Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.53108643C>A | CA117949 | MOCS2 | c.-169G>T (n.-169G>T) c.19G>T (p.Val7Phe) n.17G>T c.4G>T (p.Val2Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108643C= | CA1546399819 | MOCS2 | c.-169G= (n.-169G=) c.19G= (p.Val7=) n.17G= c.4G= (p.Val2=) | |
5 | g.53108643C>G | CA359694236 | MOCS2 | c.-169G>C (n.-169G>C) c.19G>C (p.Val7Leu) n.17G>C c.4G>C (p.Val2Leu) | |
5 | g.53108643C>T | CA359694237 | MOCS2 | c.-169G>A (n.-169G>A) c.19G>A (p.Val7Ile) n.17G>A c.4G>A (p.Val2Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.53108644C>A | CA359694239 | MOCS2 | c.-169-1G>T (n.-169-1G>T) c.19-1G>T (n.19-1G>T) n.17-1G>T c.4-1G>T (n.4-1G>T) | |
5 | g.53108644C>G | CA359694240 | MOCS2 | c.-169-1G>C (n.-169-1G>C) c.19-1G>C (n.19-1G>C) n.17-1G>C c.4-1G>C (n.4-1G>C) | |
5 | g.53108644C>T | CA359694238 | MOCS2 | c.-169-1G>A (n.-169-1G>A) c.19-1G>A (n.19-1G>A) n.17-1G>A c.4-1G>A (n.4-1G>A) | ClinVar |
5 | g.53108645T>A | CA359694241 | MOCS2 | c.-169-2A>T (n.-169-2A>T) c.19-2A>T (n.19-2A>T) n.17-2A>T c.4-2A>T (n.4-2A>T) | |
5 | g.53108645T>C | CA359694242 | MOCS2 | c.-169-2A>G (n.-169-2A>G) c.19-2A>G (n.19-2A>G) n.17-2A>G c.4-2A>G (n.4-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.53108645T>G | CA359694243 | MOCS2 | c.-169-2A>C (n.-169-2A>C) c.19-2A>C (n.19-2A>C) n.17-2A>C c.4-2A>C (n.4-2A>C) | |
5 | g.53108646G>A | CA2673824134 | MOCS2 | c.-169-3C>T (n.-169-3C>T) c.19-3C>T (n.19-3C>T) n.17-3C>T c.4-3C>T (n.4-3C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53108646_53108651delinsGAAAGT | CA1546399820 | MOCS2 | c.-169-8_-169-3delinsACTTTC (n.-169-8_-169-3delinsACTTTC) c.19-8_19-3delinsACTTTC (n.19-8_19-3delinsACTTTC) n.17-8_17-3delinsACTTTC c.4-8_4-3delinsACTTTC (n.4-8_4-3delinsACTTTC) | |
5 | g.53108646_53108647insGCACAGCGGCACCATCCCGCCTAGGACAGCGGGACCGAATCCCAGGCAATTATTTTGACAATACGATTACGATGGGTTAAACTGAGACTTGCAGC | CA1076108596 | MOCS2 | c.-169-4_-169-3insGCTGCAAGTCTCAGTTTAACCCATCGTAATCGTATTGTCAAAATAATTGCCTGGGATTCGGTCCCGCTGTCCTAGGCGGGATGGTGCCGCTGTGC (n.-169-4_-169-3insGCTGCAAGTCTCAGTTTAACCCATCGTAATCGTATTGTCAAAATAATTGCCTGGGATTCGGTCCCGCTGTCCTAGGCGGGATGGTGCCGCTGTGC) c.19-4_19-3insGCTGCAAGTCTCAGTTTAACCCATCGTAATCGTATTGTCAAAATAATTGCCTGGGATTCGGTCCCGCTGTCCTAGGCGGGATGGTGCCGCTGTGC (n.19-4_19-3insGCTGCAAGTCTCAGTTTAACCCATCGTAATCGTATTGTCAAAATAATTGCCTGGGATTCGGTCCCGCTGTCCTAGGCGGGATGGTGCCGCTGTGC) n.17-4_17-3insGCTGCAAGTCTCAGTTTAACCCATCGTAATCGTATTGTCAAAATAATTGCCTGGGATTCGGTCCCGCTGTCCTAGGCGGGATGGTGCCGCTGTGC c.4-4_4-3insGCTGCAAGTCTCAGTTTAACCCATCGTAATCGTATTGTCAAAATAATTGCCTGGGATTCGGTCCCGCTGTCCTAGGCGGGATGGTGCCGCTGTGC (n.4-4_4-3insGCTGCAAGTCTCAGTTTAACCCATCGTAATCGTATTGTCAAAATAATTGCCTGGGATTCGGTCCCGCTGTCCTAGGCGGGATGGTGCCGCTGTGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108647A= | CA1546399821 | MOCS2 | c.-169-4T= (n.-169-4T=) c.19-4T= (n.19-4T=) n.17-4T= c.4-4T= (n.4-4T=) | |
5 | g.53108647A>C | CA2697547171 | MOCS2 | c.-169-4T>G (n.-169-4T>G) c.19-4T>G (n.19-4T>G) n.17-4T>G c.4-4T>G (n.4-4T>G) | ClinVar |
5 | g.53108647A>T | CA3263820 | MOCS2 | c.-169-4T>A (n.-169-4T>A) c.19-4T>A (n.19-4T>A) n.17-4T>A c.4-4T>A (n.4-4T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108651_53108655del | CA3263819 | MOCS2 | c.-169-8_-169-4del (n.-169-8_-169-4del) c.19-8_19-4del (n.19-8_19-4del) n.17-8_17-4del c.4-8_4-4del (n.4-8_4-4del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108650_53108653del | CA916084331 | MOCS2 | c.-169-8_-169-5del (n.-169-8_-169-5del) c.19-8_19-5del (n.19-8_19-5del) n.17-8_17-5del c.4-8_4-5del (n.4-8_4-5del) | |
