UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53098512C>A | CA2673822514 | MOCS2 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.2404G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098512_53098513delinsCT | CA1546395313 | MOCS2 | c.*89_*90delinsAG (n.*89_*90delinsAG) c.*576_*577delinsAG (n.*576_*577delinsAG) c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG) n.2403_2404delinsAG c.*496_*497delinsAG (n.*496_*497delinsAG) c.*529_*530delinsAG (n.*529_*530delinsAG) c.*297_*298delinsAG (n.*297_*298delinsAG) | |
| 5 | g.53098513del | CA118883956 | MOCS2 | c.*89del (n.*89del) c.*576del (n.*576del) c.*425del (n.*425del) n.2403del c.*496del (n.*496del) c.*529del (n.*529del) c.*297del (n.*297del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098513T>C | CA2560281517 | MOCS2 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.2403A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098514A= | CA1546395314 | MOCS2 | c.*88T= (n.*88T=) c.*575T= (n.*575T=) c.*424T= (n.*424T=) n.2402T= c.*495T= (n.*495T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*296T= (n.*296T=) | |
| 5 | g.53098514A>G | CA2673822515 | MOCS2 | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.2402T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098514A>T | CA559320439 | MOCS2 | c.*88T>A (n.*88T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.2402T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098515T>C | CA1076105344 | MOCS2 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.2401A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098515T>G | CA2673822516 | MOCS2 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.2401A>C c.*494A>C (n.*494A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098515T= | CA1546395315 | MOCS2 | c.*87A= (n.*87A=) c.*574A= (n.*574A=) c.*423A= (n.*423A=) n.2401A= c.*494A= (n.*494A=) c.*527A= (n.*527A=) c.*295A= (n.*295A=) | |
| 5 | g.53098517C>A | CA2673822517 | MOCS2 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) n.2399G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098517C>G | CA2673822518 | MOCS2 | c.*85G>C (n.*85G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) n.2399G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098517C>T | CA2673822519 | MOCS2 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) n.2399G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098518T>C | CA1546395317 | MOCS2 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.2398A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098518T= | CA1546395316 | MOCS2 | c.*84A= (n.*84A=) c.*571A= (n.*571A=) c.*420A= (n.*420A=) n.2398A= c.*491A= (n.*491A=) c.*524A= (n.*524A=) c.*292A= (n.*292A=) | |
| 5 | g.53098520_53098522del | CA2673822520 | MOCS2 | c.*82_*84del (n.*82_*84del) c.*569_*571del (n.*569_*571del) c.*418_*420del (n.*418_*420del) n.2396_2398del c.*489_*491del (n.*489_*491del) c.*522_*524del (n.*522_*524del) c.*290_*292del (n.*290_*292del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098519G>A | CA2578307973 | MOCS2 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.2397C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) | |
| 5 | g.53098519G>T | CA2578307974 | MOCS2 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.2397C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098522G>A | CA2673822521 | MOCS2 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.2394C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098522G>T | CA2673822522 | MOCS2 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) n.2394C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098524G= | CA1546395319 | MOCS2 | c.*78C= (n.*78C=) c.*565C= (n.*565C=) c.*414C= (n.*414C=) n.2392C= c.*485C= (n.*485C=) c.*518C= (n.*518C=) c.*286C= (n.*286C=) | |
| 5 | g.53098524G>T | CA1076105348 | MOCS2 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.2392C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098524_53098526delinsGGA | CA1546395318 | MOCS2 | c.*76_*78delinsTCC (n.*76_*78delinsTCC) c.*563_*565delinsTCC (n.*563_*565delinsTCC) c.*412_*414delinsTCC (n.*412_*414delinsTCC) n.2390_2392delinsTCC c.*483_*485delinsTCC (n.*483_*485delinsTCC) c.*516_*518delinsTCC (n.*516_*518delinsTCC) c.*284_*286delinsTCC (n.*284_*286delinsTCC) | |
| 5 | g.53098525G>T | CA2673822523 | MOCS2 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.2391C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098529_53098530del | CA812031479 | MOCS2 | c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.*563_*564del (n.*563_*564del) c.*412_*413del (n.*412_*413del) n.2390_2391del c.*483_*484del (n.*483_*484del) c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.*284_*285del (n.*284_*285del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098526A>T | CA2578307975 | MOCS2 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.2390T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) | |
| 5 | g.53098527G>A | CA1076105368 | MOCS2 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.2389C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098527G= | CA1546395320 | MOCS2 | c.*75C= (n.*75C=) c.*562C= (n.*562C=) c.*411C= (n.*411C=) n.2389C= c.*482C= (n.*482C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*283C= (n.*283C=) | |
| 5 | g.53098527G>T | CA2673822524 | MOCS2 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.2389C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098528A>G | CA2673822525 | MOCS2 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.2388T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098529G>A | CA812031483 | MOCS2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.2387C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098529G>C | CA2673822526 | MOCS2 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.2387C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098529G= | CA1546395321 | MOCS2 | c.*73C= (n.*73C=) c.*560C= (n.*560C=) c.*409C= (n.*409C=) n.2387C= c.*480C= (n.*480C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*281C= (n.*281C=) | |
| 5 | g.53098529G>T | CA2673822527 | MOCS2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.2387C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098536dup | CA559320440 | MOCS2 | c.*72dup (n.*72dup) c.*559dup (n.*559dup) c.*408dup (n.*408dup) n.2386dup c.*479dup (n.*479dup) c.*512dup (n.*512dup) c.*280dup (n.*280dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098531A= | CA1546395322 | MOCS2 | c.*71T= (n.*71T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*407T= (n.*407T=) n.2385T= c.*478T= (n.*478T=) c.*511T= (n.*511T=) c.*279T= (n.*279T=) | |
| 5 | g.53098531A>C | CA2673822528 | MOCS2 | c.*71T>G (n.*71T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.2385T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098531A>G | CA1546395323 | MOCS2 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.2385T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098536A= | CA1546395324 | MOCS2 | c.*66T= (n.*66T=) c.*553T= (n.*553T=) c.*402T= (n.*402T=) n.2380T= c.*473T= (n.*473T=) c.*506T= (n.*506T=) c.*274T= (n.*274T=) | |
| 5 | g.53098536A>G | CA118883957 | MOCS2 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.2380T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098537T>A | CA1546395326 | MOCS2 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.2379A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) | dbSNP |
| 5 | g.53098537T= | CA1546395325 | MOCS2 | c.*65A= (n.*65A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*401A= (n.*401A=) n.2379A= c.*472A= (n.*472A=) c.*505A= (n.*505A=) c.*273A= (n.*273A=) | |
| 5 | g.53098538C>A | CA2673822529 | MOCS2 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.2378G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098541A>C | CA2673822530 | MOCS2 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.2375T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098544G>T | CA650100992 | MOCS2 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.2372C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53098546G>A | CA2673822531 | MOCS2 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.2370C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098546G>T | CA2578307976 | MOCS2 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.2370C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098547A= | CA1546395327 | MOCS2 | c.*55T= (n.*55T=) c.*542T= (n.*542T=) c.*391T= (n.*391T=) n.2369T= c.*462T= (n.*462T=) c.*495T= (n.*495T=) c.*263T= (n.*263T=) c.*414T= (n.*414T=) | |
| 5 | g.53098547A>C | CA812031514 | MOCS2 | c.*55T>G (n.*55T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.2369T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) | dbSNP |
| 5 | g.53098547A>G | CA2673822532 | MOCS2 | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.2369T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098548T>C | CA2578307977 | MOCS2 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.2368A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098549C>A | CA2673822534 | MOCS2 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.2367G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098549C>G | CA2673822533 | MOCS2 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.2367G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098549C>T | CA2673822535 | MOCS2 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.2367G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098549_53098552delinsCAAT | CA1546395328 | MOCS2 | c.*50_*53delinsATTG (n.*50_*53delinsATTG) c.*537_*540delinsATTG (n.*537_*540delinsATTG) c.*386_*389delinsATTG (n.*386_*389delinsATTG) n.2364_2367delinsATTG c.*457_*460delinsATTG (n.*457_*460delinsATTG) c.*490_*493delinsATTG (n.*490_*493delinsATTG) c.*258_*261delinsATTG (n.*258_*261delinsATTG) c.*409_*412delinsATTG (n.*409_*412delinsATTG) | |
| 5 | g.53098550A>G | CA2673822536 | MOCS2 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.2366T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098557_53098559del | CA359692533 | MOCS2 | c.*50_*52del (n.*50_*52del) c.*537_*539del (n.*537_*539del) c.*386_*388del (n.*386_*388del) n.2364_2366del c.*457_*459del (n.*457_*459del) c.*490_*492del (n.*490_*492del) c.*258_*260del (n.*258_*260del) c.*409_*411del (n.*409_*411del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098552T>C | CA1546395330 | MOCS2 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.2364A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) | dbSNP |
| 5 | g.53098552T= | CA1546395329 | MOCS2 | c.*50A= (n.*50A=) c.*537A= (n.*537A=) c.*386A= (n.*386A=) n.2364A= c.*457A= (n.*457A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*258A= (n.*258A=) c.*409A= (n.*409A=) | |
| 5 | g.53098553A= | CA1546395331 | MOCS2 | c.*49T= (n.*49T=) c.*536T= (n.*536T=) c.*385T= (n.*385T=) n.2363T= c.*456T= (n.*456T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*257T= (n.*257T=) c.*408T= (n.*408T=) | |
| 5 | g.53098553A>G | CA559320441 | MOCS2 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.2363T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098554A= | CA1546395332 | MOCS2 | c.*48T= (n.*48T=) c.*535T= (n.*535T=) c.*384T= (n.*384T=) n.2362T= c.*455T= (n.*455T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*407T= (n.*407T=) | |
| 5 | g.53098554A>G | CA3263560 | MOCS2 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.2362T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098555T>C | CA1076105373 | MOCS2 | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.2361A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098555T= | CA1546395334 | MOCS2 | c.*47A= (n.*47A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*383A= (n.*383A=) n.2361A= c.*454A= (n.*454A=) c.*487A= (n.*487A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*406A= (n.*406A=) | |
| 5 | g.53098555_53098556delinsTA | CA1546395333 | MOCS2 | c.*46_*47delinsTA (n.*46_*47delinsTA) c.*533_*534delinsTA (n.*533_*534delinsTA) c.*382_*383delinsTA (n.*382_*383delinsTA) n.2360_2361delinsTA c.*453_*454delinsTA (n.*453_*454delinsTA) c.*486_*487delinsTA (n.*486_*487delinsTA) c.*254_*255delinsTA (n.*254_*255delinsTA) c.*405_*406delinsTA (n.*405_*406delinsTA) | |
| 5 | g.53098557del | CA3263561 | MOCS2 | c.*46del (n.*46del) c.*533del (n.*533del) c.*382del (n.*382del) n.2360del c.*453del (n.*453del) c.*486del (n.*486del) c.*254del (n.*254del) c.*405del (n.*405del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098557A= | CA1546395335 | MOCS2 | c.*45T= (n.*45T=) c.*532T= (n.*532T=) c.*381T= (n.*381T=) n.2359T= c.*452T= (n.*452T=) c.*485T= (n.*485T=) c.*253T= (n.*253T=) c.*404T= (n.*404T=) | |
| 5 | g.53098557A>G | CA118883973 | MOCS2 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.2359T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098558T>C | CA3263563 | MOCS2 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.2358A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098558T>G | CA3263562 | MOCS2 | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.2358A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098558T= | CA1546395336 | MOCS2 | c.*44A= (n.*44A=) c.*531A= (n.*531A=) c.*380A= (n.*380A=) n.2358A= c.*451A= (n.*451A=) c.*484A= (n.*484A=) c.*252A= (n.*252A=) c.*403A= (n.*403A=) | |
| 5 | g.53098559A>C | CA2673822537 | MOCS2 | c.*43T>G (n.*43T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.2357T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098559A>T | CA2673822538 | MOCS2 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.2357T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098561T>A | CA2578307978 | MOCS2 | c.*41A>T (n.*41A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.2355A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) | |
| 5 | g.53098562T>C | CA812031536 | MOCS2 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.2354A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098562T= | CA1546395337 | MOCS2 | c.*40A= (n.*40A=) c.*527A= (n.*527A=) c.*376A= (n.*376A=) n.2354A= c.*447A= (n.*447A=) c.*480A= (n.*480A=) c.*248A= (n.*248A=) c.*399A= (n.*399A=) | |
| 5 | g.53098564A>C | CA2578307979 | MOCS2 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.2352T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) | |
| 5 | g.53098565A= | CA1546395338 | MOCS2 | c.*37T= (n.*37T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*373T= (n.*373T=) n.2351T= c.*444T= (n.*444T=) c.*477T= (n.*477T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*396T= (n.*396T=) | |
| 5 | g.53098565A>G | CA118883977 | MOCS2 | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.2351T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) | dbSNP |
| 5 | g.53098565A>T | CA812031537 | MOCS2 | c.*37T>A (n.*37T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.2351T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098566C= | CA1546395339 | MOCS2 | c.*36G= (n.*36G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*372G= (n.*372G=) n.2350G= c.*443G= (n.*443G=) c.*476G= (n.*476G=) c.*244G= (n.*244G=) c.*395G= (n.*395G=) | |
| 5 | g.53098566C>G | CA3263564 | MOCS2 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.2350G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098567A= | CA1546395340 | MOCS2 | c.*35T= (n.*35T=) c.*522T= (n.*522T=) c.*371T= (n.*371T=) n.2349T= c.*442T= (n.*442T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*243T= (n.*243T=) c.*394T= (n.*394T=) | |
| 5 | g.53098567A>C | CA3263565 | MOCS2 | c.*35T>G (n.*35T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.2349T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.53098567A>G | CA2673822539 | MOCS2 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.2349T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098568A>G | CA2578307980 | MOCS2 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.2348T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) | |
| 5 | g.53098569A= | CA1546395341 | MOCS2 | c.*33T= (n.*33T=) c.*520T= (n.*520T=) c.*369T= (n.*369T=) n.2347T= c.*440T= (n.*440T=) c.*473T= (n.*473T=) c.*241T= (n.*241T=) c.*392T= (n.*392T=) | |
| 5 | g.53098569A>C | CA812031539 | MOCS2 | c.*33T>G (n.*33T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.2347T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098570G>A | CA1546395343 | MOCS2 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.2346C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098570G>C | CA3263566 | MOCS2 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.2346C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098570G= | CA1546395342 | MOCS2 | c.*32C= (n.*32C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*368C= (n.*368C=) n.2346C= c.*439C= (n.*439C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*240C= (n.*240C=) c.*391C= (n.*391C=) | |
| 5 | g.53098570G>T | CA2673822540 | MOCS2 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.2346C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098571_53098583del | CA2673822541 | MOCS2 | c.*20_*32del (n.*20_*32del) c.*507_*519del (n.*507_*519del) c.*356_*368del (n.*356_*368del) n.2334_2346del c.*427_*439del (n.*427_*439del) c.*460_*472del (n.*460_*472del) c.*228_*240del (n.*228_*240del) c.*379_*391del (n.*379_*391del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098571T>G | CA2673822542 | MOCS2 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.2345A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098571T= | CA1546395344 | MOCS2 | c.*31A= (n.*31A=) c.*518A= (n.*518A=) c.*367A= (n.*367A=) n.2345A= c.*438A= (n.*438A=) c.*471A= (n.*471A=) c.*239A= (n.*239A=) c.*390A= (n.*390A=) | |
| 5 | g.53098572T>G | CA2708969627 | MOCS2 | c.*30A>C (n.*30A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.2344A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) | dbSNP |
| 5 | g.53098574_53098575insACTAA | CA3263567 | MOCS2 | c.*30_*31insGTTTA (n.*30_*31insGTTTA) c.*517_*518insGTTTA (n.*517_*518insGTTTA) c.*366_*367insGTTTA (n.*366_*367insGTTTA) n.2344_2345insGTTTA c.*437_*438insGTTTA (n.*437_*438insGTTTA) c.*470_*471insGTTTA (n.*470_*471insGTTTA) c.*238_*239insGTTTA (n.*238_*239insGTTTA) c.*389_*390insGTTTA (n.*389_*390insGTTTA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098574A>G | CA2673822543 | MOCS2 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.2342T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098575G>A | CA2673822544 | MOCS2 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.2341C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098575G>T | CA2578307981 | MOCS2 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.2341C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098577T>C | CA3263568 | MOCS2 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.2339A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098577T= | CA1546395345 | MOCS2 | c.*25A= (n.*25A=) c.*512A= (n.*512A=) c.*361A= (n.*361A=) n.2339A= c.*432A= (n.*432A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*233A= (n.*233A=) c.*384A= (n.*384A=) | |
| 5 | g.53098578del | CA2673822545 | MOCS2 | c.*25del (n.*25del) c.*512del (n.*512del) c.*361del (n.*361del) n.2339del c.*432del (n.*432del) c.*465del (n.*465del) c.*233del (n.*233del) c.*384del (n.*384del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098578T>C | CA559320442 | MOCS2 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.2338A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098578T>G | CA2673822546 | MOCS2 | c.*24A>C (n.*24A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.2338A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098578T= | CA1546395346 | MOCS2 | c.*24A= (n.*24A=) c.*511A= (n.*511A=) c.*360A= (n.*360A=) n.2338A= c.*431A= (n.*431A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*232A= (n.*232A=) c.*383A= (n.*383A=) | |
| 5 | g.53098578_53098579del | CA2578307982 | MOCS2 | c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.*510_*511del (n.*510_*511del) c.*359_*360del (n.*359_*360del) n.2337_2338del c.*430_*431del (n.*430_*431del) c.*463_*464del (n.*463_*464del) c.*231_*232del (n.*231_*232del) c.*382_*383del (n.*382_*383del) | |
| 5 | g.53098579G>T | CA2673822547 | MOCS2 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.2337C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098580C>A | CA118883994 | MOCS2 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.2336G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098580C= | CA1546395347 | MOCS2 | c.*22G= (n.*22G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*358G= (n.*358G=) n.2336G= c.*429G= (n.*429G=) c.*462G= (n.*462G=) c.*230G= (n.*230G=) c.*381G= (n.*381G=) | |
| 5 | g.53098580C>T | CA3263569 | MOCS2 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.2336G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098581A= | CA1546395348 | MOCS2 | c.*21T= (n.*21T=) c.*508T= (n.*508T=) c.*357T= (n.*357T=) n.2335T= c.*428T= (n.*428T=) c.*461T= (n.*461T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*380T= (n.*380T=) | |
| 5 | g.53098581A>G | CA118884022 | MOCS2 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.2335T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098582T>A | CA3263570 | MOCS2 | c.*20A>T (n.*20A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.2334A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098582T>C | CA3263571 | MOCS2 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.2334A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.53098582T= | CA1546395349 | MOCS2 | c.*20A= (n.*20A=) c.*507A= (n.*507A=) c.*356A= (n.*356A=) n.2334A= c.*427A= (n.*427A=) c.*460A= (n.*460A=) c.*228A= (n.*228A=) c.*379A= (n.*379A=) | |
| 5 | g.53098583G>A | CA1076105396 | MOCS2 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.2333C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098583G= | CA1546395350 | MOCS2 | c.*19C= (n.*19C=) c.*506C= (n.*506C=) c.*355C= (n.*355C=) n.2333C= c.*426C= (n.*426C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*227C= (n.*227C=) c.*378C= (n.*378C=) | |
| 5 | g.53098583G>T | CA2673822548 | MOCS2 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.2333C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098584C= | CA1546395351 | MOCS2 | c.*18G= (n.*18G=) c.*505G= (n.*505G=) c.*354G= (n.*354G=) n.2332G= c.*425G= (n.*425G=) c.*458G= (n.*458G=) c.*226G= (n.*226G=) c.*377G= (n.*377G=) | |
| 5 | g.53098584C>T | CA3263572 | MOCS2 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.2332G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098585T>C | CA2673822549 | MOCS2 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.2331A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098585T>G | CA2673822550 | MOCS2 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.2331A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098587T>C | CA559320443 | MOCS2 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.2329A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098587T= | CA1546395352 | MOCS2 | c.*15A= (n.*15A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*351A= (n.*351A=) n.2329A= c.*422A= (n.*422A=) c.*455A= (n.*455A=) c.*223A= (n.*223A=) c.*374A= (n.*374A=) | |
| 5 | g.53098588A= | CA1546395353 | MOCS2 | c.*14T= (n.*14T=) c.*501T= (n.*501T=) c.*350T= (n.*350T=) n.2328T= c.*421T= (n.*421T=) c.*454T= (n.*454T=) c.*222T= (n.*222T=) c.*373T= (n.*373T=) | |
| 5 | g.53098588A>G | CA3263573 | MOCS2 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) n.2328T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098592A= | CA1546395354 | MOCS2 | c.*10T= (n.*10T=) c.*497T= (n.*497T=) c.*346T= (n.*346T=) n.2324T= c.*417T= (n.*417T=) c.*450T= (n.*450T=) c.*218T= (n.*218T=) c.*369T= (n.*369T=) | |
| 5 | g.53098592A>C | CA913108942 | MOCS2 | c.*10T>G (n.*10T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.2324T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) | dbSNP |
| 5 | g.53098592A>G | CA2673822551 | MOCS2 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.2324T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098593C= | CA1546395355 | MOCS2 | c.*9G= (n.*9G=) c.*496G= (n.*496G=) c.*345G= (n.*345G=) n.2323G= c.*416G= (n.*416G=) c.*449G= (n.*449G=) c.*217G= (n.*217G=) c.*368G= (n.*368G=) | |
| 5 | g.53098593C>T | CA3263574 | MOCS2 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.2323G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098594A= | CA1546395356 | MOCS2 | c.*8T= (n.*8T=) c.*495T= (n.*495T=) c.*344T= (n.*344T=) n.2322T= c.*415T= (n.*415T=) c.*448T= (n.*448T=) c.*216T= (n.*216T=) c.*367T= (n.*367T=) | |
| 5 | g.53098594A>G | CA3263575 | MOCS2 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.2322T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098594A>T | CA2673822552 | MOCS2 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.2322T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098595T>C | CA1076105403 | MOCS2 | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.2321A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098595T= | CA1546395357 | MOCS2 | c.*7A= (n.*7A=) c.*494A= (n.*494A=) c.*343A= (n.*343A=) n.2321A= c.*414A= (n.*414A=) c.*447A= (n.*447A=) c.*215A= (n.*215A=) c.*366A= (n.*366A=) | |
| 5 | g.53098595dup | CA2673822553 | MOCS2 | c.*7dup (n.*7dup) c.*494dup (n.*494dup) c.*343dup (n.*343dup) n.2321dup c.*414dup (n.*414dup) c.*447dup (n.*447dup) c.*215dup (n.*215dup) c.*366dup (n.*366dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098599T>G | CA444164215 | MOCS2 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.2317A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) | |
| 5 | g.53098601A= | CA1546395358 | MOCS2 | c.*1T= (n.*1T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*337T= (n.*337T=) n.2315T= c.*408T= (n.*408T=) c.*441T= (n.*441T=) c.*209T= (n.*209T=) c.*360T= (n.*360T=) | |
| 5 | g.53098601A>G | CA3263576 | MOCS2 | c.*1T>C (n.*1T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.2315T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098602T>A | CA359692534 | MOCS2 | c.567A>T (p.Ter189Tyr) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.2314A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098602T>C | CA444164219 | MOCS2 | c.567A>G (p.Ter189=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.2314A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) | |
| 5 | g.53098602T>G | CA117950 | MOCS2 | c.567A>C (p.Ter189Tyr) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.2314A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098602T= | CA1546395359 | MOCS2 | c.567A= (p.Ter189=) c.*487A= (n.*487A=) c.*336A= (n.*336A=) n.2314A= c.*407A= (n.*407A=) c.*440A= (n.*440A=) c.*208A= (n.*208A=) c.*359A= (n.*359A=) | |
| 5 | g.53098603T>A | CA359692535 | MOCS2 | c.566A>T (p.Ter189Leu) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.2313A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) | |
| 5 | g.53098603T>C | CA444164221 | MOCS2 | c.566A>G (p.Ter189=) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.2313A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098603T>G | CA359692536 | MOCS2 | c.566A>C (p.Ter189Ser) c.*486A>C (n.*486A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.2313A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) | |
| 5 | g.53098603T= | CA1546395360 | MOCS2 | c.566A= (p.Ter189=) c.*486A= (n.*486A=) c.*335A= (n.*335A=) n.2313A= c.*406A= (n.*406A=) c.*439A= (n.*439A=) c.*207A= (n.*207A=) c.*358A= (n.*358A=) | |
| 5 | g.53098604A>C | CA359692537 | MOCS2 | c.565T>G (p.Ter189Glu) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.2312T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) | |
| 5 | g.53098604A>G | CA359692538 | MOCS2 | c.565T>C (p.Ter189Gln) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.2312T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) | |
| 5 | g.53098604A>T | CA359692539 | MOCS2 | c.565T>A (p.Ter189Lys) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.2312T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) | |
| 5 | g.53098605A>C | CA359692540 | MOCS2 | c.564T>G (p.Ser188Arg) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.2311T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) | |
| 5 | g.53098605A>G | CA444164223 | MOCS2 | c.564T>C (p.Ser188=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.2311T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) | |
| 5 | g.53098605A>T | CA359692541 | MOCS2 | c.564T>A (p.Ser188Arg) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.2311T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) | |
| 5 | g.53098606C>A | CA359692542 | MOCS2 | c.563G>T (p.Ser188Ile) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.2310G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) | |
| 5 | g.53098606C>G | CA359692543 | MOCS2 | c.563G>C (p.Ser188Thr) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) n.2310G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) | |
| 5 | g.53098606C>T | CA359692544 | MOCS2 | c.563G>A (p.Ser188Asn) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.2310G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) | |
| 5 | g.53098607T>A | CA359692545 | MOCS2 | c.562A>T (p.Ser188Cys) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.2309A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) | |
| 5 | g.53098607T>C | CA359692546 | MOCS2 | c.562A>G (p.Ser188Gly) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.2309A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098607T>G | CA359692547 | MOCS2 | c.562A>C (p.Ser188Arg) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.2309A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) | dbSNP |
| 5 | g.53098607T= | CA1546395361 | MOCS2 | c.562A= (p.Ser188=) c.*482A= (n.*482A=) c.*331A= (n.*331A=) n.2309A= c.*402A= (n.*402A=) c.*435A= (n.*435A=) c.*203A= (n.*203A=) c.*354A= (n.*354A=) | |
| 5 | g.53098608G>A | CA444164226 | MOCS2 | c.561C>T (p.Asn187=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.2308C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098608G>C | CA359692548 | MOCS2 | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.2308C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.53098608G= | CA1546395362 | MOCS2 | c.561C= (p.Asn187=) c.*481C= (n.*481C=) c.*330C= (n.*330C=) n.2308C= c.*401C= (n.*401C=) c.*434C= (n.*434C=) c.*202C= (n.*202C=) c.*353C= (n.*353C=) | |
| 5 | g.53098608G>T | CA359692549 | MOCS2 | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.2308C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) | |
| 5 | g.53098609T>A | CA359692550 | MOCS2 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.2307A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) | |
| 5 | g.53098609T>C | CA3263577 | MOCS2 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.2307A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098609T>G | CA359692551 | MOCS2 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.2307A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) | |
| 5 | g.53098609T= | CA1546395363 | MOCS2 | c.560A= (p.Asn187=) c.*480A= (n.*480A=) c.*329A= (n.*329A=) n.2307A= c.*400A= (n.*400A=) c.*433A= (n.*433A=) c.*201A= (n.*201A=) c.*352A= (n.*352A=) | |
| 5 | g.53098610T>A | CA359692552 | MOCS2 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.2306A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) | |
| 5 | g.53098610T>C | CA359692553 | MOCS2 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.2306A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) | dbSNP |
| 5 | g.53098610T>G | CA359692554 | MOCS2 | c.559A>C (p.Asn187His) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.2306A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) | |
| 5 | g.53098610T= | CA1546395364 | MOCS2 | c.559A= (p.Asn187=) c.*479A= (n.*479A=) c.*328A= (n.*328A=) n.2306A= c.*399A= (n.*399A=) c.*432A= (n.*432A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*351A= (n.*351A=) | |
| 5 | g.53098611G>A | CA444164229 | MOCS2 | c.558C>T (p.Ser186=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.2305C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) | |
| 5 | g.53098611G>C | CA444164231 | MOCS2 | c.558C>G (p.Ser186=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.2305C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) | |
| 5 | g.53098611G>T | CA444164230 | MOCS2 | c.558C>A (p.Ser186=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.2305C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) | |
| 5 | g.53098612G>A | CA359692555 | MOCS2 | c.557C>T (p.Ser186Phe) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.2304C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098612G>C | CA359692556 | MOCS2 | c.557C>G (p.Ser186Cys) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.2304C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098612G>T | CA359692557 | MOCS2 | c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.2304C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) |