UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53196916_53196929del | CA522907729 | CPT2 | c.-28_-15del (n.-28_-15del) n.58_71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196929C>A | CA2645706602 | CPT2 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196929C= | CA1167208957 | CPT2 | c.-15C= (n.-15C=) n.71C= | |
| 1 | g.53196929C>G | CA736876100 | CPT2 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.71C>G | dbSNP |
| 1 | g.53196929C>T | CA522907742 | CPT2 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196930A>C | CA2645706603 | CPT2 | c.-14A>C (n.-14A>C) n.72A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196930A>G | CA2645706604 | CPT2 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.72A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196930A>T | CA2645706605 | CPT2 | c.-14A>T (n.-14A>T) n.72A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196931G>A | CA2645706606 | CPT2 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.73G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196931G>T | CA2645706607 | CPT2 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.73G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196932G>A | CA2645706608 | CPT2 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.74G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196932G>T | CA2645706609 | CPT2 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196933C>A | CA2645706610 | CPT2 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196933C= | CA1167208959 | CPT2 | c.-11C= (n.-11C=) n.75C= | |
| 1 | g.53196933C>G | CA1167208958 | CPT2 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.75C>G | dbSNP |
| 1 | g.53196933C>T | CA736876102 | CPT2 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196934T>C | CA2645706611 | CPT2 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196935C>A | CA2645706612 | CPT2 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196935C= | CA1167208960 | CPT2 | c.-9C= (n.-9C=) n.77C= | |
| 1 | g.53196935C>G | CA2645706613 | CPT2 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.77C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196935C>T | CA858884 | CPT2 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196937del | CA2645706614 | CPT2 | c.-7del (n.-7del) n.79del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196936C>A | CA1167208962 | CPT2 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196936C= | CA1167208961 | CPT2 | c.-8C= (n.-8C=) n.78C= | |
| 1 | g.53196936C>T | CA2645706615 | CPT2 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.78C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196937C>A | CA2645706616 | CPT2 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196937C>G | CA2645706617 | CPT2 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.79C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196937C>T | CA2645706618 | CPT2 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.79C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196938G>A | CA2574373844 | CPT2 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.80G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196938G>C | CA2645706620 | CPT2 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.80G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196938G= | CA1167208963 | CPT2 | c.-6G= (n.-6G=) n.80G= | |
| 1 | g.53196938G>T | CA858885 | CPT2 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.80G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196940del | CA2645706619 | CPT2 | c.-4del (n.-4del) n.82del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196939G>A | CA1167208965 | CPT2 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196939G>C | CA2645706621 | CPT2 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.81G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196939G= | CA1167208964 | CPT2 | c.-5G= (n.-5G=) n.81G= | |
| 1 | g.53196939G>T | CA2645706622 | CPT2 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196940G>A | CA2645706624 | CPT2 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.82G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196940G>C | CA1167208967 | CPT2 | c.-4G>C (n.-4G>C) n.82G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196940G= | CA1167208966 | CPT2 | c.-4G= (n.-4G=) n.82G= | |
| 1 | g.53196940G>T | CA2645706623 | CPT2 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.82G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196942C>A | CA2645706625 | CPT2 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196942C>T | CA2645706626 | CPT2 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.84C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196943G>A | CA2645706627 | CPT2 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.85G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196943G>T | CA2645706628 | CPT2 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.85G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196944A>C | CA340388545 | CPT2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.86A>C | |
| 1 | g.53196944A>G | CA340388546 | CPT2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.86A>G | |
| 1 | g.53196944A>T | CA340388547 | CPT2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.86A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196945T>A | CA340388550 | CPT2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.87T>A | |
| 1 | g.53196945T>C | CA340388548 | CPT2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.87T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196945T>G | CA340388549 | CPT2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.87T>G | |
| 1 | g.53196947_53196949del | CA2645706629 | CPT2 | c.4_6del (p.Val2del) n.89_91del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196946G>A | CA22626326 | CPT2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196946G>C | CA340388551 | CPT2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.88G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196946G= | CA1167208968 | CPT2 | c.3G= (p.Met1=) n.88G= | |
| 1 | g.53196946G>T | CA340388552 | CPT2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.88G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196947G>A | CA340388553 | CPT2 | c.4G>A (p.Val2Met) n.89G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196947G>C | CA340388554 | CPT2 | c.4G>C (p.Val2Leu) n.89G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196947G>T | CA340388555 | CPT2 | c.4G>T (p.Val2Leu) n.89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196948T>A | CA340388556 | CPT2 | c.5T>A (p.Val2Glu) n.90T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196948T>C | CA340388557 | CPT2 | c.5T>C (p.Val2Ala) n.90T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196948T>G | CA340388558 | CPT2 | c.5T>G (p.Val2Gly) n.90T>G | |
| 1 | g.53196948T= | CA1167208970 | CPT2 | c.5T= (p.Val2=) n.90T= | |
| 1 | g.53196948_53196949delinsTG | CA1167208969 | CPT2 | c.5_6delinsTG (p.Val2=) n.90_91delinsTG | |
| 1 | g.53196949del | CA522907743 | CPT2 | c.6del (p.Arg4AlafsTer?) n.91del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53196949G>A | CA417636146 | CPT2 | c.6G>A (p.Val2=) n.91G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196949G>C | CA417636148 | CPT2 | c.6G>C (p.Val2=) n.91G>C | |
| 1 | g.53196949G= | CA1167208971 | CPT2 | c.6G= (p.Val2=) n.91G= | |
| 1 | g.53196949G>T | CA417636150 | CPT2 | c.6G>T (p.Val2=) n.91G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196950C>A | CA340388559 | CPT2 | c.7C>A (p.Pro3Thr) n.92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196950C= | CA1167208972 | CPT2 | c.7C= (p.Pro3=) n.92C= | |
| 1 | g.53196950C>G | CA340388560 | CPT2 | c.7C>G (p.Pro3Ala) n.92C>G | |
| 1 | g.53196950C>T | CA340388561 | CPT2 | c.7C>T (p.Pro3Ser) n.92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196953del | CA2645706630 | CPT2 | c.10del (p.Arg4AlafsTer?) n.95del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196951C>A | CA340388562 | CPT2 | c.8C>A (p.Pro3His) n.93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196951C= | CA1149124593 | CPT2 | c.8C= (p.Pro3=) n.93C= | |
| 1 | g.53196951C>G | CA340388563 | CPT2 | c.8C>G (p.Pro3Arg) n.93C>G | |
| 1 | g.53196951C>T | CA858886 | CPT2 | c.8C>T (p.Pro3Leu) n.93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196952C>A | CA417636161 | CPT2 | c.9C>A (p.Pro3=) n.94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196952C= | CA1167208973 | CPT2 | c.9C= (p.Pro3=) n.94C= | |
| 1 | g.53196952C>G | CA417636163 | CPT2 | c.9C>G (p.Pro3=) n.94C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196952C>T | CA22626344 | CPT2 | c.9C>T (p.Pro3=) n.94C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196953C>A | CA340388564 | CPT2 | c.10C>A (p.Arg4Ser) n.95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196953C>G | CA340388565 | CPT2 | c.10C>G (p.Arg4Gly) n.95C>G | |
| 1 | g.53196953C>T | CA340388566 | CPT2 | c.10C>T (p.Arg4Cys) n.95C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196954_53196955del | CA2645706631 | CPT2 | c.11_12del (p.Arg4ProfsTer?) n.96_97del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196954del | CA2645706632 | CPT2 | c.11del (p.Arg4ProfsTer?) n.96del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196954G>A | CA340388567 | CPT2 | c.11G>A (p.Arg4His) n.96G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196954G>C | CA340388568 | CPT2 | c.11G>C (p.Arg4Pro) n.96G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196954G= | CA1167208974 | CPT2 | c.11G= (p.Arg4=) n.96G= | |
| 1 | g.53196954G>T | CA340388569 | CPT2 | c.11G>T (p.Arg4Leu) n.96G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196955C>A | CA417636175 | CPT2 | c.12C>A (p.Arg4=) n.97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196955C= | CA1167208975 | CPT2 | c.12C= (p.Arg4=) n.97C= | |
