UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53196986_53197005dup | CA2697552428 | CPT2 | c.43_62dup (p.Ser22ArgfsTer?) n.128_147dup | ClinVar |
| 1 | g.53196992G>A | CA340388640 | CPT2 | c.49G>A (p.Gly17Ser) n.134G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196992G>C | CA340388638 | CPT2 | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.134G>C | |
| 1 | g.53196992G>T | CA340388639 | CPT2 | c.49G>T (p.Gly17Cys) n.134G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196993G>A | CA340388641 | CPT2 | c.50G>A (p.Gly17Asp) n.135G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196993G>C | CA340388642 | CPT2 | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.135G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196993G>T | CA340388643 | CPT2 | c.50G>T (p.Gly17Val) n.135G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196994T>A | CA417636333 | CPT2 | c.51T>A (p.Gly17=) n.136T>A | dbSNP |
| 1 | g.53196994T>C | CA417636335 | CPT2 | c.51T>C (p.Gly17=) n.136T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196994T>G | CA417636331 | CPT2 | c.51T>G (p.Gly17=) n.136T>G | |
| 1 | g.53196994T= | CA1167208997 | CPT2 | c.51T= (p.Gly17=) n.136T= | |
| 1 | g.53196995C>A | CA340388644 | CPT2 | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.137C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196995C>G | CA340388645 | CPT2 | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.137C>G | |
| 1 | g.53196995C>T | CA340388646 | CPT2 | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.137C>T | |
| 1 | g.53196997_53197015dup | CA16040760 | CPT2 | c.54_72dup (p.Leu25GlyfsTer?) n.139_157dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53196996C>A | CA340388647 | CPT2 | c.53C>A (p.Pro18Gln) n.138C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196996C= | CA1167208998 | CPT2 | c.53C= (p.Pro18=) n.138C= | |
| 1 | g.53196996C>G | CA340388648 | CPT2 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.138C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196996C>T | CA340388649 | CPT2 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196997G>A | CA417636347 | CPT2 | c.54G>A (p.Pro18=) n.139G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53196997G>C | CA417636351 | CPT2 | c.54G>C (p.Pro18=) n.139G>C | ClinVar |
| 1 | g.53196997G>T | CA417636349 | CPT2 | c.54G>T (p.Pro18=) n.139G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196998G>A | CA340388650 | CPT2 | c.55G>A (p.Gly19Arg) n.140G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196998G>C | CA340388651 | CPT2 | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.140G>C | |
| 1 | g.53196998G>T | CA340388652 | CPT2 | c.55G>T (p.Gly19Ter) n.140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196999G>A | CA22626396 | CPT2 | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196999G>C | CA340388653 | CPT2 | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196999G= | CA1167208999 | CPT2 | c.56G= (p.Gly19=) n.141G= | |
| 1 | g.53196999G>T | CA340388654 | CPT2 | c.56G>T (p.Gly19Val) n.141G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197000A>C | CA417636360 | CPT2 | c.57A>C (p.Gly19=) n.142A>C | |
| 1 | g.53197000A>G | CA417636362 | CPT2 | c.57A>G (p.Gly19=) n.142A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197000A>T | CA417636364 | CPT2 | c.57A>T (p.Gly19=) n.142A>T | |
| 1 | g.53197001G>A | CA340388655 | CPT2 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.143G>A | |
| 1 | g.53197001G>C | CA340388656 | CPT2 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.143G>C | |
| 1 | g.53197001G= | CA1167209000 | CPT2 | c.58G= (p.Ala20=) n.143G= | |
| 1 | g.53197001G>T | CA340388657 | CPT2 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.143G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197002C>A | CA340388658 | CPT2 | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.144C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197002C= | CA1144692899 | CPT2 | c.59C= (p.Ala20=) n.144C= | |
| 1 | g.53197002C>G | CA22626400 | CPT2 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197002C>T | CA22626401 | CPT2 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197006dup | CA2645706635 | CPT2 | c.63dup (p.Ser22GlnfsTer?) n.148dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197006del | CA2645706634 | CPT2 | c.63del (p.Ser22ValfsTer?) n.148del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197003C>A | CA417636372 | CPT2 | c.60C>A (p.Ala20=) n.145C>A | |
| 1 | g.53197003C>G | CA417636374 | CPT2 | c.60C>G (p.Ala20=) n.145C>G | |
| 1 | g.53197003C>T | CA417636376 | CPT2 | c.60C>T (p.Ala20=) n.145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197004C>A | CA340388659 | CPT2 | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.146C>A | |
| 1 | g.53197004C>G | CA340388660 | CPT2 | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.146C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197004C>T | CA340388661 | CPT2 | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.146C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197005C>A | CA340388662 | CPT2 | c.62C>A (p.Pro21His) n.147C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197005C= | CA1167209001 | CPT2 | c.62C= (p.Pro21=) n.147C= | |
| 1 | g.53197005C>G | CA340388663 | CPT2 | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.147C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197005C>T | CA340388664 | CPT2 | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197006C>A | CA417636387 | CPT2 | c.63C>A (p.Pro21=) n.148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197006C>G | CA417636389 | CPT2 | c.63C>G (p.Pro21=) n.148C>G | |
| 1 | g.53197006C>T | CA417636391 | CPT2 | c.63C>T (p.Pro21=) n.148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197007A= | CA1167209002 | CPT2 | c.64A= (p.Ser22=) n.149A= | |
| 1 | g.53197007A>C | CA340388667 | CPT2 | c.64A>C (p.Ser22Arg) n.149A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197007A>G | CA340388666 | CPT2 | c.64A>G (p.Ser22Gly) n.149A>G | dbSNP |
| 1 | g.53197007A>T | CA340388665 | CPT2 | c.64A>T (p.Ser22Cys) n.149A>T | ClinVar |
| 1 | g.53197008G>A | CA22626403 | CPT2 | c.65G>A (p.Ser22Asn) n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197008G>C | CA22626408 | CPT2 | c.65G>C (p.Ser22Thr) n.150G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197008G= | CA1167209003 | CPT2 | c.65G= (p.Ser22=) n.150G= | |
| 1 | g.53197008G>T | CA340388668 | CPT2 | c.65G>T (p.Ser22Ile) n.150G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197009T>A | CA340388669 | CPT2 | c.66T>A (p.Ser22Arg) n.151T>A | |
| 1 | g.53197009T>C | CA417636401 | CPT2 | c.66T>C (p.Ser22=) n.151T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197009T>G | CA340388670 | CPT2 | c.66T>G (p.Ser22Arg) n.151T>G | |
| 1 | g.53197009_53197035del | CA913075669 | CPT2 | c.66_92del (p.Arg23_Pro31del) n.151_177del | |
| 1 | g.53197009_53197035delinsTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCC | CA1167209004 | CPT2 | c.66_92delinsTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCC (p.Ser22=) n.151_177delinsTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCC | |
| 1 | g.53197010C>A | CA417636408 | CPT2 | c.67C>A (p.Arg23=) n.152C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197010C= | CA1167209005 | CPT2 | c.67C= (p.Arg23=) n.152C= | |
| 1 | g.53197010C>G | CA340388671 | CPT2 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.152C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197010C>T | CA340388672 | CPT2 | c.67C>T (p.Arg23Trp) n.152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197015_53197040del | CA658821046 | CPT2 | c.72_97del (p.Leu25ValfsTer25) n.157_182del c.72_97del (p.Leu25ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53197011G>A | CA340388673 | CPT2 | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.153G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197011G>C | CA340388674 | CPT2 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.153G>C | |
| 1 | g.53197011G>T | CA340388675 | CPT2 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.153G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197012G>A | CA417636413 | CPT2 | c.69G>A (p.Arg23=) n.154G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197012G>C | CA417636414 | CPT2 | c.69G>C (p.Arg23=) n.154G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197012G= | CA1167209006 | CPT2 | c.69G= (p.Arg23=) n.154G= | |
| 1 | g.53197012G>T | CA417636416 | CPT2 | c.69G>T (p.Arg23=) n.154G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197013C>A | CA340388676 | CPT2 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.155C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197013C>G | CA340388677 | CPT2 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.155C>G | |
| 1 | g.53197013C>T | CA340388678 | CPT2 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.155C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197016dup | CA2586966674 | CPT2 | c.73dup (p.Leu25ProfsTer?) n.158dup | |
| 1 | g.53197014C>A | CA340388680 | CPT2 | c.71C>A (p.Pro24His) n.156C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197014C>G | CA340388681 | CPT2 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.156C>G | |
| 1 | g.53197014C>T | CA340388679 | CPT2 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.156C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197015C>A | CA417636426 | CPT2 | c.72C>A (p.Pro24=) n.157C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197015C= | CA1167209007 | CPT2 | c.72C= (p.Pro24=) n.157C= | |
| 1 | g.53197015C>G | CA417636424 | CPT2 | c.72C>G (p.Pro24=) n.157C>G | |
| 1 | g.53197015C>T | CA22626410 | CPT2 | c.72C>T (p.Pro24=) n.157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197016C>A | CA340388682 | CPT2 | c.73C>A (p.Leu25Ile) n.158C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197016C>G | CA340388684 | CPT2 | c.73C>G (p.Leu25Val) n.158C>G | |
