Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53123678_53123723delCA2666104936RFT1c.266+6_266+51del (n.266+6_266+51del)
c.150-1155_150-1110del (n.150-1155_150-1110del)
n.325+6_325+51del
c.-575+6_-575+51del (n.-575+6_-575+51del)
n.332+6_332+51del
 gnomAD v4
3g.53123694A>GCA2577791489RFT1c.266+30T>C (n.266+30T>C)
c.150-1131T>C (n.150-1131T>C)
n.325+30T>C
c.-575+30T>C (n.-575+30T>C)
n.332+30T>C
3g.53123696A>GCA2532809726RFT1c.266+28T>C (n.266+28T>C)
c.150-1133T>C (n.150-1133T>C)
n.325+28T>C
c.-575+28T>C (n.-575+28T>C)
n.332+28T>C
3g.53123697C=CA1365175879RFT1c.266+27G= (n.266+27G=)
c.150-1134G= (n.150-1134G=)
n.325+27G=
c.-575+27G= (n.-575+27G=)
n.332+27G=
3g.53123697C>TCA2451504RFT1c.266+27G>A (n.266+27G>A)
c.150-1134G>A (n.150-1134G>A)
n.325+27G>A
c.-575+27G>A (n.-575+27G>A)
n.332+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123698G>ACA2451505RFT1c.266+26C>T (n.266+26C>T)
c.150-1135C>T (n.150-1135C>T)
n.325+26C>T
c.-575+26C>T (n.-575+26C>T)
n.332+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123698G>CCA1048021935RFT1c.266+26C>G (n.266+26C>G)
c.150-1135C>G (n.150-1135C>G)
n.325+26C>G
c.-575+26C>G (n.-575+26C>G)
n.332+26C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123698G=CA1365175880RFT1c.266+26C= (n.266+26C=)
c.150-1135C= (n.150-1135C=)
n.325+26C=
c.-575+26C= (n.-575+26C=)
n.332+26C=
3g.53123698G>TCA2666104943RFT1c.266+26C>A (n.266+26C>A)
c.150-1135C>A (n.150-1135C>A)
n.325+26C>A
c.-575+26C>A (n.-575+26C>A)
n.332+26C>A
 gnomAD v4
3g.53123699T>CCA2666104944RFT1c.266+25A>G (n.266+25A>G)
c.150-1136A>G (n.150-1136A>G)
n.325+25A>G
c.-575+25A>G (n.-575+25A>G)
n.332+25A>G
 gnomAD v4
3g.53123699dupCA542921544RFT1c.266+25dup (n.266+25dup)
c.150-1136dup (n.150-1136dup)
n.325+25dup
c.-575+25dup (n.-575+25dup)
n.332+25dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123700G>TCA2577791490RFT1c.266+24C>A (n.266+24C>A)
c.150-1137C>A (n.150-1137C>A)
n.325+24C>A
c.-575+24C>A (n.-575+24C>A)
n.332+24C>A
 gnomAD v4
3g.53123704C>TCA2739278114RFT1c.266+20G>A (n.266+20G>A)
c.150-1141G>A (n.150-1141G>A)
n.325+20G>A
c.-575+20G>A (n.-575+20G>A)
n.332+20G>A
 ClinVar
3g.53123706T>CCA1365175881RFT1c.266+18A>G (n.266+18A>G)
c.150-1143A>G (n.150-1143A>G)
n.325+18A>G
c.-575+18A>G (n.-575+18A>G)
n.332+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53123706T=CA1365175882RFT1c.266+18A= (n.266+18A=)
c.150-1143A= (n.150-1143A=)
n.325+18A=
c.-575+18A= (n.-575+18A=)
n.332+18A=
3g.53123707G>ACA2666104945RFT1c.266+17C>T (n.266+17C>T)
c.150-1144C>T (n.150-1144C>T)
n.325+17C>T
c.-575+17C>T (n.-575+17C>T)
n.332+17C>T
 gnomAD v4
3g.53123707G>TCA2577791491RFT1c.266+17C>A (n.266+17C>A)
c.150-1144C>A (n.150-1144C>A)
n.325+17C>A
c.-575+17C>A (n.-575+17C>A)
n.332+17C>A
 gnomAD v4
3g.53123708C>ACA542921545RFT1c.266+16G>T (n.266+16G>T)
c.150-1145G>T (n.150-1145G>T)
n.325+16G>T
c.-575+16G>T (n.-575+16G>T)
n.332+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53123708C=CA1365175883RFT1c.266+16G= (n.266+16G=)
c.150-1145G= (n.150-1145G=)
n.325+16G=
c.-575+16G= (n.-575+16G=)
n.332+16G=
3g.53123711A>TCA2697556724RFT1c.266+13T>A (n.266+13T>A)
c.150-1148T>A (n.150-1148T>A)
n.325+13T>A
c.-575+13T>A (n.-575+13T>A)
n.332+13T>A
 ClinVar
3g.53123713G>TCA2666104946RFT1c.266+11C>A (n.266+11C>A)
c.150-1150C>A (n.150-1150C>A)
n.325+11C>A
c.-575+11C>A (n.-575+11C>A)
n.332+11C>A
 gnomAD v4
3g.53123722A=CA1365175884RFT1c.266+2T= (n.266+2T=)
c.150-1159T= (n.150-1159T=)
n.325+2T=
c.-575+2T= (n.-575+2T=)
n.332+2T=
3g.53123722A>CCA353222509RFT1c.266+2T>G (n.266+2T>G)
c.150-1159T>G (n.150-1159T>G)
n.325+2T>G
c.-575+2T>G (n.-575+2T>G)
n.332+2T>G
3g.53123722A>GCA353222511RFT1c.266+2T>C (n.266+2T>C)
c.150-1159T>C (n.150-1159T>C)
n.325+2T>C
c.-575+2T>C (n.-575+2T>C)
n.332+2T>C
3g.53123722A>TCA353222510RFT1c.266+2T>A (n.266+2T>A)
c.150-1159T>A (n.150-1159T>A)
n.325+2T>A
c.-575+2T>A (n.-575+2T>A)
n.332+2T>A
 dbSNP
3g.53123723C>ACA74814207RFT1c.266+1G>T (n.266+1G>T)
c.150-1160G>T (n.150-1160G>T)
n.325+1G>T
c.-575+1G>T (n.-575+1G>T)
n.332+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123723C=CA1365175885RFT1c.266+1G= (n.266+1G=)
c.150-1160G= (n.150-1160G=)
n.325+1G=
c.-575+1G= (n.-575+1G=)
n.332+1G=
3g.53123723C>GCA353222512RFT1c.266+1G>C (n.266+1G>C)
c.150-1160G>C (n.150-1160G>C)
n.325+1G>C
c.-575+1G>C (n.-575+1G>C)
n.332+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123723C>TCA353222513RFT1c.266+1G>A (n.266+1G>A)
c.150-1160G>A (n.150-1160G>A)
n.325+1G>A
c.-575+1G>A (n.-575+1G>A)
n.332+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123724G>ACA2451506RFT1c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.150-1161C>T (n.150-1161C>T)
n.325C>T
c.-575C>T (n.-575C>T)
n.332C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123724G>CCA353222514RFT1c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.150-1161C>G (n.150-1161C>G)
n.325C>G
c.-575C>G (n.-575C>G)
n.332C>G
 gnomAD v4
3g.53123724G=CA1365175886RFT1c.266C= (p.Thr89=)
c.150-1161C= (n.150-1161C=)
n.325C=
c.-575C= (n.-575C=)
n.332C=
3g.53123724G>TCA353222515RFT1c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.150-1161C>A (n.150-1161C>A)
n.325C>A
c.-575C>A (n.-575C>A)
n.332C>A
3g.53123725T>ACA353222516RFT1c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.150-1162A>T (n.150-1162A>T)
