Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.53210335T>A | CA340393144 | CPT2 | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.341-2929T>A (n.341-2929T>A) n.2861T>A | |
1 | g.53210335T>C | CA340393146 | CPT2 | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.341-2929T>C (n.341-2929T>C) n.2861T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210335T>G | CA340393148 | CPT2 | c.661T>G (p.Phe221Val) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.341-2929T>G (n.341-2929T>G) n.2861T>G | |
1 | g.53210335_53210340delinsTTCAAC | CA1167215127 | CPT2 | c.661_666delinsTTCAAC (p.Phe221=) c.*647_*652delinsTTCAAC (n.*647_*652delinsTTCAAC) c.*308_*313delinsTTCAAC (n.*308_*313delinsTTCAAC) c.341-2929_341-2924delinsTTCAAC (n.341-2929_341-2924delinsTTCAAC) n.2861_2866delinsTTCAAC | |
1 | g.53210336T>A | CA340393155 | CPT2 | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.341-2928T>A (n.341-2928T>A) n.2862T>A | |
1 | g.53210336T>C | CA340393151 | CPT2 | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.341-2928T>C (n.341-2928T>C) n.2862T>C | |
1 | g.53210336T>G | CA340393153 | CPT2 | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.341-2928T>G (n.341-2928T>G) n.2862T>G | |
1 | g.53210343_53210347del | CA916082032 | CPT2 | c.669_673del (p.Thr224PhefsTer8) c.*655_*659del (n.*655_*659del) c.*316_*320del (n.*316_*320del) c.341-2921_341-2917del (n.341-2921_341-2917del) n.2869_2873del | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210337C>A | CA340393156 | CPT2 | c.663C>A (p.Phe221Leu) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.341-2927C>A (n.341-2927C>A) n.2863C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210337C>G | CA340393157 | CPT2 | c.663C>G (p.Phe221Leu) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.341-2927C>G (n.341-2927C>G) n.2863C>G | |
1 | g.53210337C>T | CA417874841 | CPT2 | c.663C>T (p.Phe221=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.341-2927C>T (n.341-2927C>T) n.2863C>T | |
1 | g.53210338A>C | CA340393158 | CPT2 | c.664A>C (p.Asn222His) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.341-2926A>C (n.341-2926A>C) n.2864A>C | |
1 | g.53210338A>G | CA340393159 | CPT2 | c.664A>G (p.Asn222Asp) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.341-2926A>G (n.341-2926A>G) n.2864A>G | |
1 | g.53210338A>T | CA340393160 | CPT2 | c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.341-2926A>T (n.341-2926A>T) n.2864A>T | |
1 | g.53210339A= | CA1167215128 | CPT2 | c.665A= (p.Asn222=) c.*651A= (n.*651A=) c.*312A= (n.*312A=) c.341-2925A= (n.341-2925A=) n.2865A= | |
1 | g.53210339A>C | CA340393161 | CPT2 | c.665A>C (p.Asn222Thr) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.341-2925A>C (n.341-2925A>C) n.2865A>C | |
1 | g.53210339A>G | CA859027 | CPT2 | c.665A>G (p.Asn222Ser) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.341-2925A>G (n.341-2925A>G) n.2865A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210339A>T | CA340393170 | CPT2 | c.665A>T (p.Asn222Ile) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.341-2925A>T (n.341-2925A>T) n.2865A>T | |
1 | g.53210340C>A | CA859028 | CPT2 | c.666C>A (p.Asn222Lys) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.341-2924C>A (n.341-2924C>A) n.2866C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210340C= | CA1167215129 | CPT2 | c.666C= (p.Asn222=) c.*652C= (n.*652C=) c.*313C= (n.*313C=) c.341-2924C= (n.341-2924C=) n.2866C= | |
1 | g.53210340C>G | CA340393176 | CPT2 | c.666C>G (p.Asn222Lys) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.341-2924C>G (n.341-2924C>G) n.2866C>G | ClinVar |
1 | g.53210340C>T | CA417874842 | CPT2 | c.666C>T (p.Asn222=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.341-2924C>T (n.341-2924C>T) n.2866C>T | |
1 | g.53210341T>A | CA859029 | CPT2 | c.667T>A (p.Ser223Thr) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.341-2923T>A (n.341-2923T>A) n.2867T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210341T>C | CA340393179 | CPT2 | c.667T>C (p.Ser223Pro) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.341-2923T>C (n.341-2923T>C) n.2867T>C | |
1 | g.53210341T>G | CA340393181 | CPT2 | c.667T>G (p.Ser223Ala) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.341-2923T>G (n.341-2923T>G) n.2867T>G | |
1 | g.53210341T= | CA1167215130 | CPT2 | c.667T= (p.Ser223=) c.*653T= (n.*653T=) c.*314T= (n.*314T=) c.341-2923T= (n.341-2923T=) n.2867T= | |
1 | g.53210342C>A | CA340393183 | CPT2 | c.668C>A (p.Ser223Ter) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.341-2922C>A (n.341-2922C>A) n.2868C>A | |
1 | g.53210342C>G | CA340393184 | CPT2 | c.668C>G (p.Ser223Ter) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.341-2922C>G (n.341-2922C>G) n.2868C>G | |
1 | g.53210342C>T | CA340393186 | CPT2 | c.668C>T (p.Ser223Leu) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.341-2922C>T (n.341-2922C>T) n.2868C>T | |
1 | g.53210342_53210343del | CA913075682 | CPT2 | c.668_669del (p.Ser223TyrfsTer10) c.*654_*655del (n.*654_*655del) c.*315_*316del (n.*315_*316del) c.341-2922_341-2921del (n.341-2922_341-2921del) n.2868_2869del | |
1 | g.53210342_53210343delinsCA | CA1167215131 | CPT2 | c.668_669delinsCA (p.Ser223=) c.*654_*655delinsCA (n.*654_*655delinsCA) c.*315_*316delinsCA (n.*315_*316delinsCA) c.341-2922_341-2921delinsCA (n.341-2922_341-2921delinsCA) n.2868_2869delinsCA | |
1 | g.53210343A>C | CA417874843 | CPT2 | c.669A>C (p.Ser223=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.341-2921A>C (n.341-2921A>C) n.2869A>C | |
1 | g.53210343A>G | CA417874844 | CPT2 | c.669A>G (p.Ser223=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.341-2921A>G (n.341-2921A>G) n.2869A>G | |
1 | g.53210343A>T | CA417874845 | CPT2 | c.669A>T (p.Ser223=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.341-2921A>T (n.341-2921A>T) n.2869A>T | |
1 | g.53210344del | CA859030 | CPT2 | c.670del (p.Thr224LeufsTer23) c.*656del (n.*656del) c.*317del (n.*317del) c.341-2920del (n.341-2920del) n.2870del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210344A>C | CA340393191 | CPT2 | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.341-2920A>C (n.341-2920A>C) n.2870A>C | |
1 | g.53210344A>G | CA340393192 | CPT2 | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.341-2920A>G (n.341-2920A>G) n.2870A>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.53210344A>T | CA340393194 | CPT2 | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.341-2920A>T (n.341-2920A>T) n.2870A>T | |
1 | g.53210345C>A | CA340393199 | CPT2 | c.671C>A (p.Thr224Asn) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.341-2919C>A (n.341-2919C>A) n.2871C>A | |
1 | g.53210345C= | CA1167215132 | CPT2 | c.671C= (p.Thr224=) c.*657C= (n.*657C=) c.*318C= (n.*318C=) c.341-2919C= (n.341-2919C=) n.2871C= | |
1 | g.53210345C>G | CA340393204 | CPT2 | c.671C>G (p.Thr224Ser) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.341-2919C>G (n.341-2919C>G) n.2871C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210345C>T | CA340393201 | CPT2 | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.341-2919C>T (n.341-2919C>T) n.2871C>T | |
1 | g.53210346T>A | CA417874846 | CPT2 | c.672T>A (p.Thr224=) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.341-2918T>A (n.341-2918T>A) n.2872T>A | |
1 | g.53210346T>C | CA417874848 | CPT2 | c.672T>C (p.Thr224=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.341-2918T>C (n.341-2918T>C) n.2872T>C | ClinVar |
1 | g.53210346T>G | CA417874847 | CPT2 | c.672T>G (p.Thr224=) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.341-2918T>G (n.341-2918T>G) n.2872T>G | |
1 | g.53210347C>A | CA340393207 | CPT2 | c.673C>A (p.Arg225Ser) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.341-2917C>A (n.341-2917C>A) n.2873C>A | |
1 | g.53210347C= | CA1167215133 | CPT2 | c.673C= (p.Arg225=) c.*659C= (n.*659C=) c.*320C= (n.*320C=) c.341-2917C= (n.341-2917C=) n.2873C= | |
1 | g.53210347C>G | CA340393208 | CPT2 | c.673C>G (p.Arg225Gly) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.341-2917C>G (n.341-2917C>G) n.2873C>G | |
1 | g.53210347C>T | CA859031 | CPT2 | c.673C>T (p.Arg225Cys) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.341-2917C>T (n.341-2917C>T) n.2873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.53210348G>A | CA245064 | CPT2 | c.674G>A (p.Arg225His) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.341-2916G>A (n.341-2916G>A) n.2874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210348G>C | CA340393213 | CPT2 | c.674G>C (p.Arg225Pro) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.341-2916G>C (n.341-2916G>C) n.2874G>C | |
1 | g.53210348G= | CA1167215134 | CPT2 | c.674G= (p.Arg225=) c.*660G= (n.*660G=) c.*321G= (n.*321G=) c.341-2916G= (n.341-2916G=) n.2874G= | |
1 | g.53210348G>T | CA340393216 | CPT2 | c.674G>T (p.Arg225Leu) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.341-2916G>T (n.341-2916G>T) n.2874G>T | |
1 | g.53210348_53210351dup | CA2697552422 | CPT2 | c.674_677dup (p.Pro227PhefsTer8) c.*660_*663dup (n.*660_*663dup) c.*321_*324dup (n.*321_*324dup) c.341-2916_341-2913dup (n.341-2916_341-2913dup) n.2874_2877dup | ClinVar |
1 | g.53210349T>A | CA417874849 | CPT2 | c.675T>A (p.Arg225=) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.341-2915T>A (n.341-2915T>A) n.2875T>A | |
1 | g.53210349T>C | CA417874850 | CPT2 | c.675T>C (p.Arg225=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.341-2915T>C (n.341-2915T>C) n.2875T>C | |
1 | g.53210349T>G | CA417874851 | CPT2 | c.675T>G (p.Arg225=) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.341-2915T>G (n.341-2915T>G) n.2875T>G | |
1 | g.53210351dup | CA2645711667 | CPT2 | c.677dup (p.Leu226PhefsTer8) c.*663dup (n.*663dup) c.*324dup (n.*324dup) c.341-2913dup (n.341-2913dup) n.2877dup | gnomAD v4 |
1 | g.53210350T>A | CA340393224 | CPT2 | c.676T>A (p.Leu226Ile) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.341-2914T>A (n.341-2914T>A) n.2876T>A | |
1 | g.53210350T>C | CA859032 | CPT2 | c.676T>C (p.Leu226=) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.341-2914T>C (n.341-2914T>C) n.2876T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210350T>G | CA340393221 | CPT2 | c.676T>G (p.Leu226Val) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.341-2914T>G (n.341-2914T>G) n.2876T>G | |
1 | g.53210350T= | CA1142206168 | CPT2 | c.676T= (p.Leu226=) c.*662T= (n.*662T=) c.*323T= (n.*323T=) c.341-2914T= (n.341-2914T=) n.2876T= | |
1 | g.53210351T>A | CA340393225 | CPT2 | c.677T>A (p.Leu226Ter) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.341-2913T>A (n.341-2913T>A) n.2877T>A | |
1 | g.53210351T>C | CA859033 | CPT2 | c.677T>C (p.Leu226Ser) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.341-2913T>C (n.341-2913T>C) n.2877T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.53210351T>G | CA340393228 | CPT2 | c.677T>G (p.Leu226Ter) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.341-2913T>G (n.341-2913T>G) n.2877T>G | |
1 | g.53210351T= | CA1167215135 | CPT2 | c.677T= (p.Leu226=) c.*663T= (n.*663T=) c.*324T= (n.*324T=) c.341-2913T= (n.341-2913T=) n.2877T= | |
1 | g.53210352A>C | CA340393231 | CPT2 | c.678A>C (p.Leu226Phe) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.341-2912A>C (n.341-2912A>C) n.2878A>C | |
1 | g.53210352A>G | CA417874852 | CPT2 | c.678A>G (p.Leu226=) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.341-2912A>G (n.341-2912A>G) n.2878A>G | |
1 | g.53210352A>T | CA340393234 | CPT2 | c.678A>T (p.Leu226Phe) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.341-2912A>T (n.341-2912A>T) n.2878A>T | |
1 | g.53210353C>A | CA340393236 | CPT2 | c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.341-2911C>A (n.341-2911C>A) n.2879C>A | |
1 | g.53210353C>G | CA340393240 | CPT2 | c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.341-2911C>G (n.341-2911C>G) n.2879C>G | |
1 | g.53210353C>T | CA340393239 | CPT2 | c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.341-2911C>T (n.341-2911C>T) n.2879C>T | |
1 | g.53210354C>A | CA340393242 | CPT2 | c.680C>A (p.Pro227His) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.341-2910C>A (n.341-2910C>A) n.2880C>A | |
1 | g.53210354C= | CA1140886536 | CPT2 | c.680C= (p.Pro227=) c.*666C= (n.*666C=) c.*327C= (n.*327C=) c.341-2910C= (n.341-2910C=) n.2880C= | |
1 | g.53210354C>G | CA340393245 | CPT2 | c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.341-2910C>G (n.341-2910C>G) n.2880C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210354C>T | CA254612 | CPT2 | c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.341-2910C>T (n.341-2910C>T) n.2880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210355C>A | CA417874855 | CPT2 | c.681C>A (p.Pro227=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.341-2909C>A (n.341-2909C>A) n.2881C>A | |
1 | g.53210355C= | CA1167215136 | CPT2 | c.681C= (p.Pro227=) c.*667C= (n.*667C=) c.*328C= (n.*328C=) c.341-2909C= (n.341-2909C=) n.2881C= | |
1 | g.53210355C>G | CA417874854 | CPT2 | c.681C>G (p.Pro227=) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.341-2909C>G (n.341-2909C>G) n.2881C>G | |
1 | g.53210355C>T | CA417874853 | CPT2 | c.681C>T (p.Pro227=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.341-2909C>T (n.341-2909C>T) n.2881C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210356A>C | CA340393250 | CPT2 | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.341-2908A>C (n.341-2908A>C) n.2882A>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210356A>G | CA340393255 | CPT2 | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.341-2908A>G (n.341-2908A>G) n.2882A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210356A>T | CA340393257 | CPT2 | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.341-2908A>T (n.341-2908A>T) n.2882A>T | |
1 | g.53210357A= | CA1167215137 | CPT2 | c.683A= (p.Lys228=) c.*669A= (n.*669A=) c.*330A= (n.*330A=) c.341-2907A= (n.341-2907A=) n.2883A= | |
1 | g.53210357A>C | CA340393259 | CPT2 | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.341-2907A>C (n.341-2907A>C) n.2883A>C | |
1 | g.53210357A>G | CA10611240 | CPT2 | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.341-2907A>G (n.341-2907A>G) n.2883A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210357A>T | CA340393262 | CPT2 | c.683A>T (p.Lys228Ile) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.341-2907A>T (n.341-2907A>T) n.2883A>T | |
1 | g.53210358A>C | CA340393264 | CPT2 | c.684A>C (p.Lys228Asn) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.341-2906A>C (n.341-2906A>C) n.2884A>C | |
1 | g.53210358A>G | CA417874856 | CPT2 | c.684A>G (p.Lys228=) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.341-2906A>G (n.341-2906A>G) n.2884A>G | |
1 | g.53210358A>T | CA340393268 | CPT2 | c.684A>T (p.Lys228Asn) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.341-2906A>T (n.341-2906A>T) n.2884A>T | |
1 | g.53210359C>A | CA340393273 | CPT2 | c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.341-2905C>A (n.341-2905C>A) n.2885C>A | |
1 | g.53210359C>G | CA340393276 | CPT2 | c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.341-2905C>G (n.341-2905C>G) n.2885C>G | |
1 | g.53210359C>T | CA340393271 | CPT2 | c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.341-2905C>T (n.341-2905C>T) n.2885C>T | ClinVar |
1 | g.53210360C>A | CA340393283 | CPT2 | c.686C>A (p.Pro229His) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.341-2904C>A (n.341-2904C>A) n.2886C>A | COSMIC |
1 | g.53210360C= | CA1167215138 | CPT2 | c.686C= (p.Pro229=) c.*672C= (n.*672C=) c.*333C= (n.*333C=) c.341-2904C= (n.341-2904C=) n.2886C= | |
1 | g.53210360C>G | CA340393278 | CPT2 | c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.341-2904C>G (n.341-2904C>G) n.2886C>G | dbSNP |
1 | g.53210360C>T | CA340393281 | CPT2 | c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.341-2904C>T (n.341-2904C>T) n.2886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210361C>A | CA417874857 | CPT2 | c.687C>A (p.Pro229=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.341-2903C>A (n.341-2903C>A) n.2887C>A | |
1 | g.53210361C>G | CA417874858 | CPT2 | c.687C>G (p.Pro229=) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.341-2903C>G (n.341-2903C>G) n.2887C>G | |
1 | g.53210361C>T | CA417874859 | CPT2 | c.687C>T (p.Pro229=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.341-2903C>T (n.341-2903C>T) n.2887C>T | |
1 | g.53210362A= | CA1167215139 | CPT2 | c.688A= (p.Ser230=) c.*674A= (n.*674A=) c.*335A= (n.*335A=) c.341-2902A= (n.341-2902A=) n.2888A= | |
1 | g.53210362A>C | CA340393288 | CPT2 | c.688A>C (p.Ser230Arg) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.341-2902A>C (n.341-2902A>C) n.2888A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210362A>G | CA340393290 | CPT2 | c.688A>G (p.Ser230Gly) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.341-2902A>G (n.341-2902A>G) n.2888A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210362A>T | CA340393293 | CPT2 | c.688A>T (p.Ser230Cys) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.341-2902A>T (n.341-2902A>T) n.2888A>T | |
1 | g.53210363G>A | CA340393296 | CPT2 | c.689G>A (p.Ser230Asn) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.341-2901G>A (n.341-2901G>A) n.2889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210363G>C | CA340393298 | CPT2 | c.689G>C (p.Ser230Thr) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.341-2901G>C (n.341-2901G>C) n.2889G>C | |
1 | g.53210363G= | CA1167215140 | CPT2 | c.689G= (p.Ser230=) c.*675G= (n.*675G=) c.*336G= (n.*336G=) c.341-2901G= (n.341-2901G=) n.2889G= | |
1 | g.53210363G>T | CA340393301 | CPT2 | c.689G>T (p.Ser230Ile) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.341-2901G>T (n.341-2901G>T) n.2889G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210364T>A | CA340393304 | CPT2 | c.690T>A (p.Ser230Arg) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.341-2900T>A (n.341-2900T>A) n.2890T>A | |
1 | g.53210364T>C | CA417874862 | CPT2 | c.690T>C (p.Ser230=) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.341-2900T>C (n.341-2900T>C) n.2890T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210364T>G | CA340393305 | CPT2 | c.690T>G (p.Ser230Arg) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.341-2900T>G (n.341-2900T>G) n.2890T>G | |
1 | g.53210365C>A | CA417874863 | CPT2 | c.691C>A (p.Arg231=) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.341-2899C>A (n.341-2899C>A) n.2891C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210365C= | CA1143941090 | CPT2 | c.691C= (p.Arg231=) c.*677C= (n.*677C=) c.*338C= (n.*338C=) c.341-2899C= (n.341-2899C=) n.2891C= | |
1 | g.53210365C>G | CA340393309 | CPT2 | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.341-2899C>G (n.341-2899C>G) n.2891C>G | |
1 | g.53210365C>T | CA312426 | CPT2 | c.691C>T (p.Arg231Trp) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.341-2899C>T (n.341-2899C>T) n.2891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210366G>A | CA859034 | CPT2 | c.692G>A (p.Arg231Gln) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.341-2898G>A (n.341-2898G>A) n.2892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210366G>C | CA340393312 | CPT2 | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.341-2898G>C (n.341-2898G>C) n.2892G>C | |
1 | g.53210366G= | CA1143658446 | CPT2 | c.692G= (p.Arg231=) c.*678G= (n.*678G=) c.*339G= (n.*339G=) c.341-2898G= (n.341-2898G=) n.2892G= | |
1 | g.53210366G>T | CA340393315 | CPT2 | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.341-2898G>T (n.341-2898G>T) n.2892G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210367G>A | CA859035 | CPT2 | c.693G>A (p.Arg231=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.341-2897G>A (n.341-2897G>A) n.2893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210367G>C | CA417874868 | CPT2 | c.693G>C (p.Arg231=) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.341-2897G>C (n.341-2897G>C) n.2893G>C | |
1 | g.53210367G= | CA1144497355 | CPT2 | c.693G= (p.Arg231=) c.*679G= (n.*679G=) c.*340G= (n.*340G=) c.341-2897G= (n.341-2897G=) n.2893G= | |
1 | g.53210367G>T | CA417874869 | CPT2 | c.693G>T (p.Arg231=) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.341-2897G>T (n.341-2897G>T) n.2893G>T | |
1 | g.53210368G>A | CA340393321 | CPT2 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.341-2896G>A (n.341-2896G>A) n.2894G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210368G>C | CA22638259 | CPT2 | c.694G>C (p.Asp232His) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.341-2896G>C (n.341-2896G>C) n.2894G>C | dbSNP |
1 | g.53210368G= | CA1167215141 | CPT2 | c.694G= (p.Asp232=) c.*680G= (n.*680G=) c.*341G= (n.*341G=) c.341-2896G= (n.341-2896G=) n.2894G= | |
1 | g.53210368G>T | CA340393323 | CPT2 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.341-2896G>T (n.341-2896G>T) n.2894G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210369A>C | CA340393326 | CPT2 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.341-2895A>C (n.341-2895A>C) n.2895A>C | |
1 | g.53210369A>G | CA340393327 | CPT2 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.341-2895A>G (n.341-2895A>G) n.2895A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210369A>T | CA340393328 | CPT2 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.341-2895A>T (n.341-2895A>T) n.2895A>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210370T>A | CA340393329 | CPT2 | c.696T>A (p.Asp232Glu) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.341-2894T>A (n.341-2894T>A) n.2896T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210370T>C | CA417874860 | CPT2 | c.696T>C (p.Asp232=) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.341-2894T>C (n.341-2894T>C) n.2896T>C | |
1 | g.53210370T>G | CA340393330 | CPT2 | c.696T>G (p.Asp232Glu) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.341-2894T>G (n.341-2894T>G) n.2896T>G | |
1 | g.53210371G>A | CA340393331 | CPT2 | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.341-2893G>A (n.341-2893G>A) n.2897G>A | dbSNP |
1 | g.53210371G>C | CA340393332 | CPT2 | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.341-2893G>C (n.341-2893G>C) n.2897G>C | |
1 | g.53210371G= | CA1167215142 | CPT2 | c.697G= (p.Glu233=) c.*683G= (n.*683G=) c.*344G= (n.*344G=) c.341-2893G= (n.341-2893G=) n.2897G= | |
1 | g.53210371G>T | CA340393333 | CPT2 | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.341-2893G>T (n.341-2893G>T) n.2897G>T | |
1 | g.53210372A= | CA1142014510 | CPT2 | c.698A= (p.Glu233=) c.*684A= (n.*684A=) c.*345A= (n.*345A=) c.341-2892A= (n.341-2892A=) n.2898A= | |
1 | g.53210372A>C | CA340393337 | CPT2 | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.341-2892A>C (n.341-2892A>C) n.2898A>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210372A>G | CA859036 | CPT2 | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.341-2892A>G (n.341-2892A>G) n.2898A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210372A>T | CA340393335 | CPT2 | c.698A>T (p.Glu233Val) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.341-2892A>T (n.341-2892A>T) n.2898A>T | |