5 | g.53108650G>A | CA2578308087 | MOCS2 | c.-169-7C>T (n.-169-7C>T) c.19-7C>T (n.19-7C>T) n.17-7C>T c.4-7C>T (n.4-7C>T) | |
5 | g.53108650G>C | CA3263821 | MOCS2 | c.-169-7C>G (n.-169-7C>G) c.19-7C>G (n.19-7C>G) n.17-7C>G c.4-7C>G (n.4-7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108650G= | CA1546399822 | MOCS2 | c.-169-7C= (n.-169-7C=) c.19-7C= (n.19-7C=) n.17-7C= c.4-7C= (n.4-7C=) | |
5 | g.53108651T>A | CA3263822 | MOCS2 | c.-169-8A>T (n.-169-8A>T) c.19-8A>T (n.19-8A>T) n.17-8A>T c.4-8A>T (n.4-8A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108651T>G | CA2673824135 | MOCS2 | c.-169-8A>C (n.-169-8A>C) c.19-8A>C (n.19-8A>C) n.17-8A>C c.4-8A>C (n.4-8A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53108651T= | CA1546399824 | MOCS2 | c.-169-8A= (n.-169-8A=) c.19-8A= (n.19-8A=) n.17-8A= c.4-8A= (n.4-8A=) | |
5 | g.53108651_53108656delinsTAAAGA | CA1546399823 | MOCS2 | c.-169-13_-169-8delinsTCTTTA (n.-169-13_-169-8delinsTCTTTA) c.19-13_19-8delinsTCTTTA (n.19-13_19-8delinsTCTTTA) n.17-13_17-8delinsTCTTTA c.4-13_4-8delinsTCTTTA (n.4-13_4-8delinsTCTTTA) | |
5 | g.53108652A= | CA1546399825 | MOCS2 | c.-169-9T= (n.-169-9T=) c.19-9T= (n.19-9T=) n.17-9T= c.4-9T= (n.4-9T=) | |
5 | g.53108652A>G | CA118892902 | MOCS2 | c.-169-9T>C (n.-169-9T>C) c.19-9T>C (n.19-9T>C) n.17-9T>C c.4-9T>C (n.4-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108655_53108659del | CA559323261 | MOCS2 | c.-169-13_-169-9del (n.-169-13_-169-9del) c.19-13_19-9del (n.19-13_19-9del) n.17-13_17-9del c.4-13_4-9del (n.4-13_4-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108654A= | CA1546399826 | MOCS2 | c.-169-11T= (n.-169-11T=) c.19-11T= (n.19-11T=) n.17-11T= c.4-11T= (n.4-11T=) | |
5 | g.53108654A>C | CA1546399827 | MOCS2 | c.-169-11T>G (n.-169-11T>G) c.19-11T>G (n.19-11T>G) n.17-11T>G c.4-11T>G (n.4-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53108654A>G | CA559323263 | MOCS2 | c.-169-11T>C (n.-169-11T>C) c.19-11T>C (n.19-11T>C) n.17-11T>C c.4-11T>C (n.4-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108655G>A | CA3263823 | MOCS2 | c.-169-12C>T (n.-169-12C>T) c.19-12C>T (n.19-12C>T) n.17-12C>T c.4-12C>T (n.4-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.53108655G= | CA1546399828 | MOCS2 | c.-169-12C= (n.-169-12C=) c.19-12C= (n.19-12C=) n.17-12C= c.4-12C= (n.4-12C=) | |
5 | g.53108655G>T | CA2673824136 | MOCS2 | c.-169-12C>A (n.-169-12C>A) c.19-12C>A (n.19-12C>A) n.17-12C>A c.4-12C>A (n.4-12C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53108656A= | CA1546399829 | MOCS2 | c.-169-13T= (n.-169-13T=) c.19-13T= (n.19-13T=) n.17-13T= c.4-13T= (n.4-13T=) | |
5 | g.53108656A>C | CA559323264 | MOCS2 | c.-169-13T>G (n.-169-13T>G) c.19-13T>G (n.19-13T>G) n.17-13T>G c.4-13T>G (n.4-13T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.53108659dup | CA118892911 | MOCS2 | c.-169-13dup (n.-169-13dup) c.19-13dup (n.19-13dup) n.17-13dup c.4-13dup (n.4-13dup) | dbSNP |
5 | g.53108659A= | CA1546399830 | MOCS2 | c.-169-16T= (n.-169-16T=) c.19-16T= (n.19-16T=) n.17-16T= c.4-16T= (n.4-16T=) | |
5 | g.53108659A>G | CA559323265 | MOCS2 | c.-169-16T>C (n.-169-16T>C) c.19-16T>C (n.19-16T>C) n.17-16T>C c.4-16T>C (n.4-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108660T>C | CA2673824137 | MOCS2 | c.-169-17A>G (n.-169-17A>G) c.19-17A>G (n.19-17A>G) n.17-17A>G c.4-17A>G (n.4-17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53108661G>A | CA559323267 | MOCS2 | c.-169-18C>T (n.-169-18C>T) c.19-18C>T (n.19-18C>T) n.17-18C>T c.4-18C>T (n.4-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108661G>C | CA559323268 | MOCS2 | c.-169-18C>G (n.-169-18C>G) c.19-18C>G (n.19-18C>G) n.17-18C>G c.4-18C>G (n.4-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108661G= | CA1546399831 | MOCS2 | c.-169-18C= (n.-169-18C=) c.19-18C= (n.19-18C=) n.17-18C= c.4-18C= (n.4-18C=) | |
5 | g.53108661G>T | CA3263824 | MOCS2 | c.-169-18C>A (n.-169-18C>A) c.19-18C>A (n.19-18C>A) n.17-18C>A c.4-18C>A (n.4-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108662C>A | CA812037999 | MOCS2 | c.-169-19G>T (n.-169-19G>T) c.19-19G>T (n.19-19G>T) n.17-19G>T c.4-19G>T (n.4-19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108662C= | CA1546399832 | MOCS2 | c.-169-19G= (n.-169-19G=) c.19-19G= (n.19-19G=) n.17-19G= c.4-19G= (n.4-19G=) | |
5 | g.53108662C>T | CA3263825 | MOCS2 | c.-169-19G>A (n.-169-19G>A) c.19-19G>A (n.19-19G>A) n.17-19G>A c.4-19G>A (n.4-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108666del | CA2673824138 | MOCS2 | c.-169-20del (n.-169-20del) c.19-20del (n.19-20del) n.17-20del c.4-20del (n.4-20del) | gnomAD v4 |
5 | g.53108664T>C | CA559323271 | MOCS2 | c.-169-21A>G (n.-169-21A>G) c.19-21A>G (n.19-21A>G) n.17-21A>G c.4-21A>G (n.4-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108664T= | CA1546399833 | MOCS2 | c.-169-21A= (n.-169-21A=) c.19-21A= (n.19-21A=) n.17-21A= c.4-21A= (n.4-21A=) | |
5 | g.53108665T>C | CA559323272 | MOCS2 | c.-169-22A>G (n.-169-22A>G) c.19-22A>G (n.19-22A>G) n.17-22A>G c.4-22A>G (n.4-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108665T= | CA1546399834 | MOCS2 | c.-169-22A= (n.-169-22A=) c.19-22A= (n.19-22A=) n.17-22A= c.4-22A= (n.4-22A=) | |
5 | g.53108669_53108671del | CA2740638954 | MOCS2 | c.-169-25_-169-23del (n.-169-25_-169-23del) c.19-25_19-23del (n.19-25_19-23del) n.17-25_17-23del c.4-25_4-23del (n.4-25_4-23del) | |
5 | g.53108668A= | CA1546399835 | MOCS2 | c.-169-25T= (n.-169-25T=) c.19-25T= (n.19-25T=) n.17-25T= c.4-25T= (n.4-25T=) | |
5 | g.53108668A>G | CA3263826 | MOCS2 | c.-169-25T>C (n.-169-25T>C) c.19-25T>C (n.19-25T>C) n.17-25T>C c.4-25T>C (n.4-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108669_53108672delinsTAAC | CA1546399836 | MOCS2 | c.-169-29_-169-26delinsGTTA (n.-169-29_-169-26delinsGTTA) c.19-29_19-26delinsGTTA (n.19-29_19-26delinsGTTA) n.17-29_17-26delinsGTTA c.4-29_4-26delinsGTTA (n.4-29_4-26delinsGTTA) | |
5 | g.53108670A>C | CA2766472429 | MOCS2 | c.-169-27T>G (n.-169-27T>G) c.19-27T>G (n.19-27T>G) n.17-27T>G c.4-27T>G (n.4-27T>G) | |
5 | g.53108673_53108675del | CA3263827 | MOCS2 | c.-169-29_-169-27del (n.-169-29_-169-27del) c.19-29_19-27del (n.19-29_19-27del) n.17-29_17-27del c.4-29_4-27del (n.4-29_4-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108671A= | CA1546399837 | MOCS2 | c.-169-28T= (n.-169-28T=) c.19-28T= (n.19-28T=) n.17-28T= c.4-28T= (n.4-28T=) | |
