UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53123793A>C | CA353222665 | RFT1 | c.197T>G (p.Phe66Cys) c.150-1230T>G (n.150-1230T>G) n.256T>G c.-644T>G (n.-644T>G) n.263T>G | |
| 3 | g.53123793A>G | CA353222664 | RFT1 | c.197T>C (p.Phe66Ser) c.150-1230T>C (n.150-1230T>C) n.256T>C c.-644T>C (n.-644T>C) n.263T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123793A>T | CA353222663 | RFT1 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.150-1230T>A (n.150-1230T>A) n.256T>A c.-644T>A (n.-644T>A) n.263T>A | |
| 3 | g.53123794A= | CA1365175912 | RFT1 | c.196T= (p.Phe66=) c.150-1231T= (n.150-1231T=) n.255T= c.-645T= (n.-645T=) n.262T= | |
| 3 | g.53123794A>C | CA353222666 | RFT1 | c.196T>G (p.Phe66Val) c.150-1231T>G (n.150-1231T>G) n.255T>G c.-645T>G (n.-645T>G) n.262T>G | |
| 3 | g.53123794A>G | CA74814328 | RFT1 | c.196T>C (p.Phe66Leu) c.150-1231T>C (n.150-1231T>C) n.255T>C c.-645T>C (n.-645T>C) n.262T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123794A>T | CA353222667 | RFT1 | c.196T>A (p.Phe66Ile) c.150-1231T>A (n.150-1231T>A) n.255T>A c.-645T>A (n.-645T>A) n.262T>A | |
| 3 | g.53123795G>A | CA433795781 | RFT1 | c.195C>T (p.Ala65=) c.150-1232C>T (n.150-1232C>T) n.254C>T c.-646C>T (n.-646C>T) n.261C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123795G>C | CA433795782 | RFT1 | c.195C>G (p.Ala65=) c.150-1232C>G (n.150-1232C>G) n.254C>G c.-646C>G (n.-646C>G) n.261C>G | |
| 3 | g.53123795G>T | CA433795783 | RFT1 | c.195C>A (p.Ala65=) c.150-1232C>A (n.150-1232C>A) n.254C>A c.-646C>A (n.-646C>A) n.261C>A | |
| 3 | g.53123796G>A | CA353222668 | RFT1 | c.194C>T (p.Ala65Val) c.150-1233C>T (n.150-1233C>T) n.253C>T c.-647C>T (n.-647C>T) n.260C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123796G>C | CA353222669 | RFT1 | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.150-1233C>G (n.150-1233C>G) n.253C>G c.-647C>G (n.-647C>G) n.260C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.53123796G>T | CA353222670 | RFT1 | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.150-1233C>A (n.150-1233C>A) n.253C>A c.-647C>A (n.-647C>A) n.260C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123797C>A | CA353222671 | RFT1 | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.150-1234G>T (n.150-1234G>T) n.252G>T c.-648G>T (n.-648G>T) n.259G>T | |
| 3 | g.53123797C>G | CA353222673 | RFT1 | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.150-1234G>C (n.150-1234G>C) n.252G>C c.-648G>C (n.-648G>C) n.259G>C | |
| 3 | g.53123797C>T | CA353222672 | RFT1 | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.150-1234G>A (n.150-1234G>A) n.252G>A c.-648G>A (n.-648G>A) n.259G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123798C>A | CA353222674 | RFT1 | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.150-1235G>T (n.150-1235G>T) n.251G>T c.-649G>T (n.-649G>T) n.258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123798C= | CA1365175913 | RFT1 | c.192G= (p.Glu64=) c.150-1235G= (n.150-1235G=) n.251G= c.-649G= (n.-649G=) n.258G= | |
| 3 | g.53123798C>G | CA353222675 | RFT1 | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.150-1235G>C (n.150-1235G>C) n.251G>C c.-649G>C (n.-649G>C) n.258G>C | |
| 3 | g.53123798C>T | CA433795786 | RFT1 | c.192G>A (p.Glu64=) c.150-1235G>A (n.150-1235G>A) n.251G>A c.-649G>A (n.-649G>A) n.258G>A | |
| 3 | g.53123799T>A | CA353222676 | RFT1 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.150-1236A>T (n.150-1236A>T) n.250A>T c.-650A>T (n.-650A>T) n.257A>T | |
| 3 | g.53123799T>C | CA353222677 | RFT1 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.150-1236A>G (n.150-1236A>G) n.250A>G c.-650A>G (n.-650A>G) n.257A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123799T>G | CA353222678 | RFT1 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.150-1236A>C (n.150-1236A>C) n.250A>C c.-650A>C (n.-650A>C) n.257A>C | |
| 3 | g.53123800C>A | CA353222680 | RFT1 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.150-1237G>T (n.150-1237G>T) n.249G>T c.-651G>T (n.-651G>T) n.256G>T | |
| 3 | g.53123800C= | CA1365175914 | RFT1 | c.190G= (p.Glu64=) c.150-1237G= (n.150-1237G=) n.249G= c.-651G= (n.-651G=) n.256G= | |
| 3 | g.53123800C>G | CA2451512 | RFT1 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.150-1237G>C (n.150-1237G>C) n.249G>C c.-651G>C (n.-651G>C) n.256G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.53123800C>T | CA2451511 | RFT1 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.150-1237G>A (n.150-1237G>A) n.249G>A c.-651G>A (n.-651G>A) n.256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.53123801T>A | CA353222681 | RFT1 | c.189A>T (p.Arg63Ser) c.150-1238A>T (n.150-1238A>T) n.248A>T c.-652A>T (n.-652A>T) n.255A>T | |
| 3 | g.53123801T>C | CA433795788 | RFT1 | c.189A>G (p.Arg63=) c.150-1238A>G (n.150-1238A>G) n.248A>G c.-652A>G (n.-652A>G) n.255A>G | |
| 3 | g.53123801T>G | CA353222682 | RFT1 | c.189A>C (p.Arg63Ser) c.150-1238A>C (n.150-1238A>C) n.248A>C c.-652A>C (n.-652A>C) n.255A>C | |
| 3 | g.53123802C>A | CA353222689 | RFT1 | c.188G>T (p.Arg63Ile) c.150-1239G>T (n.150-1239G>T) n.247G>T c.-653G>T (n.-653G>T) n.254G>T | |
| 3 | g.53123802C>G | CA353222687 | RFT1 | c.188G>C (p.Arg63Thr) c.150-1239G>C (n.150-1239G>C) n.247G>C c.-653G>C (n.-653G>C) n.254G>C | |
| 3 | g.53123802C>T | CA353222685 | RFT1 | c.188G>A (p.Arg63Lys) c.150-1239G>A (n.150-1239G>A) n.247G>A c.-653G>A (n.-653G>A) n.254G>A | |
| 3 | g.53123803T>A | CA353222692 | RFT1 | c.187A>T (p.Arg63Ter) c.150-1240A>T (n.150-1240A>T) n.246A>T c.-654A>T (n.-654A>T) n.253A>T | |
| 3 | g.53123803T>C | CA353222693 | RFT1 | c.187A>G (p.Arg63Gly) c.150-1240A>G (n.150-1240A>G) n.246A>G c.-654A>G (n.-654A>G) n.253A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123803T>G | CA433795792 | RFT1 | c.187A>C (p.Arg63=) c.150-1240A>C (n.150-1240A>C) n.246A>C c.-654A>C (n.-654A>C) n.253A>C | |
| 3 | g.53123804G>A | CA74814335 | RFT1 | c.186C>T (p.Ala62=) c.150-1241C>T (n.150-1241C>T) n.245C>T c.-655C>T (n.-655C>T) n.252C>T | dbSNP |
| 3 | g.53123804G>C | CA433795793 | RFT1 | c.186C>G (p.Ala62=) c.150-1241C>G (n.150-1241C>G) n.245C>G c.-655C>G (n.-655C>G) n.252C>G | |
| 3 | g.53123804G= | CA1365175915 | RFT1 | c.186C= (p.Ala62=) c.150-1241C= (n.150-1241C=) n.245C= c.-655C= (n.-655C=) n.252C= | |
| 3 | g.53123804G>T | CA433795794 | RFT1 | c.186C>A (p.Ala62=) c.150-1241C>A (n.150-1241C>A) n.245C>A c.-655C>A (n.-655C>A) n.252C>A | |
| 3 | g.53123805G>A | CA353222700 | RFT1 | c.185C>T (p.Ala62Val) c.150-1242C>T (n.150-1242C>T) n.244C>T c.-656C>T (n.-656C>T) n.251C>T | |
| 3 | g.53123805G>C | CA353222698 | RFT1 | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.150-1242C>G (n.150-1242C>G) n.244C>G c.-656C>G (n.-656C>G) n.251C>G | dbSNP |
| 3 | g.53123805G= | CA1365175916 | RFT1 | c.185C= (p.Ala62=) c.150-1242C= (n.150-1242C=) n.244C= c.-656C= (n.-656C=) n.251C= | |
| 3 | g.53123805G>T | CA353222702 | RFT1 | c.185C>A (p.Ala62Asp) c.150-1242C>A (n.150-1242C>A) n.244C>A c.-656C>A (n.-656C>A) n.251C>A | |
| 3 | g.53123806C>A | CA353222705 | RFT1 | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.150-1243G>T (n.150-1243G>T) n.243G>T c.-657G>T (n.-657G>T) n.250G>T | |
| 3 | g.53123806C= | CA1365175917 | RFT1 | c.184G= (p.Ala62=) c.150-1243G= (n.150-1243G=) n.243G= c.-657G= (n.-657G=) n.250G= | |
| 3 | g.53123806C>G | CA353222707 | RFT1 | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.150-1243G>C (n.150-1243G>C) n.243G>C c.-657G>C (n.-657G>C) n.250G>C | |
| 3 | g.53123806C>T | CA353222709 | RFT1 | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.150-1243G>A (n.150-1243G>A) n.243G>A c.-657G>A (n.-657G>A) n.250G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.53123807C>A | CA433795798 | RFT1 | c.183G>T (p.Leu61=) c.150-1244G>T (n.150-1244G>T) n.242G>T c.-658G>T (n.-658G>T) n.249G>T | |
| 3 | g.53123807C>G | CA433795799 | RFT1 | c.183G>C (p.Leu61=) c.150-1244G>C (n.150-1244G>C) n.242G>C c.-658G>C (n.-658G>C) n.249G>C | |
| 3 | g.53123807C>T | CA433795800 | RFT1 | c.183G>A (p.Leu61=) c.150-1244G>A (n.150-1244G>A) n.242G>A c.-658G>A (n.-658G>A) n.249G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123808A= | CA1365175918 | RFT1 | c.182T= (p.Leu61=) c.150-1245T= (n.150-1245T=) n.241T= c.-659T= (n.-659T=) n.248T= | |
| 3 | g.53123808A>C | CA353222711 | RFT1 | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.150-1245T>G (n.150-1245T>G) n.241T>G c.-659T>G (n.-659T>G) n.248T>G | |
| 3 | g.53123808A>G | CA2451513 | RFT1 | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.150-1245T>C (n.150-1245T>C) n.241T>C c.-659T>C (n.-659T>C) n.248T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123808A>T | CA353222715 | RFT1 | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.150-1245T>A (n.150-1245T>A) n.241T>A c.-659T>A (n.-659T>A) n.248T>A | |
| 3 | g.53123809G>A | CA433795801 | RFT1 | c.181C>T (p.Leu61=) c.150-1246C>T (n.150-1246C>T) n.240C>T c.-660C>T (n.-660C>T) n.247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123809G>C | CA353222718 | RFT1 | c.181C>G (p.Leu61Val) c.150-1246C>G (n.150-1246C>G) n.240C>G c.-660C>G (n.-660C>G) n.247C>G | |
| 3 | g.53123809G= | CA1365175919 | RFT1 | c.181C= (p.Leu61=) c.150-1246C= (n.150-1246C=) n.240C= c.-660C= (n.-660C=) n.247C= | |
| 3 | g.53123809G>T | CA353222719 | RFT1 | c.181C>A (p.Leu61Met) c.150-1246C>A (n.150-1246C>A) n.240C>A c.-660C>A (n.-660C>A) n.247C>A | COSMIC |
| 3 | g.53123810G>A | CA433795802 | RFT1 | c.180C>T (p.Phe60=) c.150-1247C>T (n.150-1247C>T) n.239C>T c.-661C>T (n.-661C>T) n.246C>T | |
| 3 | g.53123810G>C | CA353222721 | RFT1 | c.180C>G (p.Phe60Leu) c.150-1247C>G (n.150-1247C>G) n.239C>G c.-661C>G (n.-661C>G) n.246C>G | |
| 3 | g.53123810G>T | CA353222723 | RFT1 | c.180C>A (p.Phe60Leu) c.150-1247C>A (n.150-1247C>A) n.239C>A c.-661C>A (n.-661C>A) n.246C>A | |
| 3 | g.53123811A>C | CA353222726 | RFT1 | c.179T>G (p.Phe60Cys) c.150-1248T>G (n.150-1248T>G) n.238T>G c.-662T>G (n.-662T>G) n.245T>G | |
| 3 | g.53123811A>G | CA353222728 | RFT1 | c.179T>C (p.Phe60Ser) c.150-1248T>C (n.150-1248T>C) n.238T>C c.-662T>C (n.-662T>C) n.245T>C | |
| 3 | g.53123811A>T | CA353222729 | RFT1 | c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.150-1248T>A (n.150-1248T>A) n.238T>A c.-662T>A (n.-662T>A) n.245T>A | |
| 3 | g.53123812A>C | CA353222735 | RFT1 | c.178T>G (p.Phe60Val) c.150-1249T>G (n.150-1249T>G) n.237T>G c.-663T>G (n.-663T>G) n.244T>G | |
| 3 | g.53123812A>G | CA353222732 | RFT1 | c.178T>C (p.Phe60Leu) c.150-1249T>C (n.150-1249T>C) n.237T>C c.-663T>C (n.-663T>C) n.244T>C | |
| 3 | g.53123812A>T | CA353222734 | RFT1 | c.178T>A (p.Phe60Ile) c.150-1249T>A (n.150-1249T>A) n.237T>A c.-663T>A (n.-663T>A) n.244T>A | |
| 3 | g.53123813G>A | CA74814344 | RFT1 | c.177C>T (p.Leu59=) c.150-1250C>T (n.150-1250C>T) n.236C>T c.-664C>T (n.-664C>T) n.243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123813G>C | CA433795805 | RFT1 | c.177C>G (p.Leu59=) c.150-1250C>G (n.150-1250C>G) n.236C>G c.-664C>G (n.-664C>G) n.243C>G | |
| 3 | g.53123813G= | CA1365175920 | RFT1 | c.177C= (p.Leu59=) c.150-1250C= (n.150-1250C=) n.236C= c.-664C= (n.-664C=) n.243C= | |
| 3 | g.53123813G>T | CA433795804 | RFT1 | c.177C>A (p.Leu59=) c.150-1250C>A (n.150-1250C>A) n.236C>A c.-664C>A (n.-664C>A) n.243C>A | |
| 3 | g.53123814A= | CA1365175921 | RFT1 | c.176T= (p.Leu59=) c.150-1251T= (n.150-1251T=) n.235T= c.-665T= (n.-665T=) n.242T= | |
| 3 | g.53123814A>C | CA353222740 | RFT1 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.150-1251T>G (n.150-1251T>G) n.235T>G c.-665T>G (n.-665T>G) n.242T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123814A>G | CA353222742 | RFT1 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.150-1251T>C (n.150-1251T>C) n.235T>C c.-665T>C (n.-665T>C) n.242T>C | |
| 3 | g.53123814A>T | CA353222744 | RFT1 | c.176T>A (p.Leu59His) c.150-1251T>A (n.150-1251T>A) n.235T>A c.-665T>A (n.-665T>A) n.242T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123815G>A | CA353222748 | RFT1 | c.175C>T (p.Leu59Phe) c.150-1252C>T (n.150-1252C>T) n.234C>T c.-666C>T (n.-666C>T) n.241C>T | |
| 3 | g.53123815G>C | CA353222750 | RFT1 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.150-1252C>G (n.150-1252C>G) n.234C>G c.-666C>G (n.-666C>G) n.241C>G | |
| 3 | g.53123815G>T | CA353222752 | RFT1 | c.175C>A (p.Leu59Ile) c.150-1252C>A (n.150-1252C>A) n.234C>A c.-666C>A (n.-666C>A) n.241C>A | |
| 3 | g.53123817del | CA2666104951 | RFT1 | c.175del (p.Leu59SerfsTer30) c.150-1252del (n.150-1252del) n.234del c.-666del (n.-666del) n.241del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123816G>A | CA433795806 | RFT1 | c.174C>T (p.Thr58=) c.150-1253C>T (n.150-1253C>T) n.233C>T c.-667C>T (n.-667C>T) n.240C>T | |
| 3 | g.53123816G>C | CA433795807 | RFT1 | c.174C>G (p.Thr58=) c.150-1253C>G (n.150-1253C>G) n.233C>G c.-667C>G (n.-667C>G) n.240C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123816G= | CA1365175922 | RFT1 | c.174C= (p.Thr58=) c.150-1253C= (n.150-1253C=) n.233C= c.-667C= (n.-667C=) n.240C= | |
| 3 | g.53123816G>T | CA433795808 | RFT1 | c.174C>A (p.Thr58=) c.150-1253C>A (n.150-1253C>A) n.233C>A c.-667C>A (n.-667C>A) n.240C>A | |
| 3 | g.53123817G>A | CA2451514 | RFT1 | c.173C>T (p.Thr58Ile) c.150-1254C>T (n.150-1254C>T) n.232C>T c.-668C>T (n.-668C>T) n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123817G>C | CA353222757 | RFT1 | c.173C>G (p.Thr58Ser) c.150-1254C>G (n.150-1254C>G) n.232C>G c.-668C>G (n.-668C>G) n.239C>G | |
| 3 | g.53123817G= | CA1365175923 | RFT1 | c.173C= (p.Thr58=) c.150-1254C= (n.150-1254C=) n.232C= c.-668C= (n.-668C=) n.239C= | |
| 3 | g.53123817G>T | CA2451515 | RFT1 | c.173C>A (p.Thr58Asn) c.150-1254C>A (n.150-1254C>A) n.232C>A c.-668C>A (n.-668C>A) n.239C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123818T>A | CA353222762 | RFT1 | c.172A>T (p.Thr58Ser) c.150-1255A>T (n.150-1255A>T) n.231A>T c.-669A>T (n.-669A>T) n.238A>T | |
| 3 | g.53123818T>C | CA353222764 | RFT1 | c.172A>G (p.Thr58Ala) c.150-1255A>G (n.150-1255A>G) n.231A>G c.-669A>G (n.-669A>G) n.238A>G | |
| 3 | g.53123818T>G | CA353222766 | RFT1 | c.172A>C (p.Thr58Pro) c.150-1255A>C (n.150-1255A>C) n.231A>C c.-669A>C (n.-669A>C) n.238A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123819G>A | CA2451516 | RFT1 | c.171C>T (p.Thr57=) c.150-1256C>T (n.150-1256C>T) n.230C>T c.-670C>T (n.-670C>T) n.237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123819G>C | CA433795810 | RFT1 | c.171C>G (p.Thr57=) c.150-1256C>G (n.150-1256C>G) n.230C>G c.-670C>G (n.-670C>G) n.237C>G | |
| 3 | g.53123819G= | CA1365175924 | RFT1 | c.171C= (p.Thr57=) c.150-1256C= (n.150-1256C=) n.230C= c.-670C= (n.-670C=) n.237C= | |
| 3 | g.53123819G>T | CA433795809 | RFT1 | c.171C>A (p.Thr57=) c.150-1256C>A (n.150-1256C>A) n.230C>A c.-670C>A (n.-670C>A) n.237C>A | |
| 3 | g.53123820G>A | CA353222774 | RFT1 | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.150-1257C>T (n.150-1257C>T) n.229C>T c.-671C>T (n.-671C>T) n.236C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123820G>C | CA353222771 | RFT1 | c.170C>G (p.Thr57Ser) c.150-1257C>G (n.150-1257C>G) n.229C>G c.-671C>G (n.-671C>G) n.236C>G | |
| 3 | g.53123820G>T | CA353222773 | RFT1 | c.170C>A (p.Thr57Asn) c.150-1257C>A (n.150-1257C>A) n.229C>A c.-671C>A (n.-671C>A) n.236C>A | |
| 3 | g.53123821T>A | CA353222778 | RFT1 | c.169A>T (p.Thr57Ser) c.150-1258A>T (n.150-1258A>T) n.228A>T c.-672A>T (n.-672A>T) n.235A>T | |
| 3 | g.53123821T>C | CA353222781 | RFT1 | c.169A>G (p.Thr57Ala) c.150-1258A>G (n.150-1258A>G) n.228A>G c.-672A>G (n.-672A>G) n.235A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123821T>G | CA353222784 | RFT1 | c.169A>C (p.Thr57Pro) c.150-1258A>C (n.150-1258A>C) n.228A>C c.-672A>C (n.-672A>C) n.235A>C | |
| 3 | g.53123822T>A | CA433795811 | RFT1 | c.168A>T (p.Ser56=) c.150-1259A>T (n.150-1259A>T) n.227A>T c.-673A>T (n.-673A>T) n.234A>T | |
| 3 | g.53123822T>C | CA433795812 | RFT1 | c.168A>G (p.Ser56=) c.150-1259A>G (n.150-1259A>G) n.227A>G c.-673A>G (n.-673A>G) n.234A>G | |
| 3 | g.53123822T>G | CA2451517 | RFT1 | c.168A>C (p.Ser56=) c.150-1259A>C (n.150-1259A>C) n.227A>C c.-673A>C (n.-673A>C) n.234A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123822T= | CA1365175925 | RFT1 | c.168A= (p.Ser56=) c.150-1259A= (n.150-1259A=) n.227A= c.-673A= (n.-673A=) n.234A= | |
| 3 | g.53123823G>A | CA2451518 | RFT1 | c.167C>T (p.Ser56Leu) c.150-1260C>T (n.150-1260C>T) n.226C>T c.-674C>T (n.-674C>T) n.233C>T | dbSNP ExAC |
| 3 | g.53123823G>C | CA353222790 | RFT1 | c.167C>G (p.Ser56Ter) c.150-1260C>G (n.150-1260C>G) n.226C>G c.-674C>G (n.-674C>G) n.233C>G | |
| 3 | g.53123823G= | CA1365175926 | RFT1 | c.167C= (p.Ser56=) c.150-1260C= (n.150-1260C=) n.226C= c.-674C= (n.-674C=) n.233C= | |
| 3 | g.53123823G>T | CA353222793 | RFT1 | c.167C>A (p.Ser56Ter) c.150-1260C>A (n.150-1260C>A) n.226C>A c.-674C>A (n.-674C>A) n.233C>A | |
| 3 | g.53123824A>C | CA353222796 | RFT1 | c.166T>G (p.Ser56Ala) c.150-1261T>G (n.150-1261T>G) n.225T>G c.-675T>G (n.-675T>G) n.232T>G | |
| 3 | g.53123824A>G | CA353222798 | RFT1 | c.166T>C (p.Ser56Pro) c.150-1261T>C (n.150-1261T>C) n.225T>C c.-675T>C (n.-675T>C) n.232T>C | |
| 3 | g.53123824A>T | CA353222801 | RFT1 | c.166T>A (p.Ser56Thr) c.150-1261T>A (n.150-1261T>A) n.225T>A c.-675T>A (n.-675T>A) n.232T>A | |
| 3 | g.53123824_53123825delinsAG | CA1365175927 | RFT1 | c.165_166delinsCT (p.Tyr55=) c.150-1262_150-1261delinsCT (n.150-1262_150-1261delinsCT) n.224_225delinsCT c.-676_-675delinsCT (n.-676_-675delinsCT) n.231_232delinsCT | |
| 3 | g.53123825del | CA2451519 | RFT1 | c.165del (p.Ser56GlnfsTer?) c.150-1262del (n.150-1262del) n.224del c.-676del (n.-676del) n.231del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123825G>A | CA2451520 | RFT1 | c.165C>T (p.Tyr55=) c.150-1262C>T (n.150-1262C>T) n.224C>T c.-676C>T (n.-676C>T) n.231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123825G>C | CA353222808 | RFT1 | c.165C>G (p.Tyr55Ter) c.150-1262C>G (n.150-1262C>G) n.224C>G c.-676C>G (n.-676C>G) n.231C>G | |
| 3 | g.53123825G= | CA1365175928 | RFT1 | c.165C= (p.Tyr55=) c.150-1262C= (n.150-1262C=) n.224C= c.-676C= (n.-676C=) n.231C= | |
| 3 | g.53123825G>T | CA353222805 | RFT1 | c.165C>A (p.Tyr55Ter) c.150-1262C>A (n.150-1262C>A) n.224C>A c.-676C>A (n.-676C>A) n.231C>A | |
| 3 | g.53123826T>A | CA353222812 | RFT1 | c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.150-1263A>T (n.150-1263A>T) n.223A>T c.-677A>T (n.-677A>T) n.230A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123826T>C | CA353222815 | RFT1 | c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.150-1263A>G (n.150-1263A>G) n.223A>G c.-677A>G (n.-677A>G) n.230A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123826T>G | CA353222817 | RFT1 | c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.150-1263A>C (n.150-1263A>C) n.223A>C c.-677A>C (n.-677A>C) n.230A>C | |
| 3 | g.53123826T= | CA1365175929 | RFT1 | c.164A= (p.Tyr55=) c.150-1263A= (n.150-1263A=) n.223A= c.-677A= (n.-677A=) n.230A= | |
| 3 | g.53123827A>C | CA353222820 | RFT1 | c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.150-1264T>G (n.150-1264T>G) n.222T>G c.-678T>G (n.-678T>G) n.229T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123827A>G | CA353222823 | RFT1 | c.163T>C (p.Tyr55His) c.150-1264T>C (n.150-1264T>C) n.222T>C c.-678T>C (n.-678T>C) n.229T>C | |
| 3 | g.53123827A>T | CA353222826 | RFT1 | c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.150-1264T>A (n.150-1264T>A) n.222T>A c.-678T>A (n.-678T>A) n.229T>A | |
| 3 | g.53123828A= | CA1365175930 | RFT1 | c.162T= (p.Leu54=) c.150-1265T= (n.150-1265T=) n.221T= c.-679T= (n.-679T=) n.228T= | |
| 3 | g.53123828A>C | CA433795813 | RFT1 | c.162T>G (p.Leu54=) c.150-1265T>G (n.150-1265T>G) n.221T>G c.-679T>G (n.-679T>G) n.228T>G | |
| 3 | g.53123828A>G | CA433795814 | RFT1 | c.162T>C (p.Leu54=) c.150-1265T>C (n.150-1265T>C) n.221T>C c.-679T>C (n.-679T>C) n.228T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123828A>T | CA433795815 | RFT1 | c.162T>A (p.Leu54=) c.150-1265T>A (n.150-1265T>A) n.221T>A c.-679T>A (n.-679T>A) n.228T>A | |
| 3 | g.53123829A>C | CA353222829 | RFT1 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.150-1266T>G (n.150-1266T>G) n.220T>G c.-680T>G (n.-680T>G) n.227T>G | |
| 3 | g.53123829A>G | CA353222831 | RFT1 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.150-1266T>C (n.150-1266T>C) n.220T>C c.-680T>C (n.-680T>C) n.227T>C | |
| 3 | g.53123829A>T | CA353222838 | RFT1 | c.161T>A (p.Leu54His) c.150-1266T>A (n.150-1266T>A) n.220T>A c.-680T>A (n.-680T>A) n.227T>A | |
| 3 | g.53123830G>A | CA353222841 | RFT1 | c.160C>T (p.Leu54Phe) c.150-1267C>T (n.150-1267C>T) n.219C>T c.-681C>T (n.-681C>T) n.226C>T | |
| 3 | g.53123830G>C | CA353222843 | RFT1 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.150-1267C>G (n.150-1267C>G) n.219C>G c.-681C>G (n.-681C>G) n.226C>G | |
| 3 | g.53123830G>T | CA353222845 | RFT1 | c.160C>A (p.Leu54Ile) c.150-1267C>A (n.150-1267C>A) n.219C>A c.-681C>A (n.-681C>A) n.226C>A | |
| 3 | g.53123831C>A | CA433795816 | RFT1 | c.159G>T (p.Leu53=) c.150-1268G>T (n.150-1268G>T) n.218G>T c.-682G>T (n.-682G>T) n.225G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123831C>G | CA433795817 | RFT1 | c.159G>C (p.Leu53=) c.150-1268G>C (n.150-1268G>C) n.218G>C c.-682G>C (n.-682G>C) n.225G>C | |
| 3 | g.53123831C>T | CA433795818 | RFT1 | c.159G>A (p.Leu53=) c.150-1268G>A (n.150-1268G>A) n.218G>A c.-682G>A (n.-682G>A) n.225G>A | |
| 3 | g.53123832A>C | CA353222847 | RFT1 | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.150-1269T>G (n.150-1269T>G) n.217T>G c.-683T>G (n.-683T>G) n.224T>G | |
| 3 | g.53123832A>G | CA353222852 | RFT1 | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.150-1269T>C (n.150-1269T>C) n.217T>C c.-683T>C (n.-683T>C) n.224T>C | |
| 3 | g.53123832A>T | CA353222850 | RFT1 | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.150-1269T>A (n.150-1269T>A) n.217T>A c.-683T>A (n.-683T>A) n.224T>A | |
| 3 | g.53123833G>A | CA433795819 | RFT1 | c.157C>T (p.Leu53=) c.150-1270C>T (n.150-1270C>T) n.216C>T c.-684C>T (n.-684C>T) n.223C>T | |
| 3 | g.53123833G>C | CA353222855 | RFT1 | c.157C>G (p.Leu53Val) c.150-1270C>G (n.150-1270C>G) n.216C>G c.-684C>G (n.-684C>G) n.223C>G | |
| 3 | g.53123833G>T | CA353222856 | RFT1 | c.157C>A (p.Leu53Met) c.150-1270C>A (n.150-1270C>A) n.216C>A c.-684C>A (n.-684C>A) n.223C>A | |
| 3 | g.53123834C>A | CA2451522 | RFT1 | c.156G>T (p.Thr52=) c.150-1271G>T (n.150-1271G>T) n.215G>T c.-685G>T (n.-685G>T) n.222G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123834C= | CA1365175931 | RFT1 | c.156G= (p.Thr52=) c.150-1271G= (n.150-1271G=) n.215G= c.-685G= (n.-685G=) n.222G= | |
| 3 | g.53123834C>G | CA433795820 | RFT1 | c.156G>C (p.Thr52=) c.150-1271G>C (n.150-1271G>C) n.215G>C c.-685G>C (n.-685G>C) n.222G>C | |
| 3 | g.53123834C>T | CA2451521 | RFT1 | c.156G>A (p.Thr52=) c.150-1271G>A (n.150-1271G>A) n.215G>A c.-685G>A (n.-685G>A) n.222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123835G>A | CA2451523 | RFT1 | c.155C>T (p.Thr52Met) c.150-1272C>T (n.150-1272C>T) n.214C>T c.-686C>T (n.-686C>T) n.221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123835G>C | CA353222865 | RFT1 | c.155C>G (p.Thr52Arg) c.150-1272C>G (n.150-1272C>G) n.214C>G c.-686C>G (n.-686C>G) n.221C>G | |
| 3 | g.53123835G= | CA1365175932 | RFT1 | c.155C= (p.Thr52=) c.150-1272C= (n.150-1272C=) n.214C= c.-686C= (n.-686C=) n.221C= | |
| 3 | g.53123835G>T | CA74814391 | RFT1 | c.155C>A (p.Thr52Lys) c.150-1272C>A (n.150-1272C>A) n.214C>A c.-686C>A (n.-686C>A) n.221C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123836T>A | CA353222869 | RFT1 | c.154A>T (p.Thr52Ser) c.150-1273A>T (n.150-1273A>T) n.213A>T c.-687A>T (n.-687A>T) n.220A>T | |
| 3 | g.53123836T>C | CA353222871 | RFT1 | c.154A>G (p.Thr52Ala) c.150-1273A>G (n.150-1273A>G) n.213A>G c.-687A>G (n.-687A>G) n.220A>G | |
| 3 | g.53123836T>G | CA353222873 | RFT1 | c.154A>C (p.Thr52Pro) c.150-1273A>C (n.150-1273A>C) n.213A>C c.-687A>C (n.-687A>C) n.220A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123836T= | CA1365175933 | RFT1 | c.154A= (p.Thr52=) c.150-1273A= (n.150-1273A=) n.213A= c.-687A= (n.-687A=) n.220A= | |
| 3 | g.53123837T>A | CA433795821 | RFT1 | c.153A>T (p.Leu51=) c.150-1274A>T (n.150-1274A>T) n.212A>T c.-688A>T (n.-688A>T) n.219A>T | |
| 3 | g.53123837T>C | CA433795822 | RFT1 | c.153A>G (p.Leu51=) c.150-1274A>G (n.150-1274A>G) n.212A>G c.-688A>G (n.-688A>G) n.219A>G | ClinVar |
| 3 | g.53123837T>G | CA433795823 | RFT1 | c.153A>C (p.Leu51=) c.150-1274A>C (n.150-1274A>C) n.212A>C c.-688A>C (n.-688A>C) n.219A>C | |
| 3 | g.53123838A>C | CA353222876 | RFT1 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.150-1275T>G (n.150-1275T>G) n.211T>G c.-689T>G (n.-689T>G) n.218T>G | |
| 3 | g.53123838A>G | CA353222878 | RFT1 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.150-1275T>C (n.150-1275T>C) n.211T>C c.-689T>C (n.-689T>C) n.218T>C | |
| 3 | g.53123838A>T | CA353222880 | RFT1 | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.150-1275T>A (n.150-1275T>A) n.211T>A c.-689T>A (n.-689T>A) n.218T>A | |
| 3 | g.53123839G>A | CA433795824 | RFT1 | c.151C>T (p.Leu51=) c.150-1276C>T (n.150-1276C>T) n.210C>T c.-690C>T (n.-690C>T) n.217C>T | |
| 3 | g.53123839G>C | CA353222883 | RFT1 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.150-1276C>G (n.150-1276C>G) n.210C>G c.-690C>G (n.-690C>G) n.217C>G | |
| 3 | g.53123839G>T | CA353222885 | RFT1 | c.151C>A (p.Leu51Ile) c.150-1276C>A (n.150-1276C>A) n.210C>A c.-690C>A (n.-690C>A) n.217C>A | |
| 3 | g.53123840T>A | CA353222887 | RFT1 | c.150A>T (p.Arg50Ser) c.150-1277A>T (n.150-1277A>T) n.209A>T c.-691A>T (n.-691A>T) n.216A>T | |
| 3 | g.53123840T>C | CA433795825 | RFT1 | c.150A>G (p.Arg50=) c.150-1277A>G (n.150-1277A>G) n.209A>G c.-691A>G (n.-691A>G) n.216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123840T>G | CA353222889 | RFT1 | c.150A>C (p.Arg50Ser) c.150-1277A>C (n.150-1277A>C) n.209A>C c.-691A>C (n.-691A>C) n.216A>C | |
| 3 | g.53123840T= | CA1365175934 | RFT1 | c.150A= (p.Arg50=) c.150-1277A= (n.150-1277A=) n.209A= c.-691A= (n.-691A=) n.216A= | |
| 3 | g.53123841C>A | CA353222892 | RFT1 | c.150-1G>T (n.150-1G>T) c.150-1278G>T (n.150-1278G>T) n.209-1G>T c.-691-1G>T (n.-691-1G>T) n.216-1G>T | |
| 3 | g.53123841C>G | CA353222894 | RFT1 | c.150-1G>C (n.150-1G>C) c.150-1278G>C (n.150-1278G>C) n.209-1G>C c.-691-1G>C (n.-691-1G>C) n.216-1G>C | ClinVar |
| 3 | g.53123841C>T | CA353222895 | RFT1 | c.150-1G>A (n.150-1G>A) c.150-1278G>A (n.150-1278G>A) n.209-1G>A c.-691-1G>A (n.-691-1G>A) n.216-1G>A | |
| 3 | g.53123842T>A | CA353222898 | RFT1 | c.150-2A>T (n.150-2A>T) c.150-1279A>T (n.150-1279A>T) n.209-2A>T c.-691-2A>T (n.-691-2A>T) n.216-2A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123842T>C | CA353222900 | RFT1 | c.150-2A>G (n.150-2A>G) c.150-1279A>G (n.150-1279A>G) n.209-2A>G c.-691-2A>G (n.-691-2A>G) n.216-2A>G | dbSNP |
| 3 | g.53123842T>G | CA353222902 | RFT1 | c.150-2A>C (n.150-2A>C) c.150-1279A>C (n.150-1279A>C) n.209-2A>C c.-691-2A>C (n.-691-2A>C) n.216-2A>C | |
| 3 | g.53123842T= | CA1365175935 | RFT1 | c.150-2A= (n.150-2A=) c.150-1279A= (n.150-1279A=) n.209-2A= c.-691-2A= (n.-691-2A=) n.216-2A= | |
| 3 | g.53123843G>T | CA2666104952 | RFT1 | c.150-3C>A (n.150-3C>A) c.150-1280C>A (n.150-1280C>A) n.209-3C>A c.-691-3C>A (n.-691-3C>A) n.216-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123844T>C | CA2562595790 | RFT1 | c.150-4A>G (n.150-4A>G) c.150-1281A>G (n.150-1281A>G) n.209-4A>G c.-691-4A>G (n.-691-4A>G) n.216-4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123847A= | CA1365175936 | RFT1 | c.150-7T= (n.150-7T=) c.150-1284T= (n.150-1284T=) n.209-7T= c.-691-7T= (n.-691-7T=) n.216-7T= | |
| 3 | g.53123847A>G | CA2451524 | RFT1 | c.150-7T>C (n.150-7T>C) c.150-1284T>C (n.150-1284T>C) n.209-7T>C c.-691-7T>C (n.-691-7T>C) n.216-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123848T>C | CA2451525 | RFT1 | c.150-8A>G (n.150-8A>G) c.150-1285A>G (n.150-1285A>G) n.209-8A>G c.-691-8A>G (n.-691-8A>G) n.216-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123848T= | CA1365175937 | RFT1 | c.150-8A= (n.150-8A=) c.150-1285A= (n.150-1285A=) n.209-8A= c.-691-8A= (n.-691-8A=) n.216-8A= | |
| 3 | g.53123849G>C | CA2666104953 | RFT1 | c.150-9C>G (n.150-9C>G) c.150-1286C>G (n.150-1286C>G) n.209-9C>G c.-691-9C>G (n.-691-9C>G) n.216-9C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123849G>T | CA2666104954 | RFT1 | c.150-9C>A (n.150-9C>A) c.150-1286C>A (n.150-1286C>A) n.209-9C>A c.-691-9C>A (n.-691-9C>A) n.216-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123850A>G | CA2666104955 | RFT1 | c.150-10T>C (n.150-10T>C) c.150-1287T>C (n.150-1287T>C) n.209-10T>C c.-691-10T>C (n.-691-10T>C) n.216-10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123851A>G | CA2666104956 | RFT1 | c.150-11T>C (n.150-11T>C) c.150-1288T>C (n.150-1288T>C) n.209-11T>C c.-691-11T>C (n.-691-11T>C) n.216-11T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123853G>A | CA1365175939 | RFT1 | c.150-13C>T (n.150-13C>T) c.150-1290C>T (n.150-1290C>T) n.209-13C>T c.-691-13C>T (n.-691-13C>T) n.216-13C>T | dbSNP |
| 3 | g.53123853G= | CA1365175938 | RFT1 | c.150-13C= (n.150-13C=) c.150-1290C= (n.150-1290C=) n.209-13C= c.-691-13C= (n.-691-13C=) n.216-13C= | |
| 3 | g.53123853G>T | CA2666104957 | RFT1 | c.150-13C>A (n.150-13C>A) c.150-1290C>A (n.150-1290C>A) n.209-13C>A c.-691-13C>A (n.-691-13C>A) n.216-13C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123854G>A | CA1365175941 | RFT1 | c.150-14C>T (n.150-14C>T) c.150-1291C>T (n.150-1291C>T) n.209-14C>T c.-691-14C>T (n.-691-14C>T) n.216-14C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.53123854G= | CA1365175940 | RFT1 | c.150-14C= (n.150-14C=) c.150-1291C= (n.150-1291C=) n.209-14C= c.-691-14C= (n.-691-14C=) n.216-14C= | |
| 3 | g.53123854G>T | CA2666104958 | RFT1 | c.150-14C>A (n.150-14C>A) c.150-1291C>A (n.150-1291C>A) n.209-14C>A c.-691-14C>A (n.-691-14C>A) n.216-14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123855G>A | CA2666104959 | RFT1 | c.150-15C>T (n.150-15C>T) c.150-1292C>T (n.150-1292C>T) n.209-15C>T c.-691-15C>T (n.-691-15C>T) n.216-15C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123855G>C | CA542921563 | RFT1 | c.150-15C>G (n.150-15C>G) c.150-1292C>G (n.150-1292C>G) n.209-15C>G c.-691-15C>G (n.-691-15C>G) n.216-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123855G= | CA1365175942 | RFT1 | c.150-15C= (n.150-15C=) c.150-1292C= (n.150-1292C=) n.209-15C= c.-691-15C= (n.-691-15C=) n.216-15C= | |
| 3 | g.53123856A>G | CA2666104960 | RFT1 | c.150-16T>C (n.150-16T>C) c.150-1293T>C (n.150-1293T>C) n.209-16T>C c.-691-16T>C (n.-691-16T>C) n.216-16T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123857G>A | CA2577791492 | RFT1 | c.150-17C>T (n.150-17C>T) c.150-1294C>T (n.150-1294C>T) n.209-17C>T c.-691-17C>T (n.-691-17C>T) n.216-17C>T | ClinVar |
| 3 | g.53123857G>T | CA2666104961 | RFT1 | c.150-17C>A (n.150-17C>A) c.150-1294C>A (n.150-1294C>A) n.209-17C>A c.-691-17C>A (n.-691-17C>A) n.216-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123857_53123858delinsGA | CA1365175943 | RFT1 | c.150-18_150-17delinsTC (n.150-18_150-17delinsTC) c.150-1295_150-1294delinsTC (n.150-1295_150-1294delinsTC) n.209-18_209-17delinsTC c.-691-18_-691-17delinsTC (n.-691-18_-691-17delinsTC) n.216-18_216-17delinsTC | |
| 3 | g.53123860del | CA542921565 | RFT1 | c.150-18del (n.150-18del) c.150-1295del (n.150-1295del) n.209-18del c.-691-18del (n.-691-18del) n.216-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123859A>G | CA2577791493 | RFT1 | c.150-19T>C (n.150-19T>C) c.150-1296T>C (n.150-1296T>C) n.209-19T>C c.-691-19T>C (n.-691-19T>C) n.216-19T>C | |
| 3 | g.53123860A>C | CA2666104962 | RFT1 | c.150-20T>G (n.150-20T>G) c.150-1297T>G (n.150-1297T>G) n.209-20T>G c.-691-20T>G (n.-691-20T>G) n.216-20T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123860A>G | CA2577791494 | RFT1 | c.150-20T>C (n.150-20T>C) c.150-1297T>C (n.150-1297T>C) n.209-20T>C c.-691-20T>C (n.-691-20T>C) n.216-20T>C | |
| 3 | g.53123860A>T | CA2577791495 | RFT1 | c.150-20T>A (n.150-20T>A) c.150-1297T>A (n.150-1297T>A) n.209-20T>A c.-691-20T>A (n.-691-20T>A) n.216-20T>A | |
| 3 | g.53123862C>A | CA2666104963 | RFT1 | c.150-22G>T (n.150-22G>T) c.150-1299G>T (n.150-1299G>T) n.209-22G>T c.-691-22G>T (n.-691-22G>T) n.216-22G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123862C= | CA1365175944 | RFT1 | c.150-22G= (n.150-22G=) c.150-1299G= (n.150-1299G=) n.209-22G= c.-691-22G= (n.-691-22G=) n.216-22G= | |
| 3 | g.53123862C>T | CA74814428 | RFT1 | c.150-22G>A (n.150-22G>A) c.150-1299G>A (n.150-1299G>A) n.209-22G>A c.-691-22G>A (n.-691-22G>A) n.216-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123863A>G | CA2666104964 | RFT1 | c.150-23T>C (n.150-23T>C) c.150-1300T>C (n.150-1300T>C) n.209-23T>C c.-691-23T>C (n.-691-23T>C) n.216-23T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123864A= | CA1365175945 | RFT1 | c.150-24T= (n.150-24T=) c.150-1301T= (n.150-1301T=) n.209-24T= c.-691-24T= (n.-691-24T=) n.216-24T= | |
| 3 | g.53123864A>G | CA2451526 | RFT1 | c.150-24T>C (n.150-24T>C) c.150-1301T>C (n.150-1301T>C) n.209-24T>C c.-691-24T>C (n.-691-24T>C) n.216-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123865T>C | CA2451527 | RFT1 | c.150-25A>G (n.150-25A>G) c.150-1302A>G (n.150-1302A>G) n.209-25A>G c.-691-25A>G (n.-691-25A>G) n.216-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123865T= | CA1365175946 | RFT1 | c.150-25A= (n.150-25A=) c.150-1302A= (n.150-1302A=) n.209-25A= c.-691-25A= (n.-691-25A=) n.216-25A= | |
| 3 | g.53123867del | CA2666104965 | RFT1 | c.150-26del (n.150-26del) c.150-1303del (n.150-1303del) n.209-26del c.-691-26del (n.-691-26del) n.216-26del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123867A>G | CA2756288805 | RFT1 | c.150-27T>C (n.150-27T>C) c.150-1304T>C (n.150-1304T>C) n.209-27T>C c.-691-27T>C (n.-691-27T>C) n.216-27T>C | |
| 3 | g.53123868G>A | CA2666104966 | RFT1 | c.150-28C>T (n.150-28C>T) c.150-1305C>T (n.150-1305C>T) n.209-28C>T c.-691-28C>T (n.-691-28C>T) n.216-28C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123868G>C | CA74814444 | RFT1 | c.150-28C>G (n.150-28C>G) c.150-1305C>G (n.150-1305C>G) n.209-28C>G c.-691-28C>G (n.-691-28C>G) n.216-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123868G= | CA1365175947 | RFT1 | c.150-28C= (n.150-28C=) c.150-1305C= (n.150-1305C=) n.209-28C= c.-691-28C= (n.-691-28C=) n.216-28C= | |
| 3 | g.53123868G>T | CA1048022000 | RFT1 | c.150-28C>A (n.150-28C>A) c.150-1305C>A (n.150-1305C>A) n.209-28C>A c.-691-28C>A (n.-691-28C>A) n.216-28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123869G>C | CA1048022001 | RFT1 | c.150-29C>G (n.150-29C>G) c.150-1306C>G (n.150-1306C>G) n.209-29C>G c.-691-29C>G (n.-691-29C>G) n.216-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123869G= | CA1365175948 | RFT1 | c.150-29C= (n.150-29C=) c.150-1306C= (n.150-1306C=) n.209-29C= c.-691-29C= (n.-691-29C=) n.216-29C= | |
| 3 | g.53123871C>A | CA2702693376 | RFT1 | c.150-31G>T (n.150-31G>T) c.150-1308G>T (n.150-1308G>T) n.209-31G>T c.-691-31G>T (n.-691-31G>T) n.216-31G>T | dbSNP |
| 3 | g.53123872T>G | CA2577791496 | RFT1 | c.150-32A>C (n.150-32A>C) c.150-1309A>C (n.150-1309A>C) n.209-32A>C c.-691-32A>C (n.-691-32A>C) n.216-32A>C | |
| 3 | g.53123873C>A | CA2666104967 | RFT1 | c.150-33G>T (n.150-33G>T) c.150-1310G>T (n.150-1310G>T) n.209-33G>T c.-691-33G>T (n.-691-33G>T) n.216-33G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123873C= | CA1365175949 | RFT1 | c.150-33G= (n.150-33G=) c.150-1310G= (n.150-1310G=) n.209-33G= c.-691-33G= (n.-691-33G=) n.216-33G= | |
| 3 | g.53123873C>T | CA1365175950 | RFT1 | c.150-33G>A (n.150-33G>A) c.150-1310G>A (n.150-1310G>A) n.209-33G>A c.-691-33G>A (n.-691-33G>A) n.216-33G>A | dbSNP |
| 3 | g.53123874A= | CA1365175951 | RFT1 | c.150-34T= (n.150-34T=) c.150-1311T= (n.150-1311T=) n.209-34T= c.-691-34T= (n.-691-34T=) n.216-34T= | |
| 3 | g.53123874A>C | CA2666104968 | RFT1 | c.150-34T>G (n.150-34T>G) c.150-1311T>G (n.150-1311T>G) n.209-34T>G c.-691-34T>G (n.-691-34T>G) n.216-34T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123874A>T | CA908138090 | RFT1 | c.150-34T>A (n.150-34T>A) c.150-1311T>A (n.150-1311T>A) n.209-34T>A c.-691-34T>A (n.-691-34T>A) n.216-34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123875A= | CA1365175952 | RFT1 | c.150-35T= (n.150-35T=) c.150-1312T= (n.150-1312T=) n.209-35T= c.-691-35T= (n.-691-35T=) n.216-35T= | |
| 3 | g.53123875A>C | CA542921570 | RFT1 | c.150-35T>G (n.150-35T>G) c.150-1312T>G (n.150-1312T>G) n.209-35T>G c.-691-35T>G (n.-691-35T>G) n.216-35T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.53123876G>A | CA542921571 | RFT1 | c.150-36C>T (n.150-36C>T) c.150-1313C>T (n.150-1313C>T) n.209-36C>T c.-691-36C>T (n.-691-36C>T) n.216-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123876G= | CA1365175954 | RFT1 | c.150-36C= (n.150-36C=) c.150-1313C= (n.150-1313C=) n.209-36C= c.-691-36C= (n.-691-36C=) n.216-36C= | |
| 3 | g.53123876G>T | CA2666104969 | RFT1 | c.150-36C>A (n.150-36C>A) c.150-1313C>A (n.150-1313C>A) n.209-36C>A c.-691-36C>A (n.-691-36C>A) n.216-36C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123876_53123877delinsGT | CA1365175953 | RFT1 | c.150-37_150-36delinsAC (n.150-37_150-36delinsAC) c.150-1314_150-1313delinsAC (n.150-1314_150-1313delinsAC) n.209-37_209-36delinsAC c.-691-37_-691-36delinsAC (n.-691-37_-691-36delinsAC) n.216-37_216-36delinsAC | |
| 3 | g.53123882dup | CA908138093 | RFT1 | c.150-37dup (n.150-37dup) c.150-1314dup (n.150-1314dup) n.209-37dup c.-691-37dup (n.-691-37dup) n.216-37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123882del | CA2451528 | RFT1 | c.150-37del (n.150-37del) c.150-1314del (n.150-1314del) n.209-37del c.-691-37del (n.-691-37del) n.216-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123878T>G | CA1365175956 | RFT1 | c.150-38A>C (n.150-38A>C) c.150-1315A>C (n.150-1315A>C) n.209-38A>C c.-691-38A>C (n.-691-38A>C) n.216-38A>C | dbSNP |
| 3 | g.53123878T= | CA1365175955 | RFT1 | c.150-38A= (n.150-38A=) c.150-1315A= (n.150-1315A=) n.209-38A= c.-691-38A= (n.-691-38A=) n.216-38A= | |
| 3 | g.53123879T>C | CA2451529 | RFT1 | c.150-39A>G (n.150-39A>G) c.150-1316A>G (n.150-1316A>G) n.209-39A>G c.-691-39A>G (n.-691-39A>G) n.216-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123879T= | CA1365175957 | RFT1 | c.150-39A= (n.150-39A=) c.150-1316A= (n.150-1316A=) n.209-39A= c.-691-39A= (n.-691-39A=) n.216-39A= | |
| 3 | g.53123881T>C | CA2666104970 | RFT1 | c.150-41A>G (n.150-41A>G) c.150-1318A>G (n.150-1318A>G) n.209-41A>G c.-691-41A>G (n.-691-41A>G) n.216-41A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123882T>C | CA1365175959 | RFT1 | c.150-42A>G (n.150-42A>G) c.150-1319A>G (n.150-1319A>G) n.209-42A>G c.-691-42A>G (n.-691-42A>G) n.216-42A>G | dbSNP |
| 3 | g.53123882T= | CA1365175958 | RFT1 | c.150-42A= (n.150-42A=) c.150-1319A= (n.150-1319A=) n.209-42A= c.-691-42A= (n.-691-42A=) n.216-42A= | |
| 3 | g.53123883_53123885delinsCAT | CA1365175960 | RFT1 | c.150-45_150-43delinsATG (n.150-45_150-43delinsATG) c.150-1322_150-1320delinsATG (n.150-1322_150-1320delinsATG) n.209-45_209-43delinsATG c.-691-45_-691-43delinsATG (n.-691-45_-691-43delinsATG) n.216-45_216-43delinsATG | |
| 3 | g.53123885_53123886del | CA2451530 | RFT1 | c.150-45_150-44del (n.150-45_150-44del) c.150-1322_150-1321del (n.150-1322_150-1321del) n.209-45_209-44del c.-691-45_-691-44del (n.-691-45_-691-44del) n.216-45_216-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123885T>C | CA2451532 | RFT1 | c.150-45A>G (n.150-45A>G) c.150-1322A>G (n.150-1322A>G) n.209-45A>G c.-691-45A>G (n.-691-45A>G) n.216-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123885T= | CA1365175961 | RFT1 | c.150-45A= (n.150-45A=) c.150-1322A= (n.150-1322A=) n.209-45A= c.-691-45A= (n.-691-45A=) n.216-45A= | |
| 3 | g.53123885_53123889delinsTAGAG | CA1365175962 | RFT1 | c.150-49_150-45delinsCTCTA (n.150-49_150-45delinsCTCTA) c.150-1326_150-1322delinsCTCTA (n.150-1326_150-1322delinsCTCTA) n.209-49_209-45delinsCTCTA c.-691-49_-691-45delinsCTCTA (n.-691-49_-691-45delinsCTCTA) n.216-49_216-45delinsCTCTA | |
| 3 | g.53123889_53123892del | CA2451531 | RFT1 | c.150-49_150-46del (n.150-49_150-46del) c.150-1326_150-1323del (n.150-1326_150-1323del) n.209-49_209-46del c.-691-49_-691-46del (n.-691-49_-691-46del) n.216-49_216-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123887G>T | CA2666104971 | RFT1 | c.150-47C>A (n.150-47C>A) c.150-1324C>A (n.150-1324C>A) n.209-47C>A c.-691-47C>A (n.-691-47C>A) n.216-47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123888A= | CA1365175965 | RFT1 | c.150-48T= (n.150-48T=) c.150-1325T= (n.150-1325T=) n.209-48T= c.-691-48T= (n.-691-48T=) n.216-48T= | |
| 3 | g.53123888A>C | CA2451534 | RFT1 | c.150-48T>G (n.150-48T>G) c.150-1325T>G (n.150-1325T>G) n.209-48T>G c.-691-48T>G (n.-691-48T>G) n.216-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123888A>G | CA1365175964 | RFT1 | c.150-48T>C (n.150-48T>C) c.150-1325T>C (n.150-1325T>C) n.209-48T>C c.-691-48T>C (n.-691-48T>C) n.216-48T>C | dbSNP |
| 3 | g.53123888_53123900delinsAGAGAACTTCTGG | CA1365175963 | RFT1 | c.150-60_150-48delinsCCAGAAGTTCTCT (n.150-60_150-48delinsCCAGAAGTTCTCT) c.150-1337_150-1325delinsCCAGAAGTTCTCT (n.150-1337_150-1325delinsCCAGAAGTTCTCT) n.209-60_209-48delinsCCAGAAGTTCTCT c.-691-60_-691-48delinsCCAGAAGTTCTCT (n.-691-60_-691-48delinsCCAGAAGTTCTCT) n.216-60_216-48delinsCCAGAAGTTCTCT | |
| 3 | g.53123889G>C | CA1365175966 | RFT1 | c.150-49C>G (n.150-49C>G) c.150-1326C>G (n.150-1326C>G) n.209-49C>G c.-691-49C>G (n.-691-49C>G) n.216-49C>G | dbSNP |
| 3 | g.53123889G= | CA1365175967 | RFT1 | c.150-49C= (n.150-49C=) c.150-1326C= (n.150-1326C=) n.209-49C= c.-691-49C= (n.-691-49C=) n.216-49C= | |
| 3 | g.53123891_53123902del | CA2451533 | RFT1 | c.150-60_150-49del (n.150-60_150-49del) c.150-1337_150-1326del (n.150-1337_150-1326del) n.209-60_209-49del c.-691-60_-691-49del (n.-691-60_-691-49del) n.216-60_216-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123891G>T | CA2577791497 | RFT1 | c.150-51C>A (n.150-51C>A) c.150-1328C>A (n.150-1328C>A) n.209-51C>A c.-691-51C>A (n.-691-51C>A) n.216-51C>A | gnomAD v4 |