1 | g.53210373A>C | CA340393345 | CPT2 | c.699A>C (p.Glu233Asp) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.341-2891A>C (n.341-2891A>C) n.2899A>C | |
1 | g.53210373A>G | CA417874861 | CPT2 | c.699A>G (p.Glu233=) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.341-2891A>G (n.341-2891A>G) n.2899A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210373A>T | CA340393340 | CPT2 | c.699A>T (p.Glu233Asp) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.341-2891A>T (n.341-2891A>T) n.2899A>T | |
1 | g.53210374C>A | CA340393348 | CPT2 | c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.341-2890C>A (n.341-2890C>A) n.2900C>A | |
1 | g.53210374C= | CA1167215143 | CPT2 | c.700C= (p.Leu234=) c.*686C= (n.*686C=) c.*347C= (n.*347C=) c.341-2890C= (n.341-2890C=) n.2900C= | |
1 | g.53210374C>G | CA340393351 | CPT2 | c.700C>G (p.Leu234Val) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.341-2890C>G (n.341-2890C>G) n.2900C>G | |
1 | g.53210374C>T | CA340393352 | CPT2 | c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.341-2890C>T (n.341-2890C>T) n.2900C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210375T>A | CA340393355 | CPT2 | c.701T>A (p.Leu234His) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.341-2889T>A (n.341-2889T>A) n.2901T>A | |
1 | g.53210375T>C | CA340393357 | CPT2 | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.341-2889T>C (n.341-2889T>C) n.2901T>C | ClinVar |
1 | g.53210375T>G | CA340393359 | CPT2 | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.341-2889T>G (n.341-2889T>G) n.2901T>G | |
1 | g.53210376C>A | CA417874866 | CPT2 | c.702C>A (p.Leu234=) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.341-2888C>A (n.341-2888C>A) n.2902C>A | |
1 | g.53210376C= | CA1167215144 | CPT2 | c.702C= (p.Leu234=) c.*688C= (n.*688C=) c.*349C= (n.*349C=) c.341-2888C= (n.341-2888C=) n.2902C= | |
1 | g.53210376C>G | CA417874864 | CPT2 | c.702C>G (p.Leu234=) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.341-2888C>G (n.341-2888C>G) n.2902C>G | |
1 | g.53210376C>T | CA417874865 | CPT2 | c.702C>T (p.Leu234=) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.341-2888C>T (n.341-2888C>T) n.2902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210377T>A | CA340393362 | CPT2 | c.703T>A (p.Phe235Ile) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.341-2887T>A (n.341-2887T>A) n.2903T>A | |
1 | g.53210377T>C | CA340393364 | CPT2 | c.703T>C (p.Phe235Leu) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.341-2887T>C (n.341-2887T>C) n.2903T>C | |
1 | g.53210377T>G | CA340393366 | CPT2 | c.703T>G (p.Phe235Val) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.341-2887T>G (n.341-2887T>G) n.2903T>G | |
1 | g.53210378T>A | CA340393369 | CPT2 | c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.341-2886T>A (n.341-2886T>A) n.2904T>A | |
1 | g.53210378T>C | CA340393371 | CPT2 | c.704T>C (p.Phe235Ser) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.341-2886T>C (n.341-2886T>C) n.2904T>C | |
1 | g.53210378T>G | CA340393374 | CPT2 | c.704T>G (p.Phe235Cys) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.341-2886T>G (n.341-2886T>G) n.2904T>G | |
1 | g.53210379C>A | CA340393380 | CPT2 | c.705C>A (p.Phe235Leu) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.341-2885C>A (n.341-2885C>A) n.2905C>A | |
1 | g.53210379C= | CA1167215145 | CPT2 | c.705C= (p.Phe235=) c.*691C= (n.*691C=) c.*352C= (n.*352C=) c.341-2885C= (n.341-2885C=) n.2905C= | |
1 | g.53210379C>G | CA340393377 | CPT2 | c.705C>G (p.Phe235Leu) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.341-2885C>G (n.341-2885C>G) n.2905C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210379C>T | CA417874867 | CPT2 | c.705C>T (p.Phe235=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.341-2885C>T (n.341-2885C>T) n.2905C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210380A>C | CA340393382 | CPT2 | c.706A>C (p.Thr236Pro) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.341-2884A>C (n.341-2884A>C) n.2906A>C | |
1 | g.53210380A>G | CA340393384 | CPT2 | c.706A>G (p.Thr236Ala) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.341-2884A>G (n.341-2884A>G) n.2906A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210380A>T | CA340393386 | CPT2 | c.706A>T (p.Thr236Ser) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.341-2884A>T (n.341-2884A>T) n.2906A>T | |
1 | g.53210381C>A | CA340393389 | CPT2 | c.707C>A (p.Thr236Asn) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.341-2883C>A (n.341-2883C>A) n.2907C>A | |
1 | g.53210381C= | CA1167215146 | CPT2 | c.707C= (p.Thr236=) c.*693C= (n.*693C=) c.*354C= (n.*354C=) c.341-2883C= (n.341-2883C=) n.2907C= | |
1 | g.53210381C>G | CA340393391 | CPT2 | c.707C>G (p.Thr236Ser) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.341-2883C>G (n.341-2883C>G) n.2907C>G | COSMIC |
1 | g.53210381C>T | CA340393393 | CPT2 | c.707C>T (p.Thr236Ile) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.341-2883C>T (n.341-2883C>T) n.2907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210382T>A | CA417874872 | CPT2 | c.708T>A (p.Thr236=) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.341-2882T>A (n.341-2882T>A) n.2908T>A | |
1 | g.53210382T>C | CA417874870 | CPT2 | c.708T>C (p.Thr236=) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.341-2882T>C (n.341-2882T>C) n.2908T>C | |
1 | g.53210382T>G | CA417874871 | CPT2 | c.708T>G (p.Thr236=) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.341-2882T>G (n.341-2882T>G) n.2908T>G | |
1 | g.53210383G>A | CA340393395 | CPT2 | c.709G>A (p.Asp237Asn) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.341-2881G>A (n.341-2881G>A) n.2909G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.53210383G>C | CA340393397 | CPT2 | c.709G>C (p.Asp237His) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.341-2881G>C (n.341-2881G>C) n.2909G>C | |
1 | g.53210383G= | CA1167215147 | CPT2 | c.709G= (p.Asp237=) c.*695G= (n.*695G=) c.*356G= (n.*356G=) c.341-2881G= (n.341-2881G=) n.2909G= | |
1 | g.53210383G>T | CA340393399 | CPT2 | c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.341-2881G>T (n.341-2881G>T) n.2909G>T | |
1 | g.53210384A= | CA1167215148 | CPT2 | c.710A= (p.Asp237=) c.*696A= (n.*696A=) c.*357A= (n.*357A=) c.341-2880A= (n.341-2880A=) n.2910A= | |
1 | g.53210384A>C | CA340393400 | CPT2 | c.710A>C (p.Asp237Ala) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.341-2880A>C (n.341-2880A>C) n.2910A>C | |
1 | g.53210384A>G | CA340393402 | CPT2 | c.710A>G (p.Asp237Gly) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.341-2880A>G (n.341-2880A>G) n.2910A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210384A>T | CA340393403 | CPT2 | c.710A>T (p.Asp237Val) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.341-2880A>T (n.341-2880A>T) n.2910A>T | |
1 | g.53210385T>A | CA340393406 | CPT2 | c.711T>A (p.Asp237Glu) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.341-2879T>A (n.341-2879T>A) n.2911T>A | |
1 | g.53210385T>C | CA417874873 | CPT2 | c.711T>C (p.Asp237=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.341-2879T>C (n.341-2879T>C) n.2911T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210385T>G | CA340393407 | CPT2 | c.711T>G (p.Asp237Glu) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.341-2879T>G (n.341-2879T>G) n.2911T>G | |
1 | g.53210385T= | CA1167215149 | CPT2 | c.711T= (p.Asp237=) c.*697T= (n.*697T=) c.*358T= (n.*358T=) c.341-2879T= (n.341-2879T=) n.2911T= | |
1 | g.53210386G>A | CA340393411 | CPT2 | c.712G>A (p.Asp238Asn) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.341-2878G>A (n.341-2878G>A) n.2912G>A | |
1 | g.53210386G>C | CA340393412 | CPT2 | c.712G>C (p.Asp238His) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.341-2878G>C (n.341-2878G>C) n.2912G>C | |
1 | g.53210386G>T | CA340393409 | CPT2 | c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.341-2878G>T (n.341-2878G>T) n.2912G>T | |
1 | g.53210387A>C | CA340393414 | CPT2 | c.713A>C (p.Asp238Ala) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.341-2877A>C (n.341-2877A>C) n.2913A>C | |
1 | g.53210387A>G | CA340393417 | CPT2 | c.713A>G (p.Asp238Gly) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.341-2877A>G (n.341-2877A>G) n.2913A>G | |
1 | g.53210387A>T | CA340393416 | CPT2 | c.713A>T (p.Asp238Val) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.341-2877A>T (n.341-2877A>T) n.2913A>T | |
1 | g.53210388C>A | CA340393419 | CPT2 | c.714C>A (p.Asp238Glu) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.341-2876C>A (n.341-2876C>A) n.2914C>A | |
1 | g.53210388C= | CA1167215150 | CPT2 | c.714C= (p.Asp238=) c.*700C= (n.*700C=) c.*361C= (n.*361C=) c.341-2876C= (n.341-2876C=) n.2914C= | |
1 | g.53210388C>G | CA340393420 | CPT2 | c.714C>G (p.Asp238Glu) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.341-2876C>G (n.341-2876C>G) n.2914C>G | |
1 | g.53210388C>T | CA859037 | CPT2 | c.714C>T (p.Asp238=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.341-2876C>T (n.341-2876C>T) n.2914C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.53210389A= | CA1167215151 | CPT2 | c.715A= (p.Lys239=) c.*701A= (n.*701A=) c.*362A= (n.*362A=) c.341-2875A= (n.341-2875A=) n.2915A= | |
1 | g.53210389A>C | CA340393422 | CPT2 | c.715A>C (p.Lys239Gln) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.341-2875A>C (n.341-2875A>C) n.2915A>C | |
1 | g.53210389A>G | CA340393424 | CPT2 | c.715A>G (p.Lys239Glu) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.341-2875A>G (n.341-2875A>G) n.2915A>G | dbSNP |
1 | g.53210389A>T | CA340393425 | CPT2 | c.715A>T (p.Lys239Ter) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.341-2875A>T (n.341-2875A>T) n.2915A>T | |
1 | g.53210390A>C | CA340393427 | CPT2 | c.716A>C (p.Lys239Thr) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.341-2874A>C (n.341-2874A>C) n.2916A>C | |
1 | g.53210390A>G | CA340393429 | CPT2 | c.716A>G (p.Lys239Arg) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.341-2874A>G (n.341-2874A>G) n.2916A>G | |
1 | g.53210390A>T | CA340393431 | CPT2 | c.716A>T (p.Lys239Met) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.341-2874A>T (n.341-2874A>T) n.2916A>T | |
1 | g.53210391G>A | CA22638291 | CPT2 | c.717G>A (p.Lys239=) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.341-2873G>A (n.341-2873G>A) n.2917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210391G>C | CA340393434 | CPT2 | c.717G>C (p.Lys239Asn) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.341-2873G>C (n.341-2873G>C) n.2917G>C | |
1 | g.53210391G= | CA1167215152 | CPT2 | c.717G= (p.Lys239=) c.*703G= (n.*703G=) c.*364G= (n.*364G=) c.341-2873G= (n.341-2873G=) n.2917G= | |
1 | g.53210391G>T | CA340393436 | CPT2 | c.717G>T (p.Lys239Asn) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.341-2873G>T (n.341-2873G>T) n.2917G>T | |
1 | g.53210392G>A | CA340393437 | CPT2 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.341-2872G>A (n.341-2872G>A) n.2918G>A | |
1 | g.53210392G>C | CA340393440 | CPT2 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.341-2872G>C (n.341-2872G>C) n.2918G>C | |
1 | g.53210392G>T | CA340393438 | CPT2 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.341-2872G>T (n.341-2872G>T) n.2918G>T | |
1 | g.53210393C>A | CA340393442 | CPT2 | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.341-2871C>A (n.341-2871C>A) n.2919C>A | |
1 | g.53210393C= | CA1167215153 | CPT2 | c.719C= (p.Ala240=) c.*705C= (n.*705C=) c.*366C= (n.*366C=) c.341-2871C= (n.341-2871C=) n.2919C= | |
1 | g.53210393C>G | CA340393444 | CPT2 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.341-2871C>G (n.341-2871C>G) n.2919C>G | |
1 | g.53210393C>T | CA312438 | CPT2 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.341-2871C>T (n.341-2871C>T) n.2919C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210394C>A | CA417874874 | CPT2 | c.720C>A (p.Ala240=) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.341-2870C>A (n.341-2870C>A) n.2920C>A | |
1 | g.53210394C>G | CA417874875 | CPT2 | c.720C>G (p.Ala240=) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.341-2870C>G (n.341-2870C>G) n.2920C>G | |
1 | g.53210394C>T | CA417874876 | CPT2 | c.720C>T (p.Ala240=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.341-2870C>T (n.341-2870C>T) n.2920C>T | |
1 | g.53210395A= | CA1143405446 | CPT2 | c.721A= (p.Arg241=) c.*707A= (n.*707A=) c.*368A= (n.*368A=) c.341-2869A= (n.341-2869A=) n.2921A= | |
1 | g.53210395A>C | CA417874877 | CPT2 | c.721A>C (p.Arg241=) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.341-2869A>C (n.341-2869A>C) n.2921A>C | |
1 | g.53210395A>G | CA859038 | CPT2 | c.721A>G (p.Arg241Gly) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.341-2869A>G (n.341-2869A>G) n.2921A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210395A>T | CA340393446 | CPT2 | c.721A>T (p.Arg241Ter) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.341-2869A>T (n.341-2869A>T) n.2921A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210396G>A | CA340393448 | CPT2 | c.722G>A (p.Arg241Lys) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.341-2868G>A (n.341-2868G>A) n.2922G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210396G>C | CA340393450 | CPT2 | c.722G>C (p.Arg241Thr) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.341-2868G>C (n.341-2868G>C) n.2922G>C | |
1 | g.53210396G>T | CA340393451 | CPT2 | c.722G>T (p.Arg241Ile) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.341-2868G>T (n.341-2868G>T) n.2922G>T | |
1 | g.53210396_53210398delinsGAC | CA1167215154 | CPT2 | c.722_724delinsGAC (p.Arg241=) c.*708_*710delinsGAC (n.*708_*710delinsGAC) c.*369_*371delinsGAC (n.*369_*371delinsGAC) c.341-2868_341-2866delinsGAC (n.341-2868_341-2866delinsGAC) n.2922_2924delinsGAC | |
1 | g.53210397A>C | CA340393453 | CPT2 | c.723A>C (p.Arg241Ser) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.341-2867A>C (n.341-2867A>C) n.2923A>C | |
1 | g.53210397A>G | CA417874878 | CPT2 | c.723A>G (p.Arg241=) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.341-2867A>G (n.341-2867A>G) n.2923A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.53210397A>T | CA340393454 | CPT2 | c.723A>T (p.Arg241Ser) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.341-2867A>T (n.341-2867A>T) n.2923A>T | |
1 | g.53210399_53210400del | CA658795467 | CPT2 | c.725_726del (p.His242ProfsTer13) c.*711_*712del (n.*711_*712del) c.*372_*373del (n.*372_*373del) c.341-2865_341-2864del (n.341-2865_341-2864del) n.2925_2926del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210398C>A | CA340393457 | CPT2 | c.724C>A (p.His242Asn) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.341-2866C>A (n.341-2866C>A) n.2924C>A | |
1 | g.53210398C= | CA1167215155 | CPT2 | c.724C= (p.His242=) c.*710C= (n.*710C=) c.*371C= (n.*371C=) c.341-2866C= (n.341-2866C=) n.2924C= | |
1 | g.53210398C>G | CA340393459 | CPT2 | c.724C>G (p.His242Asp) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.341-2866C>G (n.341-2866C>G) n.2924C>G | |
1 | g.53210398C>T | CA859039 | CPT2 | c.724C>T (p.His242Tyr) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.341-2866C>T (n.341-2866C>T) n.2924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210398_53210399delinsCA | CA1167215156 | CPT2 | c.724_725delinsCA (p.His242=) c.*710_*711delinsCA (n.*710_*711delinsCA) c.*371_*372delinsCA (n.*371_*372delinsCA) c.341-2866_341-2865delinsCA (n.341-2866_341-2865delinsCA) n.2924_2925delinsCA | |
1 | g.53210399del | CA658821055 | CPT2 | c.725del (p.His242ProfsTer5) c.*711del (n.*711del) c.*372del (n.*372del) c.341-2865del (n.341-2865del) n.2925del | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210399A= | CA1141234256 | CPT2 | c.725A= (p.His242=) c.*711A= (n.*711A=) c.*372A= (n.*372A=) c.341-2865A= (n.341-2865A=) n.2925A= | |
1 | g.53210399A>C | CA340393461 | CPT2 | c.725A>C (p.His242Pro) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.341-2865A>C (n.341-2865A>C) n.2925A>C | |
1 | g.53210399A>G | CA22638317 | CPT2 | c.725A>G (p.His242Arg) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.341-2865A>G (n.341-2865A>G) n.2925A>G | dbSNP |
1 | g.53210399A>T | CA340393464 | CPT2 | c.725A>T (p.His242Leu) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.341-2865A>T (n.341-2865A>T) n.2925A>T | |
1 | g.53210399dup | CA2695198032 | CPT2 | c.725dup (p.His242GlnfsTer14) c.*711dup (n.*711dup) c.*372dup (n.*372dup) c.341-2865dup (n.341-2865dup) n.2925dup | ClinVar |
1 | g.53210399_53210402delinsACCT | CA1167215157 | CPT2 | c.725_728delinsACCT (p.His242=) c.*711_*714delinsACCT (n.*711_*714delinsACCT) c.*372_*375delinsACCT (n.*372_*375delinsACCT) c.341-2865_341-2862delinsACCT (n.341-2865_341-2862delinsACCT) n.2925_2928delinsACCT | |
1 | g.53210400C>A | CA340393467 | CPT2 | c.726C>A (p.His242Gln) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.341-2864C>A (n.341-2864C>A) n.2926C>A | |
1 | g.53210400C= | CA1167215159 | CPT2 | c.726C= (p.His242=) c.*712C= (n.*712C=) c.*373C= (n.*373C=) c.341-2864C= (n.341-2864C=) n.2926C= | |
1 | g.53210400C>G | CA340393468 | CPT2 | c.726C>G (p.His242Gln) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.341-2864C>G (n.341-2864C>G) n.2926C>G | |
1 | g.53210400C>T | CA417874879 | CPT2 | c.726C>T (p.His242=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.341-2864C>T (n.341-2864C>T) n.2926C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210403_53210405del | CA1167215158 | CPT2 | c.729_731del (p.Leu244del) c.*715_*717del (n.*715_*717del) c.*376_*378del (n.*376_*378del) c.341-2861_341-2859del (n.341-2861_341-2859del) n.2929_2931del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210401C>A | CA340393470 | CPT2 | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.341-2863C>A (n.341-2863C>A) n.2927C>A | |
1 | g.53210401C= | CA1167215160 | CPT2 | c.727C= (p.Leu243=) c.*713C= (n.*713C=) c.*374C= (n.*374C=) c.341-2863C= (n.341-2863C=) n.2927C= | |
1 | g.53210401C>G | CA340393471 | CPT2 | c.727C>G (p.Leu243Val) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.341-2863C>G (n.341-2863C>G) n.2927C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210401C>T | CA340393473 | CPT2 | c.727C>T (p.Leu243Phe) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.341-2863C>T (n.341-2863C>T) n.2927C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210402T>A | CA340393475 | CPT2 | c.728T>A (p.Leu243His) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.341-2862T>A (n.341-2862T>A) n.2928T>A | |
1 | g.53210402T>C | CA340393477 | CPT2 | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.341-2862T>C (n.341-2862T>C) n.2928T>C | dbSNP |
1 | g.53210402T>G | CA340393478 | CPT2 | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.341-2862T>G (n.341-2862T>G) n.2928T>G | |
1 | g.53210402T= | CA1167215161 | CPT2 | c.728T= (p.Leu243=) c.*714T= (n.*714T=) c.*375T= (n.*375T=) c.341-2862T= (n.341-2862T=) n.2928T= | |
1 | g.53210403C>A | CA417874881 | CPT2 | c.729C>A (p.Leu243=) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.341-2861C>A (n.341-2861C>A) n.2929C>A | |
1 | g.53210403C>G | CA417874880 | CPT2 | c.729C>G (p.Leu243=) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.341-2861C>G (n.341-2861C>G) n.2929C>G | |
1 | g.53210403C>T | CA417874882 | CPT2 | c.729C>T (p.Leu243=) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.341-2861C>T (n.341-2861C>T) n.2929C>T | |
1 | g.53210404C>A | CA340393479 | CPT2 | c.730C>A (p.Leu244Met) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.341-2860C>A (n.341-2860C>A) n.2930C>A | |
1 | g.53210404C>G | CA340393481 | CPT2 | c.730C>G (p.Leu244Val) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.341-2860C>G (n.341-2860C>G) n.2930C>G | |
1 | g.53210404C>T | CA417874883 | CPT2 | c.730C>T (p.Leu244=) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.341-2860C>T (n.341-2860C>T) n.2930C>T | |
1 | g.53210405T>A | CA340393486 | CPT2 | c.731T>A (p.Leu244Gln) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.341-2859T>A (n.341-2859T>A) n.2931T>A | |
1 | g.53210405T>C | CA340393484 | CPT2 | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.341-2859T>C (n.341-2859T>C) n.2931T>C | |
1 | g.53210405T>G | CA340393482 | CPT2 | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.341-2859T>G (n.341-2859T>G) n.2931T>G | |
1 | g.53210406G>A | CA417874884 | CPT2 | c.732G>A (p.Leu244=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.341-2858G>A (n.341-2858G>A) n.2932G>A | |
1 | g.53210406G>C | CA417874885 | CPT2 | c.732G>C (p.Leu244=) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.341-2858G>C (n.341-2858G>C) n.2932G>C | |
1 | g.53210406G>T | CA417874886 | CPT2 | c.732G>T (p.Leu244=) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.341-2858G>T (n.341-2858G>T) n.2932G>T | |
1 | g.53210407G>A | CA859040 | CPT2 | c.733G>A (p.Val245Ile) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.341-2857G>A (n.341-2857G>A) n.2933G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210407G>C | CA340393489 | CPT2 | c.733G>C (p.Val245Leu) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.341-2857G>C (n.341-2857G>C) n.2933G>C | |
1 | g.53210407G= | CA1148724589 | CPT2 | c.733G= (p.Val245=) c.*719G= (n.*719G=) c.*380G= (n.*380G=) c.341-2857G= (n.341-2857G=) n.2933G= | |
1 | g.53210407G>T | CA340393490 | CPT2 | c.733G>T (p.Val245Phe) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.341-2857G>T (n.341-2857G>T) n.2933G>T | |
1 | g.53210408T>A | CA340393491 | CPT2 | c.734T>A (p.Val245Asp) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.341-2856T>A (n.341-2856T>A) n.2934T>A | |
1 | g.53210408T>C | CA340393494 | CPT2 | c.734T>C (p.Val245Ala) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.341-2856T>C (n.341-2856T>C) n.2934T>C | |
1 | g.53210408T>G | CA340393495 | CPT2 | c.734T>G (p.Val245Gly) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.341-2856T>G (n.341-2856T>G) n.2934T>G | |
1 | g.53210409C>A | CA417874890 | CPT2 | c.735C>A (p.Val245=) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.341-2855C>A (n.341-2855C>A) n.2935C>A | |
1 | g.53210409C>G | CA417874891 | CPT2 | c.735C>G (p.Val245=) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.341-2855C>G (n.341-2855C>G) n.2935C>G | |
1 | g.53210409C>T | CA417874892 | CPT2 | c.735C>T (p.Val245=) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.341-2855C>T (n.341-2855C>T) n.2935C>T | |
1 | g.53210410C>A | CA340393506 | CPT2 | c.736C>A (p.Leu246Ile) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.341-2854C>A (n.341-2854C>A) n.2936C>A | |
1 | g.53210410C>G | CA340393507 | CPT2 | c.736C>G (p.Leu246Val) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.341-2854C>G (n.341-2854C>G) n.2936C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210410C>T | CA417874893 | CPT2 | c.736C>T (p.Leu246=) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.341-2854C>T (n.341-2854C>T) n.2936C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210411T>A | CA340393510 | CPT2 | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.341-2853T>A (n.341-2853T>A) n.2937T>A | |
1 | g.53210411T>C | CA340393513 | CPT2 | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.341-2853T>C (n.341-2853T>C) n.2937T>C | |
1 | g.53210411T>G | CA340393515 | CPT2 | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.341-2853T>G (n.341-2853T>G) n.2937T>G | |
1 | g.53210412A>C | CA417874894 | CPT2 | c.738A>C (p.Leu246=) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.341-2852A>C (n.341-2852A>C) n.2938A>C | |
1 | g.53210412A>G | CA417874896 | CPT2 | c.738A>G (p.Leu246=) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.341-2852A>G (n.341-2852A>G) n.2938A>G | |
1 | g.53210412A>T | CA417874897 | CPT2 | c.738A>T (p.Leu246=) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.341-2852A>T (n.341-2852A>T) n.2938A>T | |
1 | g.53210413A= | CA1167215162 | CPT2 | c.739A= (p.Arg247=) c.*725A= (n.*725A=) c.*386A= (n.*386A=) c.341-2851A= (n.341-2851A=) n.2939A= | |
1 | g.53210413A>C | CA417874898 | CPT2 | c.739A>C (p.Arg247=) c.*725A>C (n.*725A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.341-2851A>C (n.341-2851A>C) n.2939A>C | |
1 | g.53210413A>G | CA340393516 | CPT2 | c.739A>G (p.Arg247Gly) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.341-2851A>G (n.341-2851A>G) n.2939A>G | |
1 | g.53210413A>T | CA340393517 | CPT2 | c.739A>T (p.Arg247Trp) c.*725A>T (n.*725A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.341-2851A>T (n.341-2851A>T) n.2939A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210414G>A | CA340393521 | CPT2 | c.740G>A (p.Arg247Lys) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.341-2850G>A (n.341-2850G>A) n.2940G>A | |
1 | g.53210414G>C | CA340393523 | CPT2 | c.740G>C (p.Arg247Thr) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.341-2850G>C (n.341-2850G>C) n.2940G>C | |
1 | g.53210414G>T | CA340393520 | CPT2 | c.740G>T (p.Arg247Met) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.341-2850G>T (n.341-2850G>T) n.2940G>T | |
1 | g.53210415G>A | CA417874900 | CPT2 | c.741G>A (p.Arg247=) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.341-2849G>A (n.341-2849G>A) n.2941G>A | |
1 | g.53210415G>C | CA340393528 | CPT2 | c.741G>C (p.Arg247Ser) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.341-2849G>C (n.341-2849G>C) n.2941G>C | |
1 | g.53210415G>T | CA340393527 | CPT2 | c.741G>T (p.Arg247Ser) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.341-2849G>T (n.341-2849G>T) n.2941G>T | |
1 | g.53210416A>C | CA340393537 | CPT2 | c.742A>C (p.Lys248Gln) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.341-2848A>C (n.341-2848A>C) n.2942A>C | |
1 | g.53210416A>G | CA340393532 | CPT2 | c.742A>G (p.Lys248Glu) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.341-2848A>G (n.341-2848A>G) n.2942A>G | |
1 | g.53210416A>T | CA340393535 | CPT2 | c.742A>T (p.Lys248Ter) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.341-2848A>T (n.341-2848A>T) n.2942A>T | |
1 | g.53210417A>C | CA340393539 | CPT2 | c.743A>C (p.Lys248Thr) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.341-2847A>C (n.341-2847A>C) n.2943A>C | |
1 | g.53210417A>G | CA340393540 | CPT2 | c.743A>G (p.Lys248Arg) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.341-2847A>G (n.341-2847A>G) n.2943A>G | |
1 | g.53210417A>T | CA340393542 | CPT2 | c.743A>T (p.Lys248Ile) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.341-2847A>T (n.341-2847A>T) n.2943A>T | |
1 | g.53210418A>C | CA340393543 | CPT2 | c.744A>C (p.Lys248Asn) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.341-2846A>C (n.341-2846A>C) n.2944A>C | |
1 | g.53210418A>G | CA417874905 | CPT2 | c.744A>G (p.Lys248=) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.341-2846A>G (n.341-2846A>G) n.2944A>G | |
1 | g.53210418A>T | CA340393544 | CPT2 | c.744A>T (p.Lys248Asn) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.341-2846A>T (n.341-2846A>T) n.2944A>T | |
1 | g.53210418_53210419delinsAG | CA1167215163 | CPT2 | c.744_745delinsAG (p.Lys248=) c.*730_*731delinsAG (n.*730_*731delinsAG) c.*391_*392delinsAG (n.*391_*392delinsAG) c.341-2846_341-2845delinsAG (n.341-2846_341-2845delinsAG) n.2944_2945delinsAG | |
1 | g.53210419G>A | CA340393545 | CPT2 | c.745G>A (p.Gly249Arg) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.341-2845G>A (n.341-2845G>A) n.2945G>A | |
1 | g.53210419G>C | CA340393548 | CPT2 | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.341-2845G>C (n.341-2845G>C) n.2945G>C | |
1 | g.53210419G>T | CA340393547 | CPT2 | c.745G>T (p.Gly249Ter) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.341-2845G>T (n.341-2845G>T) n.2945G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.53210420del | CA1167215164 | CPT2 | c.746del (p.Gly249GlufsTer16) c.*732del (n.*732del) c.*393del (n.*393del) c.341-2844del (n.341-2844del) n.2946del | dbSNP |
1 | g.53210420G>A | CA340393549 | CPT2 | c.746G>A (p.Gly249Glu) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.341-2844G>A (n.341-2844G>A) n.2946G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.53210420G>C | CA340393550 | CPT2 | c.746G>C (p.Gly249Ala) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.341-2844G>C (n.341-2844G>C) n.2946G>C | |
1 | g.53210420G>T | CA340393552 | CPT2 | c.746G>T (p.Gly249Val) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.341-2844G>T (n.341-2844G>T) n.2946G>T | |
1 | g.53210420_53210422del | CA913075685 | CPT2 | c.746_748del (p.Gly249_Asn250delinsAsp) c.*732_*734del (n.*732_*734del) c.*393_*395del (n.*393_*395del) c.341-2844_341-2842del (n.341-2844_341-2842del) n.2946_2948del | |
1 | g.53210420_53210422delinsGAA | CA1167215165 | CPT2 | c.746_748delinsGAA (p.Gly249=) c.*732_*734delinsGAA (n.*732_*734delinsGAA) c.*393_*395delinsGAA (n.*393_*395delinsGAA) c.341-2844_341-2842delinsGAA (n.341-2844_341-2842delinsGAA) n.2946_2948delinsGAA | |
1 | g.53210421A= | CA1167215166 | CPT2 | c.747A= (p.Gly249=) c.*733A= (n.*733A=) c.*394A= (n.*394A=) c.341-2843A= (n.341-2843A=) n.2947A= | |
1 | g.53210421A>C | CA417874907 | CPT2 | c.747A>C (p.Gly249=) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.341-2843A>C (n.341-2843A>C) n.2947A>C | |
1 | g.53210421A>G | CA417874909 | CPT2 | c.747A>G (p.Gly249=) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.341-2843A>G (n.341-2843A>G) n.2947A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210421A>T | CA22638326 | CPT2 | c.747A>T (p.Gly249=) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.341-2843A>T (n.341-2843A>T) n.2947A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210422_53210423del | CA658821056 | CPT2 | c.748_749del (p.Asn250PhefsTer5) c.*734_*735del (n.*734_*735del) c.*395_*396del (n.*395_*396del) c.341-2842_341-2841del (n.341-2842_341-2841del) n.2948_2949del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210421_53210422insTT | CA2573132423 | CPT2 | c.747_748insTT (p.Asn250LeufsTer16) c.*733_*734insTT (n.*733_*734insTT) c.*394_*395insTT (n.*394_*395insTT) c.341-2843_341-2842insTT (n.341-2843_341-2842insTT) n.2947_2948insTT | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210422A= | CA1167215167 | CPT2 | c.748A= (p.Asn250=) c.*734A= (n.*734A=) c.*395A= (n.*395A=) c.341-2842A= (n.341-2842A=) n.2948A= | |
1 | g.53210422A>C | CA340393555 | CPT2 | c.748A>C (p.Asn250His) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.341-2842A>C (n.341-2842A>C) n.2948A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.53210422A>G | CA340393558 | CPT2 | c.748A>G (p.Asn250Asp) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.341-2842A>G (n.341-2842A>G) n.2948A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210422A>T | CA340393556 | CPT2 | c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.341-2842A>T (n.341-2842A>T) n.2948A>T | |
1 | g.53210423A>C | CA340393560 | CPT2 | c.749A>C (p.Asn250Thr) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.341-2841A>C (n.341-2841A>C) n.2949A>C | |
1 | g.53210423A>G | CA340393562 | CPT2 | c.749A>G (p.Asn250Ser) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.341-2841A>G (n.341-2841A>G) n.2949A>G | |
1 | g.53210423A>T | CA340393563 | CPT2 | c.749A>T (p.Asn250Ile) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.341-2841A>T (n.341-2841A>T) n.2949A>T | |
1 | g.53210424T>A | CA340393565 | CPT2 | c.750T>A (p.Asn250Lys) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.341-2840T>A (n.341-2840T>A) n.2950T>A | |
1 | g.53210424T>C | CA417874911 | CPT2 | c.750T>C (p.Asn250=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.341-2840T>C (n.341-2840T>C) n.2950T>C | |
1 | g.53210424T>G | CA340393567 | CPT2 | c.750T>G (p.Asn250Lys) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.341-2840T>G (n.341-2840T>G) n.2950T>G | |
1 | g.53210428del | CA2697552423 | CPT2 | c.754del (p.Tyr252IlefsTer13) c.*740del (n.*740del) c.*401del (n.*401del) c.341-2836del (n.341-2836del) n.2954del | ClinVar |
1 | g.53210425T>A | CA340393569 | CPT2 | c.751T>A (p.Phe251Ile) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.341-2839T>A (n.341-2839T>A) n.2951T>A | |
1 | g.53210425T>C | CA340393571 | CPT2 | c.751T>C (p.Phe251Leu) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.341-2839T>C (n.341-2839T>C) n.2951T>C | |
1 | g.53210425T>G | CA859041 | CPT2 | c.751T>G (p.Phe251Val) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.341-2839T>G (n.341-2839T>G) n.2951T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210425T= | CA1167215168 | CPT2 | c.751T= (p.Phe251=) c.*737T= (n.*737T=) c.*398T= (n.*398T=) c.341-2839T= (n.341-2839T=) n.2951T= | |
1 | g.53210426T>A | CA340393573 | CPT2 | c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.341-2838T>A (n.341-2838T>A) n.2952T>A | |
1 | g.53210426T>C | CA340393574 | CPT2 | c.752T>C (p.Phe251Ser) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.341-2838T>C (n.341-2838T>C) n.2952T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210426T>G | CA340393575 | CPT2 | c.752T>G (p.Phe251Cys) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.341-2838T>G (n.341-2838T>G) n.2952T>G | |
1 | g.53210427T>A | CA340393577 | CPT2 | c.753T>A (p.Phe251Leu) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.341-2837T>A (n.341-2837T>A) n.2953T>A | |
1 | g.53210427T>C | CA417874913 | CPT2 | c.753T>C (p.Phe251=) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.341-2837T>C (n.341-2837T>C) n.2953T>C | |
1 | g.53210427T>G | CA340393576 | CPT2 | c.753T>G (p.Phe251Leu) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.341-2837T>G (n.341-2837T>G) n.2953T>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210428T>A | CA340393579 | CPT2 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.341-2836T>A (n.341-2836T>A) n.2954T>A | |
1 | g.53210428T>C | CA859042 | CPT2 | c.754T>C (p.Tyr252His) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.341-2836T>C (n.341-2836T>C) n.2954T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210428T>G | CA340393583 | CPT2 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.341-2836T>G (n.341-2836T>G) n.2954T>G | |
1 | g.53210428T= | CA1167215169 | CPT2 | c.754T= (p.Tyr252=) c.*740T= (n.*740T=) c.*401T= (n.*401T=) c.341-2836T= (n.341-2836T=) n.2954T= | |
1 | g.53210429del | CA2574373945 | CPT2 | c.755del (p.Tyr252LeufsTer13) c.*741del (n.*741del) c.*402del (n.*402del) c.341-2835del (n.341-2835del) n.2955del | |
1 | g.53210429A= | CA1167215170 | CPT2 | c.755A= (p.Tyr252=) c.*741A= (n.*741A=) c.*402A= (n.*402A=) c.341-2835A= (n.341-2835A=) n.2955A= | |
1 | g.53210429A>C | CA340393586 | CPT2 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.341-2835A>C (n.341-2835A>C) n.2955A>C | COSMIC |
1 | g.53210429A>G | CA340393587 | CPT2 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.341-2835A>G (n.341-2835A>G) n.2955A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210429A>T | CA340393588 | CPT2 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.341-2835A>T (n.341-2835A>T) n.2955A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210430T>A | CA340393590 | CPT2 | c.756T>A (p.Tyr252Ter) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.341-2834T>A (n.341-2834T>A) n.2956T>A | |
1 | g.53210430T>C | CA417874916 | CPT2 | c.756T>C (p.Tyr252=) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.341-2834T>C (n.341-2834T>C) n.2956T>C | |
1 | g.53210430T>G | CA340393592 | CPT2 | c.756T>G (p.Tyr252Ter) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.341-2834T>G (n.341-2834T>G) n.2956T>G | |
1 | g.53210431A= | CA1167215171 | CPT2 | c.757A= (p.Ile253=) c.*743A= (n.*743A=) c.*404A= (n.*404A=) c.341-2833A= (n.341-2833A=) n.2957A= | |
1 | g.53210431A>C | CA340393594 | CPT2 | c.757A>C (p.Ile253Leu) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.341-2833A>C (n.341-2833A>C) n.2957A>C | |
1 | g.53210431A>G | CA22638353 | CPT2 | c.757A>G (p.Ile253Val) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.341-2833A>G (n.341-2833A>G) n.2957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210431A>T | CA340393596 | CPT2 | c.757A>T (p.Ile253Phe) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.341-2833A>T (n.341-2833A>T) n.2957A>T | |
1 | g.53210432T>A | CA340393598 | CPT2 | c.758T>A (p.Ile253Asn) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.341-2832T>A (n.341-2832T>A) n.2958T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210432T>C | CA340393600 | CPT2 | c.758T>C (p.Ile253Thr) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.341-2832T>C (n.341-2832T>C) n.2958T>C | |
1 | g.53210432T>G | CA340393602 | CPT2 | c.758T>G (p.Ile253Ser) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.341-2832T>G (n.341-2832T>G) n.2958T>G | |
1 | g.53210433C>A | CA417874919 | CPT2 | c.759C>A (p.Ile253=) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.341-2831C>A (n.341-2831C>A) n.2959C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210433C= | CA1148417044 | CPT2 | c.759C= (p.Ile253=) c.*745C= (n.*745C=) c.*406C= (n.*406C=) c.341-2831C= (n.341-2831C=) n.2959C= | |
1 | g.53210433C>G | CA340393605 | CPT2 | c.759C>G (p.Ile253Met) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.341-2831C>G (n.341-2831C>G) n.2959C>G | |
1 | g.53210433C>T | CA859043 | CPT2 | c.759C>T (p.Ile253=) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.341-2831C>T (n.341-2831C>T) n.2959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210434T>A | CA340393607 | CPT2 | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.341-2830T>A (n.341-2830T>A) n.2960T>A | |
1 | g.53210434T>C | CA340393609 | CPT2 | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.341-2830T>C (n.341-2830T>C) n.2960T>C | |
1 | g.53210434T>G | CA340393610 | CPT2 | c.760T>G (p.Phe254Val) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.341-2830T>G (n.341-2830T>G) n.2960T>G | |
1 | g.53210435T>A | CA340393612 | CPT2 | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.341-2829T>A (n.341-2829T>A) n.2961T>A | |
1 | g.53210435T>C | CA340393614 | CPT2 | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.341-2829T>C (n.341-2829T>C) n.2961T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210435T>G | CA340393615 | CPT2 | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.341-2829T>G (n.341-2829T>G) n.2961T>G |