n.324A>T
c.-576A>T (n.-576A>T)
n.331A>T
3g.53123725T>CCA353222517RFT1c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.150-1162A>G (n.150-1162A>G)
n.324A>G
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.331A>G
3g.53123725T>GCA353222518RFT1c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.150-1162A>C (n.150-1162A>C)
n.324A>C
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.331A>C
3g.53123726T>ACA433795695RFT1c.264A>T (p.Leu88=)
c.150-1163A>T (n.150-1163A>T)
n.323A>T
c.-577A>T (n.-577A>T)
n.330A>T
3g.53123726T>CCA2451507RFT1c.264A>G (p.Leu88=)
c.150-1163A>G (n.150-1163A>G)
n.323A>G
c.-577A>G (n.-577A>G)
n.330A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53123726T>GCA433795697RFT1c.264A>C (p.Leu88=)
c.150-1163A>C (n.150-1163A>C)
n.323A>C
c.-577A>C (n.-577A>C)
n.330A>C
3g.53123726T=CA1365175887RFT1c.264A= (p.Leu88=)
c.150-1163A= (n.150-1163A=)
n.323A=
c.-577A= (n.-577A=)
n.330A=
3g.53123727A=CA1365175888RFT1c.263T= (p.Leu88=)
c.150-1164T= (n.150-1164T=)
n.322T=
c.-578T= (n.-578T=)
n.329T=
3g.53123727A>CCA353222519RFT1c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.150-1164T>G (n.150-1164T>G)
n.322T>G
c.-578T>G (n.-578T>G)
n.329T>G
3g.53123727A>GCA353222520RFT1c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.150-1164T>C (n.150-1164T>C)
n.322T>C
c.-578T>C (n.-578T>C)
n.329T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53123727A>TCA353222521RFT1c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.150-1164T>A (n.150-1164T>A)
n.322T>A
c.-578T>A (n.-578T>A)
n.329T>A
3g.53123728delCA2666104947RFT1c.262del (p.Leu88Ter)
c.150-1165del (n.150-1165del)
n.321del
c.-579del (n.-579del)
n.328del
 gnomAD v4
3g.53123728G>ACA433795699RFT1c.262C>T (p.Leu88=)
c.150-1165C>T (n.150-1165C>T)
n.321C>T
c.-579C>T (n.-579C>T)
n.328C>T
3g.53123728G>CCA353222522RFT1c.262C>G (p.Leu88Val)
c.150-1165C>G (n.150-1165C>G)
n.321C>G
c.-579C>G (n.-579C>G)
n.328C>G
3g.53123728G>TCA353222523RFT1c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.150-1165C>A (n.150-1165C>A)
n.321C>A
c.-579C>A (n.-579C>A)
n.328C>A
 gnomAD v4
3g.53123729C>ACA353222524RFT1c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.150-1166G>T (n.150-1166G>T)
n.320G>T
c.-580G>T (n.-580G>T)
n.327G>T
3g.53123729C>GCA353222525RFT1c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.150-1166G>C (n.150-1166G>C)
n.320G>C
c.-580G>C (n.-580G>C)
n.327G>C
3g.53123729C>TCA353222526RFT1c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.150-1166G>A (n.150-1166G>A)
n.320G>A
c.-580G>A (n.-580G>A)
n.327G>A
3g.53123730C>ACA353222527RFT1c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.150-1167G>T (n.150-1167G>T)
n.319G>T
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.326G>T
3g.53123730C>GCA353222528RFT1c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.150-1167G>C (n.150-1167G>C)
n.319G>C
c.-581G>C (n.-581G>C)
n.326G>C
3g.53123730C>TCA353222529RFT1c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.150-1167G>A (n.150-1167G>A)
n.319G>A
c.-581G>A (n.-581G>A)
n.326G>A
3g.53123731A=CA1365175889RFT1c.259T= (p.Trp87=)
c.150-1168T= (n.150-1168T=)
n.318T=
c.-582T= (n.-582T=)
n.325T=
3g.53123731A>CCA353222530RFT1c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.150-1168T>G (n.150-1168T>G)
n.318T>G
c.-582T>G (n.-582T>G)
n.325T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53123731A>GCA2451508RFT1c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.150-1168T>C (n.150-1168T>C)
n.318T>C
c.-582T>C (n.-582T>C)
n.325T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53123731A>TCA353222531RFT1c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.150-1168T>A (n.150-1168T>A)
n.318T>A
c.-582T>A (n.-582T>A)
n.325T>A
3g.53123732C>ACA433795703RFT1c.258G>T (p.Leu86=)
c.150-1169G>T (n.150-1169G>T)
n.317G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
n.324G>T
3g.53123732C=CA1365175890RFT1c.258G= (p.Leu86=)
c.150-1169G= (n.150-1169G=)
n.317G=
c.-583G= (n.-583G=)
n.324G=
3g.53123732C>GCA433795704RFT1c.258G>C (p.Leu86=)
c.150-1169G>C (n.150-1169G>C)
n.317G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
n.324G>C
3g.53123732C>TCA16604633RFT1c.258G>A (p.Leu86=)
c.150-1169G>A (n.150-1169G>A)
n.317G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
n.324G>A
 ClinVar dbSNP
3g.53123733A>CCA353222532RFT1c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.150-1170T>G (n.150-1170T>G)
n.316T>G
c.-584T>G (n.-584T>G)
n.323T>G
3g.53123733A>GCA353222533RFT1c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.150-1170T>C (n.150-1170T>C)
n.316T>C
c.-584T>C (n.-584T>C)
n.323T>C
3g.53123733A>TCA353222534RFT1c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.150-1170T>A (n.150-1170T>A)
n.316T>A
c.-584T>A (n.-584T>A)
n.323T>A
3g.53123734G>ACA433795705RFT1c.256C>T (p.Leu86=)
c.150-1171C>T (n.150-1171C>T)
n.315C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.322C>T
3g.53123734G>CCA353222535RFT1c.256C>G (p.Leu86Val)
c.150-1171C>G (n.150-1171C>G)
n.315C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
n.322C>G
3g.53123734G>TCA353222536RFT1c.256C>A (p.Leu86Met)
c.150-1171C>A (n.150-1171C>A)
n.315C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.322C>A