| 1 | g.53196955C>G | CA417636177 | CPT2 | c.12C>G (p.Arg4=) n.97C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53196955C>T | CA417636179 | CPT2 | c.12C>T (p.Arg4=) n.97C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196956C>A | CA340388570 | CPT2 | c.13C>A (p.Leu5Met) n.98C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196956C>G | CA340388571 | CPT2 | c.13C>G (p.Leu5Val) n.98C>G | |
| 1 | g.53196956C>T | CA417636183 | CPT2 | c.13C>T (p.Leu5=) n.98C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196957T>A | CA340388572 | CPT2 | c.14T>A (p.Leu5Gln) n.99T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196957T>C | CA340388573 | CPT2 | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.99T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196957T>G | CA340388574 | CPT2 | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.99T>G | |
| 1 | g.53196958G>A | CA417636189 | CPT2 | c.15G>A (p.Leu5=) n.100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196958G>C | CA417636193 | CPT2 | c.15G>C (p.Leu5=) n.100G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53196958G= | CA1167208976 | CPT2 | c.15G= (p.Leu5=) n.100G= | |
| 1 | g.53196958G>T | CA417636191 | CPT2 | c.15G>T (p.Leu5=) n.100G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196959C>A | CA340388575 | CPT2 | c.16C>A (p.Leu6Met) n.101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196959C>G | CA340388576 | CPT2 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.101C>G | |
| 1 | g.53196959C>T | CA417636196 | CPT2 | c.16C>T (p.Leu6=) n.101C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196960T>A | CA340388579 | CPT2 | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.102T>A | |
| 1 | g.53196960T>C | CA340388578 | CPT2 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.102T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196960T>G | CA340388577 | CPT2 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.102T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196961G>A | CA417636203 | CPT2 | c.18G>A (p.Leu6=) n.103G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196961G>C | CA417636205 | CPT2 | c.18G>C (p.Leu6=) n.103G>C | |
| 1 | g.53196961G>T | CA417636207 | CPT2 | c.18G>T (p.Leu6=) n.103G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196962C>A | CA340388580 | CPT2 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.104C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196962C= | CA1167208977 | CPT2 | c.19C= (p.Leu7=) n.104C= | |
| 1 | g.53196962C>G | CA340388581 | CPT2 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.104C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196962C>T | CA417636211 | CPT2 | c.19C>T (p.Leu7=) n.104C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196963T>A | CA340388582 | CPT2 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.105T>A | |
| 1 | g.53196963T>C | CA340388583 | CPT2 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.105T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196963T>G | CA340388584 | CPT2 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.105T>G | |
| 1 | g.53196963dup | CA1001798336 | CPT2 | c.20dup (p.Arg8AlafsTer?) n.105dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196964G>A | CA417636217 | CPT2 | c.21G>A (p.Leu7=) n.106G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196964G>C | CA417636221 | CPT2 | c.21G>C (p.Leu7=) n.106G>C | |
| 1 | g.53196964G>T | CA417636219 | CPT2 | c.21G>T (p.Leu7=) n.106G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53196965C>A | CA340388585 | CPT2 | c.22C>A (p.Arg8Ser) n.107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196965C= | CA1167208978 | CPT2 | c.22C= (p.Arg8=) n.107C= | |
| 1 | g.53196965C>G | CA340388586 | CPT2 | c.22C>G (p.Arg8Gly) n.107C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196965C>T | CA858887 | CPT2 | c.22C>T (p.Arg8Cys) n.107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196966G>A | CA340388587 | CPT2 | c.23G>A (p.Arg8His) n.108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196966G>C | CA340388588 | CPT2 | c.23G>C (p.Arg8Pro) n.108G>C | |
| 1 | g.53196966G>T | CA340388589 | CPT2 | c.23G>T (p.Arg8Leu) n.108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196967C>A | CA417636230 | CPT2 | c.24C>A (p.Arg8=) n.109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196967C>G | CA417636232 | CPT2 | c.24C>G (p.Arg8=) n.109C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196967C>T | CA417636234 | CPT2 | c.24C>T (p.Arg8=) n.109C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196968G>A | CA340388590 | CPT2 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.110G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196968G>C | CA340388591 | CPT2 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.110G>C | |
| 1 | g.53196968G>T | CA340388592 | CPT2 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.110G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196969C>A | CA340388594 | CPT2 | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196969C= | CA1167208979 | CPT2 | c.26C= (p.Ala9=) n.111C= | |
