UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53123626_53123627delinsTG | CA1365175854 | RFT1 | c.266+97_266+98delinsCA (n.266+97_266+98delinsCA) c.150-1064_150-1063delinsCA (n.150-1064_150-1063delinsCA) n.325+97_325+98delinsCA c.-575+97_-575+98delinsCA (n.-575+97_-575+98delinsCA) n.332+97_332+98delinsCA | |
| 3 | g.53123631del | CA1048021905 | RFT1 | c.266+97del (n.266+97del) c.150-1064del (n.150-1064del) n.325+97del c.-575+97del (n.-575+97del) n.332+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123628G>A | CA2666104911 | RFT1 | c.266+96C>T (n.266+96C>T) c.150-1065C>T (n.150-1065C>T) n.325+96C>T c.-575+96C>T (n.-575+96C>T) n.332+96C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123628G>C | CA542921531 | RFT1 | c.266+96C>G (n.266+96C>G) c.150-1065C>G (n.150-1065C>G) n.325+96C>G c.-575+96C>G (n.-575+96C>G) n.332+96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123628G= | CA1365175855 | RFT1 | c.266+96C= (n.266+96C=) c.150-1065C= (n.150-1065C=) n.325+96C= c.-575+96C= (n.-575+96C=) n.332+96C= | |
| 3 | g.53123628G>T | CA2577791476 | RFT1 | c.266+96C>A (n.266+96C>A) c.150-1065C>A (n.150-1065C>A) n.325+96C>A c.-575+96C>A (n.-575+96C>A) n.332+96C>A | |
| 3 | g.53123629G>T | CA2666104912 | RFT1 | c.266+95C>A (n.266+95C>A) c.150-1066C>A (n.150-1066C>A) n.325+95C>A c.-575+95C>A (n.-575+95C>A) n.332+95C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123630G>A | CA2597569668 | RFT1 | c.266+94C>T (n.266+94C>T) c.150-1067C>T (n.150-1067C>T) n.325+94C>T c.-575+94C>T (n.-575+94C>T) n.332+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123630G>T | CA2666104913 | RFT1 | c.266+94C>A (n.266+94C>A) c.150-1067C>A (n.150-1067C>A) n.325+94C>A c.-575+94C>A (n.-575+94C>A) n.332+94C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123631G>T | CA2666104914 | RFT1 | c.266+93C>A (n.266+93C>A) c.150-1068C>A (n.150-1068C>A) n.325+93C>A c.-575+93C>A (n.-575+93C>A) n.332+93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123632C>A | CA2666104915 | RFT1 | c.266+92G>T (n.266+92G>T) c.150-1069G>T (n.150-1069G>T) n.325+92G>T c.-575+92G>T (n.-575+92G>T) n.332+92G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123632C= | CA1365175857 | RFT1 | c.266+92G= (n.266+92G=) c.150-1069G= (n.150-1069G=) n.325+92G= c.-575+92G= (n.-575+92G=) n.332+92G= | |
| 3 | g.53123632C>T | CA1365175856 | RFT1 | c.266+92G>A (n.266+92G>A) c.150-1069G>A (n.150-1069G>A) n.325+92G>A c.-575+92G>A (n.-575+92G>A) n.332+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123633A>G | CA2666104916 | RFT1 | c.266+91T>C (n.266+91T>C) c.150-1070T>C (n.150-1070T>C) n.325+91T>C c.-575+91T>C (n.-575+91T>C) n.332+91T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123634A= | CA1365175858 | RFT1 | c.266+90T= (n.266+90T=) c.150-1071T= (n.150-1071T=) n.325+90T= c.-575+90T= (n.-575+90T=) n.332+90T= | |