3g.53123735C>ACA433795708RFT1c.255G>T (p.Leu85=)
c.150-1172G>T (n.150-1172G>T)
n.314G>T
c.-586G>T (n.-586G>T)
n.321G>T
3g.53123735C>GCA433795711RFT1c.255G>C (p.Leu85=)
c.150-1172G>C (n.150-1172G>C)
n.314G>C
c.-586G>C (n.-586G>C)
n.321G>C
3g.53123735C>TCA433795710RFT1c.255G>A (p.Leu85=)
c.150-1172G>A (n.150-1172G>A)
n.314G>A
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.321G>A
 gnomAD v4
3g.53123736A>CCA353222537RFT1c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.150-1173T>G (n.150-1173T>G)
n.313T>G
c.-587T>G (n.-587T>G)
n.320T>G
3g.53123736A>GCA353222538RFT1c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.150-1173T>C (n.150-1173T>C)
n.313T>C
c.-587T>C (n.-587T>C)
n.320T>C
3g.53123736A>TCA353222539RFT1c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.150-1173T>A (n.150-1173T>A)
n.313T>A
c.-587T>A (n.-587T>A)
n.320T>A
3g.53123737G>ACA433795712RFT1c.253C>T (p.Leu85=)
c.150-1174C>T (n.150-1174C>T)
n.312C>T
c.-588C>T (n.-588C>T)
n.319C>T
 ClinVar COSMIC
3g.53123737G>CCA353222540RFT1c.253C>G (p.Leu85Val)
c.150-1174C>G (n.150-1174C>G)
n.312C>G
c.-588C>G (n.-588C>G)
n.319C>G
3g.53123737G>TCA353222541RFT1c.253C>A (p.Leu85Met)
c.150-1174C>A (n.150-1174C>A)
n.312C>A
c.-588C>A (n.-588C>A)
n.319C>A
3g.53123738G>ACA433795713RFT1c.252C>T (p.Asn84=)
c.150-1175C>T (n.150-1175C>T)
n.311C>T
c.-589C>T (n.-589C>T)
n.318C>T
3g.53123738G>CCA353222542RFT1c.252C>G (p.Asn84Lys)
c.150-1175C>G (n.150-1175C>G)
n.311C>G
c.-589C>G (n.-589C>G)
n.318C>G
3g.53123738G>TCA353222543RFT1c.252C>A (p.Asn84Lys)
c.150-1175C>A (n.150-1175C>A)
n.311C>A
c.-589C>A (n.-589C>A)
n.318C>A
3g.53123739T>ACA353222544RFT1c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.150-1176A>T (n.150-1176A>T)
n.310A>T
c.-590A>T (n.-590A>T)
n.317A>T
3g.53123739T>CCA74814242RFT1c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.150-1176A>G (n.150-1176A>G)
n.310A>G
c.-590A>G (n.-590A>G)
n.317A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123739T>GCA353222545RFT1c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.150-1176A>C (n.150-1176A>C)
n.310A>C
c.-590A>C (n.-590A>C)
n.317A>C
3g.53123739T=CA1365175891RFT1c.251A= (p.Asn84=)
c.150-1176A= (n.150-1176A=)
n.310A=
c.-590A= (n.-590A=)
n.317A=
3g.53123740T>ACA353222546RFT1c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.150-1177A>T (n.150-1177A>T)
n.309A>T
c.-591A>T (n.-591A>T)
n.316A>T
3g.53123740T>CCA353222547RFT1c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.150-1177A>G (n.150-1177A>G)
n.309A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
n.316A>G
3g.53123740T>GCA353222548RFT1c.250A>C (p.Asn84His)
c.150-1177A>C (n.150-1177A>C)
n.309A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
n.316A>C
3g.53123741G>ACA433795715RFT1c.249C>T (p.Leu83=)
c.150-1178C>T (n.150-1178C>T)
n.308C>T
c.-592C>T (n.-592C>T)
n.315C>T
 ClinVar
3g.53123741G>CCA433795716RFT1c.249C>G (p.Leu83=)
c.150-1178C>G (n.150-1178C>G)
n.308C>G
c.-592C>G (n.-592C>G)
n.315C>G
3g.53123741G>TCA433795717RFT1c.249C>A (p.Leu83=)
c.150-1178C>A (n.150-1178C>A)
n.308C>A
c.-592C>A (n.-592C>A)
n.315C>A
3g.53123742A>CCA353222551RFT1c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.150-1179T>G (n.150-1179T>G)
n.307T>G
c.-593T>G (n.-593T>G)
n.314T>G
3g.53123742A>GCA353222549RFT1c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.150-1179T>C (n.150-1179T>C)
n.307T>C
c.-593T>C (n.-593T>C)
n.314T>C
3g.53123742A>TCA353222550RFT1c.248T>A (p.Leu83His)
c.150-1179T>A (n.150-1179T>A)
n.307T>A
c.-593T>A (n.-593T>A)
n.314T>A
3g.53123743G>ACA353222552RFT1c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.150-1180C>T (n.150-1180C>T)
n.306C>T
c.-594C>T (n.-594C>T)
n.313C>T
3g.53123743G>CCA353222553RFT1c.247C>G (p.Leu83Val)
c.150-1180C>G (n.150-1180C>G)
n.306C>G
c.-594C>G (n.-594C>G)
n.313C>G
3g.53123743G>TCA353222554RFT1c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.150-1180C>A (n.150-1180C>A)
n.306C>A
c.-594C>A (n.-594C>A)
n.313C>A
3g.53123744G>ACA433795720RFT1c.246C>T (p.Thr82=)
c.150-1181C>T (n.150-1181C>T)
n.305C>T
c.-595C>T (n.-595C>T)
n.312C>T
 gnomAD v4
3g.53123744G>CCA433795721RFT1c.246C>G (p.Thr82=)
c.150-1181C>G (n.150-1181C>G)
n.305C>G
c.-595C>G (n.-595C>G)
n.312C>G
 gnomAD v4
3g.53123744G>TCA433795719RFT1c.246C>A (p.Thr82=)
c.150-1181C>A (n.150-1181C>A)
n.305C>A
c.-595C>A (n.-595C>A)
n.312C>A
3g.53123745G>ACA353222555RFT1c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.150-1182C>T (n.150-1182C>T)
n.304C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
n.311C>T
3g.53123745G>CCA353222556RFT1c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.150-1182C>G (n.150-1182C>G)
n.304C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
n.311C>G
3g.53123745G>TCA353222557RFT1c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.150-1182C>A (n.150-1182C>A)
n.304C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
n.311C>A
3g.53123746T>ACA353222558RFT1c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.150-1183A>T (n.150-1183A>T)
n.303A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
n.310A>T
3g.53123746T>CCA353222559RFT1c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.150-1183A>G (n.150-1183A>G)
n.303A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
n.310A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123746T>GCA353222560RFT1c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.150-1183A>C (n.150-1183A>C)
n.303A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
n.310A>C
3g.53123746T=CA1365175892RFT1c.244A= (p.Thr82=)
c.150-1183A= (n.150-1183A=)
n.303A=
c.-597A= (n.-597A=)
n.310A=
3g.53123747C>ACA353222561RFT1c.243G>T (p.Gln81His)
c.150-1184G>T (n.150-1184G>T)
n.302G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
n.309G>T
3g.53123747C>GCA353222562RFT1c.243G>C (p.Gln81His)
c.150-1184G>C (n.150-1184G>C)
n.302G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
n.309G>C
3g.53123747C>TCA433795726RFT1c.243G>A (p.Gln81=)
c.150-1184G>A (n.150-1184G>A)
n.302G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
n.309G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.53123748T>ACA353222565RFT1c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.150-1185A>T (n.150-1185A>T)
n.301A>T
c.-599A>T (n.-599A>T)
n.308A>T
3g.53123748T>CCA353222564RFT1c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.150-1185A>G (n.150-1185A>G)
n.301A>G
c.-599A>G (n.-599A>G)
n.308A>G
3g.53123748T>GCA353222563RFT1c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.150-1185A>C (n.150-1185A>C)
n.301A>C
c.-599A>C (n.-599A>C)
n.308A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123748T=CA1365175893RFT1c.242A= (p.Gln81=)
c.150-1185A= (n.150-1185A=)
n.301A=
c.-599A= (n.-599A=)
n.308A=
3g.53123749G>ACA74814247RFT1c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.150-1186C>T (n.150-1186C>T)
n.300C>T
c.-600C>T (n.-600C>T)
n.307C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53123749G>CCA353222567RFT1c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.150-1186C>G (n.150-1186C>G)
n.300C>G
c.-600C>G (n.-600C>G)
n.307C>G
3g.53123749G=CA1365175894RFT1c.241C= (p.Gln81=)
c.150-1186C= (n.150-1186C=)
n.300C=
c.-600C= (n.-600C=)
n.307C=
3g.53123749G>TCA353222566RFT1c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.150-1186C>A (n.150-1186C>A)
n.300C>A
c.-600C>A (n.-600C>A)
n.307C>A
3g.53123750G>ACA433795727RFT1c.240C>T (p.Ser80=)
c.150-1187C>T (n.150-1187C>T)
n.299C>T
c.-601C>T (n.-601C>T)
n.306C>T
3g.53123750G>CCA353222568RFT1c.240C>G (p.Ser80Arg)
c.150-1187C>G (n.150-1187C>G)
n.299C>G
c.-601C>G (n.-601C>G)
n.306C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.53123750G>TCA353222569RFT1c.240C>A (p.Ser80Arg)
c.150-1187C>A (n.150-1187C>A)
n.299C>A
c.-601C>A (n.-601C>A)
n.306C>A
3g.53123751C>ACA353222570RFT1c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.150-1188G>T (n.150-1188G>T)
n.298G>T
c.-602G>T (n.-602G>T)
n.305G>T
3g.53123751C>GCA353222571RFT1c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.150-1188G>C (n.150-1188G>C)
n.298G>C
c.-602G>C (n.-602G>C)
n.305G>C
3g.53123751C>TCA353222572RFT1c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.150-1188G>A (n.150-1188G>A)
n.298G>A
c.-602G>A (n.-602G>A)
n.305G>A
3g.53123752T>ACA353222573RFT1c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.150-1189A>T (n.150-1189A>T)
n.297A>T
c.-603A>T (n.-603A>T)
n.304A>T
3g.53123752T>CCA353222574RFT1c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.150-1189A>G (n.150-1189A>G)
n.297A>G
c.-603A>G (n.-603A>G)
n.304A>G
3g.53123752T>GCA353222575RFT1c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.150-1189A>C (n.150-1189A>C)
n.297A>C
c.-603A>C (n.-603A>C)
n.304A>C
3g.53123753C>ACA353222576RFT1c.237G>T (p.Trp79Cys)
c.150-1190G>T (n.150-1190G>T)
n.296G>T
c.-604G>T (n.-604G>T)
n.303G>T
3g.53123753C>GCA353222577RFT1c.237G>C (p.Trp79Cys)
c.150-1190G>C (n.150-1190G>C)
n.296G>C
c.-604G>C (n.-604G>C)
n.303G>C
3g.53123753C>TCA353222578RFT1c.237G>A (p.Trp79Ter)
c.150-1190G>A (n.150-1190G>A)
n.296G>A
c.-604G>A (n.-604G>A)
n.303G>A
3g.53123754C>ACA353222579RFT1c.236G>T (p.Trp79Leu)
c.150-1191G>T (n.150-1191G>T)
n.295G>T
c.-605G>T (n.-605G>T)
n.302G>T
3g.53123754C=CA1365175895RFT1c.236G= (p.Trp79=)
c.150-1191G= (n.150-1191G=)
n.295G=
c.-605G= (n.-605G=)
n.302G=
3g.53123754C>GCA353222580RFT1c.236G>C (p.Trp79Ser)
c.150-1191G>C (n.150-1191G>C)
n.295G>C
c.-605G>C (n.-605G>C)
n.302G>C
3g.53123754C>TCA353222581RFT1c.236G>A (p.Trp79Ter)
c.150-1191G>A (n.150-1191G>A)
n.295G>A
c.-605G>A (n.-605G>A)
n.302G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123754_53123755delCA2666104948RFT1c.235_236del (p.Trp79GlufsTer30)
c.150-1192_150-1191del (n.150-1192_150-1191del)
n.294_295del
c.-606_-605del (n.-606_-605del)
n.301_302del
 gnomAD v4
3g.53123755A=CA1365175896RFT1c.235T= (p.Trp79=)
c.150-1192T= (n.150-1192T=)
n.294T=
c.-606T= (n.-606T=)
n.301T=
3g.53123755A>CCA353222584RFT1c.235T>G (p.Trp79Gly)
c.150-1192T>G (n.150-1192T>G)
n.294T>G
c.-606T>G (n.-606T>G)
n.301T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53123755A>GCA353222582RFT1c.235T>C (p.Trp79Arg)
c.150-1192T>C (n.150-1192T>C)
n.294T>C
c.-606T>C (n.-606T>C)
n.301T>C
3g.53123755A>TCA353222583RFT1c.235T>A (p.Trp79Arg)
c.150-1192T>A (n.150-1192T>A)
n.294T>A
c.-606T>A (n.-606T>A)
n.301T>A
3g.53123756G>ACA433795732RFT1c.234C>T (p.Asp78=)
c.150-1193C>T (n.150-1193C>T)
n.293C>T
c.-607C>T (n.-607C>T)
n.300C>T
 dbSNP
3g.53123756G>CCA353222585RFT1c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.150-1193C>G (n.150-1193C>G)
n.293C>G
c.-607C>G (n.-607C>G)
n.300C>G
3g.53123756G=CA1365175897RFT1c.234C= (p.Asp78=)
c.150-1193C= (n.150-1193C=)
n.293C=
c.-607C= (n.-607C=)
n.300C=
3g.53123756G>TCA353222586RFT1c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.150-1193C>A (n.150-1193C>A)
n.293C>A
c.-607C>A (n.-607C>A)
n.300C>A
3g.53123757T>ACA353222588RFT1c.233A>T (p.Asp78Val)
c.150-1194A>T (n.150-1194A>T)
n.292A>T
c.-608A>T (n.-608A>T)
n.299A>T
3g.53123757T>CCA353222590RFT1c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.150-1194A>G (n.150-1194A>G)
n.292A>G
c.-608A>G (n.-608A>G)
n.299A>G
3g.53123757T>GCA353222591RFT1c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.150-1194A>C (n.150-1194A>C)
n.292A>C
c.-608A>C (n.-608A>C)
n.299A>C
3g.53123758C>ACA353222592RFT1c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.150-1195G>T (n.150-1195G>T)
n.291G>T
c.-609G>T (n.-609G>T)
n.298G>T
3g.53123758C=CA1365175898RFT1c.232G= (p.Asp78=)
c.150-1195G= (n.150-1195G=)
n.291G=
c.-609G= (n.-609G=)
n.298G=
3g.53123758C>GCA353222593RFT1c.232G>C (p.Asp78His)
c.150-1195G>C (n.150-1195G>C)
n.291G>C
c.-609G>C (n.-609G>C)
n.298G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123758C>TCA353222594RFT1c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.150-1195G>A (n.150-1195G>A)
n.291G>A
c.-609G>A (n.-609G>A)
n.298G>A
3g.53123759T>ACA433795735RFT1c.231A>T (p.Arg77=)
c.150-1196A>T (n.150-1196A>T)
n.290A>T
c.-610A>T (n.-610A>T)
n.297A>T
3g.53123759T>CCA433795737RFT1c.231A>G (p.Arg77=)
c.150-1196A>G (n.150-1196A>G)
n.290A>G
c.-610A>G (n.-610A>G)
n.297A>G
3g.53123759T>GCA433795738RFT1c.231A>C (p.Arg77=)
c.150-1196A>C (n.150-1196A>C)
n.290A>C
c.-610A>C (n.-610A>C)
n.297A>C
3g.53123759_53123780delCA2666104949RFT1c.210_231del (p.Cys70TrpfsTer12)
c.150-1217_150-1196del (n.150-1217_150-1196del)
n.269_290del
c.-631_-610del (n.-631_-610del)
n.276_297del
 gnomAD v4
3g.53123760C>ACA353222595RFT1c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.150-1197G>T (n.150-1197G>T)
n.289G>T
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.296G>T
3g.53123760C=CA1365175899RFT1c.230G= (p.Arg77=)
c.150-1197G= (n.150-1197G=)
n.289G=
c.-611G= (n.-611G=)
n.296G=
3g.53123760C>GCA353222596RFT1c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.150-1197G>C (n.150-1197G>C)
n.289G>C
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.296G>C
3g.53123760C>TCA2451509RFT1c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.150-1197G>A (n.150-1197G>A)
n.289G>A
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123761G>ACA74814279RFT1c.229C>T (p.Arg77Ter)
c.150-1198C>T (n.150-1198C>T)
n.288C>T
c.-612C>T (n.-612C>T)
n.295C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53123761G>CCA353222597RFT1c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.150-1198C>G (n.150-1198C>G)
n.288C>G
c.-612C>G (n.-612C>G)
n.295C>G
 dbSNP
3g.53123761G=CA1365175900RFT1c.229C= (p.Arg77=)
c.150-1198C= (n.150-1198C=)
n.288C=
c.-612C= (n.-612C=)
n.295C=
3g.53123761G>TCA433795740RFT1c.229C>A (p.Arg77=)
c.150-1198C>A (n.150-1198C>A)
n.288C>A
c.-612C>A (n.-612C>A)
n.295C>A
3g.53123762C>ACA353222598RFT1c.228G>T (p.Gln76His)
c.150-1199G>T (n.150-1199G>T)
n.287G>T
c.-613G>T (n.-613G>T)
n.294G>T
3g.53123762C>GCA353222599RFT1c.228G>C (p.Gln76His)
c.150-1199G>C (n.150-1199G>C)
n.287G>C
c.-613G>C (n.-613G>C)
n.294G>C
3g.53123762C>TCA433795744RFT1c.228G>A (p.Gln76=)
c.150-1199G>A (n.150-1199G>A)
n.287G>A
c.-613G>A (n.-613G>A)
n.294G>A
 gnomAD v4
3g.53123763T>ACA353222600RFT1c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.150-1200A>T (n.150-1200A>T)
n.286A>T
c.-614A>T (n.-614A>T)
n.293A>T
3g.53123763T>CCA353222601RFT1c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.150-1200A>G (n.150-1200A>G)
n.286A>G
c.-614A>G (n.-614A>G)
n.293A>G
3g.53123763T>GCA353222602RFT1c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.150-1200A>C (n.150-1200A>C)
n.286A>C
c.-614A>C (n.-614A>C)
n.293A>C
3g.53123764G>ACA353222605RFT1c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.150-1201C>T (n.150-1201C>T)
n.285C>T
c.-615C>T (n.-615C>T)
n.292C>T
3g.53123764G>CCA353222604RFT1c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.150-1201C>G (n.150-1201C>G)
n.285C>G
c.-615C>G (n.-615C>G)
n.292C>G
3g.53123764G>TCA353222603RFT1c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.150-1201C>A (n.150-1201C>A)
n.285C>A
c.-615C>A (n.-615C>A)
n.292C>A
3g.53123765G>ACA433795745RFT1c.225C>T (p.Thr75=)
c.150-1202C>T (n.150-1202C>T)
n.284C>T
c.-616C>T (n.-616C>T)
n.291C>T
3g.53123765G>CCA433795747RFT1c.225C>G (p.Thr75=)
c.150-1202C>G (n.150-1202C>G)
n.284C>G
c.-616C>G (n.-616C>G)
n.291C>G
3g.53123765G>TCA433795746RFT1c.225C>A (p.Thr75=)
c.150-1202C>A (n.150-1202C>A)
n.284C>A
c.-616C>A (n.-616C>A)
n.291C>A
3g.53123766G>ACA353222606RFT1c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.150-1203C>T (n.150-1203C>T)
n.283C>T
c.-617C>T (n.-617C>T)
n.290C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.53123766G>CCA353222607RFT1c.224C>G (p.Thr75Ser)
c.150-1203C>G (n.150-1203C>G)
n.283C>G
c.-617C>G (n.-617C>G)
n.290C>G
3g.53123766G=CA1365175901RFT1c.224C= (p.Thr75=)
c.150-1203C= (n.150-1203C=)
n.283C=
c.-617C= (n.-617C=)
n.290C=
3g.53123766G>TCA353222608RFT1c.224C>A (p.Thr75Asn)
c.150-1203C>A (n.150-1203C>A)
n.283C>A
c.-617C>A (n.-617C>A)
n.290C>A
3g.53123767T>ACA353222609RFT1c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.150-1204A>T (n.150-1204A>T)
n.282A>T
c.-618A>T (n.-618A>T)
n.289A>T
3g.53123767T>CCA353222610RFT1c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.150-1204A>G (n.150-1204A>G)
n.282A>G
c.-618A>G (n.-618A>G)
n.289A>G
3g.53123767T>GCA353222611RFT1c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.150-1204A>C (n.150-1204A>C)
n.282A>C
c.-618A>C (n.-618A>C)
n.289A>C
 dbSNP
3g.53123767T=CA1365175902RFT1c.223A= (p.Thr75=)
c.150-1204A= (n.150-1204A=)
n.282A=
c.-618A= (n.-618A=)
n.289A=
3g.53123768G>ACA433795748RFT1c.222C>T (p.Gly74=)
c.150-1205C>T (n.150-1205C>T)
n.281C>T
c.-619C>T (n.-619C>T)
n.288C>T
3g.53123768G>CCA433795749RFT1c.222C>G (p.Gly74=)
c.150-1205C>G (n.150-1205C>G)
n.281C>G
c.-619C>G (n.-619C>G)
n.288C>G
3g.53123768G>TCA433795751RFT1c.222C>A (p.Gly74=)
c.150-1205C>A (n.150-1205C>A)
n.281C>A
c.-619C>A (n.-619C>A)
n.288C>A
3g.53123769C>ACA353222612RFT1c.221G>T (p.Gly74Val)
c.150-1206G>T (n.150-1206G>T)
n.280G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
n.287G>T
 gnomAD v4
3g.53123769C=CA1365175903RFT1c.221G= (p.Gly74=)
c.150-1206G= (n.150-1206G=)
n.280G=
c.-620G= (n.-620G=)
n.287G=
3g.53123769C>GCA353222614RFT1c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.150-1206G>C (n.150-1206G>C)
n.280G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
n.287G>C
3g.53123769C>TCA353222613RFT1c.221G>A (p.Gly74Asp)
c.150-1206G>A (n.150-1206G>A)
n.280G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
n.287G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53123773dupCA2756288804RFT1c.221dup (p.Thr75HisfsTer?)
c.150-1206dup (n.150-1206dup)
n.280dup
c.-620dup (n.-620dup)
n.287dup
3g.53123770C>ACA353222615RFT1c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.150-1207G>T (n.150-1207G>T)
n.279G>T
c.-621G>T (n.-621G>T)
n.286G>T
3g.53123770C>GCA353222616RFT1c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.150-1207G>C (n.150-1207G>C)
n.279G>C
c.-621G>C (n.-621G>C)
n.286G>C
3g.53123770C>TCA353222617RFT1c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.150-1207G>A (n.150-1207G>A)
n.279G>A
c.-621G>A (n.-621G>A)
n.286G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123771C>ACA433795752RFT1c.219G>T (p.Gly73=)
c.150-1208G>T (n.150-1208G>T)
n.278G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.285G>T
3g.53123771C>GCA433795754RFT1c.219G>C (p.Gly73=)
c.150-1208G>C (n.150-1208G>C)
n.278G>C
c.-622G>C (n.-622G>C)
n.285G>C
3g.53123771C>TCA433795755RFT1c.219G>A (p.Gly73=)
c.150-1208G>A (n.150-1208G>A)
n.278G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
n.285G>A
 gnomAD v4
3g.53123772C>ACA353222618RFT1c.218G>T (p.Gly73Val)
c.150-1209G>T (n.150-1209G>T)
n.277G>T
c.-623G>T (n.-623G>T)
n.284G>T
 gnomAD v4
3g.53123772C>GCA353222619RFT1c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.150-1209G>C (n.150-1209G>C)
n.277G>C
c.-623G>C (n.-623G>C)
n.284G>C
3g.53123772C>TCA353222620RFT1c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.150-1209G>A (n.150-1209G>A)
n.277G>A
c.-623G>A (n.-623G>A)
n.284G>A
3g.53123773C>ACA353222621RFT1c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.150-1210G>T (n.150-1210G>T)
n.276G>T
c.-624G>T (n.-624G>T)
n.283G>T
3g.53123773C>GCA353222622RFT1c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.150-1210G>C (n.150-1210G>C)
n.276G>C
c.-624G>C (n.-624G>C)
n.283G>C
3g.53123773C>TCA353222623RFT1c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.150-1210G>A (n.150-1210G>A)
n.276G>A
c.-624G>A (n.-624G>A)
n.283G>A
 gnomAD v4
3g.53123774A>CCA353222624RFT1c.216T>G (p.Ser72Arg)
c.150-1211T>G (n.150-1211T>G)
n.275T>G
c.-625T>G (n.-625T>G)
n.282T>G
3g.53123774A>GCA433795758RFT1c.216T>C (p.Ser72=)
c.150-1211T>C (n.150-1211T>C)
n.275T>C
c.-625T>C (n.-625T>C)
n.282T>C
3g.53123774A>TCA353222625RFT1c.216T>A (p.Ser72Arg)
c.150-1211T>A (n.150-1211T>A)
n.275T>A
c.-625T>A (n.-625T>A)
n.282T>A
3g.53123775C>ACA353222628RFT1c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.150-1212G>T (n.150-1212G>T)
n.274G>T
c.-626G>T (n.-626G>T)
n.281G>T
 gnomAD v4
3g.53123775C>GCA353222627RFT1c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.150-1212G>C (n.150-1212G>C)
n.274G>C
c.-626G>C (n.-626G>C)
n.281G>C
3g.53123775C>TCA353222626RFT1c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.150-1212G>A (n.150-1212G>A)
n.274G>A
c.-626G>A (n.-626G>A)
n.281G>A
3g.53123776T>ACA353222629RFT1c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.150-1213A>T (n.150-1213A>T)
n.273A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
n.280A>T
3g.53123776T>CCA74814293RFT1c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.150-1213A>G (n.150-1213A>G)
n.273A>G
c.-627A>G (n.-627A>G)
n.280A>G
 dbSNP
3g.53123776T>GCA353222630RFT1c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.150-1213A>C (n.150-1213A>C)
n.273A>C
c.-627A>C (n.-627A>C)
n.280A>C
3g.53123776T=CA1365175904RFT1c.214A= (p.Ser72=)
c.150-1213A= (n.150-1213A=)
n.273A=
c.-627A= (n.-627A=)
n.280A=
3g.53123776dupCA2666104950RFT1c.214dup (p.Ser72LysfsTer?)
c.150-1213dup (n.150-1213dup)
n.273dup
c.-627dup (n.-627dup)
n.280dup
 gnomAD v4
3g.53123777G>ACA433795760RFT1c.213C>T (p.Leu71=)
c.150-1214C>T (n.150-1214C>T)
n.272C>T
c.-628C>T (n.-628C>T)
n.279C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.53123777G>CCA433795761RFT1c.213C>G (p.Leu71=)
c.150-1214C>G (n.150-1214C>G)
n.272C>G
c.-628C>G (n.-628C>G)
n.279C>G
3g.53123777G>TCA433795762RFT1c.213C>A (p.Leu71=)
c.150-1214C>A (n.150-1214C>A)
n.272C>A
c.-628C>A (n.-628C>A)
n.279C>A
3g.53123778A>CCA353222631RFT1c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.150-1215T>G (n.150-1215T>G)
n.271T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
n.278T>G
3g.53123778A>GCA353222632RFT1c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.150-1215T>C (n.150-1215T>C)
n.271T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
n.278T>C
3g.53123778A>TCA353222633RFT1c.212T>A (p.Leu71His)
c.150-1215T>A (n.150-1215T>A)
n.271T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
n.278T>A
3g.53123779G>ACA353222636RFT1c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.150-1216C>T (n.150-1216C>T)
n.270C>T
c.-630C>T (n.-630C>T)
n.277C>T
3g.53123779G>CCA353222634RFT1c.211C>G (p.Leu71Val)
c.150-1216C>G (n.150-1216C>G)
n.270C>G
c.-630C>G (n.-630C>G)
n.277C>G
3g.53123779G>TCA353222635RFT1c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.150-1216C>A (n.150-1216C>A)
n.270C>A
c.-630C>A (n.-630C>A)
n.277C>A
3g.53123780A>CCA353222637RFT1c.210T>G (p.Cys70Trp)
c.150-1217T>G (n.150-1217T>G)
n.269T>G
c.-631T>G (n.-631T>G)
n.276T>G
3g.53123780A>GCA433795764RFT1c.210T>C (p.Cys70=)
c.150-1217T>C (n.150-1217T>C)
n.269T>C
c.-631T>C (n.-631T>C)
n.276T>C
3g.53123780A>TCA353222638RFT1c.210T>A (p.Cys70Ter)
c.150-1217T>A (n.150-1217T>A)
n.269T>A
c.-631T>A (n.-631T>A)
n.276T>A
3g.53123781C>ACA353222639RFT1c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.150-1218G>T (n.150-1218G>T)
n.268G>T
c.-632G>T (n.-632G>T)
n.275G>T
3g.53123781C>GCA353222640RFT1c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.150-1218G>C (n.150-1218G>C)
n.268G>C
c.-632G>C (n.-632G>C)
n.275G>C
3g.53123781C>TCA353222641RFT1c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.150-1218G>A (n.150-1218G>A)
n.268G>A
c.-632G>A (n.-632G>A)
n.275G>A
3g.53123782A=CA1365175905RFT1c.208T= (p.Cys70=)
c.150-1219T= (n.150-1219T=)
n.267T=
c.-633T= (n.-633T=)
n.274T=
3g.53123782A>CCA353222643RFT1c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.150-1219T>G (n.150-1219T>G)
n.267T>G
c.-633T>G (n.-633T>G)
n.274T>G
3g.53123782A>GCA74814301RFT1c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.150-1219T>C (n.150-1219T>C)
n.267T>C
c.-633T>C (n.-633T>C)
n.274T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123782A>TCA353222642RFT1c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.150-1219T>A (n.150-1219T>A)
n.267T>A
c.-633T>A (n.-633T>A)
n.274T>A
3g.53123783T>ACA433795766RFT1c.207A>T (p.Ala69=)
c.150-1220A>T (n.150-1220A>T)
n.266A>T
c.-634A>T (n.-634A>T)
n.273A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53123783T>CCA433795767RFT1c.207A>G (p.Ala69=)
c.150-1220A>G (n.150-1220A>G)
n.266A>G
c.-634A>G (n.-634A>G)
n.273A>G
3g.53123783T>GCA433795768RFT1c.207A>C (p.Ala69=)
c.150-1220A>C (n.150-1220A>C)
n.266A>C
c.-634A>C (n.-634A>C)
n.273A>C
3g.53123783T=CA1365175906RFT1c.207A= (p.Ala69=)
c.150-1220A= (n.150-1220A=)
n.266A=
c.-634A= (n.-634A=)
n.273A=
3g.53123784G>ACA353222644RFT1c.206C>T (p.Ala69Val)
c.150-1221C>T (n.150-1221C>T)
n.265C>T
c.-635C>T (n.-635C>T)
n.272C>T
3g.53123784G>CCA353222645RFT1c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.150-1221C>G (n.150-1221C>G)
n.265C>G
c.-635C>G (n.-635C>G)
n.272C>G
3g.53123784G>TCA353222646RFT1c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.150-1221C>A (n.150-1221C>A)
n.265C>A
c.-635C>A (n.-635C>A)
n.272C>A
3g.53123785C>ACA353222647RFT1c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.150-1222G>T (n.150-1222G>T)
n.264G>T
c.-636G>T (n.-636G>T)
n.271G>T
3g.53123785C=CA1365175907RFT1c.205G= (p.Ala69=)
c.150-1222G= (n.150-1222G=)
n.264G=
c.-636G= (n.-636G=)
n.271G=
3g.53123785C>GCA353222648RFT1c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.150-1222G>C (n.150-1222G>C)
n.264G>C
c.-636G>C (n.-636G>C)
n.271G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53123785C>TCA353222649RFT1c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.150-1222G>A (n.150-1222G>A)
n.264G>A
c.-636G>A (n.-636G>A)
n.271G>A
 dbSNP
3g.53123786T>ACA353222650RFT1c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.150-1223A>T (n.150-1223A>T)
n.263A>T
c.-637A>T (n.-637A>T)
n.270A>T
3g.53123786T>CCA433795771RFT1c.204A>G (p.Arg68=)
c.150-1223A>G (n.150-1223A>G)
n.263A>G
c.-637A>G (n.-637A>G)
n.270A>G
3g.53123786T>GCA353222651RFT1c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.150-1223A>C (n.150-1223A>C)
n.263A>C
c.-637A>C (n.-637A>C)
n.270A>C
3g.53123787C>ACA353222652RFT1c.203G>T (p.Arg68Ile)
c.150-1224G>T (n.150-1224G>T)
n.262G>T
c.-638G>T (n.-638G>T)
n.269G>T
 gnomAD v4
3g.53123787C>GCA353222653RFT1c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.150-1224G>C (n.150-1224G>C)
n.262G>C
c.-638G>C (n.-638G>C)
n.269G>C
3g.53123787C>TCA353222654RFT1c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.150-1224G>A (n.150-1224G>A)
n.262G>A
c.-638G>A (n.-638G>A)
n.269G>A
3g.53123788T>ACA353222655RFT1c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.150-1225A>T (n.150-1225A>T)
n.261A>T
c.-639A>T (n.-639A>T)
n.268A>T
3g.53123788T>CCA353222656RFT1c.202A>G (p.Arg68Gly)
c.150-1225A>G (n.150-1225A>G)
n.261A>G
c.-639A>G (n.-639A>G)
n.268A>G
3g.53123788T>GCA433795774RFT1c.202A>C (p.Arg68=)
c.150-1225A>C (n.150-1225A>C)
n.261A>C
c.-639A>C (n.-639A>C)
n.268A>C
3g.53123789G>ACA74814314RFT1c.201C>T (p.Arg67=)
c.150-1226C>T (n.150-1226C>T)
n.260C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
n.267C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123789G>CCA433795777RFT1c.201C>G (p.Arg67=)
c.150-1226C>G (n.150-1226C>G)
n.260C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
n.267C>G
3g.53123789G=CA1365175908RFT1c.201C= (p.Arg67=)
c.150-1226C= (n.150-1226C=)
n.260C=
c.-640C= (n.-640C=)
n.267C=
3g.53123789G>TCA433795776RFT1c.201C>A (p.Arg67=)
c.150-1226C>A (n.150-1226C>A)
n.260C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
n.267C>A
3g.53123790C>ACA353222657RFT1c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.150-1227G>T (n.150-1227G>T)
n.259G>T
c.-641G>T (n.-641G>T)
n.266G>T
3g.53123790C=CA1365175909RFT1c.200G= (p.Arg67=)
c.150-1227G= (n.150-1227G=)
n.259G=
c.-641G= (n.-641G=)
n.266G=
3g.53123790C>GCA353222658RFT1c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.150-1227G>C (n.150-1227G>C)
n.259G>C
c.-641G>C (n.-641G>C)
n.266G>C
3g.53123790C>TCA2451510RFT1c.200G>A (p.Arg67His)
c.150-1227G>A (n.150-1227G>A)
n.259G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
n.266G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.53123791G>ACA251606RFT1c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.150-1228C>T (n.150-1228C>T)
n.258C>T
c.-642C>T (n.-642C>T)
n.265C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.53123791G>CCA353222659RFT1c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.150-1228C>G (n.150-1228C>G)
n.258C>G
c.-642C>G (n.-642C>G)
n.265C>G
3g.53123791G=CA1365175910RFT1c.199C= (p.Arg67=)
c.150-1228C= (n.150-1228C=)
n.258C=
c.-642C= (n.-642C=)
n.265C=
3g.53123791G>TCA353222660RFT1c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.150-1228C>A (n.150-1228C>A)
n.258C>A
c.-642C>A (n.-642C>A)
n.265C>A
 gnomAD v4
3g.53123792G>ACA433795779RFT1c.198C>T (p.Phe66=)
c.150-1229C>T (n.150-1229C>T)
n.257C>T
c.-643C>T (n.-643C>T)
n.264C>T
 dbSNP
3g.53123792G>CCA353222661RFT1c.198C>G (p.Phe66Leu)
c.150-1229C>G (n.150-1229C>G)
n.257C>G
c.-643C>G (n.-643C>G)
n.264C>G
3g.53123792G=CA1365175911RFT1c.198C= (p.Phe66=)
c.150-1229C= (n.150-1229C=)
n.257C=
c.-643C= (n.-643C=)
n.264C=
3g.53123792G>TCA353222662RFT1c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.150-1229C>A (n.150-1229C>A)
n.257C>A
c.-643C>A (n.-643C>A)
n.264C>A
3g.53123793A>CCA353222665RFT1c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.150-1230T>G (n.150-1230T>G)
n.256T>G
c.-644T>G (n.-644T>G)
n.263T>G
3g.53123793A>GCA353222664RFT1c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.150-1230T>C (n.150-1230T>C)
n.256T>C
c.-644T>C (n.-644T>C)
n.263T>C
 gnomAD v4
3g.53123793A>TCA353222663RFT1c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.150-1230T>A (n.150-1230T>A)
n.256T>A
c.-644T>A (n.-644T>A)
n.263T>A
3g.53123794A=CA1365175912RFT1c.196T= (p.Phe66=)
c.150-1231T= (n.150-1231T=)
n.255T=
c.-645T= (n.-645T=)
n.262T=
3g.53123794A>CCA353222666RFT1c.196T>G (p.Phe66Val)
c.150-1231T>G (n.150-1231T>G)
n.255T>G
c.-645T>G (n.-645T>G)
n.262T>G
3g.53123794A>GCA74814328RFT1c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.150-1231T>C (n.150-1231T>C)
n.255T>C
c.-645T>C (n.-645T>C)
n.262T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53123794A>TCA353222667RFT1c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.150-1231T>A (n.150-1231T>A)
n.255T>A
c.-645T>A (n.-645T>A)
n.262T>A

Number of alleles fetched