Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2778+28C>A
n.2694+28C>A
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n.2683+28C>A
n.2563+28C>A
 dbSNP
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n.2714+26C>T
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n.2778+26C>T
n.2694+26C>T
n.2686+26C>T
n.2683+26C>T
n.2563+26C>T
 dbSNP
Xg.53198738G>CCA2738602972KDM5Cc.2368+26C>G (n.2368+26C>G)
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n.2714+26C>G
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 dbSNP
Xg.53198740C>GCA2738602989KDM5Cc.2368+24G>C (n.2368+24G>C)
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c.2167+24G>C (n.2167+24G>C)
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n.2778+24G>C
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n.2683+24G>C
n.2563+24G>C
 dbSNP
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n.2686+23G=
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n.2563+23G=
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c.2167+23G>A (n.2167+23G>A)
n.1152G>A
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n.2714+23G>A
n.2901+23G>A
n.2898+23G>A
n.2778+23G>A
n.2694+23G>A
n.2686+23G>A
n.2683+23G>A
n.2563+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1151G>A
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n.2714+22G>A
n.2901+22G>A
n.2898+22G>A
n.2778+22G>A
n.2694+22G>A
n.2686+22G>A
n.2683+22G>A
n.2563+22G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2563+20G=
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n.1149G>C
c.1384+20G>C (n.1384+20G>C)
n.2714+20G>C
n.2901+20G>C
n.2898+20G>C
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n.2694+20G>C
n.2686+20G>C
n.2683+20G>C
n.2563+20G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53198744C>TCA2820948837KDM5Cc.2368+20G>A (n.2368+20G>A)
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n.1149G>A
c.1384+20G>A (n.1384+20G>A)
n.2714+20G>A
n.2901+20G>A
n.2898+20G>A
n.2778+20G>A
n.2694+20G>A
n.2686+20G>A
n.2683+20G>A
n.2563+20G>A
Xg.53198745C>TCA2579614229KDM5Cc.2368+19G>A (n.2368+19G>A)
c.2365+19G>A (n.2365+19G>A)
c.1873+19G>A (n.1873+19G>A)
c.2245+19G>A (n.2245+19G>A)
c.2167+19G>A (n.2167+19G>A)
n.1148G>A
c.1384+19G>A (n.1384+19G>A)
n.2714+19G>A
n.2901+19G>A
n.2898+19G>A
n.2778+19G>A
n.2694+19G>A
n.2686+19G>A
n.2683+19G>A
n.2563+19G>A
 gnomAD v4
Xg.53198746A=CA2429758603KDM5Cc.2368+18T= (n.2368+18T=)
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n.2563+18T=
Xg.53198746A>CCA2738533256KDM5Cc.2368+18T>G (n.2368+18T>G)
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n.1147T>G
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n.2683+18T>G
n.2563+18T>G
 dbSNP
Xg.53198746A>GCA10419400KDM5Cc.2368+18T>C (n.2368+18T>C)
c.2365+18T>C (n.2365+18T>C)
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n.1147T>C
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n.2714+18T>C
n.2901+18T>C
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n.2778+18T>C
n.2694+18T>C
n.2686+18T>C
n.2683+18T>C
n.2563+18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53198747_53198748delinsTCCA2429758604KDM5Cc.2368+16_2368+17delinsGA (n.2368+16_2368+17delinsGA)
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c.2245+16_2245+17delinsGA (n.2245+16_2245+17delinsGA)
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n.2683+16_2683+17delinsGA
n.2563+16_2563+17delinsGA
Xg.53198748C>ACA10419402KDM5Cc.2368+16G>T (n.2368+16G>T)
c.2365+16G>T (n.2365+16G>T)
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n.1145G>T
c.1384+16G>T (n.1384+16G>T)
