Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.52786926G>ACA74823788ITIH1c.1734-19G>A (n.1734-19G>A)
c.393-19G>A (n.393-19G>A)
c.870-19G>A (n.870-19G>A)
n.1589-19G>A
c.1308-19G>A (n.1308-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786926G=CA1365021705ITIH1c.1734-19G= (n.1734-19G=)
c.393-19G= (n.393-19G=)
c.870-19G= (n.870-19G=)
n.1589-19G=
c.1308-19G= (n.1308-19G=)
3g.52786926G>TCA2666069384ITIH1c.1734-19G>T (n.1734-19G>T)
c.393-19G>T (n.393-19G>T)
c.870-19G>T (n.870-19G>T)
n.1589-19G>T
c.1308-19G>T (n.1308-19G>T)
 gnomAD v4
3g.52786927_52786929delinsCCTCA1365021706ITIH1c.1734-18_1734-16delinsCCT (n.1734-18_1734-16delinsCCT)
c.393-18_393-16delinsCCT (n.393-18_393-16delinsCCT)
c.870-18_870-16delinsCCT (n.870-18_870-16delinsCCT)
n.1589-18_1589-16delinsCCT
c.1308-18_1308-16delinsCCT (n.1308-18_1308-16delinsCCT)
3g.52786930_52786931delCA542924007ITIH1c.1734-15_1734-14del (n.1734-15_1734-14del)
c.393-15_393-14del (n.393-15_393-14del)
c.870-15_870-14del (n.870-15_870-14del)
n.1589-15_1589-14del
c.1308-15_1308-14del (n.1308-15_1308-14del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786931T>GCA2447400ITIH1c.1734-14T>G (n.1734-14T>G)
c.393-14T>G (n.393-14T>G)
c.870-14T>G (n.870-14T>G)
n.1589-14T>G
c.1308-14T>G (n.1308-14T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786931T=CA1365021707ITIH1c.1734-14T= (n.1734-14T=)
c.393-14T= (n.393-14T=)
c.870-14T= (n.870-14T=)
n.1589-14T=
c.1308-14T= (n.1308-14T=)
3g.52786931_52786932insACAAGGCAGGGCCTGCA2666069392ITIH1c.1734-14_1734-13insACAAGGCAGGGCCTG (n.1734-14_1734-13insACAAGGCAGGGCCTG)
c.393-14_393-13insACAAGGCAGGGCCTG (n.393-14_393-13insACAAGGCAGGGCCTG)
c.870-14_870-13insACAAGGCAGGGCCTG (n.870-14_870-13insACAAGGCAGGGCCTG)
n.1589-14_1589-13insACAAGGCAGGGCCTG
c.1308-14_1308-13insACAAGGCAGGGCCTG (n.1308-14_1308-13insACAAGGCAGGGCCTG)
 gnomAD v4
3g.52786932G>ACA2666069394ITIH1c.1734-13G>A (n.1734-13G>A)
c.393-13G>A (n.393-13G>A)
c.870-13G>A (n.870-13G>A)
n.1589-13G>A
c.1308-13G>A (n.1308-13G>A)
 gnomAD v4
3g.52786933T>ACA2447401ITIH1c.1734-12T>A (n.1734-12T>A)
c.393-12T>A (n.393-12T>A)
c.870-12T>A (n.870-12T>A)
n.1589-12T>A
c.1308-12T>A (n.1308-12T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786933T=CA1365021708ITIH1c.1734-12T= (n.1734-12T=)
c.393-12T= (n.393-12T=)
c.870-12T= (n.870-12T=)
n.1589-12T=
c.1308-12T= (n.1308-12T=)
3g.52786933_52786934insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGGCA2666069397ITIH1c.1734-12_1734-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG (n.1734-12_1734-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG)
c.393-12_393-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG (n.393-12_393-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG)
c.870-12_870-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG (n.870-12_870-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG)
n.1589-12_1589-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG
c.1308-12_1308-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG (n.1308-12_1308-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG)
 gnomAD v4
3g.52786934C=CA1365021709ITIH1c.1734-11C= (n.1734-11C=)
c.393-11C= (n.393-11C=)
c.870-11C= (n.870-11C=)
n.1589-11C=
c.1308-11C= (n.1308-11C=)
3g.52786934C>TCA2447402ITIH1c.1734-11C>T (n.1734-11C>T)
c.393-11C>T (n.393-11C>T)
c.870-11C>T (n.870-11C>T)
n.1589-11C>T
c.1308-11C>T (n.1308-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52786935T>CCA1365021711ITIH1c.1734-10T>C (n.1734-10T>C)
c.393-10T>C (n.393-10T>C)
c.870-10T>C (n.870-10T>C)
n.1589-10T>C
c.1308-10T>C (n.1308-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52786935T=CA1365021710ITIH1c.1734-10T= (n.1734-10T=)
c.393-10T= (n.393-10T=)
c.870-10T= (n.870-10T=)
n.1589-10T=
c.1308-10T= (n.1308-10T=)
3g.52786936T>CCA2666069398ITIH1c.1734-9T>C (n.1734-9T>C)
c.393-9T>C (n.393-9T>C)
c.870-9T>C (n.870-9T>C)
n.1589-9T>C
c.1308-9T>C (n.1308-9T>C)
 gnomAD v4
3g.52786937G=CA1365021713ITIH1c.1734-8G= (n.1734-8G=)
c.393-8G= (n.393-8G=)
c.870-8G= (n.870-8G=)
n.1589-8G=
c.1308-8G= (n.1308-8G=)
3g.52786937G>TCA542924015ITIH1c.1734-8G>T (n.1734-8G>T)
c.393-8G>T (n.393-8G>T)
c.870-8G>T (n.870-8G>T)
n.1589-8G>T
c.1308-8G>T (n.1308-8G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786937_52786938delinsGACA1365021712ITIH1c.1734-8_1734-7delinsGA (n.1734-8_1734-7delinsGA)
c.393-8_393-7delinsGA (n.393-8_393-7delinsGA)
c.870-8_870-7delinsGA (n.870-8_870-7delinsGA)
n.1589-8_1589-7delinsGA
c.1308-8_1308-7delinsGA (n.1308-8_1308-7delinsGA)
3g.52786939delCA542924018ITIH1c.1734-6del (n.1734-6del)
c.393-6del (n.393-6del)
c.870-6del (n.870-6del)
n.1589-6del
c.1308-6del (n.1308-6del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786940T>ACA908113318ITIH1c.1734-5T>A (n.1734-5T>A)
c.393-5T>A (n.393-5T>A)
c.870-5T>A (n.870-5T>A)
n.1589-5T>A
c.1308-5T>A (n.1308-5T>A)
 dbSNP
3g.52786940T=CA1365021714ITIH1c.1734-5T= (n.1734-5T=)
c.393-5T= (n.393-5T=)
c.870-5T= (n.870-5T=)
n.1589-5T=
c.1308-5T= (n.1308-5T=)
3g.52786941G>ACA2577788549ITIH1c.1734-4G>A (n.1734-4G>A)
c.393-4G>A (n.393-4G>A)
c.870-4G>A (n.870-4G>A)
n.1589-4G>A
c.1308-4G>A (n.1308-4G>A)
3g.52786942C>ACA2666069400ITIH1c.1734-3C>A (n.1734-3C>A)
c.393-3C>A (n.393-3C>A)
c.870-3C>A (n.870-3C>A)
n.1589-3C>A
c.1308-3C>A (n.1308-3C>A)
 gnomAD v4
3g.52786943A=CA1365021715ITIH1c.1734-2A= (n.1734-2A=)
c.393-2A= (n.393-2A=)
c.870-2A= (n.870-2A=)
n.1589-2A=
c.1308-2A= (n.1308-2A=)
3g.52786943A>CCA353191798ITIH1c.1734-2A>C (n.1734-2A>C)
c.393-2A>C (n.393-2A>C)
c.870-2A>C (n.870-2A>C)
n.1589-2A>C
c.1308-2A>C (n.1308-2A>C)
3g.52786943A>GCA353191803ITIH1c.1734-2A>G (n.1734-2A>G)
c.393-2A>G (n.393-2A>G)
c.870-2A>G (n.870-2A>G)
n.1589-2A>G
c.1308-2A>G (n.1308-2A>G)
 dbSNP
3g.52786943A>TCA353191801ITIH1c.1734-2A>T (n.1734-2A>T)
c.393-2A>T (n.393-2A>T)
c.870-2A>T (n.870-2A>T)
n.1589-2A>T
c.1308-2A>T (n.1308-2A>T)
3g.52786944G>ACA353191805ITIH1c.1734-1G>A (n.1734-1G>A)
c.393-1G>A (n.393-1G>A)
c.870-1G>A (n.870-1G>A)
n.1589-1G>A
c.1308-1G>A (n.1308-1G>A)
3g.52786944G>CCA353191809ITIH1c.1734-1G>C (n.1734-1G>C)
c.393-1G>C (n.393-1G>C)
c.870-1G>C (n.870-1G>C)
n.1589-1G>C
c.1308-1G>C (n.1308-1G>C)
3g.52786944G=CA1365021716ITIH1c.1734-1G= (n.1734-1G=)
c.393-1G= (n.393-1G=)
c.870-1G= (n.870-1G=)
n.1589-1G=
c.1308-1G= (n.1308-1G=)
3g.52786944G>TCA353191807ITIH1c.1734-1G>T (n.1734-1G>T)
c.393-1G>T (n.393-1G>T)
c.870-1G>T (n.870-1G>T)
n.1589-1G>T
c.1308-1G>T (n.1308-1G>T)
 dbSNP
