OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52811703G>A | CA689875474 | KRT4 | c.677+60C>T (n.677+60C>T) c.*189+60C>T (n.*189+60C>T) n.295C>T c.*83-887C>T (n.*83-887C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52811703G>C | CA2618965658 | KRT4 | c.677+60C>G (n.677+60C>G) c.*189+60C>G (n.*189+60C>G) n.295C>G c.*83-887C>G (n.*83-887C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811703G= | CA2036662461 | KRT4 | c.677+60C= (n.677+60C=) c.*189+60C= (n.*189+60C=) n.295C= c.*83-887C= (n.*83-887C=) | |
| 12 | g.52811704A>G | CA2618965659 | KRT4 | c.677+59T>C (n.677+59T>C) c.*189+59T>C (n.*189+59T>C) n.294T>C c.*83-888T>C (n.*83-888T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811705G>A | CA237277657 | KRT4 | c.677+58C>T (n.677+58C>T) c.*189+58C>T (n.*189+58C>T) n.293C>T c.*83-889C>T (n.*83-889C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52811705G= | CA2036662462 | KRT4 | c.677+58C= (n.677+58C=) c.*189+58C= (n.*189+58C=) n.293C= c.*83-889C= (n.*83-889C=) | |
| 12 | g.52811705G>T | CA2618965660 | KRT4 | c.677+58C>A (n.677+58C>A) c.*189+58C>A (n.*189+58C>A) n.293C>A c.*83-889C>A (n.*83-889C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811705_52811706delinsGC | CA2036662463 | KRT4 | c.677+57_677+58delinsGC (n.677+57_677+58delinsGC) c.*189+57_*189+58delinsGC (n.*189+57_*189+58delinsGC) n.292_293delinsGC c.*83-890_*83-889delinsGC (n.*83-890_*83-889delinsGC) | |
| 12 | g.52811706C>A | CA2036662465 | KRT4 | c.677+57G>T (n.677+57G>T) c.*189+57G>T (n.*189+57G>T) n.292G>T c.*83-890G>T (n.*83-890G>T) | dbSNP |
| 12 | g.52811706C= | CA2036662464 | KRT4 | c.677+57G= (n.677+57G=) c.*189+57G= (n.*189+57G=) n.292G= c.*83-890G= (n.*83-890G=) | |
| 12 | g.52811706C>T | CA2538628985 | KRT4 | c.677+57G>A (n.677+57G>A) c.*189+57G>A (n.*189+57G>A) n.292G>A c.*83-890G>A (n.*83-890G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811707del | CA605242032 | KRT4 | c.677+57del (n.677+57del) c.*189+57del (n.*189+57del) n.292del c.*83-890del (n.*83-890del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811707C= | CA2036662466 | KRT4 | c.677+56G= (n.677+56G=) c.*189+56G= (n.*189+56G=) n.291G= c.*83-891G= (n.*83-891G=) | |
| 12 | g.52811707C>G | CA947713578 | KRT4 | c.677+56G>C (n.677+56G>C) c.*189+56G>C (n.*189+56G>C) n.291G>C c.*83-891G>C (n.*83-891G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811707C>T | CA2618965662 | KRT4 | c.677+56G>A (n.677+56G>A) c.*189+56G>A (n.*189+56G>A) n.291G>A c.*83-891G>A (n.*83-891G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811708T>C | CA2618965663 | KRT4 | c.677+55A>G (n.677+55A>G) c.*189+55A>G (n.*189+55A>G) n.290A>G c.*83-892A>G (n.*83-892A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811708T>G | CA2618965664 | KRT4 | c.677+55A>C (n.677+55A>C) c.*189+55A>C (n.*189+55A>C) n.290A>C c.*83-892A>C (n.*83-892A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811709G>T | CA2618965666 | KRT4 | c.677+54C>A (n.677+54C>A) c.*189+54C>A (n.*189+54C>A) n.289C>A c.*83-893C>A (n.*83-893C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811711del | CA2618965665 | KRT4 | c.677+54del (n.677+54del) c.*189+54del (n.*189+54del) n.289del c.*83-893del (n.*83-893del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811710G>C | CA237277660 | KRT4 | c.677+53C>G (n.677+53C>G) c.*189+53C>G (n.*189+53C>G) n.288C>G c.*83-894C>G (n.*83-894C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52811710G= | CA2036662467 | KRT4 | c.677+53C= (n.677+53C=) c.*189+53C= (n.*189+53C=) n.288C= c.*83-894C= (n.*83-894C=) | |
| 12 | g.52811710G>T | CA2618965667 | KRT4 | c.677+53C>A (n.677+53C>A) c.*189+53C>A (n.*189+53C>A) n.288C>A c.*83-894C>A (n.*83-894C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811711G>A | CA947713586 | KRT4 | c.677+52C>T (n.677+52C>T) c.*189+52C>T (n.*189+52C>T) n.287C>T c.*83-895C>T (n.*83-895C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811711G= | CA2036662468 | KRT4 | c.677+52C= (n.677+52C=) c.*189+52C= (n.*189+52C=) n.287C= c.*83-895C= (n.*83-895C=) | |
| 12 | g.52811711G>T | CA2618965668 | KRT4 | c.677+52C>A (n.677+52C>A) c.*189+52C>A (n.*189+52C>A) n.287C>A c.*83-895C>A (n.*83-895C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811713G>A | CA2036662470 | KRT4 | c.677+50C>T (n.677+50C>T) c.*189+50C>T (n.*189+50C>T) n.285C>T c.*83-897C>T (n.*83-897C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52811713G= | CA2036662469 | KRT4 | c.677+50C= (n.677+50C=) c.*189+50C= (n.*189+50C=) n.285C= c.*83-897C= (n.*83-897C=) | |
| 12 | g.52811713G>T | CA2618965669 | KRT4 | c.677+50C>A (n.677+50C>A) c.*189+50C>A (n.*189+50C>A) n.285C>A c.*83-897C>A (n.*83-897C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811714T>C | CA605242033 | KRT4 | c.677+49A>G (n.677+49A>G) c.*189+49A>G (n.*189+49A>G) n.284A>G c.*83-898A>G (n.*83-898A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811714T= | CA2036662471 | KRT4 | c.677+49A= (n.677+49A=) c.*189+49A= (n.*189+49A=) n.284A= c.*83-898A= (n.*83-898A=) | |
| 12 | g.52811715G>A | CA6588658 | KRT4 | c.677+48C>T (n.677+48C>T) c.*189+48C>T (n.*189+48C>T) n.283C>T c.*83-899C>T (n.*83-899C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811715G= | CA2036662472 | KRT4 | c.677+48C= (n.677+48C=) c.*189+48C= (n.*189+48C=) n.283C= c.*83-899C= (n.*83-899C=) | |
| 12 | g.52811715G>T | CA2618965673 | KRT4 | c.677+48C>A (n.677+48C>A) c.*189+48C>A (n.*189+48C>A) n.283C>A c.*83-899C>A (n.*83-899C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811716G>A | CA6588659 | KRT4 | c.677+47C>T (n.677+47C>T) c.*189+47C>T (n.*189+47C>T) n.282C>T c.*83-900C>T (n.*83-900C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811716G= | CA2036662473 | KRT4 | c.677+47C= (n.677+47C=) c.*189+47C= (n.*189+47C=) n.282C= c.*83-900C= (n.*83-900C=) | |
| 12 | g.52811716G>T | CA2575167950 | KRT4 | c.677+47C>A (n.677+47C>A) c.*189+47C>A (n.*189+47C>A) n.282C>A c.*83-900C>A (n.*83-900C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811717C>T | CA2618965678 | KRT4 | c.677+46G>A (n.677+46G>A) c.*189+46G>A (n.*189+46G>A) n.281G>A c.*83-901G>A (n.*83-901G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811718T>C | CA2575167951 | KRT4 | c.677+45A>G (n.677+45A>G) c.*189+45A>G (n.*189+45A>G) n.280A>G c.*83-902A>G (n.*83-902A>G) | |
| 12 | g.52811718_52811719delinsTG | CA2036662474 | KRT4 | c.677+44_677+45delinsCA (n.677+44_677+45delinsCA) c.*189+44_*189+45delinsCA (n.*189+44_*189+45delinsCA) n.279_280delinsCA c.*83-903_*83-902delinsCA (n.*83-903_*83-902delinsCA) | |
| 12 | g.52811719G>T | CA2575167952 | KRT4 | c.677+44C>A (n.677+44C>A) c.*189+44C>A (n.*189+44C>A) n.279C>A c.*83-903C>A (n.*83-903C>A) | |
| 12 | g.52811721del | CA6588660 | KRT4 | c.677+44del (n.677+44del) c.*189+44del (n.*189+44del) n.279del c.*83-903del (n.*83-903del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811720G>A | CA6588661 | KRT4 | c.677+43C>T (n.677+43C>T) c.*189+43C>T (n.*189+43C>T) n.278C>T c.*83-904C>T (n.*83-904C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811720G= | CA2036662475 | KRT4 | c.677+43C= (n.677+43C=) c.*189+43C= (n.*189+43C=) n.278C= c.*83-904C= (n.*83-904C=) | |
| 12 | g.52811721G>A | CA2575167953 | KRT4 | c.677+42C>T (n.677+42C>T) c.*189+42C>T (n.*189+42C>T) n.277C>T c.*83-905C>T (n.*83-905C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811721G>T | CA2618965679 | KRT4 | c.677+42C>A (n.677+42C>A) c.*189+42C>A (n.*189+42C>A) n.277C>A c.*83-905C>A (n.*83-905C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811722C= | CA2036662476 | KRT4 | c.677+41G= (n.677+41G=) c.*189+41G= (n.*189+41G=) n.276G= c.*83-906G= (n.*83-906G=) | |
| 12 | g.52811722C>G | CA605242034 | KRT4 | c.677+41G>C (n.677+41G>C) c.*189+41G>C (n.*189+41G>C) n.276G>C c.*83-906G>C (n.*83-906G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811722C>T | CA2575167954 | KRT4 | c.677+41G>A (n.677+41G>A) c.*189+41G>A (n.*189+41G>A) n.276G>A c.*83-906G>A (n.*83-906G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811723A>C | CA2618965689 | KRT4 | c.677+40T>G (n.677+40T>G) c.*189+40T>G (n.*189+40T>G) n.275T>G c.*83-907T>G (n.*83-907T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811725A= | CA2036662477 | KRT4 | c.677+38T= (n.677+38T=) c.*189+38T= (n.*189+38T=) n.273T= c.*83-909T= (n.*83-909T=) | |
| 12 | g.52811725A>G | CA605242035 | KRT4 | c.677+38T>C (n.677+38T>C) c.*189+38T>C (n.*189+38T>C) n.273T>C c.*83-909T>C (n.*83-909T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811726T>C | CA2575167955 | KRT4 | c.677+37A>G (n.677+37A>G) c.*189+37A>G (n.*189+37A>G) n.272A>G c.*83-910A>G (n.*83-910A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811729G>T | CA2575167956 | KRT4 | c.677+34C>A (n.677+34C>A) c.*189+34C>A (n.*189+34C>A) n.269C>A c.*83-913C>A (n.*83-913C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811730T>C | CA2575167957 | KRT4 | c.677+33A>G (n.677+33A>G) c.*189+33A>G (n.*189+33A>G) n.268A>G c.*83-914A>G (n.*83-914A>G) | |
| 12 | g.52811731C>A | CA2618965694 | KRT4 | c.677+32G>T (n.677+32G>T) c.*189+32G>T (n.*189+32G>T) n.267G>T c.*83-915G>T (n.*83-915G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811731C= | CA2036662478 | KRT4 | c.677+32G= (n.677+32G=) c.*189+32G= (n.*189+32G=) n.267G= c.*83-915G= (n.*83-915G=) | |
| 12 | g.52811731C>T | CA2036662479 | KRT4 | c.677+32G>A (n.677+32G>A) c.*189+32G>A (n.*189+32G>A) n.267G>A c.*83-915G>A (n.*83-915G>A) | dbSNP |
| 12 | g.52811732A>G | CA2618965695 | KRT4 | c.677+31T>C (n.677+31T>C) c.*189+31T>C (n.*189+31T>C) n.266T>C c.*83-916T>C (n.*83-916T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811732A>T | CA2618965696 | KRT4 | c.677+31T>A (n.677+31T>A) c.*189+31T>A (n.*189+31T>A) n.266T>A c.*83-916T>A (n.*83-916T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811733G>A | CA2618965698 | KRT4 | c.677+30C>T (n.677+30C>T) c.*189+30C>T (n.*189+30C>T) n.265C>T c.*83-917C>T (n.*83-917C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811733G>T | CA2618965697 | KRT4 | c.677+30C>A (n.677+30C>A) c.*189+30C>A (n.*189+30C>A) n.265C>A c.*83-917C>A (n.*83-917C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811735T>C | CA947713597 | KRT4 | c.677+28A>G (n.677+28A>G) c.*189+28A>G (n.*189+28A>G) n.263A>G c.*83-919A>G (n.*83-919A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811735T= | CA2036662480 | KRT4 | c.677+28A= (n.677+28A=) c.*189+28A= (n.*189+28A=) n.263A= c.*83-919A= (n.*83-919A=) | |