n.2714+16G>T
n.2901+16G>T
n.2898+16G>T
n.2778+16G>T
n.2694+16G>T
n.2686+16G>T
n.2683+16G>T
n.2563+16G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1384+16G= (n.1384+16G=)
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n.2901+16G=
n.2898+16G=
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n.2694+16G=
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n.2683+16G=
n.2563+16G=
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n.1145G>A
c.1384+16G>A (n.1384+16G>A)
n.2714+16G>A
n.2901+16G>A
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n.2694+16G>A
n.2686+16G>A
n.2683+16G>A
n.2563+16G>A
 dbSNP
Xg.53198754dupCA10419401KDM5Cc.2368+16dup (n.2368+16dup)
c.2365+16dup (n.2365+16dup)
c.1873+16dup (n.1873+16dup)
c.2245+16dup (n.2245+16dup)
c.2167+16dup (n.2167+16dup)
n.1145dup
c.1384+16dup (n.1384+16dup)
n.2714+16dup
n.2901+16dup
n.2898+16dup
n.2778+16dup
n.2694+16dup
n.2686+16dup
n.2683+16dup
n.2563+16dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53198754delCA329167587KDM5Cc.2368+16del (n.2368+16del)
c.2365+16del (n.2365+16del)
c.1873+16del (n.1873+16del)
c.2245+16del (n.2245+16del)
c.2167+16del (n.2167+16del)
n.1145del
c.1384+16del (n.1384+16del)
n.2714+16del
n.2901+16del
n.2898+16del
n.2778+16del
n.2694+16del
n.2686+16del
n.2683+16del
n.2563+16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53198749C>ACA2738602997KDM5Cc.2368+15G>T (n.2368+15G>T)
c.2365+15G>T (n.2365+15G>T)
c.1873+15G>T (n.1873+15G>T)
c.2245+15G>T (n.2245+15G>T)
c.2167+15G>T (n.2167+15G>T)
n.1144G>T
c.1384+15G>T (n.1384+15G>T)
n.2714+15G>T
n.2901+15G>T
n.2898+15G>T
n.2778+15G>T
n.2694+15G>T
n.2686+15G>T
n.2683+15G>T
n.2563+15G>T
 dbSNP
Xg.53198749C>TCA2693783490KDM5Cc.2368+15G>A (n.2368+15G>A)
c.2365+15G>A (n.2365+15G>A)
c.1873+15G>A (n.1873+15G>A)
c.2245+15G>A (n.2245+15G>A)
c.2167+15G>A (n.2167+15G>A)
n.1144G>A
c.1384+15G>A (n.1384+15G>A)
n.2714+15G>A
n.2901+15G>A
n.2898+15G>A
n.2778+15G>A
n.2694+15G>A
n.2686+15G>A
n.2683+15G>A
n.2563+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53198750C=CA2429758606KDM5Cc.2368+14G= (n.2368+14G=)
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c.2167+14G= (n.2167+14G=)
n.1143G=
c.1384+14G= (n.1384+14G=)
n.2714+14G=
n.2901+14G=
n.2898+14G=
n.2778+14G=
n.2694+14G=
n.2686+14G=
n.2683+14G=
n.2563+14G=
Xg.53198750C>TCA10419403KDM5Cc.2368+14G>A (n.2368+14G>A)
c.2365+14G>A (n.2365+14G>A)
c.1873+14G>A (n.1873+14G>A)
c.2245+14G>A (n.2245+14G>A)
c.2167+14G>A (n.2167+14G>A)
n.1143G>A
c.1384+14G>A (n.1384+14G>A)
n.2714+14G>A
n.2901+14G>A
n.2898+14G>A
n.2778+14G>A
n.2694+14G>A
n.2686+14G>A
n.2683+14G>A
n.2563+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53198751C>ACA10419404KDM5Cc.2368+13G>T (n.2368+13G>T)
c.2365+13G>T (n.2365+13G>T)
c.1873+13G>T (n.1873+13G>T)
c.2245+13G>T (n.2245+13G>T)
c.2167+13G>T (n.2167+13G>T)
n.1142G>T
c.1384+13G>T (n.1384+13G>T)
n.2714+13G>T
n.2901+13G>T
n.2898+13G>T
n.2778+13G>T
n.2694+13G>T
n.2686+13G>T
n.2683+13G>T
n.2563+13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53198751C=CA2429758607KDM5Cc.2368+13G= (n.2368+13G=)
c.2365+13G= (n.2365+13G=)
c.1873+13G= (n.1873+13G=)
c.2245+13G= (n.2245+13G=)
c.2167+13G= (n.2167+13G=)
n.1142G=
c.1384+13G= (n.1384+13G=)
n.2714+13G=
n.2901+13G=
n.2898+13G=
n.2778+13G=
n.2694+13G=
n.2686+13G=
n.2683+13G=
n.2563+13G=
Xg.53198752C>ACA641903879KDM5Cc.2368+12G>T (n.2368+12G>T)
c.2365+12G>T (n.2365+12G>T)
c.1873+12G>T (n.1873+12G>T)
c.2245+12G>T (n.2245+12G>T)
c.2167+12G>T (n.2167+12G>T)
n.1141G>T
c.1384+12G>T (n.1384+12G>T)
n.2714+12G>T
n.2901+12G>T
n.2898+12G>T
n.2778+12G>T
n.2694+12G>T
n.2686+12G>T
n.2683+12G>T
n.2563+12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53198752C=CA2429758608KDM5Cc.2368+12G= (n.2368+12G=)
c.2365+12G= (n.2365+12G=)
c.1873+12G= (n.1873+12G=)
c.2245+12G= (n.2245+12G=)
c.2167+12G= (n.2167+12G=)
n.1141G=
c.1384+12G= (n.1384+12G=)
n.2714+12G=
n.2901+12G=
n.2898+12G=
n.2778+12G=
n.2694+12G=
n.2686+12G=
n.2683+12G=
n.2563+12G=
Xg.53198752C>TCA641903880KDM5Cc.2368+12G>A (n.2368+12G>A)
c.2365+12G>A (n.2365+12G>A)
c.1873+12G>A (n.1873+12G>A)
c.2245+12G>A (n.2245+12G>A)
c.2167+12G>A (n.2167+12G>A)
n.1141G>A
c.1384+12G>A (n.1384+12G>A)
n.2714+12G>A
n.2901+12G>A
n.2898+12G>A
n.2778+12G>A
n.2694+12G>A
n.2686+12G>A
n.2683+12G>A
n.2563+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53198753C>ACA2579614230KDM5Cc.2368+11G>T (n.2368+11G>T)
c.2365+11G>T (n.2365+11G>T)
c.1873+11G>T (n.1873+11G>T)
c.2245+11G>T (n.2245+11G>T)
c.2167+11G>T (n.2167+11G>T)
n.1140G>T
c.1384+11G>T (n.1384+11G>T)
n.2714+11G>T
n.2901+11G>T
n.2898+11G>T
n.2778+11G>T
n.2694+11G>T
n.2686+11G>T
n.2683+11G>T
n.2563+11G>T
 gnomAD v4
Xg.53198753C>GCA2579614231KDM5Cc.2368+11G>C (n.2368+11G>C)
c.2365+11G>C (n.2365+11G>C)
c.1873+11G>C (n.1873+11G>C)
c.2245+11G>C (n.2245+11G>C)
c.2167+11G>C (n.2167+11G>C)
n.1140G>C
c.1384+11G>C (n.1384+11G>C)
n.2714+11G>C
n.2901+11G>C
n.2898+11G>C
n.2778+11G>C
n.2694+11G>C
n.2686+11G>C
n.2683+11G>C
n.2563+11G>C
 gnomAD v4
Xg.53198753C>TCA2580101213KDM5Cc.2368+11G>A (n.2368+11G>A)
c.2365+11G>A (n.2365+11G>A)
c.1873+11G>A (n.1873+11G>A)
c.2245+11G>A (n.2245+11G>A)
c.2167+11G>A (n.2167+11G>A)
n.1140G>A
c.1384+11G>A (n.1384+11G>A)
n.2714+11G>A
n.2901+11G>A
n.2898+11G>A
n.2778+11G>A
n.2694+11G>A
n.2686+11G>A
n.2683+11G>A
n.2563+11G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53198754C>ACA10419405KDM5Cc.2368+10G>T (n.2368+10G>T)
c.2365+10G>T (n.2365+10G>T)
c.1873+10G>T (n.1873+10G>T)
c.2245+10G>T (n.2245+10G>T)
c.2167+10G>T (n.2167+10G>T)
n.1139G>T
c.1384+10G>T (n.1384+10G>T)
n.2714+10G>T
n.2901+10G>T
n.2898+10G>T
n.2778+10G>T
n.2694+10G>T
n.2686+10G>T
n.2683+10G>T
n.2563+10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53198754C=CA2429758610KDM5Cc.2368+10G= (n.2368+10G=)
c.2365+10G= (n.2365+10G=)
c.1873+10G= (n.1873+10G=)
c.2245+10G= (n.2245+10G=)
c.2167+10G= (n.2167+10G=)
n.1139G=
c.1384+10G= (n.1384+10G=)
n.2714+10G=
n.2901+10G=
n.2898+10G=
n.2778+10G=
n.2694+10G=
n.2686+10G=
n.2683+10G=
n.2563+10G=
Xg.53198754C>GCA10419408KDM5Cc.2368+10G>C (n.2368+10G>C)
c.2365+10G>C (n.2365+10G>C)
c.1873+10G>C (n.1873+10G>C)
c.2245+10G>C (n.2245+10G>C)
c.2167+10G>C (n.2167+10G>C)
n.1139G>C
c.1384+10G>C (n.1384+10G>C)
n.2714+10G>C
n.2901+10G>C
n.2898+10G>C
n.2778+10G>C
n.2694+10G>C
n.2686+10G>C
n.2683+10G>C
n.2563+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53198754C>TCA10419407KDM5Cc.2368+10G>A (n.2368+10G>A)
c.2365+10G>A (n.2365+10G>A)
c.1873+10G>A (n.1873+10G>A)
c.2245+10G>A (n.2245+10G>A)
c.2167+10G>A (n.2167+10G>A)
n.1139G>A
c.1384+10G>A (n.1384+10G>A)
n.2714+10G>A
n.2901+10G>A
n.2898+10G>A
n.2778+10G>A
n.2694+10G>A
n.2686+10G>A
n.2683+10G>A
n.2563+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53198754_53198756delinsCATCA2429758609KDM5Cc.2368+8_2368+10delinsATG (n.2368+8_2368+10delinsATG)
c.2365+8_2365+10delinsATG (n.2365+8_2365+10delinsATG)
c.1873+8_1873+10delinsATG (n.1873+8_1873+10delinsATG)
c.2245+8_2245+10delinsATG (n.2245+8_2245+10delinsATG)
c.2167+8_2167+10delinsATG (n.2167+8_2167+10delinsATG)
n.1137_1139delinsATG
c.1384+8_1384+10delinsATG (n.1384+8_1384+10delinsATG)
n.2714+8_2714+10delinsATG
n.2901+8_2901+10delinsATG
n.2898+8_2898+10delinsATG
n.2778+8_2778+10delinsATG
n.2694+8_2694+10delinsATG
n.2686+8_2686+10delinsATG
n.2683+8_2683+10delinsATG
n.2563+8_2563+10delinsATG
Xg.53198755A=CA2429758611KDM5Cc.2368+9T= (n.2368+9T=)
c.2365+9T= (n.2365+9T=)
c.1873+9T= (n.1873+9T=)
c.2245+9T= (n.2245+9T=)
c.2167+9T= (n.2167+9T=)
n.1138T=
c.1384+9T= (n.1384+9T=)
n.2714+9T=
n.2901+9T=
n.2898+9T=
n.2778+9T=
n.2694+9T=
n.2686+9T=
n.2683+9T=
n.2563+9T=
Xg.53198755A>TCA876255971KDM5Cc.2368+9T>A (n.2368+9T>A)
c.2365+9T>A (n.2365+9T>A)
c.1873+9T>A (n.1873+9T>A)
c.2245+9T>A (n.2245+9T>A)
c.2167+9T>A (n.2167+9T>A)
n.1138T>A
c.1384+9T>A (n.1384+9T>A)
n.2714+9T>A
n.2901+9T>A
n.2898+9T>A
n.2778+9T>A
n.2694+9T>A
n.2686+9T>A
n.2683+9T>A
n.2563+9T>A
 dbSNP
Xg.53198755dupCA10419406KDM5Cc.2368+9dup (n.2368+9dup)
c.2365+9dup (n.2365+9dup)
c.1873+9dup (n.1873+9dup)
c.2245+9dup (n.2245+9dup)
c.2167+9dup (n.2167+9dup)
n.1138dup
c.1384+9dup (n.1384+9dup)
n.2714+9dup
n.2901+9dup
n.2898+9dup
n.2778+9dup
n.2694+9dup
n.2686+9dup
n.2683+9dup
n.2563+9dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53198755_53198756delCA1133164471KDM5Cc.2368+8_2368+9del (n.2368+8_2368+9del)
c.2365+8_2365+9del (n.2365+8_2365+9del)
c.1873+8_1873+9del (n.1873+8_1873+9del)
c.2245+8_2245+9del (n.2245+8_2245+9del)
c.2167+8_2167+9del (n.2167+8_2167+9del)
n.1137_1138del
c.1384+8_1384+9del (n.1384+8_1384+9del)
n.2714+8_2714+9del
n.2901+8_2901+9del
n.2898+8_2898+9del
n.2778+8_2778+9del
n.2694+8_2694+9del
n.2686+8_2686+9del
n.2683+8_2683+9del
n.2563+8_2563+9del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53198756T>ACA2520893438KDM5Cc.2368+8A>T (n.2368+8A>T)
c.2365+8A>T (n.2365+8A>T)
c.1873+8A>T (n.1873+8A>T)
c.2245+8A>T (n.2245+8A>T)
c.2167+8A>T (n.2167+8A>T)
n.1137A>T
c.1384+8A>T (n.1384+8A>T)
n.2714+8A>T
n.2901+8A>T
n.2898+8A>T
n.2778+8A>T
n.2694+8A>T
n.2686+8A>T
n.2683+8A>T
n.2563+8A>T
Xg.53198756T>CCA10419409KDM5Cc.2368+8A>G (n.2368+8A>G)
c.2365+8A>G (n.2365+8A>G)
c.1873+8A>G (n.1873+8A>G)
c.2245+8A>G (n.2245+8A>G)
c.2167+8A>G (n.2167+8A>G)
n.1137A>G
c.1384+8A>G (n.1384+8A>G)
n.2714+8A>G
n.2901+8A>G
n.2898+8A>G
n.2778+8A>G
n.2694+8A>G
n.2686+8A>G
n.2683+8A>G
n.2563+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53198756T=CA2429758612KDM5Cc.2368+8A= (n.2368+8A=)
c.2365+8A= (n.2365+8A=)
c.1873+8A= (n.1873+8A=)
c.2245+8A= (n.2245+8A=)
c.2167+8A= (n.2167+8A=)
n.1137A=
c.1384+8A= (n.1384+8A=)
n.2714+8A=
n.2901+8A=
n.2898+8A=
n.2778+8A=
n.2694+8A=
n.2686+8A=
n.2683+8A=
n.2563+8A=
Xg.53198757C>ACA876255975KDM5Cc.2368+7G>T (n.2368+7G>T)
c.2365+7G>T (n.2365+7G>T)
c.1873+7G>T (n.1873+7G>T)
c.2245+7G>T (n.2245+7G>T)
c.2167+7G>T (n.2167+7G>T)
n.1136G>T
c.1384+7G>T (n.1384+7G>T)
n.2714+7G>T
n.2901+7G>T
n.2898+7G>T
n.2778+7G>T
n.2694+7G>T
n.2686+7G>T
n.2683+7G>T
n.2563+7G>T
 dbSNP
Xg.53198757C=CA2429758613KDM5Cc.2368+7G= (n.2368+7G=)
c.2365+7G= (n.2365+7G=)
c.1873+7G= (n.1873+7G=)
c.2245+7G= (n.2245+7G=)
c.2167+7G= (n.2167+7G=)
n.1136G=
c.1384+7G= (n.1384+7G=)
n.2714+7G=
n.2901+7G=
n.2898+7G=
n.2778+7G=
n.2694+7G=
n.2686+7G=
n.2683+7G=
n.2563+7G=
Xg.53198757C>TCA2499226775KDM5Cc.2368+7G>A (n.2368+7G>A)
c.2365+7G>A (n.2365+7G>A)
c.1873+7G>A (n.1873+7G>A)
c.2245+7G>A (n.2245+7G>A)
c.2167+7G>A (n.2167+7G>A)
n.1136G>A
c.1384+7G>A (n.1384+7G>A)
n.2714+7G>A
n.2901+7G>A
n.2898+7G>A
n.2778+7G>A
n.2694+7G>A
n.2686+7G>A
n.2683+7G>A
n.2563+7G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53198757_53198758insTTACA1133164472KDM5Cc.2368+6_2368+7insTAA (n.2368+6_2368+7insTAA)
c.2365+6_2365+7insTAA (n.2365+6_2365+7insTAA)
c.1873+6_1873+7insTAA (n.1873+6_1873+7insTAA)
c.2245+6_2245+7insTAA (n.2245+6_2245+7insTAA)
c.2167+6_2167+7insTAA (n.2167+6_2167+7insTAA)
n.1135_1136insTAA
c.1384+6_1384+7insTAA (n.1384+6_1384+7insTAA)
n.2714+6_2714+7insTAA
n.2901+6_2901+7insTAA
n.2898+6_2898+7insTAA
n.2778+6_2778+7insTAA
n.2694+6_2694+7insTAA
n.2686+6_2686+7insTAA
n.2683+6_2683+7insTAA
n.2563+6_2563+7insTAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53198758A>CCA2738602999KDM5Cc.2368+6T>G (n.2368+6T>G)
c.2365+6T>G (n.2365+6T>G)
c.1873+6T>G (n.1873+6T>G)
c.2245+6T>G (n.2245+6T>G)
c.2167+6T>G (n.2167+6T>G)
n.1135T>G
c.1384+6T>G (n.1384+6T>G)
n.2714+6T>G
n.2901+6T>G
n.2898+6T>G
n.2778+6T>G
n.2694+6T>G
n.2686+6T>G
n.2683+6T>G
n.2563+6T>G
 dbSNP
Xg.53198760T>CCA2429758615KDM5Cc.2368+4A>G (n.2368+4A>G)
c.2365+4A>G (n.2365+4A>G)
c.1873+4A>G (n.1873+4A>G)
c.2245+4A>G (n.2245+4A>G)
c.2167+4A>G (n.2167+4A>G)
n.1133A>G
c.1384+4A>G (n.1384+4A>G)
n.2714+4A>G
n.2901+4A>G
n.2898+4A>G
n.2778+4A>G
n.2694+4A>G
n.2686+4A>G
n.2683+4A>G
n.2563+4A>G
 dbSNP
Xg.53198760T=CA2429758614KDM5Cc.2368+4A= (n.2368+4A=)
c.2365+4A= (n.2365+4A=)
c.1873+4A= (n.1873+4A=)
c.2245+4A= (n.2245+4A=)
c.2167+4A= (n.2167+4A=)
n.1133A=
c.1384+4A= (n.1384+4A=)
n.2714+4A=
n.2901+4A=
n.2898+4A=
n.2778+4A=
n.2694+4A=
n.2686+4A=
n.2683+4A=
n.2563+4A=
Xg.53198762A=CA2429758616KDM5Cc.2368+2T= (n.2368+2T=)
c.2365+2T= (n.2365+2T=)
c.1873+2T= (n.1873+2T=)
c.2245+2T= (n.2245+2T=)
c.2167+2T= (n.2167+2T=)
n.1131T=
c.1384+2T= (n.1384+2T=)
n.2714+2T=
n.2901+2T=
n.2898+2T=
n.2778+2T=
n.2694+2T=
n.2686+2T=
n.2683+2T=
n.2563+2T=
Xg.53198762A>CCA413118397KDM5Cc.2368+2T>G (n.2368+2T>G)
c.2365+2T>G (n.2365+2T>G)
c.1873+2T>G (n.1873+2T>G)
c.2245+2T>G (n.2245+2T>G)
c.2167+2T>G (n.2167+2T>G)
n.1131T>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2555G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2552G>C
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n.2551G>A
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Xg.53198777A>GCA516426101KDM5Cc.2355T>C (p.Asp785=)
c.2352T>C (p.Asp784=)
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c.1371T>C (p.Asp457=)
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n.2550T>C
Xg.53198777A>TCA413118554KDM5Cc.2355T>A (p.Asp785Glu)
c.2352T>A (p.Asp784Glu)
c.1860T>A (p.Asp620Glu)
c.2232T>A (p.Asp744Glu)
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n.2550T>A
Xg.53198778T>ACA413118565KDM5Cc.2354A>T (p.Asp785Val)
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n.2549A>T
Xg.53198778T>CCA413118562KDM5Cc.2354A>G (p.Asp785Gly)
c.2351A>G (p.Asp784Gly)
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
c.2231A>G (p.Asp744Gly)
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n.2549A>G
Xg.53198778T>GCA413118560KDM5Cc.2354A>C (p.Asp785Ala)
c.2351A>C (p.Asp784Ala)
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.2231A>C (p.Asp744Ala)
c.2153A>C (p.Asp718Ala)
n.1115A>C
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
n.2700A>C
n.2887A>C
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n.2764A>C
n.2680A>C
n.2672A>C
n.2669A>C
n.2549A>C
Xg.53198779C>ACA413118570KDM5Cc.2353G>T (p.Asp785Tyr)
c.2350G>T (p.Asp784Tyr)
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Xg.53198779C>GCA413118574KDM5Cc.2353G>C (p.Asp785His)
c.2350G>C (p.Asp784His)
c.1858G>C (p.Asp620His)
c.2230G>C (p.Asp744His)
c.2152G>C (p.Asp718His)
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c.1369G>C (p.Asp457His)
n.2699G>C
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n.2679G>C
n.2671G>C
n.2668G>C
n.2548G>C
Xg.53198779C>TCA413118576KDM5Cc.2353G>A (p.Asp785Asn)
c.2350G>A (p.Asp784Asn)
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
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c.2152G>A (p.Asp718Asn)
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n.2883G>A
n.2763G>A
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n.2671G>A
n.2668G>A
n.2548G>A
 gnomAD v4
Xg.53198780delCA2552590280KDM5Cc.2353del (p.Asp785MetfsTer10)
c.2350del (p.Asp784MetfsTer10)
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n.1114del
c.1369del (p.Asp457MetfsTer10)
n.2699del
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n.2883del
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n.2679del
n.2671del
n.2668del
n.2548del
Xg.53198780C>ACA413118582KDM5Cc.2352G>T (p.Glu784Asp)
c.2349G>T (p.Glu783Asp)
c.1857G>T (p.Glu619Asp)
c.2229G>T (p.Glu743Asp)
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n.2670G>T
n.2667G>T
n.2547G>T
Xg.53198780C=CA2429758620KDM5Cc.2352G= (p.Glu784=)
c.2349G= (p.Glu783=)
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n.2547G=
Xg.53198780C>GCA413118585KDM5Cc.2352G>C (p.Glu784Asp)
c.2349G>C (p.Glu783Asp)
c.1857G>C (p.Glu619Asp)
c.2229G>C (p.Glu743Asp)
c.2151G>C (p.Glu717Asp)
n.1113G>C
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
n.2698G>C
n.2885G>C
n.2882G>C
n.2762G>C
n.2678G>C
n.2670G>C
n.2667G>C
n.2547G>C
Xg.53198780C>TCA10419413KDM5Cc.2352G>A (p.Glu784=)
c.2349G>A (p.Glu783=)
c.1857G>A (p.Glu619=)
c.2229G>A (p.Glu743=)
c.2151G>A (p.Glu717=)
n.1113G>A
c.1368G>A (p.Glu456=)
n.2698G>A
n.2885G>A
n.2882G>A
n.2762G>A
n.2678G>A
n.2670G>A
n.2667G>A
n.2547G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53198781T>ACA413118605KDM5Cc.2351A>T (p.Glu784Val)
c.2348A>T (p.Glu783Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.2228A>T (p.Glu743Val)
c.2150A>T (p.Glu717Val)
n.1112A>T
c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.2697A>T
n.2884A>T
n.2881A>T
n.2761A>T
n.2677A>T
n.2669A>T
n.2666A>T
n.2546A>T
Xg.53198781T>CCA413118608KDM5Cc.2351A>G (p.Glu784Gly)
c.2348A>G (p.Glu783Gly)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.2228A>G (p.Glu743Gly)
c.2150A>G (p.Glu717Gly)
n.1112A>G
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.2697A>G
n.2884A>G
n.2881A>G
n.2761A>G
n.2677A>G
n.2669A>G
n.2666A>G
n.2546A>G
Xg.53198781T>GCA413118611KDM5Cc.2351A>C (p.Glu784Ala)
c.2348A>C (p.Glu783Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.2228A>C (p.Glu743Ala)
c.2150A>C (p.Glu717Ala)
n.1112A>C
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.2697A>C
n.2884A>C
n.2881A>C
n.2761A>C
n.2677A>C
n.2669A>C
n.2666A>C
n.2546A>C
Xg.53198782C>ACA413118616KDM5Cc.2350G>T (p.Glu784Ter)
c.2347G>T (p.Glu783Ter)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
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c.1366G>T (p.Glu456Ter)
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n.2880G>T
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n.2668G>T
n.2665G>T
n.2545G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.2347G>C (p.Glu783Gln)
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n.1111G>C
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.2696G>C
n.2883G>C
n.2880G>C
n.2760G>C
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n.2668G>C
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n.2545G>C
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c.2347G>A (p.Glu783Lys)
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n.2880G>A
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n.2676G>A
n.2668G>A
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n.2545G>A
Xg.53198783C>ACA516426114KDM5Cc.2349G>T (p.Val783=)
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n.2544G>T
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c.2346G>C (p.Val782=)
c.1854G>C (p.Val618=)
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c.2148G>C (p.Val716=)
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c.1365G>C (p.Val455=)
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n.2544G>C
Xg.53198783C>TCA516426112KDM5Cc.2349G>A (p.Val783=)
c.2346G>A (p.Val782=)
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c.2148G>A (p.Val716=)
n.1110G>A
c.1365G>A (p.Val455=)
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n.2882G>A
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n.2544G>A
Xg.53198784A>CCA413118629KDM5Cc.2348T>G (p.Val783Gly)
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c.2345T>C (p.Val782Ala)
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c.2225T>C (p.Val742Ala)
c.2147T>C (p.Val716Ala)
n.1109T>C
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.2694T>C
n.2881T>C
n.2878T>C
n.2758T>C
n.2674T>C
n.2666T>C
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n.2543T>C
Xg.53198784A>TCA413118626KDM5Cc.2348T>A (p.Val783Glu)
c.2345T>A (p.Val782Glu)
c.1853T>A (p.Val618Glu)
c.2225T>A (p.Val742Glu)
c.2147T>A (p.Val716Glu)
n.1109T>A
c.1364T>A (p.Val455Glu)
n.2694T>A
n.2881T>A
n.2878T>A
n.2758T>A
n.2674T>A
n.2666T>A
n.2663T>A
n.2543T>A
Xg.53198785C>ACA413118640KDM5Cc.2347G>T (p.Val783Leu)
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n.2693G>T
n.2880G>T
n.2877G>T
n.2757G>T
n.2673G>T
n.2665G>T
n.2662G>T
n.2542G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.2344G>C (p.Val782Leu)
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n.2542G>C
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c.2344G>A (p.Val782Met)
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n.2693G>A
n.2880G>A
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n.2542G>A
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c.2343G>C (p.Glu781Asp)
c.1851G>C (p.Glu617Asp)
c.2223G>C (p.Glu741Asp)
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n.2661G>C
n.2541G>C
Xg.53198786C>TCA10419414KDM5Cc.2346G>A (p.Glu782=)
c.2343G>A (p.Glu781=)
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n.2664G>A
n.2661G>A
n.2541G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2342A>C (p.Glu781Ala)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
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n.2539G>T
 dbSNP
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n.2538G>T
 dbSNP
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n.2688T>C
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n.2668T>C
n.2660T>C
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Xg.53198790A>TCA413118686KDM5Cc.2342T>A (p.Leu781Gln)
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c.2141T>A (p.Leu714Gln)
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c.1358T>A (p.Leu453Gln)
n.2688T>A
n.2875T>A
n.2872T>A
n.2752T>A
n.2668T>A
n.2660T>A
n.2657T>A
n.2537T>A
Xg.53198791G>ACA516426133KDM5Cc.2341C>T (p.Leu781=)
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c.2140C>T (p.Leu714=)
n.1102C>T
c.1357C>T (p.Leu453=)
n.2687C>T
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n.2659C>T
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.2218C>A (p.Leu740Met)
c.2140C>A (p.Leu714Met)
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c.1357C>A (p.Leu453Met)
n.2687C>A
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n.2667C>A
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Xg.53198793dupCA2693783515KDM5Cc.2341dup (p.Leu781ProfsTer12)
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n.2658C>T
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n.2535C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53198792G>CCA10419416KDM5Cc.2340C>G (p.Ala780=)
c.2337C>G (p.Ala779=)
c.1845C>G (p.Ala615=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2743G>A
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n.2651G>A
n.2648G>A
n.2528G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2527C>G
 dbSNP gnomAD v4
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Xg.53198800G>TCA516672317KDM5Cc.2332C>A (p.Arg778=)
c.2329C>A (p.Arg777=)
c.1837C>A (p.Arg613=)
c.2209C>A (p.Arg737=)
c.2131C>A (p.Arg711=)
n.1093C>A
c.1348C>A (p.Arg450=)
n.2678C>A
n.2865C>A
n.2862C>A
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n.2658C>A
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n.2647C>A
n.2527C>A
Xg.53198801C>ACA516672318KDM5Cc.2331G>T (p.Val777=)
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Xg.53198801C>GCA516672319KDM5Cc.2331G>C (p.Val777=)
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c.1347G>C (p.Val449=)
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Xg.53198801C>TCA516672321KDM5Cc.2331G>A (p.Val777=)
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n.2526G>A
Xg.53198802A>CCA413118775KDM5Cc.2330T>G (p.Val777Gly)
c.2327T>G (p.Val776Gly)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2512T>C
 dbSNP
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c.2313C>G (p.Thr771=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2312C= (p.Thr771=)
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n.2510C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2509A>G
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c.2311A>C (p.Thr771Pro)
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.2191A>C (p.Thr731Pro)
c.2113A>C (p.Thr705Pro)
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c.1330A>C (p.Thr444Pro)
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n.2632A>C
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Xg.53198819G>TCA413118938KDM5Cc.2313C>A (p.Asp771Glu)
c.2310C>A (p.Asp770Glu)
c.1818C>A (p.Asp606Glu)
c.2190C>A (p.Asp730Glu)
c.2112C>A (p.Asp704Glu)
n.1074C>A
c.1329C>A (p.Asp443Glu)
n.2659C>A
n.2846C>A
n.2843C>A
n.2723C>A
n.2639C>A
n.2631C>A
n.2628C>A
n.2508C>A
Xg.53198820T>ACA413118943KDM5Cc.2312A>T (p.Asp771Val)
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c.2111A>T (p.Asp704Val)
n.1073A>T
c.1328A>T (p.Asp443Val)
n.2658A>T
n.2845A>T
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n.2638A>T
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n.2507A>T
Xg.53198820T>CCA413118944KDM5Cc.2312A>G (p.Asp771Gly)
c.2309A>G (p.Asp770Gly)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.2189A>G (p.Asp730Gly)
c.2111A>G (p.Asp704Gly)
n.1073A>G
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
n.2658A>G
n.2845A>G
n.2842A>G
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n.2638A>G
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n.2627A>G
n.2507A>G
Xg.53198820T>GCA413118947KDM5Cc.2312A>C (p.Asp771Ala)
c.2309A>C (p.Asp770Ala)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.2189A>C (p.Asp730Ala)
c.2111A>C (p.Asp704Ala)
n.1073A>C
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
n.2658A>C
n.2845A>C
n.2842A>C
n.2722A>C
n.2638A>C
n.2630A>C
n.2627A>C
n.2507A>C

Number of alleles fetched