3g.52786945G>ACA433788798ITIH1c.1734G>A (p.Arg578=)
c.393G>A (p.Arg131=)
c.1G>A
c.870G>A (p.Arg290=)
n.1589G>A
c.1308G>A (p.Arg436=)
3g.52786945G>CCA433788800ITIH1c.1734G>C (p.Arg578=)
c.393G>C (p.Arg131=)
c.1G>C
c.870G>C (p.Arg290=)
n.1589G>C
c.1308G>C (p.Arg436=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52786945G=CA1365021717ITIH1c.1734G= (p.Arg578=)
c.393G= (p.Arg131=)
c.1G=
c.870G= (p.Arg290=)
n.1589G=
c.1308G= (p.Arg436=)
3g.52786945G>TCA433788803ITIH1c.1734G>T (p.Arg578=)
c.393G>T (p.Arg131=)
c.1G>T
c.870G>T (p.Arg290=)
n.1589G>T
c.1308G>T (p.Arg436=)
3g.52786946A>CCA353191810ITIH1c.1735A>C (p.Met579Leu)
c.394A>C (p.Met132Leu)
c.2A>C
c.871A>C (p.Met291Leu)
n.1590A>C
c.1309A>C (p.Met437Leu)
3g.52786946A>GCA353191813ITIH1c.1735A>G (p.Met579Val)
c.394A>G (p.Met132Val)
c.2A>G
c.871A>G (p.Met291Val)
n.1590A>G
c.1309A>G (p.Met437Val)
 gnomAD v4
3g.52786946A>TCA353191816ITIH1c.1735A>T (p.Met579Leu)
c.394A>T (p.Met132Leu)
c.2A>T
c.871A>T (p.Met291Leu)
n.1590A>T
c.1309A>T (p.Met437Leu)
3g.52786947T>ACA353191819ITIH1c.1736T>A (p.Met579Lys)
c.395T>A (p.Met132Lys)
c.3T>A
c.872T>A (p.Met291Lys)
n.1591T>A
c.1310T>A (p.Met437Lys)
3g.52786947T>CCA353191825ITIH1c.1736T>C (p.Met579Thr)
c.395T>C (p.Met132Thr)
c.3T>C
c.872T>C (p.Met291Thr)
n.1591T>C
c.1310T>C (p.Met437Thr)
3g.52786947T>GCA353191826ITIH1c.1736T>G (p.Met579Arg)
c.395T>G (p.Met132Arg)
c.3T>G
c.872T>G (p.Met291Arg)
n.1591T>G
c.1310T>G (p.Met437Arg)
3g.52786948G>ACA353191828ITIH1c.1737G>A (p.Met579Ile)
c.396G>A (p.Met132Ile)
c.4G>A
c.873G>A (p.Met291Ile)
n.1592G>A
c.1311G>A (p.Met437Ile)
3g.52786948G>CCA353191831ITIH1c.1737G>C (p.Met579Ile)
c.396G>C (p.Met132Ile)
c.4G>C
c.873G>C (p.Met291Ile)
n.1592G>C
c.1311G>C (p.Met437Ile)
3g.52786948G>TCA353191839ITIH1c.1737G>T (p.Met579Ile)
c.396G>T (p.Met132Ile)
c.4G>T
c.873G>T (p.Met291Ile)
n.1592G>T
c.1311G>T (p.Met437Ile)
3g.52786949A>CCA353191840ITIH1c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.5A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
n.1593A>C
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
3g.52786949A>GCA353191841ITIH1c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.5A>G
c.874A>G (p.Lys292Glu)
n.1593A>G
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
3g.52786949A>TCA353191842ITIH1c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.5A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
n.1593A>T
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
3g.52786950A>CCA353191843ITIH1c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.6A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
n.1594A>C
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
3g.52786950A>GCA353191847ITIH1c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.6A>G
c.875A>G (p.Lys292Arg)
n.1594A>G
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
3g.52786950A>TCA353191845ITIH1c.1739A>T (p.Lys580Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.6A>T
c.875A>T (p.Lys292Met)
n.1594A>T
c.1313A>T (p.Lys438Met)
3g.52786951G>ACA2447403ITIH1c.1740G>A (p.Lys580=)
c.399G>A (p.Lys133=)
c.7G>A
c.876G>A (p.Lys292=)
n.1595G>A
c.1314G>A (p.Lys438=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52786951G>CCA353191850ITIH1c.1740G>C (p.Lys580Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.7G>C
c.876G>C (p.Lys292Asn)
n.1595G>C
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
3g.52786951G=CA1365021718ITIH1c.1740G= (p.Lys580=)
c.399G= (p.Lys133=)
c.7G=
c.876G= (p.Lys292=)
n.1595G=
c.1314G= (p.Lys438=)
3g.52786951G>TCA353191853ITIH1c.1740G>T (p.Lys580Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.7G>T
c.876G>T (p.Lys292Asn)
n.1595G>T
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
3g.52786952G>ACA353191857ITIH1c.1741G>A (p.Val581Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
c.8G>A
c.877G>A (p.Val293Met)
n.1596G>A
c.1315G>A (p.Val439Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786952G>CCA353191858ITIH1c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.8G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1596G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
3g.52786952G=CA1365021719ITIH1c.1741G= (p.Val581=)
c.400G= (p.Val134=)
c.8G=
c.877G= (p.Val293=)
n.1596G=
c.1315G= (p.Val439=)
3g.52786952G>TCA353191859ITIH1c.1741G>T (p.Val581Leu)
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.8G>T
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.1596G>T
c.1315G>T (p.Val439Leu)
3g.52786953T>ACA353191862ITIH1c.1742T>A (p.Val581Glu)
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.9T>A
c.878T>A (p.Val293Glu)
n.1597T>A
c.1316T>A (p.Val439Glu)
3g.52786953T>CCA353191863ITIH1c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.9T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1597T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
 gnomAD v4
3g.52786953T>GCA353191865ITIH1c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.9T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.1597T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
3g.52786954G>ACA433788838ITIH1c.1743G>A (p.Val581=)
c.402G>A (p.Val134=)
c.10G>A
c.879G>A (p.Val293=)
n.1598G>A
c.1317G>A (p.Val439=)
 gnomAD v4
3g.52786954G>CCA433788836ITIH1c.1743G>C (p.Val581=)
c.402G>C (p.Val134=)
c.10G>C
c.879G>C (p.Val293=)
n.1598G>C
c.1317G>C (p.Val439=)
3g.52786954G>TCA433788834ITIH1c.1743G>T (p.Val581=)
c.402G>T (p.Val134=)
c.10G>T
c.879G>T (p.Val293=)
n.1598G>T
c.1317G>T (p.Val439=)
3g.52786955G>ACA353191869ITIH1c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.11G>A
c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.1599G>A
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
3g.52786955G>CCA353191871ITIH1c.1744G>C (p.Asp582His)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.11G>C
c.880G>C (p.Asp294His)
n.1599G>C
c.1318G>C (p.Asp440His)
 dbSNP
3g.52786955G=CA1365021720ITIH1c.1744G= (p.Asp582=)
c.403G= (p.Asp135=)
c.11G=
c.880G= (p.Asp294=)
n.1599G=
c.1318G= (p.Asp440=)
3g.52786955G>TCA353191867ITIH1c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.11G>T
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.1599G>T
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
3g.52786956A>CCA353191874ITIH1c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.12A>C
c.881A>C (p.Asp294Ala)
n.1600A>C
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
3g.52786956A>GCA353191876ITIH1c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.12A>G
c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.1600A>G
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
3g.52786956A>TCA353191878ITIH1c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.12A>T
c.881A>T (p.Asp294Val)
n.1600A>T
c.1319A>T (p.Asp440Val)
3g.52786957C>ACA353191880ITIH1c.1746C>A (p.Asp582Glu)
c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.13C>A
c.882C>A (p.Asp294Glu)
n.1601C>A
c.1320C>A (p.Asp440Glu)
3g.52786957C>GCA353191883ITIH1c.1746C>G (p.Asp582Glu)
c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.13C>G
c.882C>G (p.Asp294Glu)
n.1601C>G
c.1320C>G (p.Asp440Glu)
3g.52786957C>TCA433788851ITIH1c.1746C>T (p.Asp582=)
c.405C>T (p.Asp135=)
c.13C>T
c.882C>T (p.Asp294=)
n.1601C>T
c.1320C>T (p.Asp440=)
 gnomAD v4
3g.52786958A=CA1365021721ITIH1c.1747A= (p.Arg583=)
c.406A= (p.Arg136=)
c.14A=
c.883A= (p.Arg295=)
n.1602A=
c.1321A= (p.Arg441=)
3g.52786958A>CCA433788854ITIH1c.1747A>C (p.Arg583=)
c.406A>C (p.Arg136=)
c.14A>C
c.883A>C (p.Arg295=)
n.1602A>C
c.1321A>C (p.Arg441=)
3g.52786958A>GCA2447404ITIH1c.1747A>G (p.Arg583Gly)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.14A>G
c.883A>G (p.Arg295Gly)
n.1602A>G
c.1321A>G (p.Arg441Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786958A>TCA353191886ITIH1c.1747A>T (p.Arg583Trp)
c.406A>T (p.Arg136Trp)
c.14A>T
c.883A>T (p.Arg295Trp)
n.1602A>T
c.1321A>T (p.Arg441Trp)
3g.52786959G>ACA353191889ITIH1c.1748G>A (p.Arg583Lys)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.15G>A
c.884G>A (p.Arg295Lys)
n.1603G>A
c.1322G>A (p.Arg441Lys)
3g.52786959G>CCA353191891ITIH1c.1748G>C (p.Arg583Thr)
c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.15G>C
c.884G>C (p.Arg295Thr)
n.1603G>C
c.1322G>C (p.Arg441Thr)
3g.52786959G>TCA353191894ITIH1c.1748G>T (p.Arg583Met)
c.407G>T (p.Arg136Met)
c.15G>T
c.884G>T (p.Arg295Met)
n.1603G>T
c.1322G>T (p.Arg441Met)
 gnomAD v4
3g.52786960G>ACA433788867ITIH1c.1749G>A (p.Arg583=)
c.408G>A (p.Arg136=)
c.16G>A
c.885G>A (p.Arg295=)
n.1604G>A
c.1323G>A (p.Arg441=)
3g.52786960G>CCA353191896ITIH1c.1749G>C (p.Arg583Ser)
c.408G>C (p.Arg136Ser)
c.16G>C
c.885G>C (p.Arg295Ser)
n.1604G>C
c.1323G>C (p.Arg441Ser)
3g.52786960G>TCA353191897ITIH1c.1749G>T (p.Arg583Ser)
c.408G>T (p.Arg136Ser)
c.16G>T
c.885G>T (p.Arg295Ser)
n.1604G>T
c.1323G>T (p.Arg441Ser)
3g.52786961G>ACA353191905ITIH1c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.17G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
n.1605G>A
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
 COSMIC
3g.52786961G>CCA353191900ITIH1c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.17G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
n.1605G>C
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
3g.52786961G>TCA353191903ITIH1c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.17G>T
c.886G>T (p.Glu296Ter)
n.1605G>T
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
3g.52786962A>CCA353191908ITIH1c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.18A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
n.1606A>C
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
3g.52786962A>GCA353191909ITIH1c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.18A>G
c.887A>G (p.Glu296Gly)
n.1606A>G
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
3g.52786962A>TCA353191913ITIH1c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.18A>T
c.887A>T (p.Glu296Val)
n.1606A>T
c.1325A>T (p.Glu442Val)
3g.52786963G>ACA433788879ITIH1c.1752G>A (p.Glu584=)
c.411G>A (p.Glu137=)
c.19G>A
c.888G>A (p.Glu296=)
n.1607G>A
c.1326G>A (p.Glu442=)
 gnomAD v4
3g.52786963G>CCA353191916ITIH1c.1752G>C (p.Glu584Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.19G>C
c.888G>C (p.Glu296Asp)
n.1607G>C
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
3g.52786963G>TCA353191917ITIH1c.1752G>T (p.Glu584Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.19G>T
c.888G>T (p.Glu296Asp)
n.1607G>T
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
3g.52786964G>ACA2447405ITIH1c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.20G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
n.1608G>A
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786964G>CCA353191921ITIH1c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.20G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
n.1608G>C
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
3g.52786964G=CA1365021722ITIH1c.1753G= (p.Glu585=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.20G=
c.889G= (p.Glu297=)
n.1608G=
c.1327G= (p.Glu443=)
3g.52786964G>TCA353191924ITIH1c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.20G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
n.1608G>T
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
3g.52786965A=CA658657318ITIH1c.1754A= (p.Glu585=)
c.413A= (p.Glu138=)
c.21A=
c.890A= (p.Glu297=)
n.1609A=
c.1328A= (p.Glu443=)
3g.[52786965A=;52786995A=]CA658682650ITIH1c.[1754A=;1784A=] (p.[Glu585=;Gln595=])
c.[413A=;443A=] (p.[Glu138=;Gln148=])
c.[21A=;51A=]
c.[890A=;920A=] (p.[Glu297=;Gln307=])
n.[1609A=;1639A=]
c.[1328A=;1358A=] (p.[Glu443=;Gln453=])
3g.[52786965A=;52786995A>G]CA658682649ITIH1c.[1754A=;1784A>G] (p.[Glu585=;Gln595Arg])
c.[413A=;443A>G] (p.[Glu138=;Gln148Arg])
c.[21A=;51A>G]
c.[890A=;920A>G] (p.[Glu297=;Gln307Arg])
n.[1609A=;1639A>G]
c.[1328A=;1358A>G] (p.[Glu443=;Gln453Arg])
3g.52786965A>CCA353191926ITIH1c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.21A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
n.1609A>C
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
 dbSNP
3g.52786965A>GCA353191928ITIH1c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.21A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
n.1609A>G
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52786965A>TCA2447406ITIH1c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.21A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
n.1609A>T
c.1328A>T (p.Glu443Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.[52786965A>T;52786995A>G]CA658682651ITIH1c.[1754A>T;1784A>G] (p.[Glu585Val;Gln595Arg])
c.[413A>T;443A>G] (p.[Glu138Val;Gln148Arg])
c.[21A>T;51A>G]
c.[890A>T;920A>G] (p.[Glu297Val;Gln307Arg])
n.[1609A>T;1639A>G]
c.[1328A>T;1358A>G] (p.[Glu443Val;Gln453Arg])
3g.52786966G>ACA433788891ITIH1c.1755G>A (p.Glu585=)
c.414G>A (p.Glu138=)
c.22G>A
c.891G>A (p.Glu297=)
n.1610G>A
c.1329G>A (p.Glu443=)
3g.52786966G>CCA353191930ITIH1c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.22G>C
c.891G>C (p.Glu297Asp)
n.1610G>C
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
3g.52786966G>TCA353191938ITIH1c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.22G>T
c.891G>T (p.Glu297Asp)
n.1610G>T
c.1329G>T (p.Glu443Asp)
3g.52786967A=CA1365021723ITIH1c.1756A= (p.Arg586=)
c.415A= (p.Arg139=)
c.23A=
c.892A= (p.Arg298=)
n.1611A=
c.1330A= (p.Arg444=)
3g.52786967A>CCA433788901ITIH1c.1756A>C (p.Arg586=)
c.415A>C (p.Arg139=)
c.23A>C
c.892A>C (p.Arg298=)
n.1611A>C
c.1330A>C (p.Arg444=)
3g.52786967A>GCA2447407ITIH1c.1756A>G (p.Arg586Gly)
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.23A>G
c.892A>G (p.Arg298Gly)
n.1611A>G
c.1330A>G (p.Arg444Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52786967A>TCA2447408ITIH1c.1756A>T (p.Arg586Trp)
c.415A>T (p.Arg139Trp)
c.23A>T
c.892A>T (p.Arg298Trp)
n.1611A>T
c.1330A>T (p.Arg444Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52786968G>ACA353191954ITIH1c.1757G>A (p.Arg586Lys)
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.24G>A
c.893G>A (p.Arg298Lys)
n.1612G>A
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786968G>CCA353191957ITIH1c.1757G>C (p.Arg586Thr)
c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.24G>C
c.893G>C (p.Arg298Thr)
n.1612G>C
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
3g.52786968G=CA1365021724ITIH1c.1757G= (p.Arg586=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.24G=
c.893G= (p.Arg298=)
n.1612G=
c.1331G= (p.Arg444=)
3g.52786968G>TCA353191959ITIH1c.1757G>T (p.Arg586Met)
c.416G>T (p.Arg139Met)
c.24G>T
c.893G>T (p.Arg298Met)
n.1612G>T
c.1331G>T (p.Arg444Met)
 gnomAD v4
3g.52786969G>ACA433788908ITIH1c.1758G>A (p.Arg586=)
c.417G>A (p.Arg139=)
c.25G>A
c.894G>A (p.Arg298=)
n.1613G>A
c.1332G>A (p.Arg444=)
3g.52786969G>CCA353191961ITIH1c.1758G>C (p.Arg586Ser)
c.417G>C (p.Arg139Ser)
c.25G>C
c.894G>C (p.Arg298Ser)
n.1613G>C
c.1332G>C (p.Arg444Ser)
 dbSNP
3g.52786969G=CA1365021725ITIH1c.1758G= (p.Arg586=)
c.417G= (p.Arg139=)
c.25G=
c.894G= (p.Arg298=)
n.1613G=
c.1332G= (p.Arg444=)
3g.52786969G>TCA353191964ITIH1c.1758G>T (p.Arg586Ser)
c.417G>T (p.Arg139Ser)
c.25G>T
c.894G>T (p.Arg298Ser)
n.1613G>T
c.1332G>T (p.Arg444Ser)
3g.52786970G>ACA353191966ITIH1c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.26G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1614G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52786970G>CCA353191968ITIH1c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.26G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1614G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
 gnomAD v4
3g.52786970G=CA1365021726ITIH1c.1759G= (p.Ala587=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.26G=
c.895G= (p.Ala299=)
n.1614G=
c.1333G= (p.Ala445=)
3g.52786970G>TCA353191969ITIH1c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.26G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1614G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
3g.52786971C>ACA353191971ITIH1c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.27C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.1615C>A
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