| 1 | g.53196969C>G | CA340388595 | CPT2 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.111C>G | |
| 1 | g.53196969C>T | CA340388593 | CPT2 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196970C>A | CA417636238 | CPT2 | c.27C>A (p.Ala9=) n.112C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196970C>G | CA417636240 | CPT2 | c.27C>G (p.Ala9=) n.112C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196970C>T | CA417636242 | CPT2 | c.27C>T (p.Ala9=) n.112C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196971T>A | CA340388596 | CPT2 | c.28T>A (p.Trp10Arg) n.113T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196971T>C | CA340388597 | CPT2 | c.28T>C (p.Trp10Arg) n.113T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196971T>G | CA340388598 | CPT2 | c.28T>G (p.Trp10Gly) n.113T>G | |
| 1 | g.53196971T= | CA1167208980 | CPT2 | c.28T= (p.Trp10=) n.113T= | |
| 1 | g.53196971_53196972insAGCAAG | CA522907745 | CPT2 | c.28_29insAGCAAG (p.Trp10Ter) n.113_114insAGCAAG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196972G>A | CA340388599 | CPT2 | c.29G>A (p.Trp10Ter) n.114G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196972G>C | CA340388600 | CPT2 | c.29G>C (p.Trp10Ser) n.114G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53196972G>T | CA340388601 | CPT2 | c.29G>T (p.Trp10Leu) n.114G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196979_53196986dup | CA2586966673 | CPT2 | c.36_43dup (p.Ala15GlyfsTer?) n.121_128dup | |
| 1 | g.53196973G>A | CA340388602 | CPT2 | c.30G>A (p.Trp10Ter) n.115G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196973G>C | CA22626348 | CPT2 | c.30G>C (p.Trp10Cys) n.115G>C | dbSNP |
| 1 | g.53196973G= | CA1167208981 | CPT2 | c.30G= (p.Trp10=) n.115G= | |
| 1 | g.53196973G>T | CA340388603 | CPT2 | c.30G>T (p.Trp10Cys) n.115G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196973_53196974delinsGC | CA1167208982 | CPT2 | c.30_31delinsGC (p.Trp10=) n.115_116delinsGC | |
| 1 | g.53196974C>A | CA340388604 | CPT2 | c.31C>A (p.Pro11Thr) n.116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196974C= | CA1167208983 | CPT2 | c.31C= (p.Pro11=) n.116C= | |
| 1 | g.53196974C>G | CA340388605 | CPT2 | c.31C>G (p.Pro11Ala) n.116C>G | |
| 1 | g.53196974C>T | CA340388606 | CPT2 | c.31C>T (p.Pro11Ser) n.116C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196977del | CA858888 | CPT2 | c.34del (p.Arg12GlyfsTer?) n.119del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196975C>A | CA340388609 | CPT2 | c.32C>A (p.Pro11His) n.117C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196975C= | CA1167208984 | CPT2 | c.32C= (p.Pro11=) n.117C= | |
| 1 | g.53196975C>G | CA340388607 | CPT2 | c.32C>G (p.Pro11Arg) n.117C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196975C>T | CA340388608 | CPT2 | c.32C>T (p.Pro11Leu) n.117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196975_53196976insT | CA2743635139 | CPT2 | c.32_33insT (p.Arg12ProfsTer?) n.117_118insT | |
| 1 | g.53196976C>A | CA417636261 | CPT2 | c.33C>A (p.Pro11=) n.118C>A | |
| 1 | g.53196976C= | CA1167208985 | CPT2 | c.33C= (p.Pro11=) n.118C= | |
| 1 | g.53196976C>G | CA417636263 | CPT2 | c.33C>G (p.Pro11=) n.118C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196976C>T | CA417636265 | CPT2 | c.33C>T (p.Pro11=) n.118C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196977C>A | CA417636267 | CPT2 | c.34C>A (p.Arg12=) n.119C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196977C= | CA1167208986 | CPT2 | c.34C= (p.Arg12=) n.119C= | |
| 1 | g.53196977C>G | CA340388610 | CPT2 | c.34C>G (p.Arg12Gly) n.119C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196977C>T | CA340388611 | CPT2 | c.34C>T (p.Arg12Trp) n.119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196977_53196978delinsCG | CA1167208987 | CPT2 | c.34_35delinsCG (p.Arg12=) n.119_120delinsCG | |
| 1 | g.53196978G>A | CA22626369 | CPT2 | c.35G>A (p.Arg12Gln) n.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196978G>C | CA340388612 | CPT2 | c.35G>C (p.Arg12Pro) n.120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196978G= | CA1167208988 | CPT2 | c.35G= (p.Arg12=) n.120G= | |
| 1 | g.53196978G>T | CA340388613 | CPT2 | c.35G>T (p.Arg12Leu) n.120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196981del | CA274312 | CPT2 | c.38del (p.Gly13AlafsTer?) n.123del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196979G>A | CA417636279 | CPT2 | c.36G>A (p.Arg12=) n.121G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196979G>C | CA417636281 | CPT2 | c.36G>C (p.Arg12=) n.121G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196979G= | CA1167208989 | CPT2 | c.36G= (p.Arg12=) n.121G= | |
| 1 | g.53196979G>T | CA417636283 | CPT2 | c.36G>T (p.Arg12=) n.121G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196979_53196982del | CA913075668 | CPT2 | c.36_39del (p.Gly13ProfsTer?) n.121_124del | |
| 1 | g.53196979_53196982delinsGGGC | CA1167208990 | CPT2 | c.36_39delinsGGGC (p.Arg12=) n.121_124delinsGGGC | |
| 1 | g.53196980G>A | CA340388614 | CPT2 | c.37G>A (p.Gly13Ser) n.122G>A | |
| 1 | g.53196980G>C | CA340388615 | CPT2 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.122G>C | |
| 1 | g.53196980G>T | CA340388616 | CPT2 | c.37G>T (p.Gly13Cys) n.122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196980_53196982del | CA658821045 | CPT2 | c.37_39del (p.Gly13del) n.122_124del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196982_53196989dup | CA2573132413 | CPT2 | c.39_46dup (p.Val16AlafsTer?) n.124_131dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196981G>A | CA340388617 | CPT2 | c.38G>A (p.Gly13Asp) n.123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196981G>C | CA340388618 | CPT2 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.123G>C | |
| 1 | g.53196981G= | CA1167208991 | CPT2 | c.38G= (p.Gly13=) n.123G= | |
| 1 | g.53196981G>T | CA340388619 | CPT2 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196981_53196982del | CA2499214805 | CPT2 | c.38_39del (p.Gly13AlafsTer?) n.123_124del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53196986_53197005dup | CA2697552428 | CPT2 | c.43_62dup (p.Ser22ArgfsTer?) n.128_147dup | ClinVar |
| 1 | g.53196982C>A | CA417636293 | CPT2 | c.39C>A (p.Gly13=) n.124C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196982C= | CA1167208992 | CPT2 | c.39C= (p.Gly13=) n.124C= | |
| 1 | g.53196982C>G | CA417636295 | CPT2 | c.39C>G (p.Gly13=) n.124C>G | |
| 1 | g.53196982C>T | CA417636297 | CPT2 | c.39C>T (p.Gly13=) n.124C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196985del | CA2645706633 | CPT2 | c.42del (p.Ala15ArgfsTer?) n.127del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196983C>A | CA340388622 | CPT2 | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.125C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196983C>G | CA340388621 | CPT2 | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.125C>G | |
| 1 | g.53196983C>T | CA340388620 | CPT2 | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196984C>A | CA340388624 | CPT2 | c.41C>A (p.Pro14His) n.126C>A | |
| 1 | g.53196984C= | CA1167208993 | CPT2 | c.41C= (p.Pro14=) n.126C= | |
| 1 | g.53196984C>G | CA340388623 | CPT2 | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.126C>G | |
| 1 | g.53196984C>T | CA340388625 | CPT2 | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196985C>A | CA417636306 | CPT2 | c.42C>A (p.Pro14=) n.127C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196985C= | CA1147536106 | CPT2 | c.42C= (p.Pro14=) n.127C= | |
| 1 | g.53196985C>G | CA417636308 | CPT2 | c.42C>G (p.Pro14=) n.127C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53196985C>T | CA858889 | CPT2 | c.42C>T (p.Pro14=) n.127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196986G>A | CA340388626 | CPT2 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.128G>A | |
| 1 | g.53196986G>C | CA340388627 | CPT2 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.128G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196986G>T | CA340388628 | CPT2 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.128G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196987C>A | CA340388629 | CPT2 | c.44C>A (p.Ala15Glu) n.129C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196987C= | CA1167208994 | CPT2 | c.44C= (p.Ala15=) n.129C= | |
| 1 | g.53196987C>G | CA340388630 | CPT2 | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.129C>G | |
| 1 | g.53196987C>T | CA340388631 | CPT2 | c.44C>T (p.Ala15Val) n.129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196988G>A | CA417636312 | CPT2 | c.45G>A (p.Ala15=) n.130G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196988G>C | CA417636313 | CPT2 | c.45G>C (p.Ala15=) n.130G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196988G= | CA1167208995 | CPT2 | c.45G= (p.Ala15=) n.130G= | |
| 1 | g.53196988G>T | CA858890 | CPT2 | c.45G>T (p.Ala15=) n.130G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196989G>A | CA340388632 | CPT2 | c.46G>A (p.Val16Ile) n.131G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196989G>C | CA340388633 | CPT2 | c.46G>C (p.Val16Leu) n.131G>C | |
| 1 | g.53196989G= | CA1167208996 | CPT2 | c.46G= (p.Val16=) n.131G= | |
| 1 | g.53196989G>T | CA340388634 | CPT2 | c.46G>T (p.Val16Phe) n.131G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196990T>A | CA340388635 | CPT2 | c.47T>A (p.Val16Asp) n.132T>A | |
| 1 | g.53196990T>C | CA340388636 | CPT2 | c.47T>C (p.Val16Ala) n.132T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196990T>G | CA340388637 | CPT2 | c.47T>G (p.Val16Gly) n.132T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196991T>A | CA417636320 | CPT2 | c.48T>A (p.Val16=) n.133T>A | |
| 1 | g.53196991T>C | CA417636322 | CPT2 | c.48T>C (p.Val16=) n.133T>C | |
| 1 | g.53196991T>G | CA417636323 | CPT2 | c.48T>G (p.Val16=) n.133T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196992G>A | CA340388640 | CPT2 | c.49G>A (p.Gly17Ser) n.134G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196992G>C | CA340388638 | CPT2 | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.134G>C | |
| 1 | g.53196992G>T | CA340388639 | CPT2 | c.49G>T (p.Gly17Cys) n.134G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196993G>A | CA340388641 | CPT2 | c.50G>A (p.Gly17Asp) n.135G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196993G>C | CA340388642 | CPT2 | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.135G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196993G>T | CA340388643 | CPT2 | c.50G>T (p.Gly17Val) n.135G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196994T>A | CA417636333 | CPT2 | c.51T>A (p.Gly17=) n.136T>A | dbSNP |
| 1 | g.53196994T>C | CA417636335 | CPT2 | c.51T>C (p.Gly17=) n.136T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196994T>G | CA417636331 | CPT2 | c.51T>G (p.Gly17=) n.136T>G | |
| 1 | g.53196994T= | CA1167208997 | CPT2 | c.51T= (p.Gly17=) n.136T= | |
| 1 | g.53196995C>A | CA340388644 | CPT2 | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.137C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196995C>G | CA340388645 | CPT2 | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.137C>G | |
| 1 | g.53196995C>T | CA340388646 | CPT2 | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.137C>T | |
| 1 | g.53196997_53197015dup | CA16040760 | CPT2 | c.54_72dup (p.Leu25GlyfsTer?) n.139_157dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53196996C>A | CA340388647 | CPT2 | c.53C>A (p.Pro18Gln) n.138C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196996C= | CA1167208998 | CPT2 | c.53C= (p.Pro18=) n.138C= | |
| 1 | g.53196996C>G | CA340388648 | CPT2 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.138C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196996C>T | CA340388649 | CPT2 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196997G>A | CA417636347 | CPT2 | c.54G>A (p.Pro18=) n.139G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53196997G>C | CA417636351 | CPT2 | c.54G>C (p.Pro18=) n.139G>C | ClinVar |
| 1 | g.53196997G>T | CA417636349 | CPT2 | c.54G>T (p.Pro18=) n.139G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196998G>A | CA340388650 | CPT2 | c.55G>A (p.Gly19Arg) n.140G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196998G>C | CA340388651 | CPT2 | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.140G>C | |
| 1 | g.53196998G>T | CA340388652 | CPT2 | c.55G>T (p.Gly19Ter) n.140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196999G>A | CA22626396 | CPT2 | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196999G>C | CA340388653 | CPT2 | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196999G= | CA1167208999 | CPT2 | c.56G= (p.Gly19=) n.141G= | |
| 1 | g.53196999G>T | CA340388654 | CPT2 | c.56G>T (p.Gly19Val) n.141G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197000A>C | CA417636360 | CPT2 | c.57A>C (p.Gly19=) n.142A>C | |
| 1 | g.53197000A>G | CA417636362 | CPT2 | c.57A>G (p.Gly19=) n.142A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197000A>T | CA417636364 | CPT2 | c.57A>T (p.Gly19=) n.142A>T | |
| 1 | g.53197001G>A | CA340388655 | CPT2 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.143G>A | |
| 1 | g.53197001G>C | CA340388656 | CPT2 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.143G>C | |
| 1 | g.53197001G= | CA1167209000 | CPT2 | c.58G= (p.Ala20=) n.143G= | |
| 1 | g.53197001G>T | CA340388657 | CPT2 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.143G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197002C>A | CA340388658 | CPT2 | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.144C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197002C= | CA1144692899 | CPT2 | c.59C= (p.Ala20=) n.144C= | |
| 1 | g.53197002C>G | CA22626400 | CPT2 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197002C>T | CA22626401 | CPT2 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197006dup | CA2645706635 | CPT2 | c.63dup (p.Ser22GlnfsTer?) n.148dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197006del | CA2645706634 | CPT2 | c.63del (p.Ser22ValfsTer?) n.148del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197003C>A | CA417636372 | CPT2 | c.60C>A (p.Ala20=) n.145C>A | |
| 1 | g.53197003C>G | CA417636374 | CPT2 | c.60C>G (p.Ala20=) n.145C>G | |
| 1 | g.53197003C>T | CA417636376 | CPT2 | c.60C>T (p.Ala20=) n.145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197004C>A | CA340388659 | CPT2 | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.146C>A | |
| 1 | g.53197004C>G | CA340388660 | CPT2 | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.146C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197004C>T | CA340388661 | CPT2 | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.146C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197005C>A | CA340388662 | CPT2 | c.62C>A (p.Pro21His) n.147C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197005C= | CA1167209001 | CPT2 | c.62C= (p.Pro21=) n.147C= | |
