OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53198620C>A | CA413118165 | KDM5C | c.2386G>T (p.Ala796Ser) c.2383G>T (p.Ala795Ser) c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) n.1273G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) n.2732G>T n.2919G>T n.2916G>T n.2796G>T n.2712G>T n.2704G>T n.2701G>T n.2581G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53198620C>G | CA413118168 | KDM5C | c.2386G>C (p.Ala796Pro) c.2383G>C (p.Ala795Pro) c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) n.1273G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) n.2732G>C n.2919G>C n.2916G>C n.2796G>C n.2712G>C n.2704G>C n.2701G>C n.2581G>C | dbSNP |
| X | g.53198620C>T | CA10419386 | KDM5C | c.2386G>A (p.Ala796Thr) c.2383G>A (p.Ala795Thr) c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) n.1273G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) n.2732G>A n.2919G>A n.2916G>A n.2796G>A n.2712G>A n.2704G>A n.2701G>A n.2581G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53198621C>A | CA413118178 | KDM5C | c.2385G>T (p.Arg795Ser) c.2382G>T (p.Arg794Ser) c.1890G>T (p.Arg630Ser) c.2262G>T (p.Arg754Ser) c.2184G>T (p.Arg728Ser) n.1272G>T c.1401G>T (p.Arg467Ser) n.2731G>T n.2918G>T n.2915G>T n.2795G>T n.2711G>T n.2703G>T n.2700G>T n.2580G>T | |
| X | g.53198621C>G | CA413118181 | KDM5C | c.2385G>C (p.Arg795Ser) c.2382G>C (p.Arg794Ser) c.1890G>C (p.Arg630Ser) c.2262G>C (p.Arg754Ser) c.2184G>C (p.Arg728Ser) n.1272G>C c.1401G>C (p.Arg467Ser) n.2731G>C n.2918G>C n.2915G>C n.2795G>C n.2711G>C n.2703G>C n.2700G>C n.2580G>C | |
| X | g.53198621C>T | CA516426018 | KDM5C | c.2385G>A (p.Arg795=) c.2382G>A (p.Arg794=) c.1890G>A (p.Arg630=) c.2262G>A (p.Arg754=) c.2184G>A (p.Arg728=) n.1272G>A c.1401G>A (p.Arg467=) n.2731G>A n.2918G>A n.2915G>A n.2795G>A n.2711G>A n.2703G>A n.2700G>A n.2580G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53198622C>A | CA413118185 | KDM5C | c.2384G>T (p.Arg795Met) c.2381G>T (p.Arg794Met) c.1889G>T (p.Arg630Met) c.2261G>T (p.Arg754Met) c.2183G>T (p.Arg728Met) n.1271G>T c.1400G>T (p.Arg467Met) n.2730G>T n.2917G>T n.2914G>T n.2794G>T n.2710G>T n.2702G>T n.2699G>T n.2579G>T | |
| X | g.53198622C>G | CA413118188 | KDM5C | c.2384G>C (p.Arg795Thr) c.2381G>C (p.Arg794Thr) c.1889G>C (p.Arg630Thr) c.2261G>C (p.Arg754Thr) c.2183G>C (p.Arg728Thr) n.1271G>C c.1400G>C (p.Arg467Thr) n.2730G>C n.2917G>C n.2914G>C n.2794G>C n.2710G>C n.2702G>C n.2699G>C n.2579G>C | |
| X | g.53198622C>T | CA413118194 | KDM5C | c.2384G>A (p.Arg795Lys) c.2381G>A (p.Arg794Lys) c.1889G>A (p.Arg630Lys) c.2261G>A (p.Arg754Lys) c.2183G>A (p.Arg728Lys) n.1271G>A c.1400G>A (p.Arg467Lys) n.2730G>A n.2917G>A n.2914G>A n.2794G>A n.2710G>A n.2702G>A n.2699G>A n.2579G>A | |
| X | g.53198623_53198624del | CA2695233746 | KDM5C | c.2383_2384del (p.Arg795GlyfsTer5) c.2380_2381del (p.Arg794GlyfsTer5) c.1888_1889del (p.Arg630GlyfsTer5) c.2260_2261del (p.Arg754GlyfsTer5) c.2182_2183del (p.Arg728GlyfsTer5) n.1270_1271del c.1399_1400del (p.Arg467GlyfsTer5) n.2729_2730del n.2916_2917del n.2913_2914del n.2793_2794del n.2709_2710del n.2701_2702del n.2698_2699del n.2578_2579del | |
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| X | g.53198623T>G | CA516426021 | KDM5C | c.2383A>C (p.Arg795=) c.2380A>C (p.Arg794=) c.1888A>C (p.Arg630=) c.2260A>C (p.Arg754=) c.2182A>C (p.Arg728=) n.1270A>C c.1399A>C (p.Arg467=) n.2729A>C n.2916A>C n.2913A>C n.2793A>C n.2709A>C n.2701A>C n.2698A>C n.2578A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53198623_53198625delinsTCA | CA2429758552 | KDM5C | c.2381_2383delinsTGA (p.Leu794=) c.2378_2380delinsTGA (p.Leu793=) c.1886_1888delinsTGA (p.Leu629=) c.2258_2260delinsTGA (p.Leu753=) c.2180_2182delinsTGA (p.Leu727=) n.1268_1270delinsTGA c.1397_1399delinsTGA (p.Leu466=) n.2727_2729delinsTGA n.2914_2916delinsTGA n.2911_2913delinsTGA n.2791_2793delinsTGA n.2707_2709delinsTGA n.2699_2701delinsTGA n.2696_2698delinsTGA n.2576_2578delinsTGA | |
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| X | g.53198624C>G | CA516426024 | KDM5C | c.2382G>C (p.Leu794=) c.2379G>C (p.Leu793=) c.1887G>C (p.Leu629=) c.2259G>C (p.Leu753=) c.2181G>C (p.Leu727=) n.1269G>C c.1398G>C (p.Leu466=) n.2728G>C n.2915G>C n.2912G>C n.2792G>C n.2708G>C n.2700G>C n.2697G>C n.2577G>C | |
| X | g.53198624C>T | CA516426025 | KDM5C | c.2382G>A (p.Leu794=) c.2379G>A (p.Leu793=) c.1887G>A (p.Leu629=) c.2259G>A (p.Leu753=) c.2181G>A (p.Leu727=) n.1269G>A c.1398G>A (p.Leu466=) n.2728G>A n.2915G>A n.2912G>A n.2792G>A n.2708G>A n.2700G>A n.2697G>A n.2577G>A | gnomAD v4 |
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| X | g.53198625A>T | CA413118203 | KDM5C | c.2381T>A (p.Leu794Gln) c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.2180T>A (p.Leu727Gln) n.1268T>A c.1397T>A (p.Leu466Gln) n.2727T>A n.2914T>A n.2911T>A n.2791T>A n.2707T>A n.2699T>A n.2696T>A n.2576T>A | |
| X | g.53198626G>A | CA516426029 | KDM5C | c.2380C>T (p.Leu794=) c.2377C>T (p.Leu793=) c.1885C>T (p.Leu629=) c.2257C>T (p.Leu753=) c.2179C>T (p.Leu727=) n.1267C>T c.1396C>T (p.Leu466=) n.2726C>T n.2913C>T n.2910C>T n.2790C>T n.2706C>T n.2698C>T n.2695C>T n.2575C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53198626G>C | CA413118214 | KDM5C | c.2380C>G (p.Leu794Val) c.2377C>G (p.Leu793Val) c.1885C>G (p.Leu629Val) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.2179C>G (p.Leu727Val) n.1267C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) n.2726C>G n.2913C>G n.2910C>G n.2790C>G n.2706C>G n.2698C>G n.2695C>G n.2575C>G | |
| X | g.53198626G>T | CA413118217 | KDM5C | c.2380C>A (p.Leu794Met) c.2377C>A (p.Leu793Met) c.1885C>A (p.Leu629Met) c.2257C>A (p.Leu753Met) c.2179C>A (p.Leu727Met) n.1267C>A c.1396C>A (p.Leu466Met) n.2726C>A n.2913C>A n.2910C>A n.2790C>A n.2706C>A n.2698C>A n.2695C>A n.2575C>A | |
| X | g.53198627T>A | CA413118222 | KDM5C | c.2379A>T (p.Glu793Asp) c.2376A>T (p.Glu792Asp) c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.2256A>T (p.Glu752Asp) c.2178A>T (p.Glu726Asp) n.1266A>T c.1395A>T (p.Glu465Asp) n.2725A>T n.2912A>T n.2909A>T n.2789A>T n.2705A>T n.2697A>T n.2694A>T n.2574A>T | |
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| X | g.53198627T>G | CA413118225 | KDM5C | c.2379A>C (p.Glu793Asp) c.2376A>C (p.Glu792Asp) c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.2256A>C (p.Glu752Asp) c.2178A>C (p.Glu726Asp) n.1266A>C c.1395A>C (p.Glu465Asp) n.2725A>C n.2912A>C n.2909A>C n.2789A>C n.2705A>C n.2697A>C n.2694A>C n.2574A>C | |
| X | g.53198628T>A | CA413118229 | KDM5C | c.2378A>T (p.Glu793Val) c.2375A>T (p.Glu792Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) c.2255A>T (p.Glu752Val) c.2177A>T (p.Glu726Val) n.1265A>T c.1394A>T (p.Glu465Val) n.2724A>T n.2911A>T n.2908A>T n.2788A>T n.2704A>T n.2696A>T n.2693A>T n.2573A>T | |
| X | g.53198628T>C | CA413118232 | KDM5C | c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.2177A>G (p.Glu726Gly) n.1265A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) n.2724A>G n.2911A>G n.2908A>G n.2788A>G n.2704A>G n.2696A>G n.2693A>G n.2573A>G | |
| X | g.53198628T>G | CA413118236 | KDM5C | c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.2177A>C (p.Glu726Ala) n.1265A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) n.2724A>C n.2911A>C n.2908A>C n.2788A>C n.2704A>C n.2696A>C n.2693A>C n.2573A>C | |
| X | g.53198629C>A | CA413118240 | KDM5C | c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.2176G>T (p.Glu726Ter) n.1264G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) n.2723G>T n.2910G>T n.2907G>T n.2787G>T n.2703G>T n.2695G>T n.2692G>T n.2572G>T | |
| X | g.53198629C>G | CA413118242 | KDM5C | c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.2176G>C (p.Glu726Gln) n.1264G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) n.2723G>C n.2910G>C n.2907G>C n.2787G>C n.2703G>C n.2695G>C n.2692G>C n.2572G>C | |
| X | g.53198629C>T | CA413118245 | KDM5C | c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.2176G>A (p.Glu726Lys) n.1264G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) n.2723G>A n.2910G>A n.2907G>A n.2787G>A n.2703G>A n.2695G>A n.2692G>A n.2572G>A | dbSNP |
| X | g.53198630T>A | CA413118258 | KDM5C | c.2376A>T (p.Glu792Asp) c.2373A>T (p.Glu791Asp) c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.2253A>T (p.Glu751Asp) c.2175A>T (p.Glu725Asp) n.1263A>T c.1392A>T (p.Glu464Asp) n.2722A>T n.2909A>T n.2906A>T n.2786A>T n.2702A>T n.2694A>T n.2691A>T n.2571A>T | |
| X | g.53198630T>C | CA516426039 | KDM5C | c.2376A>G (p.Glu792=) c.2373A>G (p.Glu791=) c.1881A>G (p.Glu627=) c.2253A>G (p.Glu751=) c.2175A>G (p.Glu725=) n.1263A>G c.1392A>G (p.Glu464=) n.2722A>G n.2909A>G n.2906A>G n.2786A>G n.2702A>G n.2694A>G n.2691A>G n.2571A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53198630T>G | CA413118260 | KDM5C | c.2376A>C (p.Glu792Asp) c.2373A>C (p.Glu791Asp) c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.2253A>C (p.Glu751Asp) c.2175A>C (p.Glu725Asp) n.1263A>C c.1392A>C (p.Glu464Asp) n.2722A>C n.2909A>C n.2906A>C n.2786A>C n.2702A>C n.2694A>C n.2691A>C n.2571A>C | |
| X | g.53198631T>A | CA413118265 | KDM5C | c.2375A>T (p.Glu792Val) c.2372A>T (p.Glu791Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.2252A>T (p.Glu751Val) c.2174A>T (p.Glu725Val) n.1262A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) n.2721A>T n.2908A>T n.2905A>T n.2785A>T n.2701A>T n.2693A>T n.2690A>T n.2570A>T | |
| X | g.53198631T>C | CA413118269 | KDM5C | c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.2252A>G (p.Glu751Gly) c.2174A>G (p.Glu725Gly) n.1262A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) n.2721A>G n.2908A>G n.2905A>G n.2785A>G n.2701A>G n.2693A>G n.2690A>G n.2570A>G | |
| X | g.53198631T>G | CA10419387 | KDM5C | c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.2252A>C (p.Glu751Ala) c.2174A>C (p.Glu725Ala) n.1262A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) n.2721A>C n.2908A>C n.2905A>C n.2785A>C n.2701A>C n.2693A>C n.2690A>C n.2570A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198631T= | CA2429758553 | KDM5C | c.2375A= (p.Glu792=) c.2372A= (p.Glu791=) c.1880A= (p.Glu627=) c.2252A= (p.Glu751=) c.2174A= (p.Glu725=) n.1262A= c.1391A= (p.Glu464=) n.2721A= n.2908A= n.2905A= n.2785A= n.2701A= n.2693A= n.2690A= n.2570A= | |
| X | g.53198632C>A | CA413118274 | KDM5C | c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.2251G>T (p.Glu751Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) n.1261G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) n.2720G>T n.2907G>T n.2904G>T n.2784G>T n.2700G>T n.2692G>T n.2689G>T n.2569G>T | dbSNP |
| X | g.53198632C= | CA2429758554 | KDM5C | c.2374G= (p.Glu792=) c.2371G= (p.Glu791=) c.1879G= (p.Glu627=) c.2251G= (p.Glu751=) c.2173G= (p.Glu725=) n.1261G= c.1390G= (p.Glu464=) n.2720G= n.2907G= n.2904G= n.2784G= n.2700G= n.2692G= n.2689G= n.2569G= | |
| X | g.53198632C>G | CA10419388 | KDM5C | c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.2251G>C (p.Glu751Gln) c.2173G>C (p.Glu725Gln) n.1261G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) n.2720G>C n.2907G>C n.2904G>C n.2784G>C n.2700G>C n.2692G>C n.2689G>C n.2569G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53198632C>T | CA413118277 | KDM5C | c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.2251G>A (p.Glu751Lys) c.2173G>A (p.Glu725Lys) n.1261G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) n.2720G>A n.2907G>A n.2904G>A n.2784G>A n.2700G>A n.2692G>A n.2689G>A n.2569G>A | ClinVar |
| X | g.53198633A>C | CA516426042 | KDM5C | c.2373T>G (p.Leu791=) c.2370T>G (p.Leu790=) c.1878T>G (p.Leu626=) c.2250T>G (p.Leu750=) c.2172T>G (p.Leu724=) n.1260T>G c.1389T>G (p.Leu463=) n.2719T>G n.2906T>G n.2903T>G n.2783T>G n.2699T>G n.2691T>G n.2688T>G n.2568T>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198633A>G | CA516426043 | KDM5C | c.2373T>C (p.Leu791=) c.2370T>C (p.Leu790=) c.1878T>C (p.Leu626=) c.2250T>C (p.Leu750=) c.2172T>C (p.Leu724=) n.1260T>C c.1389T>C (p.Leu463=) n.2719T>C n.2906T>C n.2903T>C n.2783T>C n.2699T>C n.2691T>C n.2688T>C n.2568T>C | |
| X | g.53198633A>T | CA516426044 | KDM5C | c.2373T>A (p.Leu791=) c.2370T>A (p.Leu790=) c.1878T>A (p.Leu626=) c.2250T>A (p.Leu750=) c.2172T>A (p.Leu724=) n.1260T>A c.1389T>A (p.Leu463=) n.2719T>A n.2906T>A n.2903T>A n.2783T>A n.2699T>A n.2691T>A n.2688T>A n.2568T>A | |
| X | g.53198634A>C | CA413118285 | KDM5C | c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.2369T>G (p.Leu790Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2171T>G (p.Leu724Arg) n.1259T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.2718T>G n.2905T>G n.2902T>G n.2782T>G n.2698T>G n.2690T>G n.2687T>G n.2567T>G | |
| X | g.53198634A>G | CA413118291 | KDM5C | c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2171T>C (p.Leu724Pro) n.1259T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.2718T>C n.2905T>C n.2902T>C n.2782T>C n.2698T>C n.2690T>C n.2687T>C n.2567T>C | |
| X | g.53198634A>T | CA413118288 | KDM5C | c.2372T>A (p.Leu791His) c.2369T>A (p.Leu790His) c.1877T>A (p.Leu626His) c.2249T>A (p.Leu750His) c.2171T>A (p.Leu724His) n.1259T>A c.1388T>A (p.Leu463His) n.2718T>A n.2905T>A n.2902T>A n.2782T>A n.2698T>A n.2690T>A n.2687T>A n.2567T>A | |
| X | g.53198635G>A | CA413118295 | KDM5C | c.2371C>T (p.Leu791Phe) c.2368C>T (p.Leu790Phe) c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.2248C>T (p.Leu750Phe) c.2170C>T (p.Leu724Phe) n.1258C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.2717C>T n.2904C>T n.2901C>T n.2781C>T n.2697C>T n.2689C>T n.2686C>T n.2566C>T | dbSNP |
| X | g.53198635G>C | CA413118301 | KDM5C | c.2371C>G (p.Leu791Val) c.2368C>G (p.Leu790Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2170C>G (p.Leu724Val) n.1258C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) n.2717C>G n.2904C>G n.2901C>G n.2781C>G n.2697C>G n.2689C>G n.2686C>G n.2566C>G | |
| X | g.53198635G>T | CA413118297 | KDM5C | c.2371C>A (p.Leu791Ile) c.2368C>A (p.Leu790Ile) c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.2170C>A (p.Leu724Ile) n.1258C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.2717C>A n.2904C>A n.2901C>A n.2781C>A n.2697C>A n.2689C>A n.2686C>A n.2566C>A | |
| X | g.53198636G>A | CA516426051 | KDM5C | c.2370C>T (p.Ser790=) c.2367C>T (p.Ser789=) c.1875C>T (p.Ser625=) c.2247C>T (p.Ser749=) c.2169C>T (p.Ser723=) n.1257C>T c.1386C>T (p.Ser462=) n.2716C>T n.2903C>T n.2900C>T n.2780C>T n.2696C>T n.2688C>T n.2685C>T n.2565C>T | |
| X | g.53198636G>C | CA413118304 | KDM5C | c.2370C>G (p.Ser790Arg) c.2367C>G (p.Ser789Arg) c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.2247C>G (p.Ser749Arg) c.2169C>G (p.Ser723Arg) n.1257C>G c.1386C>G (p.Ser462Arg) n.2716C>G n.2903C>G n.2900C>G n.2780C>G n.2696C>G n.2688C>G n.2685C>G n.2565C>G | |
| X | g.53198636G= | CA2429758555 | KDM5C | c.2370C= (p.Ser790=) c.2367C= (p.Ser789=) c.1875C= (p.Ser625=) c.2247C= (p.Ser749=) c.2169C= (p.Ser723=) n.1257C= c.1386C= (p.Ser462=) n.2716C= n.2903C= n.2900C= n.2780C= n.2696C= n.2688C= n.2685C= n.2565C= | |
| X | g.53198636G>T | CA413118306 | KDM5C | c.2370C>A (p.Ser790Arg) c.2367C>A (p.Ser789Arg) c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.2247C>A (p.Ser749Arg) c.2169C>A (p.Ser723Arg) n.1257C>A c.1386C>A (p.Ser462Arg) n.2716C>A n.2903C>A n.2900C>A n.2780C>A n.2696C>A n.2688C>A n.2685C>A n.2565C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53198637C>A | CA413118310 | KDM5C | c.2369G>T (p.Ser790Ile) c.2366G>T (p.Ser789Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.2246G>T (p.Ser749Ile) c.2168G>T (p.Ser723Ile) n.1256G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) n.2715G>T n.2902G>T n.2899G>T n.2779G>T n.2695G>T n.2687G>T n.2684G>T n.2564G>T | |
| X | g.53198637C>G | CA413118313 | KDM5C | c.2369G>C (p.Ser790Thr) c.2366G>C (p.Ser789Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.2246G>C (p.Ser749Thr) c.2168G>C (p.Ser723Thr) n.1256G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) n.2715G>C n.2902G>C n.2899G>C n.2779G>C n.2695G>C n.2687G>C n.2684G>C n.2564G>C | |
| X | g.53198637C>T | CA413118316 | KDM5C | c.2369G>A (p.Ser790Asn) c.2366G>A (p.Ser789Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.2246G>A (p.Ser749Asn) c.2168G>A (p.Ser723Asn) n.1256G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) n.2715G>A n.2902G>A n.2899G>A n.2779G>A n.2695G>A n.2687G>A n.2684G>A n.2564G>A | |
| X | g.53198638C>A | CA413118320 | KDM5C | c.2369-1G>T (n.2369-1G>T) c.2366-1G>T (n.2366-1G>T) c.1874-1G>T (n.1874-1G>T) c.2246-1G>T (n.2246-1G>T) c.2168-1G>T (n.2168-1G>T) n.1255G>T c.1385-1G>T (n.1385-1G>T) n.2715-1G>T n.2902-1G>T n.2899-1G>T n.2779-1G>T n.2695-1G>T n.2687-1G>T n.2684-1G>T n.2564-1G>T | |
| X | g.53198638C>G | CA413118323 | KDM5C | c.2369-1G>C (n.2369-1G>C) c.2366-1G>C (n.2366-1G>C) c.1874-1G>C (n.1874-1G>C) c.2246-1G>C (n.2246-1G>C) c.2168-1G>C (n.2168-1G>C) n.1255G>C c.1385-1G>C (n.1385-1G>C) n.2715-1G>C n.2902-1G>C n.2899-1G>C n.2779-1G>C n.2695-1G>C n.2687-1G>C n.2684-1G>C n.2564-1G>C | |
| X | g.53198638C>T | CA413118326 | KDM5C | c.2369-1G>A (n.2369-1G>A) c.2366-1G>A (n.2366-1G>A) c.1874-1G>A (n.1874-1G>A) c.2246-1G>A (n.2246-1G>A) c.2168-1G>A (n.2168-1G>A) n.1255G>A c.1385-1G>A (n.1385-1G>A) n.2715-1G>A n.2902-1G>A n.2899-1G>A n.2779-1G>A n.2695-1G>A n.2687-1G>A n.2684-1G>A n.2564-1G>A | |
| X | g.53198639T>A | CA413118333 | KDM5C | c.2369-2A>T (n.2369-2A>T) c.2366-2A>T (n.2366-2A>T) c.1874-2A>T (n.1874-2A>T) c.2246-2A>T (n.2246-2A>T) c.2168-2A>T (n.2168-2A>T) n.1254A>T c.1385-2A>T (n.1385-2A>T) n.2715-2A>T n.2902-2A>T n.2899-2A>T n.2779-2A>T n.2695-2A>T n.2687-2A>T n.2684-2A>T n.2564-2A>T | |
| X | g.53198639T>C | CA413118336 | KDM5C | c.2369-2A>G (n.2369-2A>G) c.2366-2A>G (n.2366-2A>G) c.1874-2A>G (n.1874-2A>G) c.2246-2A>G (n.2246-2A>G) c.2168-2A>G (n.2168-2A>G) n.1254A>G c.1385-2A>G (n.1385-2A>G) n.2715-2A>G n.2902-2A>G n.2899-2A>G n.2779-2A>G n.2695-2A>G n.2687-2A>G n.2684-2A>G n.2564-2A>G | |
| X | g.53198639T>G | CA413118339 | KDM5C | c.2369-2A>C (n.2369-2A>C) c.2366-2A>C (n.2366-2A>C) c.1874-2A>C (n.1874-2A>C) c.2246-2A>C (n.2246-2A>C) c.2168-2A>C (n.2168-2A>C) n.1254A>C c.1385-2A>C (n.1385-2A>C) n.2715-2A>C n.2902-2A>C n.2899-2A>C n.2779-2A>C n.2695-2A>C n.2687-2A>C n.2684-2A>C n.2564-2A>C | |
| X | g.53198640G>A | CA641903870 | KDM5C | c.2369-3C>T (n.2369-3C>T) c.2366-3C>T (n.2366-3C>T) c.1874-3C>T (n.1874-3C>T) c.2246-3C>T (n.2246-3C>T) c.2168-3C>T (n.2168-3C>T) n.1253C>T c.1385-3C>T (n.1385-3C>T) n.2715-3C>T n.2902-3C>T n.2899-3C>T n.2779-3C>T n.2695-3C>T n.2687-3C>T n.2684-3C>T n.2564-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53198640G= | CA2429758556 | KDM5C | c.2369-3C= (n.2369-3C=) c.2366-3C= (n.2366-3C=) c.1874-3C= (n.1874-3C=) c.2246-3C= (n.2246-3C=) c.2168-3C= (n.2168-3C=) n.1253C= c.1385-3C= (n.1385-3C=) n.2715-3C= n.2902-3C= n.2899-3C= n.2779-3C= n.2695-3C= n.2687-3C= n.2684-3C= n.2564-3C= | |
| X | g.53198640G>T | CA1133164451 | KDM5C | c.2369-3C>A (n.2369-3C>A) c.2366-3C>A (n.2366-3C>A) c.1874-3C>A (n.1874-3C>A) c.2246-3C>A (n.2246-3C>A) c.2168-3C>A (n.2168-3C>A) n.1253C>A c.1385-3C>A (n.1385-3C>A) n.2715-3C>A n.2902-3C>A n.2899-3C>A n.2779-3C>A n.2695-3C>A n.2687-3C>A n.2684-3C>A n.2564-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198641G>A | CA641903871 | KDM5C | c.2369-4C>T (n.2369-4C>T) c.2366-4C>T (n.2366-4C>T) c.1874-4C>T (n.1874-4C>T) c.2246-4C>T (n.2246-4C>T) c.2168-4C>T (n.2168-4C>T) n.1252C>T c.1385-4C>T (n.1385-4C>T) n.2715-4C>T n.2902-4C>T n.2899-4C>T n.2779-4C>T n.2695-4C>T n.2687-4C>T n.2684-4C>T n.2564-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53198641G>C | CA2738555679 | KDM5C | c.2369-4C>G (n.2369-4C>G) c.2366-4C>G (n.2366-4C>G) c.1874-4C>G (n.1874-4C>G) c.2246-4C>G (n.2246-4C>G) c.2168-4C>G (n.2168-4C>G) n.1252C>G c.1385-4C>G (n.1385-4C>G) n.2715-4C>G n.2902-4C>G n.2899-4C>G n.2779-4C>G n.2695-4C>G n.2687-4C>G n.2684-4C>G n.2564-4C>G | dbSNP |
| X | g.53198641G= | CA2429758557 | KDM5C | c.2369-4C= (n.2369-4C=) c.2366-4C= (n.2366-4C=) c.1874-4C= (n.1874-4C=) c.2246-4C= (n.2246-4C=) c.2168-4C= (n.2168-4C=) n.1252C= c.1385-4C= (n.1385-4C=) n.2715-4C= n.2902-4C= n.2899-4C= n.2779-4C= n.2695-4C= n.2687-4C= n.2684-4C= n.2564-4C= | |
| X | g.53198642A= | CA2429758558 | KDM5C | c.2369-5T= (n.2369-5T=) c.2366-5T= (n.2366-5T=) c.1874-5T= (n.1874-5T=) c.2246-5T= (n.2246-5T=) c.2168-5T= (n.2168-5T=) n.1251T= c.1385-5T= (n.1385-5T=) n.2715-5T= n.2902-5T= n.2899-5T= n.2779-5T= n.2695-5T= n.2687-5T= n.2684-5T= n.2564-5T= | |
| X | g.53198642A>T | CA641903872 | KDM5C | c.2369-5T>A (n.2369-5T>A) c.2366-5T>A (n.2366-5T>A) c.1874-5T>A (n.1874-5T>A) c.2246-5T>A (n.2246-5T>A) c.2168-5T>A (n.2168-5T>A) n.1251T>A c.1385-5T>A (n.1385-5T>A) n.2715-5T>A n.2902-5T>A n.2899-5T>A n.2779-5T>A n.2695-5T>A n.2687-5T>A n.2684-5T>A n.2564-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198644G>A | CA2579614218 | KDM5C | c.2369-7C>T (n.2369-7C>T) c.2366-7C>T (n.2366-7C>T) c.1874-7C>T (n.1874-7C>T) c.2246-7C>T (n.2246-7C>T) c.2168-7C>T (n.2168-7C>T) n.1249C>T c.1385-7C>T (n.1385-7C>T) n.2715-7C>T n.2902-7C>T n.2899-7C>T n.2779-7C>T n.2695-7C>T n.2687-7C>T n.2684-7C>T n.2564-7C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53198645A>G | CA2693783461 | KDM5C | c.2369-8T>C (n.2369-8T>C) c.2366-8T>C (n.2366-8T>C) c.1874-8T>C (n.1874-8T>C) c.2246-8T>C (n.2246-8T>C) c.2168-8T>C (n.2168-8T>C) n.1248T>C c.1385-8T>C (n.1385-8T>C) n.2715-8T>C n.2902-8T>C n.2899-8T>C n.2779-8T>C n.2695-8T>C n.2687-8T>C n.2684-8T>C n.2564-8T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53198649del | CA2738602621 | KDM5C | c.2369-8del (n.2369-8del) c.2366-8del (n.2366-8del) c.1874-8del (n.1874-8del) c.2246-8del (n.2246-8del) c.2168-8del (n.2168-8del) n.1248del c.1385-8del (n.1385-8del) n.2715-8del n.2902-8del n.2899-8del n.2779-8del n.2695-8del n.2687-8del n.2684-8del n.2564-8del | dbSNP |
| X | g.53198651G>A | CA2693783462 | KDM5C | c.2369-14C>T (n.2369-14C>T) c.2366-14C>T (n.2366-14C>T) c.1874-14C>T (n.1874-14C>T) c.2246-14C>T (n.2246-14C>T) c.2168-14C>T (n.2168-14C>T) n.1242C>T c.1385-14C>T (n.1385-14C>T) n.2715-14C>T n.2902-14C>T n.2899-14C>T n.2779-14C>T n.2695-14C>T n.2687-14C>T n.2684-14C>T n.2564-14C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53198653G>A | CA2693783463 | KDM5C | c.2369-16C>T (n.2369-16C>T) c.2366-16C>T (n.2366-16C>T) c.1874-16C>T (n.1874-16C>T) c.2246-16C>T (n.2246-16C>T) c.2168-16C>T (n.2168-16C>T) n.1240C>T c.1385-16C>T (n.1385-16C>T) n.2715-16C>T n.2902-16C>T n.2899-16C>T n.2779-16C>T n.2695-16C>T n.2687-16C>T n.2684-16C>T n.2564-16C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53198655G>A | CA10419389 | KDM5C | c.2369-18C>T (n.2369-18C>T) c.2366-18C>T (n.2366-18C>T) c.1874-18C>T (n.1874-18C>T) c.2246-18C>T (n.2246-18C>T) c.2168-18C>T (n.2168-18C>T) n.1238C>T c.1385-18C>T (n.1385-18C>T) n.2715-18C>T n.2902-18C>T n.2899-18C>T n.2779-18C>T n.2695-18C>T n.2687-18C>T n.2684-18C>T n.2564-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198655G= | CA2429758559 | KDM5C | c.2369-18C= (n.2369-18C=) c.2366-18C= (n.2366-18C=) c.1874-18C= (n.1874-18C=) c.2246-18C= (n.2246-18C=) c.2168-18C= (n.2168-18C=) n.1238C= c.1385-18C= (n.1385-18C=) n.2715-18C= n.2902-18C= n.2899-18C= n.2779-18C= n.2695-18C= n.2687-18C= n.2684-18C= n.2564-18C= | |
| X | g.53198656C= | CA2429758560 | KDM5C | c.2369-19G= (n.2369-19G=) c.2366-19G= (n.2366-19G=) c.1874-19G= (n.1874-19G=) c.2246-19G= (n.2246-19G=) c.2168-19G= (n.2168-19G=) n.1237G= c.1385-19G= (n.1385-19G=) n.2715-19G= n.2902-19G= n.2899-19G= n.2779-19G= n.2695-19G= n.2687-19G= n.2684-19G= n.2564-19G= | |
| X | g.53198656C>T | CA1133164455 | KDM5C | c.2369-19G>A (n.2369-19G>A) c.2366-19G>A (n.2366-19G>A) c.1874-19G>A (n.1874-19G>A) c.2246-19G>A (n.2246-19G>A) c.2168-19G>A (n.2168-19G>A) n.1237G>A c.1385-19G>A (n.1385-19G>A) n.2715-19G>A n.2902-19G>A n.2899-19G>A n.2779-19G>A n.2695-19G>A n.2687-19G>A n.2684-19G>A n.2564-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198657A>G | CA2693783464 | KDM5C | c.2369-20T>C (n.2369-20T>C) c.2366-20T>C (n.2366-20T>C) c.1874-20T>C (n.1874-20T>C) c.2246-20T>C (n.2246-20T>C) c.2168-20T>C (n.2168-20T>C) n.1236T>C c.1385-20T>C (n.1385-20T>C) n.2715-20T>C n.2902-20T>C n.2899-20T>C n.2779-20T>C n.2695-20T>C n.2687-20T>C n.2684-20T>C n.2564-20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53198658G>A | CA2738602642 | KDM5C | c.2369-21C>T (n.2369-21C>T) c.2366-21C>T (n.2366-21C>T) c.1874-21C>T (n.1874-21C>T) c.2246-21C>T (n.2246-21C>T) c.2168-21C>T (n.2168-21C>T) n.1235C>T c.1385-21C>T (n.1385-21C>T) n.2715-21C>T n.2902-21C>T n.2899-21C>T n.2779-21C>T n.2695-21C>T n.2687-21C>T n.2684-21C>T n.2564-21C>T | dbSNP |
| X | g.53198659_53198661delinsCAA | CA2429758561 | KDM5C | c.2369-24_2369-22delinsTTG (n.2369-24_2369-22delinsTTG) c.2366-24_2366-22delinsTTG (n.2366-24_2366-22delinsTTG) c.1874-24_1874-22delinsTTG (n.1874-24_1874-22delinsTTG) c.2246-24_2246-22delinsTTG (n.2246-24_2246-22delinsTTG) c.2168-24_2168-22delinsTTG (n.2168-24_2168-22delinsTTG) n.1232_1234delinsTTG c.1385-24_1385-22delinsTTG (n.1385-24_1385-22delinsTTG) n.2715-24_2715-22delinsTTG n.2902-24_2902-22delinsTTG n.2899-24_2899-22delinsTTG n.2779-24_2779-22delinsTTG n.2695-24_2695-22delinsTTG n.2687-24_2687-22delinsTTG n.2684-24_2684-22delinsTTG n.2564-24_2564-22delinsTTG | |
| X | g.53198660A>T | CA2693783466 | KDM5C | c.2369-23T>A (n.2369-23T>A) c.2366-23T>A (n.2366-23T>A) c.1874-23T>A (n.1874-23T>A) c.2246-23T>A (n.2246-23T>A) c.2168-23T>A (n.2168-23T>A) n.1233T>A c.1385-23T>A (n.1385-23T>A) n.2715-23T>A n.2902-23T>A n.2899-23T>A n.2779-23T>A n.2695-23T>A n.2687-23T>A n.2684-23T>A n.2564-23T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53198661_53198662del | CA2429758562 | KDM5C | c.2369-24_2369-23del (n.2369-24_2369-23del) c.2366-24_2366-23del (n.2366-24_2366-23del) c.1874-24_1874-23del (n.1874-24_1874-23del) c.2246-24_2246-23del (n.2246-24_2246-23del) c.2168-24_2168-23del (n.2168-24_2168-23del) n.1232_1233del c.1385-24_1385-23del (n.1385-24_1385-23del) n.2715-24_2715-23del n.2902-24_2902-23del n.2899-24_2899-23del n.2779-24_2779-23del n.2695-24_2695-23del n.2687-24_2687-23del n.2684-24_2684-23del n.2564-24_2564-23del | dbSNP |
| X | g.53198665G>A | CA10419390 | KDM5C | c.2369-28C>T (n.2369-28C>T) c.2366-28C>T (n.2366-28C>T) c.1874-28C>T (n.1874-28C>T) c.2246-28C>T (n.2246-28C>T) c.2168-28C>T (n.2168-28C>T) n.1228C>T c.1385-28C>T (n.1385-28C>T) n.2715-28C>T n.2902-28C>T n.2899-28C>T n.2779-28C>T n.2695-28C>T n.2687-28C>T n.2684-28C>T n.2564-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53198665G= | CA2429758563 | KDM5C | c.2369-28C= (n.2369-28C=) c.2366-28C= (n.2366-28C=) c.1874-28C= (n.1874-28C=) c.2246-28C= (n.2246-28C=) c.2168-28C= (n.2168-28C=) n.1228C= c.1385-28C= (n.1385-28C=) n.2715-28C= n.2902-28C= n.2899-28C= n.2779-28C= n.2695-28C= n.2687-28C= n.2684-28C= n.2564-28C= | |
| X | g.53198667A= | CA2429758564 | KDM5C | c.2369-30T= (n.2369-30T=) c.2366-30T= (n.2366-30T=) c.1874-30T= (n.1874-30T=) c.2246-30T= (n.2246-30T=) c.2168-30T= (n.2168-30T=) n.1226T= c.1385-30T= (n.1385-30T=) n.2715-30T= n.2902-30T= n.2899-30T= n.2779-30T= n.2695-30T= n.2687-30T= n.2684-30T= n.2564-30T= | |
| X | g.53198667A>G | CA2429758565 | KDM5C | c.2369-30T>C (n.2369-30T>C) c.2366-30T>C (n.2366-30T>C) c.1874-30T>C (n.1874-30T>C) c.2246-30T>C (n.2246-30T>C) c.2168-30T>C (n.2168-30T>C) n.1226T>C c.1385-30T>C (n.1385-30T>C) n.2715-30T>C n.2902-30T>C n.2899-30T>C n.2779-30T>C n.2695-30T>C n.2687-30T>C n.2684-30T>C n.2564-30T>C | dbSNP |
| X | g.53198669G>A | CA2738602653 | KDM5C | c.2369-32C>T (n.2369-32C>T) c.2366-32C>T (n.2366-32C>T) c.1874-32C>T (n.1874-32C>T) c.2246-32C>T (n.2246-32C>T) c.2168-32C>T (n.2168-32C>T) n.1224C>T c.1385-32C>T (n.1385-32C>T) n.2715-32C>T n.2902-32C>T n.2899-32C>T n.2779-32C>T n.2695-32C>T n.2687-32C>T n.2684-32C>T n.2564-32C>T | dbSNP |
| X | g.53198670C>A | CA2738533255 | KDM5C | c.2369-33G>T (n.2369-33G>T) c.2366-33G>T (n.2366-33G>T) c.1874-33G>T (n.1874-33G>T) c.2246-33G>T (n.2246-33G>T) c.2168-33G>T (n.2168-33G>T) n.1223G>T c.1385-33G>T (n.1385-33G>T) n.2715-33G>T n.2902-33G>T n.2899-33G>T n.2779-33G>T n.2695-33G>T n.2687-33G>T n.2684-33G>T n.2564-33G>T | dbSNP |
| X | g.53198670C= | CA2429758566 | KDM5C | c.2369-33G= (n.2369-33G=) c.2366-33G= (n.2366-33G=) c.1874-33G= (n.1874-33G=) c.2246-33G= (n.2246-33G=) c.2168-33G= (n.2168-33G=) n.1223G= c.1385-33G= (n.1385-33G=) n.2715-33G= n.2902-33G= n.2899-33G= n.2779-33G= n.2695-33G= n.2687-33G= n.2684-33G= n.2564-33G= | |
| X | g.53198670C>G | CA2738533254 | KDM5C | c.2369-33G>C (n.2369-33G>C) c.2366-33G>C (n.2366-33G>C) c.1874-33G>C (n.1874-33G>C) c.2246-33G>C (n.2246-33G>C) c.2168-33G>C (n.2168-33G>C) n.1223G>C c.1385-33G>C (n.1385-33G>C) n.2715-33G>C n.2902-33G>C n.2899-33G>C n.2779-33G>C n.2695-33G>C n.2687-33G>C n.2684-33G>C n.2564-33G>C | dbSNP |
| X | g.53198670C>T | CA10419391 | KDM5C | c.2369-33G>A (n.2369-33G>A) c.2366-33G>A (n.2366-33G>A) c.1874-33G>A (n.1874-33G>A) c.2246-33G>A (n.2246-33G>A) c.2168-33G>A (n.2168-33G>A) n.1223G>A c.1385-33G>A (n.1385-33G>A) n.2715-33G>A n.2902-33G>A n.2899-33G>A n.2779-33G>A n.2695-33G>A n.2687-33G>A n.2684-33G>A n.2564-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198672G>A | CA2429758569 | KDM5C | c.2369-35C>T (n.2369-35C>T) c.2366-35C>T (n.2366-35C>T) c.1874-35C>T (n.1874-35C>T) c.2246-35C>T (n.2246-35C>T) c.2168-35C>T (n.2168-35C>T) n.1221C>T c.1385-35C>T (n.1385-35C>T) n.2715-35C>T n.2902-35C>T n.2899-35C>T n.2779-35C>T n.2695-35C>T n.2687-35C>T n.2684-35C>T n.2564-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53198672G>C | CA2738556080 | KDM5C | c.2369-35C>G (n.2369-35C>G) c.2366-35C>G (n.2366-35C>G) c.1874-35C>G (n.1874-35C>G) c.2246-35C>G (n.2246-35C>G) c.2168-35C>G (n.2168-35C>G) n.1221C>G c.1385-35C>G (n.1385-35C>G) n.2715-35C>G n.2902-35C>G n.2899-35C>G n.2779-35C>G n.2695-35C>G n.2687-35C>G n.2684-35C>G n.2564-35C>G | dbSNP |
| X | g.53198672G= | CA2429758568 | KDM5C | c.2369-35C= (n.2369-35C=) c.2366-35C= (n.2366-35C=) c.1874-35C= (n.1874-35C=) c.2246-35C= (n.2246-35C=) c.2168-35C= (n.2168-35C=) n.1221C= c.1385-35C= (n.1385-35C=) n.2715-35C= n.2902-35C= n.2899-35C= n.2779-35C= n.2695-35C= n.2687-35C= n.2684-35C= n.2564-35C= | |
| X | g.53198672_53198679delinsGTATTGAA | CA2429758567 | KDM5C | c.2369-42_2369-35delinsTTCAATAC (n.2369-42_2369-35delinsTTCAATAC) c.2366-42_2366-35delinsTTCAATAC (n.2366-42_2366-35delinsTTCAATAC) c.1874-42_1874-35delinsTTCAATAC (n.1874-42_1874-35delinsTTCAATAC) c.2246-42_2246-35delinsTTCAATAC (n.2246-42_2246-35delinsTTCAATAC) c.2168-42_2168-35delinsTTCAATAC (n.2168-42_2168-35delinsTTCAATAC) n.1214_1221delinsTTCAATAC c.1385-42_1385-35delinsTTCAATAC (n.1385-42_1385-35delinsTTCAATAC) n.2715-42_2715-35delinsTTCAATAC n.2902-42_2902-35delinsTTCAATAC n.2899-42_2899-35delinsTTCAATAC n.2779-42_2779-35delinsTTCAATAC n.2695-42_2695-35delinsTTCAATAC n.2687-42_2687-35delinsTTCAATAC n.2684-42_2684-35delinsTTCAATAC n.2564-42_2564-35delinsTTCAATAC | |
| X | g.53198673T>C | CA329167528 | KDM5C | c.2369-36A>G (n.2369-36A>G) c.2366-36A>G (n.2366-36A>G) c.1874-36A>G (n.1874-36A>G) c.2246-36A>G (n.2246-36A>G) c.2168-36A>G (n.2168-36A>G) n.1220A>G c.1385-36A>G (n.1385-36A>G) n.2715-36A>G n.2902-36A>G n.2899-36A>G n.2779-36A>G n.2695-36A>G n.2687-36A>G n.2684-36A>G n.2564-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198673T= | CA2429758570 | KDM5C | c.2369-36A= (n.2369-36A=) c.2366-36A= (n.2366-36A=) c.1874-36A= (n.1874-36A=) c.2246-36A= (n.2246-36A=) c.2168-36A= (n.2168-36A=) n.1220A= c.1385-36A= (n.1385-36A=) n.2715-36A= n.2902-36A= n.2899-36A= n.2779-36A= n.2695-36A= n.2687-36A= n.2684-36A= n.2564-36A= | |
| X | g.53198675_53198681del | CA10419392 | KDM5C | c.2369-42_2369-36del (n.2369-42_2369-36del) c.2366-42_2366-36del (n.2366-42_2366-36del) c.1874-42_1874-36del (n.1874-42_1874-36del) c.2246-42_2246-36del (n.2246-42_2246-36del) c.2168-42_2168-36del (n.2168-42_2168-36del) n.1214_1220del c.1385-42_1385-36del (n.1385-42_1385-36del) n.2715-42_2715-36del n.2902-42_2902-36del n.2899-42_2899-36del n.2779-42_2779-36del n.2695-42_2695-36del n.2687-42_2687-36del n.2684-42_2684-36del n.2564-42_2564-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198676T>C | CA2693783468 | KDM5C | c.2369-39A>G (n.2369-39A>G) c.2366-39A>G (n.2366-39A>G) c.1874-39A>G (n.1874-39A>G) c.2246-39A>G (n.2246-39A>G) c.2168-39A>G (n.2168-39A>G) n.1217A>G c.1385-39A>G (n.1385-39A>G) n.2715-39A>G n.2902-39A>G n.2899-39A>G n.2779-39A>G n.2695-39A>G n.2687-39A>G n.2684-39A>G n.2564-39A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53198678_53198696del | CA2693783469 | KDM5C | c.2369-58_2369-40del (n.2369-58_2369-40del) c.2366-58_2366-40del (n.2366-58_2366-40del) c.1874-58_1874-40del (n.1874-58_1874-40del) c.2246-58_2246-40del (n.2246-58_2246-40del) c.2168-58_2168-40del (n.2168-58_2168-40del) n.1198_1216del c.1385-58_1385-40del (n.1385-58_1385-40del) n.2715-58_2715-40del n.2902-58_2902-40del n.2899-58_2899-40del n.2779-58_2779-40del n.2695-58_2695-40del n.2687-58_2687-40del n.2684-58_2684-40del n.2564-58_2564-40del | gnomAD v4 |
| X | g.53198678A>C | CA2693783470 | KDM5C | c.2369-41T>G (n.2369-41T>G) c.2366-41T>G (n.2366-41T>G) c.1874-41T>G (n.1874-41T>G) c.2246-41T>G (n.2246-41T>G) c.2168-41T>G (n.2168-41T>G) n.1215T>G c.1385-41T>G (n.1385-41T>G) n.2715-41T>G n.2902-41T>G n.2899-41T>G n.2779-41T>G n.2695-41T>G n.2687-41T>G n.2684-41T>G n.2564-41T>G | gnomAD v4 |
| X | g.53198679A= | CA2429758571 | KDM5C | c.2369-42T= (n.2369-42T=) c.2366-42T= (n.2366-42T=) c.1874-42T= (n.1874-42T=) c.2246-42T= (n.2246-42T=) c.2168-42T= (n.2168-42T=) n.1214T= c.1385-42T= (n.1385-42T=) n.2715-42T= n.2902-42T= n.2899-42T= n.2779-42T= n.2695-42T= n.2687-42T= n.2684-42T= n.2564-42T= | |
| X | g.53198679A>C | CA2693783471 | KDM5C | c.2369-42T>G (n.2369-42T>G) c.2366-42T>G (n.2366-42T>G) c.1874-42T>G (n.1874-42T>G) c.2246-42T>G (n.2246-42T>G) c.2168-42T>G (n.2168-42T>G) n.1214T>G c.1385-42T>G (n.1385-42T>G) n.2715-42T>G n.2902-42T>G n.2899-42T>G n.2779-42T>G n.2695-42T>G n.2687-42T>G n.2684-42T>G n.2564-42T>G | gnomAD v4 |
| X | g.53198679A>G | CA876255931 | KDM5C | c.2369-42T>C (n.2369-42T>C) c.2366-42T>C (n.2366-42T>C) c.1874-42T>C (n.1874-42T>C) c.2246-42T>C (n.2246-42T>C) c.2168-42T>C (n.2168-42T>C) n.1214T>C c.1385-42T>C (n.1385-42T>C) n.2715-42T>C n.2902-42T>C n.2899-42T>C n.2779-42T>C n.2695-42T>C n.2687-42T>C n.2684-42T>C n.2564-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198680T>A | CA2693783472 | KDM5C | c.2369-43A>T (n.2369-43A>T) c.2366-43A>T (n.2366-43A>T) c.1874-43A>T (n.1874-43A>T) c.2246-43A>T (n.2246-43A>T) c.2168-43A>T (n.2168-43A>T) n.1213A>T c.1385-43A>T (n.1385-43A>T) n.2715-43A>T n.2902-43A>T n.2899-43A>T n.2779-43A>T n.2695-43A>T n.2687-43A>T n.2684-43A>T n.2564-43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53198680T>C | CA876255932 | KDM5C | c.2369-43A>G (n.2369-43A>G) c.2366-43A>G (n.2366-43A>G) c.1874-43A>G (n.1874-43A>G) c.2246-43A>G (n.2246-43A>G) c.2168-43A>G (n.2168-43A>G) n.1213A>G c.1385-43A>G (n.1385-43A>G) n.2715-43A>G n.2902-43A>G n.2899-43A>G n.2779-43A>G n.2695-43A>G n.2687-43A>G n.2684-43A>G n.2564-43A>G | dbSNP |
| X | g.53198680T>G | CA876255933 | KDM5C | c.2369-43A>C (n.2369-43A>C) c.2366-43A>C (n.2366-43A>C) c.1874-43A>C (n.1874-43A>C) c.2246-43A>C (n.2246-43A>C) c.2168-43A>C (n.2168-43A>C) n.1213A>C c.1385-43A>C (n.1385-43A>C) n.2715-43A>C n.2902-43A>C n.2899-43A>C n.2779-43A>C n.2695-43A>C n.2687-43A>C n.2684-43A>C n.2564-43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198680T= | CA2429758572 | KDM5C | c.2369-43A= (n.2369-43A=) c.2366-43A= (n.2366-43A=) c.1874-43A= (n.1874-43A=) c.2246-43A= (n.2246-43A=) c.2168-43A= (n.2168-43A=) n.1213A= c.1385-43A= (n.1385-43A=) n.2715-43A= n.2902-43A= n.2899-43A= n.2779-43A= n.2695-43A= n.2687-43A= n.2684-43A= n.2564-43A= | |
| X | g.53198682G>A | CA10419393 | KDM5C | c.2369-45C>T (n.2369-45C>T) c.2366-45C>T (n.2366-45C>T) c.1874-45C>T (n.1874-45C>T) c.2246-45C>T (n.2246-45C>T) c.2168-45C>T (n.2168-45C>T) n.1211C>T c.1385-45C>T (n.1385-45C>T) n.2715-45C>T n.2902-45C>T n.2899-45C>T n.2779-45C>T n.2695-45C>T n.2687-45C>T n.2684-45C>T n.2564-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.53198682G= | CA2429758573 | KDM5C | c.2369-45C= (n.2369-45C=) c.2366-45C= (n.2366-45C=) c.1874-45C= (n.1874-45C=) c.2246-45C= (n.2246-45C=) c.2168-45C= (n.2168-45C=) n.1211C= c.1385-45C= (n.1385-45C=) n.2715-45C= n.2902-45C= n.2899-45C= n.2779-45C= n.2695-45C= n.2687-45C= n.2684-45C= n.2564-45C= | |
| X | g.53198684G>C | CA329167530 | KDM5C | c.2369-47C>G (n.2369-47C>G) c.2366-47C>G (n.2366-47C>G) c.1874-47C>G (n.1874-47C>G) c.2246-47C>G (n.2246-47C>G) c.2168-47C>G (n.2168-47C>G) n.1209C>G c.1385-47C>G (n.1385-47C>G) n.2715-47C>G n.2902-47C>G n.2899-47C>G n.2779-47C>G n.2695-47C>G n.2687-47C>G n.2684-47C>G n.2564-47C>G | dbSNP |
| X | g.53198684G= | CA2429758574 | KDM5C | c.2369-47C= (n.2369-47C=) c.2366-47C= (n.2366-47C=) c.1874-47C= (n.1874-47C=) c.2246-47C= (n.2246-47C=) c.2168-47C= (n.2168-47C=) n.1209C= c.1385-47C= (n.1385-47C=) n.2715-47C= n.2902-47C= n.2899-47C= n.2779-47C= n.2695-47C= n.2687-47C= n.2684-47C= n.2564-47C= | |
| X | g.53198685G>A | CA1133164459 | KDM5C | c.2369-48C>T (n.2369-48C>T) c.2366-48C>T (n.2366-48C>T) c.1874-48C>T (n.1874-48C>T) c.2246-48C>T (n.2246-48C>T) c.2168-48C>T (n.2168-48C>T) n.1208C>T c.1385-48C>T (n.1385-48C>T) n.2715-48C>T n.2902-48C>T n.2899-48C>T n.2779-48C>T n.2695-48C>T n.2687-48C>T n.2684-48C>T n.2564-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53198685G= | CA2429758575 | KDM5C | c.2369-48C= (n.2369-48C=) c.2366-48C= (n.2366-48C=) c.1874-48C= (n.1874-48C=) c.2246-48C= (n.2246-48C=) c.2168-48C= (n.2168-48C=) n.1208C= c.1385-48C= (n.1385-48C=) n.2715-48C= n.2902-48C= n.2899-48C= n.2779-48C= n.2695-48C= n.2687-48C= n.2684-48C= n.2564-48C= | |
| X | g.53198686C= | CA2429758576 | KDM5C | c.2369-49G= (n.2369-49G=) c.2366-49G= (n.2366-49G=) c.1874-49G= (n.1874-49G=) c.2246-49G= (n.2246-49G=) c.2168-49G= (n.2168-49G=) n.1207G= c.1385-49G= (n.1385-49G=) n.2715-49G= n.2902-49G= n.2899-49G= n.2779-49G= n.2695-49G= n.2687-49G= n.2684-49G= n.2564-49G= | |
| X | g.53198686C>G | CA10419394 | KDM5C | c.2369-49G>C (n.2369-49G>C) c.2366-49G>C (n.2366-49G>C) c.1874-49G>C (n.1874-49G>C) c.2246-49G>C (n.2246-49G>C) c.2168-49G>C (n.2168-49G>C) n.1207G>C c.1385-49G>C (n.1385-49G>C) n.2715-49G>C n.2902-49G>C n.2899-49G>C n.2779-49G>C n.2695-49G>C n.2687-49G>C n.2684-49G>C n.2564-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198688G>A | CA641903873 | KDM5C | c.2369-51C>T (n.2369-51C>T) c.2366-51C>T (n.2366-51C>T) c.1874-51C>T (n.1874-51C>T) c.2246-51C>T (n.2246-51C>T) c.2168-51C>T (n.2168-51C>T) n.1205C>T c.1385-51C>T (n.1385-51C>T) n.2715-51C>T n.2902-51C>T n.2899-51C>T n.2779-51C>T n.2695-51C>T n.2687-51C>T n.2684-51C>T n.2564-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53198688G= | CA2429758577 | KDM5C | c.2369-51C= (n.2369-51C=) c.2366-51C= (n.2366-51C=) c.1874-51C= (n.1874-51C=) c.2246-51C= (n.2246-51C=) c.2168-51C= (n.2168-51C=) n.1205C= c.1385-51C= (n.1385-51C=) n.2715-51C= n.2902-51C= n.2899-51C= n.2779-51C= n.2695-51C= n.2687-51C= n.2684-51C= n.2564-51C= | |
| X | g.53198690G>A | CA2693783473 | KDM5C | c.2369-53C>T (n.2369-53C>T) c.2366-53C>T (n.2366-53C>T) c.1874-53C>T (n.1874-53C>T) c.2246-53C>T (n.2246-53C>T) c.2168-53C>T (n.2168-53C>T) n.1203C>T c.1385-53C>T (n.1385-53C>T) n.2715-53C>T n.2902-53C>T n.2899-53C>T n.2779-53C>T n.2695-53C>T n.2687-53C>T n.2684-53C>T n.2564-53C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53198693A= | CA2429758579 | KDM5C | c.2369-56T= (n.2369-56T=) c.2366-56T= (n.2366-56T=) c.1874-56T= (n.1874-56T=) c.2246-56T= (n.2246-56T=) c.2168-56T= (n.2168-56T=) n.1200T= c.1385-56T= (n.1385-56T=) n.2715-56T= n.2902-56T= n.2899-56T= n.2779-56T= n.2695-56T= n.2687-56T= n.2684-56T= n.2564-56T= | |
| X | g.53198693A>C | CA876255941 | KDM5C | c.2369-56T>G (n.2369-56T>G) c.2366-56T>G (n.2366-56T>G) c.1874-56T>G (n.1874-56T>G) c.2246-56T>G (n.2246-56T>G) c.2168-56T>G (n.2168-56T>G) n.1200T>G c.1385-56T>G (n.1385-56T>G) n.2715-56T>G n.2902-56T>G n.2899-56T>G n.2779-56T>G n.2695-56T>G n.2687-56T>G n.2684-56T>G n.2564-56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198693_53198694delinsAG | CA2429758578 | KDM5C | c.2369-57_2369-56delinsCT (n.2369-57_2369-56delinsCT) c.2366-57_2366-56delinsCT (n.2366-57_2366-56delinsCT) c.1874-57_1874-56delinsCT (n.1874-57_1874-56delinsCT) c.2246-57_2246-56delinsCT (n.2246-57_2246-56delinsCT) c.2168-57_2168-56delinsCT (n.2168-57_2168-56delinsCT) n.1199_1200delinsCT c.1385-57_1385-56delinsCT (n.1385-57_1385-56delinsCT) n.2715-57_2715-56delinsCT n.2902-57_2902-56delinsCT n.2899-57_2899-56delinsCT n.2779-57_2779-56delinsCT n.2695-57_2695-56delinsCT n.2687-57_2687-56delinsCT n.2684-57_2684-56delinsCT n.2564-57_2564-56delinsCT | |
| X | g.53198694G>A | CA876255943 | KDM5C | c.2369-57C>T (n.2369-57C>T) c.2366-57C>T (n.2366-57C>T) c.1874-57C>T (n.1874-57C>T) c.2246-57C>T (n.2246-57C>T) c.2168-57C>T (n.2168-57C>T) n.1199C>T c.1385-57C>T (n.1385-57C>T) n.2715-57C>T n.2902-57C>T n.2899-57C>T n.2779-57C>T n.2695-57C>T n.2687-57C>T n.2684-57C>T n.2564-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198694G= | CA2429758580 | KDM5C | c.2369-57C= (n.2369-57C=) c.2366-57C= (n.2366-57C=) c.1874-57C= (n.1874-57C=) c.2246-57C= (n.2246-57C=) c.2168-57C= (n.2168-57C=) n.1199C= c.1385-57C= (n.1385-57C=) n.2715-57C= n.2902-57C= n.2899-57C= n.2779-57C= n.2695-57C= n.2687-57C= n.2684-57C= n.2564-57C= | |
| X | g.53198694G>T | CA2579614219 | KDM5C | c.2369-57C>A (n.2369-57C>A) c.2366-57C>A (n.2366-57C>A) c.1874-57C>A (n.1874-57C>A) c.2246-57C>A (n.2246-57C>A) c.2168-57C>A (n.2168-57C>A) n.1199C>A c.1385-57C>A (n.1385-57C>A) n.2715-57C>A n.2902-57C>A n.2899-57C>A n.2779-57C>A n.2695-57C>A n.2687-57C>A n.2684-57C>A n.2564-57C>A | |
| X | g.53198698del | CA641903874 | KDM5C | c.2369-57del (n.2369-57del) c.2366-57del (n.2366-57del) c.1874-57del (n.1874-57del) c.2246-57del (n.2246-57del) c.2168-57del (n.2168-57del) n.1199del c.1385-57del (n.1385-57del) n.2715-57del n.2902-57del n.2899-57del n.2779-57del n.2695-57del n.2687-57del n.2684-57del n.2564-57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198697G>A | CA2738543854 | KDM5C | c.2369-60C>T (n.2369-60C>T) c.2366-60C>T (n.2366-60C>T) c.1874-60C>T (n.1874-60C>T) c.2246-60C>T (n.2246-60C>T) c.2168-60C>T (n.2168-60C>T) n.1196C>T c.1385-60C>T (n.1385-60C>T) n.2715-60C>T n.2902-60C>T n.2899-60C>T n.2779-60C>T n.2695-60C>T n.2687-60C>T n.2684-60C>T n.2564-60C>T | dbSNP |
| X | g.53198697G= | CA2429758581 | KDM5C | c.2369-60C= (n.2369-60C=) c.2366-60C= (n.2366-60C=) c.1874-60C= (n.1874-60C=) c.2246-60C= (n.2246-60C=) c.2168-60C= (n.2168-60C=) n.1196C= c.1385-60C= (n.1385-60C=) n.2715-60C= n.2902-60C= n.2899-60C= n.2779-60C= n.2695-60C= n.2687-60C= n.2684-60C= n.2564-60C= | |
| X | g.53198697G>T | CA876255946 | KDM5C | c.2369-60C>A (n.2369-60C>A) c.2366-60C>A (n.2366-60C>A) c.1874-60C>A (n.1874-60C>A) c.2246-60C>A (n.2246-60C>A) c.2168-60C>A (n.2168-60C>A) n.1196C>A c.1385-60C>A (n.1385-60C>A) n.2715-60C>A n.2902-60C>A n.2899-60C>A n.2779-60C>A n.2695-60C>A n.2687-60C>A n.2684-60C>A n.2564-60C>A | dbSNP |
| X | g.53198698G>A | CA2693783474 | KDM5C | c.2369-61C>T (n.2369-61C>T) c.2366-61C>T (n.2366-61C>T) c.1874-61C>T (n.1874-61C>T) c.2246-61C>T (n.2246-61C>T) c.2168-61C>T (n.2168-61C>T) n.1195C>T c.1385-61C>T (n.1385-61C>T) n.2715-61C>T n.2902-61C>T n.2899-61C>T n.2779-61C>T n.2695-61C>T n.2687-61C>T n.2684-61C>T n.2564-61C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53198699T>A | CA2579614220 | KDM5C | c.2369-62A>T (n.2369-62A>T) c.2366-62A>T (n.2366-62A>T) c.1874-62A>T (n.1874-62A>T) c.2246-62A>T (n.2246-62A>T) c.2168-62A>T (n.2168-62A>T) n.1194A>T c.1385-62A>T (n.1385-62A>T) n.2715-62A>T n.2902-62A>T n.2899-62A>T n.2779-62A>T n.2695-62A>T n.2687-62A>T n.2684-62A>T n.2564-62A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53198699T>C | CA2738602754 | KDM5C | c.2369-62A>G (n.2369-62A>G) c.2366-62A>G (n.2366-62A>G) c.1874-62A>G (n.1874-62A>G) c.2246-62A>G (n.2246-62A>G) c.2168-62A>G (n.2168-62A>G) n.1194A>G c.1385-62A>G (n.1385-62A>G) n.2715-62A>G n.2902-62A>G n.2899-62A>G n.2779-62A>G n.2695-62A>G n.2687-62A>G n.2684-62A>G n.2564-62A>G | dbSNP |
| X | g.53198699T= | CA2429758582 | KDM5C | c.2369-62A= (n.2369-62A=) c.2366-62A= (n.2366-62A=) c.1874-62A= (n.1874-62A=) c.2246-62A= (n.2246-62A=) c.2168-62A= (n.2168-62A=) n.1194A= c.1385-62A= (n.1385-62A=) n.2715-62A= n.2902-62A= n.2899-62A= n.2779-62A= n.2695-62A= n.2687-62A= n.2684-62A= n.2564-62A= | |
| X | g.53198699_53198700insGG | CA2429758583 | KDM5C | c.2369-63_2369-62insCC (n.2369-63_2369-62insCC) c.2366-63_2366-62insCC (n.2366-63_2366-62insCC) c.1874-63_1874-62insCC (n.1874-63_1874-62insCC) c.2246-63_2246-62insCC (n.2246-63_2246-62insCC) c.2168-63_2168-62insCC (n.2168-63_2168-62insCC) n.1193_1194insCC c.1385-63_1385-62insCC (n.1385-63_1385-62insCC) n.2715-63_2715-62insCC n.2902-63_2902-62insCC n.2899-63_2899-62insCC n.2779-63_2779-62insCC n.2695-63_2695-62insCC n.2687-63_2687-62insCC n.2684-63_2684-62insCC n.2564-63_2564-62insCC | dbSNP |
| X | g.53198700C= | CA2429758584 | KDM5C | c.2369-63G= (n.2369-63G=) c.2366-63G= (n.2366-63G=) c.1874-63G= (n.1874-63G=) c.2246-63G= (n.2246-63G=) c.2168-63G= (n.2168-63G=) n.1193G= c.1385-63G= (n.1385-63G=) n.2715-63G= n.2902-63G= n.2899-63G= n.2779-63G= n.2695-63G= n.2687-63G= n.2684-63G= n.2564-63G= | |
| X | g.53198700C>G | CA2579614221 | KDM5C | c.2369-63G>C (n.2369-63G>C) c.2366-63G>C (n.2366-63G>C) c.1874-63G>C (n.1874-63G>C) c.2246-63G>C (n.2246-63G>C) c.2168-63G>C (n.2168-63G>C) n.1193G>C c.1385-63G>C (n.1385-63G>C) n.2715-63G>C n.2902-63G>C n.2899-63G>C n.2779-63G>C n.2695-63G>C n.2687-63G>C n.2684-63G>C n.2564-63G>C | |
| X | g.53198700C>T | CA2429758585 | KDM5C | c.2369-63G>A (n.2369-63G>A) c.2366-63G>A (n.2366-63G>A) c.1874-63G>A (n.1874-63G>A) c.2246-63G>A (n.2246-63G>A) c.2168-63G>A (n.2168-63G>A) n.1193G>A c.1385-63G>A (n.1385-63G>A) n.2715-63G>A n.2902-63G>A n.2899-63G>A n.2779-63G>A n.2695-63G>A n.2687-63G>A n.2684-63G>A n.2564-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53198703A>G | CA2579614222 | KDM5C | c.2368+61T>C (n.2368+61T>C) c.2365+61T>C (n.2365+61T>C) c.1873+61T>C (n.1873+61T>C) c.2245+61T>C (n.2245+61T>C) c.2167+61T>C (n.2167+61T>C) n.1190T>C c.1384+61T>C (n.1384+61T>C) n.2714+61T>C n.2901+61T>C n.2898+61T>C n.2778+61T>C n.2694+61T>C n.2686+61T>C n.2683+61T>C n.2563+61T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53198704G>A | CA2693783475 | KDM5C | c.2368+60C>T (n.2368+60C>T) c.2365+60C>T (n.2365+60C>T) c.1873+60C>T (n.1873+60C>T) c.2245+60C>T (n.2245+60C>T) c.2167+60C>T (n.2167+60C>T) n.1189C>T c.1384+60C>T (n.1384+60C>T) n.2714+60C>T n.2901+60C>T n.2898+60C>T n.2778+60C>T n.2694+60C>T n.2686+60C>T n.2683+60C>T n.2563+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53198705T>A | CA329167542 | KDM5C | c.2368+59A>T (n.2368+59A>T) c.2365+59A>T (n.2365+59A>T) c.1873+59A>T (n.1873+59A>T) c.2245+59A>T (n.2245+59A>T) c.2167+59A>T (n.2167+59A>T) n.1188A>T c.1384+59A>T (n.1384+59A>T) n.2714+59A>T n.2901+59A>T n.2898+59A>T n.2778+59A>T n.2694+59A>T n.2686+59A>T n.2683+59A>T n.2563+59A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198705T>G | CA2429758587 | KDM5C | c.2368+59A>C (n.2368+59A>C) c.2365+59A>C (n.2365+59A>C) c.1873+59A>C (n.1873+59A>C) c.2245+59A>C (n.2245+59A>C) c.2167+59A>C (n.2167+59A>C) n.1188A>C c.1384+59A>C (n.1384+59A>C) n.2714+59A>C n.2901+59A>C n.2898+59A>C n.2778+59A>C n.2694+59A>C n.2686+59A>C n.2683+59A>C n.2563+59A>C | dbSNP |
| X | g.53198705T= | CA2429758586 | KDM5C | c.2368+59A= (n.2368+59A=) c.2365+59A= (n.2365+59A=) c.1873+59A= (n.1873+59A=) c.2245+59A= (n.2245+59A=) c.2167+59A= (n.2167+59A=) n.1188A= c.1384+59A= (n.1384+59A=) n.2714+59A= n.2901+59A= n.2898+59A= n.2778+59A= n.2694+59A= n.2686+59A= n.2683+59A= n.2563+59A= | |
| X | g.53198706A>G | CA2693783476 | KDM5C | c.2368+58T>C (n.2368+58T>C) c.2365+58T>C (n.2365+58T>C) c.1873+58T>C (n.1873+58T>C) c.2245+58T>C (n.2245+58T>C) c.2167+58T>C (n.2167+58T>C) n.1187T>C c.1384+58T>C (n.1384+58T>C) n.2714+58T>C n.2901+58T>C n.2898+58T>C n.2778+58T>C n.2694+58T>C n.2686+58T>C n.2683+58T>C n.2563+58T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53198709G>A | CA2579614223 | KDM5C | c.2368+55C>T (n.2368+55C>T) c.2365+55C>T (n.2365+55C>T) c.1873+55C>T (n.1873+55C>T) c.2245+55C>T (n.2245+55C>T) c.2167+55C>T (n.2167+55C>T) n.1184C>T c.1384+55C>T (n.1384+55C>T) n.2714+55C>T n.2901+55C>T n.2898+55C>T n.2778+55C>T n.2694+55C>T n.2686+55C>T n.2683+55C>T n.2563+55C>T | |
| X | g.53198709G>T | CA2820948836 | KDM5C | c.2368+55C>A (n.2368+55C>A) c.2365+55C>A (n.2365+55C>A) c.1873+55C>A (n.1873+55C>A) c.2245+55C>A (n.2245+55C>A) c.2167+55C>A (n.2167+55C>A) n.1184C>A c.1384+55C>A (n.1384+55C>A) n.2714+55C>A n.2901+55C>A n.2898+55C>A n.2778+55C>A n.2694+55C>A n.2686+55C>A n.2683+55C>A n.2563+55C>A | |
| X | g.53198709_53198713delinsGAAGA | CA2429758588 | KDM5C | c.2368+51_2368+55delinsTCTTC (n.2368+51_2368+55delinsTCTTC) c.2365+51_2365+55delinsTCTTC (n.2365+51_2365+55delinsTCTTC) c.1873+51_1873+55delinsTCTTC (n.1873+51_1873+55delinsTCTTC) c.2245+51_2245+55delinsTCTTC (n.2245+51_2245+55delinsTCTTC) c.2167+51_2167+55delinsTCTTC (n.2167+51_2167+55delinsTCTTC) n.1180_1184delinsTCTTC c.1384+51_1384+55delinsTCTTC (n.1384+51_1384+55delinsTCTTC) n.2714+51_2714+55delinsTCTTC n.2901+51_2901+55delinsTCTTC n.2898+51_2898+55delinsTCTTC n.2778+51_2778+55delinsTCTTC n.2694+51_2694+55delinsTCTTC n.2686+51_2686+55delinsTCTTC n.2683+51_2683+55delinsTCTTC n.2563+51_2563+55delinsTCTTC | |
| X | g.53198713_53198716del | CA2429758589 | KDM5C | c.2368+51_2368+54del (n.2368+51_2368+54del) c.2365+51_2365+54del (n.2365+51_2365+54del) c.1873+51_1873+54del (n.1873+51_1873+54del) c.2245+51_2245+54del (n.2245+51_2245+54del) c.2167+51_2167+54del (n.2167+51_2167+54del) n.1180_1183del c.1384+51_1384+54del (n.1384+51_1384+54del) n.2714+51_2714+54del n.2901+51_2901+54del n.2898+51_2898+54del n.2778+51_2778+54del n.2694+51_2694+54del n.2686+51_2686+54del n.2683+51_2683+54del n.2563+51_2563+54del | dbSNP |
| X | g.53198711A>C | CA2693783478 | KDM5C | c.2368+53T>G (n.2368+53T>G) c.2365+53T>G (n.2365+53T>G) c.1873+53T>G (n.1873+53T>G) c.2245+53T>G (n.2245+53T>G) c.2167+53T>G (n.2167+53T>G) n.1182T>G c.1384+53T>G (n.1384+53T>G) n.2714+53T>G n.2901+53T>G n.2898+53T>G n.2778+53T>G n.2694+53T>G n.2686+53T>G n.2683+53T>G n.2563+53T>G | gnomAD v4 |
| X | g.53198712G>A | CA2579614224 | KDM5C | c.2368+52C>T (n.2368+52C>T) c.2365+52C>T (n.2365+52C>T) c.1873+52C>T (n.1873+52C>T) c.2245+52C>T (n.2245+52C>T) c.2167+52C>T (n.2167+52C>T) n.1181C>T c.1384+52C>T (n.1384+52C>T) n.2714+52C>T n.2901+52C>T n.2898+52C>T n.2778+52C>T n.2694+52C>T n.2686+52C>T n.2683+52C>T n.2563+52C>T | |
| X | g.53198712G= | CA2429758590 | KDM5C | c.2368+52C= (n.2368+52C=) c.2365+52C= (n.2365+52C=) c.1873+52C= (n.1873+52C=) c.2245+52C= (n.2245+52C=) c.2167+52C= (n.2167+52C=) n.1181C= c.1384+52C= (n.1384+52C=) n.2714+52C= n.2901+52C= n.2898+52C= n.2778+52C= n.2694+52C= n.2686+52C= n.2683+52C= n.2563+52C= | |
| X | g.53198715dup | CA2429758591 | KDM5C | c.2368+51dup (n.2368+51dup) c.2365+51dup (n.2365+51dup) c.1873+51dup (n.1873+51dup) c.2245+51dup (n.2245+51dup) c.2167+51dup (n.2167+51dup) n.1180dup c.1384+51dup (n.1384+51dup) n.2714+51dup n.2901+51dup n.2898+51dup n.2778+51dup n.2694+51dup n.2686+51dup n.2683+51dup n.2563+51dup | dbSNP |
| X | g.53198714A>G | CA2509424393 | KDM5C | c.2368+50T>C (n.2368+50T>C) c.2365+50T>C (n.2365+50T>C) c.1873+50T>C (n.1873+50T>C) c.2245+50T>C (n.2245+50T>C) c.2167+50T>C (n.2167+50T>C) n.1179T>C c.1384+50T>C (n.1384+50T>C) n.2714+50T>C n.2901+50T>C n.2898+50T>C n.2778+50T>C n.2694+50T>C n.2686+50T>C n.2683+50T>C n.2563+50T>C | |
| X | g.53198715A>G | CA2579614225 | KDM5C | c.2368+49T>C (n.2368+49T>C) c.2365+49T>C (n.2365+49T>C) c.1873+49T>C (n.1873+49T>C) c.2245+49T>C (n.2245+49T>C) c.2167+49T>C (n.2167+49T>C) n.1178T>C c.1384+49T>C (n.1384+49T>C) n.2714+49T>C n.2901+49T>C n.2898+49T>C n.2778+49T>C n.2694+49T>C n.2686+49T>C n.2683+49T>C n.2563+49T>C | |
| X | g.53198716G>A | CA2579614226 | KDM5C | c.2368+48C>T (n.2368+48C>T) c.2365+48C>T (n.2365+48C>T) c.1873+48C>T (n.1873+48C>T) c.2245+48C>T (n.2245+48C>T) c.2167+48C>T (n.2167+48C>T) n.1177C>T c.1384+48C>T (n.1384+48C>T) n.2714+48C>T n.2901+48C>T n.2898+48C>T n.2778+48C>T n.2694+48C>T n.2686+48C>T n.2683+48C>T n.2563+48C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53198717G>A | CA657993465 | KDM5C | c.2368+47C>T (n.2368+47C>T) c.2365+47C>T (n.2365+47C>T) c.1873+47C>T (n.1873+47C>T) c.2245+47C>T (n.2245+47C>T) c.2167+47C>T (n.2167+47C>T) n.1176C>T c.1384+47C>T (n.1384+47C>T) n.2714+47C>T n.2901+47C>T n.2898+47C>T n.2778+47C>T n.2694+47C>T n.2686+47C>T n.2683+47C>T n.2563+47C>T | COSMIC |
| X | g.53198718G>A | CA329167545 | KDM5C | c.2368+46C>T (n.2368+46C>T) c.2365+46C>T (n.2365+46C>T) c.1873+46C>T (n.1873+46C>T) c.2245+46C>T (n.2245+46C>T) c.2167+46C>T (n.2167+46C>T) n.1175C>T c.1384+46C>T (n.1384+46C>T) n.2714+46C>T n.2901+46C>T n.2898+46C>T n.2778+46C>T n.2694+46C>T n.2686+46C>T n.2683+46C>T n.2563+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53198720A= | CA2429758593 | KDM5C | c.2368+44T= (n.2368+44T=) c.2365+44T= (n.2365+44T=) c.1873+44T= (n.1873+44T=) c.2245+44T= (n.2245+44T=) c.2167+44T= (n.2167+44T=) n.1173T= c.1384+44T= (n.1384+44T=) n.2714+44T= n.2901+44T= n.2898+44T= n.2778+44T= n.2694+44T= n.2686+44T= n.2683+44T= n.2563+44T= | |
| X | g.53198720A>C | CA10419395 | KDM5C | c.2368+44T>G (n.2368+44T>G) c.2365+44T>G (n.2365+44T>G) c.1873+44T>G (n.1873+44T>G) c.2245+44T>G (n.2245+44T>G) c.2167+44T>G (n.2167+44T>G) n.1173T>G c.1384+44T>G (n.1384+44T>G) n.2714+44T>G n.2901+44T>G n.2898+44T>G n.2778+44T>G n.2694+44T>G n.2686+44T>G n.2683+44T>G n.2563+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |