Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.53098613A=CA1546395365MOCS2c.556T= (p.Ser186=)
c.*476T= (n.*476T=)
c.*325T= (n.*325T=)
n.2303T=
c.*396T= (n.*396T=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.*348T= (n.*348T=)
5g.53098613A>CCA359692558MOCS2c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.2303T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
gnomAD v4
5g.53098613A>GCA3263578MOCS2c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.2303T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098613A>TCA359692559MOCS2c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.2303T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
5g.53098614T>ACA3263579MOCS2c.555A>T (p.Ala185=)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.2302A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098614T>CCA444164232MOCS2c.555A>G (p.Ala185=)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.2302A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098614T>GCA444164234MOCS2c.555A>C (p.Ala185=)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.2302A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
5g.53098614T=CA1546395366MOCS2c.555A= (p.Ala185=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.*324A= (n.*324A=)
n.2302A=
c.*395A= (n.*395A=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.*347A= (n.*347A=)
5g.53098615G>ACA359692562MOCS2c.554C>T (p.Ala185Val)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.2301C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
5g.53098615G>CCA359692561MOCS2c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.2301C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
5g.53098615G>TCA359692560MOCS2c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.2301C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
5g.53098615_53098616delCA2673822554MOCS2c.553_554del (p.Ala185IlefsTer26)
c.*473_*474del (n.*473_*474del)
c.*322_*323del (n.*322_*323del)
n.2300_2301del
c.*393_*394del (n.*393_*394del)
c.*426_*427del (n.*426_*427del)
c.*194_*195del (n.*194_*195del)
c.*345_*346del (n.*345_*346del)
gnomAD v4
5g.53098616C>ACA359692563MOCS2c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.2300G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
gnomAD v4
5g.53098616C>GCA359692564MOCS2c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.2300G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
5g.53098616C>TCA359692565MOCS2c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.2300G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
gnomAD v4
5g.53098617C>ACA359692566MOCS2c.552G>T (p.Trp184Cys)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.2299G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
5g.53098617C>GCA359692567MOCS2c.552G>C (p.Trp184Cys)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.2299G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
5g.53098617C>TCA359692568MOCS2c.552G>A (p.Trp184Ter)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.2299G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
5g.53098618C>ACA359692571MOCS2c.551G>T (p.Trp184Leu)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.2298G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
5g.53098618C=CA1546395367MOCS2c.551G= (p.Trp184=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.*320G= (n.*320G=)
n.2298G=
c.*391G= (n.*391G=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.*343G= (n.*343G=)
5g.53098618C>GCA359692569MOCS2c.551G>C (p.Trp184Ser)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.2298G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098618C>TCA359692570MOCS2c.551G>A (p.Trp184Ter)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.2298G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
5g.53098619A=CA1546395368MOCS2c.550T= (p.Trp184=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.*319T= (n.*319T=)
n.2297T=
c.*390T= (n.*390T=)
c.*423T= (n.*423T=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.*342T= (n.*342T=)
5g.53098619A>CCA3263580MOCS2c.550T>G (p.Trp184Gly)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.2297T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098619A>GCA359692572MOCS2c.550T>C (p.Trp184Arg)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.2297T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
ClinVar gnomAD v4
5g.53098619A>TCA359692573MOCS2c.550T>A (p.Trp184Arg)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.2297T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
5g.53098620A>CCA359692574MOCS2c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.2296T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
5g.53098620A>GCA444164240MOCS2c.549T>C (p.Phe183=)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.2296T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
5g.53098620A>TCA359692575MOCS2c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.2296T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
5g.53098621A>CCA359692576MOCS2c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.2295T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
5g.53098621A>GCA359692578MOCS2c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.2295T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
5g.53098621A>TCA359692577MOCS2c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.2295T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
5g.53098622A=CA1546395369MOCS2c.547T= (p.Phe183=)
c.*467T= (n.*467T=)
c.*316T= (n.*316T=)
n.2294T=
c.*387T= (n.*387T=)
c.*420T= (n.*420T=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.*339T= (n.*339T=)
5g.53098622A>CCA359692579MOCS2c.547T>G (p.Phe183Val)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.2294T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
5g.53098622A>GCA359692580MOCS2c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.2294T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098622A>TCA359692581MOCS2c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.2294T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
5g.53098623G>ACA444164241MOCS2c.546C>T (p.Cys182=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.2293C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
5g.53098623G>CCA359692582MOCS2c.546C>G (p.Cys182Trp)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.2293C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
5g.53098623G>TCA359692583MOCS2c.546C>A (p.Cys182Ter)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.2293C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
5g.53098624C>ACA359692584MOCS2c.545G>T (p.Cys182Phe)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.2292G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
5g.53098624C=CA1546395370MOCS2c.545G= (p.Cys182=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.2292G=
c.*385G= (n.*385G=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.*337G= (n.*337G=)
5g.53098624C>GCA359692585MOCS2c.545G>C (p.Cys182Ser)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.2292G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
5g.53098624C>TCA359692586MOCS2c.545G>A (p.Cys182Tyr)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.2292G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098625_53098628delCA2673822555MOCS2c.542_545del (p.Glu181AlafsTer13)
c.*462_*465del (n.*462_*465del)
c.*311_*314del (n.*311_*314del)
n.2289_2292del
c.*382_*385del (n.*382_*385del)
c.*415_*418del (n.*415_*418del)
c.*183_*186del (n.*183_*186del)
c.*334_*337del (n.*334_*337del)
gnomAD v4
5g.53098625A>CCA359692587MOCS2c.544T>G (p.Cys182Gly)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.2291T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
5g.53098625A>GCA359692588MOCS2c.544T>C (p.Cys182Arg)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.2291T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
5g.53098625A>TCA359692589MOCS2c.544T>A (p.Cys182Ser)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.2291T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
5g.53098626C>ACA359692591MOCS2c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.2290G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
COSMIC
5g.53098626C>GCA359692590MOCS2c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.2290G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
gnomAD v4
5g.53098626C>TCA444164242MOCS2c.543G>A (p.Glu181=)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.2290G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
gnomAD v4
5g.53098627T>ACA359692592MOCS2c.542A>T (p.Glu181Val)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.2289A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
5g.53098627T>CCA359692594MOCS2c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.2289A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
5g.53098627T>GCA359692593MOCS2c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.2289A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
5g.53098628_53098631delCA2578307983MOCS2c.539_542del (p.Lys180SerfsTer14)
c.*459_*462del (n.*459_*462del)
c.*308_*311del (n.*308_*311del)
n.2286_2289del
c.*379_*382del (n.*379_*382del)
c.*412_*415del (n.*412_*415del)
c.*180_*183del (n.*180_*183del)
c.*331_*334del (n.*331_*334del)
5g.53098628C>ACA359692595MOCS2c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.2288G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
5g.53098628C>GCA359692596MOCS2c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.2288G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
5g.53098628C>TCA359692597MOCS2c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.2288G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
5g.53098628_53098630delinsCTTCA1546395371MOCS2c.539_541delinsAAG (p.Lys180=)
c.*459_*461delinsAAG (n.*459_*461delinsAAG)
c.*308_*310delinsAAG (n.*308_*310delinsAAG)
n.2286_2288delinsAAG
c.*379_*381delinsAAG (n.*379_*381delinsAAG)
c.*412_*414delinsAAG (n.*412_*414delinsAAG)
c.*180_*182delinsAAG (n.*180_*182delinsAAG)
c.*331_*333delinsAAG (n.*331_*333delinsAAG)
5g.53098628_53098631delinsCTTTCA1546395372MOCS2c.538_541delinsAAAG (p.Lys180=)
c.*458_*461delinsAAAG (n.*458_*461delinsAAAG)
c.*307_*310delinsAAAG (n.*307_*310delinsAAAG)
n.2285_2288delinsAAAG
c.*378_*381delinsAAAG (n.*378_*381delinsAAAG)
c.*411_*414delinsAAAG (n.*411_*414delinsAAAG)
c.*179_*182delinsAAAG (n.*179_*182delinsAAAG)
c.*330_*333delinsAAAG (n.*330_*333delinsAAAG)
5g.53098629T>ACA359692598MOCS2c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.2287A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
5g.53098629T>CCA444164243MOCS2c.540A>G (p.Lys180=)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.2287A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
ClinVar dbSNP
5g.53098629T>GCA359692599MOCS2c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.2287A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
gnomAD v4
5g.53098629T=CA1546395373MOCS2c.540A= (p.Lys180=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.*309A= (n.*309A=)
n.2287A=
c.*380A= (n.*380A=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.*332A= (n.*332A=)
5g.53098629_53098631delCA559320444MOCS2c.538_540del (p.Lys180del)
c.*458_*460del (n.*458_*460del)
c.*307_*309del (n.*307_*309del)
n.2285_2287del
c.*378_*380del (n.*378_*380del)
c.*411_*413del (n.*411_*413del)
c.*179_*181del (n.*179_*181del)
c.*330_*332del (n.*330_*332del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098630_53098631delCA117940MOCS2c.539_540del (p.Lys180ArgfsTer?)
c.*459_*460del (n.*459_*460del)
c.*308_*309del (n.*308_*309del)
n.2286_2287del
c.*379_*380del (n.*379_*380del)
c.*412_*413del (n.*412_*413del)
c.*180_*181del (n.*180_*181del)
c.*331_*332del (n.*331_*332del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098630T>ACA359692600MOCS2c.539A>T (p.Lys180Ile)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.2286A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
5g.53098630T>CCA3263581MOCS2c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.2286A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098630T>GCA359692601MOCS2c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.2286A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
5g.53098630T=CA1546395374MOCS2c.539A= (p.Lys180=)
c.*459A= (n.*459A=)
c.*308A= (n.*308A=)
n.2286A=
c.*379A= (n.*379A=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.*331A= (n.*331A=)
5g.53098631T>ACA359692603MOCS2c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.2285A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
5g.53098631T>CCA118884066MOCS2c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.2285A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098631T>GCA359692602MOCS2c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.2285A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
5g.53098631T=CA1546395375MOCS2c.538A= (p.Lys180=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.*307A= (n.*307A=)
n.2285A=
c.*378A= (n.*378A=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.*330A= (n.*330A=)
5g.53098632G>ACA444164244MOCS2c.537C>T (p.Asn179=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.2284C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
5g.53098632G>CCA359692604MOCS2c.537C>G (p.Asn179Lys)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.2284C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
5g.53098632G>TCA359692605MOCS2c.537C>A (p.Asn179Lys)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.2284C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
5g.53098633T>ACA359692606MOCS2c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.2283A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098633T>CCA359692607MOCS2c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.2283A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
5g.53098633T>GCA359692608MOCS2c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.2283A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
5g.53098633T=CA1546395376MOCS2c.536A= (p.Asn179=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.*305A= (n.*305A=)
n.2283A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.*328A= (n.*328A=)
5g.53098638_53098642delCA2673822556MOCS2c.532_536del (p.Gly178GlnfsTer?)
c.*452_*456del (n.*452_*456del)
c.*301_*305del (n.*301_*305del)
n.2279_2283del
c.*372_*376del (n.*372_*376del)
c.*405_*409del (n.*405_*409del)
c.*173_*177del (n.*173_*177del)
c.*324_*328del (n.*324_*328del)
gnomAD v4
5g.53098634T>ACA359692609MOCS2c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.2282A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
5g.53098634T>CCA359692610MOCS2c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.2282A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
5g.53098634T>GCA3263582MOCS2c.535A>C (p.Asn179His)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.2282A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.53098634T=CA1546395377MOCS2c.535A= (p.Asn179=)
c.*455A= (n.*455A=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.2282A=
c.*375A= (n.*375A=)
c.*408A= (n.*408A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.*327A= (n.*327A=)
5g.53098635T>ACA444164245MOCS2c.534A>T (p.Gly178=)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.2281A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
5g.53098635T>CCA3263583MOCS2c.534A>G (p.Gly178=)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.2281A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098635T>GCA444164246MOCS2c.534A>C (p.Gly178=)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.2281A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
5g.53098635T=CA1546395378MOCS2c.534A= (p.Gly178=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.*303A= (n.*303A=)
n.2281A=
c.*374A= (n.*374A=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.*326A= (n.*326A=)
5g.53098636C>ACA359692611MOCS2c.533G>T (p.Gly178Val)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.2280G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
5g.53098636C>GCA359692612MOCS2c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.2280G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
5g.53098636C>TCA359692613MOCS2c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.2280G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
5g.53098637C>ACA359692615MOCS2c.532G>T (p.Gly178Ter)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.2279G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
5g.53098637C=CA1546395379MOCS2c.532G= (p.Gly178=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.*301G= (n.*301G=)
n.2279G=
c.*372G= (n.*372G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.*324G= (n.*324G=)
5g.53098637C>GCA359692616MOCS2c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.2279G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
5g.53098637C>TCA359692614MOCS2c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.2279G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098638T>ACA359692617MOCS2c.531A>T (p.Lys177Asn)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.2278A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
5g.53098638T>CCA444164247MOCS2c.531A>G (p.Lys177=)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.2278A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.53098638T>GCA359692618MOCS2c.531A>C (p.Lys177Asn)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.2278A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
5g.53098638T=CA1546395380MOCS2c.531A= (p.Lys177=)
c.*451A= (n.*451A=)
c.*300A= (n.*300A=)
n.2278A=
c.*371A= (n.*371A=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.*323A= (n.*323A=)
5g.53098640delCA2673822557MOCS2c.531del (p.Gly178GlufsTer17)
c.*451del (n.*451del)
c.*300del (n.*300del)
n.2278del
c.*371del (n.*371del)
c.*404del (n.*404del)
c.*172del (n.*172del)
c.*323del (n.*323del)
gnomAD v4
5g.53098639T>ACA359692619MOCS2c.530A>T (p.Lys177Ile)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.2277A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
5g.53098639T>CCA359692620MOCS2c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.2277A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
5g.53098639T>GCA359692621MOCS2c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.2277A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
5g.53098640T>ACA359692624MOCS2c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.2276A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
5g.53098640T>CCA359692623MOCS2c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.2276A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
5g.53098640T>GCA359692622MOCS2c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.2276A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
5g.53098641C>ACA359692625MOCS2c.528G>T (p.Trp176Cys)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.2275G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
5g.53098641C>GCA359692626MOCS2c.528G>C (p.Trp176Cys)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.2275G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
gnomAD v4
5g.53098641C>TCA359692627MOCS2c.528G>A (p.Trp176Ter)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.2275G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
5g.53098641_53098643delCA2766471702MOCS2c.526_528del (p.Trp176del)
c.*446_*448del (n.*446_*448del)
c.*295_*297del (n.*295_*297del)
n.2273_2275del
c.*366_*368del (n.*366_*368del)
c.*399_*401del (n.*399_*401del)
c.*167_*169del (n.*167_*169del)
c.*318_*320del (n.*318_*320del)
5g.53098642C>ACA359692628MOCS2c.527G>T (p.Trp176Leu)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.2274G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
5g.53098642C>GCA359692629MOCS2c.527G>C (p.Trp176Ser)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.2274G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
5g.53098642C>TCA359692630MOCS2c.527G>A (p.Trp176Ter)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.2274G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
5g.53098643A>CCA359692631MOCS2c.526T>G (p.Trp176Gly)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.2273T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
5g.53098643A>GCA359692633MOCS2c.526T>C (p.Trp176Arg)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.2273T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
5g.53098643A>TCA359692632MOCS2c.526T>A (p.Trp176Arg)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.2273T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
gnomAD v4
5g.53098643_53098644insTTCA2766471704MOCS2c.525_526insAA (p.Trp176AsnfsTer20)
c.*445_*446insAA (n.*445_*446insAA)
c.*294_*295insAA (n.*294_*295insAA)
n.2272_2273insAA
c.*365_*366insAA (n.*365_*366insAA)
c.*398_*399insAA (n.*398_*399insAA)
c.*166_*167insAA (n.*166_*167insAA)
c.*317_*318insAA (n.*317_*318insAA)
5g.53098644A>CCA444164248MOCS2c.525T>G (p.Thr175=)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.2272T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
5g.53098644A>GCA444164249MOCS2c.525T>C (p.Thr175=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.2272T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
5g.53098644A>TCA444164250MOCS2c.525T>A (p.Thr175=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.2272T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
5g.53098645G>ACA359692634MOCS2c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.2271C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
5g.53098645G>CCA359692635MOCS2c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.2271C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
5g.53098645G>TCA359692636MOCS2c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.2271C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
5g.53098646T>ACA359692637MOCS2c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.2270A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
5g.53098646T>CCA359692638MOCS2c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.2270A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098646T>GCA359692639MOCS2c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.2270A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
5g.53098646T=CA1546395381MOCS2c.523A= (p.Thr175=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.*292A= (n.*292A=)
n.2270A=
c.*363A= (n.*363A=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.*315A= (n.*315A=)
5g.53098647T>ACA444164251MOCS2c.522A>T (p.Ser174=)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.2269A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
5g.53098647T>CCA444164252MOCS2c.522A>G (p.Ser174=)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.2269A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
5g.53098647T>GCA444164253MOCS2c.522A>C (p.Ser174=)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.2269A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
5g.53098648G>ACA359692640MOCS2c.521C>T (p.Ser174Leu)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.2268C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
5g.53098648G>CCA359692641MOCS2c.521C>G (p.Ser174Ter)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.2268C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
5g.53098648G>TCA359692642MOCS2c.521C>A (p.Ser174Ter)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.2268C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
5g.53098649A>CCA359692643MOCS2c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.2267T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
5g.53098649A>GCA359692644MOCS2c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.2267T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
5g.53098649A>TCA359692645MOCS2c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.2267T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
5g.53098650T>ACA444164254MOCS2c.519A>T (p.Ser173=)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.2266A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098650T>CCA444164255MOCS2c.519A>G (p.Ser173=)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.2266A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098650T>GCA444164256MOCS2c.519A>C (p.Ser173=)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.2266A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
5g.53098650T=CA1546395382MOCS2c.519A= (p.Ser173=)
c.*439A= (n.*439A=)
c.*288A= (n.*288A=)
n.2266A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.*311A= (n.*311A=)
5g.53098651G>ACA359692648MOCS2c.518C>T (p.Ser173Leu)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.2265C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
gnomAD v4
5g.53098651G>CCA359692647MOCS2c.518C>G (p.Ser173Ter)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.2265C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
5g.53098651G>TCA359692646MOCS2c.518C>A (p.Ser173Ter)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.2265C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
5g.53098652A=CA1546395383MOCS2c.517T= (p.Ser173=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.*286T= (n.*286T=)
n.2264T=
c.*357T= (n.*357T=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.*158T= (n.*158T=)
c.*309T= (n.*309T=)
5g.53098652A>CCA359692649MOCS2c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.2264T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098652A>GCA359692651MOCS2c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.2264T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
5g.53098652A>TCA359692650MOCS2c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.2264T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
5g.53098653C>ACA3263584MOCS2c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.2263G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098653C=CA1546395384MOCS2c.516G= (p.Glu172=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.*285G= (n.*285G=)
n.2263G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.*308G= (n.*308G=)
5g.53098653C>GCA359692652MOCS2c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.2263G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
5g.53098653C>TCA444164257MOCS2c.516G>A (p.Glu172=)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.2263G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
gnomAD v4
5g.53098654T>ACA359692653MOCS2c.515A>T (p.Glu172Val)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.2262A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
5g.53098654T>CCA359692655MOCS2c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.2262A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
5g.53098654T>GCA359692654MOCS2c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.2262A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
5g.53098655C>ACA359692656MOCS2c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.2261G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
5g.53098655C=CA1546395385MOCS2c.514G= (p.Glu172=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.*283G= (n.*283G=)
n.2261G=
c.*354G= (n.*354G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.*306G= (n.*306G=)
5g.53098655C>GCA359692657MOCS2c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.2261G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098655C>TCA359692658MOCS2c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.2261G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
5g.53098656T>ACA359692659MOCS2c.513A>T (p.Glu171Asp)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.2260A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
5g.53098656T>CCA444164258MOCS2c.513A>G (p.Glu171=)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.2260A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
5g.53098656T>GCA359692660MOCS2c.513A>C (p.Glu171Asp)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.2260A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
5g.53098657T>ACA359692661MOCS2c.512A>T (p.Glu171Val)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.2259A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
5g.53098657T>CCA359692662MOCS2c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.2259A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
ClinVar dbSNP
5g.53098657T>GCA359692663MOCS2c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.2259A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
5g.53098657T=CA1546395386MOCS2c.512A= (p.Glu171=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.2259A=
c.*352A= (n.*352A=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*304A= (n.*304A=)
5g.53098658C>ACA359692664MOCS2c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.2258G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
5g.53098658C=CA1546395387MOCS2c.511G= (p.Glu171=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.2258G=
c.*351G= (n.*351G=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.*303G= (n.*303G=)
5g.53098658C>GCA359692665MOCS2c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.2258G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
gnomAD v4
5g.53098658C>TCA3263585MOCS2c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.2258G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.53098659G>ACA3263586MOCS2c.510C>T (p.Tyr170=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.2257C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098659G>CCA359692666MOCS2c.510C>G (p.Tyr170Ter)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.2257C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
5g.53098659G=CA1546395388MOCS2c.510C= (p.Tyr170=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.*279C= (n.*279C=)
n.2257C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*302C= (n.*302C=)
5g.53098659G>TCA359692667MOCS2c.510C>A (p.Tyr170Ter)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.2257C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
5g.53098660T>ACA359692668MOCS2c.509A>T (p.Tyr170Phe)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.2256A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
5g.53098660T>CCA3263587MOCS2c.509A>G (p.Tyr170Cys)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.2256A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098660T>GCA359692669MOCS2c.509A>C (p.Tyr170Ser)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.2256A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
5g.53098660T=CA1546395389MOCS2c.509A= (p.Tyr170=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.*278A= (n.*278A=)
n.2256A=
c.*349A= (n.*349A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.*301A= (n.*301A=)
5g.53098661A>CCA359692670MOCS2c.508T>G (p.Tyr170Asp)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.2255T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
5g.53098661A>GCA359692671MOCS2c.508T>C (p.Tyr170His)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.2255T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
gnomAD v4
5g.53098661A>TCA359692672MOCS2c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.2255T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
5g.53098662T>ACA444164259MOCS2c.507A>T (p.Ile169=)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.2254A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
5g.53098662T>CCA118884075MOCS2c.507A>G (p.Ile169Met)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.2254A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.53098662T>GCA444164260MOCS2c.507A>C (p.Ile169=)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.2254A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
5g.53098662T=CA1546395390MOCS2c.507A= (p.Ile169=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.*276A= (n.*276A=)
n.2254A=
c.*347A= (n.*347A=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.*299A= (n.*299A=)
5g.53098663A>CCA359692673MOCS2c.506T>G (p.Ile169Arg)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.2253T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
5g.53098663A>GCA359692674MOCS2c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.2253T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
gnomAD v4
5g.53098663A>TCA359692675MOCS2c.506T>A (p.Ile169Lys)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.2253T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
5g.53098664T>ACA359692677MOCS2c.505A>T (p.Ile169Leu)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.2252A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
5g.53098664T>CCA359692678MOCS2c.505A>G (p.Ile169Val)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.2252A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
5g.53098664T>GCA359692676MOCS2c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.2252A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
5g.53098665T>ACA359692679MOCS2c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.2251A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
5g.53098665T>CCA444164261MOCS2c.504A>G (p.Glu168=)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.2251A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
5g.53098665T>GCA359692680MOCS2c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.2251A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
5g.53098666T>ACA359692681MOCS2c.503A>T (p.Glu168Val)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.2250A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
5g.53098666T>CCA359692682MOCS2c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.2250A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
5g.53098666T>GCA359692683MOCS2c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.2250A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
5g.53098667C>ACA359692684MOCS2c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.2249G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
5g.53098667C=CA1546395391MOCS2c.502G= (p.Glu168=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.2249G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.*294G= (n.*294G=)
5g.53098667C>GCA359692685MOCS2c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.2249G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
5g.53098667C>TCA117941MOCS2c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.2249G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.53098668C>ACA359692686MOCS2c.502-1G>T (n.502-1G>T)
c.*422-1G>T (n.*422-1G>T)
c.*271-1G>T (n.*271-1G>T)
n.2249-1G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*375-1G>T (n.*375-1G>T)
c.*143-1G>T (n.*143-1G>T)
c.*294-1G>T (n.*294-1G>T)
5g.53098668C>GCA359692687MOCS2c.502-1G>C (n.502-1G>C)
c.*422-1G>C (n.*422-1G>C)
c.*271-1G>C (n.*271-1G>C)
n.2249-1G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*375-1G>C (n.*375-1G>C)
c.*143-1G>C (n.*143-1G>C)
c.*294-1G>C (n.*294-1G>C)
5g.53098668C>TCA359692688MOCS2c.502-1G>A (n.502-1G>A)
c.*422-1G>A (n.*422-1G>A)
c.*271-1G>A (n.*271-1G>A)
n.2249-1G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*375-1G>A (n.*375-1G>A)
c.*143-1G>A (n.*143-1G>A)
c.*294-1G>A (n.*294-1G>A)
5g.53098669T>ACA359692689MOCS2c.502-2A>T (n.502-2A>T)
c.*422-2A>T (n.*422-2A>T)
c.*271-2A>T (n.*271-2A>T)
n.2249-2A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*375-2A>T (n.*375-2A>T)
c.*143-2A>T (n.*143-2A>T)
c.*294-2A>T (n.*294-2A>T)
5g.53098669T>CCA359692690MOCS2c.502-2A>G (n.502-2A>G)
c.*422-2A>G (n.*422-2A>G)
c.*271-2A>G (n.*271-2A>G)
n.2249-2A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*375-2A>G (n.*375-2A>G)
c.*143-2A>G (n.*143-2A>G)
c.*294-2A>G (n.*294-2A>G)
5g.53098669T>GCA359692691MOCS2c.502-2A>C (n.502-2A>C)
c.*422-2A>C (n.*422-2A>C)
c.*271-2A>C (n.*271-2A>C)
n.2249-2A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*375-2A>C (n.*375-2A>C)
c.*143-2A>C (n.*143-2A>C)
c.*294-2A>C (n.*294-2A>C)
5g.53098669T=CA1546395392MOCS2c.502-2A= (n.502-2A=)
c.*422-2A= (n.*422-2A=)
c.*271-2A= (n.*271-2A=)
n.2249-2A=
c.*340A= (n.*340A=)
c.*375-2A= (n.*375-2A=)
c.*143-2A= (n.*143-2A=)
c.*294-2A= (n.*294-2A=)
5g.53098669_53098670insTTTTCCCA559320445MOCS2c.502-3_502-2insGGAAAA (n.502-3_502-2insGGAAAA)
c.*422-3_*422-2insGGAAAA (n.*422-3_*422-2insGGAAAA)
c.*271-3_*271-2insGGAAAA (n.*271-3_*271-2insGGAAAA)
n.2249-3_2249-2insGGAAAA
c.*339_*340insGGAAAA (n.*339_*340insGGAAAA)
c.*375-3_*375-2insGGAAAA (n.*375-3_*375-2insGGAAAA)
c.*143-3_*143-2insGGAAAA (n.*143-3_*143-2insGGAAAA)
c.*294-3_*294-2insGGAAAA (n.*294-3_*294-2insGGAAAA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098669_53098670insTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATCCA2673822558MOCS2c.502-3_502-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.502-3_502-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*422-3_*422-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*422-3_*422-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*271-3_*271-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*271-3_*271-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
n.2249-3_2249-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA
c.*339_*340insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*339_*340insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*375-3_*375-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*375-3_*375-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*143-3_*143-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*143-3_*143-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*294-3_*294-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*294-3_*294-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
gnomAD v4
5g.53098669_53098670insTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATCAATGGCCA3263588MOCS2c.502-3_502-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.502-3_502-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*422-3_*422-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*422-3_*422-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*271-3_*271-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*271-3_*271-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
n.2249-3_2249-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA
c.*339_*340insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*339_*340insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*375-3_*375-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*375-3_*375-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*143-3_*143-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*143-3_*143-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*294-3_*294-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*294-3_*294-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.53098669_53098670insTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATCAATGGCATAGCTCACAGCTTCAAGAGATGCAGCTCTGTGGGCTGAGGACACAGCAATGATTATGCTTGCTTCTGCA2673822559MOCS2c.502-3_502-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.502-3_502-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*422-3_*422-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*422-3_*422-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*271-3_*271-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*271-3_*271-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
n.2249-3_2249-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA
c.*339_*340insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*339_*340insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*375-3_*375-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*375-3_*375-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*143-3_*143-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*143-3_*143-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
c.*294-3_*294-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*294-3_*294-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA)
gnomAD v4
5g.53098670A=CA1546395393MOCS2c.502-3T= (n.502-3T=)
c.*422-3T= (n.*422-3T=)
c.*271-3T= (n.*271-3T=)
n.2249-3T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.*375-3T= (n.*375-3T=)
c.*143-3T= (n.*143-3T=)
c.*294-3T= (n.*294-3T=)
5g.53098670A>GCA559320446MOCS2c.502-3T>C (n.502-3T>C)
c.*422-3T>C (n.*422-3T>C)
c.*271-3T>C (n.*271-3T>C)
n.2249-3T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*375-3T>C (n.*375-3T>C)
c.*143-3T>C (n.*143-3T>C)
c.*294-3T>C (n.*294-3T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098675delCA2673822560MOCS2c.502-3del (n.502-3del)
c.*422-3del (n.*422-3del)
c.*271-3del (n.*271-3del)
n.2249-3del
c.*339del (n.*339del)
c.*375-3del (n.*375-3del)
c.*143-3del (n.*143-3del)
c.*294-3del (n.*294-3del)
gnomAD v4
5g.53098670_53098671insTATGGGCACCTTGGCTTTTCA559320447MOCS2c.502-4_502-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.502-4_502-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA)
c.*422-4_*422-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*422-4_*422-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA)
c.*271-4_*271-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*271-4_*271-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA)
n.2249-4_2249-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA
c.*338_*339insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*338_*339insAAAAGCCAAGGTGCCCATA)
c.*375-4_*375-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*375-4_*375-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA)
c.*143-4_*143-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*143-4_*143-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA)
c.*294-4_*294-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*294-4_*294-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA)
gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098672_53098676delinsAAAACCA1546395394MOCS2c.502-9_502-5delinsGTTTT (n.502-9_502-5delinsGTTTT)
c.*422-9_*422-5delinsGTTTT (n.*422-9_*422-5delinsGTTTT)
c.*271-9_*271-5delinsGTTTT (n.*271-9_*271-5delinsGTTTT)
n.2249-9_2249-5delinsGTTTT
c.*333_*337delinsGTTTT (n.*333_*337delinsGTTTT)
c.*375-9_*375-5delinsGTTTT (n.*375-9_*375-5delinsGTTTT)
c.*143-9_*143-5delinsGTTTT (n.*143-9_*143-5delinsGTTTT)
c.*294-9_*294-5delinsGTTTT (n.*294-9_*294-5delinsGTTTT)
5g.53098676_53098679delCA3263589MOCS2c.502-9_502-6del (n.502-9_502-6del)
c.*422-9_*422-6del (n.*422-9_*422-6del)
c.*271-9_*271-6del (n.*271-9_*271-6del)
n.2249-9_2249-6del
c.*333_*336del (n.*333_*336del)
c.*375-9_*375-6del (n.*375-9_*375-6del)
c.*143-9_*143-6del (n.*143-9_*143-6del)
c.*294-9_*294-6del (n.*294-9_*294-6del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098673_53098674insGTCA2673822561MOCS2c.502-7_502-6insAC (n.502-7_502-6insAC)
c.*422-7_*422-6insAC (n.*422-7_*422-6insAC)
c.*271-7_*271-6insAC (n.*271-7_*271-6insAC)
n.2249-7_2249-6insAC
c.*335_*336insAC (n.*335_*336insAC)
c.*375-7_*375-6insAC (n.*375-7_*375-6insAC)
c.*143-7_*143-6insAC (n.*143-7_*143-6insAC)
c.*294-7_*294-6insAC (n.*294-7_*294-6insAC)
gnomAD v4
5g.53098674A=CA1546395395MOCS2c.502-7T= (n.502-7T=)
c.*422-7T= (n.*422-7T=)
c.*271-7T= (n.*271-7T=)
n.2249-7T=
c.*335T= (n.*335T=)
c.*375-7T= (n.*375-7T=)
c.*143-7T= (n.*143-7T=)
c.*294-7T= (n.*294-7T=)
5g.53098674A>CCA559320448MOCS2c.502-7T>G (n.502-7T>G)
c.*422-7T>G (n.*422-7T>G)
c.*271-7T>G (n.*271-7T>G)
n.2249-7T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*375-7T>G (n.*375-7T>G)
c.*143-7T>G (n.*143-7T>G)
c.*294-7T>G (n.*294-7T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098674A>TCA2580073340MOCS2c.502-7T>A (n.502-7T>A)
c.*422-7T>A (n.*422-7T>A)
c.*271-7T>A (n.*271-7T>A)
n.2249-7T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*375-7T>A (n.*375-7T>A)
c.*143-7T>A (n.*143-7T>A)
c.*294-7T>A (n.*294-7T>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.53098675A>TCA2673822562MOCS2c.502-8T>A (n.502-8T>A)
c.*422-8T>A (n.*422-8T>A)
c.*271-8T>A (n.*271-8T>A)
n.2249-8T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*375-8T>A (n.*375-8T>A)
c.*143-8T>A (n.*143-8T>A)
c.*294-8T>A (n.*294-8T>A)
gnomAD v4
5g.53098676C>ACA1546395397MOCS2c.502-9G>T (n.502-9G>T)
c.*422-9G>T (n.*422-9G>T)
c.*271-9G>T (n.*271-9G>T)
n.2249-9G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*375-9G>T (n.*375-9G>T)
c.*143-9G>T (n.*143-9G>T)
c.*294-9G>T (n.*294-9G>T)
dbSNP
5g.53098676C=CA1546395396MOCS2c.502-9G= (n.502-9G=)
c.*422-9G= (n.*422-9G=)
c.*271-9G= (n.*271-9G=)
n.2249-9G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.*375-9G= (n.*375-9G=)
c.*143-9G= (n.*143-9G=)
c.*294-9G= (n.*294-9G=)
5g.53098680dupCA2766471711MOCS2c.502-10dup (n.502-10dup)
c.*422-10dup (n.*422-10dup)
c.*271-10dup (n.*271-10dup)
n.2249-10dup
c.*332dup (n.*332dup)
c.*375-10dup (n.*375-10dup)
c.*143-10dup (n.*143-10dup)
c.*294-10dup (n.*294-10dup)
5g.53098679_53098680delCA2673822563MOCS2c.502-11_502-10del (n.502-11_502-10del)
c.*422-11_*422-10del (n.*422-11_*422-10del)
c.*271-11_*271-10del (n.*271-11_*271-10del)
n.2249-11_2249-10del
c.*331_*332del (n.*331_*332del)
c.*375-11_*375-10del (n.*375-11_*375-10del)
c.*143-11_*143-10del (n.*143-11_*143-10del)
c.*294-11_*294-10del (n.*294-11_*294-10del)
gnomAD v4
5g.53098681T>CCA2739274708MOCS2c.502-14A>G (n.502-14A>G)
c.*422-14A>G (n.*422-14A>G)
c.*271-14A>G (n.*271-14A>G)
n.2249-14A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*375-14A>G (n.*375-14A>G)
c.*143-14A>G (n.*143-14A>G)
c.*294-14A>G (n.*294-14A>G)
ClinVar
5g.53098681_53098682insGGCA2673822564MOCS2c.502-15_502-14insCC (n.502-15_502-14insCC)
c.*422-15_*422-14insCC (n.*422-15_*422-14insCC)
c.*271-15_*271-14insCC (n.*271-15_*271-14insCC)
n.2249-15_2249-14insCC
c.*327_*328insCC (n.*327_*328insCC)
c.*375-15_*375-14insCC (n.*375-15_*375-14insCC)
c.*143-15_*143-14insCC (n.*143-15_*143-14insCC)
c.*294-15_*294-14insCC (n.*294-15_*294-14insCC)
gnomAD v4
5g.53098682C>ACA3263591MOCS2c.502-15G>T (n.502-15G>T)
c.*422-15G>T (n.*422-15G>T)
c.*271-15G>T (n.*271-15G>T)
n.2249-15G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*375-15G>T (n.*375-15G>T)
c.*143-15G>T (n.*143-15G>T)
c.*294-15G>T (n.*294-15G>T)
dbSNP ExAC
5g.53098682C=CA1546395398MOCS2c.502-15G= (n.502-15G=)
c.*422-15G= (n.*422-15G=)
c.*271-15G= (n.*271-15G=)
n.2249-15G=
c.*327G= (n.*327G=)
c.*375-15G= (n.*375-15G=)
c.*143-15G= (n.*143-15G=)
c.*294-15G= (n.*294-15G=)
5g.53098682C>TCA3263590MOCS2c.502-15G>A (n.502-15G>A)
c.*422-15G>A (n.*422-15G>A)
c.*271-15G>A (n.*271-15G>A)
n.2249-15G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*375-15G>A (n.*375-15G>A)
c.*143-15G>A (n.*143-15G>A)
c.*294-15G>A (n.*294-15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098682_53098683insTTCA2766471715MOCS2c.502-16_502-15insAA (n.502-16_502-15insAA)
c.*422-16_*422-15insAA (n.*422-16_*422-15insAA)
c.*271-16_*271-15insAA (n.*271-16_*271-15insAA)
n.2249-16_2249-15insAA
c.*326_*327insAA (n.*326_*327insAA)
c.*375-16_*375-15insAA (n.*375-16_*375-15insAA)
c.*143-16_*143-15insAA (n.*143-16_*143-15insAA)
c.*294-16_*294-15insAA (n.*294-16_*294-15insAA)
5g.53098683A=CA1546395399MOCS2c.502-16T= (n.502-16T=)
c.*422-16T= (n.*422-16T=)
c.*271-16T= (n.*271-16T=)
n.2249-16T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.*375-16T= (n.*375-16T=)
c.*143-16T= (n.*143-16T=)
c.*294-16T= (n.*294-16T=)
5g.53098683A>GCA658787361MOCS2c.502-16T>C (n.502-16T>C)
c.*422-16T>C (n.*422-16T>C)
c.*271-16T>C (n.*271-16T>C)
n.2249-16T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*375-16T>C (n.*375-16T>C)
c.*143-16T>C (n.*143-16T>C)
c.*294-16T>C (n.*294-16T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098684T>ACA2673822565MOCS2c.502-17A>T (n.502-17A>T)
c.*422-17A>T (n.*422-17A>T)
c.*271-17A>T (n.*271-17A>T)
n.2249-17A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*375-17A>T (n.*375-17A>T)
c.*143-17A>T (n.*143-17A>T)
c.*294-17A>T (n.*294-17A>T)
gnomAD v4
5g.53098684T>CCA3263592MOCS2c.502-17A>G (n.502-17A>G)
c.*422-17A>G (n.*422-17A>G)
c.*271-17A>G (n.*271-17A>G)
n.2249-17A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*375-17A>G (n.*375-17A>G)
c.*143-17A>G (n.*143-17A>G)
c.*294-17A>G (n.*294-17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098684T=CA1546395400MOCS2c.502-17A= (n.502-17A=)
c.*422-17A= (n.*422-17A=)
c.*271-17A= (n.*271-17A=)
n.2249-17A=
c.*325A= (n.*325A=)
c.*375-17A= (n.*375-17A=)
c.*143-17A= (n.*143-17A=)
c.*294-17A= (n.*294-17A=)
5g.53098684dupCA2766471718MOCS2c.502-17dup (n.502-17dup)
c.*422-17dup (n.*422-17dup)
c.*271-17dup (n.*271-17dup)
n.2249-17dup
c.*325dup (n.*325dup)
c.*375-17dup (n.*375-17dup)
c.*143-17dup (n.*143-17dup)
c.*294-17dup (n.*294-17dup)
5g.53098685A>GCA2673822566MOCS2c.502-18T>C (n.502-18T>C)
c.*422-18T>C (n.*422-18T>C)
c.*271-18T>C (n.*271-18T>C)
n.2249-18T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*375-18T>C (n.*375-18T>C)
c.*143-18T>C (n.*143-18T>C)
c.*294-18T>C (n.*294-18T>C)
gnomAD v4
5g.53098685_53098686insCACACCCAACCA2766471719MOCS2c.502-19_502-18insGTTGGGTGTG (n.502-19_502-18insGTTGGGTGTG)
c.*422-19_*422-18insGTTGGGTGTG (n.*422-19_*422-18insGTTGGGTGTG)
c.*271-19_*271-18insGTTGGGTGTG (n.*271-19_*271-18insGTTGGGTGTG)
n.2249-19_2249-18insGTTGGGTGTG
c.*323_*324insGTTGGGTGTG (n.*323_*324insGTTGGGTGTG)
c.*375-19_*375-18insGTTGGGTGTG (n.*375-19_*375-18insGTTGGGTGTG)
c.*143-19_*143-18insGTTGGGTGTG (n.*143-19_*143-18insGTTGGGTGTG)
c.*294-19_*294-18insGTTGGGTGTG (n.*294-19_*294-18insGTTGGGTGTG)
5g.53098686A=CA1546395401MOCS2c.502-19T= (n.502-19T=)
c.*422-19T= (n.*422-19T=)
c.*271-19T= (n.*271-19T=)
n.2249-19T=
c.*323T= (n.*323T=)
c.*375-19T= (n.*375-19T=)
c.*143-19T= (n.*143-19T=)
c.*294-19T= (n.*294-19T=)
5g.53098686A>GCA559320449MOCS2c.502-19T>C (n.502-19T>C)
c.*422-19T>C (n.*422-19T>C)
c.*271-19T>C (n.*271-19T>C)
n.2249-19T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*375-19T>C (n.*375-19T>C)
c.*143-19T>C (n.*143-19T>C)
c.*294-19T>C (n.*294-19T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098687C>GCA2766471720MOCS2c.502-20G>C (n.502-20G>C)
c.*422-20G>C (n.*422-20G>C)
c.*271-20G>C (n.*271-20G>C)
n.2249-20G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*375-20G>C (n.*375-20G>C)
c.*143-20G>C (n.*143-20G>C)
c.*294-20G>C (n.*294-20G>C)
5g.53098687C>TCA2673822567MOCS2c.502-20G>A (n.502-20G>A)
c.*422-20G>A (n.*422-20G>A)
c.*271-20G>A (n.*271-20G>A)
n.2249-20G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*375-20G>A (n.*375-20G>A)
c.*143-20G>A (n.*143-20G>A)
c.*294-20G>A (n.*294-20G>A)
gnomAD v4
5g.53098688A>CCA2578307984MOCS2c.502-21T>G (n.502-21T>G)
c.*422-21T>G (n.*422-21T>G)
c.*271-21T>G (n.*271-21T>G)
n.2249-21T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*375-21T>G (n.*375-21T>G)
c.*143-21T>G (n.*143-21T>G)
c.*294-21T>G (n.*294-21T>G)
gnomAD v4
5g.53098688A>GCA2673822568MOCS2c.502-21T>C (n.502-21T>C)
c.*422-21T>C (n.*422-21T>C)
c.*271-21T>C (n.*271-21T>C)
n.2249-21T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*375-21T>C (n.*375-21T>C)
c.*143-21T>C (n.*143-21T>C)
c.*294-21T>C (n.*294-21T>C)
gnomAD v4
5g.53098689G>ACA2673822569MOCS2c.502-22C>T (n.502-22C>T)
c.*422-22C>T (n.*422-22C>T)
c.*271-22C>T (n.*271-22C>T)
n.2249-22C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*375-22C>T (n.*375-22C>T)
c.*143-22C>T (n.*143-22C>T)
c.*294-22C>T (n.*294-22C>T)
gnomAD v4
5g.53098689G>TCA2578307985MOCS2c.502-22C>A (n.502-22C>A)
c.*422-22C>A (n.*422-22C>A)
c.*271-22C>A (n.*271-22C>A)
n.2249-22C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*375-22C>A (n.*375-22C>A)
c.*143-22C>A (n.*143-22C>A)
c.*294-22C>A (n.*294-22C>A)
gnomAD v4
5g.53098690G>ACA3263593MOCS2c.502-23C>T (n.502-23C>T)
c.*422-23C>T (n.*422-23C>T)
c.*271-23C>T (n.*271-23C>T)
n.2249-23C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*375-23C>T (n.*375-23C>T)
c.*143-23C>T (n.*143-23C>T)
c.*294-23C>T (n.*294-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098690G>CCA1546395403MOCS2c.502-23C>G (n.502-23C>G)
c.*422-23C>G (n.*422-23C>G)
c.*271-23C>G (n.*271-23C>G)
n.2249-23C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*375-23C>G (n.*375-23C>G)
c.*143-23C>G (n.*143-23C>G)
c.*294-23C>G (n.*294-23C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098690G=CA1546395402MOCS2c.502-23C= (n.502-23C=)
c.*422-23C= (n.*422-23C=)
c.*271-23C= (n.*271-23C=)
n.2249-23C=
c.*319C= (n.*319C=)
c.*375-23C= (n.*375-23C=)
c.*143-23C= (n.*143-23C=)
c.*294-23C= (n.*294-23C=)
5g.53098690G>TCA2673822570MOCS2c.502-23C>A (n.502-23C>A)
c.*422-23C>A (n.*422-23C>A)
c.*271-23C>A (n.*271-23C>A)
n.2249-23C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*375-23C>A (n.*375-23C>A)
c.*143-23C>A (n.*143-23C>A)
c.*294-23C>A (n.*294-23C>A)
gnomAD v4
5g.53098691T>CCA2673822571MOCS2c.502-24A>G (n.502-24A>G)
c.*422-24A>G (n.*422-24A>G)
c.*271-24A>G (n.*271-24A>G)
n.2249-24A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*375-24A>G (n.*375-24A>G)
c.*143-24A>G (n.*143-24A>G)
c.*294-24A>G (n.*294-24A>G)
gnomAD v4
5g.53098692A=CA1546395404MOCS2c.502-25T= (n.502-25T=)
c.*422-25T= (n.*422-25T=)
c.*271-25T= (n.*271-25T=)
n.2249-25T=
c.*317T= (n.*317T=)
c.*375-25T= (n.*375-25T=)
c.*143-25T= (n.*143-25T=)
c.*294-25T= (n.*294-25T=)
5g.53098692A>GCA118884085MOCS2c.502-25T>C (n.502-25T>C)
c.*422-25T>C (n.*422-25T>C)
c.*271-25T>C (n.*271-25T>C)
n.2249-25T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*375-25T>C (n.*375-25T>C)
c.*143-25T>C (n.*143-25T>C)
c.*294-25T>C (n.*294-25T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098693T>CCA2673822572MOCS2c.502-26A>G (n.502-26A>G)
c.*422-26A>G (n.*422-26A>G)
c.*271-26A>G (n.*271-26A>G)
n.2249-26A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*375-26A>G (n.*375-26A>G)
c.*143-26A>G (n.*143-26A>G)
c.*294-26A>G (n.*294-26A>G)
gnomAD v4
5g.53098694_53098695delinsTACA1546395405MOCS2c.502-28_502-27delinsTA (n.502-28_502-27delinsTA)
c.*422-28_*422-27delinsTA (n.*422-28_*422-27delinsTA)
c.*271-28_*271-27delinsTA (n.*271-28_*271-27delinsTA)
n.2249-28_2249-27delinsTA
c.*314_*315delinsTA (n.*314_*315delinsTA)
c.*375-28_*375-27delinsTA (n.*375-28_*375-27delinsTA)
c.*143-28_*143-27delinsTA (n.*143-28_*143-27delinsTA)
c.*294-28_*294-27delinsTA (n.*294-28_*294-27delinsTA)
5g.53098699dupCA559320450MOCS2c.502-28dup (n.502-28dup)
c.*422-28dup (n.*422-28dup)
c.*271-28dup (n.*271-28dup)
n.2249-28dup
c.*314dup (n.*314dup)
c.*375-28dup (n.*375-28dup)
c.*143-28dup (n.*143-28dup)
c.*294-28dup (n.*294-28dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098699delCA917474446MOCS2c.502-28del (n.502-28del)
c.*422-28del (n.*422-28del)
c.*271-28del (n.*271-28del)
n.2249-28del
c.*314del (n.*314del)
c.*375-28del (n.*375-28del)
c.*143-28del (n.*143-28del)
c.*294-28del (n.*294-28del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098696A=CA1546395406MOCS2c.502-29T= (n.502-29T=)
c.*422-29T= (n.*422-29T=)
c.*271-29T= (n.*271-29T=)
n.2249-29T=
c.*313T= (n.*313T=)
c.*375-29T= (n.*375-29T=)
c.*143-29T= (n.*143-29T=)
c.*294-29T= (n.*294-29T=)
5g.53098696A>CCA118884087MOCS2c.502-29T>G (n.502-29T>G)
c.*422-29T>G (n.*422-29T>G)
c.*271-29T>G (n.*271-29T>G)
n.2249-29T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*375-29T>G (n.*375-29T>G)
c.*143-29T>G (n.*143-29T>G)
c.*294-29T>G (n.*294-29T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098698A>GCA2673822573MOCS2c.502-31T>C (n.502-31T>C)
c.*422-31T>C (n.*422-31T>C)
c.*271-31T>C (n.*271-31T>C)
n.2249-31T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*375-31T>C (n.*375-31T>C)
c.*143-31T>C (n.*143-31T>C)
c.*294-31T>C (n.*294-31T>C)
gnomAD v4
5g.53098699A=CA1546395407MOCS2c.502-32T= (n.502-32T=)
c.*422-32T= (n.*422-32T=)
c.*271-32T= (n.*271-32T=)
n.2249-32T=
c.*310T= (n.*310T=)
c.*375-32T= (n.*375-32T=)
c.*143-32T= (n.*143-32T=)
c.*294-32T= (n.*294-32T=)
5g.53098699A>GCA812031778MOCS2c.502-32T>C (n.502-32T>C)
c.*422-32T>C (n.*422-32T>C)
c.*271-32T>C (n.*271-32T>C)
n.2249-32T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*375-32T>C (n.*375-32T>C)
c.*143-32T>C (n.*143-32T>C)
c.*294-32T>C (n.*294-32T>C)
dbSNP
5g.53098700T>CCA3263594MOCS2c.502-33A>G (n.502-33A>G)
c.*422-33A>G (n.*422-33A>G)
c.*271-33A>G (n.*271-33A>G)
n.2249-33A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*375-33A>G (n.*375-33A>G)
c.*143-33A>G (n.*143-33A>G)
c.*294-33A>G (n.*294-33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098700T>GCA1546395409MOCS2c.502-33A>C (n.502-33A>C)
c.*422-33A>C (n.*422-33A>C)
c.*271-33A>C (n.*271-33A>C)
n.2249-33A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*375-33A>C (n.*375-33A>C)
c.*143-33A>C (n.*143-33A>C)
c.*294-33A>C (n.*294-33A>C)
dbSNP
5g.53098700T=CA1546395408MOCS2c.502-33A= (n.502-33A=)
c.*422-33A= (n.*422-33A=)
c.*271-33A= (n.*271-33A=)
n.2249-33A=
c.*309A= (n.*309A=)
c.*375-33A= (n.*375-33A=)
c.*143-33A= (n.*143-33A=)
c.*294-33A= (n.*294-33A=)
5g.53098701A>CCA2673822574MOCS2c.502-34T>G (n.502-34T>G)
c.*422-34T>G (n.*422-34T>G)
c.*271-34T>G (n.*271-34T>G)
n.2249-34T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*375-34T>G (n.*375-34T>G)
c.*143-34T>G (n.*143-34T>G)
c.*294-34T>G (n.*294-34T>G)
gnomAD v4
5g.53098702G>TCA2673822575MOCS2c.502-35C>A (n.502-35C>A)
c.*422-35C>A (n.*422-35C>A)
c.*271-35C>A (n.*271-35C>A)
n.2249-35C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*375-35C>A (n.*375-35C>A)
c.*143-35C>A (n.*143-35C>A)
c.*294-35C>A (n.*294-35C>A)
gnomAD v4
5g.53098703A>GCA2673822576MOCS2c.502-36T>C (n.502-36T>C)
c.*422-36T>C (n.*422-36T>C)
c.*271-36T>C (n.*271-36T>C)
n.2249-36T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*375-36T>C (n.*375-36T>C)
c.*143-36T>C (n.*143-36T>C)
c.*294-36T>C (n.*294-36T>C)
gnomAD v4
5g.53098704C=CA1546395410MOCS2c.502-37G= (n.502-37G=)
c.*422-37G= (n.*422-37G=)
c.*271-37G= (n.*271-37G=)
n.2249-37G=
c.*305G= (n.*305G=)
c.*375-37G= (n.*375-37G=)
c.*143-37G= (n.*143-37G=)
c.*294-37G= (n.*294-37G=)
5g.53098704C>TCA1076105429MOCS2c.502-37G>A (n.502-37G>A)
c.*422-37G>A (n.*422-37G>A)
c.*271-37G>A (n.*271-37G>A)
n.2249-37G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*375-37G>A (n.*375-37G>A)
c.*143-37G>A (n.*143-37G>A)
c.*294-37G>A (n.*294-37G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098706A=CA1546395411MOCS2c.502-39T= (n.502-39T=)
c.*422-39T= (n.*422-39T=)
c.*271-39T= (n.*271-39T=)
n.2249-39T=
c.*303T= (n.*303T=)
c.*375-39T= (n.*375-39T=)
c.*143-39T= (n.*143-39T=)
c.*294-39T= (n.*294-39T=)
5g.53098706A>CCA1076105431MOCS2c.502-39T>G (n.502-39T>G)
c.*422-39T>G (n.*422-39T>G)
c.*271-39T>G (n.*271-39T>G)
n.2249-39T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*375-39T>G (n.*375-39T>G)
c.*143-39T>G (n.*143-39T>G)
c.*294-39T>G (n.*294-39T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098706A>GCA559320451MOCS2c.502-39T>C (n.502-39T>C)
c.*422-39T>C (n.*422-39T>C)
c.*271-39T>C (n.*271-39T>C)
n.2249-39T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*375-39T>C (n.*375-39T>C)
c.*143-39T>C (n.*143-39T>C)
c.*294-39T>C (n.*294-39T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098707T>ACA3263595MOCS2c.502-40A>T (n.502-40A>T)
c.*422-40A>T (n.*422-40A>T)
c.*271-40A>T (n.*271-40A>T)
n.2249-40A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*375-40A>T (n.*375-40A>T)
c.*143-40A>T (n.*143-40A>T)
c.*294-40A>T (n.*294-40A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098707T>CCA2673822577MOCS2c.502-40A>G (n.502-40A>G)
c.*422-40A>G (n.*422-40A>G)
c.*271-40A>G (n.*271-40A>G)
n.2249-40A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*375-40A>G (n.*375-40A>G)
c.*143-40A>G (n.*143-40A>G)
c.*294-40A>G (n.*294-40A>G)
gnomAD v4
5g.53098707T=CA1546395412MOCS2c.502-40A= (n.502-40A=)
c.*422-40A= (n.*422-40A=)
c.*271-40A= (n.*271-40A=)
n.2249-40A=
c.*302A= (n.*302A=)
c.*375-40A= (n.*375-40A=)
c.*143-40A= (n.*143-40A=)
c.*294-40A= (n.*294-40A=)
5g.53098708_53098711delinsTCTACA1546395413MOCS2c.502-44_502-41delinsTAGA (n.502-44_502-41delinsTAGA)
c.*422-44_*422-41delinsTAGA (n.*422-44_*422-41delinsTAGA)
c.*271-44_*271-41delinsTAGA (n.*271-44_*271-41delinsTAGA)
n.2249-44_2249-41delinsTAGA
c.*298_*301delinsTAGA (n.*298_*301delinsTAGA)
c.*375-44_*375-41delinsTAGA (n.*375-44_*375-41delinsTAGA)
c.*143-44_*143-41delinsTAGA (n.*143-44_*143-41delinsTAGA)
c.*294-44_*294-41delinsTAGA (n.*294-44_*294-41delinsTAGA)
5g.53098712_53098714delCA812031786MOCS2c.502-44_502-42del (n.502-44_502-42del)
c.*422-44_*422-42del (n.*422-44_*422-42del)
c.*271-44_*271-42del (n.*271-44_*271-42del)
n.2249-44_2249-42del
c.*298_*300del
c.*375-44_*375-42del (n.*375-44_*375-42del)
c.*143-44_*143-42del (n.*143-44_*143-42del)
c.*294-44_*294-42del (n.*294-44_*294-42del)
dbSNP
5g.53098711A>GCA2673822578MOCS2c.502-44T>C (n.502-44T>C)
c.*422-44T>C (n.*422-44T>C)
c.*271-44T>C (n.*271-44T>C)
n.2249-44T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*375-44T>C (n.*375-44T>C)
c.*143-44T>C (n.*143-44T>C)
c.*294-44T>C (n.*294-44T>C)
gnomAD v4
5g.53098712C>GCA2673822579MOCS2c.502-45G>C (n.502-45G>C)
c.*422-45G>C (n.*422-45G>C)
c.*271-45G>C (n.*271-45G>C)
n.2249-45G>C
c.*298-1G>C (n.*298-1G>C)
c.*375-45G>C (n.*375-45G>C)
c.*143-45G>C (n.*143-45G>C)
c.*294-45G>C (n.*294-45G>C)
gnomAD v4
5g.53098712C>TCA2673822580MOCS2c.502-45G>A (n.502-45G>A)
c.*422-45G>A (n.*422-45G>A)
c.*271-45G>A (n.*271-45G>A)
n.2249-45G>A
c.*298-1G>A (n.*298-1G>A)
c.*375-45G>A (n.*375-45G>A)
c.*143-45G>A (n.*143-45G>A)
c.*294-45G>A (n.*294-45G>A)
gnomAD v4
5g.53098713T>CCA559320452MOCS2c.502-46A>G (n.502-46A>G)
c.*422-46A>G (n.*422-46A>G)
c.*271-46A>G (n.*271-46A>G)
n.2249-46A>G
c.*298-2A>G (n.*298-2A>G)
c.*375-46A>G (n.*375-46A>G)
c.*143-46A>G (n.*143-46A>G)
c.*294-46A>G (n.*294-46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098713T=CA1546395414MOCS2c.502-46A= (n.502-46A=)
c.*422-46A= (n.*422-46A=)
c.*271-46A= (n.*271-46A=)
n.2249-46A=
c.*298-2A= (n.*298-2A=)
c.*375-46A= (n.*375-46A=)
c.*143-46A= (n.*143-46A=)
c.*294-46A= (n.*294-46A=)

Number of alleles fetched