UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53102007C>T | CA2578308041 | MOCS2 | c.226+90G>A (n.226+90G>A) c.*146+90G>A (n.*146+90G>A) n.1149+90G>A n.411+90G>A c.*19-1473G>A (n.*19-1473G>A) c.*19-498G>A (n.*19-498G>A) | |
| 5 | g.53102008A>T | CA2673823333 | MOCS2 | c.226+89T>A (n.226+89T>A) c.*146+89T>A (n.*146+89T>A) n.1149+89T>A n.411+89T>A c.*19-1474T>A (n.*19-1474T>A) c.*19-499T>A (n.*19-499T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102009A= | CA1546396854 | MOCS2 | c.226+88T= (n.226+88T=) c.*146+88T= (n.*146+88T=) n.1149+88T= n.411+88T= c.*19-1475T= (n.*19-1475T=) c.*19-500T= (n.*19-500T=) | |
| 5 | g.53102009A>G | CA1546396853 | MOCS2 | c.226+88T>C (n.226+88T>C) c.*146+88T>C (n.*146+88T>C) n.1149+88T>C n.411+88T>C c.*19-1475T>C (n.*19-1475T>C) c.*19-500T>C (n.*19-500T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53102011C>T | CA2673823334 | MOCS2 | c.226+86G>A (n.226+86G>A) c.*146+86G>A (n.*146+86G>A) n.1149+86G>A n.411+86G>A c.*19-1477G>A (n.*19-1477G>A) c.*19-502G>A (n.*19-502G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102012T>C | CA2766472026 | MOCS2 | c.226+85A>G (n.226+85A>G) c.*146+85A>G (n.*146+85A>G) n.1149+85A>G n.411+85A>G c.*19-1478A>G (n.*19-1478A>G) c.*19-503A>G (n.*19-503A>G) | |
| 5 | g.53102013C= | CA1546396855 | MOCS2 | c.226+84G= (n.226+84G=) c.*146+84G= (n.*146+84G=) n.1149+84G= n.411+84G= c.*19-1479G= (n.*19-1479G=) c.*19-504G= (n.*19-504G=) | |
| 5 | g.53102013C>T | CA1546396856 | MOCS2 | c.226+84G>A (n.226+84G>A) c.*146+84G>A (n.*146+84G>A) n.1149+84G>A n.411+84G>A c.*19-1479G>A (n.*19-1479G>A) c.*19-504G>A (n.*19-504G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53102014C= | CA1546396857 | MOCS2 | c.226+83G= (n.226+83G=) c.*146+83G= (n.*146+83G=) n.1149+83G= n.411+83G= c.*19-1480G= (n.*19-1480G=) c.*19-505G= (n.*19-505G=) | |
| 5 | g.53102014C>T | CA812034002 | MOCS2 | c.226+83G>A (n.226+83G>A) c.*146+83G>A (n.*146+83G>A) n.1149+83G>A n.411+83G>A c.*19-1480G>A (n.*19-1480G>A) c.*19-505G>A (n.*19-505G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102016C>A | CA2673823335 | MOCS2 | c.226+81G>T (n.226+81G>T) c.*146+81G>T (n.*146+81G>T) n.1149+81G>T n.411+81G>T c.*19-1482G>T (n.*19-1482G>T) c.*19-507G>T (n.*19-507G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102017C= | CA1546396858 | MOCS2 | c.226+80G= (n.226+80G=) c.*146+80G= (n.*146+80G=) n.1149+80G= n.411+80G= c.*19-1483G= (n.*19-1483G=) c.*19-508G= (n.*19-508G=) | |
| 5 | g.53102017C>G | CA2673823336 | MOCS2 | c.226+80G>C (n.226+80G>C) c.*146+80G>C (n.*146+80G>C) n.1149+80G>C n.411+80G>C c.*19-1483G>C (n.*19-1483G>C) c.*19-508G>C (n.*19-508G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102017C>T | CA1546396859 | MOCS2 | c.226+80G>A (n.226+80G>A) c.*146+80G>A (n.*146+80G>A) n.1149+80G>A n.411+80G>A c.*19-1483G>A (n.*19-1483G>A) c.*19-508G>A (n.*19-508G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53102018G>A | CA118889895 | MOCS2 | c.226+79C>T (n.226+79C>T) c.*146+79C>T (n.*146+79C>T) n.1149+79C>T n.411+79C>T c.*19-1484C>T (n.*19-1484C>T) c.*19-509C>T (n.*19-509C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102018G= | CA1546396860 | MOCS2 | c.226+79C= (n.226+79C=) c.*146+79C= (n.*146+79C=) n.1149+79C= n.411+79C= c.*19-1484C= (n.*19-1484C=) c.*19-509C= (n.*19-509C=) | |
| 5 | g.53102018G>T | CA2673823337 | MOCS2 | c.226+79C>A (n.226+79C>A) c.*146+79C>A (n.*146+79C>A) n.1149+79C>A n.411+79C>A c.*19-1484C>A (n.*19-1484C>A) c.*19-509C>A (n.*19-509C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102021A>T | CA2578308042 | MOCS2 | c.226+76T>A (n.226+76T>A) c.*146+76T>A (n.*146+76T>A) n.1149+76T>A n.411+76T>A c.*19-1487T>A (n.*19-1487T>A) c.*19-512T>A (n.*19-512T>A) | |
| 5 | g.53102023C>A | CA1546396862 | MOCS2 | c.226+74G>T (n.226+74G>T) c.*146+74G>T (n.*146+74G>T) n.1149+74G>T n.411+74G>T c.*19-1489G>T (n.*19-1489G>T) c.*19-514G>T (n.*19-514G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53102023C= | CA1546396861 | MOCS2 | c.226+74G= (n.226+74G=) c.*146+74G= (n.*146+74G=) n.1149+74G= n.411+74G= c.*19-1489G= (n.*19-1489G=) c.*19-514G= (n.*19-514G=) | |
| 5 | g.53102023C>T | CA2578308043 | MOCS2 | c.226+74G>A (n.226+74G>A) c.*146+74G>A (n.*146+74G>A) n.1149+74G>A n.411+74G>A c.*19-1489G>A (n.*19-1489G>A) c.*19-514G>A (n.*19-514G>A) | |
| 5 | g.53102024A= | CA1546396863 | MOCS2 | c.226+73T= (n.226+73T=) c.*146+73T= (n.*146+73T=) n.1149+73T= n.411+73T= c.*19-1490T= (n.*19-1490T=) c.*19-515T= (n.*19-515T=) | |
| 5 | g.53102024A>G | CA1546396864 | MOCS2 | c.226+73T>C (n.226+73T>C) c.*146+73T>C (n.*146+73T>C) n.1149+73T>C n.411+73T>C c.*19-1490T>C (n.*19-1490T>C) c.*19-515T>C (n.*19-515T>C) | dbSNP |
| 5 | g.53102024A>T | CA2578308044 | MOCS2 | c.226+73T>A (n.226+73T>A) c.*146+73T>A (n.*146+73T>A) n.1149+73T>A n.411+73T>A c.*19-1490T>A (n.*19-1490T>A) c.*19-515T>A (n.*19-515T>A) | |
| 5 | g.53102025C>A | CA2673823338 | MOCS2 | c.226+72G>T (n.226+72G>T) c.*146+72G>T (n.*146+72G>T) n.1149+72G>T n.411+72G>T c.*19-1491G>T (n.*19-1491G>T) c.*19-516G>T (n.*19-516G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102025C= | CA1546396865 | MOCS2 | c.226+72G= (n.226+72G=) c.*146+72G= (n.*146+72G=) n.1149+72G= n.411+72G= c.*19-1491G= (n.*19-1491G=) c.*19-516G= (n.*19-516G=) | |
| 5 | g.53102025C>G | CA812034015 | MOCS2 | c.226+72G>C (n.226+72G>C) c.*146+72G>C (n.*146+72G>C) n.1149+72G>C n.411+72G>C c.*19-1491G>C (n.*19-1491G>C) c.*19-516G>C (n.*19-516G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102025C>T | CA1546396866 | MOCS2 | c.226+72G>A (n.226+72G>A) c.*146+72G>A (n.*146+72G>A) n.1149+72G>A n.411+72G>A c.*19-1491G>A (n.*19-1491G>A) c.*19-516G>A (n.*19-516G>A) | dbSNP |
| 5 | g.53102026T>G | CA118889898 | MOCS2 | c.226+71A>C (n.226+71A>C) c.*146+71A>C (n.*146+71A>C) n.1149+71A>C n.411+71A>C c.*19-1492A>C (n.*19-1492A>C) c.*19-517A>C (n.*19-517A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102026T= | CA1546396867 | MOCS2 | c.226+71A= (n.226+71A=) c.*146+71A= (n.*146+71A=) n.1149+71A= n.411+71A= c.*19-1492A= (n.*19-1492A=) c.*19-517A= (n.*19-517A=) | |
| 5 | g.53102027G>A | CA2766472029 | MOCS2 | c.226+70C>T (n.226+70C>T) c.*146+70C>T (n.*146+70C>T) n.1149+70C>T n.411+70C>T c.*19-1493C>T (n.*19-1493C>T) c.*19-518C>T (n.*19-518C>T) | |
| 5 | g.53102027G>C | CA2578308045 | MOCS2 | c.226+70C>G (n.226+70C>G) c.*146+70C>G (n.*146+70C>G) n.1149+70C>G n.411+70C>G c.*19-1493C>G (n.*19-1493C>G) c.*19-518C>G (n.*19-518C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102027G>T | CA2673823339 | MOCS2 | c.226+70C>A (n.226+70C>A) c.*146+70C>A (n.*146+70C>A) n.1149+70C>A n.411+70C>A c.*19-1493C>A (n.*19-1493C>A) c.*19-518C>A (n.*19-518C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102029A= | CA1546396869 | MOCS2 | c.226+68T= (n.226+68T=) c.*146+68T= (n.*146+68T=) n.1149+68T= n.411+68T= c.*19-1495T= (n.*19-1495T=) c.*19-520T= (n.*19-520T=) | |
| 5 | g.53102029A>C | CA1546396868 | MOCS2 | c.226+68T>G (n.226+68T>G) c.*146+68T>G (n.*146+68T>G) n.1149+68T>G n.411+68T>G c.*19-1495T>G (n.*19-1495T>G) c.*19-520T>G (n.*19-520T>G) | dbSNP |
| 5 | g.53102030C>G | CA2578308046 | MOCS2 | c.226+67G>C (n.226+67G>C) c.*146+67G>C (n.*146+67G>C) n.1149+67G>C n.411+67G>C c.*19-1496G>C (n.*19-1496G>C) c.*19-521G>C (n.*19-521G>C) | |
| 5 | g.53102030C>T | CA2673823340 | MOCS2 | c.226+67G>A (n.226+67G>A) c.*146+67G>A (n.*146+67G>A) n.1149+67G>A n.411+67G>A c.*19-1496G>A (n.*19-1496G>A) c.*19-521G>A (n.*19-521G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102032T>A | CA2673823341 | MOCS2 | c.226+65A>T (n.226+65A>T) c.*146+65A>T (n.*146+65A>T) n.1149+65A>T n.411+65A>T c.*19-1498A>T (n.*19-1498A>T) c.*19-523A>T (n.*19-523A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102032T>C | CA2578308047 | MOCS2 | c.226+65A>G (n.226+65A>G) c.*146+65A>G (n.*146+65A>G) n.1149+65A>G n.411+65A>G c.*19-1498A>G (n.*19-1498A>G) c.*19-523A>G (n.*19-523A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102033G>A | CA2673823342 | MOCS2 | c.226+64C>T (n.226+64C>T) c.*146+64C>T (n.*146+64C>T) n.1149+64C>T n.411+64C>T c.*19-1499C>T (n.*19-1499C>T) c.*19-524C>T (n.*19-524C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102033G>T | CA2673823343 | MOCS2 | c.226+64C>A (n.226+64C>A) c.*146+64C>A (n.*146+64C>A) n.1149+64C>A n.411+64C>A c.*19-1499C>A (n.*19-1499C>A) c.*19-524C>A (n.*19-524C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102034G>A | CA812034016 | MOCS2 | c.226+63C>T (n.226+63C>T) c.*146+63C>T (n.*146+63C>T) n.1149+63C>T n.411+63C>T c.*19-1500C>T (n.*19-1500C>T) c.*19-525C>T (n.*19-525C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102034G>C | CA2673823344 | MOCS2 | c.226+63C>G (n.226+63C>G) c.*146+63C>G (n.*146+63C>G) n.1149+63C>G n.411+63C>G c.*19-1500C>G (n.*19-1500C>G) c.*19-525C>G (n.*19-525C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102034G= | CA1546396870 | MOCS2 | c.226+63C= (n.226+63C=) c.*146+63C= (n.*146+63C=) n.1149+63C= n.411+63C= c.*19-1500C= (n.*19-1500C=) c.*19-525C= (n.*19-525C=) | |
| 5 | g.53102035A>T | CA2673823345 | MOCS2 | c.226+62T>A (n.226+62T>A) c.*146+62T>A (n.*146+62T>A) n.1149+62T>A n.411+62T>A c.*19-1501T>A (n.*19-1501T>A) c.*19-526T>A (n.*19-526T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102037A= | CA1546396871 | MOCS2 | c.226+60T= (n.226+60T=) c.*146+60T= (n.*146+60T=) n.1149+60T= n.411+60T= c.*19-1503T= (n.*19-1503T=) c.*19-528T= (n.*19-528T=) | |
| 5 | g.53102037A>C | CA1546396872 | MOCS2 | c.226+60T>G (n.226+60T>G) c.*146+60T>G (n.*146+60T>G) n.1149+60T>G n.411+60T>G c.*19-1503T>G (n.*19-1503T>G) c.*19-528T>G (n.*19-528T>G) | dbSNP |
| 5 | g.53102038G>A | CA1546396874 | MOCS2 | c.226+59C>T (n.226+59C>T) c.*146+59C>T (n.*146+59C>T) n.1149+59C>T n.411+59C>T c.*19-1504C>T (n.*19-1504C>T) c.*19-529C>T (n.*19-529C>T) | dbSNP |
| 5 | g.53102038G= | CA1546396873 | MOCS2 | c.226+59C= (n.226+59C=) c.*146+59C= (n.*146+59C=) n.1149+59C= n.411+59C= c.*19-1504C= (n.*19-1504C=) c.*19-529C= (n.*19-529C=) | |
| 5 | g.53102038G>T | CA2673823346 | MOCS2 | c.226+59C>A (n.226+59C>A) c.*146+59C>A (n.*146+59C>A) n.1149+59C>A n.411+59C>A c.*19-1504C>A (n.*19-1504C>A) c.*19-529C>A (n.*19-529C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102039C= | CA1546396875 | MOCS2 | c.226+58G= (n.226+58G=) c.*146+58G= (n.*146+58G=) n.1149+58G= n.411+58G= c.*19-1505G= (n.*19-1505G=) c.*19-530G= (n.*19-530G=) | |
| 5 | g.53102039C>T | CA1546396876 | MOCS2 | c.226+58G>A (n.226+58G>A) c.*146+58G>A (n.*146+58G>A) n.1149+58G>A n.411+58G>A c.*19-1505G>A (n.*19-1505G>A) c.*19-530G>A (n.*19-530G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53102041C>A | CA1546396878 | MOCS2 | c.226+56G>T (n.226+56G>T) c.*146+56G>T (n.*146+56G>T) n.1149+56G>T n.411+56G>T c.*19-1507G>T (n.*19-1507G>T) c.*19-532G>T (n.*19-532G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53102041C= | CA1546396877 | MOCS2 | c.226+56G= (n.226+56G=) c.*146+56G= (n.*146+56G=) n.1149+56G= n.411+56G= c.*19-1507G= (n.*19-1507G=) c.*19-532G= (n.*19-532G=) | |
| 5 | g.53102041C>T | CA2673823347 | MOCS2 | c.226+56G>A (n.226+56G>A) c.*146+56G>A (n.*146+56G>A) n.1149+56G>A n.411+56G>A c.*19-1507G>A (n.*19-1507G>A) c.*19-532G>A (n.*19-532G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102042A= | CA1546396879 | MOCS2 | c.226+55T= (n.226+55T=) c.*146+55T= (n.*146+55T=) n.1149+55T= n.411+55T= c.*19-1508T= (n.*19-1508T=) c.*19-533T= (n.*19-533T=) | |
| 5 | g.53102042A>G | CA1546396880 | MOCS2 | c.226+55T>C (n.226+55T>C) c.*146+55T>C (n.*146+55T>C) n.1149+55T>C n.411+55T>C c.*19-1508T>C (n.*19-1508T>C) c.*19-533T>C (n.*19-533T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53102043T>C | CA1076106477 | MOCS2 | c.226+54A>G (n.226+54A>G) c.*146+54A>G (n.*146+54A>G) n.1149+54A>G n.411+54A>G c.*19-1509A>G (n.*19-1509A>G) c.*19-534A>G (n.*19-534A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102043T= | CA1546396881 | MOCS2 | c.226+54A= (n.226+54A=) c.*146+54A= (n.*146+54A=) n.1149+54A= n.411+54A= c.*19-1509A= (n.*19-1509A=) c.*19-534A= (n.*19-534A=) | |
| 5 | g.53102044G>A | CA118889903 | MOCS2 | c.226+53C>T (n.226+53C>T) c.*146+53C>T (n.*146+53C>T) n.1149+53C>T n.411+53C>T c.*19-1510C>T (n.*19-1510C>T) c.*19-535C>T (n.*19-535C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102044G= | CA1546396882 | MOCS2 | c.226+53C= (n.226+53C=) c.*146+53C= (n.*146+53C=) n.1149+53C= n.411+53C= c.*19-1510C= (n.*19-1510C=) c.*19-535C= (n.*19-535C=) | |
| 5 | g.53102044G>T | CA2578308048 | MOCS2 | c.226+53C>A (n.226+53C>A) c.*146+53C>A (n.*146+53C>A) n.1149+53C>A n.411+53C>A c.*19-1510C>A (n.*19-1510C>A) c.*19-535C>A (n.*19-535C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102046T>C | CA3263687 | MOCS2 | c.226+51A>G (n.226+51A>G) c.*146+51A>G (n.*146+51A>G) n.1149+51A>G n.411+51A>G c.*19-1512A>G (n.*19-1512A>G) c.*19-537A>G (n.*19-537A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102046T= | CA1546396883 | MOCS2 | c.226+51A= (n.226+51A=) c.*146+51A= (n.*146+51A=) n.1149+51A= n.411+51A= c.*19-1512A= (n.*19-1512A=) c.*19-537A= (n.*19-537A=) | |
| 5 | g.53102047A= | CA1546396884 | MOCS2 | c.226+50T= (n.226+50T=) c.*146+50T= (n.*146+50T=) n.1149+50T= n.411+50T= c.*19-1513T= (n.*19-1513T=) c.*19-538T= (n.*19-538T=) | |
| 5 | g.53102047A>C | CA1546396885 | MOCS2 | c.226+50T>G (n.226+50T>G) c.*146+50T>G (n.*146+50T>G) n.1149+50T>G n.411+50T>G c.*19-1513T>G (n.*19-1513T>G) c.*19-538T>G (n.*19-538T>G) | dbSNP |
| 5 | g.53102047A>T | CA2673823348 | MOCS2 | c.226+50T>A (n.226+50T>A) c.*146+50T>A (n.*146+50T>A) n.1149+50T>A n.411+50T>A c.*19-1513T>A (n.*19-1513T>A) c.*19-538T>A (n.*19-538T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102049T>C | CA2597150338 | MOCS2 | c.226+48A>G (n.226+48A>G) c.*146+48A>G (n.*146+48A>G) n.1149+48A>G n.411+48A>G c.*19-1515A>G (n.*19-1515A>G) c.*19-540A>G (n.*19-540A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102050T>C | CA1546396886 | MOCS2 | c.226+47A>G (n.226+47A>G) c.*146+47A>G (n.*146+47A>G) n.1149+47A>G n.411+47A>G c.*19-1516A>G (n.*19-1516A>G) c.*19-541A>G (n.*19-541A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53102050T= | CA1546396887 | MOCS2 | c.226+47A= (n.226+47A=) c.*146+47A= (n.*146+47A=) n.1149+47A= n.411+47A= c.*19-1516A= (n.*19-1516A=) c.*19-541A= (n.*19-541A=) | |
| 5 | g.53102052C= | CA1546396888 | MOCS2 | c.226+45G= (n.226+45G=) c.*146+45G= (n.*146+45G=) n.1149+45G= n.411+45G= c.*19-1518G= (n.*19-1518G=) c.*19-543G= (n.*19-543G=) | |
| 5 | g.53102052C>G | CA812034019 | MOCS2 | c.226+45G>C (n.226+45G>C) c.*146+45G>C (n.*146+45G>C) n.1149+45G>C n.411+45G>C c.*19-1518G>C (n.*19-1518G>C) c.*19-543G>C (n.*19-543G>C) | dbSNP |
| 5 | g.53102053T>C | CA2673823349 | MOCS2 | c.226+44A>G (n.226+44A>G) c.*146+44A>G (n.*146+44A>G) n.1149+44A>G n.411+44A>G c.*19-1519A>G (n.*19-1519A>G) c.*19-544A>G (n.*19-544A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102055T>C | CA2673823350 | MOCS2 | c.226+42A>G (n.226+42A>G) c.*146+42A>G (n.*146+42A>G) n.1149+42A>G n.411+42A>G c.*19-1521A>G (n.*19-1521A>G) c.*19-546A>G (n.*19-546A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102056T>G | CA559321886 | MOCS2 | c.226+41A>C (n.226+41A>C) c.*146+41A>C (n.*146+41A>C) n.1149+41A>C n.411+41A>C c.*19-1522A>C (n.*19-1522A>C) c.*19-547A>C (n.*19-547A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102056T= | CA1546396889 | MOCS2 | c.226+41A= (n.226+41A=) c.*146+41A= (n.*146+41A=) n.1149+41A= n.411+41A= c.*19-1522A= (n.*19-1522A=) c.*19-547A= (n.*19-547A=) | |
| 5 | g.53102059C>A | CA3263688 | MOCS2 | c.226+38G>T (n.226+38G>T) c.*146+38G>T (n.*146+38G>T) n.1149+38G>T n.411+38G>T c.*19-1525G>T (n.*19-1525G>T) c.*19-550G>T (n.*19-550G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102059C= | CA1546396890 | MOCS2 | c.226+38G= (n.226+38G=) c.*146+38G= (n.*146+38G=) n.1149+38G= n.411+38G= c.*19-1525G= (n.*19-1525G=) c.*19-550G= (n.*19-550G=) | |
| 5 | g.53102059C>G | CA2673823351 | MOCS2 | c.226+38G>C (n.226+38G>C) c.*146+38G>C (n.*146+38G>C) n.1149+38G>C n.411+38G>C c.*19-1525G>C (n.*19-1525G>C) c.*19-550G>C (n.*19-550G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102059C>T | CA559321890 | MOCS2 | c.226+38G>A (n.226+38G>A) c.*146+38G>A (n.*146+38G>A) n.1149+38G>A n.411+38G>A c.*19-1525G>A (n.*19-1525G>A) c.*19-550G>A (n.*19-550G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102060T>A | CA118889911 | MOCS2 | c.226+37A>T (n.226+37A>T) c.*146+37A>T (n.*146+37A>T) n.1149+37A>T n.411+37A>T c.*19-1526A>T (n.*19-1526A>T) c.*19-551A>T (n.*19-551A>T) | dbSNP |
| 5 | g.53102060T>C | CA559321899 | MOCS2 | c.226+37A>G (n.226+37A>G) c.*146+37A>G (n.*146+37A>G) n.1149+37A>G n.411+37A>G c.*19-1526A>G (n.*19-1526A>G) c.*19-551A>G (n.*19-551A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102060T>G | CA118889929 | MOCS2 | c.226+37A>C (n.226+37A>C) c.*146+37A>C (n.*146+37A>C) n.1149+37A>C n.411+37A>C c.*19-1526A>C (n.*19-1526A>C) c.*19-551A>C (n.*19-551A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102060T= | CA1546396891 | MOCS2 | c.226+37A= (n.226+37A=) c.*146+37A= (n.*146+37A=) n.1149+37A= n.411+37A= c.*19-1526A= (n.*19-1526A=) c.*19-551A= (n.*19-551A=) | |
| 5 | g.53102063_53102064dup | CA1546396892 | MOCS2 | c.226+35_226+36dup (n.226+35_226+36dup) c.*146+35_*146+36dup (n.*146+35_*146+36dup) n.1149+35_1149+36dup n.411+35_411+36dup c.*19-1528_*19-1527dup (n.*19-1528_*19-1527dup) c.*19-553_*19-552dup (n.*19-553_*19-552dup) | dbSNP |
| 5 | g.53102063T>C | CA559321900 | MOCS2 | c.226+34A>G (n.226+34A>G) c.*146+34A>G (n.*146+34A>G) n.1149+34A>G n.411+34A>G c.*19-1529A>G (n.*19-1529A>G) c.*19-554A>G (n.*19-554A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53102063T= | CA1546396893 | MOCS2 | c.226+34A= (n.226+34A=) c.*146+34A= (n.*146+34A=) n.1149+34A= n.411+34A= c.*19-1529A= (n.*19-1529A=) c.*19-554A= (n.*19-554A=) | |
| 5 | g.53102064A= | CA1546396894 | MOCS2 | c.226+33T= (n.226+33T=) c.*146+33T= (n.*146+33T=) n.1149+33T= n.411+33T= c.*19-1530T= (n.*19-1530T=) c.*19-555T= (n.*19-555T=) | |
| 5 | g.53102064A>G | CA1546396895 | MOCS2 | c.226+33T>C (n.226+33T>C) c.*146+33T>C (n.*146+33T>C) n.1149+33T>C n.411+33T>C c.*19-1530T>C (n.*19-1530T>C) c.*19-555T>C (n.*19-555T>C) | dbSNP |
| 5 | g.53102065C>T | CA2673823352 | MOCS2 | c.226+32G>A (n.226+32G>A) c.*146+32G>A (n.*146+32G>A) n.1149+32G>A n.411+32G>A c.*19-1531G>A (n.*19-1531G>A) c.*19-556G>A (n.*19-556G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102066A= | CA1546396896 | MOCS2 | c.226+31T= (n.226+31T=) c.*146+31T= (n.*146+31T=) n.1149+31T= n.411+31T= c.*19-1532T= (n.*19-1532T=) c.*19-557T= (n.*19-557T=) | |
| 5 | g.53102066A>G | CA559321901 | MOCS2 | c.226+31T>C (n.226+31T>C) c.*146+31T>C (n.*146+31T>C) n.1149+31T>C n.411+31T>C c.*19-1532T>C (n.*19-1532T>C) c.*19-557T>C (n.*19-557T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102067G>A | CA1546396898 | MOCS2 | c.226+30C>T (n.226+30C>T) c.*146+30C>T (n.*146+30C>T) n.1149+30C>T n.411+30C>T c.*19-1533C>T (n.*19-1533C>T) c.*19-558C>T (n.*19-558C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53102067G= | CA1546396897 | MOCS2 | c.226+30C= (n.226+30C=) c.*146+30C= (n.*146+30C=) n.1149+30C= n.411+30C= c.*19-1533C= (n.*19-1533C=) c.*19-558C= (n.*19-558C=) | |
| 5 | g.53102067G>T | CA2673823353 | MOCS2 | c.226+30C>A (n.226+30C>A) c.*146+30C>A (n.*146+30C>A) n.1149+30C>A n.411+30C>A c.*19-1533C>A (n.*19-1533C>A) c.*19-558C>A (n.*19-558C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102068T>C | CA559321903 | MOCS2 | c.226+29A>G (n.226+29A>G) c.*146+29A>G (n.*146+29A>G) n.1149+29A>G n.411+29A>G c.*19-1534A>G (n.*19-1534A>G) c.*19-559A>G (n.*19-559A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102068T>G | CA1546396901 | MOCS2 | c.226+29A>C (n.226+29A>C) c.*146+29A>C (n.*146+29A>C) n.1149+29A>C n.411+29A>C c.*19-1534A>C (n.*19-1534A>C) c.*19-559A>C (n.*19-559A>C) | dbSNP |
| 5 | g.53102068T= | CA1546396900 | MOCS2 | c.226+29A= (n.226+29A=) c.*146+29A= (n.*146+29A=) n.1149+29A= n.411+29A= c.*19-1534A= (n.*19-1534A=) c.*19-559A= (n.*19-559A=) | |
| 5 | g.53102068_53102070delinsTGA | CA1546396899 | MOCS2 | c.226+27_226+29delinsTCA (n.226+27_226+29delinsTCA) c.*146+27_*146+29delinsTCA (n.*146+27_*146+29delinsTCA) n.1149+27_1149+29delinsTCA n.411+27_411+29delinsTCA c.*19-1536_*19-1534delinsTCA (n.*19-1536_*19-1534delinsTCA) c.*19-561_*19-559delinsTCA (n.*19-561_*19-559delinsTCA) | |
| 5 | g.53102069G>A | CA2673823354 | MOCS2 | c.226+28C>T (n.226+28C>T) c.*146+28C>T (n.*146+28C>T) n.1149+28C>T n.411+28C>T c.*19-1535C>T (n.*19-1535C>T) c.*19-560C>T (n.*19-560C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102069G>T | CA2673823355 | MOCS2 | c.226+28C>A (n.226+28C>A) c.*146+28C>A (n.*146+28C>A) n.1149+28C>A n.411+28C>A c.*19-1535C>A (n.*19-1535C>A) c.*19-560C>A (n.*19-560C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102069_53102070del | CA3263689 | MOCS2 | c.226+27_226+28del (n.226+27_226+28del) c.*146+27_*146+28del (n.*146+27_*146+28del) n.1149+27_1149+28del n.411+27_411+28del c.*19-1536_*19-1535del (n.*19-1536_*19-1535del) c.*19-561_*19-560del (n.*19-561_*19-560del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.53102071T>C | CA3263690 | MOCS2 | c.226+26A>G (n.226+26A>G) c.*146+26A>G (n.*146+26A>G) n.1149+26A>G n.411+26A>G c.*19-1537A>G (n.*19-1537A>G) c.*19-562A>G (n.*19-562A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102071T>G | CA559321924 | MOCS2 | c.226+26A>C (n.226+26A>C) c.*146+26A>C (n.*146+26A>C) n.1149+26A>C n.411+26A>C c.*19-1537A>C (n.*19-1537A>C) c.*19-562A>C (n.*19-562A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102071T= | CA1546396902 | MOCS2 | c.226+26A= (n.226+26A=) c.*146+26A= (n.*146+26A=) n.1149+26A= n.411+26A= c.*19-1537A= (n.*19-1537A=) c.*19-562A= (n.*19-562A=) | |
| 5 | g.53102072A>G | CA2673823356 | MOCS2 | c.226+25T>C (n.226+25T>C) c.*146+25T>C (n.*146+25T>C) n.1149+25T>C n.411+25T>C c.*19-1538T>C (n.*19-1538T>C) c.*19-563T>C (n.*19-563T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102073G>A | CA2673823357 | MOCS2 | c.226+24C>T (n.226+24C>T) c.*146+24C>T (n.*146+24C>T) n.1149+24C>T n.411+24C>T c.*19-1539C>T (n.*19-1539C>T) c.*19-564C>T (n.*19-564C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102073G>C | CA559321928 | MOCS2 | c.226+24C>G (n.226+24C>G) c.*146+24C>G (n.*146+24C>G) n.1149+24C>G n.411+24C>G c.*19-1539C>G (n.*19-1539C>G) c.*19-564C>G (n.*19-564C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102073G= | CA1546396903 | MOCS2 | c.226+24C= (n.226+24C=) c.*146+24C= (n.*146+24C=) n.1149+24C= n.411+24C= c.*19-1539C= (n.*19-1539C=) c.*19-564C= (n.*19-564C=) | |
| 5 | g.53102074A= | CA1546396904 | MOCS2 | c.226+23T= (n.226+23T=) c.*146+23T= (n.*146+23T=) n.1149+23T= n.411+23T= c.*19-1540T= (n.*19-1540T=) c.*19-565T= (n.*19-565T=) | |
| 5 | g.53102074A>G | CA3263691 | MOCS2 | c.226+23T>C (n.226+23T>C) c.*146+23T>C (n.*146+23T>C) n.1149+23T>C n.411+23T>C c.*19-1540T>C (n.*19-1540T>C) c.*19-565T>C (n.*19-565T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102075T>C | CA559321931 | MOCS2 | c.226+22A>G (n.226+22A>G) c.*146+22A>G (n.*146+22A>G) n.1149+22A>G n.411+22A>G c.*19-1541A>G (n.*19-1541A>G) c.*19-566A>G (n.*19-566A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102075T= | CA1546396905 | MOCS2 | c.226+22A= (n.226+22A=) c.*146+22A= (n.*146+22A=) n.1149+22A= n.411+22A= c.*19-1541A= (n.*19-1541A=) c.*19-566A= (n.*19-566A=) | |
| 5 | g.53102076G>A | CA1546396906 | MOCS2 | c.226+21C>T (n.226+21C>T) c.*146+21C>T (n.*146+21C>T) n.1149+21C>T n.411+21C>T c.*19-1542C>T (n.*19-1542C>T) c.*19-567C>T (n.*19-567C>T) | dbSNP |
| 5 | g.53102076G= | CA1546396907 | MOCS2 | c.226+21C= (n.226+21C=) c.*146+21C= (n.*146+21C=) n.1149+21C= n.411+21C= c.*19-1542C= (n.*19-1542C=) c.*19-567C= (n.*19-567C=) | |
| 5 | g.53102077C>T | CA2673823358 | MOCS2 | c.226+20G>A (n.226+20G>A) c.*146+20G>A (n.*146+20G>A) n.1149+20G>A n.411+20G>A c.*19-1543G>A (n.*19-1543G>A) c.*19-568G>A (n.*19-568G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102078A>G | CA2697547162 | MOCS2 | c.226+19T>C (n.226+19T>C) c.*146+19T>C (n.*146+19T>C) n.1149+19T>C n.411+19T>C c.*19-1544T>C (n.*19-1544T>C) c.*19-569T>C (n.*19-569T>C) | ClinVar |
| 5 | g.53102080T>C | CA2739274711 | MOCS2 | c.226+17A>G (n.226+17A>G) c.*146+17A>G (n.*146+17A>G) n.1149+17A>G n.411+17A>G c.*19-1546A>G (n.*19-1546A>G) c.*19-571A>G (n.*19-571A>G) | ClinVar |
| 5 | g.53102081G= | CA1546396908 | MOCS2 | c.226+16C= (n.226+16C=) c.*146+16C= (n.*146+16C=) n.1149+16C= n.411+16C= c.*19-1547C= (n.*19-1547C=) c.*19-572C= (n.*19-572C=) | |
| 5 | g.53102081G>T | CA3263692 | MOCS2 | c.226+16C>A (n.226+16C>A) c.*146+16C>A (n.*146+16C>A) n.1149+16C>A n.411+16C>A c.*19-1547C>A (n.*19-1547C>A) c.*19-572C>A (n.*19-572C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102088A>G | CA2573139769 | MOCS2 | c.226+9T>C (n.226+9T>C) c.*146+9T>C (n.*146+9T>C) n.1149+9T>C n.411+9T>C c.*19-1554T>C (n.*19-1554T>C) c.*19-579T>C (n.*19-579T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53102089C>A | CA118889951 | MOCS2 | c.226+8G>T (n.226+8G>T) c.*146+8G>T (n.*146+8G>T) n.1149+8G>T n.411+8G>T c.*19-1555G>T (n.*19-1555G>T) c.*19-580G>T (n.*19-580G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102089C= | CA1546396909 | MOCS2 | c.226+8G= (n.226+8G=) c.*146+8G= (n.*146+8G=) n.1149+8G= n.411+8G= c.*19-1555G= (n.*19-1555G=) c.*19-580G= (n.*19-580G=) | |
| 5 | g.53102091A>G | CA2673823359 | MOCS2 | c.226+6T>C (n.226+6T>C) c.*146+6T>C (n.*146+6T>C) n.1149+6T>C n.411+6T>C c.*19-1557T>C (n.*19-1557T>C) c.*19-582T>C (n.*19-582T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102092C= | CA1546396910 | MOCS2 | c.226+5G= (n.226+5G=) c.*146+5G= (n.*146+5G=) n.1149+5G= n.411+5G= c.*19-1558G= (n.*19-1558G=) c.*19-583G= (n.*19-583G=) | |
| 5 | g.53102092C>T | CA1546396911 | MOCS2 | c.226+5G>A (n.226+5G>A) c.*146+5G>A (n.*146+5G>A) n.1149+5G>A n.411+5G>A c.*19-1558G>A (n.*19-1558G>A) c.*19-583G>A (n.*19-583G>A) | dbSNP |
| 5 | g.53102093T>C | CA559321937 | MOCS2 | c.226+4A>G (n.226+4A>G) c.*146+4A>G (n.*146+4A>G) n.1149+4A>G n.411+4A>G c.*19-1559A>G (n.*19-1559A>G) c.*19-584A>G (n.*19-584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102093T>G | CA2673823360 | MOCS2 | c.226+4A>C (n.226+4A>C) c.*146+4A>C (n.*146+4A>C) n.1149+4A>C n.411+4A>C c.*19-1559A>C (n.*19-1559A>C) c.*19-584A>C (n.*19-584A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102093T= | CA1546396912 | MOCS2 | c.226+4A= (n.226+4A=) c.*146+4A= (n.*146+4A=) n.1149+4A= n.411+4A= c.*19-1559A= (n.*19-1559A=) c.*19-584A= (n.*19-584A=) | |
| 5 | g.53102094C>T | CA645549875 | MOCS2 | c.226+3G>A (n.226+3G>A) c.*146+3G>A (n.*146+3G>A) n.1149+3G>A n.411+3G>A c.*19-1560G>A (n.*19-1560G>A) c.*19-585G>A (n.*19-585G>A) | COSMIC |
| 5 | g.53102095A>C | CA359693319 | MOCS2 | c.226+2T>G (n.226+2T>G) c.*146+2T>G (n.*146+2T>G) n.1149+2T>G n.411+2T>G c.*19-1561T>G (n.*19-1561T>G) c.*19-586T>G (n.*19-586T>G) | |
| 5 | g.53102095A>G | CA359693320 | MOCS2 | c.226+2T>C (n.226+2T>C) c.*146+2T>C (n.*146+2T>C) n.1149+2T>C n.411+2T>C c.*19-1561T>C (n.*19-1561T>C) c.*19-586T>C (n.*19-586T>C) | |
| 5 | g.53102095A>T | CA359693321 | MOCS2 | c.226+2T>A (n.226+2T>A) c.*146+2T>A (n.*146+2T>A) n.1149+2T>A n.411+2T>A c.*19-1561T>A (n.*19-1561T>A) c.*19-586T>A (n.*19-586T>A) | |
| 5 | g.53102096C>A | CA359693322 | MOCS2 | c.226+1G>T (n.226+1G>T) c.*146+1G>T (n.*146+1G>T) n.1149+1G>T n.411+1G>T c.*19-1562G>T (n.*19-1562G>T) c.*19-587G>T (n.*19-587G>T) | |
| 5 | g.53102096C>G | CA359693324 | MOCS2 | c.226+1G>C (n.226+1G>C) c.*146+1G>C (n.*146+1G>C) n.1149+1G>C n.411+1G>C c.*19-1562G>C (n.*19-1562G>C) c.*19-587G>C (n.*19-587G>C) | |
| 5 | g.53102096C>T | CA359693323 | MOCS2 | c.226+1G>A (n.226+1G>A) c.*146+1G>A (n.*146+1G>A) n.1149+1G>A n.411+1G>A c.*19-1562G>A (n.*19-1562G>A) c.*19-587G>A (n.*19-587G>A) | |
| 5 | g.53102097C>A | CA359693325 | MOCS2 | c.226G>T (p.Gly76Trp) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1149G>T n.411G>T c.*19-1563G>T (n.*19-1563G>T) c.*19-588G>T (n.*19-588G>T) | |
| 5 | g.53102097C= | CA1546396913 | MOCS2 | c.226G= (p.Gly76=) c.*146G= (n.*146G=) n.1149G= n.411G= c.*19-1563G= (n.*19-1563G=) c.*19-588G= (n.*19-588G=) | |
| 5 | g.53102097C>G | CA359693326 | MOCS2 | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1149G>C n.411G>C c.*19-1563G>C (n.*19-1563G>C) c.*19-588G>C (n.*19-588G>C) | |
| 5 | g.53102097C>T | CA3263693 | MOCS2 | c.226G>A (p.Gly76Arg) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1149G>A n.411G>A c.*19-1563G>A (n.*19-1563G>A) c.*19-588G>A (n.*19-588G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102098T>A | CA444164772 | MOCS2 | c.225A>T (p.Val75=) c.*145A>T (n.*145A>T) n.1148A>T n.410A>T c.*19-1564A>T (n.*19-1564A>T) c.*19-589A>T (n.*19-589A>T) | |
| 5 | g.53102098T>C | CA444164771 | MOCS2 | c.225A>G (p.Val75=) c.*145A>G (n.*145A>G) n.1148A>G n.410A>G c.*19-1564A>G (n.*19-1564A>G) c.*19-589A>G (n.*19-589A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102098T>G | CA444164769 | MOCS2 | c.225A>C (p.Val75=) c.*145A>C (n.*145A>C) n.1148A>C n.410A>C c.*19-1564A>C (n.*19-1564A>C) c.*19-589A>C (n.*19-589A>C) | |
| 5 | g.53102099A>C | CA359693327 | MOCS2 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.*144T>G (n.*144T>G) n.1147T>G n.409T>G c.*19-1565T>G (n.*19-1565T>G) c.*19-590T>G (n.*19-590T>G) | |
| 5 | g.53102099A>G | CA359693328 | MOCS2 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.*144T>C (n.*144T>C) n.1147T>C n.409T>C c.*19-1565T>C (n.*19-1565T>C) c.*19-590T>C (n.*19-590T>C) | |
| 5 | g.53102099A>T | CA359693329 | MOCS2 | c.224T>A (p.Val75Glu) c.*144T>A (n.*144T>A) n.1147T>A n.409T>A c.*19-1565T>A (n.*19-1565T>A) c.*19-590T>A (n.*19-590T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102100C>A | CA359693330 | MOCS2 | c.223G>T (p.Val75Leu) c.*143G>T (n.*143G>T) n.1146G>T n.408G>T c.*19-1566G>T (n.*19-1566G>T) c.*19-591G>T (n.*19-591G>T) | |
| 5 | g.53102100C>G | CA359693331 | MOCS2 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.*143G>C (n.*143G>C) n.1146G>C n.408G>C c.*19-1566G>C (n.*19-1566G>C) c.*19-591G>C (n.*19-591G>C) | |
| 5 | g.53102100C>T | CA359693332 | MOCS2 | c.223G>A (p.Val75Ile) c.*143G>A (n.*143G>A) n.1146G>A n.408G>A c.*19-1566G>A (n.*19-1566G>A) c.*19-591G>A (n.*19-591G>A) | |
| 5 | g.53102101A>C | CA359693333 | MOCS2 | c.222T>G (p.Phe74Leu) c.*142T>G (n.*142T>G) n.1145T>G n.407T>G c.*19-1567T>G (n.*19-1567T>G) c.*19-592T>G (n.*19-592T>G) | |
| 5 | g.53102101A>G | CA444164776 | MOCS2 | c.222T>C (p.Phe74=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.1145T>C n.407T>C c.*19-1567T>C (n.*19-1567T>C) c.*19-592T>C (n.*19-592T>C) | |
| 5 | g.53102101A>T | CA359693334 | MOCS2 | c.222T>A (p.Phe74Leu) c.*142T>A (n.*142T>A) n.1145T>A n.407T>A c.*19-1567T>A (n.*19-1567T>A) c.*19-592T>A (n.*19-592T>A) | |
| 5 | g.53102102A>C | CA359693336 | MOCS2 | c.221T>G (p.Phe74Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) n.1144T>G n.406T>G c.*19-1568T>G (n.*19-1568T>G) c.*19-593T>G (n.*19-593T>G) | |
| 5 | g.53102102A>G | CA359693337 | MOCS2 | c.221T>C (p.Phe74Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) n.1144T>C n.406T>C c.*19-1568T>C (n.*19-1568T>C) c.*19-593T>C (n.*19-593T>C) | |
| 5 | g.53102102A>T | CA359693335 | MOCS2 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) n.1144T>A n.406T>A c.*19-1568T>A (n.*19-1568T>A) c.*19-593T>A (n.*19-593T>A) | |
| 5 | g.53102103A>C | CA359693338 | MOCS2 | c.220T>G (p.Phe74Val) c.*140T>G (n.*140T>G) n.1143T>G n.405T>G c.*19-1569T>G (n.*19-1569T>G) c.*19-594T>G (n.*19-594T>G) | |
| 5 | g.53102103A>G | CA359693339 | MOCS2 | c.220T>C (p.Phe74Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) n.1143T>C n.405T>C c.*19-1569T>C (n.*19-1569T>C) c.*19-594T>C (n.*19-594T>C) | |
| 5 | g.53102103A>T | CA359693340 | MOCS2 | c.220T>A (p.Phe74Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) n.1143T>A n.405T>A c.*19-1569T>A (n.*19-1569T>A) c.*19-594T>A (n.*19-594T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102104T>A | CA444164778 | MOCS2 | c.219A>T (p.Leu73=) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1142A>T n.404A>T c.*19-1570A>T (n.*19-1570A>T) c.*19-595A>T (n.*19-595A>T) | |
| 5 | g.53102104T>C | CA444164781 | MOCS2 | c.219A>G (p.Leu73=) c.*139A>G (n.*139A>G) n.1142A>G n.404A>G c.*19-1570A>G (n.*19-1570A>G) c.*19-595A>G (n.*19-595A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102104T>G | CA444164779 | MOCS2 | c.219A>C (p.Leu73=) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1142A>C n.404A>C c.*19-1570A>C (n.*19-1570A>C) c.*19-595A>C (n.*19-595A>C) | |
| 5 | g.53102104T= | CA1546396914 | MOCS2 | c.219A= (p.Leu73=) c.*139A= (n.*139A=) n.1142A= n.404A= c.*19-1570A= (n.*19-1570A=) c.*19-595A= (n.*19-595A=) | |
| 5 | g.53102105A>C | CA359693341 | MOCS2 | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*138T>G (n.*138T>G) n.1141T>G n.403T>G c.*19-1571T>G (n.*19-1571T>G) c.*19-596T>G (n.*19-596T>G) | |
| 5 | g.53102105A>G | CA359693342 | MOCS2 | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*138T>C (n.*138T>C) n.1141T>C n.403T>C c.*19-1571T>C (n.*19-1571T>C) c.*19-596T>C (n.*19-596T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102105A>T | CA359693343 | MOCS2 | c.218T>A (p.Leu73Gln) c.*138T>A (n.*138T>A) n.1141T>A n.403T>A c.*19-1571T>A (n.*19-1571T>A) c.*19-596T>A (n.*19-596T>A) | |
| 5 | g.53102106G>A | CA444164783 | MOCS2 | c.217C>T (p.Leu73=) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1140C>T n.402C>T c.*19-1572C>T (n.*19-1572C>T) c.*19-597C>T (n.*19-597C>T) | |
| 5 | g.53102106G>C | CA359693345 | MOCS2 | c.217C>G (p.Leu73Val) c.*137C>G (n.*137C>G) n.1140C>G n.402C>G c.*19-1572C>G (n.*19-1572C>G) c.*19-597C>G (n.*19-597C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102106G>T | CA359693344 | MOCS2 | c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1140C>A n.402C>A c.*19-1572C>A (n.*19-1572C>A) c.*19-597C>A (n.*19-597C>A) | |
| 5 | g.53102108del | CA2739274712 | MOCS2 | c.217del (p.Leu73TyrfsTer3) c.*137del (n.*137del) n.1140del n.402del c.*19-1572del (n.*19-1572del) c.*19-597del (n.*19-597del) | ClinVar |
| 5 | g.53102107G>A | CA444164787 | MOCS2 | c.216C>T (p.Ser72=) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1139C>T n.401C>T c.*19-1573C>T (n.*19-1573C>T) c.*19-598C>T (n.*19-598C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.53102107G>C | CA444164788 | MOCS2 | c.216C>G (p.Ser72=) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1139C>G n.401C>G c.*19-1573C>G (n.*19-1573C>G) c.*19-598C>G (n.*19-598C>G) | |
| 5 | g.53102107G>T | CA444164789 | MOCS2 | c.216C>A (p.Ser72=) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1139C>A n.401C>A c.*19-1573C>A (n.*19-1573C>A) c.*19-598C>A (n.*19-598C>A) | gnomAD v4 |