| 12 | g.52811736G>T | CA2575167958 | KRT4 | c.677+27C>A (n.677+27C>A) c.*189+27C>A (n.*189+27C>A) n.262C>A c.*83-920C>A (n.*83-920C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811737G>A | CA2618965699 | KRT4 | c.677+26C>T (n.677+26C>T) c.*189+26C>T (n.*189+26C>T) n.261C>T c.*83-921C>T (n.*83-921C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811738C>A | CA605242036 | KRT4 | c.677+25G>T (n.677+25G>T) c.*189+25G>T (n.*189+25G>T) n.260G>T c.*83-922G>T (n.*83-922G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811738C= | CA2036662481 | KRT4 | c.677+25G= (n.677+25G=) c.*189+25G= (n.*189+25G=) n.260G= c.*83-922G= (n.*83-922G=) | |
| 12 | g.52811738C>G | CA2618965703 | KRT4 | c.677+25G>C (n.677+25G>C) c.*189+25G>C (n.*189+25G>C) n.260G>C c.*83-922G>C (n.*83-922G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811738C>T | CA6588662 | KRT4 | c.677+25G>A (n.677+25G>A) c.*189+25G>A (n.*189+25G>A) n.260G>A c.*83-922G>A (n.*83-922G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811739G>A | CA6588663 | KRT4 | c.677+24C>T (n.677+24C>T) c.*189+24C>T (n.*189+24C>T) n.259C>T c.*83-923C>T (n.*83-923C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811739G= | CA2036662482 | KRT4 | c.677+24C= (n.677+24C=) c.*189+24C= (n.*189+24C=) n.259C= c.*83-923C= (n.*83-923C=) | |
| 12 | g.52811739G>T | CA2618965707 | KRT4 | c.677+24C>A (n.677+24C>A) c.*189+24C>A (n.*189+24C>A) n.259C>A c.*83-923C>A (n.*83-923C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811740T>C | CA2575167959 | KRT4 | c.677+23A>G (n.677+23A>G) c.*189+23A>G (n.*189+23A>G) n.258A>G c.*83-924A>G (n.*83-924A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811741C>A | CA6588665 | KRT4 | c.677+22G>T (n.677+22G>T) c.*189+22G>T (n.*189+22G>T) n.257G>T c.*83-925G>T (n.*83-925G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811741C= | CA2036662483 | KRT4 | c.677+22G= (n.677+22G=) c.*189+22G= (n.*189+22G=) n.257G= c.*83-925G= (n.*83-925G=) | |
| 12 | g.52811741C>G | CA2618965710 | KRT4 | c.677+22G>C (n.677+22G>C) c.*189+22G>C (n.*189+22G>C) n.257G>C c.*83-925G>C (n.*83-925G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811741C>T | CA6588664 | KRT4 | c.677+22G>A (n.677+22G>A) c.*189+22G>A (n.*189+22G>A) n.257G>A c.*83-925G>A (n.*83-925G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811744del | CA2618965709 | KRT4 | c.677+22del (n.677+22del) c.*189+22del (n.*189+22del) n.257del c.*83-925del (n.*83-925del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811742C>A | CA2618965712 | KRT4 | c.677+21G>T (n.677+21G>T) c.*189+21G>T (n.*189+21G>T) n.256G>T c.*83-926G>T (n.*83-926G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811742C= | CA2036662484 | KRT4 | c.677+21G= (n.677+21G=) c.*189+21G= (n.*189+21G=) n.256G= c.*83-926G= (n.*83-926G=) | |
| 12 | g.52811742C>G | CA2618965713 | KRT4 | c.677+21G>C (n.677+21G>C) c.*189+21G>C (n.*189+21G>C) n.256G>C c.*83-926G>C (n.*83-926G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811742C>T | CA6588666 | KRT4 | c.677+21G>A (n.677+21G>A) c.*189+21G>A (n.*189+21G>A) n.256G>A c.*83-926G>A (n.*83-926G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811743C= | CA2036662485 | KRT4 | c.677+20G= (n.677+20G=) c.*189+20G= (n.*189+20G=) n.255G= c.*83-927G= (n.*83-927G=) | |
| 12 | g.52811743C>G | CA2618965715 | KRT4 | c.677+20G>C (n.677+20G>C) c.*189+20G>C (n.*189+20G>C) n.255G>C c.*83-927G>C (n.*83-927G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811743C>T | CA6588667 | KRT4 | c.677+20G>A (n.677+20G>A) c.*189+20G>A (n.*189+20G>A) n.255G>A c.*83-927G>A (n.*83-927G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811745T>G | CA6588668 | KRT4 | c.677+18A>C (n.677+18A>C) c.*189+18A>C (n.*189+18A>C) n.253A>C c.*83-929A>C (n.*83-929A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811745T= | CA2036662486 | KRT4 | c.677+18A= (n.677+18A=) c.*189+18A= (n.*189+18A=) n.253A= c.*83-929A= (n.*83-929A=) | |
| 12 | g.52811749del | CA2618965718 | KRT4 | c.677+15del (n.677+15del) c.*189+15del (n.*189+15del) n.250del c.*83-932del (n.*83-932del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811750C= | CA2036662487 | KRT4 | c.677+13G= (n.677+13G=) c.*189+13G= (n.*189+13G=) n.248G= c.*83-934G= (n.*83-934G=) | |
| 12 | g.52811750C>T | CA605242037 | KRT4 | c.677+13G>A (n.677+13G>A) c.*189+13G>A (n.*189+13G>A) n.248G>A c.*83-934G>A (n.*83-934G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811751C= | CA2036662488 | KRT4 | c.677+12G= (n.677+12G=) c.*189+12G= (n.*189+12G=) n.247G= c.*83-935G= (n.*83-935G=) | |
| 12 | g.52811751C>T | CA605242038 | KRT4 | c.677+12G>A (n.677+12G>A) c.*189+12G>A (n.*189+12G>A) n.247G>A c.*83-935G>A (n.*83-935G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811752T>A | CA2796010188 | KRT4 | c.677+11A>T (n.677+11A>T) c.*189+11A>T (n.*189+11A>T) n.246A>T c.*83-936A>T (n.*83-936A>T) | |
| 12 | g.52811753C>A | CA2036662490 | KRT4 | c.677+10G>T (n.677+10G>T) c.*189+10G>T (n.*189+10G>T) n.245G>T c.*83-937G>T (n.*83-937G>T) | dbSNP |
| 12 | g.52811753C= | CA2036662489 | KRT4 | c.677+10G= (n.677+10G=) c.*189+10G= (n.*189+10G=) n.245G= c.*83-937G= (n.*83-937G=) | |
| 12 | g.52811753C>T | CA6588669 | KRT4 | c.677+10G>A (n.677+10G>A) c.*189+10G>A (n.*189+10G>A) n.245G>A c.*83-937G>A (n.*83-937G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811755C>A | CA2618965724 | KRT4 | c.677+8G>T (n.677+8G>T) c.*189+8G>T (n.*189+8G>T) n.243G>T c.*83-939G>T (n.*83-939G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811755C= | CA2036662491 | KRT4 | c.677+8G= (n.677+8G=) c.*189+8G= (n.*189+8G=) n.243G= c.*83-939G= (n.*83-939G=) | |
| 12 | g.52811755C>T | CA605242039 | KRT4 | c.677+8G>A (n.677+8G>A) c.*189+8G>A (n.*189+8G>A) n.243G>A c.*83-939G>A (n.*83-939G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811756C>A | CA689875483 | KRT4 | c.677+7G>T (n.677+7G>T) c.*189+7G>T (n.*189+7G>T) n.242G>T c.*83-940G>T (n.*83-940G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811756C= | CA2036662492 | KRT4 | c.677+7G= (n.677+7G=) c.*189+7G= (n.*189+7G=) n.242G= c.*83-940G= (n.*83-940G=) | |
| 12 | g.52811756C>T | CA2618965725 | KRT4 | c.677+7G>A (n.677+7G>A) c.*189+7G>A (n.*189+7G>A) n.242G>A c.*83-940G>A (n.*83-940G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52811757A= | CA2036662493 | KRT4 | c.677+6T= (n.677+6T=) c.*189+6T= (n.*189+6T=) n.241T= c.*83-941T= (n.*83-941T=) | |
| 12 | g.52811757A>G | CA6588670 | KRT4 | c.677+6T>C (n.677+6T>C) c.*189+6T>C (n.*189+6T>C) n.241T>C c.*83-941T>C (n.*83-941T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811757A>T | CA605242040 | KRT4 | c.677+6T>A (n.677+6T>A) c.*189+6T>A (n.*189+6T>A) n.241T>A c.*83-941T>A (n.*83-941T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811758T>A | CA2036662495 | KRT4 | c.677+5A>T (n.677+5A>T) c.*189+5A>T (n.*189+5A>T) n.240A>T c.*83-942A>T (n.*83-942A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52811758T>C | CA6588671 | KRT4 | c.677+5A>G (n.677+5A>G) c.*189+5A>G (n.*189+5A>G) n.240A>G c.*83-942A>G (n.*83-942A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811758T= | CA2036662494 | KRT4 | c.677+5A= (n.677+5A=) c.*189+5A= (n.*189+5A=) n.240A= c.*83-942A= (n.*83-942A=) | |
| 12 | g.52811759G>A | CA10633231 | KRT4 | c.677+4C>T (n.677+4C>T) c.*189+4C>T (n.*189+4C>T) n.239C>T c.*83-943C>T (n.*83-943C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811759G= | CA2036662496 | KRT4 | c.677+4C= (n.677+4C=) c.*189+4C= (n.*189+4C=) n.239C= c.*83-943C= (n.*83-943C=) | |
| 12 | g.52811760T>G | CA2618965733 | KRT4 | c.677+3A>C (n.677+3A>C) c.*189+3A>C (n.*189+3A>C) n.238A>C c.*83-944A>C (n.*83-944A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811761A= | CA2036662497 | KRT4 | c.677+2T= (n.677+2T=) c.*189+2T= (n.*189+2T=) n.237T= c.*83-945T= (n.*83-945T=) | |
| 12 | g.52811761A>C | CA384988883 | KRT4 | c.677+2T>G (n.677+2T>G) c.*189+2T>G (n.*189+2T>G) n.237T>G c.*83-945T>G (n.*83-945T>G) | |
| 12 | g.52811761A>G | CA384988884 | KRT4 | c.677+2T>C (n.677+2T>C) c.*189+2T>C (n.*189+2T>C) n.237T>C c.*83-945T>C (n.*83-945T>C) | dbSNP |
| 12 | g.52811761A>T | CA384988885 | KRT4 | c.677+2T>A (n.677+2T>A) c.*189+2T>A (n.*189+2T>A) n.237T>A c.*83-945T>A (n.*83-945T>A) | |
| 12 | g.52811762C>A | CA384988886 | KRT4 | c.677+1G>T (n.677+1G>T) c.*189+1G>T (n.*189+1G>T) n.236G>T c.*83-946G>T (n.*83-946G>T) | |
| 12 | g.52811762C= | CA2036662498 | KRT4 | c.677+1G= (n.677+1G=) c.*189+1G= (n.*189+1G=) n.236G= c.*83-946G= (n.*83-946G=) | |
| 12 | g.52811762C>G | CA384988887 | KRT4 | c.677+1G>C (n.677+1G>C) c.*189+1G>C (n.*189+1G>C) n.236G>C c.*83-946G>C (n.*83-946G>C) | |
| 12 | g.52811762C>T | CA384988888 | KRT4 | c.677+1G>A (n.677+1G>A) c.*189+1G>A (n.*189+1G>A) n.236G>A c.*83-946G>A (n.*83-946G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52811763T>A | CA384988889 | KRT4 | c.677A>T (p.Lys226Met) c.*189A>T (n.*189A>T) n.235A>T c.*83-947A>T (n.*83-947A>T) | |
| 12 | g.52811763T>C | CA384988890 | KRT4 | c.677A>G (p.Lys226Arg) c.*189A>G (n.*189A>G) n.235A>G c.*83-947A>G (n.*83-947A>G) | |
| 12 | g.52811763T>G | CA384988891 | KRT4 | c.677A>C (p.Lys226Thr) c.*189A>C (n.*189A>C) n.235A>C c.*83-947A>C (n.*83-947A>C) | |
| 12 | g.52811764T>A | CA384988892 | KRT4 | c.676A>T (p.Lys226Ter) c.*188A>T (n.*188A>T) n.234A>T c.*83-948A>T (n.*83-948A>T) | |
| 12 | g.52811764T>C | CA384988893 | KRT4 | c.676A>G (p.Lys226Glu) c.*188A>G (n.*188A>G) n.234A>G c.*83-948A>G (n.*83-948A>G) | |
| 12 | g.52811764T>G | CA384988894 | KRT4 | c.676A>C (p.Lys226Gln) c.*188A>C (n.*188A>C) n.234A>C c.*83-948A>C (n.*83-948A>C) | |
| 12 | g.52811765A>C | CA479875056 | KRT4 | c.675T>G (p.Thr225=) c.*187T>G (n.*187T>G) n.233T>G c.*83-949T>G (n.*83-949T>G) | |
| 12 | g.52811765A>G | CA479875057 | KRT4 | c.675T>C (p.Thr225=) c.*187T>C (n.*187T>C) n.233T>C c.*83-949T>C (n.*83-949T>C) | |
| 12 | g.52811765A>T | CA479875058 | KRT4 | c.675T>A (p.Thr225=) c.*187T>A (n.*187T>A) n.233T>A c.*83-949T>A (n.*83-949T>A) | |
| 12 | g.52811766G>A | CA384988896 | KRT4 | c.674C>T (p.Thr225Ile) c.*186C>T (n.*186C>T) n.232C>T c.*83-950C>T (n.*83-950C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811766G>C | CA384988897 | KRT4 | c.674C>G (p.Thr225Ser) c.*186C>G (n.*186C>G) n.232C>G c.*83-950C>G (n.*83-950C>G) | dbSNP |
| 12 | g.52811766G>T | CA384988895 | KRT4 | c.674C>A (p.Thr225Asn) c.*186C>A (n.*186C>A) n.232C>A c.*83-950C>A (n.*83-950C>A) | |
| 12 | g.52811767T>A | CA384988898 | KRT4 | c.673A>T (p.Thr225Ser) c.*185A>T (n.*185A>T) n.231A>T c.*83-951A>T (n.*83-951A>T) | |
| 12 | g.52811767T>C | CA384988899 | KRT4 | c.673A>G (p.Thr225Ala) c.*185A>G (n.*185A>G) n.231A>G c.*83-951A>G (n.*83-951A>G) | dbSNP |
| 12 | g.52811767T>G | CA384988900 | KRT4 | c.673A>C (p.Thr225Pro) c.*185A>C (n.*185A>C) n.231A>C c.*83-951A>C (n.*83-951A>C) | |
| 12 | g.52811767T= | CA2036662499 | KRT4 | c.673A= (p.Thr225=) c.*185A= (n.*185A=) n.231A= c.*83-951A= (n.*83-951A=) | |
| 12 | g.52811768C>A | CA384988901 | KRT4 | c.672G>T (p.Lys224Asn) c.*184G>T (n.*184G>T) n.230G>T c.*83-952G>T (n.*83-952G>T) | |
| 12 | g.52811768C>G | CA384988902 | KRT4 | c.672G>C (p.Lys224Asn) c.*184G>C (n.*184G>C) n.230G>C c.*83-952G>C (n.*83-952G>C) | |
| 12 | g.52811768C>T | CA479875064 | KRT4 | c.672G>A (p.Lys224=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.230G>A c.*83-952G>A (n.*83-952G>A) | |
| 12 | g.52811769T>A | CA384988904 | KRT4 | c.671A>T (p.Lys224Met) c.*183A>T (n.*183A>T) n.229A>T c.*83-953A>T (n.*83-953A>T) | |
| 12 | g.52811769T>C | CA237277670 | KRT4 | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) n.229A>G c.*83-953A>G (n.*83-953A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52811769T>G | CA384988903 | KRT4 | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.*183A>C (n.*183A>C) n.229A>C c.*83-953A>C (n.*83-953A>C) | |
| 12 | g.52811769T= | CA2036662500 | KRT4 | c.671A= (p.Lys224=) c.*183A= (n.*183A=) n.229A= c.*83-953A= (n.*83-953A=) | |
| 12 | g.52811770T>A | CA384988905 | KRT4 | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.*182A>T (n.*182A>T) n.228A>T c.*83-954A>T (n.*83-954A>T) | |
| 12 | g.52811770T>C | CA384988906 | KRT4 | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.*182A>G (n.*182A>G) n.228A>G c.*83-954A>G (n.*83-954A>G) | |
| 12 | g.52811770T>G | CA384988907 | KRT4 | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.*182A>C (n.*182A>C) n.228A>C c.*83-954A>C (n.*83-954A>C) | |
| 12 | g.52811770_52811773delinsTGAA | CA2036662501 | KRT4 | c.667_670delinsTTCA (p.Phe223=) c.*179_*182delinsTTCA (n.*179_*182delinsTTCA) n.225_228delinsTTCA c.*83-957_*83-954delinsTTCA (n.*83-957_*83-954delinsTTCA) | |
| 12 | g.52811771G>A | CA479875070 | KRT4 | c.669C>T (p.Phe223=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.227C>T c.*83-955C>T (n.*83-955C>T) | |
| 12 | g.52811771G>C | CA384988908 | KRT4 | c.669C>G (p.Phe223Leu) c.*181C>G (n.*181C>G) n.227C>G c.*83-955C>G (n.*83-955C>G) | |
| 12 | g.52811771G>T | CA384988909 | KRT4 | c.669C>A (p.Phe223Leu) c.*181C>A (n.*181C>A) n.227C>A c.*83-955C>A (n.*83-955C>A) | |
| 12 | g.52811772_52811774del | CA605242052 | KRT4 | c.667_669del (p.Phe223del) c.*179_*181del (n.*179_*181del) n.225_227del c.*83-957_*83-955del (n.*83-957_*83-955del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811772A>C | CA384988912 | KRT4 | c.668T>G (p.Phe223Cys) c.*180T>G (n.*180T>G) n.226T>G c.*83-956T>G (n.*83-956T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811772A>G | CA384988911 | KRT4 | c.668T>C (p.Phe223Ser) c.*180T>C (n.*180T>C) n.226T>C c.*83-956T>C (n.*83-956T>C) | |
| 12 | g.52811772A>T | CA384988910 | KRT4 | c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.*180T>A (n.*180T>A) n.226T>A c.*83-956T>A (n.*83-956T>A) | |
| 12 | g.52811773A>C | CA384988913 | KRT4 | c.667T>G (p.Phe223Val) c.*179T>G (n.*179T>G) n.225T>G c.*83-957T>G (n.*83-957T>G) | |
| 12 | g.52811773A>G | CA384988914 | KRT4 | c.667T>C (p.Phe223Leu) c.*179T>C (n.*179T>C) n.225T>C c.*83-957T>C (n.*83-957T>C) | |
| 12 | g.52811773A>T | CA384988915 | KRT4 | c.667T>A (p.Phe223Ile) c.*179T>A (n.*179T>A) n.225T>A c.*83-957T>A (n.*83-957T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811774G>A | CA479875078 | KRT4 | c.666C>T (p.Asp222=) c.*178C>T (n.*178C>T) n.224C>T c.*83-958C>T (n.*83-958C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811774G>C | CA384988916 | KRT4 | c.666C>G (p.Asp222Glu) c.*178C>G (n.*178C>G) n.224C>G c.*83-958C>G (n.*83-958C>G) | |
| 12 | g.52811774G>T | CA384988917 | KRT4 | c.666C>A (p.Asp222Glu) c.*178C>A (n.*178C>A) n.224C>A c.*83-958C>A (n.*83-958C>A) | |
| 12 | g.52811775T>A | CA384988918 | KRT4 | c.665A>T (p.Asp222Val) c.*177A>T (n.*177A>T) n.223A>T c.*83-959A>T (n.*83-959A>T) | |
| 12 | g.52811775T>C | CA384988919 | KRT4 | c.665A>G (p.Asp222Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) n.223A>G c.*83-959A>G (n.*83-959A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811775T>G | CA384988920 | KRT4 | c.665A>C (p.Asp222Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) n.223A>C c.*83-959A>C (n.*83-959A>C) | |
| 12 | g.52811776C>A | CA237277674 | KRT4 | c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.*176G>T (n.*176G>T) n.222G>T c.*83-960G>T (n.*83-960G>T) | dbSNP |
| 12 | g.52811776C= | CA2036662502 | KRT4 | c.664G= (p.Asp222=) c.*176G= (n.*176G=) n.222G= c.*83-960G= (n.*83-960G=) | |
| 12 | g.52811776C>G | CA384988921 | KRT4 | c.664G>C (p.Asp222His) c.*176G>C (n.*176G>C) n.222G>C c.*83-960G>C (n.*83-960G>C) | |
| 12 | g.52811776C>T | CA384988922 | KRT4 | c.664G>A (p.Asp222Asn) c.*176G>A (n.*176G>A) n.222G>A c.*83-960G>A (n.*83-960G>A) | |
| 12 | g.52811777C>A | CA384988923 | KRT4 | c.663G>T (p.Glu221Asp) c.*175G>T (n.*175G>T) n.221G>T c.*83-961G>T (n.*83-961G>T) | |
| 12 | g.52811777C= | CA2036662503 | KRT4 | c.663G= (p.Glu221=) c.*175G= (n.*175G=) n.221G= c.*83-961G= (n.*83-961G=) | |
| 12 | g.52811777C>G | CA384988924 | KRT4 | c.663G>C (p.Glu221Asp) c.*175G>C (n.*175G>C) n.221G>C c.*83-961G>C (n.*83-961G>C) | |
| 12 | g.52811777C>T | CA479875086 | KRT4 | c.663G>A (p.Glu221=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.221G>A c.*83-961G>A (n.*83-961G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811778T>A | CA384988927 | KRT4 | c.662A>T (p.Glu221Val) c.*174A>T (n.*174A>T) n.220A>T c.*83-962A>T (n.*83-962A>T) | |
| 12 | g.52811778T>C | CA384988925 | KRT4 | c.662A>G (p.Glu221Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) n.220A>G c.*83-962A>G (n.*83-962A>G) | dbSNP |
| 12 | g.52811778T>G | CA384988926 | KRT4 | c.662A>C (p.Glu221Ala) c.*174A>C (n.*174A>C) n.220A>C c.*83-962A>C (n.*83-962A>C) | |
| 12 | g.52811779C>A | CA384988928 | KRT4 | c.661G>T (p.Glu221Ter) c.*173G>T (n.*173G>T) n.219G>T c.*83-963G>T (n.*83-963G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811779C= | CA2036662504 | KRT4 | c.661G= (p.Glu221=) c.*173G= (n.*173G=) n.219G= c.*83-963G= (n.*83-963G=) | |
| 12 | g.52811779C>G | CA384988929 | KRT4 | c.661G>C (p.Glu221Gln) c.*173G>C (n.*173G>C) n.219G>C c.*83-963G>C (n.*83-963G>C) | |
| 12 | g.52811779C>T | CA384988930 | KRT4 | c.661G>A (p.Glu221Lys) c.*173G>A (n.*173G>A) n.219G>A c.*83-963G>A (n.*83-963G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811782_52811835del | CA2618965768 | KRT4 | c.608_661del (p.Gly203_Val220del) c.*120_*173del (n.*120_*173del) n.166_219del c.*83-1016_*83-963del (n.*83-1016_*83-963del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811780C>A | CA479875095 | KRT4 | c.660G>T (p.Val220=) c.*172G>T (n.*172G>T) n.218G>T c.*83-964G>T (n.*83-964G>T) | dbSNP |
| 12 | g.52811780C>G | CA479875096 | KRT4 | c.660G>C (p.Val220=) c.*172G>C (n.*172G>C) n.218G>C c.*83-964G>C (n.*83-964G>C) | |
| 12 | g.52811780C>T | CA479875097 | KRT4 | c.660G>A (p.Val220=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.218G>A c.*83-964G>A (n.*83-964G>A) | |
| 12 | g.52811781A>C | CA384988932 | KRT4 | c.659T>G (p.Val220Gly) c.*171T>G (n.*171T>G) n.217T>G c.*83-965T>G (n.*83-965T>G) | |
| 12 | g.52811781A>G | CA384988934 | KRT4 | c.659T>C (p.Val220Ala) c.*171T>C (n.*171T>C) n.217T>C c.*83-965T>C (n.*83-965T>C) | |
| 12 | g.52811781A>T | CA384988936 | KRT4 | c.659T>A (p.Val220Glu) c.*171T>A (n.*171T>A) n.217T>A c.*83-965T>A (n.*83-965T>A) | |
| 12 | g.52811782C>A | CA384988938 | KRT4 | c.658G>T (p.Val220Leu) c.*170G>T (n.*170G>T) n.216G>T c.*83-966G>T (n.*83-966G>T) | |
| 12 | g.52811782C= | CA2036662505 | KRT4 | c.658G= (p.Val220=) c.*170G= (n.*170G=) n.216G= c.*83-966G= (n.*83-966G=) | |
| 12 | g.52811782C>G | CA384988940 | KRT4 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.*170G>C (n.*170G>C) n.216G>C c.*83-966G>C (n.*83-966G>C) | |
| 12 | g.52811782C>T | CA6588672 | KRT4 | c.658G>A (p.Val220Met) c.*170G>A (n.*170G>A) n.216G>A c.*83-966G>A (n.*83-966G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.52811783G>A | CA6588674 | KRT4 | c.657C>T (p.Ser219=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.215C>T c.*83-967C>T (n.*83-967C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811783G>C | CA384988944 | KRT4 | c.657C>G (p.Ser219Arg) c.*169C>G (n.*169C>G) n.215C>G c.*83-967C>G (n.*83-967C>G) | |
| 12 | g.52811783G= | CA2036662506 | KRT4 | c.657C= (p.Ser219=) c.*169C= (n.*169C=) n.215C= c.*83-967C= (n.*83-967C=) | |
| 12 | g.52811783G>T | CA6588673 | KRT4 | c.657C>A (p.Ser219Arg) c.*169C>A (n.*169C>A) n.215C>A c.*83-967C>A (n.*83-967C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811784C>A | CA384988947 | KRT4 | c.656G>T (p.Ser219Ile) c.*168G>T (n.*168G>T) n.214G>T c.*83-968G>T (n.*83-968G>T) | |
| 12 | g.52811784C>G | CA384988950 | KRT4 | c.656G>C (p.Ser219Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) n.214G>C c.*83-968G>C (n.*83-968G>C) | |
| 12 | g.52811784C>T | CA384988949 | KRT4 | c.656G>A (p.Ser219Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) n.214G>A c.*83-968G>A (n.*83-968G>A) | |
| 12 | g.52811785T>A | CA384988953 | KRT4 | c.655A>T (p.Ser219Cys) c.*167A>T (n.*167A>T) n.213A>T c.*83-969A>T (n.*83-969A>T) | |
| 12 | g.52811785T>C | CA384988957 | KRT4 | c.655A>G (p.Ser219Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) n.213A>G c.*83-969A>G (n.*83-969A>G) | |
| 12 | g.52811785T>G | CA384988955 | KRT4 | c.655A>C (p.Ser219Arg) c.*167A>C (n.*167A>C) n.213A>C c.*83-969A>C (n.*83-969A>C) | |
| 12 | g.52811786G>A | CA479875111 | KRT4 | c.654C>T (p.Asp218=) c.*166C>T (n.*166C>T) n.212C>T c.*83-970C>T (n.*83-970C>T) | |
| 12 | g.52811786G>C | CA237277685 | KRT4 | c.654C>G (p.Asp218Glu) c.*166C>G (n.*166C>G) n.212C>G c.*83-970C>G (n.*83-970C>G) | dbSNP |
| 12 | g.52811786G= | CA2036662507 | KRT4 | c.654C= (p.Asp218=) c.*166C= (n.*166C=) n.212C= c.*83-970C= (n.*83-970C=) | |
| 12 | g.52811786G>T | CA6588675 | KRT4 | c.654C>A (p.Asp218Glu) c.*166C>A (n.*166C>A) n.212C>A c.*83-970C>A (n.*83-970C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811787T>A | CA384988961 | KRT4 | c.653A>T (p.Asp218Val) c.*165A>T (n.*165A>T) n.211A>T c.*83-971A>T (n.*83-971A>T) | |
| 12 | g.52811787T>C | CA384988963 | KRT4 | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) n.211A>G c.*83-971A>G (n.*83-971A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811787T>G | CA384988965 | KRT4 | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) n.211A>C c.*83-971A>C (n.*83-971A>C) | |
| 12 | g.52811787T= | CA2036662508 | KRT4 | c.653A= (p.Asp218=) c.*165A= (n.*165A=) n.211A= c.*83-971A= (n.*83-971A=) | |
| 12 | g.52811788C>A | CA384988968 | KRT4 | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.*164G>T (n.*164G>T) n.210G>T c.*83-972G>T (n.*83-972G>T) | |
| 12 | g.52811788C>G | CA384988970 | KRT4 | c.652G>C (p.Asp218His) c.*164G>C (n.*164G>C) n.210G>C c.*83-972G>C (n.*83-972G>C) | |
| 12 | g.52811788C>T | CA384988971 | KRT4 | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.*164G>A (n.*164G>A) n.210G>A c.*83-972G>A (n.*83-972G>A) | |
| 12 | g.52811789C>A | CA384988973 | KRT4 | c.651G>T (p.Gln217His) c.*163G>T (n.*163G>T) n.209G>T c.*83-973G>T (n.*83-973G>T) | |
| 12 | g.52811789C= | CA2036662509 | KRT4 | c.651G= (p.Gln217=) c.*163G= (n.*163G=) n.209G= c.*83-973G= (n.*83-973G=) | |
| 12 | g.52811789C>G | CA384988975 | KRT4 | c.651G>C (p.Gln217His) c.*163G>C (n.*163G>C) n.209G>C c.*83-973G>C (n.*83-973G>C) | |
| 12 | g.52811789C>T | CA479875122 | KRT4 | c.651G>A (p.Gln217=) c.*163G>A (n.*163G>A) n.209G>A c.*83-973G>A (n.*83-973G>A) | dbSNP |
| 12 | g.52811790T>A | CA384988977 | KRT4 | c.650A>T (p.Gln217Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) n.208A>T c.*83-974A>T (n.*83-974A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811790T>C | CA384988979 | KRT4 | c.650A>G (p.Gln217Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) n.208A>G c.*83-974A>G (n.*83-974A>G) | |
| 12 | g.52811790T>G | CA384988980 | KRT4 | c.650A>C (p.Gln217Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) n.208A>C c.*83-974A>C (n.*83-974A>C) | |
| 12 | g.52811791G>A | CA384988987 | KRT4 | c.649C>T (p.Gln217Ter) c.*161C>T (n.*161C>T) n.207C>T c.*83-975C>T (n.*83-975C>T) | |
| 12 | g.52811791G>C | CA384988985 | KRT4 | c.649C>G (p.Gln217Glu) c.*161C>G (n.*161C>G) n.207C>G c.*83-975C>G (n.*83-975C>G) | |
| 12 | g.52811791G>T | CA384988983 | KRT4 | c.649C>A (p.Gln217Lys) c.*161C>A (n.*161C>A) n.207C>A c.*83-975C>A (n.*83-975C>A) | dbSNP |
| 12 | g.52811792C>A | CA384988988 | KRT4 | c.648G>T (p.Met216Ile) c.*160G>T (n.*160G>T) n.206G>T c.*83-976G>T (n.*83-976G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811792C>G | CA384988990 | KRT4 | c.648G>C (p.Met216Ile) c.*160G>C (n.*160G>C) n.206G>C c.*83-976G>C (n.*83-976G>C) | |
| 12 | g.52811792C>T | CA384988992 | KRT4 | c.648G>A (p.Met216Ile) c.*160G>A (n.*160G>A) n.206G>A c.*83-976G>A (n.*83-976G>A) | |
| 12 | g.52811793A>C | CA384988994 | KRT4 | c.647T>G (p.Met216Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) n.205T>G c.*83-977T>G (n.*83-977T>G) | |
| 12 | g.52811793A>G | CA384988996 | KRT4 | c.647T>C (p.Met216Thr) c.*159T>C (n.*159T>C) n.205T>C c.*83-977T>C (n.*83-977T>C) | |
| 12 | g.52811793A>T | CA384988998 | KRT4 | c.647T>A (p.Met216Lys) c.*159T>A (n.*159T>A) n.205T>A c.*83-977T>A (n.*83-977T>A) | |
| 12 | g.52811794T>A | CA384989001 | KRT4 | c.646A>T (p.Met216Leu) c.*158A>T (n.*158A>T) n.204A>T c.*83-978A>T (n.*83-978A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811794T>C | CA6588676 | KRT4 | c.646A>G (p.Met216Val) c.*158A>G (n.*158A>G) n.204A>G c.*83-978A>G (n.*83-978A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811794T>G | CA384989003 | KRT4 | c.646A>C (p.Met216Leu) c.*158A>C (n.*158A>C) n.204A>C c.*83-978A>C (n.*83-978A>C) | |
| 12 | g.52811794T= | CA2036662510 | KRT4 | c.646A= (p.Met216=) c.*158A= (n.*158A=) n.204A= c.*83-978A= (n.*83-978A=) | |
| 12 | g.52811795G>A | CA479875137 | KRT4 | c.645C>T (p.Thr215=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.203C>T c.*83-979C>T (n.*83-979C>T) | |
| 12 | g.52811795G>C | CA479875133 | KRT4 | c.645C>G (p.Thr215=) c.*157C>G (n.*157C>G) n.203C>G c.*83-979C>G (n.*83-979C>G) | |
| 12 | g.52811795G>T | CA479875135 | KRT4 | c.645C>A (p.Thr215=) c.*157C>A (n.*157C>A) n.203C>A c.*83-979C>A (n.*83-979C>A) | |
| 12 | g.52811796G>A | CA384989006 | KRT4 | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.*156C>T (n.*156C>T) n.202C>T c.*83-980C>T (n.*83-980C>T) | |
| 12 | g.52811796G>C | CA384989007 | KRT4 | c.644C>G (p.Thr215Ser) c.*156C>G (n.*156C>G) n.202C>G c.*83-980C>G (n.*83-980C>G) | dbSNP |
| 12 | g.52811796G= | CA2036662511 | KRT4 | c.644C= (p.Thr215=) c.*156C= (n.*156C=) n.202C= c.*83-980C= (n.*83-980C=) | |
| 12 | g.52811796G>T | CA6588677 | KRT4 | c.644C>A (p.Thr215Asn) c.*156C>A (n.*156C>A) n.202C>A c.*83-980C>A (n.*83-980C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52811797del | CA2618965811 | KRT4 | c.643del (p.Thr215ProfsTer30) c.*155del (n.*155del) n.201del c.*83-981del (n.*83-981del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811797T>A | CA384989014 | KRT4 | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.*155A>T (n.*155A>T) n.201A>T c.*83-981A>T (n.*83-981A>T) | |
| 12 | g.52811797T>C | CA384989012 | KRT4 | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.*155A>G (n.*155A>G) n.201A>G c.*83-981A>G (n.*83-981A>G) | |
| 12 | g.52811797T>G | CA384989011 | KRT4 | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.*155A>C (n.*155A>C) n.201A>C c.*83-981A>C (n.*83-981A>C) | |
| 12 | g.52811798C>A | CA384989016 | KRT4 | c.642G>T (p.Lys214Asn) c.*154G>T (n.*154G>T) n.200G>T c.*83-982G>T (n.*83-982G>T) | |
| 12 | g.52811798C>G | CA384989017 | KRT4 | c.642G>C (p.Lys214Asn) c.*154G>C (n.*154G>C) n.200G>C c.*83-982G>C (n.*83-982G>C) | |
| 12 | g.52811798C>T | CA479875143 | KRT4 | c.642G>A (p.Lys214=) c.*154G>A (n.*154G>A) n.200G>A c.*83-982G>A (n.*83-982G>A) | |
| 12 | g.52811799T>A | CA384989020 | KRT4 | c.641A>T (p.Lys214Met) c.*153A>T (n.*153A>T) n.199A>T c.*83-983A>T (n.*83-983A>T) | |
| 12 | g.52811799T>C | CA384989023 | KRT4 | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.*153A>G (n.*153A>G) n.199A>G c.*83-983A>G (n.*83-983A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52811799T>G | CA384989025 | KRT4 | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.*153A>C (n.*153A>C) n.199A>C c.*83-983A>C (n.*83-983A>C) | dbSNP |
| 12 | g.52811799T= | CA2036662512 | KRT4 | c.641A= (p.Lys214=) c.*153A= (n.*153A=) n.199A= c.*83-983A= (n.*83-983A=) | |
| 12 | g.52811800T>A | CA384989027 | KRT4 | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.*152A>T (n.*152A>T) n.198A>T c.*83-984A>T (n.*83-984A>T) | |
| 12 | g.52811800T>C | CA384989029 | KRT4 | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.*152A>G (n.*152A>G) n.198A>G c.*83-984A>G (n.*83-984A>G) | |
| 12 | g.52811800T>G | CA384989031 | KRT4 | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.*152A>C (n.*152A>C) n.198A>C c.*83-984A>C (n.*83-984A>C) | |
| 12 | g.52811801C>A | CA479875151 | KRT4 | c.639G>T (p.Leu213=) c.*151G>T (n.*151G>T) n.197G>T c.*83-985G>T (n.*83-985G>T) | |
| 12 | g.52811801C= | CA2036662513 | KRT4 | c.639G= (p.Leu213=) c.*151G= (n.*151G=) n.197G= c.*83-985G= (n.*83-985G=) | |
| 12 | g.52811801C>G | CA479875153 | KRT4 | c.639G>C (p.Leu213=) c.*151G>C (n.*151G>C) n.197G>C c.*83-985G>C (n.*83-985G>C) | |
| 12 | g.52811801C>T | CA479875154 | KRT4 | c.639G>A (p.Leu213=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.197G>A c.*83-985G>A (n.*83-985G>A) | |
| 12 | g.52811801_52811802insTGT | CA217238 | KRT4 | c.638_639insACA (p.Leu213_Lys214insGln) c.*150_*151insACA (n.*150_*151insACA) n.196_197insACA c.*83-986_*83-985insACA (n.*83-986_*83-985insACA) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52811802A>C | CA384989034 | KRT4 | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*150T>G (n.*150T>G) n.196T>G c.*83-986T>G (n.*83-986T>G) | |
| 12 | g.52811802A>G | CA384989036 | KRT4 | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*150T>C (n.*150T>C) n.196T>C c.*83-986T>C (n.*83-986T>C) | |
| 12 | g.52811802A>T | CA384989038 | KRT4 | c.638T>A (p.Leu213Gln) c.*150T>A (n.*150T>A) n.196T>A c.*83-986T>A (n.*83-986T>A) | |
| 12 | g.52811803G>A | CA479875161 | KRT4 | c.637C>T (p.Leu213=) c.*149C>T (n.*149C>T) n.195C>T c.*83-987C>T (n.*83-987C>T) | |
| 12 | g.52811803G>C | CA384989039 | KRT4 | c.637C>G (p.Leu213Val) c.*149C>G (n.*149C>G) n.195C>G c.*83-987C>G (n.*83-987C>G) | |
| 12 | g.52811803G>T | CA384989041 | KRT4 | c.637C>A (p.Leu213Met) c.*149C>A (n.*149C>A) n.195C>A c.*83-987C>A (n.*83-987C>A) |