UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53196726_53196790del | CA2645706398 | CPT2 | c.-218_-154del (n.-218_-154del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196786_53196809dup | CA1167208842 | CPT2 | c.-158_-135dup (n.-158_-135dup) | dbSNP |
| 1 | g.53196784G>A | CA1167208848 | CPT2 | c.-160G>A (n.-160G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196784G>C | CA1167208847 | CPT2 | c.-160G>C (n.-160G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196784G= | CA1167208846 | CPT2 | c.-160G= (n.-160G=) | |
| 1 | g.53196785A= | CA1167208849 | CPT2 | c.-159A= (n.-159A=) | |
| 1 | g.53196785A>C | CA22626187 | CPT2 | c.-159A>C (n.-159A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196785A>G | CA1001798247 | CPT2 | c.-159A>G (n.-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196786G>A | CA2645706448 | CPT2 | c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196786G>T | CA2645706449 | CPT2 | c.-158G>T (n.-158G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196787C>A | CA2645706450 | CPT2 | c.-157C>A (n.-157C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196787C= | CA1167208850 | CPT2 | c.-157C= (n.-157C=) | |
| 1 | g.53196787C>T | CA522907692 | CPT2 | c.-157C>T (n.-157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196788C>A | CA2645706451 | CPT2 | c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196788C>T | CA2645706452 | CPT2 | c.-156C>T (n.-156C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196789G>A | CA522907693 | CPT2 | c.-155G>A (n.-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196789G= | CA1167208851 | CPT2 | c.-155G= (n.-155G=) | |
| 1 | g.53196789G>T | CA2645706453 | CPT2 | c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196791T>C | CA2645706454 | CPT2 | c.-153T>C (n.-153T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196792G>A | CA2645706456 | CPT2 | c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196792G>T | CA2645706457 | CPT2 | c.-152G>T (n.-152G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196793del | CA2645706455 | CPT2 | c.-151del (n.-151del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196793G>A | CA2645706458 | CPT2 | c.-151G>A (n.-151G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196794C>A | CA2645706459 | CPT2 | c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196794C>T | CA2645706460 | CPT2 | c.-150C>T (n.-150C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196795C= | CA1167208852 | CPT2 | c.-149C= (n.-149C=) | |
| 1 | g.53196795C>T | CA522907694 | CPT2 | c.-149C>T (n.-149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196796T>A | CA2645706461 | CPT2 | c.-148T>A (n.-148T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196796T>C | CA2743635133 | CPT2 | c.-148T>C (n.-148T>C) | |
| 1 | g.53196797T>C | CA22626189 | CPT2 | c.-147T>C (n.-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196797T= | CA1167208853 | CPT2 | c.-147T= (n.-147T=) | |
| 1 | g.53196798A= | CA1167208854 | CPT2 | c.-146A= (n.-146A=) | |
| 1 | g.53196798A>G | CA736875930 | CPT2 | c.-146A>G (n.-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196798A>T | CA2645706462 | CPT2 | c.-146A>T (n.-146A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196799C>A | CA2645706463 | CPT2 | c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196799C>G | CA2645706464 | CPT2 | c.-145C>G (n.-145C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196799C>T | CA2645706465 | CPT2 | c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196800A= | CA1167208855 | CPT2 | c.-144A= (n.-144A=) | |
| 1 | g.53196800A>C | CA2645706466 | CPT2 | c.-144A>C (n.-144A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196800A>G | CA736875931 | CPT2 | c.-144A>G (n.-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196800A>T | CA2645706467 | CPT2 | c.-144A>T (n.-144A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196801G>A | CA1167208857 | CPT2 | c.-143G>A (n.-143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196801G= | CA1167208856 | CPT2 | c.-143G= (n.-143G=) | |
| 1 | g.53196802G>A | CA2645706469 | CPT2 | c.-142G>A (n.-142G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196802G>T | CA2645706468 | CPT2 | c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196803G>A | CA2645706470 | CPT2 | c.-141G>A (n.-141G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196804G>A | CA2645706471 | CPT2 | c.-140G>A (n.-140G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196804G>T | CA2645706472 | CPT2 | c.-140G>T (n.-140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196805C>A | CA2645706473 | CPT2 | c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196805C= | CA1167208858 | CPT2 | c.-139C= (n.-139C=) | |
| 1 | g.53196805C>T | CA736875933 | CPT2 | c.-139C>T (n.-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196806C>A | CA2743635134 | CPT2 | c.-138C>A (n.-138C>A) | |
| 1 | g.53196806C= | CA1167208859 | CPT2 | c.-138C= (n.-138C=) | |
| 1 | g.53196806C>G | CA736875938 | CPT2 | c.-138C>G (n.-138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196806C>T | CA1001798255 | CPT2 | c.-138C>T (n.-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196807G>A | CA2511796350 | CPT2 | c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196808G>T | CA2645706474 | CPT2 | c.-136G>T (n.-136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196809A= | CA1167208860 | CPT2 | c.-135A= (n.-135A=) | |
| 1 | g.53196809A>C | CA736875941 | CPT2 | c.-135A>C (n.-135A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196809A>G | CA2645706475 | CPT2 | c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196810A>G | CA2645706476 | CPT2 | c.-134A>G (n.-134A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196811G>A | CA2645706477 | CPT2 | c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196812T>A | CA2645706479 | CPT2 | c.-132T>A (n.-132T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196812T>C | CA1167208862 | CPT2 | c.-132T>C (n.-132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196812T>G | CA2645706478 | CPT2 | c.-132T>G (n.-132T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196812T= | CA1167208861 | CPT2 | c.-132T= (n.-132T=) | |
| 1 | g.53196813G>A | CA1167208863 | CPT2 | c.-131G>A (n.-131G>A) | dbSNP |
| 1 | g.53196813G= | CA1167208864 | CPT2 | c.-131G= (n.-131G=) | |
| 1 | g.53196813G>T | CA2645706480 | CPT2 | c.-131G>T (n.-131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196814G>A | CA2645706481 | CPT2 | c.-130G>A (n.-130G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196814G>C | CA2645706482 | CPT2 | c.-130G>C (n.-130G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196814G>T | CA2645706483 | CPT2 | c.-130G>T (n.-130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196815C>A | CA2645706484 | CPT2 | c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196815C>T | CA2645706485 | CPT2 | c.-129C>T (n.-129C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196816C>A | CA2645706486 | CPT2 | c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196816C>G | CA2645706487 | CPT2 | c.-128C>G (n.-128C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196817T>C | CA2645706488 | CPT2 | c.-127T>C (n.-127T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196818G>C | CA2645706489 | CPT2 | c.-126G>C (n.-126G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196818G>T | CA2645706490 | CPT2 | c.-126G>T (n.-126G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196819C>A | CA2645706492 | CPT2 | c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196819C>T | CA2645706493 | CPT2 | c.-125C>T (n.-125C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196820_53196844dup | CA2645706491 | CPT2 | c.-124_-100dup (n.-124_-100dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196820G>A | CA2645706494 | CPT2 | c.-124G>A (n.-124G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196820G>C | CA2645706495 | CPT2 | c.-124G>C (n.-124G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196820G= | CA1167208865 | CPT2 | c.-124G= (n.-124G=) | |
| 1 | g.53196820G>T | CA736875958 | CPT2 | c.-124G>T (n.-124G>T) | dbSNP |
| 1 | g.53196821G>A | CA736875959 | CPT2 | c.-123G>A (n.-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196821G>C | CA22626200 | CPT2 | c.-123G>C (n.-123G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196821G= | CA1167208866 | CPT2 | c.-123G= (n.-123G=) | |
| 1 | g.53196821G>T | CA2645706496 | CPT2 | c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196822G>A | CA736875961 | CPT2 | c.-122G>A (n.-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196822G= | CA1167208867 | CPT2 | c.-122G= (n.-122G=) | |
| 1 | g.53196822G>T | CA2645706497 | CPT2 | c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196823C>A | CA736875964 | CPT2 | c.-121C>A (n.-121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196823C= | CA1167208868 | CPT2 | c.-121C= (n.-121C=) | |
| 1 | g.53196823C>T | CA22626205 | CPT2 | c.-121C>T (n.-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196823_53196826delinsCGGA | CA1167208869 | CPT2 | c.-121_-118delinsCGGA (n.-121_-118delinsCGGA) | |
| 1 | g.53196824G>A | CA2645706498 | CPT2 | c.-120G>A (n.-120G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196824G>T | CA2645706499 | CPT2 | c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196825_53196827del | CA22626207 | CPT2 | c.-119_-117del (n.-119_-117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196825G>A | CA1167208870 | CPT2 | c.-119G>A (n.-119G>A) | dbSNP |
| 1 | g.53196825G= | CA1167208871 | CPT2 | c.-119G= (n.-119G=) | |
| 1 | g.53196826A>C | CA2645706500 | CPT2 | c.-118A>C (n.-118A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196826A>G | CA2645706501 | CPT2 | c.-118A>G (n.-118A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196827G>A | CA1001798264 | CPT2 | c.-117G>A (n.-117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196827G= | CA1167208872 | CPT2 | c.-117G= (n.-117G=) | |
| 1 | g.53196827G>T | CA10610434 | CPT2 | c.-117G>T (n.-117G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196828A= | CA1167208873 | CPT2 | c.-116A= (n.-116A=) | |
| 1 | g.53196828A>G | CA2645706502 | CPT2 | c.-116A>G (n.-116A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196828A>T | CA736875970 | CPT2 | c.-116A>T (n.-116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196829A>G | CA2645706503 | CPT2 | c.-115A>G (n.-115A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196830G>A | CA2645706504 | CPT2 | c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196831T>A | CA736875978 | CPT2 | c.-113T>A (n.-113T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196831T>C | CA1167208875 | CPT2 | c.-113T>C (n.-113T>C) | dbSNP |
| 1 | g.53196831T= | CA1167208874 | CPT2 | c.-113T= (n.-113T=) | |
| 1 | g.53196832G>A | CA1001798268 | CPT2 | c.-112G>A (n.-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196832G>C | CA1167208876 | CPT2 | c.-112G>C (n.-112G>C) | dbSNP |
| 1 | g.53196832G= | CA1167208877 | CPT2 | c.-112G= (n.-112G=) | |
| 1 | g.53196832G>T | CA22626213 | CPT2 | c.-112G>T (n.-112G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196833C>A | CA2645706505 | CPT2 | c.-111C>A (n.-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196833C= | CA1167208878 | CPT2 | c.-111C= (n.-111C=) | |
| 1 | g.53196833C>T | CA22626220 | CPT2 | c.-111C>T (n.-111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196834C>A | CA1167208879 | CPT2 | c.-110C>A (n.-110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196834C= | CA1143698935 | CPT2 | c.-110C= (n.-110C=) | |
| 1 | g.53196834C>G | CA2645706506 | CPT2 | c.-110C>G (n.-110C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196834C>T | CA22626225 | CPT2 | c.-110C>T (n.-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196835T>A | CA1167208881 | CPT2 | c.-109T>A (n.-109T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196835T>C | CA1167208880 | CPT2 | c.-109T>C (n.-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196835T>G | CA2645706507 | CPT2 | c.-109T>G (n.-109T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196835T= | CA1167208882 | CPT2 | c.-109T= (n.-109T=) | |
| 1 | g.53196836C>A | CA2536565893 | CPT2 | c.-108C>A (n.-108C>A) | |
| 1 | g.53196836C= | CA1167208883 | CPT2 | c.-108C= (n.-108C=) | |
| 1 | g.53196836C>G | CA2645706508 | CPT2 | c.-108C>G (n.-108C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196836C>T | CA22626231 | CPT2 | c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196837A= | CA1167208884 | CPT2 | c.-107A= (n.-107A=) | |
| 1 | g.53196837A>C | CA1167208885 | CPT2 | c.-107A>C (n.-107A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196837A>G | CA22626243 | CPT2 | c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196837A>T | CA2645706509 | CPT2 | c.-107A>T (n.-107A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196837_53196838del | CA913075667 | CPT2 | c.-107_-106del (n.-107_-106del) | |
| 1 | g.53196838G>A | CA2645706510 | CPT2 | c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196838G>C | CA2645706511 | CPT2 | c.-106G>C (n.-106G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196838G>T | CA2645706512 | CPT2 | c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196838_53196856dup | CA522907709 | CPT2 | c.-106_-88dup (n.-106_-88dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196839G>A | CA2645706513 | CPT2 | c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196839G>C | CA2645706514 | CPT2 | c.-105G>C (n.-105G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196840A>C | CA2645706515 | CPT2 | c.-104A>C (n.-104A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196840A>G | CA2645706516 | CPT2 | c.-104A>G (n.-104A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196841G>A | CA2645706517 | CPT2 | c.-103G>A (n.-103G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196841G>C | CA2645706518 | CPT2 | c.-103G>C (n.-103G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196841G>T | CA2645706519 | CPT2 | c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196842T>C | CA2645706520 | CPT2 | c.-102T>C (n.-102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196842T>G | CA2645706521 | CPT2 | c.-102T>G (n.-102T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196843C>A | CA10611231 | CPT2 | c.-101C>A (n.-101C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196843C= | CA1167208886 | CPT2 | c.-101C= (n.-101C=) | |
| 1 | g.53196843C>G | CA22626250 | CPT2 | c.-101C>G (n.-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196843C>T | CA736875994 | CPT2 | c.-101C>T (n.-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196844C>A | CA22626261 | CPT2 | c.-100C>A (n.-100C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196844C= | CA1167208887 | CPT2 | c.-100C= (n.-100C=) | |
| 1 | g.53196844C>T | CA2645706522 | CPT2 | c.-100C>T (n.-100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196845T>C | CA736875999 | CPT2 | c.-99T>C (n.-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196845T= | CA1167208888 | CPT2 | c.-99T= (n.-99T=) | |
| 1 | g.53196846G= | CA1167208889 | CPT2 | c.-98G= (n.-98G=) | |
| 1 | g.53196846G>T | CA1001798283 | CPT2 | c.-98G>T (n.-98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196847A= | CA1167208890 | CPT2 | c.-97A= (n.-97A=) | |
| 1 | g.53196847A>G | CA1167208891 | CPT2 | c.-97A>G (n.-97A>G) | dbSNP |
| 1 | g.53196848C>A | CA736876002 | CPT2 | c.-96C>A (n.-96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196848C= | CA1167208893 | CPT2 | c.-96C= (n.-96C=) | |
| 1 | g.53196848C>G | CA2574373832 | CPT2 | c.-96C>G (n.-96C>G) | |
| 1 | g.53196848C>T | CA1167208892 | CPT2 | c.-96C>T (n.-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196849G>T | CA2645706523 | CPT2 | c.-95G>T (n.-95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196850C= | CA1167208894 | CPT2 | c.-94C= (n.-94C=) | |
| 1 | g.53196850C>T | CA1167208895 | CPT2 | c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196851A= | CA1167208896 | CPT2 | c.-93A= (n.-93A=) | |
| 1 | g.53196851A>G | CA736876005 | CPT2 | c.-93A>G (n.-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196852G>C | CA736876008 | CPT2 | c.-92G>C (n.-92G>C) | dbSNP |
| 1 | g.53196852G= | CA1167208897 | CPT2 | c.-92G= (n.-92G=) | |
| 1 | g.53196852G>T | CA2645706524 | CPT2 | c.-92G>T (n.-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196853T>A | CA1167208899 | CPT2 | c.-91T>A (n.-91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196853T>C | CA1167208900 | CPT2 | c.-91T>C (n.-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196853T>G | CA1167208901 | CPT2 | c.-91T>G (n.-91T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196853T= | CA1167208898 | CPT2 | c.-91T= (n.-91T=) | |
| 1 | g.53196854G>A | CA2574373833 | CPT2 | c.-90G>A (n.-90G>A) | |
| 1 | g.53196855T>A | CA2645706525 | CPT2 | c.-89T>A (n.-89T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196855T>C | CA2645706526 | CPT2 | c.-89T>C (n.-89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196855T>G | CA522907711 | CPT2 | c.-89T>G (n.-89T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196855T= | CA1167208902 | CPT2 | c.-89T= (n.-89T=) | |
| 1 | g.53196856C>A | CA2645706528 | CPT2 | c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196856C>T | CA2645706527 | CPT2 | c.-88C>T (n.-88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196857T>A | CA736876015 | CPT2 | c.-87T>A (n.-87T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196857T>C | CA2645706529 | CPT2 | c.-87T>C (n.-87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196857T= | CA1167208903 | CPT2 | c.-87T= (n.-87T=) | |
| 1 | g.53196858T>C | CA2645706530 | CPT2 | c.-86T>C (n.-86T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196858T>G | CA1167208905 | CPT2 | c.-86T>G (n.-86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196858T= | CA1167208904 | CPT2 | c.-86T= (n.-86T=) | |
| 1 | g.53196859G>A | CA2645706531 | CPT2 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196859G>C | CA2574373834 | CPT2 | c.-85G>C (n.-85G>C) n.1G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196860G>A | CA2645706532 | CPT2 | c.-84G>A (n.-84G>A) n.2G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196860G>T | CA2645706533 | CPT2 | c.-84G>T (n.-84G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196861G>A | CA2645706534 | CPT2 | c.-83G>A (n.-83G>A) n.3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196862C>A | CA2574373835 | CPT2 | c.-82C>A (n.-82C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196862C= | CA1146870491 | CPT2 | c.-82C= (n.-82C=) n.4C= | |
| 1 | g.53196862C>T | CA22626264 | CPT2 | c.-82C>T (n.-82C>T) n.4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196863G>A | CA522907713 | CPT2 | c.-81G>A (n.-81G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196863G= | CA1167208906 | CPT2 | c.-81G= (n.-81G=) n.5G= | |
| 1 | g.53196863G>T | CA2743635135 | CPT2 | c.-81G>T (n.-81G>T) n.5G>T | |
| 1 | g.53196864C>A | CA1167208908 | CPT2 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196864C= | CA1167208907 | CPT2 | c.-80C= (n.-80C=) n.6C= | |
| 1 | g.53196864C>G | CA1001798293 | CPT2 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196864C>T | CA736876025 | CPT2 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196865T>C | CA2645706535 | CPT2 | c.-79T>C (n.-79T>C) n.7T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196866A= | CA1144262812 | CPT2 | c.-78A= (n.-78A=) n.8A= | |
| 1 | g.53196866A>C | CA22626273 | CPT2 | c.-78A>C (n.-78A>C) n.8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196866A>G | CA1167208909 | CPT2 | c.-78A>G (n.-78A>G) n.8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196867A= | CA1167208911 | CPT2 | c.-77A= (n.-77A=) n.9A= | |
| 1 | g.53196867A>G | CA736876029 | CPT2 | c.-77A>G (n.-77A>G) n.9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196867A>T | CA2527413042 | CPT2 | c.-77A>T (n.-77A>T) n.9A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196867_53196870delinsACGG | CA1167208910 | CPT2 | c.-77_-74delinsACGG (n.-77_-74delinsACGG) n.9_12delinsACGG | |
| 1 | g.53196868C>A | CA22626275 | CPT2 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196868C= | CA1145771791 | CPT2 | c.-76C= (n.-76C=) n.10C= | |
| 1 | g.53196868C>G | CA1167208912 | CPT2 | c.-76C>G (n.-76C>G) n.10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196868C>T | CA736876036 | CPT2 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196878_53196880dup | CA2645706536 | CPT2 | c.-66_-64dup (n.-66_-64dup) n.20_22dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196878_53196880del | CA22626274 | CPT2 | c.-66_-64del (n.-66_-64del) n.20_22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196869G>T | CA2645706537 | CPT2 | c.-75G>T (n.-75G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196870G>A | CA1001798306 | CPT2 | c.-74G>A (n.-74G>A) n.12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196870G= | CA1167208913 | CPT2 | c.-74G= (n.-74G=) n.12G= | |
| 1 | g.53196871C>A | CA2645706538 | CPT2 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.13C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196871C>T | CA2645706539 | CPT2 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.13C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196872G>A | CA2645706540 | CPT2 | c.-72G>A (n.-72G>A) n.14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196872G>C | CA522907715 | CPT2 | c.-72G>C (n.-72G>C) n.14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196872G= | CA1167208914 | CPT2 | c.-72G= (n.-72G=) n.14G= | |
| 1 | g.53196873G>A | CA2645706541 | CPT2 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.15G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196873G>C | CA1167208916 | CPT2 | c.-71G>C (n.-71G>C) n.15G>C | dbSNP |
| 1 | g.53196873G= | CA1167208915 | CPT2 | c.-71G= (n.-71G=) n.15G= | |
| 1 | g.53196874C>T | CA2574373836 | CPT2 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196875G>A | CA1167208918 | CPT2 | c.-69G>A (n.-69G>A) n.17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196875G>C | CA736876038 | CPT2 | c.-69G>C (n.-69G>C) n.17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196875G= | CA1167208917 | CPT2 | c.-69G= (n.-69G=) n.17G= | |
| 1 | g.53196876G>A | CA2574373837 | CPT2 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.18G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196877C= | CA1167208919 | CPT2 | c.-67C= (n.-67C=) n.19C= | |
| 1 | g.53196877C>T | CA1167208920 | CPT2 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196878G>A | CA645817504 | CPT2 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.20G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53196878G= | CA1167208921 | CPT2 | c.-66G= (n.-66G=) n.20G= | |
| 1 | g.53196878G>T | CA2645706542 | CPT2 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196879G>A | CA22626278 | CPT2 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196879G= | CA1167208922 | CPT2 | c.-65G= (n.-65G=) n.21G= | |
| 1 | g.53196879G>T | CA2645706543 | CPT2 | c.-65G>T (n.-65G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196880C>G | CA2695879606 | CPT2 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.22C>G | dbSNP |
| 1 | g.53196880C>T | CA2645706544 | CPT2 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196881C>A | CA2645706545 | CPT2 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196882T>A | CA2645706546 | CPT2 | c.-62T>A (n.-62T>A) n.24T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196882T>C | CA2645706547 | CPT2 | c.-62T>C (n.-62T>C) n.24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196882T>G | CA22626284 | CPT2 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196882T= | CA1167208923 | CPT2 | c.-62T= (n.-62T=) n.24T= | |
| 1 | g.53196883T>C | CA2574373839 | CPT2 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196883_53196884delinsTG | CA1167208924 | CPT2 | c.-61_-60delinsTG (n.-61_-60delinsTG) n.25_26delinsTG | |
| 1 | g.53196886_53196887del | CA2574373838 | CPT2 | c.-58_-57del (n.-58_-57del) n.28_29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196884del | CA1167208925 | CPT2 | c.-60del (n.-60del) n.26del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196884G>A | CA2645706548 | CPT2 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196884G>T | CA2645706549 | CPT2 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |