Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53199052T>ACA413120109KDM5Cc.2168A>T (p.Asp723Val)
c.2165A>T (p.Asp722Val)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.2045A>T (p.Asp682Val)
c.1967A>T (p.Asp656Val)
n.929A>T
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.2514A>T
n.2701A>T
n.2698A>T
n.2578A>T
n.2494A>T
n.2486A>T
n.2483A>T
n.2363A>T
 dbSNP
Xg.53199052T>CCA413120112KDM5Cc.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.2165A>G (p.Asp722Gly)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.2045A>G (p.Asp682Gly)
c.1967A>G (p.Asp656Gly)
n.929A>G
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.2514A>G
n.2701A>G
n.2698A>G
n.2578A>G
n.2494A>G
n.2486A>G
n.2483A>G
n.2363A>G
Xg.53199052T>GCA413120116KDM5Cc.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.2165A>C (p.Asp722Ala)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.2045A>C (p.Asp682Ala)
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
n.929A>C
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.2514A>C
n.2701A>C
n.2698A>C
n.2578A>C
n.2494A>C
n.2486A>C
n.2483A>C
n.2363A>C
Xg.53199053C>ACA413120126KDM5Cc.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
n.928G>T
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.2513G>T
n.2700G>T
n.2697G>T
n.2577G>T
n.2493G>T
n.2485G>T
n.2482G>T
n.2362G>T
 ClinVar
Xg.53199053C=CA2429758695KDM5Cc.2167G= (p.Asp723=)
c.2164G= (p.Asp722=)
c.1672G= (p.Asp558=)
c.2044G= (p.Asp682=)
c.1966G= (p.Asp656=)
n.928G=
c.1183G= (p.Asp395=)
n.2513G=
n.2700G=
n.2697G=
n.2577G=
n.2493G=
n.2485G=
n.2482G=
n.2362G=
Xg.53199053C>GCA413120130KDM5Cc.2167G>C (p.Asp723His)
c.2164G>C (p.Asp722His)
c.1672G>C (p.Asp558His)
c.2044G>C (p.Asp682His)
c.1966G>C (p.Asp656His)
n.928G>C
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.2513G>C
n.2700G>C
n.2697G>C
n.2577G>C
n.2493G>C
n.2485G>C
n.2482G>C
n.2362G>C
Xg.53199053C>TCA10419442KDM5Cc.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.2164G>A (p.Asp722Asn)
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.2044G>A (p.Asp682Asn)
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
n.928G>A
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.2513G>A
n.2700G>A
n.2697G>A
n.2577G>A
n.2493G>A
n.2485G>A
n.2482G>A
n.2362G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199054G>ACA10419443KDM5Cc.2166C>T (p.Tyr722=)
c.2163C>T (p.Tyr721=)
c.1671C>T (p.Tyr557=)
c.2043C>T (p.Tyr681=)
c.1965C>T (p.Tyr655=)
n.927C>T
c.1182C>T (p.Tyr394=)
n.2512C>T
n.2699C>T
n.2696C>T
n.2576C>T
n.2492C>T
n.2484C>T
n.2481C>T
n.2361C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53199054G>CCA413120138KDM5Cc.2166C>G (p.Tyr722Ter)
c.2163C>G (p.Tyr721Ter)
c.1671C>G (p.Tyr557Ter)
c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
c.1965C>G (p.Tyr655Ter)
n.927C>G
c.1182C>G (p.Tyr394Ter)
n.2512C>G
n.2699C>G
n.2696C>G
n.2576C>G
n.2492C>G
n.2484C>G
n.2481C>G
n.2361C>G
Xg.53199054G=CA2429758696KDM5Cc.2166C= (p.Tyr722=)
c.2163C= (p.Tyr721=)
c.1671C= (p.Tyr557=)
c.2043C= (p.Tyr681=)
c.1965C= (p.Tyr655=)
n.927C=
c.1182C= (p.Tyr394=)
n.2512C=
n.2699C=
n.2696C=
n.2576C=
n.2492C=
n.2484C=
n.2481C=
n.2361C=
Xg.53199054G>TCA413120142KDM5Cc.2166C>A (p.Tyr722Ter)
c.2163C>A (p.Tyr721Ter)
c.1671C>A (p.Tyr557Ter)
c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
c.1965C>A (p.Tyr655Ter)
n.927C>A
c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
n.2512C>A
n.2699C>A
n.2696C>A
n.2576C>A
n.2492C>A
n.2484C>A
n.2481C>A
n.2361C>A
Xg.53199055T>ACA413120145KDM5Cc.2165A>T (p.Tyr722Phe)
c.2162A>T (p.Tyr721Phe)
c.1670A>T (p.Tyr557Phe)
c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
c.1964A>T (p.Tyr655Phe)
n.926A>T
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
n.2511A>T
n.2698A>T
n.2695A>T
n.2575A>T
n.2491A>T
n.2483A>T
n.2480A>T
n.2360A>T
Xg.53199055T>CCA413120150KDM5Cc.2165A>G (p.Tyr722Cys)
c.2162A>G (p.Tyr721Cys)
c.1670A>G (p.Tyr557Cys)
c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
c.1964A>G (p.Tyr655Cys)
n.926A>G
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
n.2511A>G
n.2698A>G
n.2695A>G
n.2575A>G
n.2491A>G
n.2483A>G
n.2480A>G
n.2360A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.53199055T>GCA413120148KDM5Cc.2165A>C (p.Tyr722Ser)
c.2162A>C (p.Tyr721Ser)
c.1670A>C (p.Tyr557Ser)
c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
c.1964A>C (p.Tyr655Ser)
n.926A>C
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
n.2511A>C
n.2698A>C
n.2695A>C
n.2575A>C
n.2491A>C
n.2483A>C
n.2480A>C
n.2360A>C
Xg.53199055T=CA2429758697KDM5Cc.2165A= (p.Tyr722=)
c.2162A= (p.Tyr721=)
c.1670A= (p.Tyr557=)
c.2042A= (p.Tyr681=)
c.1964A= (p.Tyr655=)
n.926A=
c.1181A= (p.Tyr394=)
n.2511A=
n.2698A=
n.2695A=
n.2575A=
n.2491A=
n.2483A=
n.2480A=
n.2360A=
Xg.53199056A>CCA413120157KDM5Cc.2164T>G (p.Tyr722Asp)
c.2161T>G (p.Tyr721Asp)
c.1669T>G (p.Tyr557Asp)
c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
c.1963T>G (p.Tyr655Asp)
n.925T>G
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
n.2510T>G
n.2697T>G
n.2694T>G
n.2574T>G
n.2490T>G
n.2482T>G
n.2479T>G
n.2359T>G
Xg.53199056A>GCA413120160KDM5Cc.2164T>C (p.Tyr722His)
c.2161T>C (p.Tyr721His)
c.1669T>C (p.Tyr557His)
c.2041T>C (p.Tyr681His)
c.1963T>C (p.Tyr655His)
n.925T>C
c.1180T>C (p.Tyr394His)
n.2510T>C
n.2697T>C
n.2694T>C
n.2574T>C
n.2490T>C
n.2482T>C
n.2479T>C
n.2359T>C
Xg.53199056A>TCA413120161KDM5Cc.2164T>A (p.Tyr722Asn)
c.2161T>A (p.Tyr721Asn)
c.1669T>A (p.Tyr557Asn)
c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
c.1963T>A (p.Tyr655Asn)
n.925T>A
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
n.2510T>A
n.2697T>A
n.2694T>A
n.2574T>A
n.2490T>A
n.2482T>A
n.2479T>A
n.2359T>A
Xg.53199057G>ACA516672731KDM5Cc.2163C>T (p.Cys721=)
c.2160C>T (p.Cys720=)
c.1668C>T (p.Cys556=)
c.2040C>T (p.Cys680=)
c.1962C>T (p.Cys654=)
n.924C>T
c.1179C>T (p.Cys393=)
n.2509C>T
n.2696C>T
n.2693C>T
n.2573C>T
n.2489C>T
n.2481C>T
n.2478C>T
n.2358C>T
Xg.53199057G>CCA413120164KDM5Cc.2163C>G (p.Cys721Trp)
c.2160C>G (p.Cys720Trp)
c.1668C>G (p.Cys556Trp)
c.2040C>G (p.Cys680Trp)
c.1962C>G (p.Cys654Trp)
n.924C>G
c.1179C>G (p.Cys393Trp)
n.2509C>G
n.2696C>G
n.2693C>G
n.2573C>G
n.2489C>G
n.2481C>G
n.2478C>G
n.2358C>G
Xg.53199057G>TCA413120166KDM5Cc.2163C>A (p.Cys721Ter)
c.2160C>A (p.Cys720Ter)
c.1668C>A (p.Cys556Ter)
c.2040C>A (p.Cys680Ter)
c.1962C>A (p.Cys654Ter)
n.924C>A
c.1179C>A (p.Cys393Ter)
n.2509C>A
n.2696C>A
n.2693C>A
n.2573C>A
n.2489C>A
n.2481C>A
n.2478C>A
n.2358C>A
Xg.53199058C>ACA413120171KDM5Cc.2162G>T (p.Cys721Phe)
c.2159G>T (p.Cys720Phe)
c.1667G>T (p.Cys556Phe)
c.2039G>T (p.Cys680Phe)
c.1961G>T (p.Cys654Phe)
n.923G>T
c.1178G>T (p.Cys393Phe)
n.2508G>T
n.2695G>T
n.2692G>T
n.2572G>T
n.2488G>T
n.2480G>T
n.2477G>T
n.2357G>T
Xg.53199058C>GCA413120173KDM5Cc.2162G>C (p.Cys721Ser)
c.2159G>C (p.Cys720Ser)
c.1667G>C (p.Cys556Ser)
c.2039G>C (p.Cys680Ser)
c.1961G>C (p.Cys654Ser)
n.923G>C
c.1178G>C (p.Cys393Ser)
n.2508G>C
n.2695G>C
n.2692G>C
n.2572G>C
n.2488G>C
n.2480G>C
n.2477G>C
n.2357G>C
Xg.53199058C>TCA413120175KDM5Cc.2162G>A (p.Cys721Tyr)
c.2159G>A (p.Cys720Tyr)
c.1667G>A (p.Cys556Tyr)
c.2039G>A (p.Cys680Tyr)
c.1961G>A (p.Cys654Tyr)
n.923G>A
c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
n.2508G>A
n.2695G>A
n.2692G>A
n.2572G>A
n.2488G>A
n.2480G>A
n.2477G>A
n.2357G>A
 dbSNP
Xg.53199059A>CCA413120180KDM5Cc.2161T>G (p.Cys721Gly)
c.2158T>G (p.Cys720Gly)
c.1666T>G (p.Cys556Gly)
c.2038T>G (p.Cys680Gly)
c.1960T>G (p.Cys654Gly)
n.922T>G
c.1177T>G (p.Cys393Gly)
n.2507T>G
n.2694T>G
n.2691T>G
n.2571T>G
n.2487T>G
n.2479T>G
n.2476T>G
n.2356T>G
Xg.53199059A>GCA413120181KDM5Cc.2161T>C (p.Cys721Arg)
c.2158T>C (p.Cys720Arg)
c.1666T>C (p.Cys556Arg)
c.2038T>C (p.Cys680Arg)
c.1960T>C (p.Cys654Arg)
n.922T>C
c.1177T>C (p.Cys393Arg)
n.2507T>C
n.2694T>C
n.2691T>C
n.2571T>C
n.2487T>C
n.2479T>C
n.2476T>C
n.2356T>C
 gnomAD v4
Xg.53199059A>TCA413120184KDM5Cc.2161T>A (p.Cys721Ser)
c.2158T>A (p.Cys720Ser)
c.1666T>A (p.Cys556Ser)
c.2038T>A (p.Cys680Ser)
c.1960T>A (p.Cys654Ser)
n.922T>A
c.1177T>A (p.Cys393Ser)
n.2507T>A
n.2694T>A
n.2691T>A
n.2571T>A
n.2487T>A
n.2479T>A
n.2476T>A
n.2356T>A
Xg.53199060G>ACA10419444KDM5Cc.2160C>T (p.Ala720=)
c.2157C>T (p.Ala719=)
c.1665C>T (p.Ala555=)
c.2037C>T (p.Ala679=)
c.1959C>T (p.Ala653=)
n.921C>T
c.1176C>T (p.Ala392=)
n.2506C>T
n.2693C>T
n.2690C>T
n.2570C>T
n.2486C>T
n.2478C>T
n.2475C>T
n.2355C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53199060G>CCA516672739KDM5Cc.2160C>G (p.Ala720=)
c.2157C>G (p.Ala719=)
c.1665C>G (p.Ala555=)
c.2037C>G (p.Ala679=)
c.1959C>G (p.Ala653=)
n.921C>G
c.1176C>G (p.Ala392=)
n.2506C>G
n.2693C>G
n.2690C>G
n.2570C>G
n.2486C>G
n.2478C>G
n.2475C>G
n.2355C>G
Xg.53199060G=CA2429758698KDM5Cc.2160C= (p.Ala720=)
c.2157C= (p.Ala719=)
c.1665C= (p.Ala555=)
c.2037C= (p.Ala679=)
c.1959C= (p.Ala653=)
n.921C=
c.1176C= (p.Ala392=)
n.2506C=
n.2693C=
n.2690C=
n.2570C=
n.2486C=
n.2478C=
n.2475C=
n.2355C=
Xg.53199060G>TCA516672740KDM5Cc.2160C>A (p.Ala720=)
c.2157C>A (p.Ala719=)
c.1665C>A (p.Ala555=)
c.2037C>A (p.Ala679=)
c.1959C>A (p.Ala653=)
n.921C>A
c.1176C>A (p.Ala392=)
n.2506C>A
n.2693C>A
n.2690C>A
n.2570C>A
n.2486C>A
n.2478C>A
n.2475C>A
n.2355C>A
Xg.53199061G>ACA413120195KDM5Cc.2159C>T (p.Ala720Val)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.2036C>T (p.Ala679Val)
c.1958C>T (p.Ala653Val)
n.920C>T
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.2505C>T
n.2692C>T
n.2689C>T
n.2569C>T
n.2485C>T
n.2477C>T
n.2474C>T
n.2354C>T
 dbSNP
Xg.53199061G>CCA413120189KDM5Cc.2159C>G (p.Ala720Gly)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.2036C>G (p.Ala679Gly)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
n.920C>G
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.2505C>G
n.2692C>G
n.2689C>G
n.2569C>G
n.2485C>G
n.2477C>G
n.2474C>G
n.2354C>G
Xg.53199061G>TCA413120192KDM5Cc.2159C>A (p.Ala720Asp)
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.2036C>A (p.Ala679Asp)
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
n.920C>A
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.2505C>A
n.2692C>A
n.2689C>A
n.2569C>A
n.2485C>A
n.2477C>A
n.2474C>A
n.2354C>A
Xg.53199062C>ACA10419445KDM5Cc.2158G>T (p.Ala720Ser)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.2035G>T (p.Ala679Ser)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
n.919G>T
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.2504G>T
n.2691G>T
n.2688G>T
n.2568G>T
n.2484G>T
n.2476G>T
n.2473G>T
n.2353G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53199062C=CA2429758699KDM5Cc.2158G= (p.Ala720=)
c.2155G= (p.Ala719=)
c.1663G= (p.Ala555=)
c.2035G= (p.Ala679=)
c.1957G= (p.Ala653=)
n.919G=
c.1174G= (p.Ala392=)
n.2504G=
n.2691G=
n.2688G=
n.2568G=
n.2484G=
n.2476G=
n.2473G=
n.2353G=
Xg.53199062C>GCA413120200KDM5Cc.2158G>C (p.Ala720Pro)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.2035G>C (p.Ala679Pro)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
n.919G>C
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.2504G>C
n.2691G>C
n.2688G>C
n.2568G>C
n.2484G>C
n.2476G>C
n.2473G>C
n.2353G>C
Xg.53199062C>TCA413120201KDM5Cc.2158G>A (p.Ala720Thr)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.2035G>A (p.Ala679Thr)
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
n.919G>A
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.2504G>A
n.2691G>A
n.2688G>A
n.2568G>A
n.2484G>A
n.2476G>A
n.2473G>A
n.2353G>A
Xg.53199063C>ACA516672745KDM5Cc.2157G>T (p.Leu719=)
c.2154G>T (p.Leu718=)
c.1662G>T (p.Leu554=)
c.2034G>T (p.Leu678=)
c.1956G>T (p.Leu652=)
n.918G>T
c.1173G>T (p.Leu391=)
n.2503G>T
n.2690G>T
n.2687G>T
n.2567G>T
n.2483G>T
n.2475G>T
n.2472G>T
n.2352G>T
Xg.53199063C>GCA516672746KDM5Cc.2157G>C (p.Leu719=)
c.2154G>C (p.Leu718=)
c.1662G>C (p.Leu554=)
c.2034G>C (p.Leu678=)
c.1956G>C (p.Leu652=)
n.918G>C
c.1173G>C (p.Leu391=)
n.2503G>C
n.2690G>C
n.2687G>C
n.2567G>C
n.2483G>C
n.2475G>C
n.2472G>C
n.2352G>C
Xg.53199063C>TCA516672747KDM5Cc.2157G>A (p.Leu719=)
c.2154G>A (p.Leu718=)
c.1662G>A (p.Leu554=)
c.2034G>A (p.Leu678=)
c.1956G>A (p.Leu652=)
n.918G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.2503G>A
n.2690G>A
n.2687G>A
n.2567G>A
n.2483G>A
n.2475G>A
n.2472G>A
n.2352G>A
Xg.53199064A>CCA413120202KDM5Cc.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
n.917T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.2502T>G
n.2689T>G
n.2686T>G
n.2566T>G
n.2482T>G
n.2474T>G
n.2471T>G
n.2351T>G
Xg.53199064A>GCA413120203KDM5Cc.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
n.917T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.2502T>C
n.2689T>C
n.2686T>C
n.2566T>C
n.2482T>C
n.2474T>C
n.2471T>C
n.2351T>C
Xg.53199064A>TCA413120205KDM5Cc.2156T>A (p.Leu719Gln)
c.2153T>A (p.Leu718Gln)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
c.1955T>A (p.Leu652Gln)
n.917T>A
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.2502T>A
n.2689T>A
n.2686T>A
n.2566T>A
n.2482T>A
n.2474T>A
n.2471T>A
n.2351T>A
Xg.53199065G>ACA516672749KDM5Cc.2155C>T (p.Leu719=)
c.2152C>T (p.Leu718=)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.2032C>T (p.Leu678=)
c.1954C>T (p.Leu652=)
n.916C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.2501C>T
n.2688C>T
n.2685C>T
n.2565C>T
n.2481C>T
n.2473C>T
n.2470C>T
n.2350C>T
Xg.53199065G>CCA413120208KDM5Cc.2155C>G (p.Leu719Val)
c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.1954C>G (p.Leu652Val)
n.916C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.2501C>G
n.2688C>G
n.2685C>G
n.2565C>G
n.2481C>G
n.2473C>G
n.2470C>G
n.2350C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.53199065G=CA2429758700KDM5Cc.2155C= (p.Leu719=)
c.2152C= (p.Leu718=)
c.1660C= (p.Leu554=)
c.2032C= (p.Leu678=)
c.1954C= (p.Leu652=)
n.916C=
c.1171C= (p.Leu391=)
n.2501C=
n.2688C=
n.2685C=
n.2565C=
n.2481C=
n.2473C=
n.2470C=
n.2350C=
Xg.53199065G>TCA413120210KDM5Cc.2155C>A (p.Leu719Met)
c.2152C>A (p.Leu718Met)
c.1660C>A (p.Leu554Met)
c.2032C>A (p.Leu678Met)
c.1954C>A (p.Leu652Met)
n.916C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
n.2501C>A
n.2688C>A
n.2685C>A
n.2565C>A
n.2481C>A
n.2473C>A
n.2470C>A
n.2350C>A
Xg.53199065_53199067delCA2695196483KDM5Cc.2153_2155del (p.Ala718_Leu719delinsVal)
c.2150_2152del (p.Ala717_Leu718delinsVal)
c.1658_1660del (p.Ala553_Leu554delinsVal)
c.2030_2032del (p.Ala677_Leu678delinsVal)
c.1952_1954del (p.Ala651_Leu652delinsVal)
n.914_916del
c.1169_1171del (p.Ala390_Leu391delinsVal)
n.2499_2501del
n.2686_2688del
n.2683_2685del
n.2563_2565del
n.2479_2481del
n.2471_2473del
n.2468_2470del
n.2348_2350del
Xg.53199066G>ACA516672752KDM5Cc.2154C>T (p.Ala718=)
c.2151C>T (p.Ala717=)
c.1659C>T (p.Ala553=)
c.2031C>T (p.Ala677=)
c.1953C>T (p.Ala651=)
n.915C>T
c.1170C>T (p.Ala390=)
n.2500C>T
n.2687C>T
n.2684C>T
n.2564C>T
n.2480C>T
n.2472C>T
n.2469C>T
n.2349C>T
 gnomAD v4
Xg.53199066G>CCA516672753KDM5Cc.2154C>G (p.Ala718=)
c.2151C>G (p.Ala717=)
c.1659C>G (p.Ala553=)
c.2031C>G (p.Ala677=)
c.1953C>G (p.Ala651=)
n.915C>G
c.1170C>G (p.Ala390=)
n.2500C>G
n.2687C>G
n.2684C>G
n.2564C>G
n.2480C>G
n.2472C>G
n.2469C>G
n.2349C>G
Xg.53199066G>TCA516672751KDM5Cc.2154C>A (p.Ala718=)
c.2151C>A (p.Ala717=)
c.1659C>A (p.Ala553=)
c.2031C>A (p.Ala677=)
c.1953C>A (p.Ala651=)
n.915C>A
c.1170C>A (p.Ala390=)
n.2500C>A
n.2687C>A
n.2684C>A
n.2564C>A
n.2480C>A
n.2472C>A
n.2469C>A
n.2349C>A
Xg.53199067G>ACA413120214KDM5Cc.2153C>T (p.Ala718Val)
c.2150C>T (p.Ala717Val)
c.1658C>T (p.Ala553Val)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
n.914C>T
c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.2499C>T
n.2686C>T
n.2683C>T
n.2563C>T
n.2479C>T
n.2471C>T
n.2468C>T
n.2348C>T
 dbSNP
Xg.53199067G>CCA413120216KDM5Cc.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.2150C>G (p.Ala717Gly)
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
n.914C>G
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.2499C>G
n.2686C>G
n.2683C>G
n.2563C>G
n.2479C>G
n.2471C>G
n.2468C>G
n.2348C>G
Xg.53199067G>TCA413120218KDM5Cc.2153C>A (p.Ala718Asp)
c.2150C>A (p.Ala717Asp)
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
c.2030C>A (p.Ala677Asp)
c.1952C>A (p.Ala651Asp)
n.914C>A
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
n.2499C>A
n.2686C>A
n.2683C>A
n.2563C>A
n.2479C>A
n.2471C>A
n.2468C>A
n.2348C>A
Xg.53199068C>ACA413120225KDM5Cc.2152G>T (p.Ala718Ser)
c.2149G>T (p.Ala717Ser)
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
n.913G>T
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.2498G>T
n.2685G>T
n.2682G>T
n.2562G>T
n.2478G>T
n.2470G>T
n.2467G>T
n.2347G>T
 gnomAD v4
Xg.53199068C=CA2429758701KDM5Cc.2152G= (p.Ala718=)
c.2149G= (p.Ala717=)
c.1657G= (p.Ala553=)
c.2029G= (p.Ala677=)
c.1951G= (p.Ala651=)
n.913G=
c.1168G= (p.Ala390=)
n.2498G=
n.2685G=
n.2682G=
n.2562G=
n.2478G=
n.2470G=
n.2467G=
n.2347G=
Xg.53199068C>GCA10581464KDM5Cc.2152G>C (p.Ala718Pro)
c.2149G>C (p.Ala717Pro)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
n.913G>C
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.2498G>C
n.2685G>C
n.2682G>C
n.2562G>C
n.2478G>C
n.2470G>C
n.2467G>C
n.2347G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.53199068C>TCA413120221KDM5Cc.2152G>A (p.Ala718Thr)
c.2149G>A (p.Ala717Thr)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
n.913G>A
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.2498G>A
n.2685G>A
n.2682G>A
n.2562G>A
n.2478G>A
n.2470G>A
n.2467G>A
n.2347G>A
Xg.53199069T>ACA516672757KDM5Cc.2151A>T (p.Ser717=)
c.2148A>T (p.Ser716=)
c.1656A>T (p.Ser552=)
c.2028A>T (p.Ser676=)
c.1950A>T (p.Ser650=)
n.912A>T
c.1167A>T (p.Ser389=)
n.2497A>T
n.2684A>T
n.2681A>T
n.2561A>T
n.2477A>T
n.2469A>T
n.2466A>T
n.2346A>T
Xg.53199069T>CCA516672758KDM5Cc.2151A>G (p.Ser717=)
c.2148A>G (p.Ser716=)
c.1656A>G (p.Ser552=)
c.2028A>G (p.Ser676=)
c.1950A>G (p.Ser650=)
n.912A>G
c.1167A>G (p.Ser389=)
n.2497A>G
n.2684A>G
n.2681A>G
n.2561A>G
n.2477A>G
n.2469A>G
n.2466A>G
n.2346A>G
Xg.53199069T>GCA516672759KDM5Cc.2151A>C (p.Ser717=)
c.2148A>C (p.Ser716=)
c.1656A>C (p.Ser552=)
c.2028A>C (p.Ser676=)
c.1950A>C (p.Ser650=)
n.912A>C
c.1167A>C (p.Ser389=)
n.2497A>C
n.2684A>C
n.2681A>C
n.2561A>C
n.2477A>C
n.2469A>C
n.2466A>C
n.2346A>C
Xg.53199070G>ACA413120235KDM5Cc.2150C>T (p.Ser717Leu)
c.2147C>T (p.Ser716Leu)
c.1655C>T (p.Ser552Leu)
c.2027C>T (p.Ser676Leu)
c.1949C>T (p.Ser650Leu)
n.911C>T
c.1166C>T (p.Ser389Leu)
n.2496C>T
n.2683C>T
n.2680C>T
n.2560C>T
n.2476C>T
n.2468C>T
n.2465C>T
n.2345C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199070G>CCA413120230KDM5Cc.2150C>G (p.Ser717Ter)
c.2147C>G (p.Ser716Ter)
c.1655C>G (p.Ser552Ter)
c.2027C>G (p.Ser676Ter)
c.1949C>G (p.Ser650Ter)
n.911C>G
c.1166C>G (p.Ser389Ter)
n.2496C>G
n.2683C>G
n.2680C>G
n.2560C>G
n.2476C>G
n.2468C>G
n.2465C>G
n.2345C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199070G>TCA413120232KDM5Cc.2150C>A (p.Ser717Ter)
c.2147C>A (p.Ser716Ter)
c.1655C>A (p.Ser552Ter)
c.2027C>A (p.Ser676Ter)
c.1949C>A (p.Ser650Ter)
n.911C>A
c.1166C>A (p.Ser389Ter)
n.2496C>A
n.2683C>A
n.2680C>A
n.2560C>A
n.2476C>A
n.2468C>A
n.2465C>A
n.2345C>A
Xg.53199071A>CCA413120239KDM5Cc.2149T>G (p.Ser717Ala)
c.2146T>G (p.Ser716Ala)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.2026T>G (p.Ser676Ala)
c.1948T>G (p.Ser650Ala)
n.910T>G
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
n.2495T>G
n.2682T>G
n.2679T>G
n.2559T>G
n.2475T>G
n.2467T>G
n.2464T>G
n.2344T>G
Xg.53199071A>GCA413120240KDM5Cc.2149T>C (p.Ser717Pro)
c.2146T>C (p.Ser716Pro)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.2026T>C (p.Ser676Pro)
c.1948T>C (p.Ser650Pro)
n.910T>C
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
n.2495T>C
n.2682T>C
n.2679T>C
n.2559T>C
n.2475T>C
n.2467T>C
n.2464T>C
n.2344T>C
Xg.53199071A>TCA413120242KDM5Cc.2149T>A (p.Ser717Thr)
c.2146T>A (p.Ser716Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.2026T>A (p.Ser676Thr)
c.1948T>A (p.Ser650Thr)
n.910T>A
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
n.2495T>A
n.2682T>A
n.2679T>A
n.2559T>A
n.2475T>A
n.2467T>A
n.2464T>A
n.2344T>A
Xg.53199072C>ACA516672763KDM5Cc.2148G>T (p.Leu716=)
c.2145G>T (p.Leu715=)
c.1653G>T (p.Leu551=)
c.2025G>T (p.Leu675=)
c.1947G>T (p.Leu649=)
n.909G>T
c.1164G>T (p.Leu388=)
n.2494G>T
n.2681G>T
n.2678G>T
n.2558G>T
n.2474G>T
n.2466G>T
n.2463G>T
n.2343G>T
Xg.53199072C>GCA516672764KDM5Cc.2148G>C (p.Leu716=)
c.2145G>C (p.Leu715=)
c.1653G>C (p.Leu551=)
c.2025G>C (p.Leu675=)
c.1947G>C (p.Leu649=)
n.909G>C
c.1164G>C (p.Leu388=)
n.2494G>C
n.2681G>C
n.2678G>C
n.2558G>C
n.2474G>C
n.2466G>C
n.2463G>C
n.2343G>C
Xg.53199072C>TCA516672765KDM5Cc.2148G>A (p.Leu716=)
c.2145G>A (p.Leu715=)
c.1653G>A (p.Leu551=)
c.2025G>A (p.Leu675=)
c.1947G>A (p.Leu649=)
n.909G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
n.2494G>A
n.2681G>A
n.2678G>A
n.2558G>A
n.2474G>A
n.2466G>A
n.2463G>A
n.2343G>A
Xg.53199073A>CCA413120244KDM5Cc.2147T>G (p.Leu716Arg)
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.2024T>G (p.Leu675Arg)
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
n.908T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.2493T>G
n.2680T>G
n.2677T>G
n.2557T>G
n.2473T>G
n.2465T>G
n.2462T>G
n.2342T>G
Xg.53199073A>GCA413120247KDM5Cc.2147T>C (p.Leu716Pro)
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.2024T>C (p.Leu675Pro)
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
n.908T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.2493T>C
n.2680T>C
n.2677T>C
n.2557T>C
n.2473T>C
n.2465T>C
n.2462T>C
n.2342T>C
Xg.53199073A>TCA413120248KDM5Cc.2147T>A (p.Leu716Gln)
c.2144T>A (p.Leu715Gln)
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.2024T>A (p.Leu675Gln)
c.1946T>A (p.Leu649Gln)
n.908T>A
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
n.2493T>A
n.2680T>A
n.2677T>A
n.2557T>A
n.2473T>A
n.2465T>A
n.2462T>A
n.2342T>A
Xg.53199074G>ACA516672769KDM5Cc.2146C>T (p.Leu716=)
c.2143C>T (p.Leu715=)
c.1651C>T (p.Leu551=)
c.2023C>T (p.Leu675=)
c.1945C>T (p.Leu649=)
n.907C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
n.2492C>T
n.2679C>T
n.2676C>T
n.2556C>T
n.2472C>T
n.2464C>T
n.2461C>T
n.2341C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53199074G>CCA413120253KDM5Cc.2146C>G (p.Leu716Val)
c.2143C>G (p.Leu715Val)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.2023C>G (p.Leu675Val)
c.1945C>G (p.Leu649Val)
n.907C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
n.2492C>G
n.2679C>G
n.2676C>G
n.2556C>G
n.2472C>G
n.2464C>G
n.2461C>G
n.2341C>G
Xg.53199074G=CA2429758702KDM5Cc.2146C= (p.Leu716=)
c.2143C= (p.Leu715=)
c.1651C= (p.Leu551=)
c.2023C= (p.Leu675=)
c.1945C= (p.Leu649=)
n.907C=
c.1162C= (p.Leu388=)
n.2492C=
n.2679C=
n.2676C=
n.2556C=
n.2472C=
n.2464C=
n.2461C=
n.2341C=
Xg.53199074G>TCA413120256KDM5Cc.2146C>A (p.Leu716Met)
c.2143C>A (p.Leu715Met)
c.1651C>A (p.Leu551Met)
c.2023C>A (p.Leu675Met)
c.1945C>A (p.Leu649Met)
n.907C>A
c.1162C>A (p.Leu388Met)
n.2492C>A
n.2679C>A
n.2676C>A
n.2556C>A
n.2472C>A
n.2464C>A
n.2461C>A
n.2341C>A
Xg.53199075G>ACA516672770KDM5Cc.2145C>T (p.Phe715=)
c.2142C>T (p.Phe714=)
c.1650C>T (p.Phe550=)
c.2022C>T (p.Phe674=)
c.1944C>T (p.Phe648=)
n.906C>T
c.1161C>T (p.Phe387=)
n.2491C>T
n.2678C>T
n.2675C>T
n.2555C>T
n.2471C>T
n.2463C>T
n.2460C>T
n.2340C>T
Xg.53199075G>CCA413120260KDM5Cc.2145C>G (p.Phe715Leu)
c.2142C>G (p.Phe714Leu)
c.1650C>G (p.Phe550Leu)
c.2022C>G (p.Phe674Leu)
c.1944C>G (p.Phe648Leu)
n.906C>G
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
n.2491C>G
n.2678C>G
n.2675C>G
n.2555C>G
n.2471C>G
n.2463C>G
n.2460C>G
n.2340C>G
Xg.53199075G>TCA413120263KDM5Cc.2145C>A (p.Phe715Leu)
c.2142C>A (p.Phe714Leu)
c.1650C>A (p.Phe550Leu)
c.2022C>A (p.Phe674Leu)
c.1944C>A (p.Phe648Leu)
n.906C>A
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
n.2491C>A
n.2678C>A
n.2675C>A
n.2555C>A
n.2471C>A
n.2463C>A
n.2460C>A
n.2340C>A
Xg.53199076A>CCA413120269KDM5Cc.2144T>G (p.Phe715Cys)
c.2141T>G (p.Phe714Cys)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
c.2021T>G (p.Phe674Cys)
c.1943T>G (p.Phe648Cys)
n.905T>G
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.2490T>G
n.2677T>G
n.2674T>G
n.2554T>G
n.2470T>G
n.2462T>G
n.2459T>G
n.2339T>G
Xg.53199076A>GCA413120271KDM5Cc.2144T>C (p.Phe715Ser)
c.2141T>C (p.Phe714Ser)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
c.2021T>C (p.Phe674Ser)
c.1943T>C (p.Phe648Ser)
n.905T>C
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.2490T>C
n.2677T>C
n.2674T>C
n.2554T>C
n.2470T>C
n.2462T>C
n.2459T>C
n.2339T>C
Xg.53199076A>TCA413120274KDM5Cc.2144T>A (p.Phe715Tyr)
c.2141T>A (p.Phe714Tyr)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
c.2021T>A (p.Phe674Tyr)
c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
n.905T>A
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.2490T>A
n.2677T>A
n.2674T>A
n.2554T>A
n.2470T>A
n.2462T>A
n.2459T>A
n.2339T>A
Xg.53199077A>CCA413120278KDM5Cc.2143T>G (p.Phe715Val)
c.2140T>G (p.Phe714Val)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
c.2020T>G (p.Phe674Val)
c.1942T>G (p.Phe648Val)
n.904T>G
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.2489T>G
n.2676T>G
n.2673T>G
n.2553T>G
n.2469T>G
n.2461T>G
n.2458T>G
n.2338T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199077A>GCA413120286KDM5Cc.2143T>C (p.Phe715Leu)
c.2140T>C (p.Phe714Leu)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
c.2020T>C (p.Phe674Leu)
c.1942T>C (p.Phe648Leu)
n.904T>C
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.2489T>C
n.2676T>C
n.2673T>C
n.2553T>C
n.2469T>C
n.2461T>C
n.2458T>C
n.2338T>C
Xg.53199077A>TCA413120285KDM5Cc.2143T>A (p.Phe715Ile)
c.2140T>A (p.Phe714Ile)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
c.2020T>A (p.Phe674Ile)
c.1942T>A (p.Phe648Ile)
n.904T>A
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.2489T>A
n.2676T>A
n.2673T>A
n.2553T>A
n.2469T>A
n.2461T>A
n.2458T>A
n.2338T>A
Xg.53199078A>CCA413120288KDM5Cc.2142T>G (p.Cys714Trp)
c.2139T>G (p.Cys713Trp)
c.1647T>G (p.Cys549Trp)
c.2019T>G (p.Cys673Trp)
c.1941T>G (p.Cys647Trp)
n.903T>G
c.1158T>G (p.Cys386Trp)
n.2488T>G
n.2675T>G
n.2672T>G
n.2552T>G
n.2468T>G
n.2460T>G
n.2457T>G
n.2337T>G
Xg.53199078A>GCA516672774KDM5Cc.2142T>C (p.Cys714=)
c.2139T>C (p.Cys713=)
c.1647T>C (p.Cys549=)
c.2019T>C (p.Cys673=)
c.1941T>C (p.Cys647=)
n.903T>C
c.1158T>C (p.Cys386=)
n.2488T>C
n.2675T>C
n.2672T>C
n.2552T>C
n.2468T>C
n.2460T>C
n.2457T>C
n.2337T>C
Xg.53199078A>TCA413120291KDM5Cc.2142T>A (p.Cys714Ter)
c.2139T>A (p.Cys713Ter)
c.1647T>A (p.Cys549Ter)
c.2019T>A (p.Cys673Ter)
c.1941T>A (p.Cys647Ter)
n.903T>A
c.1158T>A (p.Cys386Ter)
n.2488T>A
n.2675T>A
n.2672T>A
n.2552T>A
n.2468T>A
n.2460T>A
n.2457T>A
n.2337T>A
Xg.53199079C>ACA413120295KDM5Cc.2141G>T (p.Cys714Phe)
c.2138G>T (p.Cys713Phe)
c.1646G>T (p.Cys549Phe)
c.2018G>T (p.Cys673Phe)
c.1940G>T (p.Cys647Phe)
n.902G>T
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
n.2487G>T
n.2674G>T
n.2671G>T
n.2551G>T
n.2467G>T
n.2459G>T
n.2456G>T
n.2336G>T
Xg.53199079C>GCA413120298KDM5Cc.2141G>C (p.Cys714Ser)
c.2138G>C (p.Cys713Ser)
c.1646G>C (p.Cys549Ser)
c.2018G>C (p.Cys673Ser)
c.1940G>C (p.Cys647Ser)
n.902G>C
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
n.2487G>C
n.2674G>C
n.2671G>C
n.2551G>C
n.2467G>C
n.2459G>C
n.2456G>C
n.2336G>C
Xg.53199079C>TCA413120300KDM5Cc.2141G>A (p.Cys714Tyr)
c.2138G>A (p.Cys713Tyr)
c.1646G>A (p.Cys549Tyr)
c.2018G>A (p.Cys673Tyr)
c.1940G>A (p.Cys647Tyr)
n.902G>A
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
n.2487G>A
n.2674G>A
n.2671G>A
n.2551G>A
n.2467G>A
n.2459G>A
n.2456G>A
n.2336G>A
Xg.53199080A>CCA413120306KDM5Cc.2140T>G (p.Cys714Gly)
c.2137T>G (p.Cys713Gly)
c.1645T>G (p.Cys549Gly)
c.2017T>G (p.Cys673Gly)
c.1939T>G (p.Cys647Gly)
n.901T>G
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
n.2486T>G
n.2673T>G
n.2670T>G
n.2550T>G
n.2466T>G
n.2458T>G
n.2455T>G
n.2335T>G
Xg.53199080A>GCA413120315KDM5Cc.2140T>C (p.Cys714Arg)
c.2137T>C (p.Cys713Arg)
c.1645T>C (p.Cys549Arg)
c.2017T>C (p.Cys673Arg)
c.1939T>C (p.Cys647Arg)
n.901T>C
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
n.2486T>C
n.2673T>C
n.2670T>C
n.2550T>C
n.2466T>C
n.2458T>C
n.2455T>C
n.2335T>C
Xg.53199080A>TCA413120318KDM5Cc.2140T>A (p.Cys714Ser)
c.2137T>A (p.Cys713Ser)
c.1645T>A (p.Cys549Ser)
c.2017T>A (p.Cys673Ser)
c.1939T>A (p.Cys647Ser)
n.901T>A
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
n.2486T>A
n.2673T>A
n.2670T>A
n.2550T>A
n.2466T>A
n.2458T>A
n.2455T>A
n.2335T>A
 dbSNP
Xg.53199081C>ACA516672776KDM5Cc.2139G>T (p.Thr713=)
c.2136G>T (p.Thr712=)
c.1644G>T (p.Thr548=)
c.2016G>T (p.Thr672=)
c.1938G>T (p.Thr646=)
n.900G>T
c.1155G>T (p.Thr385=)
n.2485G>T
n.2672G>T
n.2669G>T
n.2549G>T
n.2465G>T
n.2457G>T
n.2454G>T
n.2334G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53199081C=CA2429758703KDM5Cc.2139G= (p.Thr713=)
c.2136G= (p.Thr712=)
c.1644G= (p.Thr548=)
c.2016G= (p.Thr672=)
c.1938G= (p.Thr646=)
n.900G=
c.1155G= (p.Thr385=)
n.2485G=
n.2672G=
n.2669G=
n.2549G=
n.2465G=
n.2457G=
n.2454G=
n.2334G=
Xg.53199081C>GCA516672777KDM5Cc.2139G>C (p.Thr713=)
c.2136G>C (p.Thr712=)
c.1644G>C (p.Thr548=)
c.2016G>C (p.Thr672=)
c.1938G>C (p.Thr646=)
n.900G>C
c.1155G>C (p.Thr385=)
n.2485G>C
n.2672G>C
n.2669G>C
n.2549G>C
n.2465G>C
n.2457G>C
n.2454G>C
n.2334G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53199081C>TCA10419446KDM5Cc.2139G>A (p.Thr713=)
c.2136G>A (p.Thr712=)
c.1644G>A (p.Thr548=)
c.2016G>A (p.Thr672=)
c.1938G>A (p.Thr646=)
n.900G>A
c.1155G>A (p.Thr385=)
n.2485G>A
n.2672G>A
n.2669G>A
n.2549G>A
n.2465G>A
n.2457G>A
n.2454G>A
n.2334G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53199082G>ACA16621433KDM5Cc.2138C>T (p.Thr713Met)
c.2135C>T (p.Thr712Met)
c.1643C>T (p.Thr548Met)
c.2015C>T (p.Thr672Met)
c.1937C>T (p.Thr646Met)
n.899C>T
c.1154C>T (p.Thr385Met)
n.2484C>T
n.2671C>T
n.2668C>T
n.2548C>T
n.2464C>T
n.2456C>T
n.2453C>T
n.2333C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199082G>CCA413120329KDM5Cc.2138C>G (p.Thr713Arg)
c.2135C>G (p.Thr712Arg)
c.1643C>G (p.Thr548Arg)
c.2015C>G (p.Thr672Arg)
c.1937C>G (p.Thr646Arg)
n.899C>G
c.1154C>G (p.Thr385Arg)
n.2484C>G
n.2671C>G
n.2668C>G
n.2548C>G
n.2464C>G
n.2456C>G
n.2453C>G
n.2333C>G
Xg.53199082G=CA2429758704KDM5Cc.2138C= (p.Thr713=)
c.2135C= (p.Thr712=)
c.1643C= (p.Thr548=)
c.2015C= (p.Thr672=)
c.1937C= (p.Thr646=)
n.899C=
c.1154C= (p.Thr385=)
n.2484C=
n.2671C=
n.2668C=
n.2548C=
n.2464C=
n.2456C=
n.2453C=
n.2333C=
Xg.53199082G>TCA413120331KDM5Cc.2138C>A (p.Thr713Lys)
c.2135C>A (p.Thr712Lys)
c.1643C>A (p.Thr548Lys)
c.2015C>A (p.Thr672Lys)
c.1937C>A (p.Thr646Lys)
n.899C>A
c.1154C>A (p.Thr385Lys)
n.2484C>A
n.2671C>A
n.2668C>A
n.2548C>A
n.2464C>A
n.2456C>A
n.2453C>A
n.2333C>A
Xg.53199083T>ACA413120334KDM5Cc.2137A>T (p.Thr713Ser)
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.2014A>T (p.Thr672Ser)
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
n.898A>T
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
n.2483A>T
n.2670A>T
n.2667A>T
n.2547A>T
n.2463A>T
n.2455A>T
n.2452A>T
n.2332A>T
Xg.53199083T>CCA413120338KDM5Cc.2137A>G (p.Thr713Ala)
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.2014A>G (p.Thr672Ala)
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
n.898A>G
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
n.2483A>G
n.2670A>G
n.2667A>G
n.2547A>G
n.2463A>G
n.2455A>G
n.2452A>G
n.2332A>G
Xg.53199083T>GCA413120336KDM5Cc.2137A>C (p.Thr713Pro)
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
n.898A>C
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
n.2483A>C
n.2670A>C
n.2667A>C
n.2547A>C
n.2463A>C
n.2455A>C
n.2452A>C
n.2332A>C
 gnomAD v4
Xg.53199084A>CCA516672778KDM5Cc.2136T>G (p.Thr712=)
c.2133T>G (p.Thr711=)
c.1641T>G (p.Thr547=)
c.2013T>G (p.Thr671=)
c.1935T>G (p.Thr645=)
n.897T>G
c.1152T>G (p.Thr384=)
n.2482T>G
n.2669T>G
n.2666T>G
n.2546T>G
n.2462T>G
n.2454T>G
n.2451T>G
n.2331T>G
Xg.53199084A>GCA516672779KDM5Cc.2136T>C (p.Thr712=)
c.2133T>C (p.Thr711=)
c.1641T>C (p.Thr547=)
c.2013T>C (p.Thr671=)
c.1935T>C (p.Thr645=)
n.897T>C
c.1152T>C (p.Thr384=)
n.2482T>C
n.2669T>C
n.2666T>C
n.2546T>C
n.2462T>C
n.2454T>C
n.2451T>C
n.2331T>C
Xg.53199084A>TCA516672780KDM5Cc.2136T>A (p.Thr712=)
c.2133T>A (p.Thr711=)
c.1641T>A (p.Thr547=)
c.2013T>A (p.Thr671=)
c.1935T>A (p.Thr645=)
n.897T>A
c.1152T>A (p.Thr384=)
n.2482T>A
n.2669T>A
n.2666T>A
n.2546T>A
n.2462T>A
n.2454T>A
n.2451T>A
n.2331T>A
Xg.53199085G>ACA413120343KDM5Cc.2135C>T (p.Thr712Ile)
c.2132C>T (p.Thr711Ile)
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
c.1934C>T (p.Thr645Ile)
n.896C>T
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.2481C>T
n.2668C>T
n.2665C>T
n.2545C>T
n.2461C>T
n.2453C>T
n.2450C>T
n.2330C>T
Xg.53199085G>CCA413120348KDM5Cc.2135C>G (p.Thr712Ser)
c.2132C>G (p.Thr711Ser)
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
c.2012C>G (p.Thr671Ser)
c.1934C>G (p.Thr645Ser)
n.896C>G
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
n.2481C>G
n.2668C>G
n.2665C>G
n.2545C>G
n.2461C>G
n.2453C>G
n.2450C>G
n.2330C>G
Xg.53199085G>TCA413120351KDM5Cc.2135C>A (p.Thr712Asn)
c.2132C>A (p.Thr711Asn)
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
c.2012C>A (p.Thr671Asn)
c.1934C>A (p.Thr645Asn)
n.896C>A
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
n.2481C>A
n.2668C>A
n.2665C>A
n.2545C>A
n.2461C>A
n.2453C>A
n.2450C>A
n.2330C>A
Xg.53199086T>ACA413120355KDM5Cc.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.2131A>T (p.Thr711Ser)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
c.1933A>T (p.Thr645Ser)
n.895A>T
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.2480A>T
n.2667A>T
n.2664A>T
n.2544A>T
n.2460A>T
n.2452A>T
n.2449A>T
n.2329A>T
 dbSNP
Xg.53199086T>CCA413120357KDM5Cc.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.2131A>G (p.Thr711Ala)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.1933A>G (p.Thr645Ala)
n.895A>G
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.2480A>G
n.2667A>G
n.2664A>G
n.2544A>G
n.2460A>G
n.2452A>G
n.2449A>G
n.2329A>G
Xg.53199086T>GCA413120362KDM5Cc.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.2131A>C (p.Thr711Pro)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.1933A>C (p.Thr645Pro)
n.895A>C
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.2480A>C
n.2667A>C
n.2664A>C
n.2544A>C
n.2460A>C
n.2452A>C
n.2449A>C
n.2329A>C
Xg.53199087C>ACA413120364KDM5Cc.2133G>T (p.Lys711Asn)
c.2130G>T (p.Lys710Asn)
c.1638G>T (p.Lys546Asn)
c.2010G>T (p.Lys670Asn)
c.1932G>T (p.Lys644Asn)
n.894G>T
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
n.2479G>T
n.2666G>T
n.2663G>T
n.2543G>T
n.2459G>T
n.2451G>T
n.2448G>T
n.2328G>T
Xg.53199087C>GCA413120366KDM5Cc.2133G>C (p.Lys711Asn)
c.2130G>C (p.Lys710Asn)
c.1638G>C (p.Lys546Asn)
c.2010G>C (p.Lys670Asn)
c.1932G>C (p.Lys644Asn)
n.894G>C
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
n.2479G>C
n.2666G>C
n.2663G>C
n.2543G>C
n.2459G>C
n.2451G>C
n.2448G>C
n.2328G>C
Xg.53199087C>TCA516672784KDM5Cc.2133G>A (p.Lys711=)
c.2130G>A (p.Lys710=)
c.1638G>A (p.Lys546=)
c.2010G>A (p.Lys670=)
c.1932G>A (p.Lys644=)
n.894G>A
c.1149G>A (p.Lys383=)
n.2479G>A
n.2666G>A
n.2663G>A
n.2543G>A
n.2459G>A
n.2451G>A
n.2448G>A
n.2328G>A
Xg.53199088T>ACA413120369KDM5Cc.2132A>T (p.Lys711Met)
c.2129A>T (p.Lys710Met)
c.1637A>T (p.Lys546Met)
c.2009A>T (p.Lys670Met)
c.1931A>T (p.Lys644Met)
n.893A>T
c.1148A>T (p.Lys383Met)
n.2478A>T
n.2665A>T
n.2662A>T
n.2542A>T
n.2458A>T
n.2450A>T
n.2447A>T
n.2327A>T
Xg.53199088T>CCA413120373KDM5Cc.2132A>G (p.Lys711Arg)
c.2129A>G (p.Lys710Arg)
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
c.1931A>G (p.Lys644Arg)
n.893A>G
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
n.2478A>G
n.2665A>G
n.2662A>G
n.2542A>G
n.2458A>G
n.2450A>G
n.2447A>G
n.2327A>G
Xg.53199088T>GCA413120374KDM5Cc.2132A>C (p.Lys711Thr)
c.2129A>C (p.Lys710Thr)
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
c.1931A>C (p.Lys644Thr)
n.893A>C
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
n.2478A>C
n.2665A>C
n.2662A>C
n.2542A>C
n.2458A>C
n.2450A>C
n.2447A>C
n.2327A>C
Xg.53199089T>ACA413120385KDM5Cc.2131A>T (p.Lys711Ter)
c.2128A>T (p.Lys710Ter)
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
c.1930A>T (p.Lys644Ter)
n.892A>T
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
n.2477A>T
n.2664A>T
n.2661A>T
n.2541A>T
n.2457A>T
n.2449A>T
n.2446A>T
n.2326A>T
Xg.53199089T>CCA413120382KDM5Cc.2131A>G (p.Lys711Glu)
c.2128A>G (p.Lys710Glu)
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
c.1930A>G (p.Lys644Glu)
n.892A>G
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
n.2477A>G
n.2664A>G
n.2661A>G
n.2541A>G
n.2457A>G
n.2449A>G
n.2446A>G
n.2326A>G
Xg.53199089T>GCA413120379KDM5Cc.2131A>C (p.Lys711Gln)
c.2128A>C (p.Lys710Gln)
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
c.1930A>C (p.Lys644Gln)
n.892A>C
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
n.2477A>C
n.2664A>C
n.2661A>C
n.2541A>C
n.2457A>C
n.2449A>C
n.2446A>C
n.2326A>C
Xg.53199090G>ACA516672788KDM5Cc.2130C>T (p.Cys710=)
c.2127C>T (p.Cys709=)
c.1635C>T (p.Cys545=)
c.2007C>T (p.Cys669=)
c.1929C>T (p.Cys643=)
n.891C>T
c.1146C>T (p.Cys382=)
n.2476C>T
n.2663C>T
n.2660C>T
n.2540C>T
n.2456C>T
n.2448C>T
n.2445C>T
n.2325C>T
 dbSNP
Xg.53199090G>CCA413120395KDM5Cc.2130C>G (p.Cys710Trp)
c.2127C>G (p.Cys709Trp)
c.1635C>G (p.Cys545Trp)
c.2007C>G (p.Cys669Trp)
c.1929C>G (p.Cys643Trp)
n.891C>G
c.1146C>G (p.Cys382Trp)
n.2476C>G
n.2663C>G
n.2660C>G
n.2540C>G
n.2456C>G
n.2448C>G
n.2445C>G
n.2325C>G
Xg.53199090G>TCA413120397KDM5Cc.2130C>A (p.Cys710Ter)
c.2127C>A (p.Cys709Ter)
c.1635C>A (p.Cys545Ter)
c.2007C>A (p.Cys669Ter)
c.1929C>A (p.Cys643Ter)
n.891C>A
c.1146C>A (p.Cys382Ter)
n.2476C>A
n.2663C>A
n.2660C>A
n.2540C>A
n.2456C>A
n.2448C>A
n.2445C>A
n.2325C>A
Xg.53199091C>ACA413120401KDM5Cc.2129G>T (p.Cys710Phe)
c.2126G>T (p.Cys709Phe)
c.1634G>T (p.Cys545Phe)
c.2006G>T (p.Cys669Phe)
c.1928G>T (p.Cys643Phe)
n.890G>T
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.2475G>T
n.2662G>T
n.2659G>T
n.2539G>T
n.2455G>T
n.2447G>T
n.2444G>T
n.2324G>T
Xg.53199091C>GCA413120403KDM5Cc.2129G>C (p.Cys710Ser)
c.2126G>C (p.Cys709Ser)
c.1634G>C (p.Cys545Ser)
c.2006G>C (p.Cys669Ser)
c.1928G>C (p.Cys643Ser)
n.890G>C
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.2475G>C
n.2662G>C
n.2659G>C
n.2539G>C
n.2455G>C
n.2447G>C
n.2444G>C
n.2324G>C
Xg.53199091C>TCA413120404KDM5Cc.2129G>A (p.Cys710Tyr)
c.2126G>A (p.Cys709Tyr)
c.1634G>A (p.Cys545Tyr)
c.2006G>A (p.Cys669Tyr)
c.1928G>A (p.Cys643Tyr)
n.890G>A
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.2475G>A
n.2662G>A
n.2659G>A
n.2539G>A
n.2455G>A
n.2447G>A
n.2444G>A
n.2324G>A
Xg.53199092A>CCA413120414KDM5Cc.2128T>G (p.Cys710Gly)
c.2125T>G (p.Cys709Gly)
c.1633T>G (p.Cys545Gly)
c.2005T>G (p.Cys669Gly)
c.1927T>G (p.Cys643Gly)
n.889T>G
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
n.2474T>G
n.2661T>G
n.2658T>G
n.2538T>G
n.2454T>G
n.2446T>G
n.2443T>G
n.2323T>G
Xg.53199092A>GCA413120415KDM5Cc.2128T>C (p.Cys710Arg)
c.2125T>C (p.Cys709Arg)
c.1633T>C (p.Cys545Arg)
c.2005T>C (p.Cys669Arg)
c.1927T>C (p.Cys643Arg)
n.889T>C
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.2474T>C
n.2661T>C
n.2658T>C
n.2538T>C
n.2454T>C
n.2446T>C
n.2443T>C
n.2323T>C
Xg.53199092A>TCA413120417KDM5Cc.2128T>A (p.Cys710Ser)
c.2125T>A (p.Cys709Ser)
c.1633T>A (p.Cys545Ser)
c.2005T>A (p.Cys669Ser)
c.1927T>A (p.Cys643Ser)
n.889T>A
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.2474T>A
n.2661T>A
n.2658T>A
n.2538T>A
n.2454T>A
n.2446T>A
n.2443T>A
n.2323T>A
Xg.53199093C>ACA413120420KDM5Cc.2127G>T (p.Lys709Asn)
c.2124G>T (p.Lys708Asn)
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.2004G>T (p.Lys668Asn)
c.1926G>T (p.Lys642Asn)
n.888G>T
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.2473G>T
n.2660G>T
n.2657G>T
n.2537G>T
n.2453G>T
n.2445G>T
n.2442G>T
n.2322G>T
Xg.53199093C>GCA413120423KDM5Cc.2127G>C (p.Lys709Asn)
c.2124G>C (p.Lys708Asn)
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.2004G>C (p.Lys668Asn)
c.1926G>C (p.Lys642Asn)
n.888G>C
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.2473G>C
n.2660G>C
n.2657G>C
n.2537G>C
n.2453G>C
n.2445G>C
n.2442G>C
n.2322G>C
Xg.53199093C>TCA516672795KDM5Cc.2127G>A (p.Lys709=)
c.2124G>A (p.Lys708=)
c.1632G>A (p.Lys544=)
c.2004G>A (p.Lys668=)
c.1926G>A (p.Lys642=)
n.888G>A
c.1143G>A (p.Lys381=)
n.2473G>A
n.2660G>A
n.2657G>A
n.2537G>A
n.2453G>A
n.2445G>A
n.2442G>A
n.2322G>A
Xg.53199094T>ACA413120431KDM5Cc.2126A>T (p.Lys709Met)
c.2123A>T (p.Lys708Met)
c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.2003A>T (p.Lys668Met)
c.1925A>T (p.Lys642Met)
n.887A>T
c.1142A>T (p.Lys381Met)
n.2472A>T
n.2659A>T
n.2656A>T
n.2536A>T
n.2452A>T
n.2444A>T
n.2441A>T
n.2321A>T
Xg.53199094T>CCA413120437KDM5Cc.2126A>G (p.Lys709Arg)
c.2123A>G (p.Lys708Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
n.887A>G
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.2472A>G
n.2659A>G
n.2656A>G
n.2536A>G
n.2452A>G
n.2444A>G
n.2441A>G
n.2321A>G
Xg.53199094T>GCA413120439KDM5Cc.2126A>C (p.Lys709Thr)
c.2123A>C (p.Lys708Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.2003A>C (p.Lys668Thr)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
n.887A>C
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.2472A>C
n.2659A>C
n.2656A>C
n.2536A>C
n.2452A>C
n.2444A>C
n.2441A>C
n.2321A>C
Xg.53199095T>ACA413120444KDM5Cc.2125A>T (p.Lys709Ter)
c.2122A>T (p.Lys708Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
n.886A>T
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.2471A>T
n.2658A>T
n.2655A>T
n.2535A>T
n.2451A>T
n.2443A>T
n.2440A>T
n.2320A>T
Xg.53199095T>CCA413120447KDM5Cc.2125A>G (p.Lys709Glu)
c.2122A>G (p.Lys708Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
n.886A>G
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.2471A>G
n.2658A>G
n.2655A>G
n.2535A>G
n.2451A>G
n.2443A>G
n.2440A>G
n.2320A>G
Xg.53199095T>GCA413120441KDM5Cc.2125A>C (p.Lys709Gln)
c.2122A>C (p.Lys708Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
n.886A>C
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.2471A>C
n.2658A>C
n.2655A>C
n.2535A>C
n.2451A>C
n.2443A>C
n.2440A>C
n.2320A>C
Xg.53199096G>ACA516672798KDM5Cc.2124C>T (p.Ile708=)
c.2121C>T (p.Ile707=)
c.1629C>T (p.Ile543=)
c.2001C>T (p.Ile667=)
c.1923C>T (p.Ile641=)
n.885C>T
c.1140C>T (p.Ile380=)
n.2470C>T
n.2657C>T
n.2654C>T
n.2534C>T
n.2450C>T
n.2442C>T
n.2439C>T
n.2319C>T
Xg.53199096G>CCA413120451KDM5Cc.2124C>G (p.Ile708Met)
c.2121C>G (p.Ile707Met)
c.1629C>G (p.Ile543Met)
c.2001C>G (p.Ile667Met)
c.1923C>G (p.Ile641Met)
n.885C>G
c.1140C>G (p.Ile380Met)
n.2470C>G
n.2657C>G
n.2654C>G
n.2534C>G
n.2450C>G
n.2442C>G
n.2439C>G
n.2319C>G
Xg.53199096G>TCA516672799KDM5Cc.2124C>A (p.Ile708=)
c.2121C>A (p.Ile707=)
c.1629C>A (p.Ile543=)
c.2001C>A (p.Ile667=)
c.1923C>A (p.Ile641=)
n.885C>A
c.1140C>A (p.Ile380=)
n.2470C>A
n.2657C>A
n.2654C>A
n.2534C>A
n.2450C>A
n.2442C>A
n.2439C>A
n.2319C>A
Xg.53199097A>CCA413120453KDM5Cc.2123T>G (p.Ile708Ser)
c.2120T>G (p.Ile707Ser)
c.1628T>G (p.Ile543Ser)
c.2000T>G (p.Ile667Ser)
c.1922T>G (p.Ile641Ser)
n.884T>G
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
n.2469T>G
n.2656T>G
n.2653T>G
n.2533T>G
n.2449T>G
n.2441T>G
n.2438T>G
n.2318T>G
Xg.53199097A>GCA413120456KDM5Cc.2123T>C (p.Ile708Thr)
c.2120T>C (p.Ile707Thr)
c.1628T>C (p.Ile543Thr)
c.2000T>C (p.Ile667Thr)
c.1922T>C (p.Ile641Thr)
n.884T>C
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.2469T>C
n.2656T>C
n.2653T>C
n.2533T>C
n.2449T>C
n.2441T>C
n.2438T>C
n.2318T>C
Xg.53199097A>TCA413120457KDM5Cc.2123T>A (p.Ile708Asn)
c.2120T>A (p.Ile707Asn)
c.1628T>A (p.Ile543Asn)
c.2000T>A (p.Ile667Asn)
c.1922T>A (p.Ile641Asn)
n.884T>A
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
n.2469T>A
n.2656T>A
n.2653T>A
n.2533T>A
n.2449T>A
n.2441T>A
n.2438T>A
n.2318T>A
Xg.53199098T>ACA413120458KDM5Cc.2122A>T (p.Ile708Phe)
c.2119A>T (p.Ile707Phe)
c.1627A>T (p.Ile543Phe)
c.1999A>T (p.Ile667Phe)
c.1921A>T (p.Ile641Phe)
n.883A>T
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
n.2468A>T
n.2655A>T
n.2652A>T
n.2532A>T
n.2448A>T
n.2440A>T
n.2437A>T
n.2317A>T
Xg.53199098T>CCA329167802KDM5Cc.2122A>G (p.Ile708Val)
c.2119A>G (p.Ile707Val)
c.1627A>G (p.Ile543Val)
c.1999A>G (p.Ile667Val)
c.1921A>G (p.Ile641Val)
n.883A>G
c.1138A>G (p.Ile380Val)
n.2468A>G
n.2655A>G
n.2652A>G
n.2532A>G
n.2448A>G
n.2440A>G
n.2437A>G
n.2317A>G
 dbSNP
Xg.53199098T>GCA413120459KDM5Cc.2122A>C (p.Ile708Leu)
c.2119A>C (p.Ile707Leu)
c.1627A>C (p.Ile543Leu)
c.1999A>C (p.Ile667Leu)
c.1921A>C (p.Ile641Leu)
n.883A>C
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.2468A>C
n.2655A>C
n.2652A>C
n.2532A>C
n.2448A>C
n.2440A>C
n.2437A>C
n.2317A>C
Xg.53199098T=CA2429758705KDM5Cc.2122A= (p.Ile708=)
c.2119A= (p.Ile707=)
c.1627A= (p.Ile543=)
c.1999A= (p.Ile667=)
c.1921A= (p.Ile641=)
n.883A=
c.1138A= (p.Ile380=)
n.2468A=
n.2655A=
n.2652A=
n.2532A=
n.2448A=
n.2440A=
n.2437A=
n.2317A=
Xg.53199099A>CCA413120462KDM5Cc.2121T>G (p.Cys707Trp)
c.2118T>G (p.Cys706Trp)
c.1626T>G (p.Cys542Trp)
c.1998T>G (p.Cys666Trp)
c.1920T>G (p.Cys640Trp)
n.882T>G
c.1137T>G (p.Cys379Trp)
n.2467T>G
n.2654T>G
n.2651T>G
n.2531T>G
n.2447T>G
n.2439T>G
n.2436T>G
n.2316T>G
Xg.53199099A>GCA516672805KDM5Cc.2121T>C (p.Cys707=)
c.2118T>C (p.Cys706=)
c.1626T>C (p.Cys542=)
c.1998T>C (p.Cys666=)
c.1920T>C (p.Cys640=)
n.882T>C
c.1137T>C (p.Cys379=)
n.2467T>C
n.2654T>C
n.2651T>C
n.2531T>C
n.2447T>C
n.2439T>C
n.2436T>C
n.2316T>C
Xg.53199099A>TCA413120464KDM5Cc.2121T>A (p.Cys707Ter)
c.2118T>A (p.Cys706Ter)
c.1626T>A (p.Cys542Ter)
c.1998T>A (p.Cys666Ter)
c.1920T>A (p.Cys640Ter)
n.882T>A
c.1137T>A (p.Cys379Ter)
n.2467T>A
n.2654T>A
n.2651T>A
n.2531T>A
n.2447T>A
n.2439T>A
n.2436T>A
n.2316T>A
Xg.53199100C>ACA413120466KDM5Cc.2120G>T (p.Cys707Phe)
c.2117G>T (p.Cys706Phe)
c.1625G>T (p.Cys542Phe)
c.1997G>T (p.Cys666Phe)
c.1919G>T (p.Cys640Phe)
n.881G>T
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
n.2466G>T
n.2653G>T
n.2650G>T
n.2530G>T
n.2446G>T
n.2438G>T
n.2435G>T
n.2315G>T
Xg.53199100C>GCA413120467KDM5Cc.2120G>C (p.Cys707Ser)
c.2117G>C (p.Cys706Ser)
c.1625G>C (p.Cys542Ser)
c.1997G>C (p.Cys666Ser)
c.1919G>C (p.Cys640Ser)
n.881G>C
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
n.2466G>C
n.2653G>C
n.2650G>C
n.2530G>C
n.2446G>C
n.2438G>C
n.2435G>C
n.2315G>C
Xg.53199100C>TCA413120468KDM5Cc.2120G>A (p.Cys707Tyr)
c.2117G>A (p.Cys706Tyr)
c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
c.1997G>A (p.Cys666Tyr)
c.1919G>A (p.Cys640Tyr)
n.881G>A
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
n.2466G>A
n.2653G>A
n.2650G>A
n.2530G>A
n.2446G>A
n.2438G>A
n.2435G>A
n.2315G>A
Xg.53199101A>CCA413120471KDM5Cc.2119T>G (p.Cys707Gly)
c.2116T>G (p.Cys706Gly)
c.1624T>G (p.Cys542Gly)
c.1996T>G (p.Cys666Gly)
c.1918T>G (p.Cys640Gly)
n.880T>G
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
n.2465T>G
n.2652T>G
n.2649T>G
n.2529T>G
n.2445T>G
n.2437T>G
n.2434T>G
n.2314T>G
 ClinVar
Xg.53199101A>GCA413120475KDM5Cc.2119T>C (p.Cys707Arg)
c.2116T>C (p.Cys706Arg)
c.1624T>C (p.Cys542Arg)
c.1996T>C (p.Cys666Arg)
c.1918T>C (p.Cys640Arg)
n.880T>C
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
n.2465T>C
n.2652T>C
n.2649T>C
n.2529T>C
n.2445T>C
n.2437T>C
n.2434T>C
n.2314T>C
 gnomAD v4
Xg.53199101A>TCA413120477KDM5Cc.2119T>A (p.Cys707Ser)
c.2116T>A (p.Cys706Ser)
c.1624T>A (p.Cys542Ser)
c.1996T>A (p.Cys666Ser)
c.1918T>A (p.Cys640Ser)
n.880T>A
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
n.2465T>A
n.2652T>A
n.2649T>A
n.2529T>A
n.2445T>A
n.2437T>A
n.2434T>A
n.2314T>A
Xg.53199102C>ACA413120478KDM5Cc.2118G>T (p.Gln706His)
c.2115G>T (p.Gln705His)
c.1623G>T (p.Gln541His)
c.1995G>T (p.Gln665His)
c.1917G>T (p.Gln639His)
n.879G>T
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.2464G>T
n.2651G>T
n.2648G>T
n.2528G>T
n.2444G>T
n.2436G>T
n.2433G>T
n.2313G>T
Xg.53199102C>GCA413120481KDM5Cc.2118G>C (p.Gln706His)
c.2115G>C (p.Gln705His)
c.1623G>C (p.Gln541His)
c.1995G>C (p.Gln665His)
c.1917G>C (p.Gln639His)
n.879G>C
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.2464G>C
n.2651G>C
n.2648G>C
n.2528G>C
n.2444G>C
n.2436G>C
n.2433G>C
n.2313G>C
Xg.53199102C>TCA516672809KDM5Cc.2118G>A (p.Gln706=)
c.2115G>A (p.Gln705=)
c.1623G>A (p.Gln541=)
c.1995G>A (p.Gln665=)
c.1917G>A (p.Gln639=)
n.879G>A
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.2464G>A
n.2651G>A
n.2648G>A
n.2528G>A
n.2444G>A
n.2436G>A
n.2433G>A
n.2313G>A
Xg.53199103T>ACA413120486KDM5Cc.2117A>T (p.Gln706Leu)
c.2114A>T (p.Gln705Leu)
c.1622A>T (p.Gln541Leu)
c.1994A>T (p.Gln665Leu)
c.1916A>T (p.Gln639Leu)
n.878A>T
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.2463A>T
n.2650A>T
n.2647A>T
n.2527A>T
n.2443A>T
n.2435A>T
n.2432A>T
n.2312A>T
Xg.53199103T>CCA413120489KDM5Cc.2117A>G (p.Gln706Arg)
c.2114A>G (p.Gln705Arg)
c.1622A>G (p.Gln541Arg)
c.1994A>G (p.Gln665Arg)
c.1916A>G (p.Gln639Arg)
n.878A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.2463A>G
n.2650A>G
n.2647A>G
n.2527A>G
n.2443A>G
n.2435A>G
n.2432A>G
n.2312A>G
 gnomAD v4
Xg.53199103T>GCA413120494KDM5Cc.2117A>C (p.Gln706Pro)
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
c.1622A>C (p.Gln541Pro)
c.1994A>C (p.Gln665Pro)
c.1916A>C (p.Gln639Pro)
n.878A>C
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.2463A>C
n.2650A>C
n.2647A>C
n.2527A>C
n.2443A>C
n.2435A>C
n.2432A>C
n.2312A>C
Xg.53199104G>ACA413120497KDM5Cc.2116C>T (p.Gln706Ter)
c.2113C>T (p.Gln705Ter)
c.1621C>T (p.Gln541Ter)
c.1993C>T (p.Gln665Ter)
c.1915C>T (p.Gln639Ter)
n.877C>T
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.2462C>T
n.2649C>T
n.2646C>T
n.2526C>T
n.2442C>T
n.2434C>T
n.2431C>T
n.2311C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.53199104G>CCA413120501KDM5Cc.2116C>G (p.Gln706Glu)
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
c.1621C>G (p.Gln541Glu)
c.1993C>G (p.Gln665Glu)
c.1915C>G (p.Gln639Glu)
n.877C>G
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.2462C>G
n.2649C>G
n.2646C>G
n.2526C>G
n.2442C>G
n.2434C>G
n.2431C>G
n.2311C>G
Xg.53199104G>TCA413120503KDM5Cc.2116C>A (p.Gln706Lys)
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
c.1621C>A (p.Gln541Lys)
c.1993C>A (p.Gln665Lys)
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
n.877C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.2462C>A
n.2649C>A
n.2646C>A
n.2526C>A
n.2442C>A
n.2434C>A
n.2431C>A
n.2311C>A
Xg.53199105G>ACA516672813KDM5Cc.2115C>T (p.Arg705=)
c.2112C>T (p.Arg704=)
c.1620C>T (p.Arg540=)
c.1992C>T (p.Arg664=)
c.1914C>T (p.Arg638=)
n.876C>T
c.1131C>T (p.Arg377=)
n.2461C>T
n.2648C>T
n.2645C>T
n.2525C>T
n.2441C>T
n.2433C>T
n.2430C>T
n.2310C>T
Xg.53199105G>CCA516672815KDM5Cc.2115C>G (p.Arg705=)
c.2112C>G (p.Arg704=)
c.1620C>G (p.Arg540=)
c.1992C>G (p.Arg664=)
c.1914C>G (p.Arg638=)
n.876C>G
c.1131C>G (p.Arg377=)
n.2461C>G
n.2648C>G
n.2645C>G
n.2525C>G
n.2441C>G
n.2433C>G
n.2430C>G
n.2310C>G
Xg.53199105G>TCA516672814KDM5Cc.2115C>A (p.Arg705=)
c.2112C>A (p.Arg704=)
c.1620C>A (p.Arg540=)
c.1992C>A (p.Arg664=)
c.1914C>A (p.Arg638=)
n.876C>A
c.1131C>A (p.Arg377=)
n.2461C>A
n.2648C>A
n.2645C>A
n.2525C>A
n.2441C>A
n.2433C>A
n.2430C>A
n.2310C>A
Xg.53199106C>ACA413120505KDM5Cc.2114G>T (p.Arg705Leu)
c.2111G>T (p.Arg704Leu)
c.1619G>T (p.Arg540Leu)
c.1991G>T (p.Arg664Leu)
c.1913G>T (p.Arg638Leu)
n.875G>T
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.2460G>T
n.2647G>T
n.2644G>T
n.2524G>T
n.2440G>T
n.2432G>T
n.2429G>T
n.2309G>T
Xg.53199106C=CA2429758706KDM5Cc.2114G= (p.Arg705=)
c.2111G= (p.Arg704=)
c.1619G= (p.Arg540=)
c.1991G= (p.Arg664=)
c.1913G= (p.Arg638=)
n.875G=
c.1130G= (p.Arg377=)
n.2460G=
n.2647G=
n.2644G=
n.2524G=
n.2440G=
n.2432G=
n.2429G=
n.2309G=
Xg.53199106C>GCA413120507KDM5Cc.2114G>C (p.Arg705Pro)
c.2111G>C (p.Arg704Pro)
c.1619G>C (p.Arg540Pro)
c.1991G>C (p.Arg664Pro)
c.1913G>C (p.Arg638Pro)
n.875G>C
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.2460G>C
n.2647G>C
n.2644G>C
n.2524G>C
n.2440G>C
n.2432G>C
n.2429G>C
n.2309G>C
Xg.53199106C>TCA413120510KDM5Cc.2114G>A (p.Arg705His)
c.2111G>A (p.Arg704His)
c.1619G>A (p.Arg540His)
c.1991G>A (p.Arg664His)
c.1913G>A (p.Arg638His)
n.875G>A
c.1130G>A (p.Arg377His)
n.2460G>A
n.2647G>A
n.2644G>A
n.2524G>A
n.2440G>A
n.2432G>A
n.2429G>A
n.2309G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53199107G>ACA413120514KDM5Cc.2113C>T (p.Arg705Cys)
c.2110C>T (p.Arg704Cys)
c.1618C>T (p.Arg540Cys)
c.1990C>T (p.Arg664Cys)
c.1912C>T (p.Arg638Cys)
n.874C>T
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
n.2459C>T
n.2646C>T
n.2643C>T
n.2523C>T
n.2439C>T
n.2431C>T
n.2428C>T
n.2308C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199107G>CCA413120517KDM5Cc.2113C>G (p.Arg705Gly)
c.2110C>G (p.Arg704Gly)
c.1618C>G (p.Arg540Gly)
c.1990C>G (p.Arg664Gly)
c.1912C>G (p.Arg638Gly)
n.874C>G
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.2459C>G
n.2646C>G
n.2643C>G
n.2523C>G
n.2439C>G
n.2431C>G
n.2428C>G
n.2308C>G
 dbSNP
Xg.53199107G=CA2429758707KDM5Cc.2113C= (p.Arg705=)
c.2110C= (p.Arg704=)
c.1618C= (p.Arg540=)
c.1990C= (p.Arg664=)
c.1912C= (p.Arg638=)
n.874C=
c.1129C= (p.Arg377=)
n.2459C=
n.2646C=
n.2643C=
n.2523C=
n.2439C=
n.2431C=
n.2428C=
n.2308C=
Xg.53199107G>TCA413120519KDM5Cc.2113C>A (p.Arg705Ser)
c.2110C>A (p.Arg704Ser)
c.1618C>A (p.Arg540Ser)
c.1990C>A (p.Arg664Ser)
c.1912C>A (p.Arg638Ser)
n.874C>A
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
n.2459C>A
n.2646C>A
n.2643C>A
n.2523C>A
n.2439C>A
n.2431C>A
n.2428C>A
n.2308C>A
Xg.53199108C>ACA413120528KDM5Cc.2112G>T (p.Glu704Asp)
c.2109G>T (p.Glu703Asp)
c.1617G>T (p.Glu539Asp)
c.1989G>T (p.Glu663Asp)
c.1911G>T (p.Glu637Asp)
n.873G>T
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.2458G>T
n.2645G>T
n.2642G>T
n.2522G>T
n.2438G>T
n.2430G>T
n.2427G>T
n.2307G>T
Xg.53199108C=CA2429758708KDM5Cc.2112G= (p.Glu704=)
c.2109G= (p.Glu703=)
c.1617G= (p.Glu539=)
c.1989G= (p.Glu663=)
c.1911G= (p.Glu637=)
n.873G=
c.1128G= (p.Glu376=)
n.2458G=
n.2645G=
n.2642G=
n.2522G=
n.2438G=
n.2430G=
n.2427G=
n.2307G=
Xg.53199108C>GCA413120523KDM5Cc.2112G>C (p.Glu704Asp)
c.2109G>C (p.Glu703Asp)
c.1617G>C (p.Glu539Asp)
c.1989G>C (p.Glu663Asp)
c.1911G>C (p.Glu637Asp)
n.873G>C
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
n.2458G>C
n.2645G>C
n.2642G>C
n.2522G>C
n.2438G>C
n.2430G>C
n.2427G>C
n.2307G>C
Xg.53199108C>TCA10419447KDM5Cc.2112G>A (p.Glu704=)
c.2109G>A (p.Glu703=)
c.1617G>A (p.Glu539=)
c.1989G>A (p.Glu663=)
c.1911G>A (p.Glu637=)
n.873G>A
c.1128G>A (p.Glu376=)
n.2458G>A
n.2645G>A
n.2642G>A
n.2522G>A
n.2438G>A
n.2430G>A
n.2427G>A
n.2307G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53199109T>ACA413120531KDM5Cc.2111A>T (p.Glu704Val)
c.2108A>T (p.Glu703Val)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.1988A>T (p.Glu663Val)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
n.872A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
n.2457A>T
n.2644A>T
n.2641A>T
n.2521A>T
n.2437A>T
n.2429A>T
n.2426A>T
n.2306A>T
Xg.53199109T>CCA413120533KDM5Cc.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.2108A>G (p.Glu703Gly)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
n.872A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.2457A>G
n.2644A>G
n.2641A>G
n.2521A>G
n.2437A>G
n.2429A>G
n.2426A>G
n.2306A>G
 dbSNP
Xg.53199109T>GCA413120535KDM5Cc.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.2108A>C (p.Glu703Ala)
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
n.872A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.2457A>C
n.2644A>C
n.2641A>C
n.2521A>C
n.2437A>C
n.2429A>C
n.2426A>C
n.2306A>C
Xg.53199110C>ACA413120538KDM5Cc.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.2107G>T (p.Glu703Ter)
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
n.871G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.2456G>T
n.2643G>T
n.2640G>T
n.2520G>T
n.2436G>T
n.2428G>T
n.2425G>T
n.2305G>T
 dbSNP
Xg.53199110C=CA2429758709KDM5Cc.2110G= (p.Glu704=)
c.2107G= (p.Glu703=)
c.1615G= (p.Glu539=)
c.1987G= (p.Glu663=)
c.1909G= (p.Glu637=)
n.871G=
c.1126G= (p.Glu376=)
n.2456G=
n.2643G=
n.2640G=
n.2520G=
n.2436G=
n.2428G=
n.2425G=
n.2305G=
Xg.53199110C>GCA413120541KDM5Cc.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.2107G>C (p.Glu703Gln)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
n.871G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.2456G>C
n.2643G>C
n.2640G>C
n.2520G>C
n.2436G>C
n.2428G>C
n.2425G>C
n.2305G>C
Xg.53199110C>TCA413120542KDM5Cc.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.2107G>A (p.Glu703Lys)
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
n.871G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
n.2456G>A
n.2643G>A
n.2640G>A
n.2520G>A
n.2436G>A
n.2428G>A
n.2425G>A
n.2305G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53199111A>CCA413120545KDM5Cc.2109T>G (p.Asp703Glu)
c.2106T>G (p.Asp702Glu)
c.1614T>G (p.Asp538Glu)
c.1986T>G (p.Asp662Glu)
c.1908T>G (p.Asp636Glu)
n.870T>G
c.1125T>G (p.Asp375Glu)
n.2455T>G
n.2642T>G
n.2639T>G
n.2519T>G
n.2435T>G
n.2427T>G
n.2424T>G
n.2304T>G
Xg.53199111A>GCA516672818KDM5Cc.2109T>C (p.Asp703=)
c.2106T>C (p.Asp702=)
c.1614T>C (p.Asp538=)
c.1986T>C (p.Asp662=)
c.1908T>C (p.Asp636=)
n.870T>C
c.1125T>C (p.Asp375=)
n.2455T>C
n.2642T>C
n.2639T>C
n.2519T>C
n.2435T>C
n.2427T>C
n.2424T>C
n.2304T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199111A>TCA413120546KDM5Cc.2109T>A (p.Asp703Glu)
c.2106T>A (p.Asp702Glu)
c.1614T>A (p.Asp538Glu)
c.1986T>A (p.Asp662Glu)
c.1908T>A (p.Asp636Glu)
n.870T>A
c.1125T>A (p.Asp375Glu)
n.2455T>A
n.2642T>A
n.2639T>A
n.2519T>A
n.2435T>A
n.2427T>A
n.2424T>A
n.2304T>A
Xg.53199112T>ACA413120547KDM5Cc.2108A>T (p.Asp703Val)
c.2105A>T (p.Asp702Val)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1907A>T (p.Asp636Val)
n.869A>T
c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.2454A>T
n.2641A>T
n.2638A>T
n.2518A>T
n.2434A>T
n.2426A>T
n.2423A>T
n.2303A>T
Xg.53199112T>CCA413120548KDM5Cc.2108A>G (p.Asp703Gly)
c.2105A>G (p.Asp702Gly)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
n.869A>G
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.2454A>G
n.2641A>G
n.2638A>G
n.2518A>G
n.2434A>G
n.2426A>G
n.2423A>G
n.2303A>G
Xg.53199112T>GCA413120549KDM5Cc.2108A>C (p.Asp703Ala)
c.2105A>C (p.Asp702Ala)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
n.869A>C
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.2454A>C
n.2641A>C
n.2638A>C
n.2518A>C
n.2434A>C
n.2426A>C
n.2423A>C
n.2303A>C
Xg.53199113C>ACA413120553KDM5Cc.2107G>T (p.Asp703Tyr)
c.2104G>T (p.Asp702Tyr)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
n.868G>T
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.2453G>T
n.2640G>T
n.2637G>T
n.2517G>T
n.2433G>T
n.2425G>T
n.2422G>T
n.2302G>T
Xg.53199113C>GCA413120557KDM5Cc.2107G>C (p.Asp703His)
c.2104G>C (p.Asp702His)
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1906G>C (p.Asp636His)
n.868G>C
c.1123G>C (p.Asp375His)
n.2453G>C
n.2640G>C
n.2637G>C
n.2517G>C
n.2433G>C
n.2425G>C
n.2422G>C
n.2302G>C
Xg.53199113C>TCA413120559KDM5Cc.2107G>A (p.Asp703Asn)
c.2104G>A (p.Asp702Asn)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
n.868G>A
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.2453G>A
n.2640G>A
n.2637G>A
n.2517G>A
n.2433G>A
n.2425G>A
n.2422G>A
n.2302G>A
Xg.53199114A>CCA413120563KDM5Cc.2106T>G (p.Asp702Glu)
c.2103T>G (p.Asp701Glu)
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
c.1983T>G (p.Asp661Glu)
c.1905T>G (p.Asp635Glu)
n.867T>G
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
n.2452T>G
n.2639T>G
n.2636T>G
n.2516T>G
n.2432T>G
n.2424T>G
n.2421T>G
n.2301T>G
Xg.53199114A>GCA516672821KDM5Cc.2106T>C (p.Asp702=)
c.2103T>C (p.Asp701=)
c.1611T>C (p.Asp537=)
c.1983T>C (p.Asp661=)
c.1905T>C (p.Asp635=)
n.867T>C
c.1122T>C (p.Asp374=)
n.2452T>C
n.2639T>C
n.2636T>C
n.2516T>C
n.2432T>C
n.2424T>C
n.2421T>C
n.2301T>C
Xg.53199114A>TCA413120564KDM5Cc.2106T>A (p.Asp702Glu)
c.2103T>A (p.Asp701Glu)
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
c.1983T>A (p.Asp661Glu)
c.1905T>A (p.Asp635Glu)
n.867T>A
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
n.2452T>A
n.2639T>A
n.2636T>A
n.2516T>A
n.2432T>A
n.2424T>A
n.2421T>A
n.2301T>A
Xg.53199115T>ACA413120568KDM5Cc.2105A>T (p.Asp702Val)
c.2102A>T (p.Asp701Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.1982A>T (p.Asp661Val)
c.1904A>T (p.Asp635Val)
n.866A>T
c.1121A>T (p.Asp374Val)
n.2451A>T
n.2638A>T
n.2635A>T
n.2515A>T
n.2431A>T
n.2423A>T
n.2420A>T
n.2300A>T
Xg.53199115T>CCA413120574KDM5Cc.2105A>G (p.Asp702Gly)
c.2102A>G (p.Asp701Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.1982A>G (p.Asp661Gly)
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
n.866A>G
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
n.2451A>G
n.2638A>G
n.2635A>G
n.2515A>G
n.2431A>G
n.2423A>G
n.2420A>G
n.2300A>G
Xg.53199115T>GCA413120578KDM5Cc.2105A>C (p.Asp702Ala)
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.1982A>C (p.Asp661Ala)
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
n.866A>C
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.2451A>C
n.2638A>C
n.2635A>C
n.2515A>C
n.2431A>C
n.2423A>C
n.2420A>C
n.2300A>C
Xg.53199116C>ACA413120581KDM5Cc.2104G>T (p.Asp702Tyr)
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1981G>T (p.Asp661Tyr)
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
n.865G>T
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
n.2450G>T
n.2637G>T
n.2634G>T
n.2514G>T
n.2430G>T
n.2422G>T
n.2419G>T
n.2299G>T
Xg.53199116C>GCA413120583KDM5Cc.2104G>C (p.Asp702His)
c.2101G>C (p.Asp701His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1981G>C (p.Asp661His)
c.1903G>C (p.Asp635His)
n.865G>C
c.1120G>C (p.Asp374His)
n.2450G>C
n.2637G>C
n.2634G>C
n.2514G>C
n.2430G>C
n.2422G>C
n.2419G>C
n.2299G>C
 dbSNP
Xg.53199116C>TCA413120588KDM5Cc.2104G>A (p.Asp702Asn)
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.1981G>A (p.Asp661Asn)
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
n.865G>A
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
n.2450G>A
n.2637G>A
n.2634G>A
n.2514G>A
n.2430G>A
n.2422G>A
n.2419G>A
n.2299G>A
Xg.53199117T>ACA516672825KDM5Cc.2103A>T (p.Pro701=)
c.2100A>T (p.Pro700=)
c.1608A>T (p.Pro536=)
c.1980A>T (p.Pro660=)
c.1902A>T (p.Pro634=)
n.864A>T
c.1119A>T (p.Pro373=)
n.2449A>T
n.2636A>T
n.2633A>T
n.2513A>T
n.2429A>T
n.2421A>T
n.2418A>T
n.2298A>T
Xg.53199117T>CCA516672826KDM5Cc.2103A>G (p.Pro701=)
c.2100A>G (p.Pro700=)
c.1608A>G (p.Pro536=)
c.1980A>G (p.Pro660=)
c.1902A>G (p.Pro634=)
n.864A>G
c.1119A>G (p.Pro373=)
n.2449A>G
n.2636A>G
n.2633A>G
n.2513A>G
n.2429A>G
n.2421A>G
n.2418A>G
n.2298A>G
Xg.53199117T>GCA516672827KDM5Cc.2103A>C (p.Pro701=)
c.2100A>C (p.Pro700=)
c.1608A>C (p.Pro536=)
c.1980A>C (p.Pro660=)
c.1902A>C (p.Pro634=)
n.864A>C
c.1119A>C (p.Pro373=)
n.2449A>C
n.2636A>C
n.2633A>C
n.2513A>C
n.2429A>C
n.2421A>C
n.2418A>C
n.2298A>C
Xg.53199118G>ACA413120591KDM5Cc.2102C>T (p.Pro701Leu)
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
n.863C>T
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.2448C>T
n.2635C>T
n.2632C>T
n.2512C>T
n.2428C>T
n.2420C>T
n.2417C>T
n.2297C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199118G>CCA413120593KDM5Cc.2102C>G (p.Pro701Arg)
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
n.863C>G
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.2448C>G
n.2635C>G
n.2632C>G
n.2512C>G
n.2428C>G
n.2420C>G
n.2417C>G
n.2297C>G
Xg.53199118G>TCA413120596KDM5Cc.2102C>A (p.Pro701Gln)
c.2099C>A (p.Pro700Gln)
c.1607C>A (p.Pro536Gln)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
c.1901C>A (p.Pro634Gln)
n.863C>A
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
n.2448C>A
n.2635C>A
n.2632C>A
n.2512C>A
n.2428C>A
n.2420C>A
n.2417C>A
n.2297C>A
Xg.53199119G>ACA413120599KDM5Cc.2101C>T (p.Pro701Ser)
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
n.862C>T
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.2447C>T
n.2634C>T
n.2631C>T
n.2511C>T
n.2427C>T
n.2419C>T
n.2416C>T
n.2296C>T
 gnomAD v4
Xg.53199119G>CCA413120602KDM5Cc.2101C>G (p.Pro701Ala)
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
n.862C>G
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.2447C>G
n.2634C>G
n.2631C>G
n.2511C>G
n.2427C>G
n.2419C>G
n.2416C>G
n.2296C>G
Xg.53199119G>TCA413120605KDM5Cc.2101C>A (p.Pro701Thr)
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
n.862C>A
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.2447C>A
n.2634C>A
n.2631C>A
n.2511C>A
n.2427C>A
n.2419C>A
n.2416C>A
n.2296C>A
Xg.53199120G>ACA516672831KDM5Cc.2100C>T (p.Leu700=)
c.2097C>T (p.Leu699=)
c.1605C>T (p.Leu535=)
c.1977C>T (p.Leu659=)
c.1899C>T (p.Leu633=)
n.861C>T
c.1116C>T (p.Leu372=)
n.2446C>T
n.2633C>T
n.2630C>T
n.2510C>T
n.2426C>T
n.2418C>T
n.2415C>T
n.2295C>T
Xg.53199120G>CCA516672834KDM5Cc.2100C>G (p.Leu700=)
c.2097C>G (p.Leu699=)
c.1605C>G (p.Leu535=)
c.1977C>G (p.Leu659=)
c.1899C>G (p.Leu633=)
n.861C>G
c.1116C>G (p.Leu372=)
n.2446C>G
n.2633C>G
n.2630C>G
n.2510C>G
n.2426C>G
n.2418C>G
n.2415C>G
n.2295C>G
Xg.53199120G>TCA516672832KDM5Cc.2100C>A (p.Leu700=)
c.2097C>A (p.Leu699=)
c.1605C>A (p.Leu535=)
c.1977C>A (p.Leu659=)
c.1899C>A (p.Leu633=)
n.861C>A
c.1116C>A (p.Leu372=)
n.2446C>A
n.2633C>A
n.2630C>A
n.2510C>A
n.2426C>A
n.2418C>A
n.2415C>A
n.2295C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199121A>CCA413120608KDM5Cc.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
n.860T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.2445T>G
n.2632T>G
n.2629T>G
n.2509T>G
n.2425T>G
n.2417T>G
n.2414T>G
n.2294T>G
Xg.53199121A>GCA413120614KDM5Cc.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
n.860T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.2445T>C
n.2632T>C
n.2629T>C
n.2509T>C
n.2425T>C
n.2417T>C
n.2414T>C
n.2294T>C
Xg.53199121A>TCA413120611KDM5Cc.2099T>A (p.Leu700His)
c.2096T>A (p.Leu699His)
c.1604T>A (p.Leu535His)
c.1976T>A (p.Leu659His)
c.1898T>A (p.Leu633His)
n.860T>A
c.1115T>A (p.Leu372His)
n.2445T>A
n.2632T>A
n.2629T>A
n.2509T>A
n.2425T>A
n.2417T>A
n.2414T>A
n.2294T>A
Xg.53199122G>ACA413120617KDM5Cc.2098C>T (p.Leu700Phe)
c.2095C>T (p.Leu699Phe)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
c.1975C>T (p.Leu659Phe)
c.1897C>T (p.Leu633Phe)
n.859C>T
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
n.2444C>T
n.2631C>T
n.2628C>T
n.2508C>T
n.2424C>T
n.2416C>T
n.2413C>T
n.2293C>T
Xg.53199122G>CCA413120621KDM5Cc.2098C>G (p.Leu700Val)
c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
c.1897C>G (p.Leu633Val)
n.859C>G
c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.2444C>G
n.2631C>G
n.2628C>G
n.2508C>G
n.2424C>G
n.2416C>G
n.2413C>G
n.2293C>G
Xg.53199122G>TCA413120619KDM5Cc.2098C>A (p.Leu700Ile)
c.2095C>A (p.Leu699Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.1975C>A (p.Leu659Ile)
c.1897C>A (p.Leu633Ile)
n.859C>A
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
n.2444C>A
n.2631C>A
n.2628C>A
n.2508C>A
n.2424C>A
n.2416C>A
n.2413C>A
n.2293C>A
Xg.53199123C>ACA516672837KDM5Cc.2097G>T (p.Leu699=)
c.2094G>T (p.Leu698=)
c.1602G>T (p.Leu534=)
c.1974G>T (p.Leu658=)
c.1896G>T (p.Leu632=)
n.858G>T
c.1113G>T (p.Leu371=)
n.2443G>T
n.2630G>T
n.2627G>T
n.2507G>T
n.2423G>T
n.2415G>T
n.2412G>T
n.2292G>T
 dbSNP
Xg.53199123C>GCA516672838KDM5Cc.2097G>C (p.Leu699=)
c.2094G>C (p.Leu698=)
c.1602G>C (p.Leu534=)
c.1974G>C (p.Leu658=)
c.1896G>C (p.Leu632=)
n.858G>C
c.1113G>C (p.Leu371=)
n.2443G>C
n.2630G>C
n.2627G>C
n.2507G>C
n.2423G>C
n.2415G>C
n.2412G>C
n.2292G>C
Xg.53199123C>TCA516672839KDM5Cc.2097G>A (p.Leu699=)
c.2094G>A (p.Leu698=)
c.1602G>A (p.Leu534=)
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.1896G>A (p.Leu632=)
n.858G>A
c.1113G>A (p.Leu371=)
n.2443G>A
n.2630G>A
n.2627G>A
n.2507G>A
n.2423G>A
n.2415G>A
n.2412G>A
n.2292G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199124A>CCA413120623KDM5Cc.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
n.857T>G
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.2442T>G
n.2629T>G
n.2626T>G
n.2506T>G
n.2422T>G
n.2414T>G
n.2411T>G
n.2291T>G
Xg.53199124A>GCA413120626KDM5Cc.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
n.857T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.2442T>C
n.2629T>C
n.2626T>C
n.2506T>C
n.2422T>C
n.2414T>C
n.2411T>C
n.2291T>C
Xg.53199124A>TCA413120629KDM5Cc.2096T>A (p.Leu699Gln)
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.1895T>A (p.Leu632Gln)
n.857T>A
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.2442T>A
n.2629T>A
n.2626T>A
n.2506T>A
n.2422T>A
n.2414T>A
n.2411T>A
n.2291T>A
Xg.53199125G>ACA516672841KDM5Cc.2095C>T (p.Leu699=)
c.2092C>T (p.Leu698=)
c.1600C>T (p.Leu534=)
c.1972C>T (p.Leu658=)
c.1894C>T (p.Leu632=)
n.856C>T
c.1111C>T (p.Leu371=)
n.2441C>T
n.2628C>T
n.2625C>T
n.2505C>T
n.2421C>T
n.2413C>T
n.2410C>T
n.2290C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.53199125G>CCA413120632KDM5Cc.2095C>G (p.Leu699Val)
c.2092C>G (p.Leu698Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
n.856C>G
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.2441C>G
n.2628C>G
n.2625C>G
n.2505C>G
n.2421C>G
n.2413C>G
n.2410C>G
n.2290C>G
Xg.53199125G=CA2429758710KDM5Cc.2095C= (p.Leu699=)
c.2092C= (p.Leu698=)
c.1600C= (p.Leu534=)
c.1972C= (p.Leu658=)
c.1894C= (p.Leu632=)
n.856C=
c.1111C= (p.Leu371=)
n.2441C=
n.2628C=
n.2625C=
n.2505C=
n.2421C=
n.2413C=
n.2410C=
n.2290C=
Xg.53199125G>TCA413120634KDM5Cc.2095C>A (p.Leu699Met)
c.2092C>A (p.Leu698Met)
c.1600C>A (p.Leu534Met)
c.1972C>A (p.Leu658Met)
c.1894C>A (p.Leu632Met)
n.856C>A
c.1111C>A (p.Leu371Met)
n.2441C>A
n.2628C>A
n.2625C>A
n.2505C>A
n.2421C>A
n.2413C>A
n.2410C>A
n.2290C>A
Xg.53199126C>ACA413120638KDM5Cc.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.2091G>T (p.Glu697Asp)
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
c.1971G>T (p.Glu657Asp)
c.1893G>T (p.Glu631Asp)
n.855G>T
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.2440G>T
n.2627G>T
n.2624G>T
n.2504G>T
n.2420G>T
n.2412G>T
n.2409G>T
n.2289G>T
Xg.53199126C>GCA413120641KDM5Cc.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.2091G>C (p.Glu697Asp)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
c.1971G>C (p.Glu657Asp)
c.1893G>C (p.Glu631Asp)
n.855G>C
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.2440G>C
n.2627G>C
n.2624G>C
n.2504G>C
n.2420G>C
n.2412G>C
n.2409G>C
n.2289G>C
Xg.53199126C>TCA516672844KDM5Cc.2094G>A (p.Glu698=)
c.2091G>A (p.Glu697=)
c.1599G>A (p.Glu533=)
c.1971G>A (p.Glu657=)
c.1893G>A (p.Glu631=)
n.855G>A
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.2440G>A
n.2627G>A
n.2624G>A
n.2504G>A
n.2420G>A
n.2412G>A
n.2409G>A
n.2289G>A
Xg.53199127T>ACA413120644KDM5Cc.2093A>T (p.Glu698Val)
c.2090A>T (p.Glu697Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
n.854A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.2439A>T
n.2626A>T
n.2623A>T
n.2503A>T
n.2419A>T
n.2411A>T
n.2408A>T
n.2288A>T
Xg.53199127T>CCA413120646KDM5Cc.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.2090A>G (p.Glu697Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
n.854A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.2439A>G
n.2626A>G
n.2623A>G
n.2503A>G
n.2419A>G
n.2411A>G
n.2408A>G
n.2288A>G
Xg.53199127T>GCA413120649KDM5Cc.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.2090A>C (p.Glu697Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
n.854A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.2439A>C
n.2626A>C
n.2623A>C
n.2503A>C
n.2419A>C
n.2411A>C
n.2408A>C
n.2288A>C
Xg.53199128C>ACA413120651KDM5Cc.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.2089G>T (p.Glu697Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
n.853G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.2438G>T
n.2625G>T
n.2622G>T
n.2502G>T
n.2418G>T
n.2410G>T
n.2407G>T
n.2287G>T
Xg.53199128C=CA2429758711KDM5Cc.2092G= (p.Glu698=)
c.2089G= (p.Glu697=)
c.1597G= (p.Glu533=)
c.1969G= (p.Glu657=)
c.1891G= (p.Glu631=)
n.853G=
c.1108G= (p.Glu370=)
n.2438G=
n.2625G=
n.2622G=
n.2502G=
n.2418G=
n.2410G=
n.2407G=
n.2287G=
Xg.53199128C>GCA413120653KDM5Cc.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.2089G>C (p.Glu697Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
n.853G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.2438G>C
n.2625G>C
n.2622G>C
n.2502G>C
n.2418G>C
n.2410G>C
n.2407G>C
n.2287G>C
Xg.53199128C>TCA16043292KDM5Cc.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.2089G>A (p.Glu697Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
n.853G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.2438G>A
n.2625G>A
n.2622G>A
n.2502G>A
n.2418G>A
n.2410G>A
n.2407G>A
n.2287G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53199129delCA645614522KDM5Cc.2091del (p.Phe697LeufsTer?)
c.2088del (p.Phe696LeufsTer?)
c.1596del (p.Phe532LeufsTer?)
c.1968del (p.Phe656LeufsTer?)
c.1890del (p.Phe630LeufsTer?)
n.852del
c.1107del (p.Phe369LeufsTer?)
n.2437del
n.2624del
n.2621del
n.2501del
n.2417del
n.2409del
n.2406del
n.2286del
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199129G>ACA10419448KDM5Cc.2091C>T (p.Phe697=)
c.2088C>T (p.Phe696=)
c.1596C>T (p.Phe532=)
c.1968C>T (p.Phe656=)
c.1890C>T (p.Phe630=)
n.852C>T
c.1107C>T (p.Phe369=)
n.2437C>T
n.2624C>T
n.2621C>T
n.2501C>T
n.2417C>T
n.2409C>T
n.2406C>T
n.2286C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53199129G>CCA413120657KDM5Cc.2091C>G (p.Phe697Leu)
c.2088C>G (p.Phe696Leu)
c.1596C>G (p.Phe532Leu)
c.1968C>G (p.Phe656Leu)
c.1890C>G (p.Phe630Leu)
n.852C>G
c.1107C>G (p.Phe369Leu)
n.2437C>G
n.2624C>G
n.2621C>G
n.2501C>G
n.2417C>G
n.2409C>G
n.2406C>G
n.2286C>G
Xg.53199129G=CA2429758712KDM5Cc.2091C= (p.Phe697=)
c.2088C= (p.Phe696=)
c.1596C= (p.Phe532=)
c.1968C= (p.Phe656=)
c.1890C= (p.Phe630=)
n.852C=
c.1107C= (p.Phe369=)
n.2437C=
n.2624C=
n.2621C=
n.2501C=
n.2417C=
n.2409C=
n.2406C=
n.2286C=
Xg.53199129G>TCA413120656KDM5Cc.2091C>A (p.Phe697Leu)
c.2088C>A (p.Phe696Leu)
c.1596C>A (p.Phe532Leu)
c.1968C>A (p.Phe656Leu)
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
n.852C>A
c.1107C>A (p.Phe369Leu)
n.2437C>A
n.2624C>A
n.2621C>A
n.2501C>A
n.2417C>A
n.2409C>A
n.2406C>A
n.2286C>A
Xg.53199130A>CCA413120660KDM5Cc.2090T>G (p.Phe697Cys)
c.2087T>G (p.Phe696Cys)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
c.1967T>G (p.Phe656Cys)
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
n.851T>G
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
n.2436T>G
n.2623T>G
n.2620T>G
n.2500T>G
n.2416T>G
n.2408T>G
n.2405T>G
n.2285T>G
Xg.53199130A>GCA413120663KDM5Cc.2090T>C (p.Phe697Ser)
c.2087T>C (p.Phe696Ser)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
c.1967T>C (p.Phe656Ser)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
n.851T>C
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
n.2436T>C
n.2623T>C
n.2620T>C
n.2500T>C
n.2416T>C
n.2408T>C
n.2405T>C
n.2285T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199130A>TCA413120666KDM5Cc.2090T>A (p.Phe697Tyr)
c.2087T>A (p.Phe696Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.1967T>A (p.Phe656Tyr)
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
n.851T>A
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
n.2436T>A
n.2623T>A
n.2620T>A
n.2500T>A
n.2416T>A
n.2408T>A
n.2405T>A
n.2285T>A
Xg.53199131A>CCA413120669KDM5Cc.2089T>G (p.Phe697Val)
c.2086T>G (p.Phe696Val)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
c.1966T>G (p.Phe656Val)
c.1888T>G (p.Phe630Val)
n.850T>G
c.1105T>G (p.Phe369Val)
n.2435T>G
n.2622T>G
n.2619T>G
n.2499T>G
n.2415T>G
n.2407T>G
n.2404T>G
n.2284T>G
Xg.53199131A>GCA413120673KDM5Cc.2089T>C (p.Phe697Leu)
c.2086T>C (p.Phe696Leu)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
c.1966T>C (p.Phe656Leu)
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
n.850T>C
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
n.2435T>C
n.2622T>C
n.2619T>C
n.2499T>C
n.2415T>C
n.2407T>C
n.2404T>C
n.2284T>C
Xg.53199131A>TCA413120677KDM5Cc.2089T>A (p.Phe697Ile)
c.2086T>A (p.Phe696Ile)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
c.1966T>A (p.Phe656Ile)
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
n.850T>A
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
n.2435T>A
n.2622T>A
n.2619T>A
n.2499T>A
n.2415T>A
n.2407T>A
n.2404T>A
n.2284T>A
Xg.53199132A>CCA516672854KDM5Cc.2088T>G (p.Ala696=)
c.2085T>G (p.Ala695=)
c.1593T>G (p.Ala531=)
c.1965T>G (p.Ala655=)
c.1887T>G (p.Ala629=)
n.849T>G
c.1104T>G (p.Ala368=)
n.2434T>G
n.2621T>G
n.2618T>G
n.2498T>G
n.2414T>G
n.2406T>G
n.2403T>G
n.2283T>G
Xg.53199132A>GCA516672855KDM5Cc.2088T>C (p.Ala696=)
c.2085T>C (p.Ala695=)
c.1593T>C (p.Ala531=)
c.1965T>C (p.Ala655=)
c.1887T>C (p.Ala629=)
n.849T>C
c.1104T>C (p.Ala368=)
n.2434T>C
n.2621T>C
n.2618T>C
n.2498T>C
n.2414T>C
n.2406T>C
n.2403T>C
n.2283T>C
Xg.53199132A>TCA516672856KDM5Cc.2088T>A (p.Ala696=)
c.2085T>A (p.Ala695=)
c.1593T>A (p.Ala531=)
c.1965T>A (p.Ala655=)
c.1887T>A (p.Ala629=)
n.849T>A
c.1104T>A (p.Ala368=)
n.2434T>A
n.2621T>A
n.2618T>A
n.2498T>A
n.2414T>A
n.2406T>A
n.2403T>A
n.2283T>A
Xg.53199133G>ACA413120680KDM5Cc.2087C>T (p.Ala696Val)
c.2084C>T (p.Ala695Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1964C>T (p.Ala655Val)
c.1886C>T (p.Ala629Val)
n.848C>T
c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.2433C>T
n.2620C>T
n.2617C>T
n.2497C>T
n.2413C>T
n.2405C>T
n.2402C>T
n.2282C>T
Xg.53199133G>CCA413120684KDM5Cc.2087C>G (p.Ala696Gly)
c.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
n.848C>G
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.2433C>G
n.2620C>G
n.2617C>G
n.2497C>G
n.2413C>G
n.2405C>G
n.2402C>G
n.2282C>G
Xg.53199133G>TCA413120688KDM5Cc.2087C>A (p.Ala696Asp)
c.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.1964C>A (p.Ala655Asp)
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
n.848C>A
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
n.2433C>A
n.2620C>A
n.2617C>A
n.2497C>A
n.2413C>A
n.2405C>A
n.2402C>A
n.2282C>A
Xg.53199134C>ACA413120699KDM5Cc.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
n.847G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.2432G>T
n.2619G>T
n.2616G>T
n.2496G>T
n.2412G>T
n.2404G>T
n.2401G>T
n.2281G>T
Xg.53199134C>GCA413120696KDM5Cc.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
n.847G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.2432G>C
n.2619G>C
n.2616G>C
n.2496G>C
n.2412G>C
n.2404G>C
n.2401G>C
n.2281G>C
Xg.53199134C>TCA413120694KDM5Cc.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
n.847G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.2432G>A
n.2619G>A
n.2616G>A
n.2496G>A
n.2412G>A
n.2404G>A
n.2401G>A
n.2281G>A
Xg.53199135C>ACA413120703KDM5Cc.2085G>T (p.Glu695Asp)
c.2082G>T (p.Glu694Asp)
c.1590G>T (p.Glu530Asp)
c.1962G>T (p.Glu654Asp)
c.1884G>T (p.Glu628Asp)
n.846G>T
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
n.2431G>T
n.2618G>T
n.2615G>T
n.2495G>T
n.2411G>T
n.2403G>T
n.2400G>T
n.2280G>T
Xg.53199135C>GCA413120713KDM5Cc.2085G>C (p.Glu695Asp)
c.2082G>C (p.Glu694Asp)
c.1590G>C (p.Glu530Asp)
c.1962G>C (p.Glu654Asp)
c.1884G>C (p.Glu628Asp)
n.846G>C
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
n.2431G>C
n.2618G>C
n.2615G>C
n.2495G>C
n.2411G>C
n.2403G>C
n.2400G>C
n.2280G>C
Xg.53199135C>TCA516672859KDM5Cc.2085G>A (p.Glu695=)
c.2082G>A (p.Glu694=)
c.1590G>A (p.Glu530=)
c.1962G>A (p.Glu654=)
c.1884G>A (p.Glu628=)
n.846G>A
c.1101G>A (p.Glu367=)
n.2431G>A
n.2618G>A
n.2615G>A
n.2495G>A
n.2411G>A
n.2403G>A
n.2400G>A
n.2280G>A
Xg.53199136T>ACA413120722KDM5Cc.2084A>T (p.Glu695Val)
c.2081A>T (p.Glu694Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.1883A>T (p.Glu628Val)
n.845A>T
c.1100A>T (p.Glu367Val)
n.2430A>T
n.2617A>T
n.2614A>T
n.2494A>T
n.2410A>T
n.2402A>T
n.2399A>T
n.2279A>T
Xg.53199136T>CCA413120724KDM5Cc.2084A>G (p.Glu695Gly)
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
n.845A>G
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
n.2430A>G
n.2617A>G
n.2614A>G
n.2494A>G
n.2410A>G
n.2402A>G
n.2399A>G
n.2279A>G
Xg.53199136T>GCA413120727KDM5Cc.2084A>C (p.Glu695Ala)
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
n.845A>C
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
n.2430A>C
n.2617A>C
n.2614A>C
n.2494A>C
n.2410A>C
n.2402A>C
n.2399A>C
n.2279A>C
Xg.53199137C>ACA413120731KDM5Cc.2083G>T (p.Glu695Ter)
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
n.844G>T
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
n.2429G>T
n.2616G>T
n.2613G>T
n.2493G>T
n.2409G>T
n.2401G>T
n.2398G>T
n.2278G>T
Xg.53199137C>GCA413120735KDM5Cc.2083G>C (p.Glu695Gln)
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
n.844G>C
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
n.2429G>C
n.2616G>C
n.2613G>C
n.2493G>C
n.2409G>C
n.2401G>C
n.2398G>C
n.2278G>C
Xg.53199137C>TCA413120738KDM5Cc.2083G>A (p.Glu695Lys)
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
n.844G>A
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
n.2429G>A
n.2616G>A
n.2613G>A
n.2493G>A
n.2409G>A
n.2401G>A
n.2398G>A
n.2278G>A
Xg.53199138T>ACA516672864KDM5Cc.2082A>T (p.Arg694=)
c.2079A>T (p.Arg693=)
c.1587A>T (p.Arg529=)
c.1959A>T (p.Arg653=)
c.1881A>T (p.Arg627=)
n.843A>T
c.1098A>T (p.Arg366=)
n.2428A>T
n.2615A>T
n.2612A>T
n.2492A>T
n.2408A>T
n.2400A>T
n.2397A>T
n.2277A>T
 dbSNP
Xg.53199138T>CCA516672865KDM5Cc.2082A>G (p.Arg694=)
c.2079A>G (p.Arg693=)
c.1587A>G (p.Arg529=)
c.1959A>G (p.Arg653=)
c.1881A>G (p.Arg627=)
n.843A>G
c.1098A>G (p.Arg366=)
n.2428A>G
n.2615A>G
n.2612A>G
n.2492A>G
n.2408A>G
n.2400A>G
n.2397A>G
n.2277A>G
Xg.53199138T>GCA516672867KDM5Cc.2082A>C (p.Arg694=)
c.2079A>C (p.Arg693=)
c.1587A>C (p.Arg529=)
c.1959A>C (p.Arg653=)
c.1881A>C (p.Arg627=)
n.843A>C
c.1098A>C (p.Arg366=)
n.2428A>C
n.2615A>C
n.2612A>C
n.2492A>C
n.2408A>C
n.2400A>C
n.2397A>C
n.2277A>C
Xg.53199138T=CA2429758713KDM5Cc.2082A= (p.Arg694=)
c.2079A= (p.Arg693=)
c.1587A= (p.Arg529=)
c.1959A= (p.Arg653=)
c.1881A= (p.Arg627=)
n.843A=
c.1098A= (p.Arg366=)
n.2428A=
n.2615A=
n.2612A=
n.2492A=
n.2408A=
n.2400A=
n.2397A=
n.2277A=
Xg.53199139C>ACA413120742KDM5Cc.2081G>T (p.Arg694Leu)
c.2078G>T (p.Arg693Leu)
c.1586G>T (p.Arg529Leu)
c.1958G>T (p.Arg653Leu)
c.1880G>T (p.Arg627Leu)
n.842G>T
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
n.2427G>T
n.2614G>T
n.2611G>T
n.2491G>T
n.2407G>T
n.2399G>T
n.2396G>T
n.2276G>T
Xg.53199139C=CA2429758714KDM5Cc.2081G= (p.Arg694=)
c.2078G= (p.Arg693=)
c.1586G= (p.Arg529=)
c.1958G= (p.Arg653=)
c.1880G= (p.Arg627=)
n.842G=
c.1097G= (p.Arg366=)
n.2427G=
n.2614G=
n.2611G=
n.2491G=
n.2407G=
n.2399G=
n.2396G=
n.2276G=
Xg.53199139C>GCA413120746KDM5Cc.2081G>C (p.Arg694Pro)
c.2078G>C (p.Arg693Pro)
c.1586G>C (p.Arg529Pro)
c.1958G>C (p.Arg653Pro)
c.1880G>C (p.Arg627Pro)
n.842G>C
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
n.2427G>C
n.2614G>C
n.2611G>C
n.2491G>C
n.2407G>C
n.2399G>C
n.2396G>C
n.2276G>C
Xg.53199139C>TCA413120748KDM5Cc.2081G>A (p.Arg694Gln)
c.2078G>A (p.Arg693Gln)
c.1586G>A (p.Arg529Gln)
c.1958G>A (p.Arg653Gln)
c.1880G>A (p.Arg627Gln)
n.842G>A
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
n.2427G>A
n.2614G>A
n.2611G>A
n.2491G>A
n.2407G>A
n.2399G>A
n.2396G>A
n.2276G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53199140G>ACA120653KDM5Cc.2080C>T (p.Arg694Ter)
c.2077C>T (p.Arg693Ter)
c.1585C>T (p.Arg529Ter)
c.1957C>T (p.Arg653Ter)
c.1879C>T (p.Arg627Ter)
n.841C>T
c.1096C>T (p.Arg366Ter)
n.2426C>T
n.2613C>T
n.2610C>T
n.2490C>T
n.2406C>T
n.2398C>T
n.2395C>T
n.2275C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.53199140G>CCA413120751KDM5Cc.2080C>G (p.Arg694Gly)
c.2077C>G (p.Arg693Gly)
c.1585C>G (p.Arg529Gly)
c.1957C>G (p.Arg653Gly)
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
n.841C>G
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
n.2426C>G
n.2613C>G
n.2610C>G
n.2490C>G
n.2406C>G
n.2398C>G
n.2395C>G
n.2275C>G
 dbSNP
Xg.53199140G=CA2429758715KDM5Cc.2080C= (p.Arg694=)
c.2077C= (p.Arg693=)
c.1585C= (p.Arg529=)
c.1957C= (p.Arg653=)
c.1879C= (p.Arg627=)
n.841C=
c.1096C= (p.Arg366=)
n.2426C=
n.2613C=
n.2610C=
n.2490C=
n.2406C=
n.2398C=
n.2395C=
n.2275C=
Xg.53199140G>TCA516672871KDM5Cc.2080C>A (p.Arg694=)
c.2077C>A (p.Arg693=)
c.1585C>A (p.Arg529=)
c.1957C>A (p.Arg653=)
c.1879C>A (p.Arg627=)
n.841C>A
c.1096C>A (p.Arg366=)
n.2426C>A
n.2613C>A
n.2610C>A
n.2490C>A
n.2406C>A
n.2398C>A
n.2395C>A
n.2275C>A
Xg.53199141C>ACA413120752KDM5Cc.2079G>T (p.Glu693Asp)
c.2076G>T (p.Glu692Asp)
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.1956G>T (p.Glu652Asp)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
n.840G>T
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
n.2425G>T
n.2612G>T
n.2609G>T
n.2489G>T
n.2405G>T
n.2397G>T
n.2394G>T
n.2274G>T
Xg.53199141C>GCA413120753KDM5Cc.2079G>C (p.Glu693Asp)
c.2076G>C (p.Glu692Asp)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1956G>C (p.Glu652Asp)
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
n.840G>C
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.2425G>C
n.2612G>C
n.2609G>C
n.2489G>C
n.2405G>C
n.2397G>C
n.2394G>C
n.2274G>C
Xg.53199141C>TCA516672876KDM5Cc.2079G>A (p.Glu693=)
c.2076G>A (p.Glu692=)
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1956G>A (p.Glu652=)
c.1878G>A (p.Glu626=)
n.840G>A
c.1095G>A (p.Glu365=)
n.2425G>A
n.2612G>A
n.2609G>A
n.2489G>A
n.2405G>A
n.2397G>A
n.2394G>A
n.2274G>A
Xg.53199142T>ACA413120756KDM5Cc.2078A>T (p.Glu693Val)
c.2075A>T (p.Glu692Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
n.839A>T
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.2424A>T
n.2611A>T
n.2608A>T
n.2488A>T
n.2404A>T
n.2396A>T
n.2393A>T
n.2273A>T
Xg.53199142T>CCA413120758KDM5Cc.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.2075A>G (p.Glu692Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
n.839A>G
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.2424A>G
n.2611A>G
n.2608A>G
n.2488A>G
n.2404A>G
n.2396A>G
n.2393A>G
n.2273A>G
Xg.53199142T>GCA413120761KDM5Cc.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.2075A>C (p.Glu692Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
n.839A>C
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.2424A>C
n.2611A>C
n.2608A>C
n.2488A>C
n.2404A>C
n.2396A>C
n.2393A>C
n.2273A>C
Xg.53199143C>ACA413120762KDM5Cc.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.2074G>T (p.Glu692Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
n.838G>T
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.2423G>T
n.2610G>T
n.2607G>T
n.2487G>T
n.2403G>T
n.2395G>T
n.2392G>T
n.2272G>T
Xg.53199143C>GCA413120763KDM5Cc.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
n.838G>C
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.2423G>C
n.2610G>C
n.2607G>C
n.2487G>C
n.2403G>C
n.2395G>C
n.2392G>C
n.2272G>C
Xg.53199143C>TCA413120764KDM5Cc.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
n.838G>A
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.2423G>A
n.2610G>A
n.2607G>A
n.2487G>A
n.2403G>A
n.2395G>A
n.2392G>A
n.2272G>A
Xg.53199144A>CCA516672880KDM5Cc.2076T>G (p.Ala692=)
c.2073T>G (p.Ala691=)
c.1581T>G (p.Ala527=)
c.1953T>G (p.Ala651=)
c.1875T>G (p.Ala625=)
n.837T>G
c.1092T>G (p.Ala364=)
n.2422T>G
n.2609T>G
n.2606T>G
n.2486T>G
n.2402T>G
n.2394T>G
n.2391T>G
n.2271T>G
Xg.53199144A>GCA516672881KDM5Cc.2076T>C (p.Ala692=)
c.2073T>C (p.Ala691=)
c.1581T>C (p.Ala527=)
c.1953T>C (p.Ala651=)
c.1875T>C (p.Ala625=)
n.837T>C
c.1092T>C (p.Ala364=)
n.2422T>C
n.2609T>C
n.2606T>C
n.2486T>C
n.2402T>C
n.2394T>C
n.2391T>C
n.2271T>C
Xg.53199144A>TCA516672882KDM5Cc.2076T>A (p.Ala692=)
c.2073T>A (p.Ala691=)
c.1581T>A (p.Ala527=)
c.1953T>A (p.Ala651=)
c.1875T>A (p.Ala625=)
n.837T>A
c.1092T>A (p.Ala364=)
n.2422T>A
n.2609T>A
n.2606T>A
n.2486T>A
n.2402T>A
n.2394T>A
n.2391T>A
n.2271T>A
Xg.53199145G>ACA413120767KDM5Cc.2075C>T (p.Ala692Val)
c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
n.836C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.2421C>T
n.2608C>T
n.2605C>T
n.2485C>T
n.2401C>T
n.2393C>T
n.2390C>T
n.2270C>T
Xg.53199145G>CCA413120769KDM5Cc.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
n.836C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.2421C>G
n.2608C>G
n.2605C>G
n.2485C>G
n.2401C>G
n.2393C>G
n.2390C>G
n.2270C>G
Xg.53199145G=CA2429758716KDM5Cc.2075C= (p.Ala692=)
c.2072C= (p.Ala691=)
c.1580C= (p.Ala527=)
c.1952C= (p.Ala651=)
c.1874C= (p.Ala625=)
n.836C=
c.1091C= (p.Ala364=)
n.2421C=
n.2608C=
n.2605C=
n.2485C=
n.2401C=
n.2393C=
n.2390C=
n.2270C=
Xg.53199145G>TCA413120774KDM5Cc.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.2072C>A (p.Ala691Asp)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1952C>A (p.Ala651Asp)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
n.836C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.2421C>A
n.2608C>A
n.2605C>A
n.2485C>A
n.2401C>A
n.2393C>A
n.2390C>A
n.2270C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53199146C>ACA413120777KDM5Cc.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
n.835G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.2420G>T
n.2607G>T
n.2604G>T
n.2484G>T
n.2400G>T
n.2392G>T
n.2389G>T
n.2269G>T
Xg.53199146C>GCA413120780KDM5Cc.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
n.835G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.2420G>C
n.2607G>C
n.2604G>C
n.2484G>C
n.2400G>C
n.2392G>C
n.2389G>C
n.2269G>C
Xg.53199146C>TCA413120783KDM5Cc.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
n.835G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.2420G>A
n.2607G>A
n.2604G>A
n.2484G>A
n.2400G>A
n.2392G>A
n.2389G>A
n.2269G>A
Xg.53199147C>ACA413120789KDM5Cc.2073G>T (p.Glu691Asp)
c.2070G>T (p.Glu690Asp)
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
n.834G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.2419G>T
n.2606G>T
n.2603G>T
n.2483G>T
n.2399G>T
n.2391G>T
n.2388G>T
n.2268G>T
Xg.53199147C>GCA413120787KDM5Cc.2073G>C (p.Glu691Asp)
c.2070G>C (p.Glu690Asp)
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
n.834G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.2419G>C
n.2606G>C
n.2603G>C
n.2483G>C
n.2399G>C
n.2391G>C
n.2388G>C
n.2268G>C
Xg.53199147C>TCA516672887KDM5Cc.2073G>A (p.Glu691=)
c.2070G>A (p.Glu690=)
c.1578G>A (p.Glu526=)
c.1950G>A (p.Glu650=)
c.1872G>A (p.Glu624=)
n.834G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
n.2419G>A
n.2606G>A
n.2603G>A
n.2483G>A
n.2399G>A
n.2391G>A
n.2388G>A
n.2268G>A
Xg.53199148T>ACA413120793KDM5Cc.2072A>T (p.Glu691Val)
c.2069A>T (p.Glu690Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
n.833A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.2418A>T
n.2605A>T
n.2602A>T
n.2482A>T
n.2398A>T
n.2390A>T
n.2387A>T
n.2267A>T
 gnomAD v4
Xg.53199148T>CCA413120799KDM5Cc.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.2069A>G (p.Glu690Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
n.833A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.2418A>G
n.2605A>G
n.2602A>G
n.2482A>G
n.2398A>G
n.2390A>G
n.2387A>G
n.2267A>G
Xg.53199148T>GCA413120796KDM5Cc.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
n.833A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.2418A>C
n.2605A>C
n.2602A>C
n.2482A>C
n.2398A>C
n.2390A>C
n.2387A>C
n.2267A>C
Xg.53199149C>ACA413120805KDM5Cc.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
n.832G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.2417G>T
n.2604G>T
n.2601G>T
n.2481G>T
n.2397G>T
n.2389G>T
n.2386G>T
n.2266G>T
Xg.53199149C>GCA413120815KDM5Cc.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
n.832G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.2417G>C
n.2604G>C
n.2601G>C
n.2481G>C
n.2397G>C
n.2389G>C
n.2386G>C
n.2266G>C
Xg.53199149C>TCA413120808KDM5Cc.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.2068G>A (p.Glu690Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
n.832G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.2417G>A
n.2604G>A
n.2601G>A
n.2481G>A
n.2397G>A
n.2389G>A
n.2386G>A
n.2266G>A
Xg.53199150T>ACA516672890KDM5Cc.2070A>T (p.Thr690=)
c.2067A>T (p.Thr689=)
c.1575A>T (p.Thr525=)
c.1947A>T (p.Thr649=)
c.1869A>T (p.Thr623=)
n.831A>T
c.1086A>T (p.Thr362=)
n.2416A>T
n.2603A>T
n.2600A>T
n.2480A>T
n.2396A>T
n.2388A>T
n.2385A>T
n.2265A>T
Xg.53199150T>CCA516672891KDM5Cc.2070A>G (p.Thr690=)
c.2067A>G (p.Thr689=)
c.1575A>G (p.Thr525=)
c.1947A>G (p.Thr649=)
c.1869A>G (p.Thr623=)
n.831A>G
c.1086A>G (p.Thr362=)
n.2416A>G
n.2603A>G
n.2600A>G
n.2480A>G
n.2396A>G
n.2388A>G
n.2385A>G
n.2265A>G
Xg.53199150T>GCA516672892KDM5Cc.2070A>C (p.Thr690=)
c.2067A>C (p.Thr689=)
c.1575A>C (p.Thr525=)
c.1947A>C (p.Thr649=)
c.1869A>C (p.Thr623=)
n.831A>C
c.1086A>C (p.Thr362=)
n.2416A>C
n.2603A>C
n.2600A>C
n.2480A>C
n.2396A>C
n.2388A>C
n.2385A>C
n.2265A>C
Xg.53199151G>ACA413120819KDM5Cc.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.2066C>T (p.Thr689Ile)
c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
n.830C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.2415C>T
n.2602C>T
n.2599C>T
n.2479C>T
n.2395C>T
n.2387C>T
n.2384C>T
n.2264C>T
Xg.53199151G>CCA413120821KDM5Cc.2069C>G (p.Thr690Arg)
c.2066C>G (p.Thr689Arg)
c.1574C>G (p.Thr525Arg)
c.1946C>G (p.Thr649Arg)
c.1868C>G (p.Thr623Arg)
n.830C>G
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
n.2415C>G
n.2602C>G
n.2599C>G
n.2479C>G
n.2395C>G
n.2387C>G
n.2384C>G
n.2264C>G
Xg.53199151G>TCA413120825KDM5Cc.2069C>A (p.Thr690Lys)
c.2066C>A (p.Thr689Lys)
c.1574C>A (p.Thr525Lys)
c.1946C>A (p.Thr649Lys)
c.1868C>A (p.Thr623Lys)
n.830C>A
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
n.2415C>A
n.2602C>A
n.2599C>A
n.2479C>A
n.2395C>A
n.2387C>A
n.2384C>A
n.2264C>A
Xg.53199152T>ACA413120828KDM5Cc.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.2065A>T (p.Thr689Ser)
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
n.829A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.2414A>T
n.2601A>T
n.2598A>T
n.2478A>T
n.2394A>T
n.2386A>T
n.2383A>T
n.2263A>T
Xg.53199152T>CCA413120831KDM5Cc.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.2065A>G (p.Thr689Ala)
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
n.829A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.2414A>G
n.2601A>G
n.2598A>G
n.2478A>G
n.2394A>G
n.2386A>G
n.2383A>G
n.2263A>G
Xg.53199152T>GCA413120835KDM5Cc.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.2065A>C (p.Thr689Pro)
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
n.829A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.2414A>C
n.2601A>C
n.2598A>C
n.2478A>C
n.2394A>C
n.2386A>C
n.2383A>C
n.2263A>C

Number of alleles fetched