Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.530124C>A | CA14235555 | CAPN15 | c.-190+2095C>A (n.-190+2095C>A) c.-76+2095C>A (n.-76+2095C>A) n.282+2095C>A c.-368+2095C>A (n.-368+2095C>A) c.-3721+2095C>A (n.-3721+2095C>A) c.-3224+2095C>A (n.-3224+2095C>A) c.-3721+692C>A (n.-3721+692C>A) c.-927+2095C>A (n.-927+2095C>A) c.-265+2095C>A (n.-265+2095C>A) c.-151+2095C>A (n.-151+2095C>A) c.-989+2095C>A (n.-989+2095C>A) c.-852+2095C>A (n.-852+2095C>A) c.-76+692C>A (n.-76+692C>A) c.-1064+2095C>A (n.-1064+2095C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530124C= | CA2201099072 | CAPN15 | c.-190+2095C= (n.-190+2095C=) c.-76+2095C= (n.-76+2095C=) n.282+2095C= c.-368+2095C= (n.-368+2095C=) c.-3721+2095C= (n.-3721+2095C=) c.-3224+2095C= (n.-3224+2095C=) c.-3721+692C= (n.-3721+692C=) c.-927+2095C= (n.-927+2095C=) c.-265+2095C= (n.-265+2095C=) c.-151+2095C= (n.-151+2095C=) c.-989+2095C= (n.-989+2095C=) c.-852+2095C= (n.-852+2095C=) c.-76+692C= (n.-76+692C=) c.-1064+2095C= (n.-1064+2095C=) | |
16 | g.530124C>G | CA721564902 | CAPN15 | c.-190+2095C>G (n.-190+2095C>G) c.-76+2095C>G (n.-76+2095C>G) n.282+2095C>G c.-368+2095C>G (n.-368+2095C>G) c.-3721+2095C>G (n.-3721+2095C>G) c.-3224+2095C>G (n.-3224+2095C>G) c.-3721+692C>G (n.-3721+692C>G) c.-927+2095C>G (n.-927+2095C>G) c.-265+2095C>G (n.-265+2095C>G) c.-151+2095C>G (n.-151+2095C>G) c.-989+2095C>G (n.-989+2095C>G) c.-852+2095C>G (n.-852+2095C>G) c.-76+692C>G (n.-76+692C>G) c.-1064+2095C>G (n.-1064+2095C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530127C= | CA2201099074 | CAPN15 | c.-190+2098C= (n.-190+2098C=) c.-76+2098C= (n.-76+2098C=) n.282+2098C= c.-368+2098C= (n.-368+2098C=) c.-3721+2098C= (n.-3721+2098C=) c.-3224+2098C= (n.-3224+2098C=) c.-3721+695C= (n.-3721+695C=) c.-927+2098C= (n.-927+2098C=) c.-265+2098C= (n.-265+2098C=) c.-151+2098C= (n.-151+2098C=) c.-989+2098C= (n.-989+2098C=) c.-852+2098C= (n.-852+2098C=) c.-76+695C= (n.-76+695C=) c.-1064+2098C= (n.-1064+2098C=) | |
16 | g.530127C>G | CA276481085 | CAPN15 | c.-190+2098C>G (n.-190+2098C>G) c.-76+2098C>G (n.-76+2098C>G) n.282+2098C>G c.-368+2098C>G (n.-368+2098C>G) c.-3721+2098C>G (n.-3721+2098C>G) c.-3224+2098C>G (n.-3224+2098C>G) c.-3721+695C>G (n.-3721+695C>G) c.-927+2098C>G (n.-927+2098C>G) c.-265+2098C>G (n.-265+2098C>G) c.-151+2098C>G (n.-151+2098C>G) c.-989+2098C>G (n.-989+2098C>G) c.-852+2098C>G (n.-852+2098C>G) c.-76+695C>G (n.-76+695C>G) c.-1064+2098C>G (n.-1064+2098C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530127C>T | CA2201099073 | CAPN15 | c.-190+2098C>T (n.-190+2098C>T) c.-76+2098C>T (n.-76+2098C>T) n.282+2098C>T c.-368+2098C>T (n.-368+2098C>T) c.-3721+2098C>T (n.-3721+2098C>T) c.-3224+2098C>T (n.-3224+2098C>T) c.-3721+695C>T (n.-3721+695C>T) c.-927+2098C>T (n.-927+2098C>T) c.-265+2098C>T (n.-265+2098C>T) c.-151+2098C>T (n.-151+2098C>T) c.-989+2098C>T (n.-989+2098C>T) c.-852+2098C>T (n.-852+2098C>T) c.-76+695C>T (n.-76+695C>T) c.-1064+2098C>T (n.-1064+2098C>T) | dbSNP |
16 | g.530129C= | CA2201099075 | CAPN15 | c.-190+2100C= (n.-190+2100C=) c.-76+2100C= (n.-76+2100C=) n.282+2100C= c.-368+2100C= (n.-368+2100C=) c.-3721+2100C= (n.-3721+2100C=) c.-3224+2100C= (n.-3224+2100C=) c.-3721+697C= (n.-3721+697C=) c.-927+2100C= (n.-927+2100C=) c.-265+2100C= (n.-265+2100C=) c.-151+2100C= (n.-151+2100C=) c.-989+2100C= (n.-989+2100C=) c.-852+2100C= (n.-852+2100C=) c.-76+697C= (n.-76+697C=) c.-1064+2100C= (n.-1064+2100C=) | |
16 | g.530129C>T | CA2201099076 | CAPN15 | c.-190+2100C>T (n.-190+2100C>T) c.-76+2100C>T (n.-76+2100C>T) n.282+2100C>T c.-368+2100C>T (n.-368+2100C>T) c.-3721+2100C>T (n.-3721+2100C>T) c.-3224+2100C>T (n.-3224+2100C>T) c.-3721+697C>T (n.-3721+697C>T) c.-927+2100C>T (n.-927+2100C>T) c.-265+2100C>T (n.-265+2100C>T) c.-151+2100C>T (n.-151+2100C>T) c.-989+2100C>T (n.-989+2100C>T) c.-852+2100C>T (n.-852+2100C>T) c.-76+697C>T (n.-76+697C>T) c.-1064+2100C>T (n.-1064+2100C>T) | dbSNP |
16 | g.530132G>A | CA721564906 | CAPN15 | c.-190+2103G>A (n.-190+2103G>A) c.-76+2103G>A (n.-76+2103G>A) n.282+2103G>A c.-368+2103G>A (n.-368+2103G>A) c.-3721+2103G>A (n.-3721+2103G>A) c.-3224+2103G>A (n.-3224+2103G>A) c.-3721+700G>A (n.-3721+700G>A) c.-927+2103G>A (n.-927+2103G>A) c.-265+2103G>A (n.-265+2103G>A) c.-151+2103G>A (n.-151+2103G>A) c.-989+2103G>A (n.-989+2103G>A) c.-852+2103G>A (n.-852+2103G>A) c.-76+700G>A (n.-76+700G>A) c.-1064+2103G>A (n.-1064+2103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530132G= | CA2201099077 | CAPN15 | c.-190+2103G= (n.-190+2103G=) c.-76+2103G= (n.-76+2103G=) n.282+2103G= c.-368+2103G= (n.-368+2103G=) c.-3721+2103G= (n.-3721+2103G=) c.-3224+2103G= (n.-3224+2103G=) c.-3721+700G= (n.-3721+700G=) c.-927+2103G= (n.-927+2103G=) c.-265+2103G= (n.-265+2103G=) c.-151+2103G= (n.-151+2103G=) c.-989+2103G= (n.-989+2103G=) c.-852+2103G= (n.-852+2103G=) c.-76+700G= (n.-76+700G=) c.-1064+2103G= (n.-1064+2103G=) | |
16 | g.530133C>A | CA721564908 | CAPN15 | c.-190+2104C>A (n.-190+2104C>A) c.-76+2104C>A (n.-76+2104C>A) n.282+2104C>A c.-368+2104C>A (n.-368+2104C>A) c.-3721+2104C>A (n.-3721+2104C>A) c.-3224+2104C>A (n.-3224+2104C>A) c.-3721+701C>A (n.-3721+701C>A) c.-927+2104C>A (n.-927+2104C>A) c.-265+2104C>A (n.-265+2104C>A) c.-151+2104C>A (n.-151+2104C>A) c.-989+2104C>A (n.-989+2104C>A) c.-852+2104C>A (n.-852+2104C>A) c.-76+701C>A (n.-76+701C>A) c.-1064+2104C>A (n.-1064+2104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530133C= | CA2201099078 | CAPN15 | c.-190+2104C= (n.-190+2104C=) c.-76+2104C= (n.-76+2104C=) n.282+2104C= c.-368+2104C= (n.-368+2104C=) c.-3721+2104C= (n.-3721+2104C=) c.-3224+2104C= (n.-3224+2104C=) c.-3721+701C= (n.-3721+701C=) c.-927+2104C= (n.-927+2104C=) c.-265+2104C= (n.-265+2104C=) c.-151+2104C= (n.-151+2104C=) c.-989+2104C= (n.-989+2104C=) c.-852+2104C= (n.-852+2104C=) c.-76+701C= (n.-76+701C=) c.-1064+2104C= (n.-1064+2104C=) | |
16 | g.530133C>T | CA721564909 | CAPN15 | c.-190+2104C>T (n.-190+2104C>T) c.-76+2104C>T (n.-76+2104C>T) n.282+2104C>T c.-368+2104C>T (n.-368+2104C>T) c.-3721+2104C>T (n.-3721+2104C>T) c.-3224+2104C>T (n.-3224+2104C>T) c.-3721+701C>T (n.-3721+701C>T) c.-927+2104C>T (n.-927+2104C>T) c.-265+2104C>T (n.-265+2104C>T) c.-151+2104C>T (n.-151+2104C>T) c.-989+2104C>T (n.-989+2104C>T) c.-852+2104C>T (n.-852+2104C>T) c.-76+701C>T (n.-76+701C>T) c.-1064+2104C>T (n.-1064+2104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530134C>G | CA2805519349 | CAPN15 | c.-190+2105C>G (n.-190+2105C>G) c.-76+2105C>G (n.-76+2105C>G) n.282+2105C>G c.-368+2105C>G (n.-368+2105C>G) c.-3721+2105C>G (n.-3721+2105C>G) c.-3224+2105C>G (n.-3224+2105C>G) c.-3721+702C>G (n.-3721+702C>G) c.-927+2105C>G (n.-927+2105C>G) c.-265+2105C>G (n.-265+2105C>G) c.-151+2105C>G (n.-151+2105C>G) c.-989+2105C>G (n.-989+2105C>G) c.-852+2105C>G (n.-852+2105C>G) c.-76+702C>G (n.-76+702C>G) c.-1064+2105C>G (n.-1064+2105C>G) | |
16 | g.530135C= | CA2201099079 | CAPN15 | c.-190+2106C= (n.-190+2106C=) c.-76+2106C= (n.-76+2106C=) n.282+2106C= c.-368+2106C= (n.-368+2106C=) c.-3721+2106C= (n.-3721+2106C=) c.-3224+2106C= (n.-3224+2106C=) c.-3721+703C= (n.-3721+703C=) c.-927+2106C= (n.-927+2106C=) c.-265+2106C= (n.-265+2106C=) c.-151+2106C= (n.-151+2106C=) c.-989+2106C= (n.-989+2106C=) c.-852+2106C= (n.-852+2106C=) c.-76+703C= (n.-76+703C=) c.-1064+2106C= (n.-1064+2106C=) | |
16 | g.530135C>T | CA2201099080 | CAPN15 | c.-190+2106C>T (n.-190+2106C>T) c.-76+2106C>T (n.-76+2106C>T) n.282+2106C>T c.-368+2106C>T (n.-368+2106C>T) c.-3721+2106C>T (n.-3721+2106C>T) c.-3224+2106C>T (n.-3224+2106C>T) c.-3721+703C>T (n.-3721+703C>T) c.-927+2106C>T (n.-927+2106C>T) c.-265+2106C>T (n.-265+2106C>T) c.-151+2106C>T (n.-151+2106C>T) c.-989+2106C>T (n.-989+2106C>T) c.-852+2106C>T (n.-852+2106C>T) c.-76+703C>T (n.-76+703C>T) c.-1064+2106C>T (n.-1064+2106C>T) | dbSNP |
16 | g.530138C>A | CA620183591 | CAPN15 | c.-190+2109C>A (n.-190+2109C>A) c.-76+2109C>A (n.-76+2109C>A) n.282+2109C>A c.-368+2109C>A (n.-368+2109C>A) c.-3721+2109C>A (n.-3721+2109C>A) c.-3224+2109C>A (n.-3224+2109C>A) c.-3721+706C>A (n.-3721+706C>A) c.-927+2109C>A (n.-927+2109C>A) c.-265+2109C>A (n.-265+2109C>A) c.-151+2109C>A (n.-151+2109C>A) c.-989+2109C>A (n.-989+2109C>A) c.-852+2109C>A (n.-852+2109C>A) c.-76+706C>A (n.-76+706C>A) c.-1064+2109C>A (n.-1064+2109C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.530138C= | CA2201099081 | CAPN15 | c.-190+2109C= (n.-190+2109C=) c.-76+2109C= (n.-76+2109C=) n.282+2109C= c.-368+2109C= (n.-368+2109C=) c.-3721+2109C= (n.-3721+2109C=) c.-3224+2109C= (n.-3224+2109C=) c.-3721+706C= (n.-3721+706C=) c.-927+2109C= (n.-927+2109C=) c.-265+2109C= (n.-265+2109C=) c.-151+2109C= (n.-151+2109C=) c.-989+2109C= (n.-989+2109C=) c.-852+2109C= (n.-852+2109C=) c.-76+706C= (n.-76+706C=) c.-1064+2109C= (n.-1064+2109C=) | |
16 | g.530138C>G | CA2805519350 | CAPN15 | c.-190+2109C>G (n.-190+2109C>G) c.-76+2109C>G (n.-76+2109C>G) n.282+2109C>G c.-368+2109C>G (n.-368+2109C>G) c.-3721+2109C>G (n.-3721+2109C>G) c.-3224+2109C>G (n.-3224+2109C>G) c.-3721+706C>G (n.-3721+706C>G) c.-927+2109C>G (n.-927+2109C>G) c.-265+2109C>G (n.-265+2109C>G) c.-151+2109C>G (n.-151+2109C>G) c.-989+2109C>G (n.-989+2109C>G) c.-852+2109C>G (n.-852+2109C>G) c.-76+706C>G (n.-76+706C>G) c.-1064+2109C>G (n.-1064+2109C>G) | |
16 | g.530138C>T | CA276481087 | CAPN15 | c.-190+2109C>T (n.-190+2109C>T) c.-76+2109C>T (n.-76+2109C>T) n.282+2109C>T c.-368+2109C>T (n.-368+2109C>T) c.-3721+2109C>T (n.-3721+2109C>T) c.-3224+2109C>T (n.-3224+2109C>T) c.-3721+706C>T (n.-3721+706C>T) c.-927+2109C>T (n.-927+2109C>T) c.-265+2109C>T (n.-265+2109C>T) c.-151+2109C>T (n.-151+2109C>T) c.-989+2109C>T (n.-989+2109C>T) c.-852+2109C>T (n.-852+2109C>T) c.-76+706C>T (n.-76+706C>T) c.-1064+2109C>T (n.-1064+2109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530139G>A | CA721564913 | CAPN15 | c.-190+2110G>A (n.-190+2110G>A) c.-76+2110G>A (n.-76+2110G>A) n.282+2110G>A c.-368+2110G>A (n.-368+2110G>A) c.-3721+2110G>A (n.-3721+2110G>A) c.-3224+2110G>A (n.-3224+2110G>A) c.-3721+707G>A (n.-3721+707G>A) c.-927+2110G>A (n.-927+2110G>A) c.-265+2110G>A (n.-265+2110G>A) c.-151+2110G>A (n.-151+2110G>A) c.-989+2110G>A (n.-989+2110G>A) c.-852+2110G>A (n.-852+2110G>A) c.-76+707G>A (n.-76+707G>A) c.-1064+2110G>A (n.-1064+2110G>A) | dbSNP |
16 | g.530139G= | CA2201099082 | CAPN15 | c.-190+2110G= (n.-190+2110G=) c.-76+2110G= (n.-76+2110G=) n.282+2110G= c.-368+2110G= (n.-368+2110G=) c.-3721+2110G= (n.-3721+2110G=) c.-3224+2110G= (n.-3224+2110G=) c.-3721+707G= (n.-3721+707G=) c.-927+2110G= (n.-927+2110G=) c.-265+2110G= (n.-265+2110G=) c.-151+2110G= (n.-151+2110G=) c.-989+2110G= (n.-989+2110G=) c.-852+2110G= (n.-852+2110G=) c.-76+707G= (n.-76+707G=) c.-1064+2110G= (n.-1064+2110G=) | |
16 | g.530142G>A | CA2201099084 | CAPN15 | c.-190+2113G>A (n.-190+2113G>A) c.-76+2113G>A (n.-76+2113G>A) n.282+2113G>A c.-368+2113G>A (n.-368+2113G>A) c.-3721+2113G>A (n.-3721+2113G>A) c.-3224+2113G>A (n.-3224+2113G>A) c.-3721+710G>A (n.-3721+710G>A) c.-927+2113G>A (n.-927+2113G>A) c.-265+2113G>A (n.-265+2113G>A) c.-151+2113G>A (n.-151+2113G>A) c.-989+2113G>A (n.-989+2113G>A) c.-852+2113G>A (n.-852+2113G>A) c.-76+710G>A (n.-76+710G>A) c.-1064+2113G>A (n.-1064+2113G>A) | dbSNP |
16 | g.530142G= | CA2201099083 | CAPN15 | c.-190+2113G= (n.-190+2113G=) c.-76+2113G= (n.-76+2113G=) n.282+2113G= c.-368+2113G= (n.-368+2113G=) c.-3721+2113G= (n.-3721+2113G=) c.-3224+2113G= (n.-3224+2113G=) c.-3721+710G= (n.-3721+710G=) c.-927+2113G= (n.-927+2113G=) c.-265+2113G= (n.-265+2113G=) c.-151+2113G= (n.-151+2113G=) c.-989+2113G= (n.-989+2113G=) c.-852+2113G= (n.-852+2113G=) c.-76+710G= (n.-76+710G=) c.-1064+2113G= (n.-1064+2113G=) | |
16 | g.530142G>T | CA2516146553 | CAPN15 | c.-190+2113G>T (n.-190+2113G>T) c.-76+2113G>T (n.-76+2113G>T) n.282+2113G>T c.-368+2113G>T (n.-368+2113G>T) c.-3721+2113G>T (n.-3721+2113G>T) c.-3224+2113G>T (n.-3224+2113G>T) c.-3721+710G>T (n.-3721+710G>T) c.-927+2113G>T (n.-927+2113G>T) c.-265+2113G>T (n.-265+2113G>T) c.-151+2113G>T (n.-151+2113G>T) c.-989+2113G>T (n.-989+2113G>T) c.-852+2113G>T (n.-852+2113G>T) c.-76+710G>T (n.-76+710G>T) c.-1064+2113G>T (n.-1064+2113G>T) | |
16 | g.530143G>A | CA2201099086 | CAPN15 | c.-190+2114G>A (n.-190+2114G>A) c.-76+2114G>A (n.-76+2114G>A) n.282+2114G>A c.-368+2114G>A (n.-368+2114G>A) c.-3721+2114G>A (n.-3721+2114G>A) c.-3224+2114G>A (n.-3224+2114G>A) c.-3721+711G>A (n.-3721+711G>A) c.-927+2114G>A (n.-927+2114G>A) c.-265+2114G>A (n.-265+2114G>A) c.-151+2114G>A (n.-151+2114G>A) c.-989+2114G>A (n.-989+2114G>A) c.-852+2114G>A (n.-852+2114G>A) c.-76+711G>A (n.-76+711G>A) c.-1064+2114G>A (n.-1064+2114G>A) | dbSNP |
16 | g.530143G= | CA2201099085 | CAPN15 | c.-190+2114G= (n.-190+2114G=) c.-76+2114G= (n.-76+2114G=) n.282+2114G= c.-368+2114G= (n.-368+2114G=) c.-3721+2114G= (n.-3721+2114G=) c.-3224+2114G= (n.-3224+2114G=) c.-3721+711G= (n.-3721+711G=) c.-927+2114G= (n.-927+2114G=) c.-265+2114G= (n.-265+2114G=) c.-151+2114G= (n.-151+2114G=) c.-989+2114G= (n.-989+2114G=) c.-852+2114G= (n.-852+2114G=) c.-76+711G= (n.-76+711G=) c.-1064+2114G= (n.-1064+2114G=) | |
16 | g.530147G>A | CA973630236 | CAPN15 | c.-190+2118G>A (n.-190+2118G>A) c.-76+2118G>A (n.-76+2118G>A) n.282+2118G>A c.-368+2118G>A (n.-368+2118G>A) c.-3721+2118G>A (n.-3721+2118G>A) c.-3224+2118G>A (n.-3224+2118G>A) c.-3721+715G>A (n.-3721+715G>A) c.-927+2118G>A (n.-927+2118G>A) c.-265+2118G>A (n.-265+2118G>A) c.-151+2118G>A (n.-151+2118G>A) c.-989+2118G>A (n.-989+2118G>A) c.-852+2118G>A (n.-852+2118G>A) c.-76+715G>A (n.-76+715G>A) c.-1064+2118G>A (n.-1064+2118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530147G= | CA2201099087 | CAPN15 | c.-190+2118G= (n.-190+2118G=) c.-76+2118G= (n.-76+2118G=) n.282+2118G= c.-368+2118G= (n.-368+2118G=) c.-3721+2118G= (n.-3721+2118G=) c.-3224+2118G= (n.-3224+2118G=) c.-3721+715G= (n.-3721+715G=) c.-927+2118G= (n.-927+2118G=) c.-265+2118G= (n.-265+2118G=) c.-151+2118G= (n.-151+2118G=) c.-989+2118G= (n.-989+2118G=) c.-852+2118G= (n.-852+2118G=) c.-76+715G= (n.-76+715G=) c.-1064+2118G= (n.-1064+2118G=) | |
16 | g.530149A= | CA2201099088 | CAPN15 | c.-190+2120A= (n.-190+2120A=) c.-76+2120A= (n.-76+2120A=) n.282+2120A= c.-368+2120A= (n.-368+2120A=) c.-3721+2120A= (n.-3721+2120A=) c.-3224+2120A= (n.-3224+2120A=) c.-3721+717A= (n.-3721+717A=) c.-927+2120A= (n.-927+2120A=) c.-265+2120A= (n.-265+2120A=) c.-151+2120A= (n.-151+2120A=) c.-989+2120A= (n.-989+2120A=) c.-852+2120A= (n.-852+2120A=) c.-76+717A= (n.-76+717A=) c.-1064+2120A= (n.-1064+2120A=) | |
16 | g.530149A>T | CA973630237 | CAPN15 | c.-190+2120A>T (n.-190+2120A>T) c.-76+2120A>T (n.-76+2120A>T) n.282+2120A>T c.-368+2120A>T (n.-368+2120A>T) c.-3721+2120A>T (n.-3721+2120A>T) c.-3224+2120A>T (n.-3224+2120A>T) c.-3721+717A>T (n.-3721+717A>T) c.-927+2120A>T (n.-927+2120A>T) c.-265+2120A>T (n.-265+2120A>T) c.-151+2120A>T (n.-151+2120A>T) c.-989+2120A>T (n.-989+2120A>T) c.-852+2120A>T (n.-852+2120A>T) c.-76+717A>T (n.-76+717A>T) c.-1064+2120A>T (n.-1064+2120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530150C>A | CA973630239 | CAPN15 | c.-190+2121C>A (n.-190+2121C>A) c.-76+2121C>A (n.-76+2121C>A) n.282+2121C>A c.-368+2121C>A (n.-368+2121C>A) c.-3721+2121C>A (n.-3721+2121C>A) c.-3224+2121C>A (n.-3224+2121C>A) c.-3721+718C>A (n.-3721+718C>A) c.-927+2121C>A (n.-927+2121C>A) c.-265+2121C>A (n.-265+2121C>A) c.-151+2121C>A (n.-151+2121C>A) c.-989+2121C>A (n.-989+2121C>A) c.-852+2121C>A (n.-852+2121C>A) c.-76+718C>A (n.-76+718C>A) c.-1064+2121C>A (n.-1064+2121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530150C= | CA2201099089 | CAPN15 | c.-190+2121C= (n.-190+2121C=) c.-76+2121C= (n.-76+2121C=) n.282+2121C= c.-368+2121C= (n.-368+2121C=) c.-3721+2121C= (n.-3721+2121C=) c.-3224+2121C= (n.-3224+2121C=) c.-3721+718C= (n.-3721+718C=) c.-927+2121C= (n.-927+2121C=) c.-265+2121C= (n.-265+2121C=) c.-151+2121C= (n.-151+2121C=) c.-989+2121C= (n.-989+2121C=) c.-852+2121C= (n.-852+2121C=) c.-76+718C= (n.-76+718C=) c.-1064+2121C= (n.-1064+2121C=) | |
16 | g.530150C>T | CA276481088 | CAPN15 | c.-190+2121C>T (n.-190+2121C>T) c.-76+2121C>T (n.-76+2121C>T) n.282+2121C>T c.-368+2121C>T (n.-368+2121C>T) c.-3721+2121C>T (n.-3721+2121C>T) c.-3224+2121C>T (n.-3224+2121C>T) c.-3721+718C>T (n.-3721+718C>T) c.-927+2121C>T (n.-927+2121C>T) c.-265+2121C>T (n.-265+2121C>T) c.-151+2121C>T (n.-151+2121C>T) c.-989+2121C>T (n.-989+2121C>T) c.-852+2121C>T (n.-852+2121C>T) c.-76+718C>T (n.-76+718C>T) c.-1064+2121C>T (n.-1064+2121C>T) | dbSNP |
16 | g.530151G>A | CA2201099091 | CAPN15 | c.-190+2122G>A (n.-190+2122G>A) c.-76+2122G>A (n.-76+2122G>A) n.282+2122G>A c.-368+2122G>A (n.-368+2122G>A) c.-3721+2122G>A (n.-3721+2122G>A) c.-3224+2122G>A (n.-3224+2122G>A) c.-3721+719G>A (n.-3721+719G>A) c.-927+2122G>A (n.-927+2122G>A) c.-265+2122G>A (n.-265+2122G>A) c.-151+2122G>A (n.-151+2122G>A) c.-989+2122G>A (n.-989+2122G>A) c.-852+2122G>A (n.-852+2122G>A) c.-76+719G>A (n.-76+719G>A) c.-1064+2122G>A (n.-1064+2122G>A) | dbSNP |
16 | g.530151G= | CA2201099090 | CAPN15 | c.-190+2122G= (n.-190+2122G=) c.-76+2122G= (n.-76+2122G=) n.282+2122G= c.-368+2122G= (n.-368+2122G=) c.-3721+2122G= (n.-3721+2122G=) c.-3224+2122G= (n.-3224+2122G=) c.-3721+719G= (n.-3721+719G=) c.-927+2122G= (n.-927+2122G=) c.-265+2122G= (n.-265+2122G=) c.-151+2122G= (n.-151+2122G=) c.-989+2122G= (n.-989+2122G=) c.-852+2122G= (n.-852+2122G=) c.-76+719G= (n.-76+719G=) c.-1064+2122G= (n.-1064+2122G=) | |
16 | g.530151G>T | CA2201099092 | CAPN15 | c.-190+2122G>T (n.-190+2122G>T) c.-76+2122G>T (n.-76+2122G>T) n.282+2122G>T c.-368+2122G>T (n.-368+2122G>T) c.-3721+2122G>T (n.-3721+2122G>T) c.-3224+2122G>T (n.-3224+2122G>T) c.-3721+719G>T (n.-3721+719G>T) c.-927+2122G>T (n.-927+2122G>T) c.-265+2122G>T (n.-265+2122G>T) c.-151+2122G>T (n.-151+2122G>T) c.-989+2122G>T (n.-989+2122G>T) c.-852+2122G>T (n.-852+2122G>T) c.-76+719G>T (n.-76+719G>T) c.-1064+2122G>T (n.-1064+2122G>T) | dbSNP |
16 | g.530152C= | CA2201099093 | CAPN15 | c.-190+2123C= (n.-190+2123C=) c.-76+2123C= (n.-76+2123C=) n.282+2123C= c.-368+2123C= (n.-368+2123C=) c.-3721+2123C= (n.-3721+2123C=) c.-3224+2123C= (n.-3224+2123C=) c.-3721+720C= (n.-3721+720C=) c.-927+2123C= (n.-927+2123C=) c.-265+2123C= (n.-265+2123C=) c.-151+2123C= (n.-151+2123C=) c.-989+2123C= (n.-989+2123C=) c.-852+2123C= (n.-852+2123C=) c.-76+720C= (n.-76+720C=) c.-1064+2123C= (n.-1064+2123C=) | |
16 | g.530153dup | CA973630241 | CAPN15 | c.-190+2124dup (n.-190+2124dup) c.-76+2124dup (n.-76+2124dup) n.282+2124dup c.-368+2124dup (n.-368+2124dup) c.-3721+2124dup (n.-3721+2124dup) c.-3224+2124dup (n.-3224+2124dup) c.-3721+721dup (n.-3721+721dup) c.-927+2124dup (n.-927+2124dup) c.-265+2124dup (n.-265+2124dup) c.-151+2124dup (n.-151+2124dup) c.-989+2124dup (n.-989+2124dup) c.-852+2124dup (n.-852+2124dup) c.-76+721dup (n.-76+721dup) c.-1064+2124dup (n.-1064+2124dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530154G>A | CA2201099095 | CAPN15 | c.-190+2125G>A (n.-190+2125G>A) c.-76+2125G>A (n.-76+2125G>A) n.282+2125G>A c.-368+2125G>A (n.-368+2125G>A) c.-3721+2125G>A (n.-3721+2125G>A) c.-3224+2125G>A (n.-3224+2125G>A) c.-3721+722G>A (n.-3721+722G>A) c.-927+2125G>A (n.-927+2125G>A) c.-265+2125G>A (n.-265+2125G>A) c.-151+2125G>A (n.-151+2125G>A) c.-989+2125G>A (n.-989+2125G>A) c.-852+2125G>A (n.-852+2125G>A) c.-76+722G>A (n.-76+722G>A) c.-1064+2125G>A (n.-1064+2125G>A) | dbSNP |
16 | g.530154G= | CA2201099094 | CAPN15 | c.-190+2125G= (n.-190+2125G=) c.-76+2125G= (n.-76+2125G=) n.282+2125G= c.-368+2125G= (n.-368+2125G=) c.-3721+2125G= (n.-3721+2125G=) c.-3224+2125G= (n.-3224+2125G=) c.-3721+722G= (n.-3721+722G=) c.-927+2125G= (n.-927+2125G=) c.-265+2125G= (n.-265+2125G=) c.-151+2125G= (n.-151+2125G=) c.-989+2125G= (n.-989+2125G=) c.-852+2125G= (n.-852+2125G=) c.-76+722G= (n.-76+722G=) c.-1064+2125G= (n.-1064+2125G=) | |
16 | g.530156G>A | CA2201099097 | CAPN15 | c.-190+2127G>A (n.-190+2127G>A) c.-76+2127G>A (n.-76+2127G>A) n.282+2127G>A c.-368+2127G>A (n.-368+2127G>A) c.-3721+2127G>A (n.-3721+2127G>A) c.-3224+2127G>A (n.-3224+2127G>A) c.-3721+724G>A (n.-3721+724G>A) c.-927+2127G>A (n.-927+2127G>A) c.-265+2127G>A (n.-265+2127G>A) c.-151+2127G>A (n.-151+2127G>A) c.-989+2127G>A (n.-989+2127G>A) c.-852+2127G>A (n.-852+2127G>A) c.-76+724G>A (n.-76+724G>A) c.-1064+2127G>A (n.-1064+2127G>A) | dbSNP |
16 | g.530156G= | CA2201099096 | CAPN15 | c.-190+2127G= (n.-190+2127G=) c.-76+2127G= (n.-76+2127G=) n.282+2127G= c.-368+2127G= (n.-368+2127G=) c.-3721+2127G= (n.-3721+2127G=) c.-3224+2127G= (n.-3224+2127G=) c.-3721+724G= (n.-3721+724G=) c.-927+2127G= (n.-927+2127G=) c.-265+2127G= (n.-265+2127G=) c.-151+2127G= (n.-151+2127G=) c.-989+2127G= (n.-989+2127G=) c.-852+2127G= (n.-852+2127G=) c.-76+724G= (n.-76+724G=) c.-1064+2127G= (n.-1064+2127G=) | |
16 | g.530158T>C | CA721564915 | CAPN15 | c.-190+2129T>C (n.-190+2129T>C) c.-76+2129T>C (n.-76+2129T>C) n.282+2129T>C c.-368+2129T>C (n.-368+2129T>C) c.-3721+2129T>C (n.-3721+2129T>C) c.-3224+2129T>C (n.-3224+2129T>C) c.-3721+726T>C (n.-3721+726T>C) c.-927+2129T>C (n.-927+2129T>C) c.-265+2129T>C (n.-265+2129T>C) c.-151+2129T>C (n.-151+2129T>C) c.-989+2129T>C (n.-989+2129T>C) c.-852+2129T>C (n.-852+2129T>C) c.-76+726T>C (n.-76+726T>C) c.-1064+2129T>C (n.-1064+2129T>C) | dbSNP |
16 | g.530158T= | CA2201099098 | CAPN15 | c.-190+2129T= (n.-190+2129T=) c.-76+2129T= (n.-76+2129T=) n.282+2129T= c.-368+2129T= (n.-368+2129T=) c.-3721+2129T= (n.-3721+2129T=) c.-3224+2129T= (n.-3224+2129T=) c.-3721+726T= (n.-3721+726T=) c.-927+2129T= (n.-927+2129T=) c.-265+2129T= (n.-265+2129T=) c.-151+2129T= (n.-151+2129T=) c.-989+2129T= (n.-989+2129T=) c.-852+2129T= (n.-852+2129T=) c.-76+726T= (n.-76+726T=) c.-1064+2129T= (n.-1064+2129T=) | |
16 | g.530160T>C | CA721564916 | CAPN15 | c.-190+2131T>C (n.-190+2131T>C) c.-76+2131T>C (n.-76+2131T>C) n.282+2131T>C c.-368+2131T>C (n.-368+2131T>C) c.-3721+2131T>C (n.-3721+2131T>C) c.-3224+2131T>C (n.-3224+2131T>C) c.-3721+728T>C (n.-3721+728T>C) c.-927+2131T>C (n.-927+2131T>C) c.-265+2131T>C (n.-265+2131T>C) c.-151+2131T>C (n.-151+2131T>C) c.-989+2131T>C (n.-989+2131T>C) c.-852+2131T>C (n.-852+2131T>C) c.-76+728T>C (n.-76+728T>C) c.-1064+2131T>C (n.-1064+2131T>C) | dbSNP |
16 | g.530160T= | CA2201099099 | CAPN15 | c.-190+2131T= (n.-190+2131T=) c.-76+2131T= (n.-76+2131T=) n.282+2131T= c.-368+2131T= (n.-368+2131T=) c.-3721+2131T= (n.-3721+2131T=) c.-3224+2131T= (n.-3224+2131T=) c.-3721+728T= (n.-3721+728T=) c.-927+2131T= (n.-927+2131T=) c.-265+2131T= (n.-265+2131T=) c.-151+2131T= (n.-151+2131T=) c.-989+2131T= (n.-989+2131T=) c.-852+2131T= (n.-852+2131T=) c.-76+728T= (n.-76+728T=) c.-1064+2131T= (n.-1064+2131T=) | |
16 | g.530161G>A | CA2201099101 | CAPN15 | c.-190+2132G>A (n.-190+2132G>A) c.-76+2132G>A (n.-76+2132G>A) n.282+2132G>A c.-368+2132G>A (n.-368+2132G>A) c.-3721+2132G>A (n.-3721+2132G>A) c.-3224+2132G>A (n.-3224+2132G>A) c.-3721+729G>A (n.-3721+729G>A) c.-927+2132G>A (n.-927+2132G>A) c.-265+2132G>A (n.-265+2132G>A) c.-151+2132G>A (n.-151+2132G>A) c.-989+2132G>A (n.-989+2132G>A) c.-852+2132G>A (n.-852+2132G>A) c.-76+729G>A (n.-76+729G>A) c.-1064+2132G>A (n.-1064+2132G>A) | dbSNP |
16 | g.530161G>C | CA276481089 | CAPN15 | c.-190+2132G>C (n.-190+2132G>C) c.-76+2132G>C (n.-76+2132G>C) n.282+2132G>C c.-368+2132G>C (n.-368+2132G>C) c.-3721+2132G>C (n.-3721+2132G>C) c.-3224+2132G>C (n.-3224+2132G>C) c.-3721+729G>C (n.-3721+729G>C) c.-927+2132G>C (n.-927+2132G>C) c.-265+2132G>C (n.-265+2132G>C) c.-151+2132G>C (n.-151+2132G>C) c.-989+2132G>C (n.-989+2132G>C) c.-852+2132G>C (n.-852+2132G>C) c.-76+729G>C (n.-76+729G>C) c.-1064+2132G>C (n.-1064+2132G>C) | dbSNP |
16 | g.530161G= | CA2201099100 | CAPN15 | c.-190+2132G= (n.-190+2132G=) c.-76+2132G= (n.-76+2132G=) n.282+2132G= c.-368+2132G= (n.-368+2132G=) c.-3721+2132G= (n.-3721+2132G=) c.-3224+2132G= (n.-3224+2132G=) c.-3721+729G= (n.-3721+729G=) c.-927+2132G= (n.-927+2132G=) c.-265+2132G= (n.-265+2132G=) c.-151+2132G= (n.-151+2132G=) c.-989+2132G= (n.-989+2132G=) c.-852+2132G= (n.-852+2132G=) c.-76+729G= (n.-76+729G=) c.-1064+2132G= (n.-1064+2132G=) | |
16 | g.530161G>T | CA721564919 | CAPN15 | c.-190+2132G>T (n.-190+2132G>T) c.-76+2132G>T (n.-76+2132G>T) n.282+2132G>T c.-368+2132G>T (n.-368+2132G>T) c.-3721+2132G>T (n.-3721+2132G>T) c.-3224+2132G>T (n.-3224+2132G>T) c.-3721+729G>T (n.-3721+729G>T) c.-927+2132G>T (n.-927+2132G>T) c.-265+2132G>T (n.-265+2132G>T) c.-151+2132G>T (n.-151+2132G>T) c.-989+2132G>T (n.-989+2132G>T) c.-852+2132G>T (n.-852+2132G>T) c.-76+729G>T (n.-76+729G>T) c.-1064+2132G>T (n.-1064+2132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530162T>A | CA276481091 | CAPN15 | c.-190+2133T>A (n.-190+2133T>A) c.-76+2133T>A (n.-76+2133T>A) n.282+2133T>A c.-368+2133T>A (n.-368+2133T>A) c.-3721+2133T>A (n.-3721+2133T>A) c.-3224+2133T>A (n.-3224+2133T>A) c.-3721+730T>A (n.-3721+730T>A) c.-927+2133T>A (n.-927+2133T>A) c.-265+2133T>A (n.-265+2133T>A) c.-151+2133T>A (n.-151+2133T>A) c.-989+2133T>A (n.-989+2133T>A) c.-852+2133T>A (n.-852+2133T>A) c.-76+730T>A (n.-76+730T>A) c.-1064+2133T>A (n.-1064+2133T>A) | dbSNP |
16 | g.530162T= | CA2201099102 | CAPN15 | c.-190+2133T= (n.-190+2133T=) c.-76+2133T= (n.-76+2133T=) n.282+2133T= c.-368+2133T= (n.-368+2133T=) c.-3721+2133T= (n.-3721+2133T=) c.-3224+2133T= (n.-3224+2133T=) c.-3721+730T= (n.-3721+730T=) c.-927+2133T= (n.-927+2133T=) c.-265+2133T= (n.-265+2133T=) c.-151+2133T= (n.-151+2133T=) c.-989+2133T= (n.-989+2133T=) c.-852+2133T= (n.-852+2133T=) c.-76+730T= (n.-76+730T=) c.-1064+2133T= (n.-1064+2133T=) | |
16 | g.530162_530184delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA | CA2201099103 | CAPN15 | c.-190+2133_-190+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA (n.-190+2133_-190+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA) c.-76+2133_-76+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA (n.-76+2133_-76+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA) n.282+2133_282+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA c.-368+2133_-368+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA (n.-368+2133_-368+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA) c.-3721+2133_-3721+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA (n.-3721+2133_-3721+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA) c.-3224+2133_-3224+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA (n.-3224+2133_-3224+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA) c.-3721+730_-3721+752delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA (n.-3721+730_-3721+752delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA) c.-927+2133_-927+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA (n.-927+2133_-927+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA) c.-265+2133_-265+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA (n.-265+2133_-265+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA) c.-151+2133_-151+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA (n.-151+2133_-151+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA) c.-989+2133_-989+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA (n.-989+2133_-989+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA) c.-852+2133_-852+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA (n.-852+2133_-852+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA) c.-76+730_-76+752delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA (n.-76+730_-76+752delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA) c.-1064+2133_-1064+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA (n.-1064+2133_-1064+2155delinsTGCGGTTCTCATGTGACCCTGTA) | |
16 | g.530165_530186del | CA973630244 | CAPN15 | c.-190+2136_-190+2157del (n.-190+2136_-190+2157del) c.-76+2136_-76+2157del (n.-76+2136_-76+2157del) n.282+2136_282+2157del c.-368+2136_-368+2157del (n.-368+2136_-368+2157del) c.-3721+2136_-3721+2157del (n.-3721+2136_-3721+2157del) c.-3224+2136_-3224+2157del (n.-3224+2136_-3224+2157del) c.-3721+733_-3721+754del (n.-3721+733_-3721+754del) c.-927+2136_-927+2157del (n.-927+2136_-927+2157del) c.-265+2136_-265+2157del (n.-265+2136_-265+2157del) c.-151+2136_-151+2157del (n.-151+2136_-151+2157del) c.-989+2136_-989+2157del (n.-989+2136_-989+2157del) c.-852+2136_-852+2157del (n.-852+2136_-852+2157del) c.-76+733_-76+754del (n.-76+733_-76+754del) c.-1064+2136_-1064+2157del (n.-1064+2136_-1064+2157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530164C= | CA2201099104 | CAPN15 | c.-190+2135C= (n.-190+2135C=) c.-76+2135C= (n.-76+2135C=) n.282+2135C= c.-368+2135C= (n.-368+2135C=) c.-3721+2135C= (n.-3721+2135C=) c.-3224+2135C= (n.-3224+2135C=) c.-3721+732C= (n.-3721+732C=) c.-927+2135C= (n.-927+2135C=) c.-265+2135C= (n.-265+2135C=) c.-151+2135C= (n.-151+2135C=) c.-989+2135C= (n.-989+2135C=) c.-852+2135C= (n.-852+2135C=) c.-76+732C= (n.-76+732C=) c.-1064+2135C= (n.-1064+2135C=) | |
16 | g.530164C>G | CA2201099105 | CAPN15 | c.-190+2135C>G (n.-190+2135C>G) c.-76+2135C>G (n.-76+2135C>G) n.282+2135C>G c.-368+2135C>G (n.-368+2135C>G) c.-3721+2135C>G (n.-3721+2135C>G) c.-3224+2135C>G (n.-3224+2135C>G) c.-3721+732C>G (n.-3721+732C>G) c.-927+2135C>G (n.-927+2135C>G) c.-265+2135C>G (n.-265+2135C>G) c.-151+2135C>G (n.-151+2135C>G) c.-989+2135C>G (n.-989+2135C>G) c.-852+2135C>G (n.-852+2135C>G) c.-76+732C>G (n.-76+732C>G) c.-1064+2135C>G (n.-1064+2135C>G) | dbSNP |
16 | g.530164C>T | CA276481092 | CAPN15 | c.-190+2135C>T (n.-190+2135C>T) c.-76+2135C>T (n.-76+2135C>T) n.282+2135C>T c.-368+2135C>T (n.-368+2135C>T) c.-3721+2135C>T (n.-3721+2135C>T) c.-3224+2135C>T (n.-3224+2135C>T) c.-3721+732C>T (n.-3721+732C>T) c.-927+2135C>T (n.-927+2135C>T) c.-265+2135C>T (n.-265+2135C>T) c.-151+2135C>T (n.-151+2135C>T) c.-989+2135C>T (n.-989+2135C>T) c.-852+2135C>T (n.-852+2135C>T) c.-76+732C>T (n.-76+732C>T) c.-1064+2135C>T (n.-1064+2135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530165G>A | CA620183596 | CAPN15 | c.-190+2136G>A (n.-190+2136G>A) c.-76+2136G>A (n.-76+2136G>A) n.282+2136G>A c.-368+2136G>A (n.-368+2136G>A) c.-3721+2136G>A (n.-3721+2136G>A) c.-3224+2136G>A (n.-3224+2136G>A) c.-3721+733G>A (n.-3721+733G>A) c.-927+2136G>A (n.-927+2136G>A) c.-265+2136G>A (n.-265+2136G>A) c.-151+2136G>A (n.-151+2136G>A) c.-989+2136G>A (n.-989+2136G>A) c.-852+2136G>A (n.-852+2136G>A) c.-76+733G>A (n.-76+733G>A) c.-1064+2136G>A (n.-1064+2136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530165G= | CA2201099106 | CAPN15 | c.-190+2136G= (n.-190+2136G=) c.-76+2136G= (n.-76+2136G=) n.282+2136G= c.-368+2136G= (n.-368+2136G=) c.-3721+2136G= (n.-3721+2136G=) c.-3224+2136G= (n.-3224+2136G=) c.-3721+733G= (n.-3721+733G=) c.-927+2136G= (n.-927+2136G=) c.-265+2136G= (n.-265+2136G=) c.-151+2136G= (n.-151+2136G=) c.-989+2136G= (n.-989+2136G=) c.-852+2136G= (n.-852+2136G=) c.-76+733G= (n.-76+733G=) c.-1064+2136G= (n.-1064+2136G=) | |
16 | g.530166G>A | CA620183598 | CAPN15 | c.-190+2137G>A (n.-190+2137G>A) c.-76+2137G>A (n.-76+2137G>A) n.282+2137G>A c.-368+2137G>A (n.-368+2137G>A) c.-3721+2137G>A (n.-3721+2137G>A) c.-3224+2137G>A (n.-3224+2137G>A) c.-3721+734G>A (n.-3721+734G>A) c.-927+2137G>A (n.-927+2137G>A) c.-265+2137G>A (n.-265+2137G>A) c.-151+2137G>A (n.-151+2137G>A) c.-989+2137G>A (n.-989+2137G>A) c.-852+2137G>A (n.-852+2137G>A) c.-76+734G>A (n.-76+734G>A) c.-1064+2137G>A (n.-1064+2137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530166G= | CA2201099107 | CAPN15 | c.-190+2137G= (n.-190+2137G=) c.-76+2137G= (n.-76+2137G=) n.282+2137G= c.-368+2137G= (n.-368+2137G=) c.-3721+2137G= (n.-3721+2137G=) c.-3224+2137G= (n.-3224+2137G=) c.-3721+734G= (n.-3721+734G=) c.-927+2137G= (n.-927+2137G=) c.-265+2137G= (n.-265+2137G=) c.-151+2137G= (n.-151+2137G=) c.-989+2137G= (n.-989+2137G=) c.-852+2137G= (n.-852+2137G=) c.-76+734G= (n.-76+734G=) c.-1064+2137G= (n.-1064+2137G=) | |
16 | g.530169C= | CA2201099108 | CAPN15 | c.-190+2140C= (n.-190+2140C=) c.-76+2140C= (n.-76+2140C=) n.282+2140C= c.-368+2140C= (n.-368+2140C=) c.-3721+2140C= (n.-3721+2140C=) c.-3224+2140C= (n.-3224+2140C=) c.-3721+737C= (n.-3721+737C=) c.-927+2140C= (n.-927+2140C=) c.-265+2140C= (n.-265+2140C=) c.-151+2140C= (n.-151+2140C=) c.-989+2140C= (n.-989+2140C=) c.-852+2140C= (n.-852+2140C=) c.-76+737C= (n.-76+737C=) c.-1064+2140C= (n.-1064+2140C=) | |
16 | g.530169C>G | CA2201099109 | CAPN15 | c.-190+2140C>G (n.-190+2140C>G) c.-76+2140C>G (n.-76+2140C>G) n.282+2140C>G c.-368+2140C>G (n.-368+2140C>G) c.-3721+2140C>G (n.-3721+2140C>G) c.-3224+2140C>G (n.-3224+2140C>G) c.-3721+737C>G (n.-3721+737C>G) c.-927+2140C>G (n.-927+2140C>G) c.-265+2140C>G (n.-265+2140C>G) c.-151+2140C>G (n.-151+2140C>G) c.-989+2140C>G (n.-989+2140C>G) c.-852+2140C>G (n.-852+2140C>G) c.-76+737C>G (n.-76+737C>G) c.-1064+2140C>G (n.-1064+2140C>G) | dbSNP |
16 | g.530170T>C | CA973630252 | CAPN15 | c.-190+2141T>C (n.-190+2141T>C) c.-76+2141T>C (n.-76+2141T>C) n.282+2141T>C c.-368+2141T>C (n.-368+2141T>C) c.-3721+2141T>C (n.-3721+2141T>C) c.-3224+2141T>C (n.-3224+2141T>C) c.-3721+738T>C (n.-3721+738T>C) c.-927+2141T>C (n.-927+2141T>C) c.-265+2141T>C (n.-265+2141T>C) c.-151+2141T>C (n.-151+2141T>C) c.-989+2141T>C (n.-989+2141T>C) c.-852+2141T>C (n.-852+2141T>C) c.-76+738T>C (n.-76+738T>C) c.-1064+2141T>C (n.-1064+2141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530170T= | CA2201099110 | CAPN15 | c.-190+2141T= (n.-190+2141T=) c.-76+2141T= (n.-76+2141T=) n.282+2141T= c.-368+2141T= (n.-368+2141T=) c.-3721+2141T= (n.-3721+2141T=) c.-3224+2141T= (n.-3224+2141T=) c.-3721+738T= (n.-3721+738T=) c.-927+2141T= (n.-927+2141T=) c.-265+2141T= (n.-265+2141T=) c.-151+2141T= (n.-151+2141T=) c.-989+2141T= (n.-989+2141T=) c.-852+2141T= (n.-852+2141T=) c.-76+738T= (n.-76+738T=) c.-1064+2141T= (n.-1064+2141T=) | |
16 | g.530171_530173delinsCAT | CA2201099111 | CAPN15 | c.-190+2142_-190+2144delinsCAT (n.-190+2142_-190+2144delinsCAT) c.-76+2142_-76+2144delinsCAT (n.-76+2142_-76+2144delinsCAT) n.282+2142_282+2144delinsCAT c.-368+2142_-368+2144delinsCAT (n.-368+2142_-368+2144delinsCAT) c.-3721+2142_-3721+2144delinsCAT (n.-3721+2142_-3721+2144delinsCAT) c.-3224+2142_-3224+2144delinsCAT (n.-3224+2142_-3224+2144delinsCAT) c.-3721+739_-3721+741delinsCAT (n.-3721+739_-3721+741delinsCAT) c.-927+2142_-927+2144delinsCAT (n.-927+2142_-927+2144delinsCAT) c.-265+2142_-265+2144delinsCAT (n.-265+2142_-265+2144delinsCAT) c.-151+2142_-151+2144delinsCAT (n.-151+2142_-151+2144delinsCAT) c.-989+2142_-989+2144delinsCAT (n.-989+2142_-989+2144delinsCAT) c.-852+2142_-852+2144delinsCAT (n.-852+2142_-852+2144delinsCAT) c.-76+739_-76+741delinsCAT (n.-76+739_-76+741delinsCAT) c.-1064+2142_-1064+2144delinsCAT (n.-1064+2142_-1064+2144delinsCAT) | |
16 | g.530172_530173del | CA620183601 | CAPN15 | c.-190+2143_-190+2144del (n.-190+2143_-190+2144del) c.-76+2143_-76+2144del (n.-76+2143_-76+2144del) n.282+2143_282+2144del c.-368+2143_-368+2144del (n.-368+2143_-368+2144del) c.-3721+2143_-3721+2144del (n.-3721+2143_-3721+2144del) c.-3224+2143_-3224+2144del (n.-3224+2143_-3224+2144del) c.-3721+740_-3721+741del (n.-3721+740_-3721+741del) c.-927+2143_-927+2144del (n.-927+2143_-927+2144del) c.-265+2143_-265+2144del (n.-265+2143_-265+2144del) c.-151+2143_-151+2144del (n.-151+2143_-151+2144del) c.-989+2143_-989+2144del (n.-989+2143_-989+2144del) c.-852+2143_-852+2144del (n.-852+2143_-852+2144del) c.-76+740_-76+741del (n.-76+740_-76+741del) c.-1064+2143_-1064+2144del (n.-1064+2143_-1064+2144del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530176G>A | CA973630255 | CAPN15 | c.-190+2147G>A (n.-190+2147G>A) c.-76+2147G>A (n.-76+2147G>A) n.282+2147G>A c.-368+2147G>A (n.-368+2147G>A) c.-3721+2147G>A (n.-3721+2147G>A) c.-3224+2147G>A (n.-3224+2147G>A) c.-3721+744G>A (n.-3721+744G>A) c.-927+2147G>A (n.-927+2147G>A) c.-265+2147G>A (n.-265+2147G>A) c.-151+2147G>A (n.-151+2147G>A) c.-989+2147G>A (n.-989+2147G>A) c.-852+2147G>A (n.-852+2147G>A) c.-76+744G>A (n.-76+744G>A) c.-1064+2147G>A (n.-1064+2147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530176G= | CA2201099112 | CAPN15 | c.-190+2147G= (n.-190+2147G=) c.-76+2147G= (n.-76+2147G=) n.282+2147G= c.-368+2147G= (n.-368+2147G=) c.-3721+2147G= (n.-3721+2147G=) c.-3224+2147G= (n.-3224+2147G=) c.-3721+744G= (n.-3721+744G=) c.-927+2147G= (n.-927+2147G=) c.-265+2147G= (n.-265+2147G=) c.-151+2147G= (n.-151+2147G=) c.-989+2147G= (n.-989+2147G=) c.-852+2147G= (n.-852+2147G=) c.-76+744G= (n.-76+744G=) c.-1064+2147G= (n.-1064+2147G=) | |
16 | g.530176G>T | CA2731641251 | CAPN15 | c.-190+2147G>T (n.-190+2147G>T) c.-76+2147G>T (n.-76+2147G>T) n.282+2147G>T c.-368+2147G>T (n.-368+2147G>T) c.-3721+2147G>T (n.-3721+2147G>T) c.-3224+2147G>T (n.-3224+2147G>T) c.-3721+744G>T (n.-3721+744G>T) c.-927+2147G>T (n.-927+2147G>T) c.-265+2147G>T (n.-265+2147G>T) c.-151+2147G>T (n.-151+2147G>T) c.-989+2147G>T (n.-989+2147G>T) c.-852+2147G>T (n.-852+2147G>T) c.-76+744G>T (n.-76+744G>T) c.-1064+2147G>T (n.-1064+2147G>T) | dbSNP |
16 | g.530178C= | CA2201099114 | CAPN15 | c.-190+2149C= (n.-190+2149C=) c.-76+2149C= (n.-76+2149C=) n.282+2149C= c.-368+2149C= (n.-368+2149C=) c.-3721+2149C= (n.-3721+2149C=) c.-3224+2149C= (n.-3224+2149C=) c.-3721+746C= (n.-3721+746C=) c.-927+2149C= (n.-927+2149C=) c.-265+2149C= (n.-265+2149C=) c.-151+2149C= (n.-151+2149C=) c.-989+2149C= (n.-989+2149C=) c.-852+2149C= (n.-852+2149C=) c.-76+746C= (n.-76+746C=) c.-1064+2149C= (n.-1064+2149C=) | |
16 | g.530178C>T | CA2201099113 | CAPN15 | c.-190+2149C>T (n.-190+2149C>T) c.-76+2149C>T (n.-76+2149C>T) n.282+2149C>T c.-368+2149C>T (n.-368+2149C>T) c.-3721+2149C>T (n.-3721+2149C>T) c.-3224+2149C>T (n.-3224+2149C>T) c.-3721+746C>T (n.-3721+746C>T) c.-927+2149C>T (n.-927+2149C>T) c.-265+2149C>T (n.-265+2149C>T) c.-151+2149C>T (n.-151+2149C>T) c.-989+2149C>T (n.-989+2149C>T) c.-852+2149C>T (n.-852+2149C>T) c.-76+746C>T (n.-76+746C>T) c.-1064+2149C>T (n.-1064+2149C>T) | dbSNP |
16 | g.530183T>C | CA721564939 | CAPN15 | c.-190+2154T>C (n.-190+2154T>C) c.-76+2154T>C (n.-76+2154T>C) n.282+2154T>C c.-368+2154T>C (n.-368+2154T>C) c.-3721+2154T>C (n.-3721+2154T>C) c.-3224+2154T>C (n.-3224+2154T>C) c.-3721+751T>C (n.-3721+751T>C) c.-927+2154T>C (n.-927+2154T>C) c.-265+2154T>C (n.-265+2154T>C) c.-151+2154T>C (n.-151+2154T>C) c.-989+2154T>C (n.-989+2154T>C) c.-852+2154T>C (n.-852+2154T>C) c.-76+751T>C (n.-76+751T>C) c.-1064+2154T>C (n.-1064+2154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530183T= | CA2201099115 | CAPN15 | c.-190+2154T= (n.-190+2154T=) c.-76+2154T= (n.-76+2154T=) n.282+2154T= c.-368+2154T= (n.-368+2154T=) c.-3721+2154T= (n.-3721+2154T=) c.-3224+2154T= (n.-3224+2154T=) c.-3721+751T= (n.-3721+751T=) c.-927+2154T= (n.-927+2154T=) c.-265+2154T= (n.-265+2154T=) c.-151+2154T= (n.-151+2154T=) c.-989+2154T= (n.-989+2154T=) c.-852+2154T= (n.-852+2154T=) c.-76+751T= (n.-76+751T=) c.-1064+2154T= (n.-1064+2154T=) | |
16 | g.530184A= | CA2201099116 | CAPN15 | c.-190+2155A= (n.-190+2155A=) c.-76+2155A= (n.-76+2155A=) n.282+2155A= c.-368+2155A= (n.-368+2155A=) c.-3721+2155A= (n.-3721+2155A=) c.-3224+2155A= (n.-3224+2155A=) c.-3721+752A= (n.-3721+752A=) c.-927+2155A= (n.-927+2155A=) c.-265+2155A= (n.-265+2155A=) c.-151+2155A= (n.-151+2155A=) c.-989+2155A= (n.-989+2155A=) c.-852+2155A= (n.-852+2155A=) c.-76+752A= (n.-76+752A=) c.-1064+2155A= (n.-1064+2155A=) | |
16 | g.530184A>G | CA276481093 | CAPN15 | c.-190+2155A>G (n.-190+2155A>G) c.-76+2155A>G (n.-76+2155A>G) n.282+2155A>G c.-368+2155A>G (n.-368+2155A>G) c.-3721+2155A>G (n.-3721+2155A>G) c.-3224+2155A>G (n.-3224+2155A>G) c.-3721+752A>G (n.-3721+752A>G) c.-927+2155A>G (n.-927+2155A>G) c.-265+2155A>G (n.-265+2155A>G) c.-151+2155A>G (n.-151+2155A>G) c.-989+2155A>G (n.-989+2155A>G) c.-852+2155A>G (n.-852+2155A>G) c.-76+752A>G (n.-76+752A>G) c.-1064+2155A>G (n.-1064+2155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530187T>C | CA620183603 | CAPN15 | c.-190+2158T>C (n.-190+2158T>C) c.-76+2158T>C (n.-76+2158T>C) n.282+2158T>C c.-368+2158T>C (n.-368+2158T>C) c.-3721+2158T>C (n.-3721+2158T>C) c.-3224+2158T>C (n.-3224+2158T>C) c.-3721+755T>C (n.-3721+755T>C) c.-927+2158T>C (n.-927+2158T>C) c.-265+2158T>C (n.-265+2158T>C) c.-151+2158T>C (n.-151+2158T>C) c.-989+2158T>C (n.-989+2158T>C) c.-852+2158T>C (n.-852+2158T>C) c.-76+755T>C (n.-76+755T>C) c.-1064+2158T>C (n.-1064+2158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530187T= | CA2201099117 | CAPN15 | c.-190+2158T= (n.-190+2158T=) c.-76+2158T= (n.-76+2158T=) n.282+2158T= c.-368+2158T= (n.-368+2158T=) c.-3721+2158T= (n.-3721+2158T=) c.-3224+2158T= (n.-3224+2158T=) c.-3721+755T= (n.-3721+755T=) c.-927+2158T= (n.-927+2158T=) c.-265+2158T= (n.-265+2158T=) c.-151+2158T= (n.-151+2158T=) c.-989+2158T= (n.-989+2158T=) c.-852+2158T= (n.-852+2158T=) c.-76+755T= (n.-76+755T=) c.-1064+2158T= (n.-1064+2158T=) | |
16 | g.530189G>C | CA2201099119 | CAPN15 | c.-190+2160G>C (n.-190+2160G>C) c.-76+2160G>C (n.-76+2160G>C) n.282+2160G>C c.-368+2160G>C (n.-368+2160G>C) c.-3721+2160G>C (n.-3721+2160G>C) c.-3224+2160G>C (n.-3224+2160G>C) c.-3721+757G>C (n.-3721+757G>C) c.-927+2160G>C (n.-927+2160G>C) c.-265+2160G>C (n.-265+2160G>C) c.-151+2160G>C (n.-151+2160G>C) c.-989+2160G>C (n.-989+2160G>C) c.-852+2160G>C (n.-852+2160G>C) c.-76+757G>C (n.-76+757G>C) c.-1064+2160G>C (n.-1064+2160G>C) | dbSNP |
16 | g.530189G= | CA2201099118 | CAPN15 | c.-190+2160G= (n.-190+2160G=) c.-76+2160G= (n.-76+2160G=) n.282+2160G= c.-368+2160G= (n.-368+2160G=) c.-3721+2160G= (n.-3721+2160G=) c.-3224+2160G= (n.-3224+2160G=) c.-3721+757G= (n.-3721+757G=) c.-927+2160G= (n.-927+2160G=) c.-265+2160G= (n.-265+2160G=) c.-151+2160G= (n.-151+2160G=) c.-989+2160G= (n.-989+2160G=) c.-852+2160G= (n.-852+2160G=) c.-76+757G= (n.-76+757G=) c.-1064+2160G= (n.-1064+2160G=) | |
16 | g.530192C>A | CA276481096 | CAPN15 | c.-190+2163C>A (n.-190+2163C>A) c.-76+2163C>A (n.-76+2163C>A) n.282+2163C>A c.-368+2163C>A (n.-368+2163C>A) c.-3721+2163C>A (n.-3721+2163C>A) c.-3224+2163C>A (n.-3224+2163C>A) c.-3721+760C>A (n.-3721+760C>A) c.-927+2163C>A (n.-927+2163C>A) c.-265+2163C>A (n.-265+2163C>A) c.-151+2163C>A (n.-151+2163C>A) c.-989+2163C>A (n.-989+2163C>A) c.-852+2163C>A (n.-852+2163C>A) c.-76+760C>A (n.-76+760C>A) c.-1064+2163C>A (n.-1064+2163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530192C= | CA2201099120 | CAPN15 | c.-190+2163C= (n.-190+2163C=) c.-76+2163C= (n.-76+2163C=) n.282+2163C= c.-368+2163C= (n.-368+2163C=) c.-3721+2163C= (n.-3721+2163C=) c.-3224+2163C= (n.-3224+2163C=) c.-3721+760C= (n.-3721+760C=) c.-927+2163C= (n.-927+2163C=) c.-265+2163C= (n.-265+2163C=) c.-151+2163C= (n.-151+2163C=) c.-989+2163C= (n.-989+2163C=) c.-852+2163C= (n.-852+2163C=) c.-76+760C= (n.-76+760C=) c.-1064+2163C= (n.-1064+2163C=) | |
16 | g.530192C>G | CA276481098 | CAPN15 | c.-190+2163C>G (n.-190+2163C>G) c.-76+2163C>G (n.-76+2163C>G) n.282+2163C>G c.-368+2163C>G (n.-368+2163C>G) c.-3721+2163C>G (n.-3721+2163C>G) c.-3224+2163C>G (n.-3224+2163C>G) c.-3721+760C>G (n.-3721+760C>G) c.-927+2163C>G (n.-927+2163C>G) c.-265+2163C>G (n.-265+2163C>G) c.-151+2163C>G (n.-151+2163C>G) c.-989+2163C>G (n.-989+2163C>G) c.-852+2163C>G (n.-852+2163C>G) c.-76+760C>G (n.-76+760C>G) c.-1064+2163C>G (n.-1064+2163C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530193C= | CA2201099121 | CAPN15 | c.-190+2164C= (n.-190+2164C=) c.-76+2164C= (n.-76+2164C=) n.282+2164C= c.-368+2164C= (n.-368+2164C=) c.-3721+2164C= (n.-3721+2164C=) c.-3224+2164C= (n.-3224+2164C=) c.-3721+761C= (n.-3721+761C=) c.-927+2164C= (n.-927+2164C=) c.-265+2164C= (n.-265+2164C=) c.-151+2164C= (n.-151+2164C=) c.-989+2164C= (n.-989+2164C=) c.-852+2164C= (n.-852+2164C=) c.-76+761C= (n.-76+761C=) c.-1064+2164C= (n.-1064+2164C=) | |
16 | g.530193C>T | CA620183605 | CAPN15 | c.-190+2164C>T (n.-190+2164C>T) c.-76+2164C>T (n.-76+2164C>T) n.282+2164C>T c.-368+2164C>T (n.-368+2164C>T) c.-3721+2164C>T (n.-3721+2164C>T) c.-3224+2164C>T (n.-3224+2164C>T) c.-3721+761C>T (n.-3721+761C>T) c.-927+2164C>T (n.-927+2164C>T) c.-265+2164C>T (n.-265+2164C>T) c.-151+2164C>T (n.-151+2164C>T) c.-989+2164C>T (n.-989+2164C>T) c.-852+2164C>T (n.-852+2164C>T) c.-76+761C>T (n.-76+761C>T) c.-1064+2164C>T (n.-1064+2164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530194T>C | CA2805519351 | CAPN15 | c.-190+2165T>C (n.-190+2165T>C) c.-76+2165T>C (n.-76+2165T>C) n.282+2165T>C c.-368+2165T>C (n.-368+2165T>C) c.-3721+2165T>C (n.-3721+2165T>C) c.-3224+2165T>C (n.-3224+2165T>C) c.-3721+762T>C (n.-3721+762T>C) c.-927+2165T>C (n.-927+2165T>C) c.-265+2165T>C (n.-265+2165T>C) c.-151+2165T>C (n.-151+2165T>C) c.-989+2165T>C (n.-989+2165T>C) c.-852+2165T>C (n.-852+2165T>C) c.-76+762T>C (n.-76+762T>C) c.-1064+2165T>C (n.-1064+2165T>C) | |
16 | g.530196G>A | CA973630262 | CAPN15 | c.-190+2167G>A (n.-190+2167G>A) c.-76+2167G>A (n.-76+2167G>A) n.282+2167G>A c.-368+2167G>A (n.-368+2167G>A) c.-3721+2167G>A (n.-3721+2167G>A) c.-3224+2167G>A (n.-3224+2167G>A) c.-3721+764G>A (n.-3721+764G>A) c.-927+2167G>A (n.-927+2167G>A) c.-265+2167G>A (n.-265+2167G>A) c.-151+2167G>A (n.-151+2167G>A) c.-989+2167G>A (n.-989+2167G>A) c.-852+2167G>A (n.-852+2167G>A) c.-76+764G>A (n.-76+764G>A) c.-1064+2167G>A (n.-1064+2167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530196G= | CA2201099122 | CAPN15 | c.-190+2167G= (n.-190+2167G=) c.-76+2167G= (n.-76+2167G=) n.282+2167G= c.-368+2167G= (n.-368+2167G=) c.-3721+2167G= (n.-3721+2167G=) c.-3224+2167G= (n.-3224+2167G=) c.-3721+764G= (n.-3721+764G=) c.-927+2167G= (n.-927+2167G=) c.-265+2167G= (n.-265+2167G=) c.-151+2167G= (n.-151+2167G=) c.-989+2167G= (n.-989+2167G=) c.-852+2167G= (n.-852+2167G=) c.-76+764G= (n.-76+764G=) c.-1064+2167G= (n.-1064+2167G=) | |
16 | g.530196G>T | CA276481100 | CAPN15 | c.-190+2167G>T (n.-190+2167G>T) c.-76+2167G>T (n.-76+2167G>T) n.282+2167G>T c.-368+2167G>T (n.-368+2167G>T) c.-3721+2167G>T (n.-3721+2167G>T) c.-3224+2167G>T (n.-3224+2167G>T) c.-3721+764G>T (n.-3721+764G>T) c.-927+2167G>T (n.-927+2167G>T) c.-265+2167G>T (n.-265+2167G>T) c.-151+2167G>T (n.-151+2167G>T) c.-989+2167G>T (n.-989+2167G>T) c.-852+2167G>T (n.-852+2167G>T) c.-76+764G>T (n.-76+764G>T) c.-1064+2167G>T (n.-1064+2167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530197C= | CA2201099123 | CAPN15 | c.-190+2168C= (n.-190+2168C=) c.-76+2168C= (n.-76+2168C=) n.282+2168C= c.-368+2168C= (n.-368+2168C=) c.-3721+2168C= (n.-3721+2168C=) c.-3224+2168C= (n.-3224+2168C=) c.-3721+765C= (n.-3721+765C=) c.-927+2168C= (n.-927+2168C=) c.-265+2168C= (n.-265+2168C=) c.-151+2168C= (n.-151+2168C=) c.-989+2168C= (n.-989+2168C=) c.-852+2168C= (n.-852+2168C=) c.-76+765C= (n.-76+765C=) c.-1064+2168C= (n.-1064+2168C=) | |
16 | g.530197C>G | CA721564951 | CAPN15 | c.-190+2168C>G (n.-190+2168C>G) c.-76+2168C>G (n.-76+2168C>G) n.282+2168C>G c.-368+2168C>G (n.-368+2168C>G) c.-3721+2168C>G (n.-3721+2168C>G) c.-3224+2168C>G (n.-3224+2168C>G) c.-3721+765C>G (n.-3721+765C>G) c.-927+2168C>G (n.-927+2168C>G) c.-265+2168C>G (n.-265+2168C>G) c.-151+2168C>G (n.-151+2168C>G) c.-989+2168C>G (n.-989+2168C>G) c.-852+2168C>G (n.-852+2168C>G) c.-76+765C>G (n.-76+765C>G) c.-1064+2168C>G (n.-1064+2168C>G) | dbSNP |
16 | g.530197C>T | CA721564950 | CAPN15 | c.-190+2168C>T (n.-190+2168C>T) c.-76+2168C>T (n.-76+2168C>T) n.282+2168C>T c.-368+2168C>T (n.-368+2168C>T) c.-3721+2168C>T (n.-3721+2168C>T) c.-3224+2168C>T (n.-3224+2168C>T) c.-3721+765C>T (n.-3721+765C>T) c.-927+2168C>T (n.-927+2168C>T) c.-265+2168C>T (n.-265+2168C>T) c.-151+2168C>T (n.-151+2168C>T) c.-989+2168C>T (n.-989+2168C>T) c.-852+2168C>T (n.-852+2168C>T) c.-76+765C>T (n.-76+765C>T) c.-1064+2168C>T (n.-1064+2168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530198_530199delinsTC | CA2201099124 | CAPN15 | c.-190+2169_-190+2170delinsTC (n.-190+2169_-190+2170delinsTC) c.-76+2169_-76+2170delinsTC (n.-76+2169_-76+2170delinsTC) n.282+2169_282+2170delinsTC c.-368+2169_-368+2170delinsTC (n.-368+2169_-368+2170delinsTC) c.-3721+2169_-3721+2170delinsTC (n.-3721+2169_-3721+2170delinsTC) c.-3224+2169_-3224+2170delinsTC (n.-3224+2169_-3224+2170delinsTC) c.-3721+766_-3721+767delinsTC (n.-3721+766_-3721+767delinsTC) c.-927+2169_-927+2170delinsTC (n.-927+2169_-927+2170delinsTC) c.-265+2169_-265+2170delinsTC (n.-265+2169_-265+2170delinsTC) c.-151+2169_-151+2170delinsTC (n.-151+2169_-151+2170delinsTC) c.-989+2169_-989+2170delinsTC (n.-989+2169_-989+2170delinsTC) c.-852+2169_-852+2170delinsTC (n.-852+2169_-852+2170delinsTC) c.-76+766_-76+767delinsTC (n.-76+766_-76+767delinsTC) c.-1064+2169_-1064+2170delinsTC (n.-1064+2169_-1064+2170delinsTC) | |
16 | g.530199C= | CA2201099125 | CAPN15 | c.-190+2170C= (n.-190+2170C=) c.-76+2170C= (n.-76+2170C=) n.282+2170C= c.-368+2170C= (n.-368+2170C=) c.-3721+2170C= (n.-3721+2170C=) c.-3224+2170C= (n.-3224+2170C=) c.-3721+767C= (n.-3721+767C=) c.-927+2170C= (n.-927+2170C=) c.-265+2170C= (n.-265+2170C=) c.-151+2170C= (n.-151+2170C=) c.-989+2170C= (n.-989+2170C=) c.-852+2170C= (n.-852+2170C=) c.-76+767C= (n.-76+767C=) c.-1064+2170C= (n.-1064+2170C=) | |
16 | g.530199C>T | CA721564953 | CAPN15 | c.-190+2170C>T (n.-190+2170C>T) c.-76+2170C>T (n.-76+2170C>T) n.282+2170C>T c.-368+2170C>T (n.-368+2170C>T) c.-3721+2170C>T (n.-3721+2170C>T) c.-3224+2170C>T (n.-3224+2170C>T) c.-3721+767C>T (n.-3721+767C>T) c.-927+2170C>T (n.-927+2170C>T) c.-265+2170C>T (n.-265+2170C>T) c.-151+2170C>T (n.-151+2170C>T) c.-989+2170C>T (n.-989+2170C>T) c.-852+2170C>T (n.-852+2170C>T) c.-76+767C>T (n.-76+767C>T) c.-1064+2170C>T (n.-1064+2170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530202del | CA721564954 | CAPN15 | c.-190+2173del (n.-190+2173del) c.-76+2173del (n.-76+2173del) n.282+2173del c.-368+2173del (n.-368+2173del) c.-3721+2173del (n.-3721+2173del) c.-3224+2173del (n.-3224+2173del) c.-3721+770del (n.-3721+770del) c.-927+2173del (n.-927+2173del) c.-265+2173del (n.-265+2173del) c.-151+2173del (n.-151+2173del) c.-989+2173del (n.-989+2173del) c.-852+2173del (n.-852+2173del) c.-76+770del (n.-76+770del) c.-1064+2173del (n.-1064+2173del) | dbSNP |
16 | g.530201C= | CA2201099126 | CAPN15 | c.-190+2172C= (n.-190+2172C=) c.-76+2172C= (n.-76+2172C=) n.282+2172C= c.-368+2172C= (n.-368+2172C=) c.-3721+2172C= (n.-3721+2172C=) c.-3224+2172C= (n.-3224+2172C=) c.-3721+769C= (n.-3721+769C=) c.-927+2172C= (n.-927+2172C=) c.-265+2172C= (n.-265+2172C=) c.-151+2172C= (n.-151+2172C=) c.-989+2172C= (n.-989+2172C=) c.-852+2172C= (n.-852+2172C=) c.-76+769C= (n.-76+769C=) c.-1064+2172C= (n.-1064+2172C=) | |
16 | g.530201C>T | CA620183609 | CAPN15 | c.-190+2172C>T (n.-190+2172C>T) c.-76+2172C>T (n.-76+2172C>T) n.282+2172C>T c.-368+2172C>T (n.-368+2172C>T) c.-3721+2172C>T (n.-3721+2172C>T) c.-3224+2172C>T (n.-3224+2172C>T) c.-3721+769C>T (n.-3721+769C>T) c.-927+2172C>T (n.-927+2172C>T) c.-265+2172C>T (n.-265+2172C>T) c.-151+2172C>T (n.-151+2172C>T) c.-989+2172C>T (n.-989+2172C>T) c.-852+2172C>T (n.-852+2172C>T) c.-76+769C>T (n.-76+769C>T) c.-1064+2172C>T (n.-1064+2172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530202C= | CA2201099127 | CAPN15 | c.-190+2173C= (n.-190+2173C=) c.-76+2173C= (n.-76+2173C=) n.282+2173C= c.-368+2173C= (n.-368+2173C=) c.-3721+2173C= (n.-3721+2173C=) c.-3224+2173C= (n.-3224+2173C=) c.-3721+770C= (n.-3721+770C=) c.-927+2173C= (n.-927+2173C=) c.-265+2173C= (n.-265+2173C=) c.-151+2173C= (n.-151+2173C=) c.-989+2173C= (n.-989+2173C=) c.-852+2173C= (n.-852+2173C=) c.-76+770C= (n.-76+770C=) c.-1064+2173C= (n.-1064+2173C=) | |
16 | g.530202C>G | CA276481102 | CAPN15 | c.-190+2173C>G (n.-190+2173C>G) c.-76+2173C>G (n.-76+2173C>G) n.282+2173C>G c.-368+2173C>G (n.-368+2173C>G) c.-3721+2173C>G (n.-3721+2173C>G) c.-3224+2173C>G (n.-3224+2173C>G) c.-3721+770C>G (n.-3721+770C>G) c.-927+2173C>G (n.-927+2173C>G) c.-265+2173C>G (n.-265+2173C>G) c.-151+2173C>G (n.-151+2173C>G) c.-989+2173C>G (n.-989+2173C>G) c.-852+2173C>G (n.-852+2173C>G) c.-76+770C>G (n.-76+770C>G) c.-1064+2173C>G (n.-1064+2173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530203A= | CA2201099128 | CAPN15 | c.-190+2174A= (n.-190+2174A=) c.-76+2174A= (n.-76+2174A=) n.282+2174A= c.-368+2174A= (n.-368+2174A=) c.-3721+2174A= (n.-3721+2174A=) c.-3224+2174A= (n.-3224+2174A=) c.-3721+771A= (n.-3721+771A=) c.-927+2174A= (n.-927+2174A=) c.-265+2174A= (n.-265+2174A=) c.-151+2174A= (n.-151+2174A=) c.-989+2174A= (n.-989+2174A=) c.-852+2174A= (n.-852+2174A=) c.-76+771A= (n.-76+771A=) c.-1064+2174A= (n.-1064+2174A=) | |
16 | g.530203A>G | CA276481104 | CAPN15 | c.-190+2174A>G (n.-190+2174A>G) c.-76+2174A>G (n.-76+2174A>G) n.282+2174A>G c.-368+2174A>G (n.-368+2174A>G) c.-3721+2174A>G (n.-3721+2174A>G) c.-3224+2174A>G (n.-3224+2174A>G) c.-3721+771A>G (n.-3721+771A>G) c.-927+2174A>G (n.-927+2174A>G) c.-265+2174A>G (n.-265+2174A>G) c.-151+2174A>G (n.-151+2174A>G) c.-989+2174A>G (n.-989+2174A>G) c.-852+2174A>G (n.-852+2174A>G) c.-76+771A>G (n.-76+771A>G) c.-1064+2174A>G (n.-1064+2174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530204dup | CA721564962 | CAPN15 | c.-190+2175dup (n.-190+2175dup) c.-76+2175dup (n.-76+2175dup) n.282+2175dup c.-368+2175dup (n.-368+2175dup) c.-3721+2175dup (n.-3721+2175dup) c.-3224+2175dup (n.-3224+2175dup) c.-3721+772dup (n.-3721+772dup) c.-927+2175dup (n.-927+2175dup) c.-265+2175dup (n.-265+2175dup) c.-151+2175dup (n.-151+2175dup) c.-989+2175dup (n.-989+2175dup) c.-852+2175dup (n.-852+2175dup) c.-76+772dup (n.-76+772dup) c.-1064+2175dup (n.-1064+2175dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530210G>A | CA721564965 | CAPN15 | c.-190+2181G>A (n.-190+2181G>A) c.-76+2181G>A (n.-76+2181G>A) n.282+2181G>A c.-368+2181G>A (n.-368+2181G>A) c.-3721+2181G>A (n.-3721+2181G>A) c.-3224+2181G>A (n.-3224+2181G>A) c.-3721+778G>A (n.-3721+778G>A) c.-927+2181G>A (n.-927+2181G>A) c.-265+2181G>A (n.-265+2181G>A) c.-151+2181G>A (n.-151+2181G>A) c.-989+2181G>A (n.-989+2181G>A) c.-852+2181G>A (n.-852+2181G>A) c.-76+778G>A (n.-76+778G>A) c.-1064+2181G>A (n.-1064+2181G>A) | dbSNP |
16 | g.530210G>C | CA2201099130 | CAPN15 | c.-190+2181G>C (n.-190+2181G>C) c.-76+2181G>C (n.-76+2181G>C) n.282+2181G>C c.-368+2181G>C (n.-368+2181G>C) c.-3721+2181G>C (n.-3721+2181G>C) c.-3224+2181G>C (n.-3224+2181G>C) c.-3721+778G>C (n.-3721+778G>C) c.-927+2181G>C (n.-927+2181G>C) c.-265+2181G>C (n.-265+2181G>C) c.-151+2181G>C (n.-151+2181G>C) c.-989+2181G>C (n.-989+2181G>C) c.-852+2181G>C (n.-852+2181G>C) c.-76+778G>C (n.-76+778G>C) c.-1064+2181G>C (n.-1064+2181G>C) | dbSNP |
16 | g.530210G= | CA2201099129 | CAPN15 | c.-190+2181G= (n.-190+2181G=) c.-76+2181G= (n.-76+2181G=) n.282+2181G= c.-368+2181G= (n.-368+2181G=) c.-3721+2181G= (n.-3721+2181G=) c.-3224+2181G= (n.-3224+2181G=) c.-3721+778G= (n.-3721+778G=) c.-927+2181G= (n.-927+2181G=) c.-265+2181G= (n.-265+2181G=) c.-151+2181G= (n.-151+2181G=) c.-989+2181G= (n.-989+2181G=) c.-852+2181G= (n.-852+2181G=) c.-76+778G= (n.-76+778G=) c.-1064+2181G= (n.-1064+2181G=) | |
16 | g.530215G>A | CA721564971 | CAPN15 | c.-190+2186G>A (n.-190+2186G>A) c.-76+2186G>A (n.-76+2186G>A) n.282+2186G>A c.-368+2186G>A (n.-368+2186G>A) c.-3721+2186G>A (n.-3721+2186G>A) c.-3224+2186G>A (n.-3224+2186G>A) c.-3721+783G>A (n.-3721+783G>A) c.-927+2186G>A (n.-927+2186G>A) c.-265+2186G>A (n.-265+2186G>A) c.-151+2186G>A (n.-151+2186G>A) c.-989+2186G>A (n.-989+2186G>A) c.-852+2186G>A (n.-852+2186G>A) c.-76+783G>A (n.-76+783G>A) c.-1064+2186G>A (n.-1064+2186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530215G= | CA2201099131 | CAPN15 | c.-190+2186G= (n.-190+2186G=) c.-76+2186G= (n.-76+2186G=) n.282+2186G= c.-368+2186G= (n.-368+2186G=) c.-3721+2186G= (n.-3721+2186G=) c.-3224+2186G= (n.-3224+2186G=) c.-3721+783G= (n.-3721+783G=) c.-927+2186G= (n.-927+2186G=) c.-265+2186G= (n.-265+2186G=) c.-151+2186G= (n.-151+2186G=) c.-989+2186G= (n.-989+2186G=) c.-852+2186G= (n.-852+2186G=) c.-76+783G= (n.-76+783G=) c.-1064+2186G= (n.-1064+2186G=) | |
16 | g.530216C= | CA2201099132 | CAPN15 | c.-190+2187C= (n.-190+2187C=) c.-76+2187C= (n.-76+2187C=) n.282+2187C= c.-368+2187C= (n.-368+2187C=) c.-3721+2187C= (n.-3721+2187C=) c.-3224+2187C= (n.-3224+2187C=) c.-3721+784C= (n.-3721+784C=) c.-927+2187C= (n.-927+2187C=) c.-265+2187C= (n.-265+2187C=) c.-151+2187C= (n.-151+2187C=) c.-989+2187C= (n.-989+2187C=) c.-852+2187C= (n.-852+2187C=) c.-76+784C= (n.-76+784C=) c.-1064+2187C= (n.-1064+2187C=) | |
16 | g.530216C>G | CA276481107 | CAPN15 | c.-190+2187C>G (n.-190+2187C>G) c.-76+2187C>G (n.-76+2187C>G) n.282+2187C>G c.-368+2187C>G (n.-368+2187C>G) c.-3721+2187C>G (n.-3721+2187C>G) c.-3224+2187C>G (n.-3224+2187C>G) c.-3721+784C>G (n.-3721+784C>G) c.-927+2187C>G (n.-927+2187C>G) c.-265+2187C>G (n.-265+2187C>G) c.-151+2187C>G (n.-151+2187C>G) c.-989+2187C>G (n.-989+2187C>G) c.-852+2187C>G (n.-852+2187C>G) c.-76+784C>G (n.-76+784C>G) c.-1064+2187C>G (n.-1064+2187C>G) | dbSNP |
16 | g.530217C= | CA2201099133 | CAPN15 | c.-190+2188C= (n.-190+2188C=) c.-76+2188C= (n.-76+2188C=) n.282+2188C= c.-368+2188C= (n.-368+2188C=) c.-3721+2188C= (n.-3721+2188C=) c.-3224+2188C= (n.-3224+2188C=) c.-3721+785C= (n.-3721+785C=) c.-927+2188C= (n.-927+2188C=) c.-265+2188C= (n.-265+2188C=) c.-151+2188C= (n.-151+2188C=) c.-989+2188C= (n.-989+2188C=) c.-852+2188C= (n.-852+2188C=) c.-76+785C= (n.-76+785C=) c.-1064+2188C= (n.-1064+2188C=) | |
16 | g.530217C>T | CA276481110 | CAPN15 | c.-190+2188C>T (n.-190+2188C>T) c.-76+2188C>T (n.-76+2188C>T) n.282+2188C>T c.-368+2188C>T (n.-368+2188C>T) c.-3721+2188C>T (n.-3721+2188C>T) c.-3224+2188C>T (n.-3224+2188C>T) c.-3721+785C>T (n.-3721+785C>T) c.-927+2188C>T (n.-927+2188C>T) c.-265+2188C>T (n.-265+2188C>T) c.-151+2188C>T (n.-151+2188C>T) c.-989+2188C>T (n.-989+2188C>T) c.-852+2188C>T (n.-852+2188C>T) c.-76+785C>T (n.-76+785C>T) c.-1064+2188C>T (n.-1064+2188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.530222G>A | CA620183610 | CAPN15 | c.-190+2193G>A (n.-190+2193G>A) c.-76+2193G>A (n.-76+2193G>A) n.282+2193G>A c.-368+2193G>A (n.-368+2193G>A) c.-3721+2193G>A (n.-3721+2193G>A) c.-3224+2193G>A (n.-3224+2193G>A) c.-3721+790G>A (n.-3721+790G>A) c.-927+2193G>A (n.-927+2193G>A) c.-265+2193G>A (n.-265+2193G>A) c.-151+2193G>A (n.-151+2193G>A) c.-989+2193G>A (n.-989+2193G>A) c.-852+2193G>A (n.-852+2193G>A) c.-76+790G>A (n.-76+790G>A) c.-1064+2193G>A (n.-1064+2193G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.530222G= | CA2201099134 | CAPN15 | c.-190+2193G= (n.-190+2193G=) c.-76+2193G= (n.-76+2193G=) n.282+2193G= c.-368+2193G= (n.-368+2193G=) c.-3721+2193G= (n.-3721+2193G=) c.-3224+2193G= (n.-3224+2193G=) c.-3721+790G= (n.-3721+790G=) c.-927+2193G= (n.-927+2193G=) c.-265+2193G= (n.-265+2193G=) c.-151+2193G= (n.-151+2193G=) c.-989+2193G= (n.-989+2193G=) c.-852+2193G= (n.-852+2193G=) c.-76+790G= (n.-76+790G=) c.-1064+2193G= (n.-1064+2193G=) | |
16 | g.530223C= | CA2201099135 | CAPN15 | c.-190+2194C= (n.-190+2194C=) c.-76+2194C= (n.-76+2194C=) n.282+2194C= c.-368+2194C= (n.-368+2194C=) c.-3721+2194C= (n.-3721+2194C=) c.-3224+2194C= (n.-3224+2194C=) c.-3721+791C= (n.-3721+791C=) c.-927+2194C= (n.-927+2194C=) c.-265+2194C= (n.-265+2194C=) c.-151+2194C= (n.-151+2194C=) c.-989+2194C= (n.-989+2194C=) c.-852+2194C= (n.-852+2194C=) c.-76+791C= (n.-76+791C=) c.-1064+2194C= (n.-1064+2194C=) | |
16 | g.530223C>T | CA276481113 | CAPN15 | c.-190+2194C>T (n.-190+2194C>T) c.-76+2194C>T (n.-76+2194C>T) n.282+2194C>T c.-368+2194C>T (n.-368+2194C>T) c.-3721+2194C>T (n.-3721+2194C>T) c.-3224+2194C>T (n.-3224+2194C>T) c.-3721+791C>T (n.-3721+791C>T) c.-927+2194C>T (n.-927+2194C>T) c.-265+2194C>T (n.-265+2194C>T) c.-151+2194C>T (n.-151+2194C>T) c.-989+2194C>T (n.-989+2194C>T) c.-852+2194C>T (n.-852+2194C>T) c.-76+791C>T (n.-76+791C>T) c.-1064+2194C>T (n.-1064+2194C>T) | dbSNP |
16 | g.530224A>T | CA2731778568 | CAPN15 | c.-190+2195A>T (n.-190+2195A>T) c.-76+2195A>T (n.-76+2195A>T) n.282+2195A>T c.-368+2195A>T (n.-368+2195A>T) c.-3721+2195A>T (n.-3721+2195A>T) c.-3224+2195A>T (n.-3224+2195A>T) c.-3721+792A>T (n.-3721+792A>T) c.-927+2195A>T (n.-927+2195A>T) c.-265+2195A>T (n.-265+2195A>T) c.-151+2195A>T (n.-151+2195A>T) c.-989+2195A>T (n.-989+2195A>T) c.-852+2195A>T (n.-852+2195A>T) c.-76+792A>T (n.-76+792A>T) c.-1064+2195A>T (n.-1064+2195A>T) | dbSNP |