Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.53196883_53196884delinsTG | CA1167208924 | CPT2 | c.-61_-60delinsTG (n.-61_-60delinsTG) n.25_26delinsTG | |
1 | g.53196886_53196887del | CA2574373838 | CPT2 | c.-58_-57del (n.-58_-57del) n.28_29del | gnomAD v4 |
1 | g.53196884del | CA1167208925 | CPT2 | c.-60del (n.-60del) n.26del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196884G>A | CA2645706548 | CPT2 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.26G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196884G>T | CA2645706549 | CPT2 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196885T>A | CA2645706550 | CPT2 | c.-59T>A (n.-59T>A) n.27T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196886G>A | CA2645706551 | CPT2 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.28G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196886G>C | CA2645706552 | CPT2 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.28G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196886G>T | CA2645706553 | CPT2 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196887T>A | CA2645706554 | CPT2 | c.-57T>A (n.-57T>A) n.29T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196889del | CA2574373840 | CPT2 | c.-55del (n.-55del) n.31del | gnomAD v4 |
1 | g.53196888T>A | CA2645706555 | CPT2 | c.-56T>A (n.-56T>A) n.30T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196888T>C | CA2645706556 | CPT2 | c.-56T>C (n.-56T>C) n.30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196889T>C | CA22626292 | CPT2 | c.-55T>C (n.-55T>C) n.31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196889T= | CA1167208926 | CPT2 | c.-55T= (n.-55T=) n.31T= | |
1 | g.53196890A>G | CA2645706557 | CPT2 | c.-54A>G (n.-54A>G) n.32A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196891G>C | CA736876042 | CPT2 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.33G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196891G= | CA1167208927 | CPT2 | c.-53G= (n.-53G=) n.33G= | |
1 | g.53196891G>T | CA2645706558 | CPT2 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196892A= | CA1167208928 | CPT2 | c.-52A= (n.-52A=) n.34A= | |
1 | g.53196892A>C | CA1001798312 | CPT2 | c.-52A>C (n.-52A>C) n.34A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196892A>G | CA2645706559 | CPT2 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.34A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196893C= | CA1167208929 | CPT2 | c.-51C= (n.-51C=) n.35C= | |
1 | g.53196893C>G | CA522907716 | CPT2 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.35C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.53196893C>T | CA2645706560 | CPT2 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.35C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196894T>A | CA2645706562 | CPT2 | c.-50T>A (n.-50T>A) n.36T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196894T>C | CA2645706561 | CPT2 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.36T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196895C>A | CA2645706564 | CPT2 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196895C>T | CA2645706563 | CPT2 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.37C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196896C>A | CA2645706566 | CPT2 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196896C>T | CA2645706565 | CPT2 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.38C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196897A= | CA1167208930 | CPT2 | c.-47A= (n.-47A=) n.39A= | |
1 | g.53196897A>G | CA522907718 | CPT2 | c.-47A>G (n.-47A>G) n.39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196897A>T | CA2645706567 | CPT2 | c.-47A>T (n.-47A>T) n.39A>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196898G>A | CA1001798313 | CPT2 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196898G= | CA1167208931 | CPT2 | c.-46G= (n.-46G=) n.40G= | |
1 | g.53196898G>T | CA522907719 | CPT2 | c.-46G>T (n.-46G>T) n.40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196899A>G | CA2574373841 | CPT2 | c.-45A>G (n.-45A>G) n.41A>G | |
1 | g.53196900A>G | CA2645706568 | CPT2 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196901C>A | CA2645706569 | CPT2 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196901C>T | CA2645706570 | CPT2 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.43C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196902T>A | CA1167208933 | CPT2 | c.-42T>A (n.-42T>A) n.44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196902T>C | CA2645706571 | CPT2 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196902T= | CA1167208932 | CPT2 | c.-42T= (n.-42T=) n.44T= | |
1 | g.53196902_53196903delinsTC | CA1167208934 | CPT2 | c.-42_-41delinsTC (n.-42_-41delinsTC) n.44_45delinsTC | |
1 | g.53196903C>A | CA1167208935 | CPT2 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196903C= | CA1148249206 | CPT2 | c.-41C= (n.-41C=) n.45C= | |
1 | g.53196903C>T | CA858883 | CPT2 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196906dup | CA522907720 | CPT2 | c.-38dup (n.-38dup) n.48dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196906del | CA736876053 | CPT2 | c.-38del (n.-38del) n.48del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196904C>A | CA2645706572 | CPT2 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196904C= | CA1167208936 | CPT2 | c.-40C= (n.-40C=) n.46C= | |
1 | g.53196904C>G | CA2645706573 | CPT2 | c.-40C>G (n.-40C>G) n.46C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196904C>T | CA522907722 | CPT2 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196905C>A | CA2645706574 | CPT2 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196905C= | CA1167208937 | CPT2 | c.-39C= (n.-39C=) n.47C= | |
1 | g.53196905C>T | CA522907724 | CPT2 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196906C>A | CA2645706575 | CPT2 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196906C= | CA1167208938 | CPT2 | c.-38C= (n.-38C=) n.48C= | |
1 | g.53196906C>G | CA645817506 | CPT2 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.48C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.53196906C>T | CA2645706576 | CPT2 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.48C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196907A= | CA1167208939 | CPT2 | c.-37A= (n.-37A=) n.49A= | |
1 | g.53196907A>C | CA22626305 | CPT2 | c.-37A>C (n.-37A>C) n.49A>C | dbSNP |
1 | g.53196907A>G | CA2645706577 | CPT2 | c.-37A>G (n.-37A>G) n.49A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196908C>A | CA2645706578 | CPT2 | c.-36C>A (n.-36C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196908C= | CA1167208940 | CPT2 | c.-36C= (n.-36C=) n.50C= | |
1 | g.53196908C>G | CA522907725 | CPT2 | c.-36C>G (n.-36C>G) n.50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196909T>A | CA2645706579 | CPT2 | c.-35T>A (n.-35T>A) n.51T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196909T>C | CA22626311 | CPT2 | c.-35T>C (n.-35T>C) n.51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196909T>G | CA2743635136 | CPT2 | c.-35T>G (n.-35T>G) n.51T>G | |
1 | g.53196909T= | CA1167208941 | CPT2 | c.-35T= (n.-35T=) n.51T= | |
1 | g.53196910T>C | CA2645706580 | CPT2 | c.-34T>C (n.-34T>C) n.52T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196910T>G | CA2743635137 | CPT2 | c.-34T>G (n.-34T>G) n.52T>G | |
1 | g.53196910_53196911delinsTG | CA1167208942 | CPT2 | c.-34_-33delinsTG (n.-34_-33delinsTG) n.52_53delinsTG | |
1 | g.53196910_53196924delinsTGCCGCGTTCTCGCC | CA1167208943 | CPT2 | c.-34_-20delinsTGCCGCGTTCTCGCC (n.-34_-20delinsTGCCGCGTTCTCGCC) n.52_66delinsTGCCGCGTTCTCGCC | |
1 | g.53196911del | CA522907727 | CPT2 | c.-33del (n.-33del) n.53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196911G>A | CA522907726 | CPT2 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196911G= | CA1167208944 | CPT2 | c.-33G= (n.-33G=) n.53G= | |
1 | g.53196911G>T | CA2645706581 | CPT2 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.53G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196916_53196929del | CA522907729 | CPT2 | c.-28_-15del (n.-28_-15del) n.58_71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196912C>A | CA2645706582 | CPT2 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196912C>T | CA2645706583 | CPT2 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.54C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196913C>A | CA2645706584 | CPT2 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196913C= | CA1167208945 | CPT2 | c.-31C= (n.-31C=) n.55C= | |
1 | g.53196913C>T | CA736876064 | CPT2 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196914G>A | CA522907731 | CPT2 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196914G= | CA1167208946 | CPT2 | c.-30G= (n.-30G=) n.56G= | |
1 | g.53196914G>T | CA2645706585 | CPT2 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.56G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196915C>A | CA2645706586 | CPT2 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196915C= | CA1167208947 | CPT2 | c.-29C= (n.-29C=) n.57C= | |
1 | g.53196915C>T | CA522907732 | CPT2 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196916G>A | CA1167208948 | CPT2 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196916G>C | CA2574373842 | CPT2 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.58G>C | |
1 | g.53196916G= | CA1167208949 | CPT2 | c.-28G= (n.-28G=) n.58G= | |
1 | g.53196916G>T | CA2645706587 | CPT2 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.58G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196917T>C | CA522907734 | CPT2 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196917T>G | CA2743635138 | CPT2 | c.-27T>G (n.-27T>G) n.59T>G | |
1 | g.53196917T= | CA1167208950 | CPT2 | c.-27T= (n.-27T=) n.59T= | |
1 | g.53196918T>C | CA2645706588 | CPT2 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.60T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196919C>A | CA2645706589 | CPT2 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.61C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196919C>T | CA2645706590 | CPT2 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.61C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196920T>A | CA2645706591 | CPT2 | c.-24T>A (n.-24T>A) n.62T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196920T>C | CA2645706592 | CPT2 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.62T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196921C>A | CA2645706593 | CPT2 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196921C= | CA1167208951 | CPT2 | c.-23C= (n.-23C=) n.63C= | |
1 | g.53196921C>T | CA522907736 | CPT2 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196922G>A | CA522907737 | CPT2 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196922G>C | CA1167208953 | CPT2 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196922G= | CA1167208952 | CPT2 | c.-22G= (n.-22G=) n.64G= | |
1 | g.53196922G>T | CA2645706594 | CPT2 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.64G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196923C>A | CA2645706595 | CPT2 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.65C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196923C>T | CA2645706596 | CPT2 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.65C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196924C>A | CA2645706597 | CPT2 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196924C>T | CA2574373843 | CPT2 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.66C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196925G>A | CA522907738 | CPT2 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196925G= | CA1167208954 | CPT2 | c.-19G= (n.-19G=) n.67G= | |
1 | g.53196925G>T | CA522907739 | CPT2 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.67G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196926C>A | CA736876090 | CPT2 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196926C= | CA1167208955 | CPT2 | c.-18C= (n.-18C=) n.68C= | |
1 | g.53196926C>G | CA2645706598 | CPT2 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.68C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196926C>T | CA522907740 | CPT2 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196927C>A | CA2645706600 | CPT2 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196927C>T | CA2645706599 | CPT2 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.69C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196928G>A | CA2645706601 | CPT2 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.70G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196928G= | CA1167208956 | CPT2 | c.-16G= (n.-16G=) n.70G= | |
1 | g.53196928G>T | CA736876097 | CPT2 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196929C>A | CA2645706602 | CPT2 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196929C= | CA1167208957 | CPT2 | c.-15C= (n.-15C=) n.71C= | |
1 | g.53196929C>G | CA736876100 | CPT2 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.71C>G | dbSNP |
1 | g.53196929C>T | CA522907742 | CPT2 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196930A>C | CA2645706603 | CPT2 | c.-14A>C (n.-14A>C) n.72A>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196930A>G | CA2645706604 | CPT2 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.72A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196930A>T | CA2645706605 | CPT2 | c.-14A>T (n.-14A>T) n.72A>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196931G>A | CA2645706606 | CPT2 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.73G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196931G>T | CA2645706607 | CPT2 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.73G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196932G>A | CA2645706608 | CPT2 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.74G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196932G>T | CA2645706609 | CPT2 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196933C>A | CA2645706610 | CPT2 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196933C= | CA1167208959 | CPT2 | c.-11C= (n.-11C=) n.75C= | |
1 | g.53196933C>G | CA1167208958 | CPT2 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.75C>G | dbSNP |
1 | g.53196933C>T | CA736876102 | CPT2 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196934T>C | CA2645706611 | CPT2 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196935C>A | CA2645706612 | CPT2 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196935C= | CA1167208960 | CPT2 | c.-9C= (n.-9C=) n.77C= | |
1 | g.53196935C>G | CA2645706613 | CPT2 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.77C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196935C>T | CA858884 | CPT2 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196937del | CA2645706614 | CPT2 | c.-7del (n.-7del) n.79del | gnomAD v4 |
1 | g.53196936C>A | CA1167208962 | CPT2 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196936C= | CA1167208961 | CPT2 | c.-8C= (n.-8C=) n.78C= | |
1 | g.53196936C>T | CA2645706615 | CPT2 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.78C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196937C>A | CA2645706616 | CPT2 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.79C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196937C>G | CA2645706617 | CPT2 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.79C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196937C>T | CA2645706618 | CPT2 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.79C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196938G>A | CA2574373844 | CPT2 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.80G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196938G>C | CA2645706620 | CPT2 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.80G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196938G= | CA1167208963 | CPT2 | c.-6G= (n.-6G=) n.80G= | |
1 | g.53196938G>T | CA858885 | CPT2 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.80G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196940del | CA2645706619 | CPT2 | c.-4del (n.-4del) n.82del | gnomAD v4 |
1 | g.53196939G>A | CA1167208965 | CPT2 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196939G>C | CA2645706621 | CPT2 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.81G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196939G= | CA1167208964 | CPT2 | c.-5G= (n.-5G=) n.81G= | |
1 | g.53196939G>T | CA2645706622 | CPT2 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196940G>A | CA2645706624 | CPT2 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.82G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196940G>C | CA1167208967 | CPT2 | c.-4G>C (n.-4G>C) n.82G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196940G= | CA1167208966 | CPT2 | c.-4G= (n.-4G=) n.82G= | |
1 | g.53196940G>T | CA2645706623 | CPT2 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.82G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196942C>A | CA2645706625 | CPT2 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196942C>T | CA2645706626 | CPT2 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.84C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196943G>A | CA2645706627 | CPT2 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.85G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196943G>T | CA2645706628 | CPT2 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.85G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196944A>C | CA340388545 | CPT2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.86A>C | |
1 | g.53196944A>G | CA340388546 | CPT2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.86A>G | |
1 | g.53196944A>T | CA340388547 | CPT2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.86A>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196945T>A | CA340388550 | CPT2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.87T>A | |
1 | g.53196945T>C | CA340388548 | CPT2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.87T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196945T>G | CA340388549 | CPT2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.87T>G | |
1 | g.53196947_53196949del | CA2645706629 | CPT2 | c.4_6del (p.Val2del) n.89_91del | gnomAD v4 |
1 | g.53196946G>A | CA22626326 | CPT2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196946G>C | CA340388551 | CPT2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.88G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196946G= | CA1167208968 | CPT2 | c.3G= (p.Met1=) n.88G= | |
1 | g.53196946G>T | CA340388552 | CPT2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.88G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196947G>A | CA340388553 | CPT2 | c.4G>A (p.Val2Met) n.89G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196947G>C | CA340388554 | CPT2 | c.4G>C (p.Val2Leu) n.89G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196947G>T | CA340388555 | CPT2 | c.4G>T (p.Val2Leu) n.89G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196948T>A | CA340388556 | CPT2 | c.5T>A (p.Val2Glu) n.90T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196948T>C | CA340388557 | CPT2 | c.5T>C (p.Val2Ala) n.90T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196948T>G | CA340388558 | CPT2 | c.5T>G (p.Val2Gly) n.90T>G | |
1 | g.53196948T= | CA1167208970 | CPT2 | c.5T= (p.Val2=) n.90T= | |
1 | g.53196948_53196949delinsTG | CA1167208969 | CPT2 | c.5_6delinsTG (p.Val2=) n.90_91delinsTG | |
1 | g.53196949del | CA522907743 | CPT2 | c.6del (p.Arg4AlafsTer?) n.91del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.53196949G>A | CA417636146 | CPT2 | c.6G>A (p.Val2=) n.91G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196949G>C | CA417636148 | CPT2 | c.6G>C (p.Val2=) n.91G>C | |
1 | g.53196949G= | CA1167208971 | CPT2 | c.6G= (p.Val2=) n.91G= | |
1 | g.53196949G>T | CA417636150 | CPT2 | c.6G>T (p.Val2=) n.91G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196950C>A | CA340388559 | CPT2 | c.7C>A (p.Pro3Thr) n.92C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196950C= | CA1167208972 | CPT2 | c.7C= (p.Pro3=) n.92C= | |
1 | g.53196950C>G | CA340388560 | CPT2 | c.7C>G (p.Pro3Ala) n.92C>G | |
1 | g.53196950C>T | CA340388561 | CPT2 | c.7C>T (p.Pro3Ser) n.92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196953del | CA2645706630 | CPT2 | c.10del (p.Arg4AlafsTer?) n.95del | gnomAD v4 |
1 | g.53196951C>A | CA340388562 | CPT2 | c.8C>A (p.Pro3His) n.93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196951C= | CA1149124593 | CPT2 | c.8C= (p.Pro3=) n.93C= | |
1 | g.53196951C>G | CA340388563 | CPT2 | c.8C>G (p.Pro3Arg) n.93C>G | |
1 | g.53196951C>T | CA858886 | CPT2 | c.8C>T (p.Pro3Leu) n.93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196952C>A | CA417636161 | CPT2 | c.9C>A (p.Pro3=) n.94C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196952C= | CA1167208973 | CPT2 | c.9C= (p.Pro3=) n.94C= | |
1 | g.53196952C>G | CA417636163 | CPT2 | c.9C>G (p.Pro3=) n.94C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196952C>T | CA22626344 | CPT2 | c.9C>T (p.Pro3=) n.94C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196953C>A | CA340388564 | CPT2 | c.10C>A (p.Arg4Ser) n.95C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196953C>G | CA340388565 | CPT2 | c.10C>G (p.Arg4Gly) n.95C>G | |
1 | g.53196953C>T | CA340388566 | CPT2 | c.10C>T (p.Arg4Cys) n.95C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196954_53196955del | CA2645706631 | CPT2 | c.11_12del (p.Arg4ProfsTer?) n.96_97del | gnomAD v4 |
1 | g.53196954del | CA2645706632 | CPT2 | c.11del (p.Arg4ProfsTer?) n.96del | gnomAD v4 |
1 | g.53196954G>A | CA340388567 | CPT2 | c.11G>A (p.Arg4His) n.96G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196954G>C | CA340388568 | CPT2 | c.11G>C (p.Arg4Pro) n.96G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196954G= | CA1167208974 | CPT2 | c.11G= (p.Arg4=) n.96G= | |
1 | g.53196954G>T | CA340388569 | CPT2 | c.11G>T (p.Arg4Leu) n.96G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196955C>A | CA417636175 | CPT2 | c.12C>A (p.Arg4=) n.97C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196955C= | CA1167208975 | CPT2 | c.12C= (p.Arg4=) n.97C= | |
1 | g.53196955C>G | CA417636177 | CPT2 | c.12C>G (p.Arg4=) n.97C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.53196955C>T | CA417636179 | CPT2 | c.12C>T (p.Arg4=) n.97C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196956C>A | CA340388570 | CPT2 | c.13C>A (p.Leu5Met) n.98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196956C>G | CA340388571 | CPT2 | c.13C>G (p.Leu5Val) n.98C>G | |
1 | g.53196956C>T | CA417636183 | CPT2 | c.13C>T (p.Leu5=) n.98C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196957T>A | CA340388572 | CPT2 | c.14T>A (p.Leu5Gln) n.99T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196957T>C | CA340388573 | CPT2 | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.99T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196957T>G | CA340388574 | CPT2 | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.99T>G | |
1 | g.53196958G>A | CA417636189 | CPT2 | c.15G>A (p.Leu5=) n.100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196958G>C | CA417636193 | CPT2 | c.15G>C (p.Leu5=) n.100G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.53196958G= | CA1167208976 | CPT2 | c.15G= (p.Leu5=) n.100G= | |
1 | g.53196958G>T | CA417636191 | CPT2 | c.15G>T (p.Leu5=) n.100G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196959C>A | CA340388575 | CPT2 | c.16C>A (p.Leu6Met) n.101C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196959C>G | CA340388576 | CPT2 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.101C>G | |
1 | g.53196959C>T | CA417636196 | CPT2 | c.16C>T (p.Leu6=) n.101C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196960T>A | CA340388579 | CPT2 | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.102T>A | |
1 | g.53196960T>C | CA340388578 | CPT2 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.102T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196960T>G | CA340388577 | CPT2 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.102T>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196961G>A | CA417636203 | CPT2 | c.18G>A (p.Leu6=) n.103G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196961G>C | CA417636205 | CPT2 | c.18G>C (p.Leu6=) n.103G>C | |
1 | g.53196961G>T | CA417636207 | CPT2 | c.18G>T (p.Leu6=) n.103G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196962C>A | CA340388580 | CPT2 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.104C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196962C= | CA1167208977 | CPT2 | c.19C= (p.Leu7=) n.104C= | |
1 | g.53196962C>G | CA340388581 | CPT2 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.104C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196962C>T | CA417636211 | CPT2 | c.19C>T (p.Leu7=) n.104C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196963T>A | CA340388582 | CPT2 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.105T>A | |
1 | g.53196963T>C | CA340388583 | CPT2 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.105T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196963T>G | CA340388584 | CPT2 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.105T>G | |
1 | g.53196963dup | CA1001798336 | CPT2 | c.20dup (p.Arg8AlafsTer?) n.105dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196964G>A | CA417636217 | CPT2 | c.21G>A (p.Leu7=) n.106G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196964G>C | CA417636221 | CPT2 | c.21G>C (p.Leu7=) n.106G>C | |
1 | g.53196964G>T | CA417636219 | CPT2 | c.21G>T (p.Leu7=) n.106G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.53196965C>A | CA340388585 | CPT2 | c.22C>A (p.Arg8Ser) n.107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196965C= | CA1167208978 | CPT2 | c.22C= (p.Arg8=) n.107C= | |
1 | g.53196965C>G | CA340388586 | CPT2 | c.22C>G (p.Arg8Gly) n.107C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196965C>T | CA858887 | CPT2 | c.22C>T (p.Arg8Cys) n.107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196966G>A | CA340388587 | CPT2 | c.23G>A (p.Arg8His) n.108G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196966G>C | CA340388588 | CPT2 | c.23G>C (p.Arg8Pro) n.108G>C | |
1 | g.53196966G>T | CA340388589 | CPT2 | c.23G>T (p.Arg8Leu) n.108G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196967C>A | CA417636230 | CPT2 | c.24C>A (p.Arg8=) n.109C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196967C>G | CA417636232 | CPT2 | c.24C>G (p.Arg8=) n.109C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196967C>T | CA417636234 | CPT2 | c.24C>T (p.Arg8=) n.109C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196968G>A | CA340388590 | CPT2 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.110G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196968G>C | CA340388591 | CPT2 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.110G>C | |
1 | g.53196968G>T | CA340388592 | CPT2 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.110G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196969C>A | CA340388594 | CPT2 | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.111C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196969C= | CA1167208979 | CPT2 | c.26C= (p.Ala9=) n.111C= | |
1 | g.53196969C>G | CA340388595 | CPT2 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.111C>G | |
1 | g.53196969C>T | CA340388593 | CPT2 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196970C>A | CA417636238 | CPT2 | c.27C>A (p.Ala9=) n.112C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196970C>G | CA417636240 | CPT2 | c.27C>G (p.Ala9=) n.112C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196970C>T | CA417636242 | CPT2 | c.27C>T (p.Ala9=) n.112C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196971T>A | CA340388596 | CPT2 | c.28T>A (p.Trp10Arg) n.113T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196971T>C | CA340388597 | CPT2 | c.28T>C (p.Trp10Arg) n.113T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196971T>G | CA340388598 | CPT2 | c.28T>G (p.Trp10Gly) n.113T>G | |
1 | g.53196971T= | CA1167208980 | CPT2 | c.28T= (p.Trp10=) n.113T= | |
1 | g.53196971_53196972insAGCAAG | CA522907745 | CPT2 | c.28_29insAGCAAG (p.Trp10Ter) n.113_114insAGCAAG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196972G>A | CA340388599 | CPT2 | c.29G>A (p.Trp10Ter) n.114G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196972G>C | CA340388600 | CPT2 | c.29G>C (p.Trp10Ser) n.114G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.53196972G>T | CA340388601 | CPT2 | c.29G>T (p.Trp10Leu) n.114G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196979_53196986dup | CA2586966673 | CPT2 | c.36_43dup (p.Ala15GlyfsTer?) n.121_128dup | |
1 | g.53196973G>A | CA340388602 | CPT2 | c.30G>A (p.Trp10Ter) n.115G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196973G>C | CA22626348 | CPT2 | c.30G>C (p.Trp10Cys) n.115G>C | dbSNP |
1 | g.53196973G= | CA1167208981 | CPT2 | c.30G= (p.Trp10=) n.115G= | |
1 | g.53196973G>T | CA340388603 | CPT2 | c.30G>T (p.Trp10Cys) n.115G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196973_53196974delinsGC | CA1167208982 | CPT2 | c.30_31delinsGC (p.Trp10=) n.115_116delinsGC | |
1 | g.53196974C>A | CA340388604 | CPT2 | c.31C>A (p.Pro11Thr) n.116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196974C= | CA1167208983 | CPT2 | c.31C= (p.Pro11=) n.116C= | |
1 | g.53196974C>G | CA340388605 | CPT2 | c.31C>G (p.Pro11Ala) n.116C>G | |
1 | g.53196974C>T | CA340388606 | CPT2 | c.31C>T (p.Pro11Ser) n.116C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196977del | CA858888 | CPT2 | c.34del (p.Arg12GlyfsTer?) n.119del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196975C>A | CA340388609 | CPT2 | c.32C>A (p.Pro11His) n.117C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196975C= | CA1167208984 | CPT2 | c.32C= (p.Pro11=) n.117C= | |
1 | g.53196975C>G | CA340388607 | CPT2 | c.32C>G (p.Pro11Arg) n.117C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196975C>T | CA340388608 | CPT2 | c.32C>T (p.Pro11Leu) n.117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196975_53196976insT | CA2743635139 | CPT2 | c.32_33insT (p.Arg12ProfsTer?) n.117_118insT | |
1 | g.53196976C>A | CA417636261 | CPT2 | c.33C>A (p.Pro11=) n.118C>A | |
1 | g.53196976C= | CA1167208985 | CPT2 | c.33C= (p.Pro11=) n.118C= | |
1 | g.53196976C>G | CA417636263 | CPT2 | c.33C>G (p.Pro11=) n.118C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196976C>T | CA417636265 | CPT2 | c.33C>T (p.Pro11=) n.118C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196977C>A | CA417636267 | CPT2 | c.34C>A (p.Arg12=) n.119C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196977C= | CA1167208986 | CPT2 | c.34C= (p.Arg12=) n.119C= | |
1 | g.53196977C>G | CA340388610 | CPT2 | c.34C>G (p.Arg12Gly) n.119C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196977C>T | CA340388611 | CPT2 | c.34C>T (p.Arg12Trp) n.119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196977_53196978delinsCG | CA1167208987 | CPT2 | c.34_35delinsCG (p.Arg12=) n.119_120delinsCG | |
1 | g.53196978G>A | CA22626369 | CPT2 | c.35G>A (p.Arg12Gln) n.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196978G>C | CA340388612 | CPT2 | c.35G>C (p.Arg12Pro) n.120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196978G= | CA1167208988 | CPT2 | c.35G= (p.Arg12=) n.120G= | |
1 | g.53196978G>T | CA340388613 | CPT2 | c.35G>T (p.Arg12Leu) n.120G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196981del | CA274312 | CPT2 | c.38del (p.Gly13AlafsTer?) n.123del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196979G>A | CA417636279 | CPT2 | c.36G>A (p.Arg12=) n.121G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196979G>C | CA417636281 | CPT2 | c.36G>C (p.Arg12=) n.121G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196979G= | CA1167208989 | CPT2 | c.36G= (p.Arg12=) n.121G= | |
1 | g.53196979G>T | CA417636283 | CPT2 | c.36G>T (p.Arg12=) n.121G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196979_53196982del | CA913075668 | CPT2 | c.36_39del (p.Gly13ProfsTer?) n.121_124del | |
1 | g.53196979_53196982delinsGGGC | CA1167208990 | CPT2 | c.36_39delinsGGGC (p.Arg12=) n.121_124delinsGGGC | |
1 | g.53196980G>A | CA340388614 | CPT2 | c.37G>A (p.Gly13Ser) n.122G>A | |
1 | g.53196980G>C | CA340388615 | CPT2 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.122G>C | |
1 | g.53196980G>T | CA340388616 | CPT2 | c.37G>T (p.Gly13Cys) n.122G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196980_53196982del | CA658821045 | CPT2 | c.37_39del (p.Gly13del) n.122_124del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196982_53196989dup | CA2573132413 | CPT2 | c.39_46dup (p.Val16AlafsTer?) n.124_131dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196981G>A | CA340388617 | CPT2 | c.38G>A (p.Gly13Asp) n.123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196981G>C | CA340388618 | CPT2 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.123G>C | |
1 | g.53196981G= | CA1167208991 | CPT2 | c.38G= (p.Gly13=) n.123G= | |
1 | g.53196981G>T | CA340388619 | CPT2 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.123G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196981_53196982del | CA2499214805 | CPT2 | c.38_39del (p.Gly13AlafsTer?) n.123_124del | ClinVar dbSNP |
1 | g.53196986_53197005dup | CA2697552428 | CPT2 | c.43_62dup (p.Ser22ArgfsTer?) n.128_147dup | ClinVar |
1 | g.53196982C>A | CA417636293 | CPT2 | c.39C>A (p.Gly13=) n.124C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196982C= | CA1167208992 | CPT2 | c.39C= (p.Gly13=) n.124C= | |
1 | g.53196982C>G | CA417636295 | CPT2 | c.39C>G (p.Gly13=) n.124C>G | |
1 | g.53196982C>T | CA417636297 | CPT2 | c.39C>T (p.Gly13=) n.124C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196985del | CA2645706633 | CPT2 | c.42del (p.Ala15ArgfsTer?) n.127del | gnomAD v4 |
1 | g.53196983C>A | CA340388622 | CPT2 | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.125C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196983C>G | CA340388621 | CPT2 | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.125C>G | |
1 | g.53196983C>T | CA340388620 | CPT2 | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196984C>A | CA340388624 | CPT2 | c.41C>A (p.Pro14His) n.126C>A | |
1 | g.53196984C= | CA1167208993 | CPT2 | c.41C= (p.Pro14=) n.126C= | |
1 | g.53196984C>G | CA340388623 | CPT2 | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.126C>G | |
1 | g.53196984C>T | CA340388625 | CPT2 | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |