UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.53016006_53016012del | CA2679137035 | CILK1 | c.831+82_831+88del (n.831+82_831+88del) n.1232+82_1232+88del | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016006C= | CA1629059728 | CILK1 | c.831+77G= (n.831+77G=) n.1232+77G= | |
| 6 | g.53016006C>T | CA825818791 | CILK1 | c.831+77G>A (n.831+77G>A) n.1232+77G>A | dbSNP |
| 6 | g.53016009A= | CA1629059731 | CILK1 | c.831+74T= (n.831+74T=) n.1232+74T= | |
| 6 | g.53016009A>T | CA139039377 | CILK1 | c.831+74T>A (n.831+74T>A) n.1232+74T>A | dbSNP |
| 6 | g.53016014T>A | CA2679137036 | CILK1 | c.831+69A>T (n.831+69A>T) n.1232+69A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016014T>C | CA1629059739 | CILK1 | c.831+69A>G (n.831+69A>G) n.1232+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53016014T= | CA1629059737 | CILK1 | c.831+69A= (n.831+69A=) n.1232+69A= | |
| 6 | g.53016016C>A | CA2679137037 | CILK1 | c.831+67G>T (n.831+67G>T) n.1232+67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016018T>C | CA825818792 | CILK1 | c.831+65A>G (n.831+65A>G) n.1232+65A>G | dbSNP |
| 6 | g.53016018T>G | CA1089073572 | CILK1 | c.831+65A>C (n.831+65A>C) n.1232+65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016018T= | CA1629059742 | CILK1 | c.831+65A= (n.831+65A=) n.1232+65A= | |
| 6 | g.53016019G>T | CA2578648740 | CILK1 | c.831+64C>A (n.831+64C>A) n.1232+64C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016020T>C | CA1629059760 | CILK1 | c.831+63A>G (n.831+63A>G) n.1232+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53016020T>G | CA3858678 | CILK1 | c.831+63A>C (n.831+63A>C) n.1232+63A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016020T= | CA1629059745 | CILK1 | c.831+63A= (n.831+63A=) n.1232+63A= | |
| 6 | g.53016021G>A | CA3858680 | CILK1 | c.831+62C>T (n.831+62C>T) n.1232+62C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016021G= | CA1629059771 | CILK1 | c.831+62C= (n.831+62C=) n.1232+62C= | |
| 6 | g.53016021G>T | CA3858679 | CILK1 | c.831+62C>A (n.831+62C>A) n.1232+62C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016022C= | CA1629059775 | CILK1 | c.831+61G= (n.831+61G=) n.1232+61G= | |
| 6 | g.53016022C>G | CA3858681 | CILK1 | c.831+61G>C (n.831+61G>C) n.1232+61G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016022C>T | CA567636995 | CILK1 | c.831+61G>A (n.831+61G>A) n.1232+61G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.53016023A= | CA1629059787 | CILK1 | c.831+60T= (n.831+60T=) n.1232+60T= | |
| 6 | g.53016023A>C | CA825818799 | CILK1 | c.831+60T>G (n.831+60T>G) n.1232+60T>G | dbSNP |
| 6 | g.53016023A>G | CA2771080618 | CILK1 | c.831+60T>C (n.831+60T>C) n.1232+60T>C | |
| 6 | g.53016024A= | CA1629059792 | CILK1 | c.831+59T= (n.831+59T=) n.1232+59T= | |
| 6 | g.53016024A>C | CA3858682 | CILK1 | c.831+59T>G (n.831+59T>G) n.1232+59T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016024A>G | CA2679137038 | CILK1 | c.831+59T>C (n.831+59T>C) n.1232+59T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016025T>G | CA3858683 | CILK1 | c.831+58A>C (n.831+58A>C) n.1232+58A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016025T= | CA1629059799 | CILK1 | c.831+58A= (n.831+58A=) n.1232+58A= | |
| 6 | g.53016027C= | CA1629059801 | CILK1 | c.831+56G= (n.831+56G=) n.1232+56G= | |
