Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.53197093del | CA2580063047 | CPT2 | c.150del (p.Arg51GlyfsTer22) n.235del c.150del (p.Arg51GlufsTer12) c.150del (p.Arg51GlyfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.53197092_53197093del | CA2580063046 | CPT2 | c.149_150del (p.Pro50GlnfsTer8) n.234_235del c.149_150del (p.Pro50GlnfsTer30) c.149_150del (p.Pro50GlnfsTer17) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.53197092C>A | CA254606 | CPT2 | c.149C>A (p.Pro50His) n.234C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197092C= | CA1140495619 | CPT2 | c.149C= (p.Pro50=) n.234C= | |
1 | g.53197092C>G | CA340388852 | CPT2 | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.234C>G | |
1 | g.53197092C>T | CA340388853 | CPT2 | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.234C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197093C>A | CA417636673 | CPT2 | c.150C>A (p.Pro50=) n.235C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197093C= | CA1167209048 | CPT2 | c.150C= (p.Pro50=) n.235C= | |
1 | g.53197093C>G | CA417636675 | CPT2 | c.150C>G (p.Pro50=) n.235C>G | dbSNP |
1 | g.53197093C>T | CA417636677 | CPT2 | c.150C>T (p.Pro50=) n.235C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197094A>C | CA417636679 | CPT2 | c.151A>C (p.Arg51=) n.236A>C | |
1 | g.53197094A>G | CA340388854 | CPT2 | c.151A>G (p.Arg51Gly) n.236A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197094A>T | CA340388855 | CPT2 | c.151A>T (p.Arg51Trp) n.236A>T c.151A>T (p.Arg51Ter) | |
1 | g.53197095G>A | CA340388858 | CPT2 | c.152G>A (p.Arg51Lys) n.237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197095G>C | CA340388857 | CPT2 | c.152G>C (p.Arg51Thr) n.237G>C | |
1 | g.53197095G= | CA1167209049 | CPT2 | c.152G= (p.Arg51=) n.237G= | |
1 | g.53197095G>T | CA340388856 | CPT2 | c.152G>T (p.Arg51Met) n.237G>T c.152G>T (p.Arg51Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197096G>A | CA340388859 | CPT2 | c.152+1G>A (n.152+1G>A) n.237+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197096G>C | CA340388861 | CPT2 | c.152+1G>C (n.152+1G>C) n.237+1G>C | |
1 | g.53197096G>T | CA340388860 | CPT2 | c.152+1G>T (n.152+1G>T) n.237+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197097T>A | CA340388862 | CPT2 | c.152+2T>A (n.152+2T>A) n.237+2T>A | dbSNP |
1 | g.53197097T>C | CA340388864 | CPT2 | c.152+2T>C (n.152+2T>C) n.237+2T>C | |
1 | g.53197097T>G | CA340388863 | CPT2 | c.152+2T>G (n.152+2T>G) n.237+2T>G | |
1 | g.53197097T= | CA1167209050 | CPT2 | c.152+2T= (n.152+2T=) n.237+2T= | |
1 | g.53197097_53197098insACCGCGGGCCGCTGTCCTGTGG | CA2506586336 | CPT2 | c.152+2_152+3insACCGCGGGCCGCTGTCCTGTGG (n.152+2_152+3insACCGCGGGCCGCTGTCCTGTGG) n.237+2_237+3insACCGCGGGCCGCTGTCCTGTGG | |
1 | g.53197098G>A | CA10610104 | CPT2 | c.152+3G>A (n.152+3G>A) n.237+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197098G= | CA1167209051 | CPT2 | c.152+3G= (n.152+3G=) n.237+3G= | |
1 | g.53197098G>T | CA2645706638 | CPT2 | c.152+3G>T (n.152+3G>T) n.237+3G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197099A>G | CA2645706639 | CPT2 | c.152+4A>G (n.152+4A>G) n.237+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197100G>A | CA522907766 | CPT2 | c.152+5G>A (n.152+5G>A) n.237+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53197100G>C | CA2645706640 | CPT2 | c.152+5G>C (n.152+5G>C) n.237+5G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53197100G= | CA1167209052 | CPT2 | c.152+5G= (n.152+5G=) n.237+5G= | |
1 | g.53197100G>T | CA2645706641 | CPT2 | c.152+5G>T (n.152+5G>T) n.237+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197101C>A | CA2645706642 | CPT2 | c.152+6C>A (n.152+6C>A) n.237+6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197101C>T | CA2645706643 | CPT2 | c.152+6C>T (n.152+6C>T) n.237+6C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197102C>A | CA2645706644 | CPT2 | c.152+7C>A (n.152+7C>A) n.237+7C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197102C= | CA1167209053 | CPT2 | c.152+7C= (n.152+7C=) n.237+7C= | |
1 | g.53197102C>T | CA522907767 | CPT2 | c.152+7C>T (n.152+7C>T) n.237+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197103T>A | CA2645706645 | CPT2 | c.152+8T>A (n.152+8T>A) n.237+8T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197103T>C | CA2645706646 | CPT2 | c.152+8T>C (n.152+8T>C) n.237+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197104G>A | CA2645706647 | CPT2 | c.152+9G>A (n.152+9G>A) n.237+9G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197104G>T | CA2645706648 | CPT2 | c.152+9G>T (n.152+9G>T) n.237+9G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197105G>A | CA2645706649 | CPT2 | c.152+10G>A (n.152+10G>A) n.237+10G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197105G>T | CA2645706650 | CPT2 | c.152+10G>T (n.152+10G>T) n.237+10G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197106C>A | CA2645706651 | CPT2 | c.152+11C>A (n.152+11C>A) n.237+11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197106C= | CA1167209054 | CPT2 | c.152+11C= (n.152+11C=) n.237+11C= | |
1 | g.53197106C>T | CA522907768 | CPT2 | c.152+11C>T (n.152+11C>T) n.237+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53197107C>A | CA2645706652 | CPT2 | c.152+12C>A (n.152+12C>A) n.237+12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197107C= | CA1167209055 | CPT2 | c.152+12C= (n.152+12C=) n.237+12C= | |
1 | g.53197107C>T | CA522907769 | CPT2 | c.152+12C>T (n.152+12C>T) n.237+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197108T>C | CA2573132414 | CPT2 | c.152+13T>C (n.152+13T>C) n.237+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197109C>A | CA2645706654 | CPT2 | c.152+14C>A (n.152+14C>A) n.237+14C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197109C>T | CA2645706655 | CPT2 | c.152+14C>T (n.152+14C>T) n.237+14C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197110del | CA2645706653 | CPT2 | c.152+15del (n.152+15del) n.237+15del | gnomAD v4 |
1 | g.53197110C>A | CA2645706656 | CPT2 | c.152+15C>A (n.152+15C>A) n.237+15C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197110C= | CA1167209056 | CPT2 | c.152+15C= (n.152+15C=) n.237+15C= | |
1 | g.53197110C>T | CA522907771 | CPT2 | c.152+15C>T (n.152+15C>T) n.237+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197111G>A | CA2645706658 | CPT2 | c.152+16G>A (n.152+16G>A) n.237+16G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197111G>C | CA2645706659 | CPT2 | c.152+16G>C (n.152+16G>C) n.237+16G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53197111G>T | CA2645706660 | CPT2 | c.152+16G>T (n.152+16G>T) n.237+16G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197113del | CA2645706657 | CPT2 | c.152+18del (n.152+18del) n.237+18del | gnomAD v4 |
1 | g.53197112G= | CA1167209057 | CPT2 | c.152+17G= (n.152+17G=) n.237+17G= | |
1 | g.53197112G>T | CA522907772 | CPT2 | c.152+17G>T (n.152+17G>T) n.237+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53197113G>A | CA522907774 | CPT2 | c.152+18G>A (n.152+18G>A) n.237+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53197113G= | CA1167209058 | CPT2 | c.152+18G= (n.152+18G=) n.237+18G= | |
1 | g.53197113G>T | CA736876482 | CPT2 | c.152+18G>T (n.152+18G>T) n.237+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197114T>C | CA2645706661 | CPT2 | c.152+19T>C (n.152+19T>C) n.237+19T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53197115C>A | CA2645706663 | CPT2 | c.152+20C>A (n.152+20C>A) n.237+20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197115C= | CA1167209061 | CPT2 | c.152+20C= (n.152+20C=) n.237+20C= | |
1 | g.53197115C>G | CA1167209062 | CPT2 | c.152+20C>G (n.152+20C>G) n.237+20C>G | dbSNP |
1 | g.53197115C>T | CA1167209060 | CPT2 | c.152+20C>T (n.152+20C>T) n.237+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197118del | CA2645706662 | CPT2 | c.152+23del (n.152+23del) n.237+23del | gnomAD v4 |
1 | g.53197115_53197122delinsCCCCGCCG | CA1167209059 | CPT2 | c.152+20_152+27delinsCCCCGCCG (n.152+20_152+27delinsCCCCGCCG) n.237+20_237+27delinsCCCCGCCG | |
1 | g.53197116C>A | CA2645706664 | CPT2 | c.152+21C>A (n.152+21C>A) n.237+21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197116C>T | CA2645706665 | CPT2 | c.152+21C>T (n.152+21C>T) n.237+21C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197125_53197131dup | CA522907776 | CPT2 | c.152+30_152+36dup (n.152+30_152+36dup) n.237+30_237+36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53197125_53197131del | CA522907775 | CPT2 | c.152+30_152+36del (n.152+30_152+36del) n.237+30_237+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197117C>A | CA2645706666 | CPT2 | c.152+22C>A (n.152+22C>A) n.237+22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197117C= | CA1167209063 | CPT2 | c.152+22C= (n.152+22C=) n.237+22C= | |
1 | g.53197117C>G | CA1167209064 | CPT2 | c.152+22C>G (n.152+22C>G) n.237+22C>G | dbSNP |
1 | g.53197117C>T | CA522907777 | CPT2 | c.152+22C>T (n.152+22C>T) n.237+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197118C>A | CA2574373845 | CPT2 | c.152+23C>A (n.152+23C>A) n.237+23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197118C>G | CA2645706668 | CPT2 | c.152+23C>G (n.152+23C>G) n.237+23C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197118C>T | CA2645706667 | CPT2 | c.152+23C>T (n.152+23C>T) n.237+23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197119G>A | CA522907778 | CPT2 | c.152+24G>A (n.152+24G>A) n.237+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197119G= | CA1167209065 | CPT2 | c.152+24G= (n.152+24G=) n.237+24G= | |
1 | g.53197119G>T | CA2645706669 | CPT2 | c.152+24G>T (n.152+24G>T) n.237+24G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197120C>A | CA2645706670 | CPT2 | c.152+25C>A (n.152+25C>A) n.237+25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197120C>G | CA2574373846 | CPT2 | c.152+25C>G (n.152+25C>G) n.237+25C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197120C>T | CA2645706671 | CPT2 | c.152+25C>T (n.152+25C>T) n.237+25C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197121C>A | CA2645706672 | CPT2 | c.152+26C>A (n.152+26C>A) n.237+26C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197121C>T | CA2645706673 | CPT2 | c.152+26C>T (n.152+26C>T) n.237+26C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197122G>A | CA1167209066 | CPT2 | c.152+27G>A (n.152+27G>A) n.237+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197122G>C | CA2645706674 | CPT2 | c.152+27G>C (n.152+27G>C) n.237+27G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53197122G= | CA1167209067 | CPT2 | c.152+27G= (n.152+27G=) n.237+27G= | |
1 | g.53197122G>T | CA522907779 | CPT2 | c.152+27G>T (n.152+27G>T) n.237+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53197123C>A | CA2645706675 | CPT2 | c.152+28C>A (n.152+28C>A) n.237+28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197123C= | CA1167209068 | CPT2 | c.152+28C= (n.152+28C=) n.237+28C= | |
1 | g.53197123C>G | CA522907780 | CPT2 | c.152+28C>G (n.152+28C>G) n.237+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197123C>T | CA522907781 | CPT2 | c.152+28C>T (n.152+28C>T) n.237+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53197124C>A | CA2645706677 | CPT2 | c.152+29C>A (n.152+29C>A) n.237+29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197124C>T | CA2645706676 | CPT2 | c.152+29C>T (n.152+29C>T) n.237+29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197125C>A | CA2645706678 | CPT2 | c.152+30C>A (n.152+30C>A) n.237+30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197125C= | CA1167209069 | CPT2 | c.152+30C= (n.152+30C=) n.237+30C= | |
1 | g.53197125C>T | CA858896 | CPT2 | c.152+30C>T (n.152+30C>T) n.237+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197126G>A | CA645817513 | CPT2 | c.152+31G>A (n.152+31G>A) n.237+31G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.53197126G>T | CA2574373847 | CPT2 | c.152+31G>T (n.152+31G>T) n.237+31G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197127C>A | CA2645706679 | CPT2 | c.152+32C>A (n.152+32C>A) n.237+32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197127C>T | CA2645706680 | CPT2 | c.152+32C>T (n.152+32C>T) n.237+32C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197128C>A | CA2645706681 | CPT2 | c.152+33C>A (n.152+33C>A) n.237+33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197128C= | CA1167209070 | CPT2 | c.152+33C= (n.152+33C=) n.237+33C= | |
1 | g.53197128C>T | CA522907782 | CPT2 | c.152+33C>T (n.152+33C>T) n.237+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53197129G>A | CA2645706682 | CPT2 | c.152+34G>A (n.152+34G>A) n.237+34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197129G>T | CA2645706683 | CPT2 | c.152+34G>T (n.152+34G>T) n.237+34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197130C>A | CA2645706684 | CPT2 | c.152+35C>A (n.152+35C>A) n.237+35C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197130C>T | CA2645706685 | CPT2 | c.152+35C>T (n.152+35C>T) n.237+35C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197131C>A | CA2574373848 | CPT2 | c.152+36C>A (n.152+36C>A) n.237+36C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197131C= | CA1167209071 | CPT2 | c.152+36C= (n.152+36C=) n.237+36C= | |
1 | g.53197131C>T | CA22626511 | CPT2 | c.152+36C>T (n.152+36C>T) n.237+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197132G>A | CA858897 | CPT2 | c.152+37G>A (n.152+37G>A) n.237+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53197132G= | CA1167209072 | CPT2 | c.152+37G= (n.152+37G=) n.237+37G= | |
1 | g.53197132G>T | CA2645706686 | CPT2 | c.152+37G>T (n.152+37G>T) n.237+37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197132dup | CA2645706687 | CPT2 | c.152+37dup (n.152+37dup) n.237+37dup | gnomAD v4 |
1 | g.53197133T>A | CA2645706689 | CPT2 | c.152+38T>A (n.152+38T>A) n.237+38T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197133T>C | CA2645706688 | CPT2 | c.152+38T>C (n.152+38T>C) n.237+38T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53197134C>A | CA2645706690 | CPT2 | c.152+39C>A (n.152+39C>A) n.237+39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197134C>G | CA2645706692 | CPT2 | c.152+39C>G (n.152+39C>G) n.237+39C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197134C>T | CA2574373849 | CPT2 | c.152+39C>T (n.152+39C>T) n.237+39C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197136del | CA2645706691 | CPT2 | c.152+41del (n.152+41del) n.237+41del | gnomAD v4 |
1 | g.53197135C>T | CA2645706693 | CPT2 | c.152+40C>T (n.152+40C>T) n.237+40C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197136C>A | CA2574373850 | CPT2 | c.152+41C>A (n.152+41C>A) n.237+41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197136C>G | CA2743635140 | CPT2 | c.152+41C>G (n.152+41C>G) n.237+41C>G | |
1 | g.53197137A= | CA1167209073 | CPT2 | c.152+42A= (n.152+42A=) n.237+42A= | |
1 | g.53197137A>G | CA22626514 | CPT2 | c.152+42A>G (n.152+42A>G) n.237+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197138G>A | CA522907783 | CPT2 | c.152+43G>A (n.152+43G>A) n.237+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53197138G>C | CA2645706694 | CPT2 | c.152+43G>C (n.152+43G>C) n.237+43G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53197138G= | CA1167209074 | CPT2 | c.152+43G= (n.152+43G=) n.237+43G= | |
1 | g.53197138G>T | CA2645706695 | CPT2 | c.152+43G>T (n.152+43G>T) n.237+43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197139G>A | CA2645706696 | CPT2 | c.152+44G>A (n.152+44G>A) n.237+44G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197139G>T | CA2645706697 | CPT2 | c.152+44G>T (n.152+44G>T) n.237+44G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197140A= | CA1167209075 | CPT2 | c.152+45A= (n.152+45A=) n.237+45A= | |
1 | g.53197140A>G | CA1167209076 | CPT2 | c.152+45A>G (n.152+45A>G) n.237+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197141T>A | CA2645706698 | CPT2 | c.152+46T>A (n.152+46T>A) n.237+46T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197141T>C | CA522907785 | CPT2 | c.152+46T>C (n.152+46T>C) n.237+46T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.53197141T= | CA1167209077 | CPT2 | c.152+46T= (n.152+46T=) n.237+46T= | |
1 | g.53197142C>A | CA2645706699 | CPT2 | c.152+47C>A (n.152+47C>A) n.237+47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197142C= | CA1167209078 | CPT2 | c.152+47C= (n.152+47C=) n.237+47C= | |
1 | g.53197142C>T | CA1001798416 | CPT2 | c.152+47C>T (n.152+47C>T) n.237+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197142_53197143delinsCG | CA1167209079 | CPT2 | c.152+47_152+48delinsCG (n.152+47_152+48delinsCG) n.237+47_237+48delinsCG | |
1 | g.53197143G>A | CA2645706700 | CPT2 | c.152+48G>A (n.152+48G>A) n.237+48G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197143G= | CA1144180094 | CPT2 | c.152+48G= (n.152+48G=) n.237+48G= | |
1 | g.53197143G>T | CA858898 | CPT2 | c.152+48G>T (n.152+48G>T) n.237+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197144del | CA22626518 | CPT2 | c.152+49del (n.152+49del) n.237+49del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197144G>A | CA2645706701 | CPT2 | c.152+49G>A (n.152+49G>A) n.237+49G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197144G>T | CA2645706702 | CPT2 | c.152+49G>T (n.152+49G>T) n.237+49G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197145C>A | CA2645706703 | CPT2 | c.152+50C>A (n.152+50C>A) n.237+50C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197145C>T | CA2645706704 | CPT2 | c.152+50C>T (n.152+50C>T) n.237+50C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197147_53197148del | CA2574373851 | CPT2 | c.152+52_152+53del (n.152+52_152+53del) n.237+52_237+53del | |
1 | g.53197146C>A | CA2645706705 | CPT2 | c.152+51C>A (n.152+51C>A) n.237+51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197147C= | CA1167209080 | CPT2 | c.152+52C= (n.152+52C=) n.237+52C= | |
1 | g.53197147C>G | CA736876514 | CPT2 | c.152+52C>G (n.152+52C>G) n.237+52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197148C>A | CA2645706706 | CPT2 | c.152+53C>A (n.152+53C>A) n.237+53C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197148C>T | CA2645706707 | CPT2 | c.152+53C>T (n.152+53C>T) n.237+53C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197149A>C | CA2645706708 | CPT2 | c.152+54A>C (n.152+54A>C) n.237+54A>C | gnomAD v4 |
1 | g.53197150A= | CA1167209081 | CPT2 | c.152+55A= (n.152+55A=) n.237+55A= | |
1 | g.53197150A>G | CA22626539 | CPT2 | c.152+55A>G (n.152+55A>G) n.237+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197151C>A | CA10838014 | CPT2 | c.152+56C>A (n.152+56C>A) n.237+56C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197151C= | CA1140808760 | CPT2 | c.152+56C= (n.152+56C=) n.237+56C= | |
1 | g.53197151C>T | CA736876519 | CPT2 | c.152+56C>T (n.152+56C>T) n.237+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197151_53197154del | CA2645706709 | CPT2 | c.152+56_152+59del (n.152+56_152+59del) n.237+56_237+59del | gnomAD v4 |
1 | g.53197152C>A | CA2645706711 | CPT2 | c.152+57C>A (n.152+57C>A) n.237+57C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197152C>T | CA2645706710 | CPT2 | c.152+57C>T (n.152+57C>T) n.237+57C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197153T>A | CA1001798425 | CPT2 | c.152+58T>A (n.152+58T>A) n.237+58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197153T= | CA1167209082 | CPT2 | c.152+58T= (n.152+58T=) n.237+58T= | |
1 | g.53197154G>A | CA22626559 | CPT2 | c.152+59G>A (n.152+59G>A) n.237+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197154G= | CA1167209083 | CPT2 | c.152+59G= (n.152+59G=) n.237+59G= | |
1 | g.53197154G>T | CA2645706712 | CPT2 | c.152+59G>T (n.152+59G>T) n.237+59G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197155A>G | CA2645706713 | CPT2 | c.152+60A>G (n.152+60A>G) n.237+60A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197155A>T | CA2645706714 | CPT2 | c.152+60A>T (n.152+60A>T) n.237+60A>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197156C>A | CA2645706715 | CPT2 | c.152+61C>A (n.152+61C>A) n.237+61C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197156C>T | CA2645706716 | CPT2 | c.152+61C>T (n.152+61C>T) n.237+61C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197157T>C | CA22626566 | CPT2 | c.152+62T>C (n.152+62T>C) n.237+62T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.53197157T= | CA1167209084 | CPT2 | c.152+62T= (n.152+62T=) n.237+62T= | |
1 | g.53197158G>T | CA417636699 | CPT2 | c.152+63G>T (n.152+63G>T) n.237+63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197159C>A | CA2645706717 | CPT2 | c.152+64C>A (n.152+64C>A) n.237+64C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197159C>T | CA2645706718 | CPT2 | c.152+64C>T (n.152+64C>T) n.237+64C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197160A>G | CA2645706719 | CPT2 | c.152+65A>G (n.152+65A>G) n.237+65A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197160A>T | CA2574373852 | CPT2 | c.152+65A>T (n.152+65A>T) n.237+65A>T | |
1 | g.53197161G>A | CA2574373853 | CPT2 | c.152+66G>A (n.152+66G>A) n.237+66G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197161G>T | CA2645706720 | CPT2 | c.152+66G>T (n.152+66G>T) n.237+66G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197162T>A | CA2574373854 | CPT2 | c.152+67T>A (n.152+67T>A) n.237+67T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197163C>A | CA2645706721 | CPT2 | c.152+68C>A (n.152+68C>A) n.237+68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197164A>G | CA2645706722 | CPT2 | c.152+69A>G (n.152+69A>G) n.237+69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197165C>A | CA2645706723 | CPT2 | c.152+70C>A (n.152+70C>A) n.237+70C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197165C>T | CA2645706724 | CPT2 | c.152+70C>T (n.152+70C>T) n.237+70C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197166del | CA2509453384 | CPT2 | c.152+71del (n.152+71del) n.237+71del | |
1 | g.53197166T>A | CA2645706725 | CPT2 | c.152+71T>A (n.152+71T>A) n.237+71T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197167C>A | CA2645706726 | CPT2 | c.152+72C>A (n.152+72C>A) n.237+72C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197167C>G | CA2645706727 | CPT2 | c.152+72C>G (n.152+72C>G) n.237+72C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197167C>T | CA2645706728 | CPT2 | c.152+72C>T (n.152+72C>T) n.237+72C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197168A= | CA1147513174 | CPT2 | c.152+73A= (n.152+73A=) n.237+73A= | |
1 | g.53197168A>C | CA2645706729 | CPT2 | c.152+73A>C (n.152+73A>C) n.237+73A>C | gnomAD v4 |
1 | g.53197168A>G | CA22626571 | CPT2 | c.152+73A>G (n.152+73A>G) n.237+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197169T>A | CA1001798427 | CPT2 | c.152+74T>A (n.152+74T>A) n.237+74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197169T>G | CA2645706730 | CPT2 | c.152+74T>G (n.152+74T>G) n.237+74T>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197169T= | CA1167209085 | CPT2 | c.152+74T= (n.152+74T=) n.237+74T= | |
1 | g.53197170G>T | CA2645706731 | CPT2 | c.152+75G>T (n.152+75G>T) n.237+75G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197171_53197174delinsACTC | CA1167209086 | CPT2 | c.152+76_152+79delinsACTC (n.152+76_152+79delinsACTC) n.237+76_237+79delinsACTC | |
1 | g.53197172C>A | CA2645706733 | CPT2 | c.152+77C>A (n.152+77C>A) n.237+77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197172C= | CA1167209087 | CPT2 | c.152+77C= (n.152+77C=) n.237+77C= | |
1 | g.53197172C>G | CA2645706732 | CPT2 | c.152+77C>G (n.152+77C>G) n.237+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197172C>T | CA22626575 | CPT2 | c.152+77C>T (n.152+77C>T) n.237+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197175_53197177del | CA522907787 | CPT2 | c.152+80_152+82del (n.152+80_152+82del) n.237+80_237+82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197174C>A | CA2645706734 | CPT2 | c.152+79C>A (n.152+79C>A) n.237+79C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197174C= | CA1167209088 | CPT2 | c.152+79C= (n.152+79C=) n.237+79C= | |
1 | g.53197174C>G | CA2574373855 | CPT2 | c.152+79C>G (n.152+79C>G) n.237+79C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197174C>T | CA736876528 | CPT2 | c.152+79C>T (n.152+79C>T) n.237+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197175C>A | CA2574373856 | CPT2 | c.152+80C>A (n.152+80C>A) n.237+80C>A | |
1 | g.53197175C>T | CA2695879845 | CPT2 | c.152+80C>T (n.152+80C>T) n.237+80C>T | dbSNP |
1 | g.53197176T>C | CA2645706736 | CPT2 | c.152+81T>C (n.152+81T>C) n.237+81T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53197176_53197178del | CA2645706735 | CPT2 | c.152+81_152+83del (n.152+81_152+83del) n.237+81_237+83del | gnomAD v4 |
1 | g.53197177C>A | CA2645706737 | CPT2 | c.152+82C>A (n.152+82C>A) n.237+82C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197177C= | CA1167209089 | CPT2 | c.152+82C= (n.152+82C=) n.237+82C= | |
1 | g.53197177C>G | CA2645706738 | CPT2 | c.152+82C>G (n.152+82C>G) n.237+82C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197177C>T | CA22626589 | CPT2 | c.152+82C>T (n.152+82C>T) n.237+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197178T>A | CA2645706739 | CPT2 | c.152+83T>A (n.152+83T>A) n.237+83T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197178T>C | CA2645706740 | CPT2 | c.152+83T>C (n.152+83T>C) n.237+83T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53197178T>G | CA2645706741 | CPT2 | c.152+83T>G (n.152+83T>G) n.237+83T>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197178dup | CA1167209090 | CPT2 | c.152+83dup (n.152+83dup) n.237+83dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197179A>C | CA2574373857 | CPT2 | c.152+84A>C (n.152+84A>C) n.237+84A>C | |
1 | g.53197179A>G | CA2645706742 | CPT2 | c.152+84A>G (n.152+84A>G) n.237+84A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197179A>T | CA2645706743 | CPT2 | c.152+84A>T (n.152+84A>T) n.237+84A>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197181T>C | CA2645706744 | CPT2 | c.152+86T>C (n.152+86T>C) n.237+86T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53197184A= | CA1167209092 | CPT2 | c.152+89A= (n.152+89A=) n.237+89A= | |
1 | g.53197184A>G | CA1167209091 | CPT2 | c.152+89A>G (n.152+89A>G) n.237+89A>G | dbSNP |
1 | g.53197185C>A | CA2645706745 | CPT2 | c.152+90C>A (n.152+90C>A) n.237+90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197185C>G | CA2574373858 | CPT2 | c.152+90C>G (n.152+90C>G) n.237+90C>G | |
1 | g.53197186C>A | CA522907788 | CPT2 | c.152+91C>A (n.152+91C>A) n.237+91C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53197186C= | CA1167209093 | CPT2 | c.152+91C= (n.152+91C=) n.237+91C= | |
1 | g.53197186C>G | CA2645706746 | CPT2 | c.152+91C>G (n.152+91C>G) n.237+91C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53197186C>T | CA2645706747 | CPT2 | c.152+91C>T (n.152+91C>T) n.237+91C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197187C>A | CA2645706748 | CPT2 | c.152+92C>A (n.152+92C>A) n.237+92C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197187C= | CA1167209094 | CPT2 | c.152+92C= (n.152+92C=) n.237+92C= | |
1 | g.53197187C>G | CA2743635141 | CPT2 | c.152+92C>G (n.152+92C>G) n.237+92C>G | |
1 | g.53197187C>T | CA1001798428 | CPT2 | c.152+92C>T (n.152+92C>T) n.237+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197188G>A | CA736876539 | CPT2 | c.152+93G>A (n.152+93G>A) n.237+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53197188G>C | CA1001798429 | CPT2 | c.152+93G>C (n.152+93G>C) n.237+93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197188G= | CA1167209095 | CPT2 | c.152+93G= (n.152+93G=) n.237+93G= | |
1 | g.53197188G>T | CA2645706749 | CPT2 | c.152+93G>T (n.152+93G>T) n.237+93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53197189T>A | CA2645706750 | CPT2 | c.152+94T>A (n.152+94T>A) n.237+94T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53197191T>C | CA736876541 | CPT2 | c.152+96T>C (n.152+96T>C) n.237+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53197191T= | CA1167209096 | CPT2 | c.152+96T= (n.152+96T=) n.237+96T= | |
1 | g.53197192C>A | CA2574373859 | CPT2 | c.152+97C>A (n.152+97C>A) n.237+97C>A |