UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.52899146C= | CA1546305085 | ITGA1 | c.1309+763C= (n.1309+763C=) c.*471+763C= (n.*471+763C=) | |
| 5 | g.52899146C>T | CA1546305086 | ITGA1 | c.1309+763C>T (n.1309+763C>T) c.*471+763C>T (n.*471+763C>T) | dbSNP |
| 5 | g.52899151A= | CA1546305087 | ITGA1 | c.1309+768A= (n.1309+768A=) c.*471+768A= (n.*471+768A=) | |
| 5 | g.52899151A>T | CA559311161 | ITGA1 | c.1309+768A>T (n.1309+768A>T) c.*471+768A>T (n.*471+768A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899152T>C | CA1076068209 | ITGA1 | c.1309+769T>C (n.1309+769T>C) c.*471+769T>C (n.*471+769T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899152T= | CA1546305088 | ITGA1 | c.1309+769T= (n.1309+769T=) c.*471+769T= (n.*471+769T=) | |
| 5 | g.52899159G>A | CA118851915 | ITGA1 | c.1309+776G>A (n.1309+776G>A) c.*471+776G>A (n.*471+776G>A) | dbSNP |
| 5 | g.52899159G= | CA1546305089 | ITGA1 | c.1309+776G= (n.1309+776G=) c.*471+776G= (n.*471+776G=) | |
| 5 | g.52899164G>A | CA559311162 | ITGA1 | c.1309+781G>A (n.1309+781G>A) c.*471+781G>A (n.*471+781G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899164G= | CA1546305090 | ITGA1 | c.1309+781G= (n.1309+781G=) c.*471+781G= (n.*471+781G=) | |
| 5 | g.52899168A= | CA1546305091 | ITGA1 | c.1309+785A= (n.1309+785A=) c.*471+785A= (n.*471+785A=) | |
| 5 | g.52899168A>G | CA1546305092 | ITGA1 | c.1309+785A>G (n.1309+785A>G) c.*471+785A>G (n.*471+785A>G) | dbSNP |
| 5 | g.52899170A= | CA1546305093 | ITGA1 | c.1309+787A= (n.1309+787A=) c.*471+787A= (n.*471+787A=) | |
| 5 | g.52899170A>G | CA812012628 | ITGA1 | c.1309+787A>G (n.1309+787A>G) c.*471+787A>G (n.*471+787A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899172T>C | CA2708934795 | ITGA1 | c.1309+789T>C (n.1309+789T>C) c.*471+789T>C (n.*471+789T>C) | dbSNP |
| 5 | g.52899175T>C | CA812012629 | ITGA1 | c.1309+792T>C (n.1309+792T>C) c.*471+792T>C (n.*471+792T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899175T= | CA1546305094 | ITGA1 | c.1309+792T= (n.1309+792T=) c.*471+792T= (n.*471+792T=) | |
| 5 | g.52899175_52899179delinsTAAAG | CA1546305095 | ITGA1 | c.1309+792_1309+796delinsTAAAG (n.1309+792_1309+796delinsTAAAG) c.*471+792_*471+796delinsTAAAG (n.*471+792_*471+796delinsTAAAG) | |
| 5 | g.52899179_52899182del | CA1546305096 | ITGA1 | c.1309+796_1309+799del (n.1309+796_1309+799del) c.*471+796_*471+799del (n.*471+796_*471+799del) | dbSNP |
| 5 | g.52899180A= | CA1546305097 | ITGA1 | c.1309+797A= (n.1309+797A=) c.*471+797A= (n.*471+797A=) | |
| 5 | g.52899180A>C | CA559311163 | ITGA1 | c.1309+797A>C (n.1309+797A>C) c.*471+797A>C (n.*471+797A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899187A= | CA1546305098 | ITGA1 | c.1309+804A= (n.1309+804A=) c.*471+804A= (n.*471+804A=) | |
| 5 | g.52899187A>C | CA1546305099 | ITGA1 | c.1309+804A>C (n.1309+804A>C) c.*471+804A>C (n.*471+804A>C) | dbSNP |
| 5 | g.52899187A>G | CA1546305100 | ITGA1 | c.1309+804A>G (n.1309+804A>G) c.*471+804A>G (n.*471+804A>G) | dbSNP |
| 5 | g.52899190C>A | CA1546305102 | ITGA1 | c.1309+807C>A (n.1309+807C>A) c.*471+807C>A (n.*471+807C>A) | dbSNP |
| 5 | g.52899190C= | CA1546305101 | ITGA1 | c.1309+807C= (n.1309+807C=) c.*471+807C= (n.*471+807C=) | |
| 5 | g.52899191C>A | CA559311164 | ITGA1 | c.1309+808C>A (n.1309+808C>A) c.*471+808C>A (n.*471+808C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899191C= | CA1546305103 | ITGA1 | c.1309+808C= (n.1309+808C=) c.*471+808C= (n.*471+808C=) | |
| 5 | g.52899191C>T | CA1546305104 | ITGA1 | c.1309+808C>T (n.1309+808C>T) c.*471+808C>T (n.*471+808C>T) | dbSNP |
| 5 | g.52899192T>C | CA812012631 | ITGA1 | c.1309+809T>C (n.1309+809T>C) c.*471+809T>C (n.*471+809T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899192T= | CA1546305105 | ITGA1 | c.1309+809T= (n.1309+809T=) c.*471+809T= (n.*471+809T=) | |
| 5 | g.52899195G>C | CA559311165 | ITGA1 | c.1309+812G>C (n.1309+812G>C) c.*471+812G>C (n.*471+812G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899195G= | CA1546305106 | ITGA1 | c.1309+812G= (n.1309+812G=) c.*471+812G= (n.*471+812G=) | |
| 5 | g.52899197C= | CA1546305107 | ITGA1 | c.1309+814C= (n.1309+814C=) c.*471+814C= (n.*471+814C=) | |
| 5 | g.52899197C>T | CA812012633 | ITGA1 | c.1309+814C>T (n.1309+814C>T) c.*471+814C>T (n.*471+814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899198T>C | CA1546305108 | ITGA1 | c.1309+815T>C (n.1309+815T>C) c.*471+815T>C (n.*471+815T>C) | dbSNP |
| 5 | g.52899198T= | CA1546305109 | ITGA1 | c.1309+815T= (n.1309+815T=) c.*471+815T= (n.*471+815T=) | |
| 5 | g.52899200G>C | CA118851922 | ITGA1 | c.1309+817G>C (n.1309+817G>C) c.*471+817G>C (n.*471+817G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899200G= | CA1546305110 | ITGA1 | c.1309+817G= (n.1309+817G=) c.*471+817G= (n.*471+817G=) | |
| 5 | g.52899203G>A | CA12026324 | ITGA1 | c.1309+820G>A (n.1309+820G>A) c.*471+820G>A (n.*471+820G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899203G>C | CA2580590484 | ITGA1 | c.1309+820G>C (n.1309+820G>C) c.*471+820G>C (n.*471+820G>C) | |
| 5 | g.52899203G= | CA1546305111 | ITGA1 | c.1309+820G= (n.1309+820G=) c.*471+820G= (n.*471+820G=) | |
| 5 | g.52899203G>T | CA2580590483 | ITGA1 | c.1309+820G>T (n.1309+820G>T) c.*471+820G>T (n.*471+820G>T) | |
| 5 | g.52899205A= | CA1546305112 | ITGA1 | c.1309+822A= (n.1309+822A=) c.*471+822A= (n.*471+822A=) | |
| 5 | g.52899205A>C | CA812012635 | ITGA1 | c.1309+822A>C (n.1309+822A>C) c.*471+822A>C (n.*471+822A>C) | dbSNP |
| 5 | g.52899211A= | CA1546305113 | ITGA1 | c.1309+828A= (n.1309+828A=) c.*471+828A= (n.*471+828A=) | |
| 5 | g.52899211A>G | CA812012636 | ITGA1 | c.1309+828A>G (n.1309+828A>G) c.*471+828A>G (n.*471+828A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899212G>C | CA812012637 | ITGA1 | c.1309+829G>C (n.1309+829G>C) c.*471+829G>C (n.*471+829G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899212G= | CA1546305114 | ITGA1 | c.1309+829G= (n.1309+829G=) c.*471+829G= (n.*471+829G=) | |
| 5 | g.52899218C>A | CA812012639 | ITGA1 | c.1309+835C>A (n.1309+835C>A) c.*471+835C>A (n.*471+835C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899218C= | CA1546305115 | ITGA1 | c.1309+835C= (n.1309+835C=) c.*471+835C= (n.*471+835C=) | |
| 5 | g.52899218C>T | CA1546305116 | ITGA1 | c.1309+835C>T (n.1309+835C>T) c.*471+835C>T (n.*471+835C>T) | dbSNP |
| 5 | g.52899219G>A | CA118851943 | ITGA1 | c.1309+836G>A (n.1309+836G>A) c.*471+836G>A (n.*471+836G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899219G>C | CA1546305118 | ITGA1 | c.1309+836G>C (n.1309+836G>C) c.*471+836G>C (n.*471+836G>C) | dbSNP |
| 5 | g.52899219G= | CA1546305117 | ITGA1 | c.1309+836G= (n.1309+836G=) c.*471+836G= (n.*471+836G=) | |
| 5 | g.52899220T>C | CA1546305120 | ITGA1 | c.1309+837T>C (n.1309+837T>C) c.*471+837T>C (n.*471+837T>C) | dbSNP |
| 5 | g.52899220T= | CA1546305119 | ITGA1 | c.1309+837T= (n.1309+837T=) c.*471+837T= (n.*471+837T=) | |
| 5 | g.52899224A>G | CA2511252125 | ITGA1 | c.1309+841A>G (n.1309+841A>G) c.*471+841A>G (n.*471+841A>G) | |
| 5 | g.52899227C= | CA1546305121 | ITGA1 | c.1309+844C= (n.1309+844C=) c.*471+844C= (n.*471+844C=) | |
| 5 | g.52899227C>T | CA1546305122 | ITGA1 | c.1309+844C>T (n.1309+844C>T) c.*471+844C>T (n.*471+844C>T) | dbSNP |
| 5 | g.52899228T>C | CA1076068220 | ITGA1 | c.1309+845T>C (n.1309+845T>C) c.*471+845T>C (n.*471+845T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899228T= | CA1546305123 | ITGA1 | c.1309+845T= (n.1309+845T=) c.*471+845T= (n.*471+845T=) | |
| 5 | g.52899230C= | CA1546305124 | ITGA1 | c.1309+847C= (n.1309+847C=) c.*471+847C= (n.*471+847C=) | |
| 5 | g.52899230C>G | CA1076068222 | ITGA1 | c.1309+847C>G (n.1309+847C>G) c.*471+847C>G (n.*471+847C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899232T>G | CA1546305125 | ITGA1 | c.1309+849T>G (n.1309+849T>G) c.*471+849T>G (n.*471+849T>G) | dbSNP |
| 5 | g.52899232T= | CA1546305126 | ITGA1 | c.1309+849T= (n.1309+849T=) c.*471+849T= (n.*471+849T=) | |
| 5 | g.52899240A= | CA1546305127 | ITGA1 | c.1309+857A= (n.1309+857A=) c.*471+857A= (n.*471+857A=) | |
| 5 | g.52899240A>T | CA118851958 | ITGA1 | c.1309+857A>T (n.1309+857A>T) c.*471+857A>T (n.*471+857A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899242C>A | CA1076068227 | ITGA1 | c.1309+859C>A (n.1309+859C>A) c.*471+859C>A (n.*471+859C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899242C= | CA1546305128 | ITGA1 | c.1309+859C= (n.1309+859C=) c.*471+859C= (n.*471+859C=) |