5 | g.53108671A>G | CA559323277 | MOCS2 | c.-169-28T>C (n.-169-28T>C) c.19-28T>C (n.19-28T>C) n.17-28T>C c.4-28T>C (n.4-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108678_53108683del | CA2766472430 | MOCS2 | c.-169-36_-169-31del (n.-169-36_-169-31del) c.19-36_19-31del (n.19-36_19-31del) n.17-36_17-31del c.4-36_4-31del (n.4-36_4-31del) | |
5 | g.53108675C= | CA1546399838 | MOCS2 | c.-169-32G= (n.-169-32G=) c.19-32G= (n.19-32G=) n.17-32G= c.4-32G= (n.4-32G=) | |
5 | g.53108675C>T | CA118892921 | MOCS2 | c.-169-32G>A (n.-169-32G>A) c.19-32G>A (n.19-32G>A) n.17-32G>A c.4-32G>A (n.4-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108676T>A | CA649993362 | MOCS2 | c.-169-33A>T (n.-169-33A>T) c.19-33A>T (n.19-33A>T) n.17-33A>T c.4-33A>T (n.4-33A>T) | COSMIC |
5 | g.53108677C>A | CA2673824139 | MOCS2 | c.-169-34G>T (n.-169-34G>T) c.19-34G>T (n.19-34G>T) n.17-34G>T c.4-34G>T (n.4-34G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53108677C= | CA1546399840 | MOCS2 | c.-169-34G= (n.-169-34G=) c.19-34G= (n.19-34G=) n.17-34G= c.4-34G= (n.4-34G=) | |
5 | g.53108677C>T | CA118892926 | MOCS2 | c.-169-34G>A (n.-169-34G>A) c.19-34G>A (n.19-34G>A) n.17-34G>A c.4-34G>A (n.4-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53108677_53108679delinsCAT | CA1546399839 | MOCS2 | c.-169-36_-169-34delinsATG (n.-169-36_-169-34delinsATG) c.19-36_19-34delinsATG (n.19-36_19-34delinsATG) n.17-36_17-34delinsATG c.4-36_4-34delinsATG (n.4-36_4-34delinsATG) | |
5 | g.53108678A= | CA1546399841 | MOCS2 | c.-169-35T= (n.-169-35T=) c.19-35T= (n.19-35T=) n.17-35T= c.4-35T= (n.4-35T=) | |
5 | g.53108678A>G | CA118892929 | MOCS2 | c.-169-35T>C (n.-169-35T>C) c.19-35T>C (n.19-35T>C) n.17-35T>C c.4-35T>C (n.4-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108679_53108680del | CA559323279 | MOCS2 | c.-169-36_-169-35del (n.-169-36_-169-35del) c.19-36_19-35del (n.19-36_19-35del) n.17-36_17-35del c.4-36_4-35del (n.4-36_4-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108679T>C | CA559323281 | MOCS2 | c.-169-36A>G (n.-169-36A>G) c.19-36A>G (n.19-36A>G) n.17-36A>G c.4-36A>G (n.4-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108679T>G | CA559323283 | MOCS2 | c.-169-36A>C (n.-169-36A>C) c.19-36A>C (n.19-36A>C) n.17-36A>C c.4-36A>C (n.4-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108679T= | CA1546399842 | MOCS2 | c.-169-36A= (n.-169-36A=) c.19-36A= (n.19-36A=) n.17-36A= c.4-36A= (n.4-36A=) | |
5 | g.53108680del | CA2578308088 | MOCS2 | c.-169-37del (n.-169-37del) c.19-37del (n.19-37del) n.17-37del c.4-37del (n.4-37del) | |
5 | g.53108683C= | CA1546399843 | MOCS2 | c.-169-40G= (n.-169-40G=) c.19-40G= (n.19-40G=) n.17-40G= c.4-40G= (n.4-40G=) | |
5 | g.53108683C>T | CA118892931 | MOCS2 | c.-169-40G>A (n.-169-40G>A) c.19-40G>A (n.19-40G>A) n.17-40G>A c.4-40G>A (n.4-40G>A) | dbSNP |
5 | g.53108684G>A | CA2673824140 | MOCS2 | c.-169-41C>T (n.-169-41C>T) c.19-41C>T (n.19-41C>T) n.17-41C>T c.4-41C>T (n.4-41C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53108686T>C | CA3263828 | MOCS2 | c.-169-43A>G (n.-169-43A>G) c.19-43A>G (n.19-43A>G) n.17-43A>G c.4-43A>G (n.4-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108686T= | CA1546399844 | MOCS2 | c.-169-43A= (n.-169-43A=) c.19-43A= (n.19-43A=) n.17-43A= c.4-43A= (n.4-43A=) | |
5 | g.53108687_53108689delinsTTC | CA1546399845 | MOCS2 | c.-169-46_-169-44delinsGAA (n.-169-46_-169-44delinsGAA) c.19-46_19-44delinsGAA (n.19-46_19-44delinsGAA) n.17-46_17-44delinsGAA c.4-46_4-44delinsGAA (n.4-46_4-44delinsGAA) | |
5 | g.53108689_53108690del | CA3263829 | MOCS2 | c.-169-46_-169-45del (n.-169-46_-169-45del) c.19-46_19-45del (n.19-46_19-45del) n.17-46_17-45del c.4-46_4-45del (n.4-46_4-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108688_53108692delinsTCTGA | CA1546399846 | MOCS2 | c.-169-49_-169-45delinsTCAGA (n.-169-49_-169-45delinsTCAGA) c.19-49_19-45delinsTCAGA (n.19-49_19-45delinsTCAGA) n.17-49_17-45delinsTCAGA c.4-49_4-45delinsTCAGA (n.4-49_4-45delinsTCAGA) | |
5 | g.53108689C= | CA1546399847 | MOCS2 | c.-169-46G= (n.-169-46G=) c.19-46G= (n.19-46G=) n.17-46G= c.4-46G= (n.4-46G=) | |
5 | g.53108689C>T | CA3263831 | MOCS2 | c.-169-46G>A (n.-169-46G>A) c.19-46G>A (n.19-46G>A) n.17-46G>A c.4-46G>A (n.4-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108692_53108695del | CA3263830 | MOCS2 | c.-169-49_-169-46del (n.-169-49_-169-46del) c.19-49_19-46del (n.19-49_19-46del) n.17-49_17-46del c.4-49_4-46del (n.4-49_4-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.53108690T>C | CA559323291 | MOCS2 | c.-169-47A>G (n.-169-47A>G) c.19-47A>G (n.19-47A>G) n.17-47A>G c.4-47A>G (n.4-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53108690T= | CA1546399848 | MOCS2 | c.-169-47A= (n.-169-47A=) c.19-47A= (n.19-47A=) n.17-47A= c.4-47A= (n.4-47A=) | |
5 | g.53108691G>A | CA2766472431 | MOCS2 | c.-169-48C>T (n.-169-48C>T) c.19-48C>T (n.19-48C>T) n.17-48C>T c.4-48C>T (n.4-48C>T) | |
5 | g.53108691G>T | CA2673824141 | MOCS2 | c.-169-48C>A (n.-169-48C>A) c.19-48C>A (n.19-48C>A) n.17-48C>A c.4-48C>A (n.4-48C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53108694T>A | CA2578308089 | MOCS2 | c.-169-51A>T (n.-169-51A>T) c.19-51A>T (n.19-51A>T) n.17-51A>T c.4-51A>T (n.4-51A>T) | |
5 | g.53108695G>A | CA118892937 | MOCS2 | c.-169-52C>T (n.-169-52C>T) c.19-52C>T (n.19-52C>T) n.17-52C>T c.4-52C>T (n.4-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53108695G= | CA1546399849 | MOCS2 | c.-169-52C= (n.-169-52C=) c.19-52C= (n.19-52C=) n.17-52C= c.4-52C= (n.4-52C=) | |
5 | g.53108695G>T | CA2673824143 | MOCS2 | c.-169-52C>A (n.-169-52C>A) c.19-52C>A (n.19-52C>A) n.17-52C>A c.4-52C>A (n.4-52C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53108695_53108698del | CA2673824142 | MOCS2 | c.-169-55_-169-52del (n.-169-55_-169-52del) c.19-55_19-52del (n.19-55_19-52del) n.17-55_17-52del c.4-55_4-52del (n.4-55_4-52del) | gnomAD v4 |
5 | g.53108696T>C | CA2578308090 | MOCS2 | c.-169-53A>G (n.-169-53A>G) c.19-53A>G (n.19-53A>G) n.17-53A>G c.4-53A>G (n.4-53A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53108697C>A | CA1546399851 | MOCS2 | c.-169-54G>T (n.-169-54G>T) c.19-54G>T (n.19-54G>T) n.17-54G>T c.4-54G>T (n.4-54G>T) | dbSNP |
5 | g.53108697C= | CA1546399850 | MOCS2 | c.-169-54G= (n.-169-54G=) c.19-54G= (n.19-54G=) n.17-54G= c.4-54G= (n.4-54G=) | |
5 | g.53108698A= | CA1546399852 | MOCS2 | c.-169-55T= (n.-169-55T=) c.19-55T= (n.19-55T=) n.17-55T= c.4-55T= (n.4-55T=) | |
5 | g.53108698A>C | CA812038037 | MOCS2 | c.-169-55T>G (n.-169-55T>G) c.19-55T>G (n.19-55T>G) n.17-55T>G c.4-55T>G (n.4-55T>G) | dbSNP |