| 1 | g.53197005C>G | CA340388663 | CPT2 | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.147C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197005C>T | CA340388664 | CPT2 | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197006C>A | CA417636387 | CPT2 | c.63C>A (p.Pro21=) n.148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197006C>G | CA417636389 | CPT2 | c.63C>G (p.Pro21=) n.148C>G | |
| 1 | g.53197006C>T | CA417636391 | CPT2 | c.63C>T (p.Pro21=) n.148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197007A= | CA1167209002 | CPT2 | c.64A= (p.Ser22=) n.149A= | |
| 1 | g.53197007A>C | CA340388667 | CPT2 | c.64A>C (p.Ser22Arg) n.149A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197007A>G | CA340388666 | CPT2 | c.64A>G (p.Ser22Gly) n.149A>G | dbSNP |
| 1 | g.53197007A>T | CA340388665 | CPT2 | c.64A>T (p.Ser22Cys) n.149A>T | ClinVar |
| 1 | g.53197008G>A | CA22626403 | CPT2 | c.65G>A (p.Ser22Asn) n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197008G>C | CA22626408 | CPT2 | c.65G>C (p.Ser22Thr) n.150G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197008G= | CA1167209003 | CPT2 | c.65G= (p.Ser22=) n.150G= | |
| 1 | g.53197008G>T | CA340388668 | CPT2 | c.65G>T (p.Ser22Ile) n.150G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197009T>A | CA340388669 | CPT2 | c.66T>A (p.Ser22Arg) n.151T>A | |
| 1 | g.53197009T>C | CA417636401 | CPT2 | c.66T>C (p.Ser22=) n.151T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197009T>G | CA340388670 | CPT2 | c.66T>G (p.Ser22Arg) n.151T>G | |
| 1 | g.53197009_53197035del | CA913075669 | CPT2 | c.66_92del (p.Arg23_Pro31del) n.151_177del | |
| 1 | g.53197009_53197035delinsTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCC | CA1167209004 | CPT2 | c.66_92delinsTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCC (p.Ser22=) n.151_177delinsTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCC | |
| 1 | g.53197010C>A | CA417636408 | CPT2 | c.67C>A (p.Arg23=) n.152C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197010C= | CA1167209005 | CPT2 | c.67C= (p.Arg23=) n.152C= | |
| 1 | g.53197010C>G | CA340388671 | CPT2 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.152C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197010C>T | CA340388672 | CPT2 | c.67C>T (p.Arg23Trp) n.152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197015_53197040del | CA658821046 | CPT2 | c.72_97del (p.Leu25ValfsTer25) n.157_182del c.72_97del (p.Leu25ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53197011G>A | CA340388673 | CPT2 | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.153G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197011G>C | CA340388674 | CPT2 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.153G>C | |
| 1 | g.53197011G>T | CA340388675 | CPT2 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.153G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197012G>A | CA417636413 | CPT2 | c.69G>A (p.Arg23=) n.154G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197012G>C | CA417636414 | CPT2 | c.69G>C (p.Arg23=) n.154G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197012G= | CA1167209006 | CPT2 | c.69G= (p.Arg23=) n.154G= | |
| 1 | g.53197012G>T | CA417636416 | CPT2 | c.69G>T (p.Arg23=) n.154G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197013C>A | CA340388676 | CPT2 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.155C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197013C>G | CA340388677 | CPT2 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.155C>G | |
| 1 | g.53197013C>T | CA340388678 | CPT2 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.155C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197016dup | CA2586966674 | CPT2 | c.73dup (p.Leu25ProfsTer?) n.158dup | |
| 1 | g.53197014C>A | CA340388680 | CPT2 | c.71C>A (p.Pro24His) n.156C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197014C>G | CA340388681 | CPT2 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.156C>G | |
| 1 | g.53197014C>T | CA340388679 | CPT2 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.156C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197015C>A | CA417636426 | CPT2 | c.72C>A (p.Pro24=) n.157C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197015C= | CA1167209007 | CPT2 | c.72C= (p.Pro24=) n.157C= | |
| 1 | g.53197015C>G | CA417636424 | CPT2 | c.72C>G (p.Pro24=) n.157C>G | |
| 1 | g.53197015C>T | CA22626410 | CPT2 | c.72C>T (p.Pro24=) n.157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197016C>A | CA340388682 | CPT2 | c.73C>A (p.Leu25Ile) n.158C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197016C>G | CA340388684 | CPT2 | c.73C>G (p.Leu25Val) n.158C>G | |
| 1 | g.53197016C>T | CA340388683 | CPT2 | c.73C>T (p.Leu25Phe) n.158C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197017T>A | CA340388685 | CPT2 | c.74T>A (p.Leu25His) n.159T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197017T>C | CA340388686 | CPT2 | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.159T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197017T>G | CA340388687 | CPT2 | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.159T>G | |
| 1 | g.53197017_53197018delinsTC | CA1167209008 | CPT2 | c.74_75delinsTC (p.Leu25=) n.159_160delinsTC | |
| 1 | g.53197018del | CA16040761 | CPT2 | c.75del (p.Ser26AlafsTer?) n.160del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197018C>A | CA417636435 | CPT2 | c.75C>A (p.Leu25=) n.160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197018C>G | CA417636437 | CPT2 | c.75C>G (p.Leu25=) n.160C>G | ClinVar |
| 1 | g.53197018C>T | CA417636439 | CPT2 | c.75C>T (p.Leu25=) n.160C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197019A= | CA1167209009 | CPT2 | c.76A= (p.Ser26=) n.161A= | |
| 1 | g.53197019A>C | CA340388688 | CPT2 | c.76A>C (p.Ser26Arg) n.161A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197019A>G | CA340388689 | CPT2 | c.76A>G (p.Ser26Gly) n.161A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197019A>T | CA340388690 | CPT2 | c.76A>T (p.Ser26Cys) n.161A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53197020G>A | CA340388691 | CPT2 | c.77G>A (p.Ser26Asn) n.162G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197020G>C | CA340388692 | CPT2 | c.77G>C (p.Ser26Thr) n.162G>C | dbSNP |
| 1 | g.53197020G= | CA1167209010 | CPT2 | c.77G= (p.Ser26=) n.162G= | |
| 1 | g.53197020G>T | CA340388693 | CPT2 | c.77G>T (p.Ser26Ile) n.162G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197021C>A | CA340388694 | CPT2 | c.78C>A (p.Ser26Arg) n.163C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197021C>G | CA340388695 | CPT2 | c.78C>G (p.Ser26Arg) n.163C>G | |
| 1 | g.53197021C>T | CA417636453 | CPT2 | c.78C>T (p.Ser26=) n.163C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197022G>A | CA340388698 | CPT2 | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.164G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197022G>C | CA340388696 | CPT2 | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.164G>C | |
| 1 | g.53197022G>T | CA340388697 | CPT2 | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.164G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197023C>A | CA340388699 | CPT2 | c.80C>A (p.Ala27Asp) n.165C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197023C= | CA1167209011 | CPT2 | c.80C= (p.Ala27=) n.165C= | |
| 1 | g.53197023C>G | CA340388700 | CPT2 | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.165C>G | |
| 1 | g.53197023C>T | CA340388701 | CPT2 | c.80C>T (p.Ala27Val) n.165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197024C>A | CA417636459 | CPT2 | c.81C>A (p.Ala27=) n.166C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197024C= | CA1167209012 | CPT2 | c.81C= (p.Ala27=) n.166C= | |
| 1 | g.53197024C>G | CA417636461 | CPT2 | c.81C>G (p.Ala27=) n.166C>G | |
| 1 | g.53197024C>T | CA417636463 | CPT2 | c.81C>T (p.Ala27=) n.166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197025G>A | CA340388702 | CPT2 | c.82G>A (p.Gly28Ser) n.167G>A | |
| 1 | g.53197025G>C | CA340388703 | CPT2 | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.167G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53197025G= | CA1167209013 | CPT2 | c.82G= (p.Gly28=) n.167G= | |
| 1 | g.53197025G>T | CA340388704 | CPT2 | c.82G>T (p.Gly28Cys) n.167G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197026G>A | CA340388705 | CPT2 | c.83G>A (p.Gly28Asp) n.168G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197026G>C | CA340388706 | CPT2 | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.168G>C | |
| 1 | g.53197026G>T | CA340388707 | CPT2 | c.83G>T (p.Gly28Val) n.168G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197027C>A | CA417636473 | CPT2 | c.84C>A (p.Gly28=) n.169C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197027C= | CA1167209014 | CPT2 | c.84C= (p.Gly28=) n.169C= | |
| 1 | g.53197027C>G | CA417636475 | CPT2 | c.84C>G (p.Gly28=) n.169C>G | |
| 1 | g.53197027C>T | CA858891 | CPT2 | c.84C>T (p.Gly28=) n.169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197028T>A | CA340388710 | CPT2 | c.85T>A (p.Ser29Thr) n.170T>A | |
| 1 | g.53197028T>C | CA340388709 | CPT2 | c.85T>C (p.Ser29Pro) n.170T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197028T>G | CA340388708 | CPT2 | c.85T>G (p.Ser29Ala) n.170T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53197028T= | CA1167209015 | CPT2 | c.85T= (p.Ser29=) n.170T= | |
| 1 | g.53197029C>A | CA340388711 | CPT2 | c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.171C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53197029C= | CA1167209016 | CPT2 | c.86C= (p.Ser29=) n.171C= | |
| 1 | g.53197029C>G | CA340388712 | CPT2 | c.86C>G (p.Ser29Cys) n.171C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53197029C>T | CA340388713 | CPT2 | c.86C>T (p.Ser29Phe) n.171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |