UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.52899232T>G | CA1546305125 | ITGA1 | c.1309+849T>G (n.1309+849T>G) c.*471+849T>G (n.*471+849T>G) | dbSNP |
| 5 | g.52899232T= | CA1546305126 | ITGA1 | c.1309+849T= (n.1309+849T=) c.*471+849T= (n.*471+849T=) | |
| 5 | g.52899240A= | CA1546305127 | ITGA1 | c.1309+857A= (n.1309+857A=) c.*471+857A= (n.*471+857A=) | |
| 5 | g.52899240A>T | CA118851958 | ITGA1 | c.1309+857A>T (n.1309+857A>T) c.*471+857A>T (n.*471+857A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899242C>A | CA1076068227 | ITGA1 | c.1309+859C>A (n.1309+859C>A) c.*471+859C>A (n.*471+859C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899242C= | CA1546305128 | ITGA1 | c.1309+859C= (n.1309+859C=) c.*471+859C= (n.*471+859C=) | |
| 5 | g.52899247T>C | CA559311166 | ITGA1 | c.1309+864T>C (n.1309+864T>C) c.*471+864T>C (n.*471+864T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.52899247T>G | CA559311167 | ITGA1 | c.1309+864T>G (n.1309+864T>G) c.*471+864T>G (n.*471+864T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899247T= | CA1546305129 | ITGA1 | c.1309+864T= (n.1309+864T=) c.*471+864T= (n.*471+864T=) | |
| 5 | g.52899249T>A | CA812012643 | ITGA1 | c.1309+866T>A (n.1309+866T>A) c.*471+866T>A (n.*471+866T>A) | dbSNP |
| 5 | g.52899249T= | CA1546305131 | ITGA1 | c.1309+866T= (n.1309+866T=) c.*471+866T= (n.*471+866T=) | |
| 5 | g.52899249_52899250delinsTC | CA1546305130 | ITGA1 | c.1309+866_1309+867delinsTC (n.1309+866_1309+867delinsTC) c.*471+866_*471+867delinsTC (n.*471+866_*471+867delinsTC) | |
| 5 | g.52899250C= | CA1546305132 | ITGA1 | c.1309+867C= (n.1309+867C=) c.*471+867C= (n.*471+867C=) | |
| 5 | g.52899250C>T | CA1076068237 | ITGA1 | c.1309+867C>T (n.1309+867C>T) c.*471+867C>T (n.*471+867C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899252del | CA1546305133 | ITGA1 | c.1309+869del (n.1309+869del) c.*471+869del (n.*471+869del) | dbSNP |
| 5 | g.52899252C= | CA1546305134 | ITGA1 | c.1309+869C= (n.1309+869C=) c.*471+869C= (n.*471+869C=) | |
| 5 | g.52899252C>T | CA559311204 | ITGA1 | c.1309+869C>T (n.1309+869C>T) c.*471+869C>T (n.*471+869C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899253G>A | CA118851985 | ITGA1 | c.1309+870G>A (n.1309+870G>A) c.*471+870G>A (n.*471+870G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899253G= | CA1546305135 | ITGA1 | c.1309+870G= (n.1309+870G=) c.*471+870G= (n.*471+870G=) | |
| 5 | g.52899254G>T | CA2534413273 | ITGA1 | c.1309+871G>T (n.1309+871G>T) c.*471+871G>T (n.*471+871G>T) | |
| 5 | g.52899256G= | CA1546305136 | ITGA1 | c.1309+873G= (n.1309+873G=) c.*471+873G= (n.*471+873G=) | |
| 5 | g.52899256G>T | CA1076068243 | ITGA1 | c.1309+873G>T (n.1309+873G>T) c.*471+873G>T (n.*471+873G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899263C>A | CA118851995 | ITGA1 | c.1309+880C>A (n.1309+880C>A) c.*471+880C>A (n.*471+880C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899263C= | CA1546305137 | ITGA1 | c.1309+880C= (n.1309+880C=) c.*471+880C= (n.*471+880C=) | |
| 5 | g.52899264T>C | CA812012647 | ITGA1 | c.1309+881T>C (n.1309+881T>C) c.*471+881T>C (n.*471+881T>C) | dbSNP |
| 5 | g.52899264T= | CA1546305138 | ITGA1 | c.1309+881T= (n.1309+881T=) c.*471+881T= (n.*471+881T=) | |
| 5 | g.52899265T>G | CA812012648 | ITGA1 | c.1309+882T>G (n.1309+882T>G) c.*471+882T>G (n.*471+882T>G) | dbSNP |
| 5 | g.52899265T= | CA1546305139 | ITGA1 | c.1309+882T= (n.1309+882T=) c.*471+882T= (n.*471+882T=) | |
| 5 | g.52899271C>A | CA2560460645 | ITGA1 | c.1309+888C>A (n.1309+888C>A) c.*471+888C>A (n.*471+888C>A) | |
| 5 | g.52899273C= | CA1546305140 | ITGA1 | c.1309+890C= (n.1309+890C=) c.*471+890C= (n.*471+890C=) | |
| 5 | g.52899273C>G | CA812012653 | ITGA1 | c.1309+890C>G (n.1309+890C>G) c.*471+890C>G (n.*471+890C>G) | dbSNP |
| 5 | g.52899274T>C | CA1076068252 | ITGA1 | c.1309+891T>C (n.1309+891T>C) c.*471+891T>C (n.*471+891T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899274T= | CA1546305141 | ITGA1 | c.1309+891T= (n.1309+891T=) c.*471+891T= (n.*471+891T=) | |
| 5 | g.52899275G>A | CA1546305142 | ITGA1 | c.1309+892G>A (n.1309+892G>A) c.*471+892G>A (n.*471+892G>A) | dbSNP |
| 5 | g.52899275G= | CA1546305143 | ITGA1 | c.1309+892G= (n.1309+892G=) c.*471+892G= (n.*471+892G=) | |
| 5 | g.52899276T>A | CA1076068255 | ITGA1 | c.1309+893T>A (n.1309+893T>A) c.*471+893T>A (n.*471+893T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899276T= | CA1546305144 | ITGA1 | c.1309+893T= (n.1309+893T=) c.*471+893T= (n.*471+893T=) | |
| 5 | g.52899280A= | CA1546305145 | ITGA1 | c.1309+897A= (n.1309+897A=) c.*471+897A= (n.*471+897A=) | |
| 5 | g.52899280A>C | CA1546305146 | ITGA1 | c.1309+897A>C (n.1309+897A>C) c.*471+897A>C (n.*471+897A>C) | dbSNP |
| 5 | g.52899281G>A | CA1546305148 | ITGA1 | c.1309+898G>A (n.1309+898G>A) c.*471+898G>A (n.*471+898G>A) | dbSNP |
| 5 | g.52899281G= | CA1546305147 | ITGA1 | c.1309+898G= (n.1309+898G=) c.*471+898G= (n.*471+898G=) | |
| 5 | g.52899281G>T | CA118852007 | ITGA1 | c.1309+898G>T (n.1309+898G>T) c.*471+898G>T (n.*471+898G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899285C= | CA1546305149 | ITGA1 | c.1309+902C= (n.1309+902C=) c.*471+902C= (n.*471+902C=) | |
| 5 | g.52899285C>G | CA812012656 | ITGA1 | c.1309+902C>G (n.1309+902C>G) c.*471+902C>G (n.*471+902C>G) | dbSNP |
| 5 | g.52899285C>T | CA812012657 | ITGA1 | c.1309+902C>T (n.1309+902C>T) c.*471+902C>T (n.*471+902C>T) | dbSNP |
| 5 | g.52899286T>C | CA118852019 | ITGA1 | c.1309+903T>C (n.1309+903T>C) c.*471+903T>C (n.*471+903T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899286T= | CA1546305150 | ITGA1 | c.1309+903T= (n.1309+903T=) c.*471+903T= (n.*471+903T=) | |
| 5 | g.52899290T>A | CA118852026 | ITGA1 | c.1309+907T>A (n.1309+907T>A) c.*471+907T>A (n.*471+907T>A) | dbSNP |
| 5 | g.52899290T= | CA1546305151 | ITGA1 | c.1309+907T= (n.1309+907T=) c.*471+907T= (n.*471+907T=) | |
| 5 | g.52899291A= | CA1546305152 | ITGA1 | c.1309+908A= (n.1309+908A=) c.*471+908A= (n.*471+908A=) | |
| 5 | g.52899291A>G | CA1076068261 | ITGA1 | c.1309+908A>G (n.1309+908A>G) c.*471+908A>G (n.*471+908A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899297T>A | CA1546305154 | ITGA1 | c.1309+914T>A (n.1309+914T>A) c.*471+914T>A (n.*471+914T>A) | dbSNP |
| 5 | g.52899297T>C | CA12000198 | ITGA1 | c.1309+914T>C (n.1309+914T>C) c.*471+914T>C (n.*471+914T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899297T>G | CA2580575622 | ITGA1 | c.1309+914T>G (n.1309+914T>G) c.*471+914T>G (n.*471+914T>G) | |
| 5 | g.52899297T= | CA1546305153 | ITGA1 | c.1309+914T= (n.1309+914T=) c.*471+914T= (n.*471+914T=) | |
| 5 | g.52899298C= | CA1546305155 | ITGA1 | c.1309+915C= (n.1309+915C=) c.*471+915C= (n.*471+915C=) | |
| 5 | g.52899298C>G | CA1546305156 | ITGA1 | c.1309+915C>G (n.1309+915C>G) c.*471+915C>G (n.*471+915C>G) | dbSNP |
| 5 | g.52899298C>T | CA812012665 | ITGA1 | c.1309+915C>T (n.1309+915C>T) c.*471+915C>T (n.*471+915C>T) | dbSNP |
| 5 | g.52899304G>T | CA2526250130 | ITGA1 | c.1309+921G>T (n.1309+921G>T) c.*471+921G>T (n.*471+921G>T) | |
| 5 | g.52899305G>A | CA1546305158 | ITGA1 | c.1309+922G>A (n.1309+922G>A) c.*471+922G>A (n.*471+922G>A) | dbSNP |
| 5 | g.52899305G= | CA1546305157 | ITGA1 | c.1309+922G= (n.1309+922G=) c.*471+922G= (n.*471+922G=) | |
| 5 | g.52899305G>T | CA559311205 | ITGA1 | c.1309+922G>T (n.1309+922G>T) c.*471+922G>T (n.*471+922G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899306T>C | CA559311206 | ITGA1 | c.1309+923T>C (n.1309+923T>C) c.*471+923T>C (n.*471+923T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899306T>G | CA812012668 | ITGA1 | c.1309+923T>G (n.1309+923T>G) c.*471+923T>G (n.*471+923T>G) | dbSNP |
| 5 | g.52899306T= | CA1546305159 | ITGA1 | c.1309+923T= (n.1309+923T=) c.*471+923T= (n.*471+923T=) | |
| 5 | g.52899307G>A | CA118852037 | ITGA1 | c.1309+924G>A (n.1309+924G>A) c.*471+924G>A (n.*471+924G>A) | dbSNP |
| 5 | g.52899307G= | CA1546305160 | ITGA1 | c.1309+924G= (n.1309+924G=) c.*471+924G= (n.*471+924G=) | |
| 5 | g.52899307G>T | CA559311207 | ITGA1 | c.1309+924G>T (n.1309+924G>T) c.*471+924G>T (n.*471+924G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899308G>C | CA118852048 | ITGA1 | c.1309+925G>C (n.1309+925G>C) c.*471+925G>C (n.*471+925G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899308G= | CA1546305161 | ITGA1 | c.1309+925G= (n.1309+925G=) c.*471+925G= (n.*471+925G=) | |
| 5 | g.52899310del | CA2766467427 | ITGA1 | c.1309+927del (n.1309+927del) c.*471+927del (n.*471+927del) | |
| 5 | g.52899311G= | CA1546305162 | ITGA1 | c.1309+928G= (n.1309+928G=) c.*471+928G= (n.*471+928G=) | |
| 5 | g.52899311G>T | CA812012673 | ITGA1 | c.1309+928G>T (n.1309+928G>T) c.*471+928G>T (n.*471+928G>T) | dbSNP |
| 5 | g.52899314C>A | CA1546305164 | ITGA1 | c.1309+931C>A (n.1309+931C>A) c.*471+931C>A (n.*471+931C>A) | dbSNP |
| 5 | g.52899314C= | CA1546305163 | ITGA1 | c.1309+931C= (n.1309+931C=) c.*471+931C= (n.*471+931C=) | |
| 5 | g.52899320T>A | CA559311208 | ITGA1 | c.1309+937T>A (n.1309+937T>A) c.*471+937T>A (n.*471+937T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899320T= | CA1546305165 | ITGA1 | c.1309+937T= (n.1309+937T=) c.*471+937T= (n.*471+937T=) | |
| 5 | g.52899321G>A | CA118852067 | ITGA1 | c.1309+938G>A (n.1309+938G>A) c.*471+938G>A (n.*471+938G>A) | dbSNP |
| 5 | g.52899321G= | CA1546305166 | ITGA1 | c.1309+938G= (n.1309+938G=) c.*471+938G= (n.*471+938G=) | |
| 5 | g.52899322C= | CA1546305167 | ITGA1 | c.1309+939C= (n.1309+939C=) c.*471+939C= (n.*471+939C=) | |
| 5 | g.52899322C>T | CA118852075 | ITGA1 | c.1309+939C>T (n.1309+939C>T) c.*471+939C>T (n.*471+939C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899323G>A | CA118852078 | ITGA1 | c.1309+940G>A (n.1309+940G>A) c.*471+940G>A (n.*471+940G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899323G= | CA1546305168 | ITGA1 | c.1309+940G= (n.1309+940G=) c.*471+940G= (n.*471+940G=) | |
| 5 | g.52899323G>T | CA1546305169 | ITGA1 | c.1309+940G>T (n.1309+940G>T) c.*471+940G>T (n.*471+940G>T) | dbSNP |
| 5 | g.52899324_52899325delinsGT | CA1546305170 | ITGA1 | c.1309+941_1309+942delinsGT (n.1309+941_1309+942delinsGT) c.*471+941_*471+942delinsGT (n.*471+941_*471+942delinsGT) | |
| 5 | g.52899325del | CA1076068271 | ITGA1 | c.1309+942del (n.1309+942del) c.*471+942del (n.*471+942del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899325T>G | CA118852088 | ITGA1 | c.1309+942T>G (n.1309+942T>G) c.*471+942T>G (n.*471+942T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899325T= | CA1546305171 | ITGA1 | c.1309+942T= (n.1309+942T=) c.*471+942T= (n.*471+942T=) | |
| 5 | g.52899326G>A | CA118852097 | ITGA1 | c.1309+943G>A (n.1309+943G>A) c.*471+943G>A (n.*471+943G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899326G= | CA1546305172 | ITGA1 | c.1309+943G= (n.1309+943G=) c.*471+943G= (n.*471+943G=) | |
| 5 | g.52899326_52899328delinsGTT | CA1546305173 | ITGA1 | c.1309+943_1309+945delinsGTT (n.1309+943_1309+945delinsGTT) c.*471+943_*471+945delinsGTT (n.*471+943_*471+945delinsGTT) | |
| 5 | g.52899328_52899329del | CA1076068287 | ITGA1 | c.1309+945_1309+946del (n.1309+945_1309+946del) c.*471+945_*471+946del (n.*471+945_*471+946del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899329T>A | CA1076068288 | ITGA1 | c.1309+946T>A (n.1309+946T>A) c.*471+946T>A (n.*471+946T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899329T= | CA1546305174 | ITGA1 | c.1309+946T= (n.1309+946T=) c.*471+946T= (n.*471+946T=) |