UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53196820_53196844dup | CA2645706491 | CPT2 | c.-124_-100dup (n.-124_-100dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196830G>A | CA2645706504 | CPT2 | c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196831T>A | CA736875978 | CPT2 | c.-113T>A (n.-113T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196831T>C | CA1167208875 | CPT2 | c.-113T>C (n.-113T>C) | dbSNP |
| 1 | g.53196831T= | CA1167208874 | CPT2 | c.-113T= (n.-113T=) | |
| 1 | g.53196832G>A | CA1001798268 | CPT2 | c.-112G>A (n.-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196832G>C | CA1167208876 | CPT2 | c.-112G>C (n.-112G>C) | dbSNP |
| 1 | g.53196832G= | CA1167208877 | CPT2 | c.-112G= (n.-112G=) | |
| 1 | g.53196832G>T | CA22626213 | CPT2 | c.-112G>T (n.-112G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196833C>A | CA2645706505 | CPT2 | c.-111C>A (n.-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196833C= | CA1167208878 | CPT2 | c.-111C= (n.-111C=) | |
| 1 | g.53196833C>T | CA22626220 | CPT2 | c.-111C>T (n.-111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196834C>A | CA1167208879 | CPT2 | c.-110C>A (n.-110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196834C= | CA1143698935 | CPT2 | c.-110C= (n.-110C=) | |
| 1 | g.53196834C>G | CA2645706506 | CPT2 | c.-110C>G (n.-110C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196834C>T | CA22626225 | CPT2 | c.-110C>T (n.-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196835T>A | CA1167208881 | CPT2 | c.-109T>A (n.-109T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196835T>C | CA1167208880 | CPT2 | c.-109T>C (n.-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196835T>G | CA2645706507 | CPT2 | c.-109T>G (n.-109T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196835T= | CA1167208882 | CPT2 | c.-109T= (n.-109T=) | |
| 1 | g.53196836C>A | CA2536565893 | CPT2 | c.-108C>A (n.-108C>A) | |
| 1 | g.53196836C= | CA1167208883 | CPT2 | c.-108C= (n.-108C=) | |
| 1 | g.53196836C>G | CA2645706508 | CPT2 | c.-108C>G (n.-108C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196836C>T | CA22626231 | CPT2 | c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196837A= | CA1167208884 | CPT2 | c.-107A= (n.-107A=) | |
| 1 | g.53196837A>C | CA1167208885 | CPT2 | c.-107A>C (n.-107A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196837A>G | CA22626243 | CPT2 | c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196837A>T | CA2645706509 | CPT2 | c.-107A>T (n.-107A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196837_53196838del | CA913075667 | CPT2 | c.-107_-106del (n.-107_-106del) | |
| 1 | g.53196838G>A | CA2645706510 | CPT2 | c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196838G>C | CA2645706511 | CPT2 | c.-106G>C (n.-106G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196838G>T | CA2645706512 | CPT2 | c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196838_53196856dup | CA522907709 | CPT2 | c.-106_-88dup (n.-106_-88dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196839G>A | CA2645706513 | CPT2 | c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196839G>C | CA2645706514 | CPT2 | c.-105G>C (n.-105G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196840A>C | CA2645706515 | CPT2 | c.-104A>C (n.-104A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196840A>G | CA2645706516 | CPT2 | c.-104A>G (n.-104A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196841G>A | CA2645706517 | CPT2 | c.-103G>A (n.-103G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196841G>C | CA2645706518 | CPT2 | c.-103G>C (n.-103G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196841G>T | CA2645706519 | CPT2 | c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196842T>C | CA2645706520 | CPT2 | c.-102T>C (n.-102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196842T>G | CA2645706521 | CPT2 | c.-102T>G (n.-102T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196843C>A | CA10611231 | CPT2 | c.-101C>A (n.-101C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196843C= | CA1167208886 | CPT2 | c.-101C= (n.-101C=) | |
| 1 | g.53196843C>G | CA22626250 | CPT2 | c.-101C>G (n.-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196843C>T | CA736875994 | CPT2 | c.-101C>T (n.-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196844C>A | CA22626261 | CPT2 | c.-100C>A (n.-100C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196844C= | CA1167208887 | CPT2 | c.-100C= (n.-100C=) | |
| 1 | g.53196844C>T | CA2645706522 | CPT2 | c.-100C>T (n.-100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196845T>C | CA736875999 | CPT2 | c.-99T>C (n.-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196845T= | CA1167208888 | CPT2 | c.-99T= (n.-99T=) | |
| 1 | g.53196846G= | CA1167208889 | CPT2 | c.-98G= (n.-98G=) | |
| 1 | g.53196846G>T | CA1001798283 | CPT2 | c.-98G>T (n.-98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196847A= | CA1167208890 | CPT2 | c.-97A= (n.-97A=) | |
| 1 | g.53196847A>G | CA1167208891 | CPT2 | c.-97A>G (n.-97A>G) | dbSNP |
| 1 | g.53196848C>A | CA736876002 | CPT2 | c.-96C>A (n.-96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196848C= | CA1167208893 | CPT2 | c.-96C= (n.-96C=) | |
| 1 | g.53196848C>G | CA2574373832 | CPT2 | c.-96C>G (n.-96C>G) | |
| 1 | g.53196848C>T | CA1167208892 | CPT2 | c.-96C>T (n.-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196849G>T | CA2645706523 | CPT2 | c.-95G>T (n.-95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196850C= | CA1167208894 | CPT2 | c.-94C= (n.-94C=) | |
| 1 | g.53196850C>T | CA1167208895 | CPT2 | c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196851A= | CA1167208896 | CPT2 | c.-93A= (n.-93A=) | |
| 1 | g.53196851A>G | CA736876005 | CPT2 | c.-93A>G (n.-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196852G>C | CA736876008 | CPT2 | c.-92G>C (n.-92G>C) | dbSNP |
| 1 | g.53196852G= | CA1167208897 | CPT2 | c.-92G= (n.-92G=) | |
| 1 | g.53196852G>T | CA2645706524 | CPT2 | c.-92G>T (n.-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196853T>A | CA1167208899 | CPT2 | c.-91T>A (n.-91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196853T>C | CA1167208900 | CPT2 | c.-91T>C (n.-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196853T>G | CA1167208901 | CPT2 | c.-91T>G (n.-91T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196853T= | CA1167208898 | CPT2 | c.-91T= (n.-91T=) | |
| 1 | g.53196854G>A | CA2574373833 | CPT2 | c.-90G>A (n.-90G>A) | |
| 1 | g.53196855T>A | CA2645706525 | CPT2 | c.-89T>A (n.-89T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196855T>C | CA2645706526 | CPT2 | c.-89T>C (n.-89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196855T>G | CA522907711 | CPT2 | c.-89T>G (n.-89T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196855T= | CA1167208902 | CPT2 | c.-89T= (n.-89T=) | |
| 1 | g.53196856C>A | CA2645706528 | CPT2 | c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196856C>T | CA2645706527 | CPT2 | c.-88C>T (n.-88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196857T>A | CA736876015 | CPT2 | c.-87T>A (n.-87T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196857T>C | CA2645706529 | CPT2 | c.-87T>C (n.-87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196857T= | CA1167208903 | CPT2 | c.-87T= (n.-87T=) | |
| 1 | g.53196858T>C | CA2645706530 | CPT2 | c.-86T>C (n.-86T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196858T>G | CA1167208905 | CPT2 | c.-86T>G (n.-86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196858T= | CA1167208904 | CPT2 | c.-86T= (n.-86T=) | |
| 1 | g.53196859G>A | CA2645706531 | CPT2 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196859G>C | CA2574373834 | CPT2 | c.-85G>C (n.-85G>C) n.1G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196860G>A | CA2645706532 | CPT2 | c.-84G>A (n.-84G>A) n.2G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196860G>T | CA2645706533 | CPT2 | c.-84G>T (n.-84G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196861G>A | CA2645706534 | CPT2 | c.-83G>A (n.-83G>A) n.3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196862C>A | CA2574373835 | CPT2 | c.-82C>A (n.-82C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196862C= | CA1146870491 | CPT2 | c.-82C= (n.-82C=) n.4C= | |
| 1 | g.53196862C>T | CA22626264 | CPT2 | c.-82C>T (n.-82C>T) n.4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196863G>A | CA522907713 | CPT2 | c.-81G>A (n.-81G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196863G= | CA1167208906 | CPT2 | c.-81G= (n.-81G=) n.5G= | |
| 1 | g.53196863G>T | CA2743635135 | CPT2 | c.-81G>T (n.-81G>T) n.5G>T | |
| 1 | g.53196864C>A | CA1167208908 | CPT2 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196864C= | CA1167208907 | CPT2 | c.-80C= (n.-80C=) n.6C= | |
| 1 | g.53196864C>G | CA1001798293 | CPT2 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196864C>T | CA736876025 | CPT2 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196865T>C | CA2645706535 | CPT2 | c.-79T>C (n.-79T>C) n.7T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196866A= | CA1144262812 | CPT2 | c.-78A= (n.-78A=) n.8A= | |
| 1 | g.53196866A>C | CA22626273 | CPT2 | c.-78A>C (n.-78A>C) n.8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196866A>G | CA1167208909 | CPT2 | c.-78A>G (n.-78A>G) n.8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196867A= | CA1167208911 | CPT2 | c.-77A= (n.-77A=) n.9A= | |
| 1 | g.53196867A>G | CA736876029 | CPT2 | c.-77A>G (n.-77A>G) n.9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196867A>T | CA2527413042 | CPT2 | c.-77A>T (n.-77A>T) n.9A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196867_53196870delinsACGG | CA1167208910 | CPT2 | c.-77_-74delinsACGG (n.-77_-74delinsACGG) n.9_12delinsACGG | |
| 1 | g.53196868C>A | CA22626275 | CPT2 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196868C= | CA1145771791 | CPT2 | c.-76C= (n.-76C=) n.10C= | |
| 1 | g.53196868C>G | CA1167208912 | CPT2 | c.-76C>G (n.-76C>G) n.10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196868C>T | CA736876036 | CPT2 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196878_53196880dup | CA2645706536 | CPT2 | c.-66_-64dup (n.-66_-64dup) n.20_22dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196878_53196880del | CA22626274 | CPT2 | c.-66_-64del (n.-66_-64del) n.20_22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196869G>T | CA2645706537 | CPT2 | c.-75G>T (n.-75G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196870G>A | CA1001798306 | CPT2 | c.-74G>A (n.-74G>A) n.12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196870G= | CA1167208913 | CPT2 | c.-74G= (n.-74G=) n.12G= | |
| 1 | g.53196871C>A | CA2645706538 | CPT2 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.13C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196871C>T | CA2645706539 | CPT2 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.13C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196872G>A | CA2645706540 | CPT2 | c.-72G>A (n.-72G>A) n.14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196872G>C | CA522907715 | CPT2 | c.-72G>C (n.-72G>C) n.14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196872G= | CA1167208914 | CPT2 | c.-72G= (n.-72G=) n.14G= | |
| 1 | g.53196873G>A | CA2645706541 | CPT2 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.15G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196873G>C | CA1167208916 | CPT2 | c.-71G>C (n.-71G>C) n.15G>C | dbSNP |
| 1 | g.53196873G= | CA1167208915 | CPT2 | c.-71G= (n.-71G=) n.15G= | |
| 1 | g.53196874C>T | CA2574373836 | CPT2 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196875G>A | CA1167208918 | CPT2 | c.-69G>A (n.-69G>A) n.17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196875G>C | CA736876038 | CPT2 | c.-69G>C (n.-69G>C) n.17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196875G= | CA1167208917 | CPT2 | c.-69G= (n.-69G=) n.17G= | |
| 1 | g.53196876G>A | CA2574373837 | CPT2 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.18G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196877C= | CA1167208919 | CPT2 | c.-67C= (n.-67C=) n.19C= | |
| 1 | g.53196877C>T | CA1167208920 | CPT2 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196878G>A | CA645817504 | CPT2 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.20G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53196878G= | CA1167208921 | CPT2 | c.-66G= (n.-66G=) n.20G= | |
| 1 | g.53196878G>T | CA2645706542 | CPT2 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196879G>A | CA22626278 | CPT2 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196879G= | CA1167208922 | CPT2 | c.-65G= (n.-65G=) n.21G= | |
| 1 | g.53196879G>T | CA2645706543 | CPT2 | c.-65G>T (n.-65G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196880C>G | CA2695879606 | CPT2 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.22C>G | dbSNP |
| 1 | g.53196880C>T | CA2645706544 | CPT2 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196881C>A | CA2645706545 | CPT2 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196882T>A | CA2645706546 | CPT2 | c.-62T>A (n.-62T>A) n.24T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196882T>C | CA2645706547 | CPT2 | c.-62T>C (n.-62T>C) n.24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196882T>G | CA22626284 | CPT2 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196882T= | CA1167208923 | CPT2 | c.-62T= (n.-62T=) n.24T= | |
| 1 | g.53196883T>C | CA2574373839 | CPT2 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196883_53196884delinsTG | CA1167208924 | CPT2 | c.-61_-60delinsTG (n.-61_-60delinsTG) n.25_26delinsTG | |
| 1 | g.53196886_53196887del | CA2574373838 | CPT2 | c.-58_-57del (n.-58_-57del) n.28_29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196884del | CA1167208925 | CPT2 | c.-60del (n.-60del) n.26del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196884G>A | CA2645706548 | CPT2 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196884G>T | CA2645706549 | CPT2 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196885T>A | CA2645706550 | CPT2 | c.-59T>A (n.-59T>A) n.27T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196886G>A | CA2645706551 | CPT2 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.28G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196886G>C | CA2645706552 | CPT2 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.28G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196886G>T | CA2645706553 | CPT2 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196887T>A | CA2645706554 | CPT2 | c.-57T>A (n.-57T>A) n.29T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196889del | CA2574373840 | CPT2 | c.-55del (n.-55del) n.31del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196888T>A | CA2645706555 | CPT2 | c.-56T>A (n.-56T>A) n.30T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196888T>C | CA2645706556 | CPT2 | c.-56T>C (n.-56T>C) n.30T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196889T>C | CA22626292 | CPT2 | c.-55T>C (n.-55T>C) n.31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196889T= | CA1167208926 | CPT2 | c.-55T= (n.-55T=) n.31T= | |
| 1 | g.53196890A>G | CA2645706557 | CPT2 | c.-54A>G (n.-54A>G) n.32A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196891G>C | CA736876042 | CPT2 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.33G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196891G= | CA1167208927 | CPT2 | c.-53G= (n.-53G=) n.33G= | |
| 1 | g.53196891G>T | CA2645706558 | CPT2 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196892A= | CA1167208928 | CPT2 | c.-52A= (n.-52A=) n.34A= | |
| 1 | g.53196892A>C | CA1001798312 | CPT2 | c.-52A>C (n.-52A>C) n.34A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196892A>G | CA2645706559 | CPT2 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.34A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196893C= | CA1167208929 | CPT2 | c.-51C= (n.-51C=) n.35C= | |
| 1 | g.53196893C>G | CA522907716 | CPT2 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.35C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53196893C>T | CA2645706560 | CPT2 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.35C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196894T>A | CA2645706562 | CPT2 | c.-50T>A (n.-50T>A) n.36T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196894T>C | CA2645706561 | CPT2 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.36T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196895C>A | CA2645706564 | CPT2 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196895C>T | CA2645706563 | CPT2 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.37C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196896C>A | CA2645706566 | CPT2 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196896C>T | CA2645706565 | CPT2 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.38C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196897A= | CA1167208930 | CPT2 | c.-47A= (n.-47A=) n.39A= | |
| 1 | g.53196897A>G | CA522907718 | CPT2 | c.-47A>G (n.-47A>G) n.39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196897A>T | CA2645706567 | CPT2 | c.-47A>T (n.-47A>T) n.39A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196898G>A | CA1001798313 | CPT2 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196898G= | CA1167208931 | CPT2 | c.-46G= (n.-46G=) n.40G= | |
| 1 | g.53196898G>T | CA522907719 | CPT2 | c.-46G>T (n.-46G>T) n.40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196899A>G | CA2574373841 | CPT2 | c.-45A>G (n.-45A>G) n.41A>G | |
| 1 | g.53196900A>G | CA2645706568 | CPT2 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.42A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196901C>A | CA2645706569 | CPT2 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196901C>T | CA2645706570 | CPT2 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196902T>A | CA1167208933 | CPT2 | c.-42T>A (n.-42T>A) n.44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196902T>C | CA2645706571 | CPT2 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196902T= | CA1167208932 | CPT2 | c.-42T= (n.-42T=) n.44T= | |
| 1 | g.53196902_53196903delinsTC | CA1167208934 | CPT2 | c.-42_-41delinsTC (n.-42_-41delinsTC) n.44_45delinsTC | |
| 1 | g.53196903C>A | CA1167208935 | CPT2 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196903C= | CA1148249206 | CPT2 | c.-41C= (n.-41C=) n.45C= | |
| 1 | g.53196903C>T | CA858883 | CPT2 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196906dup | CA522907720 | CPT2 | c.-38dup (n.-38dup) n.48dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196906del | CA736876053 | CPT2 | c.-38del (n.-38del) n.48del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196904C>A | CA2645706572 | CPT2 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196904C= | CA1167208936 | CPT2 | c.-40C= (n.-40C=) n.46C= | |
| 1 | g.53196904C>G | CA2645706573 | CPT2 | c.-40C>G (n.-40C>G) n.46C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196904C>T | CA522907722 | CPT2 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196905C>A | CA2645706574 | CPT2 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196905C= | CA1167208937 | CPT2 | c.-39C= (n.-39C=) n.47C= | |
| 1 | g.53196905C>T | CA522907724 | CPT2 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196906C>A | CA2645706575 | CPT2 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196906C= | CA1167208938 | CPT2 | c.-38C= (n.-38C=) n.48C= | |
| 1 | g.53196906C>G | CA645817506 | CPT2 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.48C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53196906C>T | CA2645706576 | CPT2 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.48C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196907A= | CA1167208939 | CPT2 | c.-37A= (n.-37A=) n.49A= | |
| 1 | g.53196907A>C | CA22626305 | CPT2 | c.-37A>C (n.-37A>C) n.49A>C | dbSNP |
| 1 | g.53196907A>G | CA2645706577 | CPT2 | c.-37A>G (n.-37A>G) n.49A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196908C>A | CA2645706578 | CPT2 | c.-36C>A (n.-36C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196908C= | CA1167208940 | CPT2 | c.-36C= (n.-36C=) n.50C= | |
| 1 | g.53196908C>G | CA522907725 | CPT2 | c.-36C>G (n.-36C>G) n.50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196909T>A | CA2645706579 | CPT2 | c.-35T>A (n.-35T>A) n.51T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196909T>C | CA22626311 | CPT2 | c.-35T>C (n.-35T>C) n.51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196909T>G | CA2743635136 | CPT2 | c.-35T>G (n.-35T>G) n.51T>G | |
| 1 | g.53196909T= | CA1167208941 | CPT2 | c.-35T= (n.-35T=) n.51T= | |
| 1 | g.53196910T>C | CA2645706580 | CPT2 | c.-34T>C (n.-34T>C) n.52T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196910T>G | CA2743635137 | CPT2 | c.-34T>G (n.-34T>G) n.52T>G | |
| 1 | g.53196910_53196911delinsTG | CA1167208942 | CPT2 | c.-34_-33delinsTG (n.-34_-33delinsTG) n.52_53delinsTG | |
| 1 | g.53196910_53196924delinsTGCCGCGTTCTCGCC | CA1167208943 | CPT2 | c.-34_-20delinsTGCCGCGTTCTCGCC (n.-34_-20delinsTGCCGCGTTCTCGCC) n.52_66delinsTGCCGCGTTCTCGCC | |
| 1 | g.53196911del | CA522907727 | CPT2 | c.-33del (n.-33del) n.53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196911G>A | CA522907726 | CPT2 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196911G= | CA1167208944 | CPT2 | c.-33G= (n.-33G=) n.53G= | |
| 1 | g.53196911G>T | CA2645706581 | CPT2 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.53G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196916_53196929del | CA522907729 | CPT2 | c.-28_-15del (n.-28_-15del) n.58_71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196912C>A | CA2645706582 | CPT2 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196912C>T | CA2645706583 | CPT2 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196913C>A | CA2645706584 | CPT2 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196913C= | CA1167208945 | CPT2 | c.-31C= (n.-31C=) n.55C= | |
| 1 | g.53196913C>T | CA736876064 | CPT2 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196914G>A | CA522907731 | CPT2 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196914G= | CA1167208946 | CPT2 | c.-30G= (n.-30G=) n.56G= | |
| 1 | g.53196914G>T | CA2645706585 | CPT2 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.56G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196915C>A | CA2645706586 | CPT2 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196915C= | CA1167208947 | CPT2 | c.-29C= (n.-29C=) n.57C= | |
| 1 | g.53196915C>T | CA522907732 | CPT2 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196916G>A | CA1167208948 | CPT2 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196916G>C | CA2574373842 | CPT2 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.58G>C | |
| 1 | g.53196916G= | CA1167208949 | CPT2 | c.-28G= (n.-28G=) n.58G= | |
| 1 | g.53196916G>T | CA2645706587 | CPT2 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.58G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196917T>C | CA522907734 | CPT2 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196917T>G | CA2743635138 | CPT2 | c.-27T>G (n.-27T>G) n.59T>G | |
| 1 | g.53196917T= | CA1167208950 | CPT2 | c.-27T= (n.-27T=) n.59T= | |
| 1 | g.53196918T>C | CA2645706588 | CPT2 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.60T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196919C>A | CA2645706589 | CPT2 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196919C>T | CA2645706590 | CPT2 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.61C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196920T>A | CA2645706591 | CPT2 | c.-24T>A (n.-24T>A) n.62T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196920T>C | CA2645706592 | CPT2 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.62T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196921C>A | CA2645706593 | CPT2 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196921C= | CA1167208951 | CPT2 | c.-23C= (n.-23C=) n.63C= | |
| 1 | g.53196921C>T | CA522907736 | CPT2 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196922G>A | CA522907737 | CPT2 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196922G>C | CA1167208953 | CPT2 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196922G= | CA1167208952 | CPT2 | c.-22G= (n.-22G=) n.64G= | |
| 1 | g.53196922G>T | CA2645706594 | CPT2 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.64G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196923C>A | CA2645706595 | CPT2 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196923C>T | CA2645706596 | CPT2 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.65C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196924C>A | CA2645706597 | CPT2 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196924C>T | CA2574373843 | CPT2 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.66C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196925G>A | CA522907738 | CPT2 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196925G= | CA1167208954 | CPT2 | c.-19G= (n.-19G=) n.67G= | |
| 1 | g.53196925G>T | CA522907739 | CPT2 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.67G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196926C>A | CA736876090 | CPT2 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196926C= | CA1167208955 | CPT2 | c.-18C= (n.-18C=) n.68C= | |
| 1 | g.53196926C>G | CA2645706598 | CPT2 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.68C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196926C>T | CA522907740 | CPT2 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196927C>A | CA2645706600 | CPT2 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.69C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196927C>T | CA2645706599 | CPT2 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.69C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196928G>A | CA2645706601 | CPT2 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.70G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196928G= | CA1167208956 | CPT2 | c.-16G= (n.-16G=) n.70G= | |
| 1 | g.53196928G>T | CA736876097 | CPT2 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196929C>A | CA2645706602 | CPT2 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196929C= | CA1167208957 | CPT2 | c.-15C= (n.-15C=) n.71C= | |
| 1 | g.53196929C>G | CA736876100 | CPT2 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.71C>G | dbSNP |
| 1 | g.53196929C>T | CA522907742 | CPT2 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196930A>C | CA2645706603 | CPT2 | c.-14A>C (n.-14A>C) n.72A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196930A>G | CA2645706604 | CPT2 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.72A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196930A>T | CA2645706605 | CPT2 | c.-14A>T (n.-14A>T) n.72A>T | gnomAD v4 |