UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53123726T>A | CA433795695 | RFT1 | c.264A>T (p.Leu88=) c.150-1163A>T (n.150-1163A>T) n.323A>T c.-577A>T (n.-577A>T) n.330A>T | |
| 3 | g.53123726T>C | CA2451507 | RFT1 | c.264A>G (p.Leu88=) c.150-1163A>G (n.150-1163A>G) n.323A>G c.-577A>G (n.-577A>G) n.330A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123726T>G | CA433795697 | RFT1 | c.264A>C (p.Leu88=) c.150-1163A>C (n.150-1163A>C) n.323A>C c.-577A>C (n.-577A>C) n.330A>C | |
| 3 | g.53123726T= | CA1365175887 | RFT1 | c.264A= (p.Leu88=) c.150-1163A= (n.150-1163A=) n.323A= c.-577A= (n.-577A=) n.330A= | |
| 3 | g.53123727A= | CA1365175888 | RFT1 | c.263T= (p.Leu88=) c.150-1164T= (n.150-1164T=) n.322T= c.-578T= (n.-578T=) n.329T= | |
| 3 | g.53123727A>C | CA353222519 | RFT1 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.150-1164T>G (n.150-1164T>G) n.322T>G c.-578T>G (n.-578T>G) n.329T>G | |
| 3 | g.53123727A>G | CA353222520 | RFT1 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.150-1164T>C (n.150-1164T>C) n.322T>C c.-578T>C (n.-578T>C) n.329T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123727A>T | CA353222521 | RFT1 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.150-1164T>A (n.150-1164T>A) n.322T>A c.-578T>A (n.-578T>A) n.329T>A | |
| 3 | g.53123728del | CA2666104947 | RFT1 | c.262del (p.Leu88Ter) c.150-1165del (n.150-1165del) n.321del c.-579del (n.-579del) n.328del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123728G>A | CA433795699 | RFT1 | c.262C>T (p.Leu88=) c.150-1165C>T (n.150-1165C>T) n.321C>T c.-579C>T (n.-579C>T) n.328C>T | |
| 3 | g.53123728G>C | CA353222522 | RFT1 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.150-1165C>G (n.150-1165C>G) n.321C>G c.-579C>G (n.-579C>G) n.328C>G | |
| 3 | g.53123728G>T | CA353222523 | RFT1 | c.262C>A (p.Leu88Ile) c.150-1165C>A (n.150-1165C>A) n.321C>A c.-579C>A (n.-579C>A) n.328C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123729C>A | CA353222524 | RFT1 | c.261G>T (p.Trp87Cys) c.150-1166G>T (n.150-1166G>T) n.320G>T c.-580G>T (n.-580G>T) n.327G>T | |
| 3 | g.53123729C>G | CA353222525 | RFT1 | c.261G>C (p.Trp87Cys) c.150-1166G>C (n.150-1166G>C) n.320G>C c.-580G>C (n.-580G>C) n.327G>C | |
| 3 | g.53123729C>T | CA353222526 | RFT1 | c.261G>A (p.Trp87Ter) c.150-1166G>A (n.150-1166G>A) n.320G>A c.-580G>A (n.-580G>A) n.327G>A | |
| 3 | g.53123730C>A | CA353222527 | RFT1 | c.260G>T (p.Trp87Leu) c.150-1167G>T (n.150-1167G>T) n.319G>T c.-581G>T (n.-581G>T) n.326G>T | |
| 3 | g.53123730C>G | CA353222528 | RFT1 | c.260G>C (p.Trp87Ser) c.150-1167G>C (n.150-1167G>C) n.319G>C c.-581G>C (n.-581G>C) n.326G>C | |
| 3 | g.53123730C>T | CA353222529 | RFT1 | c.260G>A (p.Trp87Ter) c.150-1167G>A (n.150-1167G>A) n.319G>A c.-581G>A (n.-581G>A) n.326G>A | |
| 3 | g.53123731A= | CA1365175889 | RFT1 | c.259T= (p.Trp87=) c.150-1168T= (n.150-1168T=) n.318T= c.-582T= (n.-582T=) n.325T= | |
| 3 | g.53123731A>C | CA353222530 | RFT1 | c.259T>G (p.Trp87Gly) c.150-1168T>G (n.150-1168T>G) n.318T>G c.-582T>G (n.-582T>G) n.325T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123731A>G | CA2451508 | RFT1 | c.259T>C (p.Trp87Arg) c.150-1168T>C (n.150-1168T>C) n.318T>C c.-582T>C (n.-582T>C) n.325T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123731A>T | CA353222531 | RFT1 | c.259T>A (p.Trp87Arg) c.150-1168T>A (n.150-1168T>A) n.318T>A c.-582T>A (n.-582T>A) n.325T>A | |
| 3 | g.53123732C>A | CA433795703 | RFT1 | c.258G>T (p.Leu86=) c.150-1169G>T (n.150-1169G>T) n.317G>T c.-583G>T (n.-583G>T) n.324G>T | |
| 3 | g.53123732C= | CA1365175890 | RFT1 | c.258G= (p.Leu86=) c.150-1169G= (n.150-1169G=) n.317G= c.-583G= (n.-583G=) n.324G= | |
| 3 | g.53123732C>G | CA433795704 | RFT1 | c.258G>C (p.Leu86=) c.150-1169G>C (n.150-1169G>C) n.317G>C c.-583G>C (n.-583G>C) n.324G>C | |
| 3 | g.53123732C>T | CA16604633 | RFT1 | c.258G>A (p.Leu86=) c.150-1169G>A (n.150-1169G>A) n.317G>A c.-583G>A (n.-583G>A) n.324G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.53123733A>C | CA353222532 | RFT1 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.150-1170T>G (n.150-1170T>G) n.316T>G c.-584T>G (n.-584T>G) n.323T>G | |
| 3 | g.53123733A>G | CA353222533 | RFT1 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.150-1170T>C (n.150-1170T>C) n.316T>C c.-584T>C (n.-584T>C) n.323T>C | |
| 3 | g.53123733A>T | CA353222534 | RFT1 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.150-1170T>A (n.150-1170T>A) n.316T>A c.-584T>A (n.-584T>A) n.323T>A | |
| 3 | g.53123734G>A | CA433795705 | RFT1 | c.256C>T (p.Leu86=) c.150-1171C>T (n.150-1171C>T) n.315C>T c.-585C>T (n.-585C>T) n.322C>T | |
| 3 | g.53123734G>C | CA353222535 | RFT1 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.150-1171C>G (n.150-1171C>G) n.315C>G c.-585C>G (n.-585C>G) n.322C>G | |
| 3 | g.53123734G>T | CA353222536 | RFT1 | c.256C>A (p.Leu86Met) c.150-1171C>A (n.150-1171C>A) n.315C>A c.-585C>A (n.-585C>A) n.322C>A | |
| 3 | g.53123735C>A | CA433795708 | RFT1 | c.255G>T (p.Leu85=) c.150-1172G>T (n.150-1172G>T) n.314G>T c.-586G>T (n.-586G>T) n.321G>T | |
| 3 | g.53123735C>G | CA433795711 | RFT1 | c.255G>C (p.Leu85=) c.150-1172G>C (n.150-1172G>C) n.314G>C c.-586G>C (n.-586G>C) n.321G>C | |
| 3 | g.53123735C>T | CA433795710 | RFT1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.150-1172G>A (n.150-1172G>A) n.314G>A c.-586G>A (n.-586G>A) n.321G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123736A>C | CA353222537 | RFT1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.150-1173T>G (n.150-1173T>G) n.313T>G c.-587T>G (n.-587T>G) n.320T>G | |
| 3 | g.53123736A>G | CA353222538 | RFT1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.150-1173T>C (n.150-1173T>C) n.313T>C c.-587T>C (n.-587T>C) n.320T>C | |
| 3 | g.53123736A>T | CA353222539 | RFT1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.150-1173T>A (n.150-1173T>A) n.313T>A c.-587T>A (n.-587T>A) n.320T>A | |
| 3 | g.53123737G>A | CA433795712 | RFT1 | c.253C>T (p.Leu85=) c.150-1174C>T (n.150-1174C>T) n.312C>T c.-588C>T (n.-588C>T) n.319C>T | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.53123737G>C | CA353222540 | RFT1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.150-1174C>G (n.150-1174C>G) n.312C>G c.-588C>G (n.-588C>G) n.319C>G | |
| 3 | g.53123737G>T | CA353222541 | RFT1 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.150-1174C>A (n.150-1174C>A) n.312C>A c.-588C>A (n.-588C>A) n.319C>A | |
| 3 | g.53123738G>A | CA433795713 | RFT1 | c.252C>T (p.Asn84=) c.150-1175C>T (n.150-1175C>T) n.311C>T c.-589C>T (n.-589C>T) n.318C>T | |
| 3 | g.53123738G>C | CA353222542 | RFT1 | c.252C>G (p.Asn84Lys) c.150-1175C>G (n.150-1175C>G) n.311C>G c.-589C>G (n.-589C>G) n.318C>G | |
| 3 | g.53123738G>T | CA353222543 | RFT1 | c.252C>A (p.Asn84Lys) c.150-1175C>A (n.150-1175C>A) n.311C>A c.-589C>A (n.-589C>A) n.318C>A | |
| 3 | g.53123739T>A | CA353222544 | RFT1 | c.251A>T (p.Asn84Ile) c.150-1176A>T (n.150-1176A>T) n.310A>T c.-590A>T (n.-590A>T) n.317A>T | |
| 3 | g.53123739T>C | CA74814242 | RFT1 | c.251A>G (p.Asn84Ser) c.150-1176A>G (n.150-1176A>G) n.310A>G c.-590A>G (n.-590A>G) n.317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123739T>G | CA353222545 | RFT1 | c.251A>C (p.Asn84Thr) c.150-1176A>C (n.150-1176A>C) n.310A>C c.-590A>C (n.-590A>C) n.317A>C | |
| 3 | g.53123739T= | CA1365175891 | RFT1 | c.251A= (p.Asn84=) c.150-1176A= (n.150-1176A=) n.310A= c.-590A= (n.-590A=) n.317A= | |
| 3 | g.53123740T>A | CA353222546 | RFT1 | c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.150-1177A>T (n.150-1177A>T) n.309A>T c.-591A>T (n.-591A>T) n.316A>T | |
| 3 | g.53123740T>C | CA353222547 | RFT1 | c.250A>G (p.Asn84Asp) c.150-1177A>G (n.150-1177A>G) n.309A>G c.-591A>G (n.-591A>G) n.316A>G | |
| 3 | g.53123740T>G | CA353222548 | RFT1 | c.250A>C (p.Asn84His) c.150-1177A>C (n.150-1177A>C) n.309A>C c.-591A>C (n.-591A>C) n.316A>C | |
| 3 | g.53123741G>A | CA433795715 | RFT1 | c.249C>T (p.Leu83=) c.150-1178C>T (n.150-1178C>T) n.308C>T c.-592C>T (n.-592C>T) n.315C>T | ClinVar |
| 3 | g.53123741G>C | CA433795716 | RFT1 | c.249C>G (p.Leu83=) c.150-1178C>G (n.150-1178C>G) n.308C>G c.-592C>G (n.-592C>G) n.315C>G | |
| 3 | g.53123741G>T | CA433795717 | RFT1 | c.249C>A (p.Leu83=) c.150-1178C>A (n.150-1178C>A) n.308C>A c.-592C>A (n.-592C>A) n.315C>A | |
| 3 | g.53123742A>C | CA353222551 | RFT1 | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.150-1179T>G (n.150-1179T>G) n.307T>G c.-593T>G (n.-593T>G) n.314T>G | |
| 3 | g.53123742A>G | CA353222549 | RFT1 | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.150-1179T>C (n.150-1179T>C) n.307T>C c.-593T>C (n.-593T>C) n.314T>C | |
| 3 | g.53123742A>T | CA353222550 | RFT1 | c.248T>A (p.Leu83His) c.150-1179T>A (n.150-1179T>A) n.307T>A c.-593T>A (n.-593T>A) n.314T>A | |
| 3 | g.53123743G>A | CA353222552 | RFT1 | c.247C>T (p.Leu83Phe) c.150-1180C>T (n.150-1180C>T) n.306C>T c.-594C>T (n.-594C>T) n.313C>T | |
| 3 | g.53123743G>C | CA353222553 | RFT1 | c.247C>G (p.Leu83Val) c.150-1180C>G (n.150-1180C>G) n.306C>G c.-594C>G (n.-594C>G) n.313C>G | |
| 3 | g.53123743G>T | CA353222554 | RFT1 | c.247C>A (p.Leu83Ile) c.150-1180C>A (n.150-1180C>A) n.306C>A c.-594C>A (n.-594C>A) n.313C>A | |
| 3 | g.53123744G>A | CA433795720 | RFT1 | c.246C>T (p.Thr82=) c.150-1181C>T (n.150-1181C>T) n.305C>T c.-595C>T (n.-595C>T) n.312C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123744G>C | CA433795721 | RFT1 | c.246C>G (p.Thr82=) c.150-1181C>G (n.150-1181C>G) n.305C>G c.-595C>G (n.-595C>G) n.312C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123744G>T | CA433795719 | RFT1 | c.246C>A (p.Thr82=) c.150-1181C>A (n.150-1181C>A) n.305C>A c.-595C>A (n.-595C>A) n.312C>A | |
| 3 | g.53123745G>A | CA353222555 | RFT1 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.150-1182C>T (n.150-1182C>T) n.304C>T c.-596C>T (n.-596C>T) n.311C>T | |
| 3 | g.53123745G>C | CA353222556 | RFT1 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.150-1182C>G (n.150-1182C>G) n.304C>G c.-596C>G (n.-596C>G) n.311C>G | |
| 3 | g.53123745G>T | CA353222557 | RFT1 | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.150-1182C>A (n.150-1182C>A) n.304C>A c.-596C>A (n.-596C>A) n.311C>A | |
| 3 | g.53123746T>A | CA353222558 | RFT1 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.150-1183A>T (n.150-1183A>T) n.303A>T c.-597A>T (n.-597A>T) n.310A>T | |
| 3 | g.53123746T>C | CA353222559 | RFT1 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.150-1183A>G (n.150-1183A>G) n.303A>G c.-597A>G (n.-597A>G) n.310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123746T>G | CA353222560 | RFT1 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.150-1183A>C (n.150-1183A>C) n.303A>C c.-597A>C (n.-597A>C) n.310A>C | |
| 3 | g.53123746T= | CA1365175892 | RFT1 | c.244A= (p.Thr82=) c.150-1183A= (n.150-1183A=) n.303A= c.-597A= (n.-597A=) n.310A= | |
| 3 | g.53123747C>A | CA353222561 | RFT1 | c.243G>T (p.Gln81His) c.150-1184G>T (n.150-1184G>T) n.302G>T c.-598G>T (n.-598G>T) n.309G>T | |
| 3 | g.53123747C>G | CA353222562 | RFT1 | c.243G>C (p.Gln81His) c.150-1184G>C (n.150-1184G>C) n.302G>C c.-598G>C (n.-598G>C) n.309G>C | |
| 3 | g.53123747C>T | CA433795726 | RFT1 | c.243G>A (p.Gln81=) c.150-1184G>A (n.150-1184G>A) n.302G>A c.-598G>A (n.-598G>A) n.309G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.53123748T>A | CA353222565 | RFT1 | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.150-1185A>T (n.150-1185A>T) n.301A>T c.-599A>T (n.-599A>T) n.308A>T | |
| 3 | g.53123748T>C | CA353222564 | RFT1 | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.150-1185A>G (n.150-1185A>G) n.301A>G c.-599A>G (n.-599A>G) n.308A>G | |
| 3 | g.53123748T>G | CA353222563 | RFT1 | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.150-1185A>C (n.150-1185A>C) n.301A>C c.-599A>C (n.-599A>C) n.308A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123748T= | CA1365175893 | RFT1 | c.242A= (p.Gln81=) c.150-1185A= (n.150-1185A=) n.301A= c.-599A= (n.-599A=) n.308A= | |
| 3 | g.53123749G>A | CA74814247 | RFT1 | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.150-1186C>T (n.150-1186C>T) n.300C>T c.-600C>T (n.-600C>T) n.307C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123749G>C | CA353222567 | RFT1 | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.150-1186C>G (n.150-1186C>G) n.300C>G c.-600C>G (n.-600C>G) n.307C>G | |
| 3 | g.53123749G= | CA1365175894 | RFT1 | c.241C= (p.Gln81=) c.150-1186C= (n.150-1186C=) n.300C= c.-600C= (n.-600C=) n.307C= | |
| 3 | g.53123749G>T | CA353222566 | RFT1 | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.150-1186C>A (n.150-1186C>A) n.300C>A c.-600C>A (n.-600C>A) n.307C>A | |
| 3 | g.53123750G>A | CA433795727 | RFT1 | c.240C>T (p.Ser80=) c.150-1187C>T (n.150-1187C>T) n.299C>T c.-601C>T (n.-601C>T) n.306C>T | |
| 3 | g.53123750G>C | CA353222568 | RFT1 | c.240C>G (p.Ser80Arg) c.150-1187C>G (n.150-1187C>G) n.299C>G c.-601C>G (n.-601C>G) n.306C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123750G>T | CA353222569 | RFT1 | c.240C>A (p.Ser80Arg) c.150-1187C>A (n.150-1187C>A) n.299C>A c.-601C>A (n.-601C>A) n.306C>A | |
| 3 | g.53123751C>A | CA353222570 | RFT1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) c.150-1188G>T (n.150-1188G>T) n.298G>T c.-602G>T (n.-602G>T) n.305G>T | |
| 3 | g.53123751C>G | CA353222571 | RFT1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) c.150-1188G>C (n.150-1188G>C) n.298G>C c.-602G>C (n.-602G>C) n.305G>C | |
| 3 | g.53123751C>T | CA353222572 | RFT1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) c.150-1188G>A (n.150-1188G>A) n.298G>A c.-602G>A (n.-602G>A) n.305G>A | |
| 3 | g.53123752T>A | CA353222573 | RFT1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) c.150-1189A>T (n.150-1189A>T) n.297A>T c.-603A>T (n.-603A>T) n.304A>T | |
| 3 | g.53123752T>C | CA353222574 | RFT1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) c.150-1189A>G (n.150-1189A>G) n.297A>G c.-603A>G (n.-603A>G) n.304A>G | |
| 3 | g.53123752T>G | CA353222575 | RFT1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) c.150-1189A>C (n.150-1189A>C) n.297A>C c.-603A>C (n.-603A>C) n.304A>C | |
| 3 | g.53123753C>A | CA353222576 | RFT1 | c.237G>T (p.Trp79Cys) c.150-1190G>T (n.150-1190G>T) n.296G>T c.-604G>T (n.-604G>T) n.303G>T | |
| 3 | g.53123753C>G | CA353222577 | RFT1 | c.237G>C (p.Trp79Cys) c.150-1190G>C (n.150-1190G>C) n.296G>C c.-604G>C (n.-604G>C) n.303G>C | |
| 3 | g.53123753C>T | CA353222578 | RFT1 | c.237G>A (p.Trp79Ter) c.150-1190G>A (n.150-1190G>A) n.296G>A c.-604G>A (n.-604G>A) n.303G>A | |
| 3 | g.53123754C>A | CA353222579 | RFT1 | c.236G>T (p.Trp79Leu) c.150-1191G>T (n.150-1191G>T) n.295G>T c.-605G>T (n.-605G>T) n.302G>T | |
| 3 | g.53123754C= | CA1365175895 | RFT1 | c.236G= (p.Trp79=) c.150-1191G= (n.150-1191G=) n.295G= c.-605G= (n.-605G=) n.302G= | |
| 3 | g.53123754C>G | CA353222580 | RFT1 | c.236G>C (p.Trp79Ser) c.150-1191G>C (n.150-1191G>C) n.295G>C c.-605G>C (n.-605G>C) n.302G>C | |
| 3 | g.53123754C>T | CA353222581 | RFT1 | c.236G>A (p.Trp79Ter) c.150-1191G>A (n.150-1191G>A) n.295G>A c.-605G>A (n.-605G>A) n.302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123754_53123755del | CA2666104948 | RFT1 | c.235_236del (p.Trp79GlufsTer30) c.150-1192_150-1191del (n.150-1192_150-1191del) n.294_295del c.-606_-605del (n.-606_-605del) n.301_302del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123755A= | CA1365175896 | RFT1 | c.235T= (p.Trp79=) c.150-1192T= (n.150-1192T=) n.294T= c.-606T= (n.-606T=) n.301T= | |
| 3 | g.53123755A>C | CA353222584 | RFT1 | c.235T>G (p.Trp79Gly) c.150-1192T>G (n.150-1192T>G) n.294T>G c.-606T>G (n.-606T>G) n.301T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123755A>G | CA353222582 | RFT1 | c.235T>C (p.Trp79Arg) c.150-1192T>C (n.150-1192T>C) n.294T>C c.-606T>C (n.-606T>C) n.301T>C | |
| 3 | g.53123755A>T | CA353222583 | RFT1 | c.235T>A (p.Trp79Arg) c.150-1192T>A (n.150-1192T>A) n.294T>A c.-606T>A (n.-606T>A) n.301T>A | |
| 3 | g.53123756G>A | CA433795732 | RFT1 | c.234C>T (p.Asp78=) c.150-1193C>T (n.150-1193C>T) n.293C>T c.-607C>T (n.-607C>T) n.300C>T | dbSNP |
| 3 | g.53123756G>C | CA353222585 | RFT1 | c.234C>G (p.Asp78Glu) c.150-1193C>G (n.150-1193C>G) n.293C>G c.-607C>G (n.-607C>G) n.300C>G | |
| 3 | g.53123756G= | CA1365175897 | RFT1 | c.234C= (p.Asp78=) c.150-1193C= (n.150-1193C=) n.293C= c.-607C= (n.-607C=) n.300C= | |
| 3 | g.53123756G>T | CA353222586 | RFT1 | c.234C>A (p.Asp78Glu) c.150-1193C>A (n.150-1193C>A) n.293C>A c.-607C>A (n.-607C>A) n.300C>A | |
| 3 | g.53123757T>A | CA353222588 | RFT1 | c.233A>T (p.Asp78Val) c.150-1194A>T (n.150-1194A>T) n.292A>T c.-608A>T (n.-608A>T) n.299A>T | |
| 3 | g.53123757T>C | CA353222590 | RFT1 | c.233A>G (p.Asp78Gly) c.150-1194A>G (n.150-1194A>G) n.292A>G c.-608A>G (n.-608A>G) n.299A>G | |
| 3 | g.53123757T>G | CA353222591 | RFT1 | c.233A>C (p.Asp78Ala) c.150-1194A>C (n.150-1194A>C) n.292A>C c.-608A>C (n.-608A>C) n.299A>C | |
| 3 | g.53123758C>A | CA353222592 | RFT1 | c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.150-1195G>T (n.150-1195G>T) n.291G>T c.-609G>T (n.-609G>T) n.298G>T | |
| 3 | g.53123758C= | CA1365175898 | RFT1 | c.232G= (p.Asp78=) c.150-1195G= (n.150-1195G=) n.291G= c.-609G= (n.-609G=) n.298G= | |
| 3 | g.53123758C>G | CA353222593 | RFT1 | c.232G>C (p.Asp78His) c.150-1195G>C (n.150-1195G>C) n.291G>C c.-609G>C (n.-609G>C) n.298G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123758C>T | CA353222594 | RFT1 | c.232G>A (p.Asp78Asn) c.150-1195G>A (n.150-1195G>A) n.291G>A c.-609G>A (n.-609G>A) n.298G>A | |
| 3 | g.53123759T>A | CA433795735 | RFT1 | c.231A>T (p.Arg77=) c.150-1196A>T (n.150-1196A>T) n.290A>T c.-610A>T (n.-610A>T) n.297A>T | |
| 3 | g.53123759T>C | CA433795737 | RFT1 | c.231A>G (p.Arg77=) c.150-1196A>G (n.150-1196A>G) n.290A>G c.-610A>G (n.-610A>G) n.297A>G | |
| 3 | g.53123759T>G | CA433795738 | RFT1 | c.231A>C (p.Arg77=) c.150-1196A>C (n.150-1196A>C) n.290A>C c.-610A>C (n.-610A>C) n.297A>C | |
| 3 | g.53123759_53123780del | CA2666104949 | RFT1 | c.210_231del (p.Cys70TrpfsTer12) c.150-1217_150-1196del (n.150-1217_150-1196del) n.269_290del c.-631_-610del (n.-631_-610del) n.276_297del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123760C>A | CA353222595 | RFT1 | c.230G>T (p.Arg77Leu) c.150-1197G>T (n.150-1197G>T) n.289G>T c.-611G>T (n.-611G>T) n.296G>T | |
| 3 | g.53123760C= | CA1365175899 | RFT1 | c.230G= (p.Arg77=) c.150-1197G= (n.150-1197G=) n.289G= c.-611G= (n.-611G=) n.296G= | |
| 3 | g.53123760C>G | CA353222596 | RFT1 | c.230G>C (p.Arg77Pro) c.150-1197G>C (n.150-1197G>C) n.289G>C c.-611G>C (n.-611G>C) n.296G>C | |
| 3 | g.53123760C>T | CA2451509 | RFT1 | c.230G>A (p.Arg77Gln) c.150-1197G>A (n.150-1197G>A) n.289G>A c.-611G>A (n.-611G>A) n.296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123761G>A | CA74814279 | RFT1 | c.229C>T (p.Arg77Ter) c.150-1198C>T (n.150-1198C>T) n.288C>T c.-612C>T (n.-612C>T) n.295C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123761G>C | CA353222597 | RFT1 | c.229C>G (p.Arg77Gly) c.150-1198C>G (n.150-1198C>G) n.288C>G c.-612C>G (n.-612C>G) n.295C>G | dbSNP |
| 3 | g.53123761G= | CA1365175900 | RFT1 | c.229C= (p.Arg77=) c.150-1198C= (n.150-1198C=) n.288C= c.-612C= (n.-612C=) n.295C= | |
| 3 | g.53123761G>T | CA433795740 | RFT1 | c.229C>A (p.Arg77=) c.150-1198C>A (n.150-1198C>A) n.288C>A c.-612C>A (n.-612C>A) n.295C>A | |
| 3 | g.53123762C>A | CA353222598 | RFT1 | c.228G>T (p.Gln76His) c.150-1199G>T (n.150-1199G>T) n.287G>T c.-613G>T (n.-613G>T) n.294G>T | |
| 3 | g.53123762C>G | CA353222599 | RFT1 | c.228G>C (p.Gln76His) c.150-1199G>C (n.150-1199G>C) n.287G>C c.-613G>C (n.-613G>C) n.294G>C | |
| 3 | g.53123762C>T | CA433795744 | RFT1 | c.228G>A (p.Gln76=) c.150-1199G>A (n.150-1199G>A) n.287G>A c.-613G>A (n.-613G>A) n.294G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123763T>A | CA353222600 | RFT1 | c.227A>T (p.Gln76Leu) c.150-1200A>T (n.150-1200A>T) n.286A>T c.-614A>T (n.-614A>T) n.293A>T | |
| 3 | g.53123763T>C | CA353222601 | RFT1 | c.227A>G (p.Gln76Arg) c.150-1200A>G (n.150-1200A>G) n.286A>G c.-614A>G (n.-614A>G) n.293A>G | |
| 3 | g.53123763T>G | CA353222602 | RFT1 | c.227A>C (p.Gln76Pro) c.150-1200A>C (n.150-1200A>C) n.286A>C c.-614A>C (n.-614A>C) n.293A>C | |
| 3 | g.53123764G>A | CA353222605 | RFT1 | c.226C>T (p.Gln76Ter) c.150-1201C>T (n.150-1201C>T) n.285C>T c.-615C>T (n.-615C>T) n.292C>T | |
| 3 | g.53123764G>C | CA353222604 | RFT1 | c.226C>G (p.Gln76Glu) c.150-1201C>G (n.150-1201C>G) n.285C>G c.-615C>G (n.-615C>G) n.292C>G | |
| 3 | g.53123764G>T | CA353222603 | RFT1 | c.226C>A (p.Gln76Lys) c.150-1201C>A (n.150-1201C>A) n.285C>A c.-615C>A (n.-615C>A) n.292C>A | |
| 3 | g.53123765G>A | CA433795745 | RFT1 | c.225C>T (p.Thr75=) c.150-1202C>T (n.150-1202C>T) n.284C>T c.-616C>T (n.-616C>T) n.291C>T | |
| 3 | g.53123765G>C | CA433795747 | RFT1 | c.225C>G (p.Thr75=) c.150-1202C>G (n.150-1202C>G) n.284C>G c.-616C>G (n.-616C>G) n.291C>G | |
| 3 | g.53123765G>T | CA433795746 | RFT1 | c.225C>A (p.Thr75=) c.150-1202C>A (n.150-1202C>A) n.284C>A c.-616C>A (n.-616C>A) n.291C>A | |
| 3 | g.53123766G>A | CA353222606 | RFT1 | c.224C>T (p.Thr75Ile) c.150-1203C>T (n.150-1203C>T) n.283C>T c.-617C>T (n.-617C>T) n.290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123766G>C | CA353222607 | RFT1 | c.224C>G (p.Thr75Ser) c.150-1203C>G (n.150-1203C>G) n.283C>G c.-617C>G (n.-617C>G) n.290C>G | |
| 3 | g.53123766G= | CA1365175901 | RFT1 | c.224C= (p.Thr75=) c.150-1203C= (n.150-1203C=) n.283C= c.-617C= (n.-617C=) n.290C= | |
| 3 | g.53123766G>T | CA353222608 | RFT1 | c.224C>A (p.Thr75Asn) c.150-1203C>A (n.150-1203C>A) n.283C>A c.-617C>A (n.-617C>A) n.290C>A | |
| 3 | g.53123767T>A | CA353222609 | RFT1 | c.223A>T (p.Thr75Ser) c.150-1204A>T (n.150-1204A>T) n.282A>T c.-618A>T (n.-618A>T) n.289A>T | |
| 3 | g.53123767T>C | CA353222610 | RFT1 | c.223A>G (p.Thr75Ala) c.150-1204A>G (n.150-1204A>G) n.282A>G c.-618A>G (n.-618A>G) n.289A>G | |
| 3 | g.53123767T>G | CA353222611 | RFT1 | c.223A>C (p.Thr75Pro) c.150-1204A>C (n.150-1204A>C) n.282A>C c.-618A>C (n.-618A>C) n.289A>C | dbSNP |
| 3 | g.53123767T= | CA1365175902 | RFT1 | c.223A= (p.Thr75=) c.150-1204A= (n.150-1204A=) n.282A= c.-618A= (n.-618A=) n.289A= | |
| 3 | g.53123768G>A | CA433795748 | RFT1 | c.222C>T (p.Gly74=) c.150-1205C>T (n.150-1205C>T) n.281C>T c.-619C>T (n.-619C>T) n.288C>T | |
| 3 | g.53123768G>C | CA433795749 | RFT1 | c.222C>G (p.Gly74=) c.150-1205C>G (n.150-1205C>G) n.281C>G c.-619C>G (n.-619C>G) n.288C>G | |
| 3 | g.53123768G>T | CA433795751 | RFT1 | c.222C>A (p.Gly74=) c.150-1205C>A (n.150-1205C>A) n.281C>A c.-619C>A (n.-619C>A) n.288C>A | |
| 3 | g.53123769C>A | CA353222612 | RFT1 | c.221G>T (p.Gly74Val) c.150-1206G>T (n.150-1206G>T) n.280G>T c.-620G>T (n.-620G>T) n.287G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123769C= | CA1365175903 | RFT1 | c.221G= (p.Gly74=) c.150-1206G= (n.150-1206G=) n.280G= c.-620G= (n.-620G=) n.287G= | |
| 3 | g.53123769C>G | CA353222614 | RFT1 | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.150-1206G>C (n.150-1206G>C) n.280G>C c.-620G>C (n.-620G>C) n.287G>C | |
| 3 | g.53123769C>T | CA353222613 | RFT1 | c.221G>A (p.Gly74Asp) c.150-1206G>A (n.150-1206G>A) n.280G>A c.-620G>A (n.-620G>A) n.287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123773dup | CA2756288804 | RFT1 | c.221dup (p.Thr75HisfsTer?) c.150-1206dup (n.150-1206dup) n.280dup c.-620dup (n.-620dup) n.287dup | |
| 3 | g.53123770C>A | CA353222615 | RFT1 | c.220G>T (p.Gly74Cys) c.150-1207G>T (n.150-1207G>T) n.279G>T c.-621G>T (n.-621G>T) n.286G>T | |
| 3 | g.53123770C>G | CA353222616 | RFT1 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.150-1207G>C (n.150-1207G>C) n.279G>C c.-621G>C (n.-621G>C) n.286G>C | |
| 3 | g.53123770C>T | CA353222617 | RFT1 | c.220G>A (p.Gly74Ser) c.150-1207G>A (n.150-1207G>A) n.279G>A c.-621G>A (n.-621G>A) n.286G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123771C>A | CA433795752 | RFT1 | c.219G>T (p.Gly73=) c.150-1208G>T (n.150-1208G>T) n.278G>T c.-622G>T (n.-622G>T) n.285G>T | |
| 3 | g.53123771C>G | CA433795754 | RFT1 | c.219G>C (p.Gly73=) c.150-1208G>C (n.150-1208G>C) n.278G>C c.-622G>C (n.-622G>C) n.285G>C | |
| 3 | g.53123771C>T | CA433795755 | RFT1 | c.219G>A (p.Gly73=) c.150-1208G>A (n.150-1208G>A) n.278G>A c.-622G>A (n.-622G>A) n.285G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123772C>A | CA353222618 | RFT1 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.150-1209G>T (n.150-1209G>T) n.277G>T c.-623G>T (n.-623G>T) n.284G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123772C>G | CA353222619 | RFT1 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.150-1209G>C (n.150-1209G>C) n.277G>C c.-623G>C (n.-623G>C) n.284G>C | |
| 3 | g.53123772C>T | CA353222620 | RFT1 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.150-1209G>A (n.150-1209G>A) n.277G>A c.-623G>A (n.-623G>A) n.284G>A | |
| 3 | g.53123773C>A | CA353222621 | RFT1 | c.217G>T (p.Gly73Trp) c.150-1210G>T (n.150-1210G>T) n.276G>T c.-624G>T (n.-624G>T) n.283G>T | |
| 3 | g.53123773C>G | CA353222622 | RFT1 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.150-1210G>C (n.150-1210G>C) n.276G>C c.-624G>C (n.-624G>C) n.283G>C | |
| 3 | g.53123773C>T | CA353222623 | RFT1 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.150-1210G>A (n.150-1210G>A) n.276G>A c.-624G>A (n.-624G>A) n.283G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123774A>C | CA353222624 | RFT1 | c.216T>G (p.Ser72Arg) c.150-1211T>G (n.150-1211T>G) n.275T>G c.-625T>G (n.-625T>G) n.282T>G | |
| 3 | g.53123774A>G | CA433795758 | RFT1 | c.216T>C (p.Ser72=) c.150-1211T>C (n.150-1211T>C) n.275T>C c.-625T>C (n.-625T>C) n.282T>C | |
| 3 | g.53123774A>T | CA353222625 | RFT1 | c.216T>A (p.Ser72Arg) c.150-1211T>A (n.150-1211T>A) n.275T>A c.-625T>A (n.-625T>A) n.282T>A | |
| 3 | g.53123775C>A | CA353222628 | RFT1 | c.215G>T (p.Ser72Ile) c.150-1212G>T (n.150-1212G>T) n.274G>T c.-626G>T (n.-626G>T) n.281G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123775C>G | CA353222627 | RFT1 | c.215G>C (p.Ser72Thr) c.150-1212G>C (n.150-1212G>C) n.274G>C c.-626G>C (n.-626G>C) n.281G>C | |
| 3 | g.53123775C>T | CA353222626 | RFT1 | c.215G>A (p.Ser72Asn) c.150-1212G>A (n.150-1212G>A) n.274G>A c.-626G>A (n.-626G>A) n.281G>A | |
| 3 | g.53123776T>A | CA353222629 | RFT1 | c.214A>T (p.Ser72Cys) c.150-1213A>T (n.150-1213A>T) n.273A>T c.-627A>T (n.-627A>T) n.280A>T | |
| 3 | g.53123776T>C | CA74814293 | RFT1 | c.214A>G (p.Ser72Gly) c.150-1213A>G (n.150-1213A>G) n.273A>G c.-627A>G (n.-627A>G) n.280A>G | dbSNP |
| 3 | g.53123776T>G | CA353222630 | RFT1 | c.214A>C (p.Ser72Arg) c.150-1213A>C (n.150-1213A>C) n.273A>C c.-627A>C (n.-627A>C) n.280A>C | |
| 3 | g.53123776T= | CA1365175904 | RFT1 | c.214A= (p.Ser72=) c.150-1213A= (n.150-1213A=) n.273A= c.-627A= (n.-627A=) n.280A= | |
| 3 | g.53123776dup | CA2666104950 | RFT1 | c.214dup (p.Ser72LysfsTer?) c.150-1213dup (n.150-1213dup) n.273dup c.-627dup (n.-627dup) n.280dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123777G>A | CA433795760 | RFT1 | c.213C>T (p.Leu71=) c.150-1214C>T (n.150-1214C>T) n.272C>T c.-628C>T (n.-628C>T) n.279C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.53123777G>C | CA433795761 | RFT1 | c.213C>G (p.Leu71=) c.150-1214C>G (n.150-1214C>G) n.272C>G c.-628C>G (n.-628C>G) n.279C>G | |
| 3 | g.53123777G>T | CA433795762 | RFT1 | c.213C>A (p.Leu71=) c.150-1214C>A (n.150-1214C>A) n.272C>A c.-628C>A (n.-628C>A) n.279C>A | |
| 3 | g.53123778A>C | CA353222631 | RFT1 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.150-1215T>G (n.150-1215T>G) n.271T>G c.-629T>G (n.-629T>G) n.278T>G | |
| 3 | g.53123778A>G | CA353222632 | RFT1 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.150-1215T>C (n.150-1215T>C) n.271T>C c.-629T>C (n.-629T>C) n.278T>C | |
| 3 | g.53123778A>T | CA353222633 | RFT1 | c.212T>A (p.Leu71His) c.150-1215T>A (n.150-1215T>A) n.271T>A c.-629T>A (n.-629T>A) n.278T>A | |
| 3 | g.53123779G>A | CA353222636 | RFT1 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.150-1216C>T (n.150-1216C>T) n.270C>T c.-630C>T (n.-630C>T) n.277C>T | |
| 3 | g.53123779G>C | CA353222634 | RFT1 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.150-1216C>G (n.150-1216C>G) n.270C>G c.-630C>G (n.-630C>G) n.277C>G | |
| 3 | g.53123779G>T | CA353222635 | RFT1 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.150-1216C>A (n.150-1216C>A) n.270C>A c.-630C>A (n.-630C>A) n.277C>A | |
| 3 | g.53123780A>C | CA353222637 | RFT1 | c.210T>G (p.Cys70Trp) c.150-1217T>G (n.150-1217T>G) n.269T>G c.-631T>G (n.-631T>G) n.276T>G | |
| 3 | g.53123780A>G | CA433795764 | RFT1 | c.210T>C (p.Cys70=) c.150-1217T>C (n.150-1217T>C) n.269T>C c.-631T>C (n.-631T>C) n.276T>C | |
| 3 | g.53123780A>T | CA353222638 | RFT1 | c.210T>A (p.Cys70Ter) c.150-1217T>A (n.150-1217T>A) n.269T>A c.-631T>A (n.-631T>A) n.276T>A | |
| 3 | g.53123781C>A | CA353222639 | RFT1 | c.209G>T (p.Cys70Phe) c.150-1218G>T (n.150-1218G>T) n.268G>T c.-632G>T (n.-632G>T) n.275G>T | |
| 3 | g.53123781C>G | CA353222640 | RFT1 | c.209G>C (p.Cys70Ser) c.150-1218G>C (n.150-1218G>C) n.268G>C c.-632G>C (n.-632G>C) n.275G>C | |
| 3 | g.53123781C>T | CA353222641 | RFT1 | c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.150-1218G>A (n.150-1218G>A) n.268G>A c.-632G>A (n.-632G>A) n.275G>A | |
| 3 | g.53123782A= | CA1365175905 | RFT1 | c.208T= (p.Cys70=) c.150-1219T= (n.150-1219T=) n.267T= c.-633T= (n.-633T=) n.274T= | |
| 3 | g.53123782A>C | CA353222643 | RFT1 | c.208T>G (p.Cys70Gly) c.150-1219T>G (n.150-1219T>G) n.267T>G c.-633T>G (n.-633T>G) n.274T>G | |
| 3 | g.53123782A>G | CA74814301 | RFT1 | c.208T>C (p.Cys70Arg) c.150-1219T>C (n.150-1219T>C) n.267T>C c.-633T>C (n.-633T>C) n.274T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123782A>T | CA353222642 | RFT1 | c.208T>A (p.Cys70Ser) c.150-1219T>A (n.150-1219T>A) n.267T>A c.-633T>A (n.-633T>A) n.274T>A | |
| 3 | g.53123783T>A | CA433795766 | RFT1 | c.207A>T (p.Ala69=) c.150-1220A>T (n.150-1220A>T) n.266A>T c.-634A>T (n.-634A>T) n.273A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123783T>C | CA433795767 | RFT1 | c.207A>G (p.Ala69=) c.150-1220A>G (n.150-1220A>G) n.266A>G c.-634A>G (n.-634A>G) n.273A>G | |
| 3 | g.53123783T>G | CA433795768 | RFT1 | c.207A>C (p.Ala69=) c.150-1220A>C (n.150-1220A>C) n.266A>C c.-634A>C (n.-634A>C) n.273A>C | |
| 3 | g.53123783T= | CA1365175906 | RFT1 | c.207A= (p.Ala69=) c.150-1220A= (n.150-1220A=) n.266A= c.-634A= (n.-634A=) n.273A= | |
| 3 | g.53123784G>A | CA353222644 | RFT1 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.150-1221C>T (n.150-1221C>T) n.265C>T c.-635C>T (n.-635C>T) n.272C>T | |
| 3 | g.53123784G>C | CA353222645 | RFT1 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.150-1221C>G (n.150-1221C>G) n.265C>G c.-635C>G (n.-635C>G) n.272C>G | |
| 3 | g.53123784G>T | CA353222646 | RFT1 | c.206C>A (p.Ala69Glu) c.150-1221C>A (n.150-1221C>A) n.265C>A c.-635C>A (n.-635C>A) n.272C>A | |
| 3 | g.53123785C>A | CA353222647 | RFT1 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.150-1222G>T (n.150-1222G>T) n.264G>T c.-636G>T (n.-636G>T) n.271G>T | |
| 3 | g.53123785C= | CA1365175907 | RFT1 | c.205G= (p.Ala69=) c.150-1222G= (n.150-1222G=) n.264G= c.-636G= (n.-636G=) n.271G= | |
| 3 | g.53123785C>G | CA353222648 | RFT1 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.150-1222G>C (n.150-1222G>C) n.264G>C c.-636G>C (n.-636G>C) n.271G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123785C>T | CA353222649 | RFT1 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.150-1222G>A (n.150-1222G>A) n.264G>A c.-636G>A (n.-636G>A) n.271G>A | dbSNP |
| 3 | g.53123786T>A | CA353222650 | RFT1 | c.204A>T (p.Arg68Ser) c.150-1223A>T (n.150-1223A>T) n.263A>T c.-637A>T (n.-637A>T) n.270A>T | |
| 3 | g.53123786T>C | CA433795771 | RFT1 | c.204A>G (p.Arg68=) c.150-1223A>G (n.150-1223A>G) n.263A>G c.-637A>G (n.-637A>G) n.270A>G | |
| 3 | g.53123786T>G | CA353222651 | RFT1 | c.204A>C (p.Arg68Ser) c.150-1223A>C (n.150-1223A>C) n.263A>C c.-637A>C (n.-637A>C) n.270A>C | |
| 3 | g.53123787C>A | CA353222652 | RFT1 | c.203G>T (p.Arg68Ile) c.150-1224G>T (n.150-1224G>T) n.262G>T c.-638G>T (n.-638G>T) n.269G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123787C>G | CA353222653 | RFT1 | c.203G>C (p.Arg68Thr) c.150-1224G>C (n.150-1224G>C) n.262G>C c.-638G>C (n.-638G>C) n.269G>C | |
| 3 | g.53123787C>T | CA353222654 | RFT1 | c.203G>A (p.Arg68Lys) c.150-1224G>A (n.150-1224G>A) n.262G>A c.-638G>A (n.-638G>A) n.269G>A | |
| 3 | g.53123788T>A | CA353222655 | RFT1 | c.202A>T (p.Arg68Ter) c.150-1225A>T (n.150-1225A>T) n.261A>T c.-639A>T (n.-639A>T) n.268A>T | |
| 3 | g.53123788T>C | CA353222656 | RFT1 | c.202A>G (p.Arg68Gly) c.150-1225A>G (n.150-1225A>G) n.261A>G c.-639A>G (n.-639A>G) n.268A>G | |
| 3 | g.53123788T>G | CA433795774 | RFT1 | c.202A>C (p.Arg68=) c.150-1225A>C (n.150-1225A>C) n.261A>C c.-639A>C (n.-639A>C) n.268A>C | |
| 3 | g.53123789G>A | CA74814314 | RFT1 | c.201C>T (p.Arg67=) c.150-1226C>T (n.150-1226C>T) n.260C>T c.-640C>T (n.-640C>T) n.267C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123789G>C | CA433795777 | RFT1 | c.201C>G (p.Arg67=) c.150-1226C>G (n.150-1226C>G) n.260C>G c.-640C>G (n.-640C>G) n.267C>G | |
| 3 | g.53123789G= | CA1365175908 | RFT1 | c.201C= (p.Arg67=) c.150-1226C= (n.150-1226C=) n.260C= c.-640C= (n.-640C=) n.267C= | |
| 3 | g.53123789G>T | CA433795776 | RFT1 | c.201C>A (p.Arg67=) c.150-1226C>A (n.150-1226C>A) n.260C>A c.-640C>A (n.-640C>A) n.267C>A | |
| 3 | g.53123790C>A | CA353222657 | RFT1 | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.150-1227G>T (n.150-1227G>T) n.259G>T c.-641G>T (n.-641G>T) n.266G>T | |
| 3 | g.53123790C= | CA1365175909 | RFT1 | c.200G= (p.Arg67=) c.150-1227G= (n.150-1227G=) n.259G= c.-641G= (n.-641G=) n.266G= | |
| 3 | g.53123790C>G | CA353222658 | RFT1 | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.150-1227G>C (n.150-1227G>C) n.259G>C c.-641G>C (n.-641G>C) n.266G>C | |
| 3 | g.53123790C>T | CA2451510 | RFT1 | c.200G>A (p.Arg67His) c.150-1227G>A (n.150-1227G>A) n.259G>A c.-641G>A (n.-641G>A) n.266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.53123791G>A | CA251606 | RFT1 | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.150-1228C>T (n.150-1228C>T) n.258C>T c.-642C>T (n.-642C>T) n.265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.53123791G>C | CA353222659 | RFT1 | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.150-1228C>G (n.150-1228C>G) n.258C>G c.-642C>G (n.-642C>G) n.265C>G | |
| 3 | g.53123791G= | CA1365175910 | RFT1 | c.199C= (p.Arg67=) c.150-1228C= (n.150-1228C=) n.258C= c.-642C= (n.-642C=) n.265C= | |
| 3 | g.53123791G>T | CA353222660 | RFT1 | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.150-1228C>A (n.150-1228C>A) n.258C>A c.-642C>A (n.-642C>A) n.265C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123792G>A | CA433795779 | RFT1 | c.198C>T (p.Phe66=) c.150-1229C>T (n.150-1229C>T) n.257C>T c.-643C>T (n.-643C>T) n.264C>T | dbSNP |
| 3 | g.53123792G>C | CA353222661 | RFT1 | c.198C>G (p.Phe66Leu) c.150-1229C>G (n.150-1229C>G) n.257C>G c.-643C>G (n.-643C>G) n.264C>G | |
| 3 | g.53123792G= | CA1365175911 | RFT1 | c.198C= (p.Phe66=) c.150-1229C= (n.150-1229C=) n.257C= c.-643C= (n.-643C=) n.264C= | |
| 3 | g.53123792G>T | CA353222662 | RFT1 | c.198C>A (p.Phe66Leu) c.150-1229C>A (n.150-1229C>A) n.257C>A c.-643C>A (n.-643C>A) n.264C>A | |
| 3 | g.53123793A>C | CA353222665 | RFT1 | c.197T>G (p.Phe66Cys) c.150-1230T>G (n.150-1230T>G) n.256T>G c.-644T>G (n.-644T>G) n.263T>G | |
| 3 | g.53123793A>G | CA353222664 | RFT1 | c.197T>C (p.Phe66Ser) c.150-1230T>C (n.150-1230T>C) n.256T>C c.-644T>C (n.-644T>C) n.263T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123793A>T | CA353222663 | RFT1 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.150-1230T>A (n.150-1230T>A) n.256T>A c.-644T>A (n.-644T>A) n.263T>A | |
| 3 | g.53123794A= | CA1365175912 | RFT1 | c.196T= (p.Phe66=) c.150-1231T= (n.150-1231T=) n.255T= c.-645T= (n.-645T=) n.262T= | |
| 3 | g.53123794A>C | CA353222666 | RFT1 | c.196T>G (p.Phe66Val) c.150-1231T>G (n.150-1231T>G) n.255T>G c.-645T>G (n.-645T>G) n.262T>G | |
| 3 | g.53123794A>G | CA74814328 | RFT1 | c.196T>C (p.Phe66Leu) c.150-1231T>C (n.150-1231T>C) n.255T>C c.-645T>C (n.-645T>C) n.262T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123794A>T | CA353222667 | RFT1 | c.196T>A (p.Phe66Ile) c.150-1231T>A (n.150-1231T>A) n.255T>A c.-645T>A (n.-645T>A) n.262T>A | |
| 3 | g.53123795G>A | CA433795781 | RFT1 | c.195C>T (p.Ala65=) c.150-1232C>T (n.150-1232C>T) n.254C>T c.-646C>T (n.-646C>T) n.261C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123795G>C | CA433795782 | RFT1 | c.195C>G (p.Ala65=) c.150-1232C>G (n.150-1232C>G) n.254C>G c.-646C>G (n.-646C>G) n.261C>G | |
| 3 | g.53123795G>T | CA433795783 | RFT1 | c.195C>A (p.Ala65=) c.150-1232C>A (n.150-1232C>A) n.254C>A c.-646C>A (n.-646C>A) n.261C>A | |
| 3 | g.53123796G>A | CA353222668 | RFT1 | c.194C>T (p.Ala65Val) c.150-1233C>T (n.150-1233C>T) n.253C>T c.-647C>T (n.-647C>T) n.260C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123796G>C | CA353222669 | RFT1 | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.150-1233C>G (n.150-1233C>G) n.253C>G c.-647C>G (n.-647C>G) n.260C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.53123796G>T | CA353222670 | RFT1 | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.150-1233C>A (n.150-1233C>A) n.253C>A c.-647C>A (n.-647C>A) n.260C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123797C>A | CA353222671 | RFT1 | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.150-1234G>T (n.150-1234G>T) n.252G>T c.-648G>T (n.-648G>T) n.259G>T | |
| 3 | g.53123797C>G | CA353222673 | RFT1 | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.150-1234G>C (n.150-1234G>C) n.252G>C c.-648G>C (n.-648G>C) n.259G>C | |
| 3 | g.53123797C>T | CA353222672 | RFT1 | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.150-1234G>A (n.150-1234G>A) n.252G>A c.-648G>A (n.-648G>A) n.259G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123798C>A | CA353222674 | RFT1 | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.150-1235G>T (n.150-1235G>T) n.251G>T c.-649G>T (n.-649G>T) n.258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123798C= | CA1365175913 | RFT1 | c.192G= (p.Glu64=) c.150-1235G= (n.150-1235G=) n.251G= c.-649G= (n.-649G=) n.258G= | |
| 3 | g.53123798C>G | CA353222675 | RFT1 | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.150-1235G>C (n.150-1235G>C) n.251G>C c.-649G>C (n.-649G>C) n.258G>C | |
| 3 | g.53123798C>T | CA433795786 | RFT1 | c.192G>A (p.Glu64=) c.150-1235G>A (n.150-1235G>A) n.251G>A c.-649G>A (n.-649G>A) n.258G>A | |
| 3 | g.53123799T>A | CA353222676 | RFT1 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.150-1236A>T (n.150-1236A>T) n.250A>T c.-650A>T (n.-650A>T) n.257A>T | |
| 3 | g.53123799T>C | CA353222677 | RFT1 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.150-1236A>G (n.150-1236A>G) n.250A>G c.-650A>G (n.-650A>G) n.257A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123799T>G | CA353222678 | RFT1 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.150-1236A>C (n.150-1236A>C) n.250A>C c.-650A>C (n.-650A>C) n.257A>C | |
| 3 | g.53123800C>A | CA353222680 | RFT1 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.150-1237G>T (n.150-1237G>T) n.249G>T c.-651G>T (n.-651G>T) n.256G>T | |
| 3 | g.53123800C= | CA1365175914 | RFT1 | c.190G= (p.Glu64=) c.150-1237G= (n.150-1237G=) n.249G= c.-651G= (n.-651G=) n.256G= | |
| 3 | g.53123800C>G | CA2451512 | RFT1 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.150-1237G>C (n.150-1237G>C) n.249G>C c.-651G>C (n.-651G>C) n.256G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.53123800C>T | CA2451511 | RFT1 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.150-1237G>A (n.150-1237G>A) n.249G>A c.-651G>A (n.-651G>A) n.256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.53123801T>A | CA353222681 | RFT1 | c.189A>T (p.Arg63Ser) c.150-1238A>T (n.150-1238A>T) n.248A>T c.-652A>T (n.-652A>T) n.255A>T | |
| 3 | g.53123801T>C | CA433795788 | RFT1 | c.189A>G (p.Arg63=) c.150-1238A>G (n.150-1238A>G) n.248A>G c.-652A>G (n.-652A>G) n.255A>G | |
| 3 | g.53123801T>G | CA353222682 | RFT1 | c.189A>C (p.Arg63Ser) c.150-1238A>C (n.150-1238A>C) n.248A>C c.-652A>C (n.-652A>C) n.255A>C | |
| 3 | g.53123802C>A | CA353222689 | RFT1 | c.188G>T (p.Arg63Ile) c.150-1239G>T (n.150-1239G>T) n.247G>T c.-653G>T (n.-653G>T) n.254G>T | |
| 3 | g.53123802C>G | CA353222687 | RFT1 | c.188G>C (p.Arg63Thr) c.150-1239G>C (n.150-1239G>C) n.247G>C c.-653G>C (n.-653G>C) n.254G>C | |
| 3 | g.53123802C>T | CA353222685 | RFT1 | c.188G>A (p.Arg63Lys) c.150-1239G>A (n.150-1239G>A) n.247G>A c.-653G>A (n.-653G>A) n.254G>A | |
| 3 | g.53123803T>A | CA353222692 | RFT1 | c.187A>T (p.Arg63Ter) c.150-1240A>T (n.150-1240A>T) n.246A>T c.-654A>T (n.-654A>T) n.253A>T | |
| 3 | g.53123803T>C | CA353222693 | RFT1 | c.187A>G (p.Arg63Gly) c.150-1240A>G (n.150-1240A>G) n.246A>G c.-654A>G (n.-654A>G) n.253A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123803T>G | CA433795792 | RFT1 | c.187A>C (p.Arg63=) c.150-1240A>C (n.150-1240A>C) n.246A>C c.-654A>C (n.-654A>C) n.253A>C | |
| 3 | g.53123804G>A | CA74814335 | RFT1 | c.186C>T (p.Ala62=) c.150-1241C>T (n.150-1241C>T) n.245C>T c.-655C>T (n.-655C>T) n.252C>T | dbSNP |
| 3 | g.53123804G>C | CA433795793 | RFT1 | c.186C>G (p.Ala62=) c.150-1241C>G (n.150-1241C>G) n.245C>G c.-655C>G (n.-655C>G) n.252C>G | |
| 3 | g.53123804G= | CA1365175915 | RFT1 | c.186C= (p.Ala62=) c.150-1241C= (n.150-1241C=) n.245C= c.-655C= (n.-655C=) n.252C= | |
| 3 | g.53123804G>T | CA433795794 | RFT1 | c.186C>A (p.Ala62=) c.150-1241C>A (n.150-1241C>A) n.245C>A c.-655C>A (n.-655C>A) n.252C>A | |
| 3 | g.53123805G>A | CA353222700 | RFT1 | c.185C>T (p.Ala62Val) c.150-1242C>T (n.150-1242C>T) n.244C>T c.-656C>T (n.-656C>T) n.251C>T | |
| 3 | g.53123805G>C | CA353222698 | RFT1 | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.150-1242C>G (n.150-1242C>G) n.244C>G c.-656C>G (n.-656C>G) n.251C>G | dbSNP |
| 3 | g.53123805G= | CA1365175916 | RFT1 | c.185C= (p.Ala62=) c.150-1242C= (n.150-1242C=) n.244C= c.-656C= (n.-656C=) n.251C= | |
| 3 | g.53123805G>T | CA353222702 | RFT1 | c.185C>A (p.Ala62Asp) c.150-1242C>A (n.150-1242C>A) n.244C>A c.-656C>A (n.-656C>A) n.251C>A | |
| 3 | g.53123806C>A | CA353222705 | RFT1 | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.150-1243G>T (n.150-1243G>T) n.243G>T c.-657G>T (n.-657G>T) n.250G>T | |
| 3 | g.53123806C= | CA1365175917 | RFT1 | c.184G= (p.Ala62=) c.150-1243G= (n.150-1243G=) n.243G= c.-657G= (n.-657G=) n.250G= | |
| 3 | g.53123806C>G | CA353222707 | RFT1 | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.150-1243G>C (n.150-1243G>C) n.243G>C c.-657G>C (n.-657G>C) n.250G>C | |
| 3 | g.53123806C>T | CA353222709 | RFT1 | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.150-1243G>A (n.150-1243G>A) n.243G>A c.-657G>A (n.-657G>A) n.250G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.53123807C>A | CA433795798 | RFT1 | c.183G>T (p.Leu61=) c.150-1244G>T (n.150-1244G>T) n.242G>T c.-658G>T (n.-658G>T) n.249G>T | |
| 3 | g.53123807C>G | CA433795799 | RFT1 | c.183G>C (p.Leu61=) c.150-1244G>C (n.150-1244G>C) n.242G>C c.-658G>C (n.-658G>C) n.249G>C | |
| 3 | g.53123807C>T | CA433795800 | RFT1 | c.183G>A (p.Leu61=) c.150-1244G>A (n.150-1244G>A) n.242G>A c.-658G>A (n.-658G>A) n.249G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123808A= | CA1365175918 | RFT1 | c.182T= (p.Leu61=) c.150-1245T= (n.150-1245T=) n.241T= c.-659T= (n.-659T=) n.248T= | |
| 3 | g.53123808A>C | CA353222711 | RFT1 | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.150-1245T>G (n.150-1245T>G) n.241T>G c.-659T>G (n.-659T>G) n.248T>G | |
| 3 | g.53123808A>G | CA2451513 | RFT1 | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.150-1245T>C (n.150-1245T>C) n.241T>C c.-659T>C (n.-659T>C) n.248T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123808A>T | CA353222715 | RFT1 | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.150-1245T>A (n.150-1245T>A) n.241T>A c.-659T>A (n.-659T>A) n.248T>A | |
| 3 | g.53123809G>A | CA433795801 | RFT1 | c.181C>T (p.Leu61=) c.150-1246C>T (n.150-1246C>T) n.240C>T c.-660C>T (n.-660C>T) n.247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123809G>C | CA353222718 | RFT1 | c.181C>G (p.Leu61Val) c.150-1246C>G (n.150-1246C>G) n.240C>G c.-660C>G (n.-660C>G) n.247C>G | |
| 3 | g.53123809G= | CA1365175919 | RFT1 | c.181C= (p.Leu61=) c.150-1246C= (n.150-1246C=) n.240C= c.-660C= (n.-660C=) n.247C= | |
| 3 | g.53123809G>T | CA353222719 | RFT1 | c.181C>A (p.Leu61Met) c.150-1246C>A (n.150-1246C>A) n.240C>A c.-660C>A (n.-660C>A) n.247C>A | COSMIC |
| 3 | g.53123810G>A | CA433795802 | RFT1 | c.180C>T (p.Phe60=) c.150-1247C>T (n.150-1247C>T) n.239C>T c.-661C>T (n.-661C>T) n.246C>T | |
| 3 | g.53123810G>C | CA353222721 | RFT1 | c.180C>G (p.Phe60Leu) c.150-1247C>G (n.150-1247C>G) n.239C>G c.-661C>G (n.-661C>G) n.246C>G | |
| 3 | g.53123810G>T | CA353222723 | RFT1 | c.180C>A (p.Phe60Leu) c.150-1247C>A (n.150-1247C>A) n.239C>A c.-661C>A (n.-661C>A) n.246C>A | |
| 3 | g.53123811A>C | CA353222726 | RFT1 | c.179T>G (p.Phe60Cys) c.150-1248T>G (n.150-1248T>G) n.238T>G c.-662T>G (n.-662T>G) n.245T>G | |
| 3 | g.53123811A>G | CA353222728 | RFT1 | c.179T>C (p.Phe60Ser) c.150-1248T>C (n.150-1248T>C) n.238T>C c.-662T>C (n.-662T>C) n.245T>C | |
| 3 | g.53123811A>T | CA353222729 | RFT1 | c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.150-1248T>A (n.150-1248T>A) n.238T>A c.-662T>A (n.-662T>A) n.245T>A | |
| 3 | g.53123812A>C | CA353222735 | RFT1 | c.178T>G (p.Phe60Val) c.150-1249T>G (n.150-1249T>G) n.237T>G c.-663T>G (n.-663T>G) n.244T>G | |
| 3 | g.53123812A>G | CA353222732 | RFT1 | c.178T>C (p.Phe60Leu) c.150-1249T>C (n.150-1249T>C) n.237T>C c.-663T>C (n.-663T>C) n.244T>C | |
| 3 | g.53123812A>T | CA353222734 | RFT1 | c.178T>A (p.Phe60Ile) c.150-1249T>A (n.150-1249T>A) n.237T>A c.-663T>A (n.-663T>A) n.244T>A | |
| 3 | g.53123813G>A | CA74814344 | RFT1 | c.177C>T (p.Leu59=) c.150-1250C>T (n.150-1250C>T) n.236C>T c.-664C>T (n.-664C>T) n.243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123813G>C | CA433795805 | RFT1 | c.177C>G (p.Leu59=) c.150-1250C>G (n.150-1250C>G) n.236C>G c.-664C>G (n.-664C>G) n.243C>G | |
| 3 | g.53123813G= | CA1365175920 | RFT1 | c.177C= (p.Leu59=) c.150-1250C= (n.150-1250C=) n.236C= c.-664C= (n.-664C=) n.243C= | |
| 3 | g.53123813G>T | CA433795804 | RFT1 | c.177C>A (p.Leu59=) c.150-1250C>A (n.150-1250C>A) n.236C>A c.-664C>A (n.-664C>A) n.243C>A | |
| 3 | g.53123814A= | CA1365175921 | RFT1 | c.176T= (p.Leu59=) c.150-1251T= (n.150-1251T=) n.235T= c.-665T= (n.-665T=) n.242T= | |
| 3 | g.53123814A>C | CA353222740 | RFT1 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.150-1251T>G (n.150-1251T>G) n.235T>G c.-665T>G (n.-665T>G) n.242T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123814A>G | CA353222742 | RFT1 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.150-1251T>C (n.150-1251T>C) n.235T>C c.-665T>C (n.-665T>C) n.242T>C | |
| 3 | g.53123814A>T | CA353222744 | RFT1 | c.176T>A (p.Leu59His) c.150-1251T>A (n.150-1251T>A) n.235T>A c.-665T>A (n.-665T>A) n.242T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123815G>A | CA353222748 | RFT1 | c.175C>T (p.Leu59Phe) c.150-1252C>T (n.150-1252C>T) n.234C>T c.-666C>T (n.-666C>T) n.241C>T | |
| 3 | g.53123815G>C | CA353222750 | RFT1 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.150-1252C>G (n.150-1252C>G) n.234C>G c.-666C>G (n.-666C>G) n.241C>G | |
| 3 | g.53123815G>T | CA353222752 | RFT1 | c.175C>A (p.Leu59Ile) c.150-1252C>A (n.150-1252C>A) n.234C>A c.-666C>A (n.-666C>A) n.241C>A | |
| 3 | g.53123817del | CA2666104951 | RFT1 | c.175del (p.Leu59SerfsTer30) c.150-1252del (n.150-1252del) n.234del c.-666del (n.-666del) n.241del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123816G>A | CA433795806 | RFT1 | c.174C>T (p.Thr58=) c.150-1253C>T (n.150-1253C>T) n.233C>T c.-667C>T (n.-667C>T) n.240C>T | |
| 3 | g.53123816G>C | CA433795807 | RFT1 | c.174C>G (p.Thr58=) c.150-1253C>G (n.150-1253C>G) n.233C>G c.-667C>G (n.-667C>G) n.240C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123816G= | CA1365175922 | RFT1 | c.174C= (p.Thr58=) c.150-1253C= (n.150-1253C=) n.233C= c.-667C= (n.-667C=) n.240C= | |
| 3 | g.53123816G>T | CA433795808 | RFT1 | c.174C>A (p.Thr58=) c.150-1253C>A (n.150-1253C>A) n.233C>A c.-667C>A (n.-667C>A) n.240C>A | |
| 3 | g.53123817G>A | CA2451514 | RFT1 | c.173C>T (p.Thr58Ile) c.150-1254C>T (n.150-1254C>T) n.232C>T c.-668C>T (n.-668C>T) n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123817G>C | CA353222757 | RFT1 | c.173C>G (p.Thr58Ser) c.150-1254C>G (n.150-1254C>G) n.232C>G c.-668C>G (n.-668C>G) n.239C>G | |
| 3 | g.53123817G= | CA1365175923 | RFT1 | c.173C= (p.Thr58=) c.150-1254C= (n.150-1254C=) n.232C= c.-668C= (n.-668C=) n.239C= | |
| 3 | g.53123817G>T | CA2451515 | RFT1 | c.173C>A (p.Thr58Asn) c.150-1254C>A (n.150-1254C>A) n.232C>A c.-668C>A (n.-668C>A) n.239C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123818T>A | CA353222762 | RFT1 | c.172A>T (p.Thr58Ser) c.150-1255A>T (n.150-1255A>T) n.231A>T c.-669A>T (n.-669A>T) n.238A>T | |
| 3 | g.53123818T>C | CA353222764 | RFT1 | c.172A>G (p.Thr58Ala) c.150-1255A>G (n.150-1255A>G) n.231A>G c.-669A>G (n.-669A>G) n.238A>G | |
| 3 | g.53123818T>G | CA353222766 | RFT1 | c.172A>C (p.Thr58Pro) c.150-1255A>C (n.150-1255A>C) n.231A>C c.-669A>C (n.-669A>C) n.238A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123819G>A | CA2451516 | RFT1 | c.171C>T (p.Thr57=) c.150-1256C>T (n.150-1256C>T) n.230C>T c.-670C>T (n.-670C>T) n.237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123819G>C | CA433795810 | RFT1 | c.171C>G (p.Thr57=) c.150-1256C>G (n.150-1256C>G) n.230C>G c.-670C>G (n.-670C>G) n.237C>G | |
| 3 | g.53123819G= | CA1365175924 | RFT1 | c.171C= (p.Thr57=) c.150-1256C= (n.150-1256C=) n.230C= c.-670C= (n.-670C=) n.237C= | |
| 3 | g.53123819G>T | CA433795809 | RFT1 | c.171C>A (p.Thr57=) c.150-1256C>A (n.150-1256C>A) n.230C>A c.-670C>A (n.-670C>A) n.237C>A | |
| 3 | g.53123820G>A | CA353222774 | RFT1 | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.150-1257C>T (n.150-1257C>T) n.229C>T c.-671C>T (n.-671C>T) n.236C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123820G>C | CA353222771 | RFT1 | c.170C>G (p.Thr57Ser) c.150-1257C>G (n.150-1257C>G) n.229C>G c.-671C>G (n.-671C>G) n.236C>G | |
| 3 | g.53123820G>T | CA353222773 | RFT1 | c.170C>A (p.Thr57Asn) c.150-1257C>A (n.150-1257C>A) n.229C>A c.-671C>A (n.-671C>A) n.236C>A | |
| 3 | g.53123821T>A | CA353222778 | RFT1 | c.169A>T (p.Thr57Ser) c.150-1258A>T (n.150-1258A>T) n.228A>T c.-672A>T (n.-672A>T) n.235A>T | |
| 3 | g.53123821T>C | CA353222781 | RFT1 | c.169A>G (p.Thr57Ala) c.150-1258A>G (n.150-1258A>G) n.228A>G c.-672A>G (n.-672A>G) n.235A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123821T>G | CA353222784 | RFT1 | c.169A>C (p.Thr57Pro) c.150-1258A>C (n.150-1258A>C) n.228A>C c.-672A>C (n.-672A>C) n.235A>C | |
| 3 | g.53123822T>A | CA433795811 | RFT1 | c.168A>T (p.Ser56=) c.150-1259A>T (n.150-1259A>T) n.227A>T c.-673A>T (n.-673A>T) n.234A>T | |
| 3 | g.53123822T>C | CA433795812 | RFT1 | c.168A>G (p.Ser56=) c.150-1259A>G (n.150-1259A>G) n.227A>G c.-673A>G (n.-673A>G) n.234A>G | |
| 3 | g.53123822T>G | CA2451517 | RFT1 | c.168A>C (p.Ser56=) c.150-1259A>C (n.150-1259A>C) n.227A>C c.-673A>C (n.-673A>C) n.234A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123822T= | CA1365175925 | RFT1 | c.168A= (p.Ser56=) c.150-1259A= (n.150-1259A=) n.227A= c.-673A= (n.-673A=) n.234A= | |
| 3 | g.53123823G>A | CA2451518 | RFT1 | c.167C>T (p.Ser56Leu) c.150-1260C>T (n.150-1260C>T) n.226C>T c.-674C>T (n.-674C>T) n.233C>T | dbSNP ExAC |
| 3 | g.53123823G>C | CA353222790 | RFT1 | c.167C>G (p.Ser56Ter) c.150-1260C>G (n.150-1260C>G) n.226C>G c.-674C>G (n.-674C>G) n.233C>G | |
| 3 | g.53123823G= | CA1365175926 | RFT1 | c.167C= (p.Ser56=) c.150-1260C= (n.150-1260C=) n.226C= c.-674C= (n.-674C=) n.233C= | |
| 3 | g.53123823G>T | CA353222793 | RFT1 | c.167C>A (p.Ser56Ter) c.150-1260C>A (n.150-1260C>A) n.226C>A c.-674C>A (n.-674C>A) n.233C>A | |
| 3 | g.53123824A>C | CA353222796 | RFT1 | c.166T>G (p.Ser56Ala) c.150-1261T>G (n.150-1261T>G) n.225T>G c.-675T>G (n.-675T>G) n.232T>G | |
| 3 | g.53123824A>G | CA353222798 | RFT1 | c.166T>C (p.Ser56Pro) c.150-1261T>C (n.150-1261T>C) n.225T>C c.-675T>C (n.-675T>C) n.232T>C | |
| 3 | g.53123824A>T | CA353222801 | RFT1 | c.166T>A (p.Ser56Thr) c.150-1261T>A (n.150-1261T>A) n.225T>A c.-675T>A (n.-675T>A) n.232T>A | |
| 3 | g.53123824_53123825delinsAG | CA1365175927 | RFT1 | c.165_166delinsCT (p.Tyr55=) c.150-1262_150-1261delinsCT (n.150-1262_150-1261delinsCT) n.224_225delinsCT c.-676_-675delinsCT (n.-676_-675delinsCT) n.231_232delinsCT | |
| 3 | g.53123825del | CA2451519 | RFT1 | c.165del (p.Ser56GlnfsTer?) c.150-1262del (n.150-1262del) n.224del c.-676del (n.-676del) n.231del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123825G>A | CA2451520 | RFT1 | c.165C>T (p.Tyr55=) c.150-1262C>T (n.150-1262C>T) n.224C>T c.-676C>T (n.-676C>T) n.231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123825G>C | CA353222808 | RFT1 | c.165C>G (p.Tyr55Ter) c.150-1262C>G (n.150-1262C>G) n.224C>G c.-676C>G (n.-676C>G) n.231C>G | |
| 3 | g.53123825G= | CA1365175928 | RFT1 | c.165C= (p.Tyr55=) c.150-1262C= (n.150-1262C=) n.224C= c.-676C= (n.-676C=) n.231C= | |
| 3 | g.53123825G>T | CA353222805 | RFT1 | c.165C>A (p.Tyr55Ter) c.150-1262C>A (n.150-1262C>A) n.224C>A c.-676C>A (n.-676C>A) n.231C>A | |
| 3 | g.53123826T>A | CA353222812 | RFT1 | c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.150-1263A>T (n.150-1263A>T) n.223A>T c.-677A>T (n.-677A>T) n.230A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123826T>C | CA353222815 | RFT1 | c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.150-1263A>G (n.150-1263A>G) n.223A>G c.-677A>G (n.-677A>G) n.230A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123826T>G | CA353222817 | RFT1 | c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.150-1263A>C (n.150-1263A>C) n.223A>C c.-677A>C (n.-677A>C) n.230A>C | |
| 3 | g.53123826T= | CA1365175929 | RFT1 | c.164A= (p.Tyr55=) c.150-1263A= (n.150-1263A=) n.223A= c.-677A= (n.-677A=) n.230A= |