OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53199131A>C | CA413120669 | KDM5C | c.2089T>G (p.Phe697Val) c.2086T>G (p.Phe696Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1966T>G (p.Phe656Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) n.850T>G c.1105T>G (p.Phe369Val) n.2435T>G n.2622T>G n.2619T>G n.2499T>G n.2415T>G n.2407T>G n.2404T>G n.2284T>G | |
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| X | g.53199131A>T | CA413120677 | KDM5C | c.2089T>A (p.Phe697Ile) c.2086T>A (p.Phe696Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) n.850T>A c.1105T>A (p.Phe369Ile) n.2435T>A n.2622T>A n.2619T>A n.2499T>A n.2415T>A n.2407T>A n.2404T>A n.2284T>A | |
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| X | g.53199132A>G | CA516672855 | KDM5C | c.2088T>C (p.Ala696=) c.2085T>C (p.Ala695=) c.1593T>C (p.Ala531=) c.1965T>C (p.Ala655=) c.1887T>C (p.Ala629=) n.849T>C c.1104T>C (p.Ala368=) n.2434T>C n.2621T>C n.2618T>C n.2498T>C n.2414T>C n.2406T>C n.2403T>C n.2283T>C | |
| X | g.53199132A>T | CA516672856 | KDM5C | c.2088T>A (p.Ala696=) c.2085T>A (p.Ala695=) c.1593T>A (p.Ala531=) c.1965T>A (p.Ala655=) c.1887T>A (p.Ala629=) n.849T>A c.1104T>A (p.Ala368=) n.2434T>A n.2621T>A n.2618T>A n.2498T>A n.2414T>A n.2406T>A n.2403T>A n.2283T>A | |
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| X | g.53199134C>G | CA413120696 | KDM5C | c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1963G>C (p.Ala655Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) n.847G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.2432G>C n.2619G>C n.2616G>C n.2496G>C n.2412G>C n.2404G>C n.2401G>C n.2281G>C | |
| X | g.53199134C>T | CA413120694 | KDM5C | c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1963G>A (p.Ala655Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) n.847G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.2432G>A n.2619G>A n.2616G>A n.2496G>A n.2412G>A n.2404G>A n.2401G>A n.2281G>A | |
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| X | g.53199135C>T | CA516672859 | KDM5C | c.2085G>A (p.Glu695=) c.2082G>A (p.Glu694=) c.1590G>A (p.Glu530=) c.1962G>A (p.Glu654=) c.1884G>A (p.Glu628=) n.846G>A c.1101G>A (p.Glu367=) n.2431G>A n.2618G>A n.2615G>A n.2495G>A n.2411G>A n.2403G>A n.2400G>A n.2280G>A | |
| X | g.53199136T>A | CA413120722 | KDM5C | c.2084A>T (p.Glu695Val) c.2081A>T (p.Glu694Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1961A>T (p.Glu654Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) n.845A>T c.1100A>T (p.Glu367Val) n.2430A>T n.2617A>T n.2614A>T n.2494A>T n.2410A>T n.2402A>T n.2399A>T n.2279A>T | |
| X | g.53199136T>C | CA413120724 | KDM5C | c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.845A>G c.1100A>G (p.Glu367Gly) n.2430A>G n.2617A>G n.2614A>G n.2494A>G n.2410A>G n.2402A>G n.2399A>G n.2279A>G | |
| X | g.53199136T>G | CA413120727 | KDM5C | c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.845A>C c.1100A>C (p.Glu367Ala) n.2430A>C n.2617A>C n.2614A>C n.2494A>C n.2410A>C n.2402A>C n.2399A>C n.2279A>C | |
| X | g.53199137C>A | CA413120731 | KDM5C | c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.2080G>T (p.Glu694Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.844G>T c.1099G>T (p.Glu367Ter) n.2429G>T n.2616G>T n.2613G>T n.2493G>T n.2409G>T n.2401G>T n.2398G>T n.2278G>T | |
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| X | g.53199137C>T | CA413120738 | KDM5C | c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.2080G>A (p.Glu694Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.844G>A c.1099G>A (p.Glu367Lys) n.2429G>A n.2616G>A n.2613G>A n.2493G>A n.2409G>A n.2401G>A n.2398G>A n.2278G>A | |
| X | g.53199138T>A | CA516672864 | KDM5C | c.2082A>T (p.Arg694=) c.2079A>T (p.Arg693=) c.1587A>T (p.Arg529=) c.1959A>T (p.Arg653=) c.1881A>T (p.Arg627=) n.843A>T c.1098A>T (p.Arg366=) n.2428A>T n.2615A>T n.2612A>T n.2492A>T n.2408A>T n.2400A>T n.2397A>T n.2277A>T | dbSNP |
| X | g.53199138T>C | CA516672865 | KDM5C | c.2082A>G (p.Arg694=) c.2079A>G (p.Arg693=) c.1587A>G (p.Arg529=) c.1959A>G (p.Arg653=) c.1881A>G (p.Arg627=) n.843A>G c.1098A>G (p.Arg366=) n.2428A>G n.2615A>G n.2612A>G n.2492A>G n.2408A>G n.2400A>G n.2397A>G n.2277A>G | |
| X | g.53199138T>G | CA516672867 | KDM5C | c.2082A>C (p.Arg694=) c.2079A>C (p.Arg693=) c.1587A>C (p.Arg529=) c.1959A>C (p.Arg653=) c.1881A>C (p.Arg627=) n.843A>C c.1098A>C (p.Arg366=) n.2428A>C n.2615A>C n.2612A>C n.2492A>C n.2408A>C n.2400A>C n.2397A>C n.2277A>C | |
| X | g.53199138T= | CA2429758713 | KDM5C | c.2082A= (p.Arg694=) c.2079A= (p.Arg693=) c.1587A= (p.Arg529=) c.1959A= (p.Arg653=) c.1881A= (p.Arg627=) n.843A= c.1098A= (p.Arg366=) n.2428A= n.2615A= n.2612A= n.2492A= n.2408A= n.2400A= n.2397A= n.2277A= | |
| X | g.53199139C>A | CA413120742 | KDM5C | c.2081G>T (p.Arg694Leu) c.2078G>T (p.Arg693Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.1880G>T (p.Arg627Leu) n.842G>T c.1097G>T (p.Arg366Leu) n.2427G>T n.2614G>T n.2611G>T n.2491G>T n.2407G>T n.2399G>T n.2396G>T n.2276G>T | |
| X | g.53199139C= | CA2429758714 | KDM5C | c.2081G= (p.Arg694=) c.2078G= (p.Arg693=) c.1586G= (p.Arg529=) c.1958G= (p.Arg653=) c.1880G= (p.Arg627=) n.842G= c.1097G= (p.Arg366=) n.2427G= n.2614G= n.2611G= n.2491G= n.2407G= n.2399G= n.2396G= n.2276G= | |
| X | g.53199139C>G | CA413120746 | KDM5C | c.2081G>C (p.Arg694Pro) c.2078G>C (p.Arg693Pro) c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.1880G>C (p.Arg627Pro) n.842G>C c.1097G>C (p.Arg366Pro) n.2427G>C n.2614G>C n.2611G>C n.2491G>C n.2407G>C n.2399G>C n.2396G>C n.2276G>C | |
| X | g.53199139C>T | CA413120748 | KDM5C | c.2081G>A (p.Arg694Gln) c.2078G>A (p.Arg693Gln) c.1586G>A (p.Arg529Gln) c.1958G>A (p.Arg653Gln) c.1880G>A (p.Arg627Gln) n.842G>A c.1097G>A (p.Arg366Gln) n.2427G>A n.2614G>A n.2611G>A n.2491G>A n.2407G>A n.2399G>A n.2396G>A n.2276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53199140G>A | CA120653 | KDM5C | c.2080C>T (p.Arg694Ter) c.2077C>T (p.Arg693Ter) c.1585C>T (p.Arg529Ter) c.1957C>T (p.Arg653Ter) c.1879C>T (p.Arg627Ter) n.841C>T c.1096C>T (p.Arg366Ter) n.2426C>T n.2613C>T n.2610C>T n.2490C>T n.2406C>T n.2398C>T n.2395C>T n.2275C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.53199140G>C | CA413120751 | KDM5C | c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.2077C>G (p.Arg693Gly) c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.1879C>G (p.Arg627Gly) n.841C>G c.1096C>G (p.Arg366Gly) n.2426C>G n.2613C>G n.2610C>G n.2490C>G n.2406C>G n.2398C>G n.2395C>G n.2275C>G | dbSNP |
| X | g.53199140G= | CA2429758715 | KDM5C | c.2080C= (p.Arg694=) c.2077C= (p.Arg693=) c.1585C= (p.Arg529=) c.1957C= (p.Arg653=) c.1879C= (p.Arg627=) n.841C= c.1096C= (p.Arg366=) n.2426C= n.2613C= n.2610C= n.2490C= n.2406C= n.2398C= n.2395C= n.2275C= | |
| X | g.53199140G>T | CA516672871 | KDM5C | c.2080C>A (p.Arg694=) c.2077C>A (p.Arg693=) c.1585C>A (p.Arg529=) c.1957C>A (p.Arg653=) c.1879C>A (p.Arg627=) n.841C>A c.1096C>A (p.Arg366=) n.2426C>A n.2613C>A n.2610C>A n.2490C>A n.2406C>A n.2398C>A n.2395C>A n.2275C>A | |
| X | g.53199141C>A | CA413120752 | KDM5C | c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.2076G>T (p.Glu692Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.1956G>T (p.Glu652Asp) c.1878G>T (p.Glu626Asp) n.840G>T c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.2425G>T n.2612G>T n.2609G>T n.2489G>T n.2405G>T n.2397G>T n.2394G>T n.2274G>T | |
| X | g.53199141C>G | CA413120753 | KDM5C | c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.2076G>C (p.Glu692Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.1956G>C (p.Glu652Asp) c.1878G>C (p.Glu626Asp) n.840G>C c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.2425G>C n.2612G>C n.2609G>C n.2489G>C n.2405G>C n.2397G>C n.2394G>C n.2274G>C | |
| X | g.53199141C>T | CA516672876 | KDM5C | c.2079G>A (p.Glu693=) c.2076G>A (p.Glu692=) c.1584G>A (p.Glu528=) c.1956G>A (p.Glu652=) c.1878G>A (p.Glu626=) n.840G>A c.1095G>A (p.Glu365=) n.2425G>A n.2612G>A n.2609G>A n.2489G>A n.2405G>A n.2397G>A n.2394G>A n.2274G>A | |
| X | g.53199142T>A | CA413120756 | KDM5C | c.2078A>T (p.Glu693Val) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) n.839A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) n.2424A>T n.2611A>T n.2608A>T n.2488A>T n.2404A>T n.2396A>T n.2393A>T n.2273A>T | |
| X | g.53199142T>C | CA413120758 | KDM5C | c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) n.839A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.2424A>G n.2611A>G n.2608A>G n.2488A>G n.2404A>G n.2396A>G n.2393A>G n.2273A>G | |
| X | g.53199142T>G | CA413120761 | KDM5C | c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) n.839A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.2424A>C n.2611A>C n.2608A>C n.2488A>C n.2404A>C n.2396A>C n.2393A>C n.2273A>C | |
| X | g.53199143C>A | CA413120762 | KDM5C | c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) n.838G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.2423G>T n.2610G>T n.2607G>T n.2487G>T n.2403G>T n.2395G>T n.2392G>T n.2272G>T | |
| X | g.53199143C>G | CA413120763 | KDM5C | c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) n.838G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.2423G>C n.2610G>C n.2607G>C n.2487G>C n.2403G>C n.2395G>C n.2392G>C n.2272G>C | |
| X | g.53199143C>T | CA413120764 | KDM5C | c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) n.838G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.2423G>A n.2610G>A n.2607G>A n.2487G>A n.2403G>A n.2395G>A n.2392G>A n.2272G>A | |
| X | g.53199144A>C | CA516672880 | KDM5C | c.2076T>G (p.Ala692=) c.2073T>G (p.Ala691=) c.1581T>G (p.Ala527=) c.1953T>G (p.Ala651=) c.1875T>G (p.Ala625=) n.837T>G c.1092T>G (p.Ala364=) n.2422T>G n.2609T>G n.2606T>G n.2486T>G n.2402T>G n.2394T>G n.2391T>G n.2271T>G | |
| X | g.53199144A>G | CA516672881 | KDM5C | c.2076T>C (p.Ala692=) c.2073T>C (p.Ala691=) c.1581T>C (p.Ala527=) c.1953T>C (p.Ala651=) c.1875T>C (p.Ala625=) n.837T>C c.1092T>C (p.Ala364=) n.2422T>C n.2609T>C n.2606T>C n.2486T>C n.2402T>C n.2394T>C n.2391T>C n.2271T>C | |
| X | g.53199144A>T | CA516672882 | KDM5C | c.2076T>A (p.Ala692=) c.2073T>A (p.Ala691=) c.1581T>A (p.Ala527=) c.1953T>A (p.Ala651=) c.1875T>A (p.Ala625=) n.837T>A c.1092T>A (p.Ala364=) n.2422T>A n.2609T>A n.2606T>A n.2486T>A n.2402T>A n.2394T>A n.2391T>A n.2271T>A | |
| X | g.53199145G>A | CA413120767 | KDM5C | c.2075C>T (p.Ala692Val) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1952C>T (p.Ala651Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) n.836C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) n.2421C>T n.2608C>T n.2605C>T n.2485C>T n.2401C>T n.2393C>T n.2390C>T n.2270C>T | |
| X | g.53199145G>C | CA413120769 | KDM5C | c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) n.836C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.2421C>G n.2608C>G n.2605C>G n.2485C>G n.2401C>G n.2393C>G n.2390C>G n.2270C>G | |
| X | g.53199145G= | CA2429758716 | KDM5C | c.2075C= (p.Ala692=) c.2072C= (p.Ala691=) c.1580C= (p.Ala527=) c.1952C= (p.Ala651=) c.1874C= (p.Ala625=) n.836C= c.1091C= (p.Ala364=) n.2421C= n.2608C= n.2605C= n.2485C= n.2401C= n.2393C= n.2390C= n.2270C= | |
| X | g.53199145G>T | CA413120774 | KDM5C | c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1952C>A (p.Ala651Asp) c.1874C>A (p.Ala625Asp) n.836C>A c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.2421C>A n.2608C>A n.2605C>A n.2485C>A n.2401C>A n.2393C>A n.2390C>A n.2270C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53199146C>A | CA413120777 | KDM5C | c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) n.835G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.2420G>T n.2607G>T n.2604G>T n.2484G>T n.2400G>T n.2392G>T n.2389G>T n.2269G>T | |
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| X | g.53199146C>T | CA413120783 | KDM5C | c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) n.835G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.2420G>A n.2607G>A n.2604G>A n.2484G>A n.2400G>A n.2392G>A n.2389G>A n.2269G>A | |
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| X | g.53199149C>A | CA413120805 | KDM5C | c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) n.832G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.2417G>T n.2604G>T n.2601G>T n.2481G>T n.2397G>T n.2389G>T n.2386G>T n.2266G>T | |
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| X | g.53199149C>T | CA413120808 | KDM5C | c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.832G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.2417G>A n.2604G>A n.2601G>A n.2481G>A n.2397G>A n.2389G>A n.2386G>A n.2266G>A | |
| X | g.53199150T>A | CA516672890 | KDM5C | c.2070A>T (p.Thr690=) c.2067A>T (p.Thr689=) c.1575A>T (p.Thr525=) c.1947A>T (p.Thr649=) c.1869A>T (p.Thr623=) n.831A>T c.1086A>T (p.Thr362=) n.2416A>T n.2603A>T n.2600A>T n.2480A>T n.2396A>T n.2388A>T n.2385A>T n.2265A>T | |
| X | g.53199150T>C | CA516672891 | KDM5C | c.2070A>G (p.Thr690=) c.2067A>G (p.Thr689=) c.1575A>G (p.Thr525=) c.1947A>G (p.Thr649=) c.1869A>G (p.Thr623=) n.831A>G c.1086A>G (p.Thr362=) n.2416A>G n.2603A>G n.2600A>G n.2480A>G n.2396A>G n.2388A>G n.2385A>G n.2265A>G | |
| X | g.53199150T>G | CA516672892 | KDM5C | c.2070A>C (p.Thr690=) c.2067A>C (p.Thr689=) c.1575A>C (p.Thr525=) c.1947A>C (p.Thr649=) c.1869A>C (p.Thr623=) n.831A>C c.1086A>C (p.Thr362=) n.2416A>C n.2603A>C n.2600A>C n.2480A>C n.2396A>C n.2388A>C n.2385A>C n.2265A>C | |
| X | g.53199151G>A | CA413120819 | KDM5C | c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.2066C>T (p.Thr689Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.1868C>T (p.Thr623Ile) n.830C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.2415C>T n.2602C>T n.2599C>T n.2479C>T n.2395C>T n.2387C>T n.2384C>T n.2264C>T | |
| X | g.53199151G>C | CA413120821 | KDM5C | c.2069C>G (p.Thr690Arg) c.2066C>G (p.Thr689Arg) c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.1946C>G (p.Thr649Arg) c.1868C>G (p.Thr623Arg) n.830C>G c.1085C>G (p.Thr362Arg) n.2415C>G n.2602C>G n.2599C>G n.2479C>G n.2395C>G n.2387C>G n.2384C>G n.2264C>G | |
| X | g.53199151G>T | CA413120825 | KDM5C | c.2069C>A (p.Thr690Lys) c.2066C>A (p.Thr689Lys) c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.1946C>A (p.Thr649Lys) c.1868C>A (p.Thr623Lys) n.830C>A c.1085C>A (p.Thr362Lys) n.2415C>A n.2602C>A n.2599C>A n.2479C>A n.2395C>A n.2387C>A n.2384C>A n.2264C>A | |
| X | g.53199152T>A | CA413120828 | KDM5C | c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.2065A>T (p.Thr689Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.1867A>T (p.Thr623Ser) n.829A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.2414A>T n.2601A>T n.2598A>T n.2478A>T n.2394A>T n.2386A>T n.2383A>T n.2263A>T | |
| X | g.53199152T>C | CA413120831 | KDM5C | c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.2065A>G (p.Thr689Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.1867A>G (p.Thr623Ala) n.829A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.2414A>G n.2601A>G n.2598A>G n.2478A>G n.2394A>G n.2386A>G n.2383A>G n.2263A>G | |
| X | g.53199152T>G | CA413120835 | KDM5C | c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.2065A>C (p.Thr689Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.1867A>C (p.Thr623Pro) n.829A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.2414A>C n.2601A>C n.2598A>C n.2478A>C n.2394A>C n.2386A>C n.2383A>C n.2263A>C | |
| X | g.53199153G>A | CA516672897 | KDM5C | c.2067C>T (p.Ile689=) c.2064C>T (p.Ile688=) c.1572C>T (p.Ile524=) c.1944C>T (p.Ile648=) c.1866C>T (p.Ile622=) n.828C>T c.1083C>T (p.Ile361=) n.2413C>T n.2600C>T n.2597C>T n.2477C>T n.2393C>T n.2385C>T n.2382C>T n.2262C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53199153G>C | CA413120840 | KDM5C | c.2067C>G (p.Ile689Met) c.2064C>G (p.Ile688Met) c.1572C>G (p.Ile524Met) c.1944C>G (p.Ile648Met) c.1866C>G (p.Ile622Met) n.828C>G c.1083C>G (p.Ile361Met) n.2413C>G n.2600C>G n.2597C>G n.2477C>G n.2393C>G n.2385C>G n.2382C>G n.2262C>G | |
| X | g.53199153G>T | CA516672901 | KDM5C | c.2067C>A (p.Ile689=) c.2064C>A (p.Ile688=) c.1572C>A (p.Ile524=) c.1944C>A (p.Ile648=) c.1866C>A (p.Ile622=) n.828C>A c.1083C>A (p.Ile361=) n.2413C>A n.2600C>A n.2597C>A n.2477C>A n.2393C>A n.2385C>A n.2382C>A n.2262C>A | |
| X | g.53199154A>C | CA413120843 | KDM5C | c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) n.827T>G c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.2412T>G n.2599T>G n.2596T>G n.2476T>G n.2392T>G n.2384T>G n.2381T>G n.2261T>G | |
| X | g.53199154A>G | CA413120856 | KDM5C | c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) n.827T>C c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.2412T>C n.2599T>C n.2596T>C n.2476T>C n.2392T>C n.2384T>C n.2381T>C n.2261T>C | |
| X | g.53199154A>T | CA413120859 | KDM5C | c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) n.827T>A c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.2412T>A n.2599T>A n.2596T>A n.2476T>A n.2392T>A n.2384T>A n.2381T>A n.2261T>A | |
| X | g.53199155T>A | CA413120864 | KDM5C | c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.1864A>T (p.Ile622Phe) n.826A>T c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.2411A>T n.2598A>T n.2595A>T n.2475A>T n.2391A>T n.2383A>T n.2380A>T n.2260A>T | |
| X | g.53199155T>C | CA413120867 | KDM5C | c.2065A>G (p.Ile689Val) c.2062A>G (p.Ile688Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1942A>G (p.Ile648Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) n.826A>G c.1081A>G (p.Ile361Val) n.2411A>G n.2598A>G n.2595A>G n.2475A>G n.2391A>G n.2383A>G n.2380A>G n.2260A>G | |
| X | g.53199155T>G | CA413120868 | KDM5C | c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) n.826A>C c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.2411A>C n.2598A>C n.2595A>C n.2475A>C n.2391A>C n.2383A>C n.2380A>C n.2260A>C | |
| X | g.53199156del | CA2573158974 | KDM5C | c.2064del (p.Ile689SerfsTer?) c.2061del (p.Ile688SerfsTer?) c.1569del (p.Ile524SerfsTer?) c.1941del (p.Ile648SerfsTer?) c.1863del (p.Ile622SerfsTer?) n.825del c.1080del (p.Ile361SerfsTer?) n.2410del n.2597del n.2594del n.2474del n.2390del n.2382del n.2379del n.2259del | ClinVar dbSNP |
| X | g.53199156A>C | CA516672907 | KDM5C | c.2064T>G (p.Gly688=) c.2061T>G (p.Gly687=) c.1569T>G (p.Gly523=) c.1941T>G (p.Gly647=) c.1863T>G (p.Gly621=) n.825T>G c.1080T>G (p.Gly360=) n.2410T>G n.2597T>G n.2594T>G n.2474T>G n.2390T>G n.2382T>G n.2379T>G n.2259T>G | |
| X | g.53199156A>G | CA516672906 | KDM5C | c.2064T>C (p.Gly688=) c.2061T>C (p.Gly687=) c.1569T>C (p.Gly523=) c.1941T>C (p.Gly647=) c.1863T>C (p.Gly621=) n.825T>C c.1080T>C (p.Gly360=) n.2410T>C n.2597T>C n.2594T>C n.2474T>C n.2390T>C n.2382T>C n.2379T>C n.2259T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53199156A>T | CA516672905 | KDM5C | c.2064T>A (p.Gly688=) c.2061T>A (p.Gly687=) c.1569T>A (p.Gly523=) c.1941T>A (p.Gly647=) c.1863T>A (p.Gly621=) n.825T>A c.1080T>A (p.Gly360=) n.2410T>A n.2597T>A n.2594T>A n.2474T>A n.2390T>A n.2382T>A n.2379T>A n.2259T>A | |
| X | g.53199157C>A | CA413120869 | KDM5C | c.2063G>T (p.Gly688Val) c.2060G>T (p.Gly687Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1862G>T (p.Gly621Val) n.824G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) n.2409G>T n.2596G>T n.2593G>T n.2473G>T n.2389G>T n.2381G>T n.2378G>T n.2258G>T | |
| X | g.53199157C= | CA2429758717 | KDM5C | c.2063G= (p.Gly688=) c.2060G= (p.Gly687=) c.1568G= (p.Gly523=) c.1940G= (p.Gly647=) c.1862G= (p.Gly621=) n.824G= c.1079G= (p.Gly360=) n.2409G= n.2596G= n.2593G= n.2473G= n.2389G= n.2381G= n.2378G= n.2258G= | |
| X | g.53199157C>G | CA413120873 | KDM5C | c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1862G>C (p.Gly621Ala) n.824G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.2409G>C n.2596G>C n.2593G>C n.2473G>C n.2389G>C n.2381G>C n.2378G>C n.2258G>C | |
| X | g.53199157C>T | CA413120870 | KDM5C | c.2063G>A (p.Gly688Asp) c.2060G>A (p.Gly687Asp) c.1568G>A (p.Gly523Asp) c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.1862G>A (p.Gly621Asp) n.824G>A c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.2409G>A n.2596G>A n.2593G>A n.2473G>A n.2389G>A n.2381G>A n.2378G>A n.2258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53199158C>A | CA413120876 | KDM5C | c.2062G>T (p.Gly688Cys) c.2059G>T (p.Gly687Cys) c.1567G>T (p.Gly523Cys) c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.1861G>T (p.Gly621Cys) n.823G>T c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.2408G>T n.2595G>T n.2592G>T n.2472G>T n.2388G>T n.2380G>T n.2377G>T n.2257G>T | |
| X | g.53199158C>G | CA413120879 | KDM5C | c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1861G>C (p.Gly621Arg) n.823G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.2408G>C n.2595G>C n.2592G>C n.2472G>C n.2388G>C n.2380G>C n.2377G>C n.2257G>C | |
| X | g.53199158C>T | CA413120881 | KDM5C | c.2062G>A (p.Gly688Ser) c.2059G>A (p.Gly687Ser) c.1567G>A (p.Gly523Ser) c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.1861G>A (p.Gly621Ser) n.823G>A c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.2408G>A n.2595G>A n.2592G>A n.2472G>A n.2388G>A n.2380G>A n.2377G>A n.2257G>A | |
| X | g.53199159C>A | CA413120885 | KDM5C | c.2062-1G>T (n.2062-1G>T) c.2059-1G>T (n.2059-1G>T) c.1567-1G>T (n.1567-1G>T) c.1939-1G>T (n.1939-1G>T) c.1861-1G>T (n.1861-1G>T) n.823-1G>T c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) n.2408-1G>T n.2595-1G>T n.2592-1G>T n.2472-1G>T n.2388-1G>T n.2380-1G>T n.2377-1G>T n.2257-1G>T | |
| X | g.53199159C>G | CA413120888 | KDM5C | c.2062-1G>C (n.2062-1G>C) c.2059-1G>C (n.2059-1G>C) c.1567-1G>C (n.1567-1G>C) c.1939-1G>C (n.1939-1G>C) c.1861-1G>C (n.1861-1G>C) n.823-1G>C c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) n.2408-1G>C n.2595-1G>C n.2592-1G>C n.2472-1G>C n.2388-1G>C n.2380-1G>C n.2377-1G>C n.2257-1G>C | |
| X | g.53199159C>T | CA413120904 | KDM5C | c.2062-1G>A (n.2062-1G>A) c.2059-1G>A (n.2059-1G>A) c.1567-1G>A (n.1567-1G>A) c.1939-1G>A (n.1939-1G>A) c.1861-1G>A (n.1861-1G>A) n.823-1G>A c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) n.2408-1G>A n.2595-1G>A n.2592-1G>A n.2472-1G>A n.2388-1G>A n.2380-1G>A n.2377-1G>A n.2257-1G>A | |
| X | g.53199160T>A | CA413120918 | KDM5C | c.2062-2A>T (n.2062-2A>T) c.2059-2A>T (n.2059-2A>T) c.1567-2A>T (n.1567-2A>T) c.1939-2A>T (n.1939-2A>T) c.1861-2A>T (n.1861-2A>T) n.823-2A>T c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) n.2408-2A>T n.2595-2A>T n.2592-2A>T n.2472-2A>T n.2388-2A>T n.2380-2A>T n.2377-2A>T n.2257-2A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53199160T>C | CA413120921 | KDM5C | c.2062-2A>G (n.2062-2A>G) c.2059-2A>G (n.2059-2A>G) c.1567-2A>G (n.1567-2A>G) c.1939-2A>G (n.1939-2A>G) c.1861-2A>G (n.1861-2A>G) n.823-2A>G c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) n.2408-2A>G n.2595-2A>G n.2592-2A>G n.2472-2A>G n.2388-2A>G n.2380-2A>G n.2377-2A>G n.2257-2A>G | |
| X | g.53199160T>G | CA413120925 | KDM5C | c.2062-2A>C (n.2062-2A>C) c.2059-2A>C (n.2059-2A>C) c.1567-2A>C (n.1567-2A>C) c.1939-2A>C (n.1939-2A>C) c.1861-2A>C (n.1861-2A>C) n.823-2A>C c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) n.2408-2A>C n.2595-2A>C n.2592-2A>C n.2472-2A>C n.2388-2A>C n.2380-2A>C n.2377-2A>C n.2257-2A>C | |
| X | g.53199161A>T | CA2693783584 | KDM5C | c.2062-3T>A (n.2062-3T>A) c.2059-3T>A (n.2059-3T>A) c.1567-3T>A (n.1567-3T>A) c.1939-3T>A (n.1939-3T>A) c.1861-3T>A (n.1861-3T>A) n.823-3T>A c.1078-3T>A (n.1078-3T>A) n.2408-3T>A n.2595-3T>A n.2592-3T>A n.2472-3T>A n.2388-3T>A n.2380-3T>A n.2377-3T>A n.2257-3T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53199162del | CA2518042229 | KDM5C | c.2062-3del (n.2062-3del) c.2059-3del (n.2059-3del) c.1567-3del (n.1567-3del) c.1939-3del (n.1939-3del) c.1861-3del (n.1861-3del) n.823-3del c.1078-3del (n.1078-3del) n.2408-3del n.2595-3del n.2592-3del n.2472-3del n.2388-3del n.2380-3del n.2377-3del n.2257-3del | |
| X | g.53199163G>A | CA2693783585 | KDM5C | c.2062-5C>T (n.2062-5C>T) c.2059-5C>T (n.2059-5C>T) c.1567-5C>T (n.1567-5C>T) c.1939-5C>T (n.1939-5C>T) c.1861-5C>T (n.1861-5C>T) n.823-5C>T c.1078-5C>T (n.1078-5C>T) n.2408-5C>T n.2595-5C>T n.2592-5C>T n.2472-5C>T n.2388-5C>T n.2380-5C>T n.2377-5C>T n.2257-5C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53199163G>C | CA641903796 | KDM5C | c.2062-5C>G (n.2062-5C>G) c.2059-5C>G (n.2059-5C>G) c.1567-5C>G (n.1567-5C>G) c.1939-5C>G (n.1939-5C>G) c.1861-5C>G (n.1861-5C>G) n.823-5C>G c.1078-5C>G (n.1078-5C>G) n.2408-5C>G n.2595-5C>G n.2592-5C>G n.2472-5C>G n.2388-5C>G n.2380-5C>G n.2377-5C>G n.2257-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53199163G= | CA2429758718 | KDM5C | c.2062-5C= (n.2062-5C=) c.2059-5C= (n.2059-5C=) c.1567-5C= (n.1567-5C=) c.1939-5C= (n.1939-5C=) c.1861-5C= (n.1861-5C=) n.823-5C= c.1078-5C= (n.1078-5C=) n.2408-5C= n.2595-5C= n.2592-5C= n.2472-5C= n.2388-5C= n.2380-5C= n.2377-5C= n.2257-5C= | |
| X | g.53199166C= | CA2429758719 | KDM5C | c.2062-8G= (n.2062-8G=) c.2059-8G= (n.2059-8G=) c.1567-8G= (n.1567-8G=) c.1939-8G= (n.1939-8G=) c.1861-8G= (n.1861-8G=) n.823-8G= c.1078-8G= (n.1078-8G=) n.2408-8G= n.2595-8G= n.2592-8G= n.2472-8G= n.2388-8G= n.2380-8G= n.2377-8G= n.2257-8G= | |
| X | g.53199166C>T | CA641903797 | KDM5C | c.2062-8G>A (n.2062-8G>A) c.2059-8G>A (n.2059-8G>A) c.1567-8G>A (n.1567-8G>A) c.1939-8G>A (n.1939-8G>A) c.1861-8G>A (n.1861-8G>A) n.823-8G>A c.1078-8G>A (n.1078-8G>A) n.2408-8G>A n.2595-8G>A n.2592-8G>A n.2472-8G>A n.2388-8G>A n.2380-8G>A n.2377-8G>A n.2257-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53199167A= | CA2429758720 | KDM5C | c.2062-9T= (n.2062-9T=) c.2059-9T= (n.2059-9T=) c.1567-9T= (n.1567-9T=) c.1939-9T= (n.1939-9T=) c.1861-9T= (n.1861-9T=) n.823-9T= c.1078-9T= (n.1078-9T=) n.2408-9T= n.2595-9T= n.2592-9T= n.2472-9T= n.2388-9T= n.2380-9T= n.2377-9T= n.2257-9T= | |
| X | g.53199167A>G | CA10419449 | KDM5C | c.2062-9T>C (n.2062-9T>C) c.2059-9T>C (n.2059-9T>C) c.1567-9T>C (n.1567-9T>C) c.1939-9T>C (n.1939-9T>C) c.1861-9T>C (n.1861-9T>C) n.823-9T>C c.1078-9T>C (n.1078-9T>C) n.2408-9T>C n.2595-9T>C n.2592-9T>C n.2472-9T>C n.2388-9T>C n.2380-9T>C n.2377-9T>C n.2257-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53199168T>C | CA2693783586 | KDM5C | c.2062-10A>G (n.2062-10A>G) c.2059-10A>G (n.2059-10A>G) c.1567-10A>G (n.1567-10A>G) c.1939-10A>G (n.1939-10A>G) c.1861-10A>G (n.1861-10A>G) n.823-10A>G c.1078-10A>G (n.1078-10A>G) n.2408-10A>G n.2595-10A>G n.2592-10A>G n.2472-10A>G n.2388-10A>G n.2380-10A>G n.2377-10A>G n.2257-10A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53199168T>G | CA2579614238 | KDM5C | c.2062-10A>C (n.2062-10A>C) c.2059-10A>C (n.2059-10A>C) c.1567-10A>C (n.1567-10A>C) c.1939-10A>C (n.1939-10A>C) c.1861-10A>C (n.1861-10A>C) n.823-10A>C c.1078-10A>C (n.1078-10A>C) n.2408-10A>C n.2595-10A>C n.2592-10A>C n.2472-10A>C n.2388-10A>C n.2380-10A>C n.2377-10A>C n.2257-10A>C | |
| X | g.53199169T>A | CA2693783587 | KDM5C | c.2062-11A>T (n.2062-11A>T) c.2059-11A>T (n.2059-11A>T) c.1567-11A>T (n.1567-11A>T) c.1939-11A>T (n.1939-11A>T) c.1861-11A>T (n.1861-11A>T) n.823-11A>T c.1078-11A>T (n.1078-11A>T) n.2408-11A>T n.2595-11A>T n.2592-11A>T n.2472-11A>T n.2388-11A>T n.2380-11A>T n.2377-11A>T n.2257-11A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53199171A>G | CA2693783588 | KDM5C | c.2062-13T>C (n.2062-13T>C) c.2059-13T>C (n.2059-13T>C) c.1567-13T>C (n.1567-13T>C) c.1939-13T>C (n.1939-13T>C) c.1861-13T>C (n.1861-13T>C) n.823-13T>C c.1078-13T>C (n.1078-13T>C) n.2408-13T>C n.2595-13T>C n.2592-13T>C n.2472-13T>C n.2388-13T>C n.2380-13T>C n.2377-13T>C n.2257-13T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53199172A= | CA2429758721 | KDM5C | c.2062-14T= (n.2062-14T=) c.2059-14T= (n.2059-14T=) c.1567-14T= (n.1567-14T=) c.1939-14T= (n.1939-14T=) c.1861-14T= (n.1861-14T=) n.823-14T= c.1078-14T= (n.1078-14T=) n.2408-14T= n.2595-14T= n.2592-14T= n.2472-14T= n.2388-14T= n.2380-14T= n.2377-14T= n.2257-14T= | |
| X | g.53199172A>T | CA10419450 | KDM5C | c.2062-14T>A (n.2062-14T>A) c.2059-14T>A (n.2059-14T>A) c.1567-14T>A (n.1567-14T>A) c.1939-14T>A (n.1939-14T>A) c.1861-14T>A (n.1861-14T>A) n.823-14T>A c.1078-14T>A (n.1078-14T>A) n.2408-14T>A n.2595-14T>A n.2592-14T>A n.2472-14T>A n.2388-14T>A n.2380-14T>A n.2377-14T>A n.2257-14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53199173C>A | CA2573158975 | KDM5C | c.2062-15G>T (n.2062-15G>T) c.2059-15G>T (n.2059-15G>T) c.1567-15G>T (n.1567-15G>T) c.1939-15G>T (n.1939-15G>T) c.1861-15G>T (n.1861-15G>T) n.823-15G>T c.1078-15G>T (n.1078-15G>T) n.2408-15G>T n.2595-15G>T n.2592-15G>T n.2472-15G>T n.2388-15G>T n.2380-15G>T n.2377-15G>T n.2257-15G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.53199173C>T | CA2693783589 | KDM5C | c.2062-15G>A (n.2062-15G>A) c.2059-15G>A (n.2059-15G>A) c.1567-15G>A (n.1567-15G>A) c.1939-15G>A (n.1939-15G>A) c.1861-15G>A (n.1861-15G>A) n.823-15G>A c.1078-15G>A (n.1078-15G>A) n.2408-15G>A n.2595-15G>A n.2592-15G>A n.2472-15G>A n.2388-15G>A n.2380-15G>A n.2377-15G>A n.2257-15G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53199174C>T | CA2693783590 | KDM5C | c.2062-16G>A (n.2062-16G>A) c.2059-16G>A (n.2059-16G>A) c.1567-16G>A (n.1567-16G>A) c.1939-16G>A (n.1939-16G>A) c.1861-16G>A (n.1861-16G>A) n.823-16G>A c.1078-16G>A (n.1078-16G>A) n.2408-16G>A n.2595-16G>A n.2592-16G>A n.2472-16G>A n.2388-16G>A n.2380-16G>A n.2377-16G>A n.2257-16G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53199177T>C | CA2579614239 | KDM5C | c.2062-19A>G (n.2062-19A>G) c.2059-19A>G (n.2059-19A>G) c.1567-19A>G (n.1567-19A>G) c.1939-19A>G (n.1939-19A>G) c.1861-19A>G (n.1861-19A>G) n.823-19A>G c.1078-19A>G (n.1078-19A>G) n.2408-19A>G n.2595-19A>G n.2592-19A>G n.2472-19A>G n.2388-19A>G n.2380-19A>G n.2377-19A>G n.2257-19A>G | |
| X | g.53199178G>A | CA2429758722 | KDM5C | c.2062-20C>T (n.2062-20C>T) c.2059-20C>T (n.2059-20C>T) c.1567-20C>T (n.1567-20C>T) c.1939-20C>T (n.1939-20C>T) c.1861-20C>T (n.1861-20C>T) n.823-20C>T c.1078-20C>T (n.1078-20C>T) n.2408-20C>T n.2595-20C>T n.2592-20C>T n.2472-20C>T n.2388-20C>T n.2380-20C>T n.2377-20C>T n.2257-20C>T | dbSNP |
| X | g.53199178G= | CA2429758723 | KDM5C | c.2062-20C= (n.2062-20C=) c.2059-20C= (n.2059-20C=) c.1567-20C= (n.1567-20C=) c.1939-20C= (n.1939-20C=) c.1861-20C= (n.1861-20C=) n.823-20C= c.1078-20C= (n.1078-20C=) n.2408-20C= n.2595-20C= n.2592-20C= n.2472-20C= n.2388-20C= n.2380-20C= n.2377-20C= n.2257-20C= | |
| X | g.53199179C>A | CA2738550415 | KDM5C | c.2062-21G>T (n.2062-21G>T) c.2059-21G>T (n.2059-21G>T) c.1567-21G>T (n.1567-21G>T) c.1939-21G>T (n.1939-21G>T) c.1861-21G>T (n.1861-21G>T) n.823-21G>T c.1078-21G>T (n.1078-21G>T) n.2408-21G>T n.2595-21G>T n.2592-21G>T n.2472-21G>T n.2388-21G>T n.2380-21G>T n.2377-21G>T n.2257-21G>T | dbSNP |
| X | g.53199179C= | CA2429758724 | KDM5C | c.2062-21G= (n.2062-21G=) c.2059-21G= (n.2059-21G=) c.1567-21G= (n.1567-21G=) c.1939-21G= (n.1939-21G=) c.1861-21G= (n.1861-21G=) n.823-21G= c.1078-21G= (n.1078-21G=) n.2408-21G= n.2595-21G= n.2592-21G= n.2472-21G= n.2388-21G= n.2380-21G= n.2377-21G= n.2257-21G= | |
| X | g.53199179C>T | CA876256679 | KDM5C | c.2062-21G>A (n.2062-21G>A) c.2059-21G>A (n.2059-21G>A) c.1567-21G>A (n.1567-21G>A) c.1939-21G>A (n.1939-21G>A) c.1861-21G>A (n.1861-21G>A) n.823-21G>A c.1078-21G>A (n.1078-21G>A) n.2408-21G>A n.2595-21G>A n.2592-21G>A n.2472-21G>A n.2388-21G>A n.2380-21G>A n.2377-21G>A n.2257-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53199180G>A | CA10419451 | KDM5C | c.2062-22C>T (n.2062-22C>T) c.2059-22C>T (n.2059-22C>T) c.1567-22C>T (n.1567-22C>T) c.1939-22C>T (n.1939-22C>T) c.1861-22C>T (n.1861-22C>T) n.823-22C>T c.1078-22C>T (n.1078-22C>T) n.2408-22C>T n.2595-22C>T n.2592-22C>T n.2472-22C>T n.2388-22C>T n.2380-22C>T n.2377-22C>T n.2257-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53199180G= | CA2429758725 | KDM5C | c.2062-22C= (n.2062-22C=) c.2059-22C= (n.2059-22C=) c.1567-22C= (n.1567-22C=) c.1939-22C= (n.1939-22C=) c.1861-22C= (n.1861-22C=) n.823-22C= c.1078-22C= (n.1078-22C=) n.2408-22C= n.2595-22C= n.2592-22C= n.2472-22C= n.2388-22C= n.2380-22C= n.2377-22C= n.2257-22C= | |
| X | g.53199181T>G | CA2693783591 | KDM5C | c.2062-23A>C (n.2062-23A>C) c.2059-23A>C (n.2059-23A>C) c.1567-23A>C (n.1567-23A>C) c.1939-23A>C (n.1939-23A>C) c.1861-23A>C (n.1861-23A>C) n.823-23A>C c.1078-23A>C (n.1078-23A>C) n.2408-23A>C n.2595-23A>C n.2592-23A>C n.2472-23A>C n.2388-23A>C n.2380-23A>C n.2377-23A>C n.2257-23A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53199184T>C | CA2429758727 | KDM5C | c.2062-26A>G (n.2062-26A>G) c.2059-26A>G (n.2059-26A>G) c.1567-26A>G (n.1567-26A>G) c.1939-26A>G (n.1939-26A>G) c.1861-26A>G (n.1861-26A>G) n.823-26A>G c.1078-26A>G (n.1078-26A>G) n.2408-26A>G n.2595-26A>G n.2592-26A>G n.2472-26A>G n.2388-26A>G n.2380-26A>G n.2377-26A>G n.2257-26A>G | dbSNP |
| X | g.53199184T= | CA2429758726 | KDM5C | c.2062-26A= (n.2062-26A=) c.2059-26A= (n.2059-26A=) c.1567-26A= (n.1567-26A=) c.1939-26A= (n.1939-26A=) c.1861-26A= (n.1861-26A=) n.823-26A= c.1078-26A= (n.1078-26A=) n.2408-26A= n.2595-26A= n.2592-26A= n.2472-26A= n.2388-26A= n.2380-26A= n.2377-26A= n.2257-26A= | |
| X | g.53199186T>C | CA10419452 | KDM5C | c.2062-28A>G (n.2062-28A>G) c.2059-28A>G (n.2059-28A>G) c.1567-28A>G (n.1567-28A>G) c.1939-28A>G (n.1939-28A>G) c.1861-28A>G (n.1861-28A>G) n.823-28A>G c.1078-28A>G (n.1078-28A>G) n.2408-28A>G n.2595-28A>G n.2592-28A>G n.2472-28A>G n.2388-28A>G n.2380-28A>G n.2377-28A>G n.2257-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53199186T= | CA2429758728 | KDM5C | c.2062-28A= (n.2062-28A=) c.2059-28A= (n.2059-28A=) c.1567-28A= (n.1567-28A=) c.1939-28A= (n.1939-28A=) c.1861-28A= (n.1861-28A=) n.823-28A= c.1078-28A= (n.1078-28A=) n.2408-28A= n.2595-28A= n.2592-28A= n.2472-28A= n.2388-28A= n.2380-28A= n.2377-28A= n.2257-28A= | |
| X | g.53199187A= | CA2429758729 | KDM5C | c.2062-29T= (n.2062-29T=) c.2059-29T= (n.2059-29T=) c.1567-29T= (n.1567-29T=) c.1939-29T= (n.1939-29T=) c.1861-29T= (n.1861-29T=) n.823-29T= c.1078-29T= (n.1078-29T=) n.2408-29T= n.2595-29T= n.2592-29T= n.2472-29T= n.2388-29T= n.2380-29T= n.2377-29T= n.2257-29T= | |
| X | g.53199187A>G | CA10419453 | KDM5C | c.2062-29T>C (n.2062-29T>C) c.2059-29T>C (n.2059-29T>C) c.1567-29T>C (n.1567-29T>C) c.1939-29T>C (n.1939-29T>C) c.1861-29T>C (n.1861-29T>C) n.823-29T>C c.1078-29T>C (n.1078-29T>C) n.2408-29T>C n.2595-29T>C n.2592-29T>C n.2472-29T>C n.2388-29T>C n.2380-29T>C n.2377-29T>C n.2257-29T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53199188T>C | CA2514509379 | KDM5C | c.2062-30A>G (n.2062-30A>G) c.2059-30A>G (n.2059-30A>G) c.1567-30A>G (n.1567-30A>G) c.1939-30A>G (n.1939-30A>G) c.1861-30A>G (n.1861-30A>G) n.823-30A>G c.1078-30A>G (n.1078-30A>G) n.2408-30A>G n.2595-30A>G n.2592-30A>G n.2472-30A>G n.2388-30A>G n.2380-30A>G n.2377-30A>G n.2257-30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53199197C>A | CA10419454 | KDM5C | c.2062-39G>T (n.2062-39G>T) c.2059-39G>T (n.2059-39G>T) c.1567-39G>T (n.1567-39G>T) c.1939-39G>T (n.1939-39G>T) c.1861-39G>T (n.1861-39G>T) n.823-39G>T c.1078-39G>T (n.1078-39G>T) n.2408-39G>T n.2595-39G>T n.2592-39G>T n.2472-39G>T n.2388-39G>T n.2380-39G>T n.2377-39G>T n.2257-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53199197C= | CA2429758730 | KDM5C | c.2062-39G= (n.2062-39G=) c.2059-39G= (n.2059-39G=) c.1567-39G= (n.1567-39G=) c.1939-39G= (n.1939-39G=) c.1861-39G= (n.1861-39G=) n.823-39G= c.1078-39G= (n.1078-39G=) n.2408-39G= n.2595-39G= n.2592-39G= n.2472-39G= n.2388-39G= n.2380-39G= n.2377-39G= n.2257-39G= | |
| X | g.53199198C>A | CA10419456 | KDM5C | c.2062-40G>T (n.2062-40G>T) c.2059-40G>T (n.2059-40G>T) c.1567-40G>T (n.1567-40G>T) c.1939-40G>T (n.1939-40G>T) c.1861-40G>T (n.1861-40G>T) n.823-40G>T c.1078-40G>T (n.1078-40G>T) n.2408-40G>T n.2595-40G>T n.2592-40G>T n.2472-40G>T n.2388-40G>T n.2380-40G>T n.2377-40G>T n.2257-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53199198C= | CA2429758731 | KDM5C | c.2062-40G= (n.2062-40G=) c.2059-40G= (n.2059-40G=) c.1567-40G= (n.1567-40G=) c.1939-40G= (n.1939-40G=) c.1861-40G= (n.1861-40G=) n.823-40G= c.1078-40G= (n.1078-40G=) n.2408-40G= n.2595-40G= n.2592-40G= n.2472-40G= n.2388-40G= n.2380-40G= n.2377-40G= n.2257-40G= | |
| X | g.53199198C>T | CA10419455 | KDM5C | c.2062-40G>A (n.2062-40G>A) c.2059-40G>A (n.2059-40G>A) c.1567-40G>A (n.1567-40G>A) c.1939-40G>A (n.1939-40G>A) c.1861-40G>A (n.1861-40G>A) n.823-40G>A c.1078-40G>A (n.1078-40G>A) n.2408-40G>A n.2595-40G>A n.2592-40G>A n.2472-40G>A n.2388-40G>A n.2380-40G>A n.2377-40G>A n.2257-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53199200G>T | CA2579614240 | KDM5C | c.2062-42C>A (n.2062-42C>A) c.2059-42C>A (n.2059-42C>A) c.1567-42C>A (n.1567-42C>A) c.1939-42C>A (n.1939-42C>A) c.1861-42C>A (n.1861-42C>A) n.823-42C>A c.1078-42C>A (n.1078-42C>A) n.2408-42C>A n.2595-42C>A n.2592-42C>A n.2472-42C>A n.2388-42C>A n.2380-42C>A n.2377-42C>A n.2257-42C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53199201G>A | CA2579614241 | KDM5C | c.2062-43C>T (n.2062-43C>T) c.2059-43C>T (n.2059-43C>T) c.1567-43C>T (n.1567-43C>T) c.1939-43C>T (n.1939-43C>T) c.1861-43C>T (n.1861-43C>T) n.823-43C>T c.1078-43C>T (n.1078-43C>T) n.2408-43C>T n.2595-43C>T n.2592-43C>T n.2472-43C>T n.2388-43C>T n.2380-43C>T n.2377-43C>T n.2257-43C>T | |
| X | g.53199201G>T | CA2693783592 | KDM5C | c.2062-43C>A (n.2062-43C>A) c.2059-43C>A (n.2059-43C>A) c.1567-43C>A (n.1567-43C>A) c.1939-43C>A (n.1939-43C>A) c.1861-43C>A (n.1861-43C>A) n.823-43C>A c.1078-43C>A (n.1078-43C>A) n.2408-43C>A n.2595-43C>A n.2592-43C>A n.2472-43C>A n.2388-43C>A n.2380-43C>A n.2377-43C>A n.2257-43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53199202T>A | CA2579614242 | KDM5C | c.2062-44A>T (n.2062-44A>T) c.2059-44A>T (n.2059-44A>T) c.1567-44A>T (n.1567-44A>T) c.1939-44A>T (n.1939-44A>T) c.1861-44A>T (n.1861-44A>T) n.823-44A>T c.1078-44A>T (n.1078-44A>T) n.2408-44A>T n.2595-44A>T n.2592-44A>T n.2472-44A>T n.2388-44A>T n.2380-44A>T n.2377-44A>T n.2257-44A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53199202T>C | CA329167852 | KDM5C | c.2062-44A>G (n.2062-44A>G) c.2059-44A>G (n.2059-44A>G) c.1567-44A>G (n.1567-44A>G) c.1939-44A>G (n.1939-44A>G) c.1861-44A>G (n.1861-44A>G) n.823-44A>G c.1078-44A>G (n.1078-44A>G) n.2408-44A>G n.2595-44A>G n.2592-44A>G n.2472-44A>G n.2388-44A>G n.2380-44A>G n.2377-44A>G n.2257-44A>G | dbSNP |
| X | g.53199202T>G | CA2693783593 | KDM5C | c.2062-44A>C (n.2062-44A>C) c.2059-44A>C (n.2059-44A>C) c.1567-44A>C (n.1567-44A>C) c.1939-44A>C (n.1939-44A>C) c.1861-44A>C (n.1861-44A>C) n.823-44A>C c.1078-44A>C (n.1078-44A>C) n.2408-44A>C n.2595-44A>C n.2592-44A>C n.2472-44A>C n.2388-44A>C n.2380-44A>C n.2377-44A>C n.2257-44A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53199202T= | CA2429758732 | KDM5C | c.2062-44A= (n.2062-44A=) c.2059-44A= (n.2059-44A=) c.1567-44A= (n.1567-44A=) c.1939-44A= (n.1939-44A=) c.1861-44A= (n.1861-44A=) n.823-44A= c.1078-44A= (n.1078-44A=) n.2408-44A= n.2595-44A= n.2592-44A= n.2472-44A= n.2388-44A= n.2380-44A= n.2377-44A= n.2257-44A= | |
| X | g.53199202_53199203insCT | CA657993466 | KDM5C | c.2062-44_2062-43insGA (n.2062-44_2062-43insGA) c.2059-44_2059-43insGA (n.2059-44_2059-43insGA) c.1567-44_1567-43insGA (n.1567-44_1567-43insGA) c.1939-44_1939-43insGA (n.1939-44_1939-43insGA) c.1861-44_1861-43insGA (n.1861-44_1861-43insGA) n.823-44_823-43insGA c.1078-44_1078-43insGA (n.1078-44_1078-43insGA) n.2408-44_2408-43insGA n.2595-44_2595-43insGA n.2592-44_2592-43insGA n.2472-44_2472-43insGA n.2388-44_2388-43insGA n.2380-44_2380-43insGA n.2377-44_2377-43insGA n.2257-44_2257-43insGA | COSMIC |
| X | g.53199204G>A | CA2820948840 | KDM5C | c.2062-46C>T (n.2062-46C>T) c.2059-46C>T (n.2059-46C>T) c.1567-46C>T (n.1567-46C>T) c.1939-46C>T (n.1939-46C>T) c.1861-46C>T (n.1861-46C>T) n.823-46C>T c.1078-46C>T (n.1078-46C>T) n.2408-46C>T n.2595-46C>T n.2592-46C>T n.2472-46C>T n.2388-46C>T n.2380-46C>T n.2377-46C>T n.2257-46C>T | |
| X | g.53199205C>A | CA2579614243 | KDM5C | c.2062-47G>T (n.2062-47G>T) c.2059-47G>T (n.2059-47G>T) c.1567-47G>T (n.1567-47G>T) c.1939-47G>T (n.1939-47G>T) c.1861-47G>T (n.1861-47G>T) n.823-47G>T c.1078-47G>T (n.1078-47G>T) n.2408-47G>T n.2595-47G>T n.2592-47G>T n.2472-47G>T n.2388-47G>T n.2380-47G>T n.2377-47G>T n.2257-47G>T | |
| X | g.53199210T>A | CA2820948841 | KDM5C | c.2062-52A>T (n.2062-52A>T) c.2059-52A>T (n.2059-52A>T) c.1567-52A>T (n.1567-52A>T) c.1939-52A>T (n.1939-52A>T) c.1861-52A>T (n.1861-52A>T) n.823-52A>T c.1078-52A>T (n.1078-52A>T) n.2408-52A>T n.2595-52A>T n.2592-52A>T n.2472-52A>T n.2388-52A>T n.2380-52A>T n.2377-52A>T n.2257-52A>T | |
| X | g.53199212C>A | CA2579614244 | KDM5C | c.2062-54G>T (n.2062-54G>T) c.2059-54G>T (n.2059-54G>T) c.1567-54G>T (n.1567-54G>T) c.1939-54G>T (n.1939-54G>T) c.1861-54G>T (n.1861-54G>T) n.823-54G>T c.1078-54G>T (n.1078-54G>T) n.2408-54G>T n.2595-54G>T n.2592-54G>T n.2472-54G>T n.2388-54G>T n.2380-54G>T n.2377-54G>T n.2257-54G>T | |
| X | g.53199212C>G | CA2693783594 | KDM5C | c.2062-54G>C (n.2062-54G>C) c.2059-54G>C (n.2059-54G>C) c.1567-54G>C (n.1567-54G>C) c.1939-54G>C (n.1939-54G>C) c.1861-54G>C (n.1861-54G>C) n.823-54G>C c.1078-54G>C (n.1078-54G>C) n.2408-54G>C n.2595-54G>C n.2592-54G>C n.2472-54G>C n.2388-54G>C n.2380-54G>C n.2377-54G>C n.2257-54G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53199212_53199213insAAACACA | CA2820948842 | KDM5C | c.2062-55_2062-54insTGTGTTT (n.2062-55_2062-54insTGTGTTT) c.2059-55_2059-54insTGTGTTT (n.2059-55_2059-54insTGTGTTT) c.1567-55_1567-54insTGTGTTT (n.1567-55_1567-54insTGTGTTT) c.1939-55_1939-54insTGTGTTT (n.1939-55_1939-54insTGTGTTT) c.1861-55_1861-54insTGTGTTT (n.1861-55_1861-54insTGTGTTT) n.823-55_823-54insTGTGTTT c.1078-55_1078-54insTGTGTTT (n.1078-55_1078-54insTGTGTTT) n.2408-55_2408-54insTGTGTTT n.2595-55_2595-54insTGTGTTT n.2592-55_2592-54insTGTGTTT n.2472-55_2472-54insTGTGTTT n.2388-55_2388-54insTGTGTTT n.2380-55_2380-54insTGTGTTT n.2377-55_2377-54insTGTGTTT n.2257-55_2257-54insTGTGTTT | |
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| X | g.53199216A>G | CA2579614245 | KDM5C | c.2062-58T>C (n.2062-58T>C) c.2059-58T>C (n.2059-58T>C) c.1567-58T>C (n.1567-58T>C) c.1939-58T>C (n.1939-58T>C) c.1861-58T>C (n.1861-58T>C) n.823-58T>C c.1078-58T>C (n.1078-58T>C) n.2408-58T>C n.2595-58T>C n.2592-58T>C n.2472-58T>C n.2388-58T>C n.2380-58T>C n.2377-58T>C n.2257-58T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.53199219_53199220del | CA2429758734 | KDM5C | c.2062-60_2062-59del (n.2062-60_2062-59del) c.2059-60_2059-59del (n.2059-60_2059-59del) c.1567-60_1567-59del (n.1567-60_1567-59del) c.1939-60_1939-59del (n.1939-60_1939-59del) c.1861-60_1861-59del (n.1861-60_1861-59del) n.823-60_823-59del c.1078-60_1078-59del (n.1078-60_1078-59del) n.2408-60_2408-59del n.2595-60_2595-59del n.2592-60_2592-59del n.2472-60_2472-59del n.2388-60_2388-59del n.2380-60_2380-59del n.2377-60_2377-59del n.2257-60_2257-59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53199218C>G | CA2429758736 | KDM5C | c.2062-60G>C (n.2062-60G>C) c.2059-60G>C (n.2059-60G>C) c.1567-60G>C (n.1567-60G>C) c.1939-60G>C (n.1939-60G>C) c.1861-60G>C (n.1861-60G>C) n.823-60G>C c.1078-60G>C (n.1078-60G>C) n.2408-60G>C n.2595-60G>C n.2592-60G>C n.2472-60G>C n.2388-60G>C n.2380-60G>C n.2377-60G>C n.2257-60G>C | dbSNP |
| X | g.53199218C>T | CA329167858 | KDM5C | c.2062-60G>A (n.2062-60G>A) c.2059-60G>A (n.2059-60G>A) c.1567-60G>A (n.1567-60G>A) c.1939-60G>A (n.1939-60G>A) c.1861-60G>A (n.1861-60G>A) n.823-60G>A c.1078-60G>A (n.1078-60G>A) n.2408-60G>A n.2595-60G>A n.2592-60G>A n.2472-60G>A n.2388-60G>A n.2380-60G>A n.2377-60G>A n.2257-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53199219T>A | CA2820948845 | KDM5C | c.2062-61A>T (n.2062-61A>T) c.2059-61A>T (n.2059-61A>T) c.1567-61A>T (n.1567-61A>T) c.1939-61A>T (n.1939-61A>T) c.1861-61A>T (n.1861-61A>T) n.823-61A>T c.1078-61A>T (n.1078-61A>T) n.2408-61A>T n.2595-61A>T n.2592-61A>T n.2472-61A>T n.2388-61A>T n.2380-61A>T n.2377-61A>T n.2257-61A>T | |
| X | g.53199219T>C | CA2429758738 | KDM5C | c.2062-61A>G (n.2062-61A>G) c.2059-61A>G (n.2059-61A>G) c.1567-61A>G (n.1567-61A>G) c.1939-61A>G (n.1939-61A>G) c.1861-61A>G (n.1861-61A>G) n.823-61A>G c.1078-61A>G (n.1078-61A>G) n.2408-61A>G n.2595-61A>G n.2592-61A>G n.2472-61A>G n.2388-61A>G n.2380-61A>G n.2377-61A>G n.2257-61A>G | dbSNP |
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| X | g.53199221A>C | CA2693783595 | KDM5C | c.2062-63T>G (n.2062-63T>G) c.2059-63T>G (n.2059-63T>G) c.1567-63T>G (n.1567-63T>G) c.1939-63T>G (n.1939-63T>G) c.1861-63T>G (n.1861-63T>G) n.823-63T>G c.1078-63T>G (n.1078-63T>G) n.2408-63T>G n.2595-63T>G n.2592-63T>G n.2472-63T>G n.2388-63T>G n.2380-63T>G n.2377-63T>G n.2257-63T>G | gnomAD v4 |
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| X | g.53199222G>T | CA2693783596 | KDM5C | c.2062-64C>A (n.2062-64C>A) c.2059-64C>A (n.2059-64C>A) c.1567-64C>A (n.1567-64C>A) c.1939-64C>A (n.1939-64C>A) c.1861-64C>A (n.1861-64C>A) n.823-64C>A c.1078-64C>A (n.1078-64C>A) n.2408-64C>A n.2595-64C>A n.2592-64C>A n.2472-64C>A n.2388-64C>A n.2380-64C>A n.2377-64C>A n.2257-64C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53199223C>A | CA1133164542 | KDM5C | c.2062-65G>T (n.2062-65G>T) c.2059-65G>T (n.2059-65G>T) c.1567-65G>T (n.1567-65G>T) c.1939-65G>T (n.1939-65G>T) c.1861-65G>T (n.1861-65G>T) n.823-65G>T c.1078-65G>T (n.1078-65G>T) n.2408-65G>T n.2595-65G>T n.2592-65G>T n.2472-65G>T n.2388-65G>T n.2380-65G>T n.2377-65G>T n.2257-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53199223C>T | CA2693783597 | KDM5C | c.2062-65G>A (n.2062-65G>A) c.2059-65G>A (n.2059-65G>A) c.1567-65G>A (n.1567-65G>A) c.1939-65G>A (n.1939-65G>A) c.1861-65G>A (n.1861-65G>A) n.823-65G>A c.1078-65G>A (n.1078-65G>A) n.2408-65G>A n.2595-65G>A n.2592-65G>A n.2472-65G>A n.2388-65G>A n.2380-65G>A n.2377-65G>A n.2257-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.53199230C>T | CA329167859 | KDM5C | c.2062-72G>A (n.2062-72G>A) c.2059-72G>A (n.2059-72G>A) c.1567-72G>A (n.1567-72G>A) c.1939-72G>A (n.1939-72G>A) c.1861-72G>A (n.1861-72G>A) n.823-72G>A c.1078-72G>A (n.1078-72G>A) n.2408-72G>A n.2595-72G>A n.2592-72G>A n.2472-72G>A n.2388-72G>A n.2380-72G>A n.2377-72G>A n.2257-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53199231G= | CA2429758742 | KDM5C | c.2062-73C= (n.2062-73C=) c.2059-73C= (n.2059-73C=) c.1567-73C= (n.1567-73C=) c.1939-73C= (n.1939-73C=) c.1861-73C= (n.1861-73C=) n.823-73C= c.1078-73C= (n.1078-73C=) n.2408-73C= n.2595-73C= n.2592-73C= n.2472-73C= n.2388-73C= n.2380-73C= n.2377-73C= n.2257-73C= |