| 1 | g.53197016C>T | CA340388683 | CPT2 | c.73C>T (p.Leu25Phe) n.158C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197017T>A | CA340388685 | CPT2 | c.74T>A (p.Leu25His) n.159T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197017T>C | CA340388686 | CPT2 | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.159T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197017T>G | CA340388687 | CPT2 | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.159T>G | |
| 1 | g.53197017_53197018delinsTC | CA1167209008 | CPT2 | c.74_75delinsTC (p.Leu25=) n.159_160delinsTC | |
| 1 | g.53197018del | CA16040761 | CPT2 | c.75del (p.Ser26AlafsTer?) n.160del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197018C>A | CA417636435 | CPT2 | c.75C>A (p.Leu25=) n.160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197018C>G | CA417636437 | CPT2 | c.75C>G (p.Leu25=) n.160C>G | ClinVar |
| 1 | g.53197018C>T | CA417636439 | CPT2 | c.75C>T (p.Leu25=) n.160C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197019A= | CA1167209009 | CPT2 | c.76A= (p.Ser26=) n.161A= | |
| 1 | g.53197019A>C | CA340388688 | CPT2 | c.76A>C (p.Ser26Arg) n.161A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197019A>G | CA340388689 | CPT2 | c.76A>G (p.Ser26Gly) n.161A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197019A>T | CA340388690 | CPT2 | c.76A>T (p.Ser26Cys) n.161A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53197020G>A | CA340388691 | CPT2 | c.77G>A (p.Ser26Asn) n.162G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197020G>C | CA340388692 | CPT2 | c.77G>C (p.Ser26Thr) n.162G>C | dbSNP |
| 1 | g.53197020G= | CA1167209010 | CPT2 | c.77G= (p.Ser26=) n.162G= | |
| 1 | g.53197020G>T | CA340388693 | CPT2 | c.77G>T (p.Ser26Ile) n.162G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197021C>A | CA340388694 | CPT2 | c.78C>A (p.Ser26Arg) n.163C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197021C>G | CA340388695 | CPT2 | c.78C>G (p.Ser26Arg) n.163C>G | |
| 1 | g.53197021C>T | CA417636453 | CPT2 | c.78C>T (p.Ser26=) n.163C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197022G>A | CA340388698 | CPT2 | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.164G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197022G>C | CA340388696 | CPT2 | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.164G>C | |
| 1 | g.53197022G>T | CA340388697 | CPT2 | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.164G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197023C>A | CA340388699 | CPT2 | c.80C>A (p.Ala27Asp) n.165C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197023C= | CA1167209011 | CPT2 | c.80C= (p.Ala27=) n.165C= | |
| 1 | g.53197023C>G | CA340388700 | CPT2 | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.165C>G | |
| 1 | g.53197023C>T | CA340388701 | CPT2 | c.80C>T (p.Ala27Val) n.165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197024C>A | CA417636459 | CPT2 | c.81C>A (p.Ala27=) n.166C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197024C= | CA1167209012 | CPT2 | c.81C= (p.Ala27=) n.166C= | |
| 1 | g.53197024C>G | CA417636461 | CPT2 | c.81C>G (p.Ala27=) n.166C>G | |
| 1 | g.53197024C>T | CA417636463 | CPT2 | c.81C>T (p.Ala27=) n.166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197025G>A | CA340388702 | CPT2 | c.82G>A (p.Gly28Ser) n.167G>A | |
| 1 | g.53197025G>C | CA340388703 | CPT2 | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.167G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197025G= | CA1167209013 | CPT2 | c.82G= (p.Gly28=) n.167G= | |
| 1 | g.53197025G>T | CA340388704 | CPT2 | c.82G>T (p.Gly28Cys) n.167G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197026G>A | CA340388705 | CPT2 | c.83G>A (p.Gly28Asp) n.168G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197026G>C | CA340388706 | CPT2 | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.168G>C | |
| 1 | g.53197026G>T | CA340388707 | CPT2 | c.83G>T (p.Gly28Val) n.168G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197027C>A | CA417636473 | CPT2 | c.84C>A (p.Gly28=) n.169C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197027C= | CA1167209014 | CPT2 | c.84C= (p.Gly28=) n.169C= | |
| 1 | g.53197027C>G | CA417636475 | CPT2 | c.84C>G (p.Gly28=) n.169C>G | |
| 1 | g.53197027C>T | CA858891 | CPT2 | c.84C>T (p.Gly28=) n.169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197028T>A | CA340388710 | CPT2 | c.85T>A (p.Ser29Thr) n.170T>A | |
| 1 | g.53197028T>C | CA340388709 | CPT2 | c.85T>C (p.Ser29Pro) n.170T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197028T>G | CA340388708 | CPT2 | c.85T>G (p.Ser29Ala) n.170T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197028T= | CA1167209015 | CPT2 | c.85T= (p.Ser29=) n.170T= | |
| 1 | g.53197029C>A | CA340388711 | CPT2 | c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.171C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197029C= | CA1167209016 | CPT2 | c.86C= (p.Ser29=) n.171C= | |
| 1 | g.53197029C>G | CA340388712 | CPT2 | c.86C>G (p.Ser29Cys) n.171C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197029C>T | CA340388713 | CPT2 | c.86C>T (p.Ser29Phe) n.171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197030C>A | CA417636485 | CPT2 | c.87C>A (p.Ser29=) n.172C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197030C>G | CA417636487 | CPT2 | c.87C>G (p.Ser29=) n.172C>G | |
| 1 | g.53197030C>T | CA417636488 | CPT2 | c.87C>T (p.Ser29=) n.172C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197031G>A | CA340388714 | CPT2 | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197031G>C | CA22626419 | CPT2 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.173G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197031G= | CA1167209017 | CPT2 | c.88G= (p.Gly30=) n.173G= | |
| 1 | g.53197031G>T | CA340388715 | CPT2 | c.88G>T (p.Gly30Trp) n.173G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197033del | CA2645706636 | CPT2 | c.90del (p.Gly32AlafsTer?) n.175del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197032G>A | CA340388716 | CPT2 | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.174G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197032G>C | CA340388717 | CPT2 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.174G>C | |
| 1 | g.53197032G= | CA1167209018 | CPT2 | c.89G= (p.Gly30=) n.174G= | |
| 1 | g.53197032G>T | CA340388718 | CPT2 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.174G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197033G>A | CA417636499 | CPT2 | c.90G>A (p.Gly30=) n.175G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197033G>C | CA417636500 | CPT2 | c.90G>C (p.Gly30=) n.175G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53197033G>T | CA417636501 | CPT2 | c.90G>T (p.Gly30=) n.175G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197034C>A | CA340388719 | CPT2 | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.176C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197034C= | CA1167209019 | CPT2 | c.91C= (p.Pro31=) n.176C= | |
| 1 | g.53197034C>G | CA340388720 | CPT2 | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.176C>G | |
| 1 | g.53197034C>T | CA340388721 | CPT2 | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.176C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197035C>A | CA340388724 | CPT2 | c.92C>A (p.Pro31His) n.177C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197035C= | CA1167209020 | CPT2 | c.92C= (p.Pro31=) n.177C= | |
| 1 | g.53197035C>G | CA340388723 | CPT2 | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.177C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197035C>T | CA340388722 | CPT2 | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.177C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197036C>A | CA417636506 | CPT2 | c.93C>A (p.Pro31=) n.178C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197036C= | CA1167209022 | CPT2 | c.93C= (p.Pro31=) n.178C= | |
| 1 | g.53197036C>G | CA417636505 | CPT2 | c.93C>G (p.Pro31=) n.178C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197036C>T | CA22626424 | CPT2 | c.93C>T (p.Pro31=) n.178C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197036_53197037delinsCG | CA1167209021 | CPT2 | c.93_94delinsCG (p.Pro31=) n.178_179delinsCG | |
| 1 | g.53197037G>A | CA340388725 | CPT2 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197037G>C | CA340388726 | CPT2 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.179G>C | |
| 1 | g.53197037G= | CA1167209023 | CPT2 | c.94G= (p.Gly32=) n.179G= | |
| 1 | g.53197037G>T | CA340388727 | CPT2 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.179G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197038del | CA16040762 | CPT2 | c.95del (p.Gly32AlafsTer?) n.180del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53197038G>A | CA340388728 | CPT2 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197038G>C | CA340388729 | CPT2 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.180G>C | |
| 1 | g.53197038G= | CA1167209024 | CPT2 | c.95G= (p.Gly32=) n.180G= | |
| 1 | g.53197038G>T | CA340388730 | CPT2 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.180G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197039C>A | CA417636511 | CPT2 | c.96C>A (p.Gly32=) n.181C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197039C>G | CA417636513 | CPT2 | c.96C>G (p.Gly32=) n.181C>G | |
| 1 | g.53197039C>T | CA417636514 | CPT2 | c.96C>T (p.Gly32=) n.181C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197040C>A | CA340388731 | CPT2 | c.97C>A (p.Gln33Lys) n.182C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197040C>G | CA340388732 | CPT2 | c.97C>G (p.Gln33Glu) n.182C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197040C>T | CA340388733 | CPT2 | c.97C>T (p.Gln33Ter) n.182C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197040_53197041delinsCA | CA1167209025 | CPT2 | c.97_98delinsCA (p.Gln33=) n.182_183delinsCA | |
| 1 | g.53197041del | CA22626436 | CPT2 | c.98del (p.Gln33ArgfsTer?) n.183del c.98del (p.Gln33ArgfsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197041A= | CA1167209026 | CPT2 | c.98A= (p.Gln33=) n.183A= | |
| 1 | g.53197041A>C | CA340388734 | CPT2 | c.98A>C (p.Gln33Pro) n.183A>C | |
| 1 | g.53197041A>G | CA340388735 | CPT2 | c.98A>G (p.Gln33Arg) n.183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197041A>T | CA340388736 | CPT2 | c.98A>T (p.Gln33Leu) n.183A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197042G>A | CA417636515 | CPT2 | c.99G>A (p.Gln33=) n.184G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197042G>C | CA340388738 | CPT2 | c.99G>C (p.Gln33His) n.184G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197042G= | CA1167209027 | CPT2 | c.99G= (p.Gln33=) n.184G= | |
| 1 | g.53197042G>T | CA340388737 | CPT2 | c.99G>T (p.Gln33His) n.184G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197043T>A | CA340388739 | CPT2 | c.100T>A (p.Tyr34Asn) n.185T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197043T>C | CA340388741 | CPT2 | c.100T>C (p.Tyr34His) n.185T>C | |
| 1 | g.53197043T>G | CA340388740 | CPT2 | c.100T>G (p.Tyr34Asp) n.185T>G | |
| 1 | g.53197044A>C | CA340388742 | CPT2 | c.101A>C (p.Tyr34Ser) n.186A>C | |
| 1 | g.53197044A>G | CA340388744 | CPT2 | c.101A>G (p.Tyr34Cys) n.186A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197044A>T | CA340388743 | CPT2 | c.101A>T (p.Tyr34Phe) n.186A>T | |
| 1 | g.53197045C>A | CA340388745 | CPT2 | c.102C>A (p.Tyr34Ter) n.187C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197045C= | CA1167209028 | CPT2 | c.102C= (p.Tyr34=) n.187C= | |
| 1 | g.53197045C>G | CA340388746 | CPT2 | c.102C>G (p.Tyr34Ter) n.187C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197045C>T | CA417636516 | CPT2 | c.102C>T (p.Tyr34=) n.187C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197046C>A | CA340388747 | CPT2 | c.103C>A (p.Leu35Met) n.188C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197046C= | CA1139971985 | CPT2 | c.103C= (p.Leu35=) n.188C= | |
| 1 | g.53197046C>G | CA340388748 | CPT2 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.188C>G | |
| 1 | g.53197046C>T | CA22626444 | CPT2 | c.103C>T (p.Leu35=) n.188C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197047T>A | CA340388749 | CPT2 | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.189T>A | |
| 1 | g.53197047T>C | CA340388750 | CPT2 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.189T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197047T>G | CA340388751 | CPT2 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.189T>G | |
| 1 | g.53197048G>A | CA417636517 | CPT2 | c.105G>A (p.Leu35=) n.190G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197048G>C | CA417636518 | CPT2 | c.105G>C (p.Leu35=) n.190G>C | |
| 1 | g.53197048G>T | CA417636519 | CPT2 | c.105G>T (p.Leu35=) n.190G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197049C>A | CA340388752 | CPT2 | c.106C>A (p.Gln36Lys) n.191C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197049C= | CA1167209029 | CPT2 | c.106C= (p.Gln36=) n.191C= | |
| 1 | g.53197049C>G | CA340388753 | CPT2 | c.106C>G (p.Gln36Glu) n.191C>G | |
| 1 | g.53197049C>T | CA340388754 | CPT2 | c.106C>T (p.Gln36Ter) n.191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197049dup | CA2695198031 | CPT2 | c.106dup (p.Gln36ProfsTer23) n.191dup c.106dup (p.Gln36ProfsTer?) | ClinVar |
| 1 | g.53197050A= | CA1167209030 | CPT2 | c.107A= (p.Gln36=) n.192A= | |
| 1 | g.53197050A>C | CA340388757 | CPT2 | c.107A>C (p.Gln36Pro) n.192A>C | |
| 1 | g.53197050A>G | CA340388756 | CPT2 | c.107A>G (p.Gln36Arg) n.192A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197050A>T | CA340388755 | CPT2 | c.107A>T (p.Gln36Leu) n.192A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197051G>A | CA858893 | CPT2 | c.108G>A (p.Gln36=) n.193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197051G>C | CA340388758 | CPT2 | c.108G>C (p.Gln36His) n.193G>C | |
| 1 | g.53197051G= | CA1167209031 | CPT2 | c.108G= (p.Gln36=) n.193G= | |
| 1 | g.53197051G>T | CA340388759 | CPT2 | c.108G>T (p.Gln36His) n.193G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197053_53197054dup | CA858892 | CPT2 | c.110_111dup (p.Ser38AlafsTer?) n.195_196dup c.110_111dup (p.Ser38AlafsTer26) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197052C>A | CA340388760 | CPT2 | c.109C>A (p.Arg37Ser) n.194C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197052C= | CA1167209032 | CPT2 | c.109C= (p.Arg37=) n.194C= | |
| 1 | g.53197052C>G | CA340388761 | CPT2 | c.109C>G (p.Arg37Gly) n.194C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197052C>T | CA340388762 | CPT2 | c.109C>T (p.Arg37Cys) n.194C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197052_53197062del | CA2586966675 | CPT2 | c.109_119del (p.Arg37AlafsTer18) n.194_204del c.109_119del (p.Arg37AlafsTer?) c.109_119del (p.Arg37AlafsTer27) | |
| 1 | g.53197053G>A | CA340388763 | CPT2 | c.110G>A (p.Arg37His) n.195G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197053G>C | CA340388764 | CPT2 | c.110G>C (p.Arg37Pro) n.195G>C | |
| 1 | g.53197053G>T | CA340388765 | CPT2 | c.110G>T (p.Arg37Leu) n.195G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197054C>A | CA417636529 | CPT2 | c.111C>A (p.Arg37=) n.196C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197054C= | CA1167209033 | CPT2 | c.111C= (p.Arg37=) n.196C= | |
| 1 | g.53197054C>G | CA417636530 | CPT2 | c.111C>G (p.Arg37=) n.196C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53197054C>T | CA417636532 | CPT2 | c.111C>T (p.Arg37=) n.196C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197055A>C | CA340388768 | CPT2 | c.112A>C (p.Ser38Arg) n.197A>C | |
| 1 | g.53197055A>G | CA340388767 | CPT2 | c.112A>G (p.Ser38Gly) n.197A>G | |
| 1 | g.53197055A>T | CA340388766 | CPT2 | c.112A>T (p.Ser38Cys) n.197A>T | |
| 1 | g.53197056G>A | CA340388769 | CPT2 | c.113G>A (p.Ser38Asn) n.198G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197056G>C | CA340388770 | CPT2 | c.113G>C (p.Ser38Thr) n.198G>C | |
| 1 | g.53197056G>T | CA340388771 | CPT2 | c.113G>T (p.Ser38Ile) n.198G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197057C>A | CA340388772 | CPT2 | c.114C>A (p.Ser38Arg) n.199C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197057C>G | CA340388773 | CPT2 | c.114C>G (p.Ser38Arg) n.199C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197057C>T | CA417636539 | CPT2 | c.114C>T (p.Ser38=) n.199C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197058A>C | CA340388774 | CPT2 | c.115A>C (p.Ile39Leu) n.200A>C | |
| 1 | g.53197058A>G | CA340388775 | CPT2 | c.115A>G (p.Ile39Val) n.200A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197058A>T | CA340388776 | CPT2 | c.115A>T (p.Ile39Phe) n.200A>T | |
| 1 | g.53197059T>A | CA340388777 | CPT2 | c.116T>A (p.Ile39Asn) n.201T>A | |
| 1 | g.53197059T>C | CA340388778 | CPT2 | c.116T>C (p.Ile39Thr) n.201T>C | |
| 1 | g.53197059T>G | CA340388779 | CPT2 | c.116T>G (p.Ile39Ser) n.201T>G | |
| 1 | g.53197060C>A | CA417636545 | CPT2 | c.117C>A (p.Ile39=) n.202C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197060C= | CA1167209034 | CPT2 | c.117C= (p.Ile39=) n.202C= | |
| 1 | g.53197060C>G | CA340388780 | CPT2 | c.117C>G (p.Ile39Met) n.202C>G | |
| 1 | g.53197060C>T | CA417636548 | CPT2 | c.117C>T (p.Ile39=) n.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197061G>A | CA340388783 | CPT2 | c.118G>A (p.Val40Met) n.203G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197061G>C | CA340388781 | CPT2 | c.118G>C (p.Val40Leu) n.203G>C | |
| 1 | g.53197061G>T | CA340388782 | CPT2 | c.118G>T (p.Val40Leu) n.203G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197062T>A | CA340388784 | CPT2 | c.119T>A (p.Val40Glu) n.204T>A | |
| 1 | g.53197062T>C | CA340388785 | CPT2 | c.119T>C (p.Val40Ala) n.204T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197062T>G | CA340388786 | CPT2 | c.119T>G (p.Val40Gly) n.204T>G | |
| 1 | g.53197065_53197073del | CA2586966676 | CPT2 | c.122_130del (p.Pro41_Met43del) n.207_215del | |
| 1 | g.53197063G>A | CA417636558 | CPT2 | c.120G>A (p.Val40=) n.205G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197063G>C | CA417636560 | CPT2 | c.120G>C (p.Val40=) n.205G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197063G>T | CA417636559 | CPT2 | c.120G>T (p.Val40=) n.205G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197064C>A | CA340388787 | CPT2 | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.206C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197064C>G | CA340388788 | CPT2 | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.206C>G | |
| 1 | g.53197064C>T | CA340388789 | CPT2 | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.206C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197066del | CA2645706637 | CPT2 | c.123del (p.Thr42ProfsTer?) n.208del c.123del (p.Thr42ProfsTer21) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197065C>A | CA340388790 | CPT2 | c.122C>A (p.Pro41His) n.207C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197065C= | CA1167209035 | CPT2 | c.122C= (p.Pro41=) n.207C= | |
| 1 | g.53197065C>G | CA340388791 | CPT2 | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.207C>G | |
| 1 | g.53197065C>T | CA858894 | CPT2 | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197066C>A | CA417636570 | CPT2 | c.123C>A (p.Pro41=) n.208C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197066C= | CA1167209036 | CPT2 | c.123C= (p.Pro41=) n.208C= | |
| 1 | g.53197066C>G | CA417636573 | CPT2 | c.123C>G (p.Pro41=) n.208C>G | |
| 1 | g.53197066C>T | CA22626471 | CPT2 | c.123C>T (p.Pro41=) n.208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197067A>C | CA340388792 | CPT2 | c.124A>C (p.Thr42Pro) n.209A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197067A>G | CA340388793 | CPT2 | c.124A>G (p.Thr42Ala) n.209A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197067A>T | CA340388794 | CPT2 | c.124A>T (p.Thr42Ser) n.209A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197068C>A | CA340388796 | CPT2 | c.125C>A (p.Thr42Asn) n.210C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197068C>G | CA340388797 | CPT2 | c.125C>G (p.Thr42Ser) n.210C>G | |
| 1 | g.53197068C>T | CA340388795 | CPT2 | c.125C>T (p.Thr42Ile) n.210C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197069C>A | CA417636579 | CPT2 | c.126C>A (p.Thr42=) n.211C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197069C= | CA1167209037 | CPT2 | c.126C= (p.Thr42=) n.211C= | |
| 1 | g.53197069C>G | CA417636583 | CPT2 | c.126C>G (p.Thr42=) n.211C>G | |
| 1 | g.53197069C>T | CA417636581 | CPT2 | c.126C>T (p.Thr42=) n.211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197070A>C | CA340388800 | CPT2 | c.127A>C (p.Met43Leu) n.212A>C | |
| 1 | g.53197070A>G | CA340388798 | CPT2 | c.127A>G (p.Met43Val) n.212A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197070A>T | CA340388799 | CPT2 | c.127A>T (p.Met43Leu) n.212A>T | |
| 1 | g.53197071T>A | CA340388801 | CPT2 | c.128T>A (p.Met43Lys) n.213T>A | |
| 1 | g.53197071T>C | CA858895 | CPT2 | c.128T>C (p.Met43Thr) n.213T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197071T>G | CA340388802 | CPT2 | c.128T>G (p.Met43Arg) n.213T>G | |
| 1 | g.53197071T= | CA1167209038 | CPT2 | c.128T= (p.Met43=) n.213T= | |
| 1 | g.53197072G>A | CA340388803 | CPT2 | c.129G>A (p.Met43Ile) n.214G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197072G>C | CA340388804 | CPT2 | c.129G>C (p.Met43Ile) n.214G>C | |
| 1 | g.53197072G>T | CA340388805 | CPT2 | c.129G>T (p.Met43Ile) n.214G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197073C>A | CA340388806 | CPT2 | c.130C>A (p.His44Asn) n.215C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197073C= | CA1167209039 | CPT2 | c.130C= (p.His44=) n.215C= | |
| 1 | g.53197073C>G | CA340388807 | CPT2 | c.130C>G (p.His44Asp) n.215C>G | |
| 1 | g.53197073C>T | CA22626475 | CPT2 | c.130C>T (p.His44Tyr) n.215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197074A= | CA1167209040 | CPT2 | c.131A= (p.His44=) n.216A= | |
| 1 | g.53197074A>C | CA340388810 | CPT2 | c.131A>C (p.His44Pro) n.216A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197074A>G | CA340388809 | CPT2 | c.131A>G (p.His44Arg) n.216A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197074A>T | CA340388808 | CPT2 | c.131A>T (p.His44Leu) n.216A>T | |
| 1 | g.53197074_53197076delinsCCC | CA2740090739 | CPT2 | c.131_133delinsCCC (p.His44_Tyr45delinsProHis) n.216_218delinsCCC | ClinVar |
| 1 | g.53197075C>A | CA340388811 | CPT2 | c.132C>A (p.His44Gln) n.217C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197075C= | CA1167209041 | CPT2 | c.132C= (p.His44=) n.217C= | |
| 1 | g.53197075C>G | CA22626479 | CPT2 | c.132C>G (p.His44Gln) n.217C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197075C>T | CA417636606 | CPT2 | c.132C>T (p.His44=) n.217C>T | |
| 1 | g.53197076T>A | CA340388812 | CPT2 | c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.218T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197076T>C | CA340388813 | CPT2 | c.133T>C (p.Tyr45His) n.218T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197076T>G | CA340388814 | CPT2 | c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.218T>G | |
| 1 | g.53197076T= | CA1167209042 | CPT2 | c.133T= (p.Tyr45=) n.218T= | |
| 1 | g.53197077A>C | CA340388815 | CPT2 | c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.219A>C | |
| 1 | g.53197077A>G | CA340388816 | CPT2 | c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.219A>G | |
| 1 | g.53197077A>T | CA340388817 | CPT2 | c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.219A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197078C>A | CA340388818 | CPT2 | c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.220C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197078C= | CA1167209043 | CPT2 | c.135C= (p.Tyr45=) n.220C= | |
| 1 | g.53197078C>G | CA340388819 | CPT2 | c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.220C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53197078C>T | CA417636617 | CPT2 | c.135C>T (p.Tyr45=) n.220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197079C>A | CA340388820 | CPT2 | c.136C>A (p.Gln46Lys) n.221C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197079C>G | CA340388821 | CPT2 | c.136C>G (p.Gln46Glu) n.221C>G | |
| 1 | g.53197079C>T | CA340388822 | CPT2 | c.136C>T (p.Gln46Ter) n.221C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197080A= | CA1167209044 | CPT2 | c.137A= (p.Gln46=) n.222A= | |
| 1 | g.53197080A>C | CA340388824 | CPT2 | c.137A>C (p.Gln46Pro) n.222A>C | |
| 1 | g.53197080A>G | CA340388825 | CPT2 | c.137A>G (p.Gln46Arg) n.222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197080A>T | CA340388823 | CPT2 | c.137A>T (p.Gln46Leu) n.222A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197081G>A | CA417636628 | CPT2 | c.138G>A (p.Gln46=) n.223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197081G>C | CA340388826 | CPT2 | c.138G>C (p.Gln46His) n.223G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197081G= | CA1167209045 | CPT2 | c.138G= (p.Gln46=) n.223G= | |
| 1 | g.53197081G>T | CA340388827 | CPT2 | c.138G>T (p.Gln46His) n.223G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197082G>A | CA340388828 | CPT2 | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.224G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197082G>C | CA340388829 | CPT2 | c.139G>C (p.Asp47His) n.224G>C | |
| 1 | g.53197082G>T | CA340388830 | CPT2 | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.224G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197083A>C | CA340388831 | CPT2 | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.225A>C | |
| 1 | g.53197083A>G | CA340388832 | CPT2 | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.225A>G | |
| 1 | g.53197083A>T | CA340388833 | CPT2 | c.140A>T (p.Asp47Val) n.225A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197084C>A | CA340388834 | CPT2 | c.141C>A (p.Asp47Glu) n.226C>A | |
| 1 | g.53197084C>G | CA340388835 | CPT2 | c.141C>G (p.Asp47Glu) n.226C>G | |
| 1 | g.53197084C>T | CA417636638 | CPT2 | c.141C>T (p.Asp47=) n.226C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197085A>C | CA340388836 | CPT2 | c.142A>C (p.Ser48Arg) n.227A>C | |
| 1 | g.53197085A>G | CA340388837 | CPT2 | c.142A>G (p.Ser48Gly) n.227A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197085A>T | CA340388838 | CPT2 | c.142A>T (p.Ser48Cys) n.227A>T | |
| 1 | g.53197086G>A | CA340388840 | CPT2 | c.143G>A (p.Ser48Asn) n.228G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197086G>C | CA340388841 | CPT2 | c.143G>C (p.Ser48Thr) n.228G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197086G= | CA1167209046 | CPT2 | c.143G= (p.Ser48=) n.228G= | |
| 1 | g.53197086G>T | CA340388839 | CPT2 | c.143G>T (p.Ser48Ile) n.228G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197087C>A | CA340388842 | CPT2 | c.144C>A (p.Ser48Arg) n.229C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197087C>G | CA340388843 | CPT2 | c.144C>G (p.Ser48Arg) n.229C>G | ClinVar |
| 1 | g.53197087C>T | CA417636649 | CPT2 | c.144C>T (p.Ser48=) n.229C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197088C>A | CA340388844 | CPT2 | c.145C>A (p.Leu49Met) n.230C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197088C>G | CA340388845 | CPT2 | c.145C>G (p.Leu49Val) n.230C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197088C>T | CA417636652 | CPT2 | c.145C>T (p.Leu49=) n.230C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197089T>A | CA340388846 | CPT2 | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.231T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197089T>C | CA340388847 | CPT2 | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.231T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197089T>G | CA340388848 | CPT2 | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.231T>G | |
| 1 | g.53197090G>A | CA417636659 | CPT2 | c.147G>A (p.Leu49=) n.232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197090G>C | CA417636660 | CPT2 | c.147G>C (p.Leu49=) n.232G>C | |
| 1 | g.53197090G= | CA1167209047 | CPT2 | c.147G= (p.Leu49=) n.232G= | |
| 1 | g.53197090G>T | CA417636663 | CPT2 | c.147G>T (p.Leu49=) n.232G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197091C>A | CA340388849 | CPT2 | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.233C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197091C>G | CA340388851 | CPT2 | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.233C>G | |
| 1 | g.53197091C>T | CA340388850 | CPT2 | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.233C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197093del | CA2580063047 | CPT2 | c.150del (p.Arg51GlyfsTer22) n.235del c.150del (p.Arg51GlufsTer12) c.150del (p.Arg51GlyfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197092_53197093del | CA2580063046 | CPT2 | c.149_150del (p.Pro50GlnfsTer8) n.234_235del c.149_150del (p.Pro50GlnfsTer30) c.149_150del (p.Pro50GlnfsTer17) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197092C>A | CA254606 | CPT2 | c.149C>A (p.Pro50His) n.234C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197092C= | CA1140495619 | CPT2 | c.149C= (p.Pro50=) n.234C= | |
| 1 | g.53197092C>G | CA340388852 | CPT2 | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.234C>G | |
| 1 | g.53197092C>T | CA340388853 | CPT2 | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.234C>T | gnomAD v4 |