| 6 | g.53016027C>T | CA1629059805 | CILK1 | c.831+56G>A (n.831+56G>A) n.1232+56G>A | dbSNP |
| 6 | g.53016028A>G | CA2679137039 | CILK1 | c.831+55T>C (n.831+55T>C) n.1232+55T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016029T>C | CA2679137040 | CILK1 | c.831+54A>G (n.831+54A>G) n.1232+54A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016031G>T | CA2679137041 | CILK1 | c.831+52C>A (n.831+52C>A) n.1232+52C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016032A= | CA1629059808 | CILK1 | c.831+51T= (n.831+51T=) n.1232+51T= | |
| 6 | g.53016032A>C | CA3858684 | CILK1 | c.831+51T>G (n.831+51T>G) n.1232+51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016034del | CA2679137042 | CILK1 | c.831+51del (n.831+51del) n.1232+51del | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016035T>C | CA2679137043 | CILK1 | c.831+48A>G (n.831+48A>G) n.1232+48A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016039T>G | CA3858685 | CILK1 | c.831+44A>C (n.831+44A>C) n.1232+44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016039T= | CA1629059810 | CILK1 | c.831+44A= (n.831+44A=) n.1232+44A= | |
| 6 | g.53016040_53016042delinsCAG | CA1629059813 | CILK1 | c.831+41_831+43delinsCTG (n.831+41_831+43delinsCTG) n.1232+41_1232+43delinsCTG | |
| 6 | g.53016041A= | CA1629059818 | CILK1 | c.831+42T= (n.831+42T=) n.1232+42T= | |
| 6 | g.53016041A>C | CA567636997 | CILK1 | c.831+42T>G (n.831+42T>G) n.1232+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016041A>G | CA2578648741 | CILK1 | c.831+42T>C (n.831+42T>C) n.1232+42T>C | |
| 6 | g.53016043_53016044del | CA567636996 | CILK1 | c.831+41_831+42del (n.831+41_831+42del) n.1232+41_1232+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016044G>T | CA2679137044 | CILK1 | c.831+39C>A (n.831+39C>A) n.1232+39C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016048G>T | CA2679137045 | CILK1 | c.831+35C>A (n.831+35C>A) n.1232+35C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016050T>C | CA825818809 | CILK1 | c.831+33A>G (n.831+33A>G) n.1232+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016050T= | CA1629059821 | CILK1 | c.831+33A= (n.831+33A=) n.1232+33A= | |
| 6 | g.53016051A= | CA1629059822 | CILK1 | c.831+32T= (n.831+32T=) n.1232+32T= | |
| 6 | g.53016051A>G | CA1629059823 | CILK1 | c.831+32T>C (n.831+32T>C) n.1232+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53016052T>C | CA3858686 | CILK1 | c.831+31A>G (n.831+31A>G) n.1232+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016052T= | CA1629059825 | CILK1 | c.831+31A= (n.831+31A=) n.1232+31A= | |
| 6 | g.53016053G>A | CA139039417 | CILK1 | c.831+30C>T (n.831+30C>T) n.1232+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016053G>C | CA567636998 | CILK1 | c.831+30C>G (n.831+30C>G) n.1232+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016053G= | CA1629059828 | CILK1 | c.831+30C= (n.831+30C=) n.1232+30C= | |
| 6 | g.53016053G>T | CA2679137046 | CILK1 | c.831+30C>A (n.831+30C>A) n.1232+30C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016056C= | CA1629059831 | CILK1 | c.831+27G= (n.831+27G=) n.1232+27G= | |
| 6 | g.53016056C>G | CA2679137047 | CILK1 | c.831+27G>C (n.831+27G>C) n.1232+27G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016056C>T | CA3858687 | CILK1 | c.831+27G>A (n.831+27G>A) n.1232+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016057G>A | CA567636999 | CILK1 | c.831+26C>T (n.831+26C>T) n.1232+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016057G= | CA1629059836 | CILK1 | c.831+26C= (n.831+26C=) n.1232+26C= | |
| 6 | g.53016060A= | CA1629059838 | CILK1 | c.831+23T= (n.831+23T=) n.1232+23T= | |
| 6 | g.53016060A>C | CA3858688 | CILK1 | c.831+23T>G (n.831+23T>G) n.1232+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016060A>G | CA2578648742 | CILK1 | c.831+23T>C (n.831+23T>C) n.1232+23T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016060A>T | CA1089073587 | CILK1 | c.831+23T>A (n.831+23T>A) n.1232+23T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016061T>C | CA1629059840 | CILK1 | c.831+22A>G (n.831+22A>G) n.1232+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53016061T= | CA1629059839 | CILK1 | c.831+22A= (n.831+22A=) n.1232+22A= | |
| 6 | g.53016062A= | CA1629059842 | CILK1 | c.831+21T= (n.831+21T=) n.1232+21T= | |
| 6 | g.53016062A>G | CA1629059843 | CILK1 | c.831+21T>C (n.831+21T>C) n.1232+21T>C | dbSNP |
| 6 | g.53016063A= | CA1629059846 | CILK1 | c.831+20T= (n.831+20T=) n.1232+20T= | |
| 6 | g.53016063A>G | CA825818815 | CILK1 | c.831+20T>C (n.831+20T>C) n.1232+20T>C | dbSNP |
| 6 | g.53016063_53016064delinsAC | CA1629059847 | CILK1 | c.831+19_831+20delinsGT (n.831+19_831+20delinsGT) n.1232+19_1232+20delinsGT | |
| 6 | g.53016064del | CA825818820 | CILK1 | c.831+19del (n.831+19del) n.1232+19del | dbSNP |
| 6 | g.53016064C= | CA1629059854 | CILK1 | c.831+19G= (n.831+19G=) n.1232+19G= | |
| 6 | g.53016064C>T | CA567637000 | CILK1 | c.831+19G>A (n.831+19G>A) n.1232+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016066A>T | CA2679137048 | CILK1 | c.831+17T>A (n.831+17T>A) n.1232+17T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016067G>T | CA2679137049 | CILK1 | c.831+16C>A (n.831+16C>A) n.1232+16C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016069A>G | CA2679137050 | CILK1 | c.831+14T>C (n.831+14T>C) n.1232+14T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016070A= | CA1629059863 | CILK1 | c.831+13T= (n.831+13T=) n.1232+13T= | |
| 6 | g.53016070A>T | CA139039434 | CILK1 | c.831+13T>A (n.831+13T>A) n.1232+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53016071A>G | CA2679137051 | CILK1 | c.831+12T>C (n.831+12T>C) n.1232+12T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016072T>A | CA3858689 | CILK1 | c.831+11A>T (n.831+11A>T) n.1232+11A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016072T>C | CA567637001 | CILK1 | c.831+11A>G (n.831+11A>G) n.1232+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016072T= | CA1629059866 | CILK1 | c.831+11A= (n.831+11A=) n.1232+11A= | |
| 6 | g.53016073G>A | CA3858690 | CILK1 | c.831+10C>T (n.831+10C>T) n.1232+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016073G= | CA1629059873 | CILK1 | c.831+10C= (n.831+10C=) n.1232+10C= | |
| 6 | g.53016075A>C | CA2679137052 | CILK1 | c.831+8T>G (n.831+8T>G) n.1232+8T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016077_53016079delinsGAA | CA1629059876 | CILK1 | c.831+4_831+6delinsTTC (n.831+4_831+6delinsTTC) n.1232+4_1232+6delinsTTC | |
| 6 | g.53016078A>G | CA2679137053 | CILK1 | c.831+5T>C (n.831+5T>C) n.1232+5T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016081del | CA203778 | CILK1 | c.831+5del (n.831+5del) n.1232+5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016080_53016081del | CA1629059882 | CILK1 | c.831+4_831+5del (n.831+4_831+5del) n.1232+4_1232+5del | dbSNP |
| 6 | g.53016080A= | CA1629059890 | CILK1 | c.831+3T= (n.831+3T=) n.1232+3T= | |
| 6 | g.53016080A>C | CA825818849 | CILK1 | c.831+3T>G (n.831+3T>G) n.1232+3T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016080A>G | CA3858691 | CILK1 | c.831+3T>C (n.831+3T>C) n.1232+3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016081A>C | CA364469858 | CILK1 | c.831+2T>G (n.831+2T>G) n.1232+2T>G | |
| 6 | g.53016081A>G | CA364469862 | CILK1 | c.831+2T>C (n.831+2T>C) n.1232+2T>C | |
| 6 | g.53016081A>T | CA364469865 | CILK1 | c.831+2T>A (n.831+2T>A) n.1232+2T>A | |
| 6 | g.53016082C>A | CA364469868 | CILK1 | c.831+1G>T (n.831+1G>T) n.1232+1G>T | |
| 6 | g.53016082C>G | CA364469871 | CILK1 | c.831+1G>C (n.831+1G>C) n.1232+1G>C | |
| 6 | g.53016082C>T | CA364469874 | CILK1 | c.831+1G>A (n.831+1G>A) n.1232+1G>A | |
| 6 | g.53016083C>A | CA3858692 | CILK1 | c.831G>T (p.Gln277His) n.1232G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016083C= | CA1629059893 | CILK1 | c.831G= (p.Gln277=) n.1232G= | |
| 6 | g.53016083C>G | CA364469877 | CILK1 | c.831G>C (p.Gln277His) n.1232G>C | |
| 6 | g.53016083C>T | CA450439343 | CILK1 | c.831G>A (p.Gln277=) n.1232G>A | |
| 6 | g.53016084T>A | CA364469879 | CILK1 | c.830A>T (p.Gln277Leu) n.1231A>T | |
| 6 | g.53016084T>C | CA364469882 | CILK1 | c.830A>G (p.Gln277Arg) n.1231A>G | |
| 6 | g.53016084T>G | CA364469885 | CILK1 | c.830A>C (p.Gln277Pro) n.1231A>C | |
| 6 | g.53016085G>A | CA364469890 | CILK1 | c.829C>T (p.Gln277Ter) n.1230C>T | |
| 6 | g.53016085G>C | CA364469894 | CILK1 | c.829C>G (p.Gln277Glu) n.1230C>G | |
| 6 | g.53016085G>T | CA364469893 | CILK1 | c.829C>A (p.Gln277Lys) n.1230C>A | |
| 6 | g.53016086A>C | CA364469897 | CILK1 | c.828T>G (p.Ser276Arg) n.1229T>G | |
| 6 | g.53016086A>G | CA450439344 | CILK1 | c.828T>C (p.Ser276=) n.1229T>C | |
| 6 | g.53016086A>T | CA364469900 | CILK1 | c.828T>A (p.Ser276Arg) n.1229T>A | |
| 6 | g.53016087C>A | CA364469903 | CILK1 | c.827G>T (p.Ser276Ile) n.1228G>T | |
| 6 | g.53016087C>G | CA364469905 | CILK1 | c.827G>C (p.Ser276Thr) n.1228G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016087C>T | CA364469907 | CILK1 | c.827G>A (p.Ser276Asn) n.1228G>A | |
| 6 | g.53016088T>A | CA364469910 | CILK1 | c.826A>T (p.Ser276Cys) n.1227A>T | |
| 6 | g.53016088T>C | CA364469912 | CILK1 | c.826A>G (p.Ser276Gly) n.1227A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016088T>G | CA364469913 | CILK1 | c.826A>C (p.Ser276Arg) n.1227A>C | |
| 6 | g.53016089A>C | CA450439345 | CILK1 | c.825T>G (p.Ala275=) n.1226T>G | |
| 6 | g.53016089A>G | CA450439346 | CILK1 | c.825T>C (p.Ala275=) n.1226T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016089A>T | CA450439347 | CILK1 | c.825T>A (p.Ala275=) n.1226T>A | |
| 6 | g.53016090G>A | CA364469916 | CILK1 | c.824C>T (p.Ala275Val) n.1225C>T | |
| 6 | g.53016090G>C | CA364469918 | CILK1 | c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1225C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016090G>T | CA364469919 | CILK1 | c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1225C>A | |
| 6 | g.53016091C>A | CA364469922 | CILK1 | c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1224G>T | |
| 6 | g.53016091C>G | CA364469923 | CILK1 | c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1224G>C | |
| 6 | g.53016091C>T | CA364469924 | CILK1 | c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1224G>A | |
| 6 | g.53016092T>A | CA450439349 | CILK1 | c.822A>T (p.Thr274=) n.1223A>T | |
| 6 | g.53016092T>C | CA450439348 | CILK1 | c.822A>G (p.Thr274=) n.1223A>G | |
| 6 | g.53016092T>G | CA3858693 | CILK1 | c.822A>C (p.Thr274=) n.1223A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.53016092T= | CA1629059902 | CILK1 | c.822A= (p.Thr274=) n.1223A= | |
| 6 | g.53016093G>A | CA364469926 | CILK1 | c.821C>T (p.Thr274Ile) n.1222C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016093G>C | CA364469928 | CILK1 | c.821C>G (p.Thr274Arg) n.1222C>G | |
| 6 | g.53016093G>T | CA364469930 | CILK1 | c.821C>A (p.Thr274Lys) n.1222C>A | |
| 6 | g.53016094T>A | CA364469932 | CILK1 | c.820A>T (p.Thr274Ser) n.1221A>T | |
| 6 | g.53016094T>C | CA364469935 | CILK1 | c.820A>G (p.Thr274Ala) n.1221A>G | |
| 6 | g.53016094T>G | CA364469938 | CILK1 | c.820A>C (p.Thr274Pro) n.1221A>C | |
| 6 | g.53016095T>A | CA450439350 | CILK1 | c.819A>T (p.Pro273=) n.1220A>T | |
| 6 | g.53016095T>C | CA139039468 | CILK1 | c.819A>G (p.Pro273=) n.1220A>G | dbSNP |
| 6 | g.53016095T>G | CA450439351 | CILK1 | c.819A>C (p.Pro273=) n.1220A>C | |
| 6 | g.53016095T= | CA1629059905 | CILK1 | c.819A= (p.Pro273=) n.1220A= | |
| 6 | g.53016096G>A | CA364469941 | CILK1 | c.818C>T (p.Pro273Leu) n.1219C>T | |
| 6 | g.53016096G>C | CA364469943 | CILK1 | c.818C>G (p.Pro273Arg) n.1219C>G | |
| 6 | g.53016096G>T | CA364469945 | CILK1 | c.818C>A (p.Pro273Gln) n.1219C>A | |
| 6 | g.53016097G>A | CA364469948 | CILK1 | c.817C>T (p.Pro273Ser) n.1218C>T | |
| 6 | g.53016097G>C | CA3858694 | CILK1 | c.817C>G (p.Pro273Ala) n.1218C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016097G= | CA1629059910 | CILK1 | c.817C= (p.Pro273=) n.1218C= | |
| 6 | g.53016097G>T | CA364469953 | CILK1 | c.817C>A (p.Pro273Thr) n.1218C>A | |
| 6 | g.53016098T>A | CA10606003 | CILK1 | c.816A>T (p.Arg272=) n.1217A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016098T>C | CA450439352 | CILK1 | c.816A>G (p.Arg272=) n.1217A>G | |
| 6 | g.53016098T>G | CA450439353 | CILK1 | c.816A>C (p.Arg272=) n.1217A>C | |
| 6 | g.53016098T= | CA1629059917 | CILK1 | c.816A= (p.Arg272=) n.1217A= | |
| 6 | g.53016099C>A | CA364469958 | CILK1 | c.815G>T (p.Arg272Leu) n.1216G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.53016099C= | CA1629059929 | CILK1 | c.815G= (p.Arg272=) n.1216G= | |
| 6 | g.53016099C>G | CA364469962 | CILK1 | c.815G>C (p.Arg272Pro) n.1216G>C | |
| 6 | g.53016099C>T | CA114374 | CILK1 | c.815G>A (p.Arg272Gln) n.1216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016100G>A | CA364469965 | CILK1 | c.814C>T (p.Arg272Ter) n.1215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016100G>C | CA3858695 | CILK1 | c.814C>G (p.Arg272Gly) n.1215C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.53016100G= | CA1629059943 | CILK1 | c.814C= (p.Arg272=) n.1215C= | |
| 6 | g.53016100G>T | CA450439354 | CILK1 | c.814C>A (p.Arg272=) n.1215C>A | |
| 6 | g.53016101T>A | CA364469970 | CILK1 | c.813A>T (p.Lys271Asn) n.1214A>T | COSMIC |
| 6 | g.53016101T>C | CA450439355 | CILK1 | c.813A>G (p.Lys271=) n.1214A>G | |
| 6 | g.53016101T>G | CA364469971 | CILK1 | c.813A>C (p.Lys271Asn) n.1214A>C |