| 3 | g.53123634A>G | CA11593151 | RFT1 | c.266+90T>C (n.266+90T>C) c.150-1071T>C (n.150-1071T>C) n.325+90T>C c.-575+90T>C (n.-575+90T>C) n.332+90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123635T>C | CA433795691 | RFT1 | c.266+89A>G (n.266+89A>G) c.150-1072A>G (n.150-1072A>G) n.325+89A>G c.-575+89A>G (n.-575+89A>G) n.332+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123635T= | CA1365175859 | RFT1 | c.266+89A= (n.266+89A=) c.150-1072A= (n.150-1072A=) n.325+89A= c.-575+89A= (n.-575+89A=) n.332+89A= | |
| 3 | g.53123636T>G | CA74814085 | RFT1 | c.266+88A>C (n.266+88A>C) c.150-1073A>C (n.150-1073A>C) n.325+88A>C c.-575+88A>C (n.-575+88A>C) n.332+88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123636T= | CA1365175860 | RFT1 | c.266+88A= (n.266+88A=) c.150-1073A= (n.150-1073A=) n.325+88A= c.-575+88A= (n.-575+88A=) n.332+88A= | |
| 3 | g.53123638del | CA2756288803 | RFT1 | c.266+86del (n.266+86del) c.150-1075del (n.150-1075del) n.325+86del c.-575+86del (n.-575+86del) n.332+86del | |
| 3 | g.53123638A>C | CA2577791477 | RFT1 | c.266+86T>G (n.266+86T>G) c.150-1075T>G (n.150-1075T>G) n.325+86T>G c.-575+86T>G (n.-575+86T>G) n.332+86T>G | |
| 3 | g.53123639G>T | CA2666104917 | RFT1 | c.266+85C>A (n.266+85C>A) c.150-1076C>A (n.150-1076C>A) n.325+85C>A c.-575+85C>A (n.-575+85C>A) n.332+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123640C>A | CA2666104918 | RFT1 | c.266+84G>T (n.266+84G>T) c.150-1077G>T (n.150-1077G>T) n.325+84G>T c.-575+84G>T (n.-575+84G>T) n.332+84G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123641T>C | CA2577791478 | RFT1 | c.266+83A>G (n.266+83A>G) c.150-1078A>G (n.150-1078A>G) n.325+83A>G c.-575+83A>G (n.-575+83A>G) n.332+83A>G | |
| 3 | g.53123642T>C | CA2666104919 | RFT1 | c.266+82A>G (n.266+82A>G) c.150-1079A>G (n.150-1079A>G) n.325+82A>G c.-575+82A>G (n.-575+82A>G) n.332+82A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123643T>C | CA2577791479 | RFT1 | c.266+81A>G (n.266+81A>G) c.150-1080A>G (n.150-1080A>G) n.325+81A>G c.-575+81A>G (n.-575+81A>G) n.332+81A>G | |
| 3 | g.53123643T>G | CA2666104920 | RFT1 | c.266+81A>C (n.266+81A>C) c.150-1080A>C (n.150-1080A>C) n.325+81A>C c.-575+81A>C (n.-575+81A>C) n.332+81A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123644A>G | CA2666104921 | RFT1 | c.266+80T>C (n.266+80T>C) c.150-1081T>C (n.150-1081T>C) n.325+80T>C c.-575+80T>C (n.-575+80T>C) n.332+80T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123644A>T | CA2577791480 | RFT1 | c.266+80T>A (n.266+80T>A) c.150-1081T>A (n.150-1081T>A) n.325+80T>A c.-575+80T>A (n.-575+80T>A) n.332+80T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123645G>C | CA908137789 | RFT1 | c.266+79C>G (n.266+79C>G) c.150-1082C>G (n.150-1082C>G) n.325+79C>G c.-575+79C>G (n.-575+79C>G) n.332+79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123645G= | CA1365175861 | RFT1 | c.266+79C= (n.266+79C=) c.150-1082C= (n.150-1082C=) n.325+79C= c.-575+79C= (n.-575+79C=) n.332+79C= | |
| 3 | g.53123645G>T | CA2666104922 | RFT1 | c.266+79C>A (n.266+79C>A) c.150-1082C>A (n.150-1082C>A) n.325+79C>A c.-575+79C>A (n.-575+79C>A) n.332+79C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123646G>A | CA2666104923 | RFT1 | c.266+78C>T (n.266+78C>T) c.150-1083C>T (n.150-1083C>T) n.325+78C>T c.-575+78C>T (n.-575+78C>T) n.332+78C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123646G>T | CA2577791481 | RFT1 | c.266+78C>A (n.266+78C>A) c.150-1083C>A (n.150-1083C>A) n.325+78C>A c.-575+78C>A (n.-575+78C>A) n.332+78C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123647C>A | CA2666104924 | RFT1 | c.266+77G>T (n.266+77G>T) c.150-1084G>T (n.150-1084G>T) n.325+77G>T c.-575+77G>T (n.-575+77G>T) n.332+77G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123647C= | CA1365175862 | RFT1 | c.266+77G= (n.266+77G=) c.150-1084G= (n.150-1084G=) n.325+77G= c.-575+77G= (n.-575+77G=) n.332+77G= | |
| 3 | g.53123647C>G | CA74814088 | RFT1 | c.266+77G>C (n.266+77G>C) c.150-1084G>C (n.150-1084G>C) n.325+77G>C c.-575+77G>C (n.-575+77G>C) n.332+77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123648A>T | CA2577791482 | RFT1 | c.266+76T>A (n.266+76T>A) c.150-1085T>A (n.150-1085T>A) n.325+76T>A c.-575+76T>A (n.-575+76T>A) n.332+76T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123649C>A | CA2666104925 | RFT1 | c.266+75G>T (n.266+75G>T) c.150-1086G>T (n.150-1086G>T) n.325+75G>T c.-575+75G>T (n.-575+75G>T) n.332+75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123649C= | CA1365175863 | RFT1 | c.266+75G= (n.266+75G=) c.150-1086G= (n.150-1086G=) n.325+75G= c.-575+75G= (n.-575+75G=) n.332+75G= | |
| 3 | g.53123649C>T | CA74814093 | RFT1 | c.266+75G>A (n.266+75G>A) c.150-1086G>A (n.150-1086G>A) n.325+75G>A c.-575+75G>A (n.-575+75G>A) n.332+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123650G>A | CA74814121 | RFT1 | c.266+74C>T (n.266+74C>T) c.150-1087C>T (n.150-1087C>T) n.325+74C>T c.-575+74C>T (n.-575+74C>T) n.332+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123650G>C | CA74814129 | RFT1 | c.266+74C>G (n.266+74C>G) c.150-1087C>G (n.150-1087C>G) n.325+74C>G c.-575+74C>G (n.-575+74C>G) n.332+74C>G | dbSNP |
| 3 | g.53123650G= | CA1365175864 | RFT1 | c.266+74C= (n.266+74C=) c.150-1087C= (n.150-1087C=) n.325+74C= c.-575+74C= (n.-575+74C=) n.332+74C= | |
| 3 | g.53123650G>T | CA1365175865 | RFT1 | c.266+74C>A (n.266+74C>A) c.150-1087C>A (n.150-1087C>A) n.325+74C>A c.-575+74C>A (n.-575+74C>A) n.332+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123651T>G | CA2509241966 | RFT1 | c.266+73A>C (n.266+73A>C) c.150-1088A>C (n.150-1088A>C) n.325+73A>C c.-575+73A>C (n.-575+73A>C) n.332+73A>C | |
| 3 | g.53123652G>T | CA2666104926 | RFT1 | c.266+72C>A (n.266+72C>A) c.150-1089C>A (n.150-1089C>A) n.325+72C>A c.-575+72C>A (n.-575+72C>A) n.332+72C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123654T>C | CA2666104927 | RFT1 | c.266+70A>G (n.266+70A>G) c.150-1091A>G (n.150-1091A>G) n.325+70A>G c.-575+70A>G (n.-575+70A>G) n.332+70A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123655A>T | CA2577791483 | RFT1 | c.266+69T>A (n.266+69T>A) c.150-1092T>A (n.150-1092T>A) n.325+69T>A c.-575+69T>A (n.-575+69T>A) n.332+69T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123656C= | CA1365175866 | RFT1 | c.266+68G= (n.266+68G=) c.150-1093G= (n.150-1093G=) n.325+68G= c.-575+68G= (n.-575+68G=) n.332+68G= | |
| 3 | g.53123656C>T | CA908137793 | RFT1 | c.266+68G>A (n.266+68G>A) c.150-1093G>A (n.150-1093G>A) n.325+68G>A c.-575+68G>A (n.-575+68G>A) n.332+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123657T>C | CA2666104928 | RFT1 | c.266+67A>G (n.266+67A>G) c.150-1094A>G (n.150-1094A>G) n.325+67A>G c.-575+67A>G (n.-575+67A>G) n.332+67A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123658G>A | CA2503871824 | RFT1 | c.266+66C>T (n.266+66C>T) c.150-1095C>T (n.150-1095C>T) n.325+66C>T c.-575+66C>T (n.-575+66C>T) n.332+66C>T | |
| 3 | g.53123658G>T | CA2577791484 | RFT1 | c.266+66C>A (n.266+66C>A) c.150-1095C>A (n.150-1095C>A) n.325+66C>A c.-575+66C>A (n.-575+66C>A) n.332+66C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123659T>C | CA2666104929 | RFT1 | c.266+65A>G (n.266+65A>G) c.150-1096A>G (n.150-1096A>G) n.325+65A>G c.-575+65A>G (n.-575+65A>G) n.332+65A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123662C= | CA1365175867 | RFT1 | c.266+62G= (n.266+62G=) c.150-1099G= (n.150-1099G=) n.325+62G= c.-575+62G= (n.-575+62G=) n.332+62G= | |
| 3 | g.53123662C>T | CA542921532 | RFT1 | c.266+62G>A (n.266+62G>A) c.150-1099G>A (n.150-1099G>A) n.325+62G>A c.-575+62G>A (n.-575+62G>A) n.332+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123665T>C | CA2666104930 | RFT1 | c.266+59A>G (n.266+59A>G) c.150-1102A>G (n.150-1102A>G) n.325+59A>G c.-575+59A>G (n.-575+59A>G) n.332+59A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123667C>A | CA2666104931 | RFT1 | c.266+57G>T (n.266+57G>T) c.150-1104G>T (n.150-1104G>T) n.325+57G>T c.-575+57G>T (n.-575+57G>T) n.332+57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123667C>G | CA2666104932 | RFT1 | c.266+57G>C (n.266+57G>C) c.150-1104G>C (n.150-1104G>C) n.325+57G>C c.-575+57G>C (n.-575+57G>C) n.332+57G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123668C>T | CA2577791485 | RFT1 | c.266+56G>A (n.266+56G>A) c.150-1105G>A (n.150-1105G>A) n.325+56G>A c.-575+56G>A (n.-575+56G>A) n.332+56G>A | |
| 3 | g.53123670A= | CA1365175868 | RFT1 | c.266+54T= (n.266+54T=) c.150-1107T= (n.150-1107T=) n.325+54T= c.-575+54T= (n.-575+54T=) n.332+54T= | |
| 3 | g.53123670A>G | CA908137795 | RFT1 | c.266+54T>C (n.266+54T>C) c.150-1107T>C (n.150-1107T>C) n.325+54T>C c.-575+54T>C (n.-575+54T>C) n.332+54T>C | dbSNP |
| 3 | g.53123671T>C | CA2666104933 | RFT1 | c.266+53A>G (n.266+53A>G) c.150-1108A>G (n.150-1108A>G) n.325+53A>G c.-575+53A>G (n.-575+53A>G) n.332+53A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123672G>A | CA2666104934 | RFT1 | c.266+52C>T (n.266+52C>T) c.150-1109C>T (n.150-1109C>T) n.325+52C>T c.-575+52C>T (n.-575+52C>T) n.332+52C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123672G>T | CA2577791486 | RFT1 | c.266+52C>A (n.266+52C>A) c.150-1109C>A (n.150-1109C>A) n.325+52C>A c.-575+52C>A (n.-575+52C>A) n.332+52C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123673C= | CA1365175869 | RFT1 | c.266+51G= (n.266+51G=) c.150-1110G= (n.150-1110G=) n.325+51G= c.-575+51G= (n.-575+51G=) n.332+51G= | |
| 3 | g.53123673C>T | CA1048021923 | RFT1 | c.266+51G>A (n.266+51G>A) c.150-1110G>A (n.150-1110G>A) n.325+51G>A c.-575+51G>A (n.-575+51G>A) n.332+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123675_53123678dup | CA2666104935 | RFT1 | c.266+48_266+51dup (n.266+48_266+51dup) c.150-1113_150-1110dup (n.150-1113_150-1110dup) n.325+48_325+51dup c.-575+48_-575+51dup (n.-575+48_-575+51dup) n.332+48_332+51dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123678_53123723del | CA2666104936 | RFT1 | c.266+6_266+51del (n.266+6_266+51del) c.150-1155_150-1110del (n.150-1155_150-1110del) n.325+6_325+51del c.-575+6_-575+51del (n.-575+6_-575+51del) n.332+6_332+51del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123675C>A | CA2666104937 | RFT1 | c.266+49G>T (n.266+49G>T) c.150-1112G>T (n.150-1112G>T) n.325+49G>T c.-575+49G>T (n.-575+49G>T) n.332+49G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123676A= | CA1365175870 | RFT1 | c.266+48T= (n.266+48T=) c.150-1113T= (n.150-1113T=) n.325+48T= c.-575+48T= (n.-575+48T=) n.332+48T= | |
| 3 | g.53123676A>G | CA2451498 | RFT1 | c.266+48T>C (n.266+48T>C) c.150-1113T>C (n.150-1113T>C) n.325+48T>C c.-575+48T>C (n.-575+48T>C) n.332+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123676A>T | CA2577791487 | RFT1 | c.266+48T>A (n.266+48T>A) c.150-1113T>A (n.150-1113T>A) n.325+48T>A c.-575+48T>A (n.-575+48T>A) n.332+48T>A | |
| 3 | g.53123677C= | CA1365175871 | RFT1 | c.266+47G= (n.266+47G=) c.150-1114G= (n.150-1114G=) n.325+47G= c.-575+47G= (n.-575+47G=) n.332+47G= | |
| 3 | g.53123677C>T | CA2451499 | RFT1 | c.266+47G>A (n.266+47G>A) c.150-1114G>A (n.150-1114G>A) n.325+47G>A c.-575+47G>A (n.-575+47G>A) n.332+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123678del | CA2577791488 | RFT1 | c.266+46del (n.266+46del) c.150-1115del (n.150-1115del) n.325+46del c.-575+46del (n.-575+46del) n.332+46del | |
| 3 | g.53123678T>C | CA2451500 | RFT1 | c.266+46A>G (n.266+46A>G) c.150-1115A>G (n.150-1115A>G) n.325+46A>G c.-575+46A>G (n.-575+46A>G) n.332+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123678T= | CA1365175872 | RFT1 | c.266+46A= (n.266+46A=) c.150-1115A= (n.150-1115A=) n.325+46A= c.-575+46A= (n.-575+46A=) n.332+46A= | |
| 3 | g.53123679A>T | CA2666104938 | RFT1 | c.266+45T>A (n.266+45T>A) c.150-1116T>A (n.150-1116T>A) n.325+45T>A c.-575+45T>A (n.-575+45T>A) n.332+45T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123680C= | CA1365175873 | RFT1 | c.266+44G= (n.266+44G=) c.150-1117G= (n.150-1117G=) n.325+44G= c.-575+44G= (n.-575+44G=) n.332+44G= | |
| 3 | g.53123680C>T | CA2451501 | RFT1 | c.266+44G>A (n.266+44G>A) c.150-1117G>A (n.150-1117G>A) n.325+44G>A c.-575+44G>A (n.-575+44G>A) n.332+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123681A>G | CA2666104939 | RFT1 | c.266+43T>C (n.266+43T>C) c.150-1118T>C (n.150-1118T>C) n.325+43T>C c.-575+43T>C (n.-575+43T>C) n.332+43T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123682C= | CA1365175874 | RFT1 | c.266+42G= (n.266+42G=) c.150-1119G= (n.150-1119G=) n.325+42G= c.-575+42G= (n.-575+42G=) n.332+42G= | |
| 3 | g.53123682C>T | CA2451502 | RFT1 | c.266+42G>A (n.266+42G>A) c.150-1119G>A (n.150-1119G>A) n.325+42G>A c.-575+42G>A (n.-575+42G>A) n.332+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123683C>A | CA2666104940 | RFT1 | c.266+41G>T (n.266+41G>T) c.150-1120G>T (n.150-1120G>T) n.325+41G>T c.-575+41G>T (n.-575+41G>T) n.332+41G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123683C= | CA1365175875 | RFT1 | c.266+41G= (n.266+41G=) c.150-1120G= (n.150-1120G=) n.325+41G= c.-575+41G= (n.-575+41G=) n.332+41G= | |
| 3 | g.53123683C>G | CA1365175876 | RFT1 | c.266+41G>C (n.266+41G>C) c.150-1120G>C (n.150-1120G>C) n.325+41G>C c.-575+41G>C (n.-575+41G>C) n.332+41G>C | dbSNP |
| 3 | g.53123683C>T | CA1048021929 | RFT1 | c.266+41G>A (n.266+41G>A) c.150-1120G>A (n.150-1120G>A) n.325+41G>A c.-575+41G>A (n.-575+41G>A) n.332+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123685G>T | CA2666104941 | RFT1 | c.266+39C>A (n.266+39C>A) c.150-1122C>A (n.150-1122C>A) n.325+39C>A c.-575+39C>A (n.-575+39C>A) n.332+39C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123687C>G | CA2666104942 | RFT1 | c.266+37G>C (n.266+37G>C) c.150-1124G>C (n.150-1124G>C) n.325+37G>C c.-575+37G>C (n.-575+37G>C) n.332+37G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123688T>C | CA2451503 | RFT1 | c.266+36A>G (n.266+36A>G) c.150-1125A>G (n.150-1125A>G) n.325+36A>G c.-575+36A>G (n.-575+36A>G) n.332+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.53123688T= | CA1365175877 | RFT1 | c.266+36A= (n.266+36A=) c.150-1125A= (n.150-1125A=) n.325+36A= c.-575+36A= (n.-575+36A=) n.332+36A= | |
| 3 | g.53123691C= | CA1365175878 | RFT1 | c.266+33G= (n.266+33G=) c.150-1128G= (n.150-1128G=) n.325+33G= c.-575+33G= (n.-575+33G=) n.332+33G= | |
| 3 | g.53123691C>T | CA74814181 | RFT1 | c.266+33G>A (n.266+33G>A) c.150-1128G>A (n.150-1128G>A) n.325+33G>A c.-575+33G>A (n.-575+33G>A) n.332+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123694A>G | CA2577791489 | RFT1 | c.266+30T>C (n.266+30T>C) c.150-1131T>C (n.150-1131T>C) n.325+30T>C c.-575+30T>C (n.-575+30T>C) n.332+30T>C | |
| 3 | g.53123696A>G | CA2532809726 | RFT1 | c.266+28T>C (n.266+28T>C) c.150-1133T>C (n.150-1133T>C) n.325+28T>C c.-575+28T>C (n.-575+28T>C) n.332+28T>C | |
| 3 | g.53123697C= | CA1365175879 | RFT1 | c.266+27G= (n.266+27G=) c.150-1134G= (n.150-1134G=) n.325+27G= c.-575+27G= (n.-575+27G=) n.332+27G= | |
| 3 | g.53123697C>T | CA2451504 | RFT1 | c.266+27G>A (n.266+27G>A) c.150-1134G>A (n.150-1134G>A) n.325+27G>A c.-575+27G>A (n.-575+27G>A) n.332+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123698G>A | CA2451505 | RFT1 | c.266+26C>T (n.266+26C>T) c.150-1135C>T (n.150-1135C>T) n.325+26C>T c.-575+26C>T (n.-575+26C>T) n.332+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123698G>C | CA1048021935 | RFT1 | c.266+26C>G (n.266+26C>G) c.150-1135C>G (n.150-1135C>G) n.325+26C>G c.-575+26C>G (n.-575+26C>G) n.332+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123698G= | CA1365175880 | RFT1 | c.266+26C= (n.266+26C=) c.150-1135C= (n.150-1135C=) n.325+26C= c.-575+26C= (n.-575+26C=) n.332+26C= | |
| 3 | g.53123698G>T | CA2666104943 | RFT1 | c.266+26C>A (n.266+26C>A) c.150-1135C>A (n.150-1135C>A) n.325+26C>A c.-575+26C>A (n.-575+26C>A) n.332+26C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123699T>C | CA2666104944 | RFT1 | c.266+25A>G (n.266+25A>G) c.150-1136A>G (n.150-1136A>G) n.325+25A>G c.-575+25A>G (n.-575+25A>G) n.332+25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123699dup | CA542921544 | RFT1 | c.266+25dup (n.266+25dup) c.150-1136dup (n.150-1136dup) n.325+25dup c.-575+25dup (n.-575+25dup) n.332+25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123700G>T | CA2577791490 | RFT1 | c.266+24C>A (n.266+24C>A) c.150-1137C>A (n.150-1137C>A) n.325+24C>A c.-575+24C>A (n.-575+24C>A) n.332+24C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123704C>T | CA2739278114 | RFT1 | c.266+20G>A (n.266+20G>A) c.150-1141G>A (n.150-1141G>A) n.325+20G>A c.-575+20G>A (n.-575+20G>A) n.332+20G>A | ClinVar |
| 3 | g.53123706T>C | CA1365175881 | RFT1 | c.266+18A>G (n.266+18A>G) c.150-1143A>G (n.150-1143A>G) n.325+18A>G c.-575+18A>G (n.-575+18A>G) n.332+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123706T= | CA1365175882 | RFT1 | c.266+18A= (n.266+18A=) c.150-1143A= (n.150-1143A=) n.325+18A= c.-575+18A= (n.-575+18A=) n.332+18A= | |
| 3 | g.53123707G>A | CA2666104945 | RFT1 | c.266+17C>T (n.266+17C>T) c.150-1144C>T (n.150-1144C>T) n.325+17C>T c.-575+17C>T (n.-575+17C>T) n.332+17C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123707G>T | CA2577791491 | RFT1 | c.266+17C>A (n.266+17C>A) c.150-1144C>A (n.150-1144C>A) n.325+17C>A c.-575+17C>A (n.-575+17C>A) n.332+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123708C>A | CA542921545 | RFT1 | c.266+16G>T (n.266+16G>T) c.150-1145G>T (n.150-1145G>T) n.325+16G>T c.-575+16G>T (n.-575+16G>T) n.332+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123708C= | CA1365175883 | RFT1 | c.266+16G= (n.266+16G=) c.150-1145G= (n.150-1145G=) n.325+16G= c.-575+16G= (n.-575+16G=) n.332+16G= | |
| 3 | g.53123711A>T | CA2697556724 | RFT1 | c.266+13T>A (n.266+13T>A) c.150-1148T>A (n.150-1148T>A) n.325+13T>A c.-575+13T>A (n.-575+13T>A) n.332+13T>A | ClinVar |
| 3 | g.53123713G>T | CA2666104946 | RFT1 | c.266+11C>A (n.266+11C>A) c.150-1150C>A (n.150-1150C>A) n.325+11C>A c.-575+11C>A (n.-575+11C>A) n.332+11C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123722A= | CA1365175884 | RFT1 | c.266+2T= (n.266+2T=) c.150-1159T= (n.150-1159T=) n.325+2T= c.-575+2T= (n.-575+2T=) n.332+2T= | |
| 3 | g.53123722A>C | CA353222509 | RFT1 | c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.150-1159T>G (n.150-1159T>G) n.325+2T>G c.-575+2T>G (n.-575+2T>G) n.332+2T>G | |
| 3 | g.53123722A>G | CA353222511 | RFT1 | c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.150-1159T>C (n.150-1159T>C) n.325+2T>C c.-575+2T>C (n.-575+2T>C) n.332+2T>C | |
| 3 | g.53123722A>T | CA353222510 | RFT1 | c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.150-1159T>A (n.150-1159T>A) n.325+2T>A c.-575+2T>A (n.-575+2T>A) n.332+2T>A | dbSNP |
| 3 | g.53123723C>A | CA74814207 | RFT1 | c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.150-1160G>T (n.150-1160G>T) n.325+1G>T c.-575+1G>T (n.-575+1G>T) n.332+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123723C= | CA1365175885 | RFT1 | c.266+1G= (n.266+1G=) c.150-1160G= (n.150-1160G=) n.325+1G= c.-575+1G= (n.-575+1G=) n.332+1G= | |
| 3 | g.53123723C>G | CA353222512 | RFT1 | c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.150-1160G>C (n.150-1160G>C) n.325+1G>C c.-575+1G>C (n.-575+1G>C) n.332+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123723C>T | CA353222513 | RFT1 | c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.150-1160G>A (n.150-1160G>A) n.325+1G>A c.-575+1G>A (n.-575+1G>A) n.332+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123724G>A | CA2451506 | RFT1 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.150-1161C>T (n.150-1161C>T) n.325C>T c.-575C>T (n.-575C>T) n.332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123724G>C | CA353222514 | RFT1 | c.266C>G (p.Thr89Arg) c.150-1161C>G (n.150-1161C>G) n.325C>G c.-575C>G (n.-575C>G) n.332C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123724G= | CA1365175886 | RFT1 | c.266C= (p.Thr89=) c.150-1161C= (n.150-1161C=) n.325C= c.-575C= (n.-575C=) n.332C= | |
| 3 | g.53123724G>T | CA353222515 | RFT1 | c.266C>A (p.Thr89Lys) c.150-1161C>A (n.150-1161C>A) n.325C>A c.-575C>A (n.-575C>A) n.332C>A | |
| 3 | g.53123725T>A | CA353222516 | RFT1 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.150-1162A>T (n.150-1162A>T) n.324A>T c.-576A>T (n.-576A>T) n.331A>T | |
| 3 | g.53123725T>C | CA353222517 | RFT1 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.150-1162A>G (n.150-1162A>G) n.324A>G c.-576A>G (n.-576A>G) n.331A>G | |
| 3 | g.53123725T>G | CA353222518 | RFT1 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.150-1162A>C (n.150-1162A>C) n.324A>C c.-576A>C (n.-576A>C) n.331A>C | |
| 3 | g.53123726T>A | CA433795695 | RFT1 | c.264A>T (p.Leu88=) c.150-1163A>T (n.150-1163A>T) n.323A>T c.-577A>T (n.-577A>T) n.330A>T | |
| 3 | g.53123726T>C | CA2451507 | RFT1 | c.264A>G (p.Leu88=) c.150-1163A>G (n.150-1163A>G) n.323A>G c.-577A>G (n.-577A>G) n.330A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123726T>G | CA433795697 | RFT1 | c.264A>C (p.Leu88=) c.150-1163A>C (n.150-1163A>C) n.323A>C c.-577A>C (n.-577A>C) n.330A>C | |
| 3 | g.53123726T= | CA1365175887 | RFT1 | c.264A= (p.Leu88=) c.150-1163A= (n.150-1163A=) n.323A= c.-577A= (n.-577A=) n.330A= | |
| 3 | g.53123727A= | CA1365175888 | RFT1 | c.263T= (p.Leu88=) c.150-1164T= (n.150-1164T=) n.322T= c.-578T= (n.-578T=) n.329T= | |
| 3 | g.53123727A>C | CA353222519 | RFT1 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.150-1164T>G (n.150-1164T>G) n.322T>G c.-578T>G (n.-578T>G) n.329T>G | |
| 3 | g.53123727A>G | CA353222520 | RFT1 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.150-1164T>C (n.150-1164T>C) n.322T>C c.-578T>C (n.-578T>C) n.329T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123727A>T | CA353222521 | RFT1 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.150-1164T>A (n.150-1164T>A) n.322T>A c.-578T>A (n.-578T>A) n.329T>A |