5 | g.53108698A>G | CA2578308091 | MOCS2 | c.-169-55T>C (n.-169-55T>C) c.19-55T>C (n.19-55T>C) n.17-55T>C c.4-55T>C (n.4-55T>C) | |
5 | g.53108699A>G | CA2673824144 | MOCS2 | c.-169-56T>C (n.-169-56T>C) c.19-56T>C (n.19-56T>C) n.17-56T>C c.4-56T>C (n.4-56T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53108700T>C | CA812038043 | MOCS2 | c.-169-57A>G (n.-169-57A>G) c.19-57A>G (n.19-57A>G) n.17-57A>G c.4-57A>G (n.4-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108700T= | CA1546399853 | MOCS2 | c.-169-57A= (n.-169-57A=) c.19-57A= (n.19-57A=) n.17-57A= c.4-57A= (n.4-57A=) | |
5 | g.53108701G>T | CA2673824145 | MOCS2 | c.-169-58C>A (n.-169-58C>A) c.19-58C>A (n.19-58C>A) n.17-58C>A c.4-58C>A (n.4-58C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53108702T>C | CA2673824146 | MOCS2 | c.-169-59A>G (n.-169-59A>G) c.19-59A>G (n.19-59A>G) n.17-59A>G c.4-59A>G (n.4-59A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53108704G>T | CA2673824147 | MOCS2 | c.-169-61C>A (n.-169-61C>A) c.19-61C>A (n.19-61C>A) n.17-61C>A c.4-61C>A (n.4-61C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53108706G>C | CA1546399855 | MOCS2 | c.-169-63C>G (n.-169-63C>G) c.19-63C>G (n.19-63C>G) n.17-63C>G c.4-63C>G (n.4-63C>G) | dbSNP |
5 | g.53108706G= | CA1546399854 | MOCS2 | c.-169-63C= (n.-169-63C=) c.19-63C= (n.19-63C=) n.17-63C= c.4-63C= (n.4-63C=) | |
5 | g.53108706G>T | CA2673824148 | MOCS2 | c.-169-63C>A (n.-169-63C>A) c.19-63C>A (n.19-63C>A) n.17-63C>A c.4-63C>A (n.4-63C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53108707C>A | CA1076108606 | MOCS2 | c.-169-64G>T (n.-169-64G>T) c.19-64G>T (n.19-64G>T) n.17-64G>T c.4-64G>T (n.4-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108707C= | CA1546399856 | MOCS2 | c.-169-64G= (n.-169-64G=) c.19-64G= (n.19-64G=) n.17-64G= c.4-64G= (n.4-64G=) | |
5 | g.53108707C>T | CA2673824149 | MOCS2 | c.-169-64G>A (n.-169-64G>A) c.19-64G>A (n.19-64G>A) n.17-64G>A c.4-64G>A (n.4-64G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53108708_53108709delinsAG | CA1546399857 | MOCS2 | c.-169-66_-169-65delinsCT (n.-169-66_-169-65delinsCT) c.19-66_19-65delinsCT (n.19-66_19-65delinsCT) n.17-66_17-65delinsCT c.4-66_4-65delinsCT (n.4-66_4-65delinsCT) | |
5 | g.53108709del | CA812038050 | MOCS2 | c.-169-66del (n.-169-66del) c.19-66del (n.19-66del) n.17-66del c.4-66del (n.4-66del) | dbSNP |
5 | g.53108709G>C | CA812038051 | MOCS2 | c.-169-66C>G (n.-169-66C>G) c.19-66C>G (n.19-66C>G) n.17-66C>G c.4-66C>G (n.4-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108709G= | CA1546399858 | MOCS2 | c.-169-66C= (n.-169-66C=) c.19-66C= (n.19-66C=) n.17-66C= c.4-66C= (n.4-66C=) | |
5 | g.53108709G>T | CA2673824150 | MOCS2 | c.-169-66C>A (n.-169-66C>A) c.19-66C>A (n.19-66C>A) n.17-66C>A c.4-66C>A (n.4-66C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53108714del | CA2673824151 | MOCS2 | c.-169-71del (n.-169-71del) c.19-71del (n.19-71del) n.17-71del c.4-71del (n.4-71del) | gnomAD v4 |
5 | g.53108714C>A | CA2673824152 | MOCS2 | c.-169-71G>T (n.-169-71G>T) c.19-71G>T (n.19-71G>T) n.17-71G>T c.4-71G>T (n.4-71G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53108716C>A | CA118892940 | MOCS2 | c.-169-73G>T (n.-169-73G>T) c.19-73G>T (n.19-73G>T) n.17-73G>T c.4-73G>T (n.4-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108716C= | CA1546399859 | MOCS2 | c.-169-73G= (n.-169-73G=) c.19-73G= (n.19-73G=) n.17-73G= c.4-73G= (n.4-73G=) | |
5 | g.53108717A= | CA1546399860 | MOCS2 | c.-169-74T= (n.-169-74T=) c.19-74T= (n.19-74T=) n.17-74T= c.4-74T= (n.4-74T=) | |
5 | g.53108717A>G | CA118892945 | MOCS2 | c.-169-74T>C (n.-169-74T>C) c.19-74T>C (n.19-74T>C) n.17-74T>C c.4-74T>C (n.4-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53108722C>A | CA2673824153 | MOCS2 | c.-169-79G>T (n.-169-79G>T) c.19-79G>T (n.19-79G>T) n.17-79G>T c.4-79G>T (n.4-79G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53108723C>A | CA2673824154 | MOCS2 | c.-169-80G>T (n.-169-80G>T) c.19-80G>T (n.19-80G>T) n.17-80G>T c.4-80G>T (n.4-80G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53108724A>G | CA2673824155 | MOCS2 | c.-169-81T>C (n.-169-81T>C) c.19-81T>C (n.19-81T>C) n.17-81T>C c.4-81T>C (n.4-81T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53108725A>C | CA2578308092 | MOCS2 | c.-169-82T>G (n.-169-82T>G) c.19-82T>G (n.19-82T>G) n.17-82T>G c.4-82T>G (n.4-82T>G) | |
5 | g.53108725A>G | CA2673824156 | MOCS2 | c.-169-82T>C (n.-169-82T>C) c.19-82T>C (n.19-82T>C) n.17-82T>C c.4-82T>C (n.4-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53108726A>C | CA2673824157 | MOCS2 | c.-169-83T>G (n.-169-83T>G) c.19-83T>G (n.19-83T>G) n.17-83T>G c.4-83T>G (n.4-83T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53108727T>C | CA812038054 | MOCS2 | c.-169-84A>G (n.-169-84A>G) c.19-84A>G (n.19-84A>G) n.17-84A>G c.4-84A>G (n.4-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108727T>G | CA2673824158 | MOCS2 | c.-169-84A>C (n.-169-84A>C) c.19-84A>C (n.19-84A>C) n.17-84A>C c.4-84A>C (n.4-84A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53108727T= | CA1546399861 | MOCS2 | c.-169-84A= (n.-169-84A=) c.19-84A= (n.19-84A=) n.17-84A= c.4-84A= (n.4-84A=) | |
5 | g.53108728G>A | CA1076108609 | MOCS2 | c.-169-85C>T (n.-169-85C>T) c.19-85C>T (n.19-85C>T) n.17-85C>T c.4-85C>T (n.4-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108728G= | CA1546399862 | MOCS2 | c.-169-85C= (n.-169-85C=) c.19-85C= (n.19-85C=) n.17-85C= c.4-85C= (n.4-85C=) | |
5 | g.53108728G>T | CA2578308093 | MOCS2 | c.-169-85C>A (n.-169-85C>A) c.19-85C>A (n.19-85C>A) n.17-85C>A c.4-85C>A (n.4-85C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53108729T>C | CA1076108613 | MOCS2 | c.-169-86A>G (n.-169-86A>G) c.19-86A>G (n.19-86A>G) n.17-86A>G c.4-86A>G (n.4-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53108729T= | CA1546399863 | MOCS2 | c.-169-86A= (n.-169-86A=) c.19-86A= (n.19-86A=) n.17-86A= c.4-86A= (n.4-86A=) | |
5 | g.53108731T>G | CA2673824159 | MOCS2 | c.-169-88A>C (n.-169-88A>C) c.19-88A>C (n.19-88A>C) n.17-88A>C c.4-88A>C (n.4-88A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53108733G>A | CA2673824160 | MOCS2 | c.-169-90C>T (n.-169-90C>T) c.19-90C>T (n.19-90C>T) n.17-90C>T c.4-90C>T (n.4-90C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53108733G>C | CA2673824161 | MOCS2 | c.-169-90C>G (n.-169-90C>G) c.19-90C>G (n.19-90C>G) n.17-90C>G c.4-90C>G (n.4-90C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53108733G>T | CA2673824162 | MOCS2 | c.-169-90C>A (n.-169-90C>A) c.19-90C>A (n.19-90C>A) n.17-90C>A c.4-90C>A (n.4-90C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53108734C>A | CA2578308094 | MOCS2 | c.-169-91G>T (n.-169-91G>T) c.19-91G>T (n.19-91G>T) n.17-91G>T c.4-91G>T (n.4-91G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53108734C= | CA1546399864 | MOCS2 | c.-169-91G= (n.-169-91G=) c.19-91G= (n.19-91G=) n.17-91G= c.4-91G= (n.4-91G=) | |
5 | g.53108734C>G | CA1546399865 | MOCS2 | c.-169-91G>C (n.-169-91G>C) c.19-91G>C (n.19-91G>C) n.17-91G>C c.4-91G>C (n.4-91G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53108734C>T | CA118892950 | MOCS2 | c.-169-91G>A (n.-169-91G>A) c.19-91G>A (n.19-91G>A) n.17-91G>A c.4-91G>A (n.4-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53108734_53108735delinsCT | CA1546399866 | MOCS2 | c.-169-92_-169-91delinsAG (n.-169-92_-169-91delinsAG) c.19-92_19-91delinsAG (n.19-92_19-91delinsAG) n.17-92_17-91delinsAG c.4-92_4-91delinsAG (n.4-92_4-91delinsAG) | |
5 | g.53108735T>C | CA1546399867 | MOCS2 | c.-169-92A>G (n.-169-92A>G) c.19-92A>G (n.19-92A>G) n.17-92A>G c.4-92A>G (n.4-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53108735T= | CA1546399869 | MOCS2 | c.-169-92A= (n.-169-92A=) c.19-92A= (n.19-92A=) n.17-92A= c.4-92A= (n.4-92A=) | |
5 | g.53108737del | CA1546399868 | MOCS2 | c.-169-92del (n.-169-92del) c.19-92del (n.19-92del) n.17-92del c.4-92del (n.4-92del) | dbSNP |
5 | g.53108737T>A | CA2578308095 | MOCS2 | c.-169-94A>T (n.-169-94A>T) c.19-94A>T (n.19-94A>T) n.17-94A>T c.4-94A>T (n.4-94A>T) | |
5 | g.53108737T>C | CA2673824163 | MOCS2 | c.-169-94A>G (n.-169-94A>G) c.19-94A>G (n.19-94A>G) n.17-94A>G c.4-94A>G (n.4-94A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53108737T>G | CA1546399870 | MOCS2 | c.-169-94A>C (n.-169-94A>C) c.19-94A>C (n.19-94A>C) n.17-94A>C c.4-94A>C (n.4-94A>C) | dbSNP |
5 | g.53108737T= | CA1546399871 | MOCS2 | c.-169-94A= (n.-169-94A=) c.19-94A= (n.19-94A=) n.17-94A= c.4-94A= (n.4-94A=) | |
5 | g.53108738A>T | CA2673824165 | MOCS2 | c.-169-95T>A (n.-169-95T>A) c.19-95T>A (n.19-95T>A) n.17-95T>A c.4-95T>A (n.4-95T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53108739dup | CA2673824164 | MOCS2 | c.-169-95dup (n.-169-95dup) c.19-95dup (n.19-95dup) n.17-95dup c.4-95dup (n.4-95dup) | gnomAD v4 |
5 | g.53108740T>A | CA1546399872 | MOCS2 | c.-169-97A>T (n.-169-97A>T) c.19-97A>T (n.19-97A>T) n.17-97A>T c.4-97A>T (n.4-97A>T) | dbSNP |
5 | g.53108740T>C | CA2673824166 | MOCS2 | c.-169-97A>G (n.-169-97A>G) c.19-97A>G (n.19-97A>G) n.17-97A>G c.4-97A>G (n.4-97A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53108740T= | CA1546399873 | MOCS2 | c.-169-97A= (n.-169-97A=) c.19-97A= (n.19-97A=) n.17-97A= c.4-97A= (n.4-97A=) | |
5 | g.53108741C>A | CA2673824167 | MOCS2 | c.-169-98G>T (n.-169-98G>T) c.19-98G>T (n.19-98G>T) n.17-98G>T c.4-98G>T (n.4-98G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53108741C>T | CA2578308096 | MOCS2 | c.-169-98G>A (n.-169-98G>A) c.19-98G>A (n.19-98G>A) n.17-98G>A c.4-98G>A (n.4-98G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53108743A= | CA1546399874 | MOCS2 | c.-169-100T= (n.-169-100T=) c.19-100T= (n.19-100T=) n.17-100T= c.4-100T= (n.4-100T=) | |
5 | g.53108743A>G | CA1076108615 | MOCS2 | c.-169-100T>C (n.-169-100T>C) c.19-100T>C (n.19-100T>C) n.17-100T>C c.4-100T>C (n.4-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |