Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.53199155T>C | CA413120867 | KDM5C | c.2065A>G (p.Ile689Val) c.2062A>G (p.Ile688Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1942A>G (p.Ile648Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) n.826A>G c.1081A>G (p.Ile361Val) n.2411A>G n.2598A>G n.2595A>G n.2475A>G n.2391A>G n.2383A>G n.2380A>G n.2260A>G | |
X | g.53199155T>G | CA413120868 | KDM5C | c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) n.826A>C c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.2411A>C n.2598A>C n.2595A>C n.2475A>C n.2391A>C n.2383A>C n.2380A>C n.2260A>C | |
X | g.53199156del | CA2573158974 | KDM5C | c.2064del (p.Ile689SerfsTer?) c.2061del (p.Ile688SerfsTer?) c.1569del (p.Ile524SerfsTer?) c.1941del (p.Ile648SerfsTer?) c.1863del (p.Ile622SerfsTer?) n.825del c.1080del (p.Ile361SerfsTer?) n.2410del n.2597del n.2594del n.2474del n.2390del n.2382del n.2379del n.2259del | ClinVar dbSNP |
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X | g.53199156A>G | CA516672906 | KDM5C | c.2064T>C (p.Gly688=) c.2061T>C (p.Gly687=) c.1569T>C (p.Gly523=) c.1941T>C (p.Gly647=) c.1863T>C (p.Gly621=) n.825T>C c.1080T>C (p.Gly360=) n.2410T>C n.2597T>C n.2594T>C n.2474T>C n.2390T>C n.2382T>C n.2379T>C n.2259T>C | gnomAD v4 |
X | g.53199156A>T | CA516672905 | KDM5C | c.2064T>A (p.Gly688=) c.2061T>A (p.Gly687=) c.1569T>A (p.Gly523=) c.1941T>A (p.Gly647=) c.1863T>A (p.Gly621=) n.825T>A c.1080T>A (p.Gly360=) n.2410T>A n.2597T>A n.2594T>A n.2474T>A n.2390T>A n.2382T>A n.2379T>A n.2259T>A | |
X | g.53199157C>A | CA413120869 | KDM5C | c.2063G>T (p.Gly688Val) c.2060G>T (p.Gly687Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1862G>T (p.Gly621Val) n.824G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) n.2409G>T n.2596G>T n.2593G>T n.2473G>T n.2389G>T n.2381G>T n.2378G>T n.2258G>T | |
X | g.53199157C= | CA2429758717 | KDM5C | c.2063G= (p.Gly688=) c.2060G= (p.Gly687=) c.1568G= (p.Gly523=) c.1940G= (p.Gly647=) c.1862G= (p.Gly621=) n.824G= c.1079G= (p.Gly360=) n.2409G= n.2596G= n.2593G= n.2473G= n.2389G= n.2381G= n.2378G= n.2258G= | |
X | g.53199157C>G | CA413120873 | KDM5C | c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1862G>C (p.Gly621Ala) n.824G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.2409G>C n.2596G>C n.2593G>C n.2473G>C n.2389G>C n.2381G>C n.2378G>C n.2258G>C | |
X | g.53199157C>T | CA413120870 | KDM5C | c.2063G>A (p.Gly688Asp) c.2060G>A (p.Gly687Asp) c.1568G>A (p.Gly523Asp) c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.1862G>A (p.Gly621Asp) n.824G>A c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.2409G>A n.2596G>A n.2593G>A n.2473G>A n.2389G>A n.2381G>A n.2378G>A n.2258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.53199158C>G | CA413120879 | KDM5C | c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1861G>C (p.Gly621Arg) n.823G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.2408G>C n.2595G>C n.2592G>C n.2472G>C n.2388G>C n.2380G>C n.2377G>C n.2257G>C | |
X | g.53199158C>T | CA413120881 | KDM5C | c.2062G>A (p.Gly688Ser) c.2059G>A (p.Gly687Ser) c.1567G>A (p.Gly523Ser) c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.1861G>A (p.Gly621Ser) n.823G>A c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.2408G>A n.2595G>A n.2592G>A n.2472G>A n.2388G>A n.2380G>A n.2377G>A n.2257G>A | |
X | g.53199159C>A | CA413120885 | KDM5C | c.2062-1G>T (n.2062-1G>T) c.2059-1G>T (n.2059-1G>T) c.1567-1G>T (n.1567-1G>T) c.1939-1G>T (n.1939-1G>T) c.1861-1G>T (n.1861-1G>T) n.823-1G>T c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) n.2408-1G>T n.2595-1G>T n.2592-1G>T n.2472-1G>T n.2388-1G>T n.2380-1G>T n.2377-1G>T n.2257-1G>T | |
X | g.53199159C>G | CA413120888 | KDM5C | c.2062-1G>C (n.2062-1G>C) c.2059-1G>C (n.2059-1G>C) c.1567-1G>C (n.1567-1G>C) c.1939-1G>C (n.1939-1G>C) c.1861-1G>C (n.1861-1G>C) n.823-1G>C c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) n.2408-1G>C n.2595-1G>C n.2592-1G>C n.2472-1G>C n.2388-1G>C n.2380-1G>C n.2377-1G>C n.2257-1G>C | |
X | g.53199159C>T | CA413120904 | KDM5C | c.2062-1G>A (n.2062-1G>A) c.2059-1G>A (n.2059-1G>A) c.1567-1G>A (n.1567-1G>A) c.1939-1G>A (n.1939-1G>A) c.1861-1G>A (n.1861-1G>A) n.823-1G>A c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) n.2408-1G>A n.2595-1G>A n.2592-1G>A n.2472-1G>A n.2388-1G>A n.2380-1G>A n.2377-1G>A n.2257-1G>A | |
X | g.53199160T>A | CA413120918 | KDM5C | c.2062-2A>T (n.2062-2A>T) c.2059-2A>T (n.2059-2A>T) c.1567-2A>T (n.1567-2A>T) c.1939-2A>T (n.1939-2A>T) c.1861-2A>T (n.1861-2A>T) n.823-2A>T c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) n.2408-2A>T n.2595-2A>T n.2592-2A>T n.2472-2A>T n.2388-2A>T n.2380-2A>T n.2377-2A>T n.2257-2A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53199160T>C | CA413120921 | KDM5C | c.2062-2A>G (n.2062-2A>G) c.2059-2A>G (n.2059-2A>G) c.1567-2A>G (n.1567-2A>G) c.1939-2A>G (n.1939-2A>G) c.1861-2A>G (n.1861-2A>G) n.823-2A>G c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) n.2408-2A>G n.2595-2A>G n.2592-2A>G n.2472-2A>G n.2388-2A>G n.2380-2A>G n.2377-2A>G n.2257-2A>G | |
X | g.53199160T>G | CA413120925 | KDM5C | c.2062-2A>C (n.2062-2A>C) c.2059-2A>C (n.2059-2A>C) c.1567-2A>C (n.1567-2A>C) c.1939-2A>C (n.1939-2A>C) c.1861-2A>C (n.1861-2A>C) n.823-2A>C c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) n.2408-2A>C n.2595-2A>C n.2592-2A>C n.2472-2A>C n.2388-2A>C n.2380-2A>C n.2377-2A>C n.2257-2A>C | |
X | g.53199161A>T | CA2693783584 | KDM5C | c.2062-3T>A (n.2062-3T>A) c.2059-3T>A (n.2059-3T>A) c.1567-3T>A (n.1567-3T>A) c.1939-3T>A (n.1939-3T>A) c.1861-3T>A (n.1861-3T>A) n.823-3T>A c.1078-3T>A (n.1078-3T>A) n.2408-3T>A n.2595-3T>A n.2592-3T>A n.2472-3T>A n.2388-3T>A n.2380-3T>A n.2377-3T>A n.2257-3T>A | gnomAD v4 |
X | g.53199162del | CA2518042229 | KDM5C | c.2062-3del (n.2062-3del) c.2059-3del (n.2059-3del) c.1567-3del (n.1567-3del) c.1939-3del (n.1939-3del) c.1861-3del (n.1861-3del) n.823-3del c.1078-3del (n.1078-3del) n.2408-3del n.2595-3del n.2592-3del n.2472-3del n.2388-3del n.2380-3del n.2377-3del n.2257-3del | |
X | g.53199163G>A | CA2693783585 | KDM5C | c.2062-5C>T (n.2062-5C>T) c.2059-5C>T (n.2059-5C>T) c.1567-5C>T (n.1567-5C>T) c.1939-5C>T (n.1939-5C>T) c.1861-5C>T (n.1861-5C>T) n.823-5C>T c.1078-5C>T (n.1078-5C>T) n.2408-5C>T n.2595-5C>T n.2592-5C>T n.2472-5C>T n.2388-5C>T n.2380-5C>T n.2377-5C>T n.2257-5C>T | gnomAD v4 |
X | g.53199163G>C | CA641903796 | KDM5C | c.2062-5C>G (n.2062-5C>G) c.2059-5C>G (n.2059-5C>G) c.1567-5C>G (n.1567-5C>G) c.1939-5C>G (n.1939-5C>G) c.1861-5C>G (n.1861-5C>G) n.823-5C>G c.1078-5C>G (n.1078-5C>G) n.2408-5C>G n.2595-5C>G n.2592-5C>G n.2472-5C>G n.2388-5C>G n.2380-5C>G n.2377-5C>G n.2257-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.53199166C>T | CA641903797 | KDM5C | c.2062-8G>A (n.2062-8G>A) c.2059-8G>A (n.2059-8G>A) c.1567-8G>A (n.1567-8G>A) c.1939-8G>A (n.1939-8G>A) c.1861-8G>A (n.1861-8G>A) n.823-8G>A c.1078-8G>A (n.1078-8G>A) n.2408-8G>A n.2595-8G>A n.2592-8G>A n.2472-8G>A n.2388-8G>A n.2380-8G>A n.2377-8G>A n.2257-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53199167A>G | CA10419449 | KDM5C | c.2062-9T>C (n.2062-9T>C) c.2059-9T>C (n.2059-9T>C) c.1567-9T>C (n.1567-9T>C) c.1939-9T>C (n.1939-9T>C) c.1861-9T>C (n.1861-9T>C) n.823-9T>C c.1078-9T>C (n.1078-9T>C) n.2408-9T>C n.2595-9T>C n.2592-9T>C n.2472-9T>C n.2388-9T>C n.2380-9T>C n.2377-9T>C n.2257-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199168T>C | CA2693783586 | KDM5C | c.2062-10A>G (n.2062-10A>G) c.2059-10A>G (n.2059-10A>G) c.1567-10A>G (n.1567-10A>G) c.1939-10A>G (n.1939-10A>G) c.1861-10A>G (n.1861-10A>G) n.823-10A>G c.1078-10A>G (n.1078-10A>G) n.2408-10A>G n.2595-10A>G n.2592-10A>G n.2472-10A>G n.2388-10A>G n.2380-10A>G n.2377-10A>G n.2257-10A>G | gnomAD v4 |
X | g.53199168T>G | CA2579614238 | KDM5C | c.2062-10A>C (n.2062-10A>C) c.2059-10A>C (n.2059-10A>C) c.1567-10A>C (n.1567-10A>C) c.1939-10A>C (n.1939-10A>C) c.1861-10A>C (n.1861-10A>C) n.823-10A>C c.1078-10A>C (n.1078-10A>C) n.2408-10A>C n.2595-10A>C n.2592-10A>C n.2472-10A>C n.2388-10A>C n.2380-10A>C n.2377-10A>C n.2257-10A>C | |
X | g.53199169T>A | CA2693783587 | KDM5C | c.2062-11A>T (n.2062-11A>T) c.2059-11A>T (n.2059-11A>T) c.1567-11A>T (n.1567-11A>T) c.1939-11A>T (n.1939-11A>T) c.1861-11A>T (n.1861-11A>T) n.823-11A>T c.1078-11A>T (n.1078-11A>T) n.2408-11A>T n.2595-11A>T n.2592-11A>T n.2472-11A>T n.2388-11A>T n.2380-11A>T n.2377-11A>T n.2257-11A>T | gnomAD v4 |
X | g.53199171A>G | CA2693783588 | KDM5C | c.2062-13T>C (n.2062-13T>C) c.2059-13T>C (n.2059-13T>C) c.1567-13T>C (n.1567-13T>C) c.1939-13T>C (n.1939-13T>C) c.1861-13T>C (n.1861-13T>C) n.823-13T>C c.1078-13T>C (n.1078-13T>C) n.2408-13T>C n.2595-13T>C n.2592-13T>C n.2472-13T>C n.2388-13T>C n.2380-13T>C n.2377-13T>C n.2257-13T>C | gnomAD v4 |
X | g.53199172A= | CA2429758721 | KDM5C | c.2062-14T= (n.2062-14T=) c.2059-14T= (n.2059-14T=) c.1567-14T= (n.1567-14T=) c.1939-14T= (n.1939-14T=) c.1861-14T= (n.1861-14T=) n.823-14T= c.1078-14T= (n.1078-14T=) n.2408-14T= n.2595-14T= n.2592-14T= n.2472-14T= n.2388-14T= n.2380-14T= n.2377-14T= n.2257-14T= | |
X | g.53199172A>T | CA10419450 | KDM5C | c.2062-14T>A (n.2062-14T>A) c.2059-14T>A (n.2059-14T>A) c.1567-14T>A (n.1567-14T>A) c.1939-14T>A (n.1939-14T>A) c.1861-14T>A (n.1861-14T>A) n.823-14T>A c.1078-14T>A (n.1078-14T>A) n.2408-14T>A n.2595-14T>A n.2592-14T>A n.2472-14T>A n.2388-14T>A n.2380-14T>A n.2377-14T>A n.2257-14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53199173C>A | CA2573158975 | KDM5C | c.2062-15G>T (n.2062-15G>T) c.2059-15G>T (n.2059-15G>T) c.1567-15G>T (n.1567-15G>T) c.1939-15G>T (n.1939-15G>T) c.1861-15G>T (n.1861-15G>T) n.823-15G>T c.1078-15G>T (n.1078-15G>T) n.2408-15G>T n.2595-15G>T n.2592-15G>T n.2472-15G>T n.2388-15G>T n.2380-15G>T n.2377-15G>T n.2257-15G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.53199173C>T | CA2693783589 | KDM5C | c.2062-15G>A (n.2062-15G>A) c.2059-15G>A (n.2059-15G>A) c.1567-15G>A (n.1567-15G>A) c.1939-15G>A (n.1939-15G>A) c.1861-15G>A (n.1861-15G>A) n.823-15G>A c.1078-15G>A (n.1078-15G>A) n.2408-15G>A n.2595-15G>A n.2592-15G>A n.2472-15G>A n.2388-15G>A n.2380-15G>A n.2377-15G>A n.2257-15G>A | gnomAD v4 |
X | g.53199174C>T | CA2693783590 | KDM5C | c.2062-16G>A (n.2062-16G>A) c.2059-16G>A (n.2059-16G>A) c.1567-16G>A (n.1567-16G>A) c.1939-16G>A (n.1939-16G>A) c.1861-16G>A (n.1861-16G>A) n.823-16G>A c.1078-16G>A (n.1078-16G>A) n.2408-16G>A n.2595-16G>A n.2592-16G>A n.2472-16G>A n.2388-16G>A n.2380-16G>A n.2377-16G>A n.2257-16G>A | gnomAD v4 |
X | g.53199177T>C | CA2579614239 | KDM5C | c.2062-19A>G (n.2062-19A>G) c.2059-19A>G (n.2059-19A>G) c.1567-19A>G (n.1567-19A>G) c.1939-19A>G (n.1939-19A>G) c.1861-19A>G (n.1861-19A>G) n.823-19A>G c.1078-19A>G (n.1078-19A>G) n.2408-19A>G n.2595-19A>G n.2592-19A>G n.2472-19A>G n.2388-19A>G n.2380-19A>G n.2377-19A>G n.2257-19A>G | |
X | g.53199178G>A | CA2429758722 | KDM5C | c.2062-20C>T (n.2062-20C>T) c.2059-20C>T (n.2059-20C>T) c.1567-20C>T (n.1567-20C>T) c.1939-20C>T (n.1939-20C>T) c.1861-20C>T (n.1861-20C>T) n.823-20C>T c.1078-20C>T (n.1078-20C>T) n.2408-20C>T n.2595-20C>T n.2592-20C>T n.2472-20C>T n.2388-20C>T n.2380-20C>T n.2377-20C>T n.2257-20C>T | dbSNP |
X | g.53199178G= | CA2429758723 | KDM5C | c.2062-20C= (n.2062-20C=) c.2059-20C= (n.2059-20C=) c.1567-20C= (n.1567-20C=) c.1939-20C= (n.1939-20C=) c.1861-20C= (n.1861-20C=) n.823-20C= c.1078-20C= (n.1078-20C=) n.2408-20C= n.2595-20C= n.2592-20C= n.2472-20C= n.2388-20C= n.2380-20C= n.2377-20C= n.2257-20C= | |
X | g.53199179C>A | CA2738550415 | KDM5C | c.2062-21G>T (n.2062-21G>T) c.2059-21G>T (n.2059-21G>T) c.1567-21G>T (n.1567-21G>T) c.1939-21G>T (n.1939-21G>T) c.1861-21G>T (n.1861-21G>T) n.823-21G>T c.1078-21G>T (n.1078-21G>T) n.2408-21G>T n.2595-21G>T n.2592-21G>T n.2472-21G>T n.2388-21G>T n.2380-21G>T n.2377-21G>T n.2257-21G>T | dbSNP |
X | g.53199179C= | CA2429758724 | KDM5C | c.2062-21G= (n.2062-21G=) c.2059-21G= (n.2059-21G=) c.1567-21G= (n.1567-21G=) c.1939-21G= (n.1939-21G=) c.1861-21G= (n.1861-21G=) n.823-21G= c.1078-21G= (n.1078-21G=) n.2408-21G= n.2595-21G= n.2592-21G= n.2472-21G= n.2388-21G= n.2380-21G= n.2377-21G= n.2257-21G= | |
X | g.53199179C>T | CA876256679 | KDM5C | c.2062-21G>A (n.2062-21G>A) c.2059-21G>A (n.2059-21G>A) c.1567-21G>A (n.1567-21G>A) c.1939-21G>A (n.1939-21G>A) c.1861-21G>A (n.1861-21G>A) n.823-21G>A c.1078-21G>A (n.1078-21G>A) n.2408-21G>A n.2595-21G>A n.2592-21G>A n.2472-21G>A n.2388-21G>A n.2380-21G>A n.2377-21G>A n.2257-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199180G>A | CA10419451 | KDM5C | c.2062-22C>T (n.2062-22C>T) c.2059-22C>T (n.2059-22C>T) c.1567-22C>T (n.1567-22C>T) c.1939-22C>T (n.1939-22C>T) c.1861-22C>T (n.1861-22C>T) n.823-22C>T c.1078-22C>T (n.1078-22C>T) n.2408-22C>T n.2595-22C>T n.2592-22C>T n.2472-22C>T n.2388-22C>T n.2380-22C>T n.2377-22C>T n.2257-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199180G= | CA2429758725 | KDM5C | c.2062-22C= (n.2062-22C=) c.2059-22C= (n.2059-22C=) c.1567-22C= (n.1567-22C=) c.1939-22C= (n.1939-22C=) c.1861-22C= (n.1861-22C=) n.823-22C= c.1078-22C= (n.1078-22C=) n.2408-22C= n.2595-22C= n.2592-22C= n.2472-22C= n.2388-22C= n.2380-22C= n.2377-22C= n.2257-22C= | |
X | g.53199181T>G | CA2693783591 | KDM5C | c.2062-23A>C (n.2062-23A>C) c.2059-23A>C (n.2059-23A>C) c.1567-23A>C (n.1567-23A>C) c.1939-23A>C (n.1939-23A>C) c.1861-23A>C (n.1861-23A>C) n.823-23A>C c.1078-23A>C (n.1078-23A>C) n.2408-23A>C n.2595-23A>C n.2592-23A>C n.2472-23A>C n.2388-23A>C n.2380-23A>C n.2377-23A>C n.2257-23A>C | gnomAD v4 |
X | g.53199184T>C | CA2429758727 | KDM5C | c.2062-26A>G (n.2062-26A>G) c.2059-26A>G (n.2059-26A>G) c.1567-26A>G (n.1567-26A>G) c.1939-26A>G (n.1939-26A>G) c.1861-26A>G (n.1861-26A>G) n.823-26A>G c.1078-26A>G (n.1078-26A>G) n.2408-26A>G n.2595-26A>G n.2592-26A>G n.2472-26A>G n.2388-26A>G n.2380-26A>G n.2377-26A>G n.2257-26A>G | dbSNP |
X | g.53199184T= | CA2429758726 | KDM5C | c.2062-26A= (n.2062-26A=) c.2059-26A= (n.2059-26A=) c.1567-26A= (n.1567-26A=) c.1939-26A= (n.1939-26A=) c.1861-26A= (n.1861-26A=) n.823-26A= c.1078-26A= (n.1078-26A=) n.2408-26A= n.2595-26A= n.2592-26A= n.2472-26A= n.2388-26A= n.2380-26A= n.2377-26A= n.2257-26A= | |
X | g.53199186T>C | CA10419452 | KDM5C | c.2062-28A>G (n.2062-28A>G) c.2059-28A>G (n.2059-28A>G) c.1567-28A>G (n.1567-28A>G) c.1939-28A>G (n.1939-28A>G) c.1861-28A>G (n.1861-28A>G) n.823-28A>G c.1078-28A>G (n.1078-28A>G) n.2408-28A>G n.2595-28A>G n.2592-28A>G n.2472-28A>G n.2388-28A>G n.2380-28A>G n.2377-28A>G n.2257-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53199186T= | CA2429758728 | KDM5C | c.2062-28A= (n.2062-28A=) c.2059-28A= (n.2059-28A=) c.1567-28A= (n.1567-28A=) c.1939-28A= (n.1939-28A=) c.1861-28A= (n.1861-28A=) n.823-28A= c.1078-28A= (n.1078-28A=) n.2408-28A= n.2595-28A= n.2592-28A= n.2472-28A= n.2388-28A= n.2380-28A= n.2377-28A= n.2257-28A= | |
X | g.53199187A= | CA2429758729 | KDM5C | c.2062-29T= (n.2062-29T=) c.2059-29T= (n.2059-29T=) c.1567-29T= (n.1567-29T=) c.1939-29T= (n.1939-29T=) c.1861-29T= (n.1861-29T=) n.823-29T= c.1078-29T= (n.1078-29T=) n.2408-29T= n.2595-29T= n.2592-29T= n.2472-29T= n.2388-29T= n.2380-29T= n.2377-29T= n.2257-29T= | |
X | g.53199187A>G | CA10419453 | KDM5C | c.2062-29T>C (n.2062-29T>C) c.2059-29T>C (n.2059-29T>C) c.1567-29T>C (n.1567-29T>C) c.1939-29T>C (n.1939-29T>C) c.1861-29T>C (n.1861-29T>C) n.823-29T>C c.1078-29T>C (n.1078-29T>C) n.2408-29T>C n.2595-29T>C n.2592-29T>C n.2472-29T>C n.2388-29T>C n.2380-29T>C n.2377-29T>C n.2257-29T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199188T>C | CA2514509379 | KDM5C | c.2062-30A>G (n.2062-30A>G) c.2059-30A>G (n.2059-30A>G) c.1567-30A>G (n.1567-30A>G) c.1939-30A>G (n.1939-30A>G) c.1861-30A>G (n.1861-30A>G) n.823-30A>G c.1078-30A>G (n.1078-30A>G) n.2408-30A>G n.2595-30A>G n.2592-30A>G n.2472-30A>G n.2388-30A>G n.2380-30A>G n.2377-30A>G n.2257-30A>G | gnomAD v4 |
X | g.53199197C>A | CA10419454 | KDM5C | c.2062-39G>T (n.2062-39G>T) c.2059-39G>T (n.2059-39G>T) c.1567-39G>T (n.1567-39G>T) c.1939-39G>T (n.1939-39G>T) c.1861-39G>T (n.1861-39G>T) n.823-39G>T c.1078-39G>T (n.1078-39G>T) n.2408-39G>T n.2595-39G>T n.2592-39G>T n.2472-39G>T n.2388-39G>T n.2380-39G>T n.2377-39G>T n.2257-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199197C= | CA2429758730 | KDM5C | c.2062-39G= (n.2062-39G=) c.2059-39G= (n.2059-39G=) c.1567-39G= (n.1567-39G=) c.1939-39G= (n.1939-39G=) c.1861-39G= (n.1861-39G=) n.823-39G= c.1078-39G= (n.1078-39G=) n.2408-39G= n.2595-39G= n.2592-39G= n.2472-39G= n.2388-39G= n.2380-39G= n.2377-39G= n.2257-39G= | |
X | g.53199198C>A | CA10419456 | KDM5C | c.2062-40G>T (n.2062-40G>T) c.2059-40G>T (n.2059-40G>T) c.1567-40G>T (n.1567-40G>T) c.1939-40G>T (n.1939-40G>T) c.1861-40G>T (n.1861-40G>T) n.823-40G>T c.1078-40G>T (n.1078-40G>T) n.2408-40G>T n.2595-40G>T n.2592-40G>T n.2472-40G>T n.2388-40G>T n.2380-40G>T n.2377-40G>T n.2257-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.53199198C>T | CA10419455 | KDM5C | c.2062-40G>A (n.2062-40G>A) c.2059-40G>A (n.2059-40G>A) c.1567-40G>A (n.1567-40G>A) c.1939-40G>A (n.1939-40G>A) c.1861-40G>A (n.1861-40G>A) n.823-40G>A c.1078-40G>A (n.1078-40G>A) n.2408-40G>A n.2595-40G>A n.2592-40G>A n.2472-40G>A n.2388-40G>A n.2380-40G>A n.2377-40G>A n.2257-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199200G>T | CA2579614240 | KDM5C | c.2062-42C>A (n.2062-42C>A) c.2059-42C>A (n.2059-42C>A) c.1567-42C>A (n.1567-42C>A) c.1939-42C>A (n.1939-42C>A) c.1861-42C>A (n.1861-42C>A) n.823-42C>A c.1078-42C>A (n.1078-42C>A) n.2408-42C>A n.2595-42C>A n.2592-42C>A n.2472-42C>A n.2388-42C>A n.2380-42C>A n.2377-42C>A n.2257-42C>A | gnomAD v4 |
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X | g.53199201G>T | CA2693783592 | KDM5C | c.2062-43C>A (n.2062-43C>A) c.2059-43C>A (n.2059-43C>A) c.1567-43C>A (n.1567-43C>A) c.1939-43C>A (n.1939-43C>A) c.1861-43C>A (n.1861-43C>A) n.823-43C>A c.1078-43C>A (n.1078-43C>A) n.2408-43C>A n.2595-43C>A n.2592-43C>A n.2472-43C>A n.2388-43C>A n.2380-43C>A n.2377-43C>A n.2257-43C>A | gnomAD v4 |
X | g.53199202T>A | CA2579614242 | KDM5C | c.2062-44A>T (n.2062-44A>T) c.2059-44A>T (n.2059-44A>T) c.1567-44A>T (n.1567-44A>T) c.1939-44A>T (n.1939-44A>T) c.1861-44A>T (n.1861-44A>T) n.823-44A>T c.1078-44A>T (n.1078-44A>T) n.2408-44A>T n.2595-44A>T n.2592-44A>T n.2472-44A>T n.2388-44A>T n.2380-44A>T n.2377-44A>T n.2257-44A>T | gnomAD v4 |
X | g.53199202T>C | CA329167852 | KDM5C | c.2062-44A>G (n.2062-44A>G) c.2059-44A>G (n.2059-44A>G) c.1567-44A>G (n.1567-44A>G) c.1939-44A>G (n.1939-44A>G) c.1861-44A>G (n.1861-44A>G) n.823-44A>G c.1078-44A>G (n.1078-44A>G) n.2408-44A>G n.2595-44A>G n.2592-44A>G n.2472-44A>G n.2388-44A>G n.2380-44A>G n.2377-44A>G n.2257-44A>G | dbSNP |
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X | g.53199202_53199203insCT | CA657993466 | KDM5C | c.2062-44_2062-43insGA (n.2062-44_2062-43insGA) c.2059-44_2059-43insGA (n.2059-44_2059-43insGA) c.1567-44_1567-43insGA (n.1567-44_1567-43insGA) c.1939-44_1939-43insGA (n.1939-44_1939-43insGA) c.1861-44_1861-43insGA (n.1861-44_1861-43insGA) n.823-44_823-43insGA c.1078-44_1078-43insGA (n.1078-44_1078-43insGA) n.2408-44_2408-43insGA n.2595-44_2595-43insGA n.2592-44_2592-43insGA n.2472-44_2472-43insGA n.2388-44_2388-43insGA n.2380-44_2380-43insGA n.2377-44_2377-43insGA n.2257-44_2257-43insGA | COSMIC |
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X | g.53199205C>A | CA2579614243 | KDM5C | c.2062-47G>T (n.2062-47G>T) c.2059-47G>T (n.2059-47G>T) c.1567-47G>T (n.1567-47G>T) c.1939-47G>T (n.1939-47G>T) c.1861-47G>T (n.1861-47G>T) n.823-47G>T c.1078-47G>T (n.1078-47G>T) n.2408-47G>T n.2595-47G>T n.2592-47G>T n.2472-47G>T n.2388-47G>T n.2380-47G>T n.2377-47G>T n.2257-47G>T | |
X | g.53199210T>A | CA2820948841 | KDM5C | c.2062-52A>T (n.2062-52A>T) c.2059-52A>T (n.2059-52A>T) c.1567-52A>T (n.1567-52A>T) c.1939-52A>T (n.1939-52A>T) c.1861-52A>T (n.1861-52A>T) n.823-52A>T c.1078-52A>T (n.1078-52A>T) n.2408-52A>T n.2595-52A>T n.2592-52A>T n.2472-52A>T n.2388-52A>T n.2380-52A>T n.2377-52A>T n.2257-52A>T | |
X | g.53199212C>A | CA2579614244 | KDM5C | c.2062-54G>T (n.2062-54G>T) c.2059-54G>T (n.2059-54G>T) c.1567-54G>T (n.1567-54G>T) c.1939-54G>T (n.1939-54G>T) c.1861-54G>T (n.1861-54G>T) n.823-54G>T c.1078-54G>T (n.1078-54G>T) n.2408-54G>T n.2595-54G>T n.2592-54G>T n.2472-54G>T n.2388-54G>T n.2380-54G>T n.2377-54G>T n.2257-54G>T | |
X | g.53199212C>G | CA2693783594 | KDM5C | c.2062-54G>C (n.2062-54G>C) c.2059-54G>C (n.2059-54G>C) c.1567-54G>C (n.1567-54G>C) c.1939-54G>C (n.1939-54G>C) c.1861-54G>C (n.1861-54G>C) n.823-54G>C c.1078-54G>C (n.1078-54G>C) n.2408-54G>C n.2595-54G>C n.2592-54G>C n.2472-54G>C n.2388-54G>C n.2380-54G>C n.2377-54G>C n.2257-54G>C | gnomAD v4 |
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X | g.53199218C>G | CA2429758736 | KDM5C | c.2062-60G>C (n.2062-60G>C) c.2059-60G>C (n.2059-60G>C) c.1567-60G>C (n.1567-60G>C) c.1939-60G>C (n.1939-60G>C) c.1861-60G>C (n.1861-60G>C) n.823-60G>C c.1078-60G>C (n.1078-60G>C) n.2408-60G>C n.2595-60G>C n.2592-60G>C n.2472-60G>C n.2388-60G>C n.2380-60G>C n.2377-60G>C n.2257-60G>C | dbSNP |
X | g.53199218C>T | CA329167858 | KDM5C | c.2062-60G>A (n.2062-60G>A) c.2059-60G>A (n.2059-60G>A) c.1567-60G>A (n.1567-60G>A) c.1939-60G>A (n.1939-60G>A) c.1861-60G>A (n.1861-60G>A) n.823-60G>A c.1078-60G>A (n.1078-60G>A) n.2408-60G>A n.2595-60G>A n.2592-60G>A n.2472-60G>A n.2388-60G>A n.2380-60G>A n.2377-60G>A n.2257-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199219T>A | CA2820948845 | KDM5C | c.2062-61A>T (n.2062-61A>T) c.2059-61A>T (n.2059-61A>T) c.1567-61A>T (n.1567-61A>T) c.1939-61A>T (n.1939-61A>T) c.1861-61A>T (n.1861-61A>T) n.823-61A>T c.1078-61A>T (n.1078-61A>T) n.2408-61A>T n.2595-61A>T n.2592-61A>T n.2472-61A>T n.2388-61A>T n.2380-61A>T n.2377-61A>T n.2257-61A>T | |
X | g.53199219T>C | CA2429758738 | KDM5C | c.2062-61A>G (n.2062-61A>G) c.2059-61A>G (n.2059-61A>G) c.1567-61A>G (n.1567-61A>G) c.1939-61A>G (n.1939-61A>G) c.1861-61A>G (n.1861-61A>G) n.823-61A>G c.1078-61A>G (n.1078-61A>G) n.2408-61A>G n.2595-61A>G n.2592-61A>G n.2472-61A>G n.2388-61A>G n.2380-61A>G n.2377-61A>G n.2257-61A>G | dbSNP |
X | g.53199219T= | CA2429758737 | KDM5C | c.2062-61A= (n.2062-61A=) c.2059-61A= (n.2059-61A=) c.1567-61A= (n.1567-61A=) c.1939-61A= (n.1939-61A=) c.1861-61A= (n.1861-61A=) n.823-61A= c.1078-61A= (n.1078-61A=) n.2408-61A= n.2595-61A= n.2592-61A= n.2472-61A= n.2388-61A= n.2380-61A= n.2377-61A= n.2257-61A= | |
X | g.53199221A>C | CA2693783595 | KDM5C | c.2062-63T>G (n.2062-63T>G) c.2059-63T>G (n.2059-63T>G) c.1567-63T>G (n.1567-63T>G) c.1939-63T>G (n.1939-63T>G) c.1861-63T>G (n.1861-63T>G) n.823-63T>G c.1078-63T>G (n.1078-63T>G) n.2408-63T>G n.2595-63T>G n.2592-63T>G n.2472-63T>G n.2388-63T>G n.2380-63T>G n.2377-63T>G n.2257-63T>G | gnomAD v4 |
X | g.53199222G>A | CA1133164538 | KDM5C | c.2062-64C>T (n.2062-64C>T) c.2059-64C>T (n.2059-64C>T) c.1567-64C>T (n.1567-64C>T) c.1939-64C>T (n.1939-64C>T) c.1861-64C>T (n.1861-64C>T) n.823-64C>T c.1078-64C>T (n.1078-64C>T) n.2408-64C>T n.2595-64C>T n.2592-64C>T n.2472-64C>T n.2388-64C>T n.2380-64C>T n.2377-64C>T n.2257-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199222G>C | CA2738572498 | KDM5C | c.2062-64C>G (n.2062-64C>G) c.2059-64C>G (n.2059-64C>G) c.1567-64C>G (n.1567-64C>G) c.1939-64C>G (n.1939-64C>G) c.1861-64C>G (n.1861-64C>G) n.823-64C>G c.1078-64C>G (n.1078-64C>G) n.2408-64C>G n.2595-64C>G n.2592-64C>G n.2472-64C>G n.2388-64C>G n.2380-64C>G n.2377-64C>G n.2257-64C>G | dbSNP |
X | g.53199222G= | CA2429758739 | KDM5C | c.2062-64C= (n.2062-64C=) c.2059-64C= (n.2059-64C=) c.1567-64C= (n.1567-64C=) c.1939-64C= (n.1939-64C=) c.1861-64C= (n.1861-64C=) n.823-64C= c.1078-64C= (n.1078-64C=) n.2408-64C= n.2595-64C= n.2592-64C= n.2472-64C= n.2388-64C= n.2380-64C= n.2377-64C= n.2257-64C= | |
X | g.53199222G>T | CA2693783596 | KDM5C | c.2062-64C>A (n.2062-64C>A) c.2059-64C>A (n.2059-64C>A) c.1567-64C>A (n.1567-64C>A) c.1939-64C>A (n.1939-64C>A) c.1861-64C>A (n.1861-64C>A) n.823-64C>A c.1078-64C>A (n.1078-64C>A) n.2408-64C>A n.2595-64C>A n.2592-64C>A n.2472-64C>A n.2388-64C>A n.2380-64C>A n.2377-64C>A n.2257-64C>A | gnomAD v4 |
X | g.53199223C>A | CA1133164542 | KDM5C | c.2062-65G>T (n.2062-65G>T) c.2059-65G>T (n.2059-65G>T) c.1567-65G>T (n.1567-65G>T) c.1939-65G>T (n.1939-65G>T) c.1861-65G>T (n.1861-65G>T) n.823-65G>T c.1078-65G>T (n.1078-65G>T) n.2408-65G>T n.2595-65G>T n.2592-65G>T n.2472-65G>T n.2388-65G>T n.2380-65G>T n.2377-65G>T n.2257-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199223C= | CA2429758740 | KDM5C | c.2062-65G= (n.2062-65G=) c.2059-65G= (n.2059-65G=) c.1567-65G= (n.1567-65G=) c.1939-65G= (n.1939-65G=) c.1861-65G= (n.1861-65G=) n.823-65G= c.1078-65G= (n.1078-65G=) n.2408-65G= n.2595-65G= n.2592-65G= n.2472-65G= n.2388-65G= n.2380-65G= n.2377-65G= n.2257-65G= | |
X | g.53199223C>T | CA2693783597 | KDM5C | c.2062-65G>A (n.2062-65G>A) c.2059-65G>A (n.2059-65G>A) c.1567-65G>A (n.1567-65G>A) c.1939-65G>A (n.1939-65G>A) c.1861-65G>A (n.1861-65G>A) n.823-65G>A c.1078-65G>A (n.1078-65G>A) n.2408-65G>A n.2595-65G>A n.2592-65G>A n.2472-65G>A n.2388-65G>A n.2380-65G>A n.2377-65G>A n.2257-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53199226C>A | CA2820948846 | KDM5C | c.2062-68G>T (n.2062-68G>T) c.2059-68G>T (n.2059-68G>T) c.1567-68G>T (n.1567-68G>T) c.1939-68G>T (n.1939-68G>T) c.1861-68G>T (n.1861-68G>T) n.823-68G>T c.1078-68G>T (n.1078-68G>T) n.2408-68G>T n.2595-68G>T n.2592-68G>T n.2472-68G>T n.2388-68G>T n.2380-68G>T n.2377-68G>T n.2257-68G>T | |
X | g.53199226C>T | CA2693783598 | KDM5C | c.2062-68G>A (n.2062-68G>A) c.2059-68G>A (n.2059-68G>A) c.1567-68G>A (n.1567-68G>A) c.1939-68G>A (n.1939-68G>A) c.1861-68G>A (n.1861-68G>A) n.823-68G>A c.1078-68G>A (n.1078-68G>A) n.2408-68G>A n.2595-68G>A n.2592-68G>A n.2472-68G>A n.2388-68G>A n.2380-68G>A n.2377-68G>A n.2257-68G>A | gnomAD v4 |
X | g.53199227C>A | CA2738605540 | KDM5C | c.2062-69G>T (n.2062-69G>T) c.2059-69G>T (n.2059-69G>T) c.1567-69G>T (n.1567-69G>T) c.1939-69G>T (n.1939-69G>T) c.1861-69G>T (n.1861-69G>T) n.823-69G>T c.1078-69G>T (n.1078-69G>T) n.2408-69G>T n.2595-69G>T n.2592-69G>T n.2472-69G>T n.2388-69G>T n.2380-69G>T n.2377-69G>T n.2257-69G>T | dbSNP |
X | g.53199227C>T | CA2693783599 | KDM5C | c.2062-69G>A (n.2062-69G>A) c.2059-69G>A (n.2059-69G>A) c.1567-69G>A (n.1567-69G>A) c.1939-69G>A (n.1939-69G>A) c.1861-69G>A (n.1861-69G>A) n.823-69G>A c.1078-69G>A (n.1078-69G>A) n.2408-69G>A n.2595-69G>A n.2592-69G>A n.2472-69G>A n.2388-69G>A n.2380-69G>A n.2377-69G>A n.2257-69G>A | gnomAD v4 |
X | g.53199230del | CA2693783600 | KDM5C | c.2062-71del (n.2062-71del) c.2059-71del (n.2059-71del) c.1567-71del (n.1567-71del) c.1939-71del (n.1939-71del) c.1861-71del (n.1861-71del) n.823-71del c.1078-71del (n.1078-71del) n.2408-71del n.2595-71del n.2592-71del n.2472-71del n.2388-71del n.2380-71del n.2377-71del n.2257-71del | gnomAD v4 |
X | g.53199230C= | CA2429758741 | KDM5C | c.2062-72G= (n.2062-72G=) c.2059-72G= (n.2059-72G=) c.1567-72G= (n.1567-72G=) c.1939-72G= (n.1939-72G=) c.1861-72G= (n.1861-72G=) n.823-72G= c.1078-72G= (n.1078-72G=) n.2408-72G= n.2595-72G= n.2592-72G= n.2472-72G= n.2388-72G= n.2380-72G= n.2377-72G= n.2257-72G= | |
X | g.53199230C>T | CA329167859 | KDM5C | c.2062-72G>A (n.2062-72G>A) c.2059-72G>A (n.2059-72G>A) c.1567-72G>A (n.1567-72G>A) c.1939-72G>A (n.1939-72G>A) c.1861-72G>A (n.1861-72G>A) n.823-72G>A c.1078-72G>A (n.1078-72G>A) n.2408-72G>A n.2595-72G>A n.2592-72G>A n.2472-72G>A n.2388-72G>A n.2380-72G>A n.2377-72G>A n.2257-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199231G>A | CA641903798 | KDM5C | c.2062-73C>T (n.2062-73C>T) c.2059-73C>T (n.2059-73C>T) c.1567-73C>T (n.1567-73C>T) c.1939-73C>T (n.1939-73C>T) c.1861-73C>T (n.1861-73C>T) n.823-73C>T c.1078-73C>T (n.1078-73C>T) n.2408-73C>T n.2595-73C>T n.2592-73C>T n.2472-73C>T n.2388-73C>T n.2380-73C>T n.2377-73C>T n.2257-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53199233C>A | CA876256694 | KDM5C | c.2062-75G>T (n.2062-75G>T) c.2059-75G>T (n.2059-75G>T) c.1567-75G>T (n.1567-75G>T) c.1939-75G>T (n.1939-75G>T) c.1861-75G>T (n.1861-75G>T) n.823-75G>T c.1078-75G>T (n.1078-75G>T) n.2408-75G>T n.2595-75G>T n.2592-75G>T n.2472-75G>T n.2388-75G>T n.2380-75G>T n.2377-75G>T n.2257-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.53199234C>A | CA876256698 | KDM5C | c.2062-76G>T (n.2062-76G>T) c.2059-76G>T (n.2059-76G>T) c.1567-76G>T (n.1567-76G>T) c.1939-76G>T (n.1939-76G>T) c.1861-76G>T (n.1861-76G>T) n.823-76G>T c.1078-76G>T (n.1078-76G>T) n.2408-76G>T n.2595-76G>T n.2592-76G>T n.2472-76G>T n.2388-76G>T n.2380-76G>T n.2377-76G>T n.2257-76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53199234C>G | CA2693783602 | KDM5C | c.2062-76G>C (n.2062-76G>C) c.2059-76G>C (n.2059-76G>C) c.1567-76G>C (n.1567-76G>C) c.1939-76G>C (n.1939-76G>C) c.1861-76G>C (n.1861-76G>C) n.823-76G>C c.1078-76G>C (n.1078-76G>C) n.2408-76G>C n.2595-76G>C n.2592-76G>C n.2472-76G>C n.2388-76G>C n.2380-76G>C n.2377-76G>C n.2257-76G>C | gnomAD v4 |
X | g.53199234C>T | CA329167860 | KDM5C | c.2062-76G>A (n.2062-76G>A) c.2059-76G>A (n.2059-76G>A) c.1567-76G>A (n.1567-76G>A) c.1939-76G>A (n.1939-76G>A) c.1861-76G>A (n.1861-76G>A) n.823-76G>A c.1078-76G>A (n.1078-76G>A) n.2408-76G>A n.2595-76G>A n.2592-76G>A n.2472-76G>A n.2388-76G>A n.2380-76G>A n.2377-76G>A n.2257-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53199235C>A | CA1133164545 | KDM5C | c.2062-77G>T (n.2062-77G>T) c.2059-77G>T (n.2059-77G>T) c.1567-77G>T (n.1567-77G>T) c.1939-77G>T (n.1939-77G>T) c.1861-77G>T (n.1861-77G>T) n.823-77G>T c.1078-77G>T (n.1078-77G>T) n.2408-77G>T n.2595-77G>T n.2592-77G>T n.2472-77G>T n.2388-77G>T n.2380-77G>T n.2377-77G>T n.2257-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53199236C>T | CA2738605793 | KDM5C | c.2062-78G>A (n.2062-78G>A) c.2059-78G>A (n.2059-78G>A) c.1567-78G>A (n.1567-78G>A) c.1939-78G>A (n.1939-78G>A) c.1861-78G>A (n.1861-78G>A) n.823-78G>A c.1078-78G>A (n.1078-78G>A) n.2408-78G>A n.2595-78G>A n.2592-78G>A n.2472-78G>A n.2388-78G>A n.2380-78G>A n.2377-78G>A n.2257-78G>A | dbSNP |
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X | g.53199240T>A | CA2693783603 | KDM5C | c.2062-82A>T (n.2062-82A>T) c.2059-82A>T (n.2059-82A>T) c.1567-82A>T (n.1567-82A>T) c.1939-82A>T (n.1939-82A>T) c.1861-82A>T (n.1861-82A>T) n.823-82A>T c.1078-82A>T (n.1078-82A>T) n.2408-82A>T n.2595-82A>T n.2592-82A>T n.2472-82A>T n.2388-82A>T n.2380-82A>T n.2377-82A>T n.2257-82A>T | gnomAD v4 |
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X | g.53199252T>C | CA2693783610 | KDM5C | c.2062-94A>G (n.2062-94A>G) c.2059-94A>G (n.2059-94A>G) c.1567-94A>G (n.1567-94A>G) c.1939-94A>G (n.1939-94A>G) c.1861-94A>G (n.1861-94A>G) n.823-94A>G c.1078-94A>G (n.1078-94A>G) n.2408-94A>G n.2595-94A>G n.2592-94A>G n.2472-94A>G n.2388-94A>G n.2380-94A>G n.2377-94A>G n.2257-94A>G | gnomAD v4 |
X | g.53199253C>A | CA2693783611 | KDM5C | c.2062-95G>T (n.2062-95G>T) c.2059-95G>T (n.2059-95G>T) c.1567-95G>T (n.1567-95G>T) c.1939-95G>T (n.1939-95G>T) c.1861-95G>T (n.1861-95G>T) n.823-95G>T c.1078-95G>T (n.1078-95G>T) n.2408-95G>T n.2595-95G>T n.2592-95G>T n.2472-95G>T n.2388-95G>T n.2380-95G>T n.2377-95G>T n.2257-95G>T | gnomAD v4 |
X | g.53199254T>A | CA2579614248 | KDM5C | c.2062-96A>T (n.2062-96A>T) c.2059-96A>T (n.2059-96A>T) c.1567-96A>T (n.1567-96A>T) c.1939-96A>T (n.1939-96A>T) c.1861-96A>T (n.1861-96A>T) n.823-96A>T c.1078-96A>T (n.1078-96A>T) n.2408-96A>T n.2595-96A>T n.2592-96A>T n.2472-96A>T n.2388-96A>T n.2380-96A>T n.2377-96A>T n.2257-96A>T | gnomAD v4 |