3g.52786971C>GCA353191972ITIH1c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.27C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.1615C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
3g.52786971C>TCA353191974ITIH1c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.27C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
n.1615C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
 dbSNP
3g.52786972C>ACA433788926ITIH1c.1761C>A (p.Ala587=)
c.420C>A (p.Ala140=)
c.28C>A
c.897C>A (p.Ala299=)
n.1616C>A
c.1335C>A (p.Ala445=)
3g.52786972C>GCA433788928ITIH1c.1761C>G (p.Ala587=)
c.420C>G (p.Ala140=)
c.28C>G
c.897C>G (p.Ala299=)
n.1616C>G
c.1335C>G (p.Ala445=)
3g.52786972C>TCA433788924ITIH1c.1761C>T (p.Ala587=)
c.420C>T (p.Ala140=)
c.28C>T
c.897C>T (p.Ala299=)
n.1616C>T
c.1335C>T (p.Ala445=)
3g.52786973A>CCA353191976ITIH1c.1762A>C (p.Asn588His)
c.421A>C (p.Asn141His)
c.29A>C
c.898A>C (p.Asn300His)
n.1617A>C
c.1336A>C (p.Asn446His)
3g.52786973A>GCA353191978ITIH1c.1762A>G (p.Asn588Asp)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.29A>G
c.898A>G (p.Asn300Asp)
n.1617A>G
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
3g.52786973A>TCA353191979ITIH1c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.29A>T
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
n.1617A>T
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
3g.52786974A>CCA353191984ITIH1c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.30A>C
c.899A>C (p.Asn300Thr)
n.1618A>C
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
3g.52786974A>GCA353191983ITIH1c.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.30A>G
c.899A>G (p.Asn300Ser)
n.1618A>G
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
3g.52786974A>TCA353191981ITIH1c.1763A>T (p.Asn588Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.30A>T
c.899A>T (p.Asn300Ile)
n.1618A>T
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
3g.52786975C>ACA353191986ITIH1c.1764C>A (p.Asn588Lys)
c.423C>A (p.Asn141Lys)
c.31C>A
c.900C>A (p.Asn300Lys)
n.1619C>A
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
 dbSNP gnomAD v2
3g.52786975C=CA1365021727ITIH1c.1764C= (p.Asn588=)
c.423C= (p.Asn141=)
c.31C=
c.900C= (p.Asn300=)
n.1619C=
c.1338C= (p.Asn446=)
3g.52786975C>GCA353191989ITIH1c.1764C>G (p.Asn588Lys)
c.423C>G (p.Asn141Lys)
c.31C>G
c.900C>G (p.Asn300Lys)
n.1619C>G
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
3g.52786975C>TCA433788942ITIH1c.1764C>T (p.Asn588=)
c.423C>T (p.Asn141=)
c.31C>T
c.900C>T (p.Asn300=)
n.1619C>T
c.1338C>T (p.Asn446=)
3g.52786976C>ACA353191991ITIH1c.1765C>A (p.Leu589Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.32C>A
c.901C>A (p.Leu301Met)
n.1620C>A
c.1339C>A (p.Leu447Met)
 COSMIC
3g.52786976C=CA1365021728ITIH1c.1765C= (p.Leu589=)
c.424C= (p.Leu142=)
c.32C=
c.901C= (p.Leu301=)
n.1620C=
c.1339C= (p.Leu447=)
3g.52786976C>GCA353191993ITIH1c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.32C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.1620C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52786976C>TCA433788946ITIH1c.1765C>T (p.Leu589=)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.32C>T
c.901C>T (p.Leu301=)
n.1620C>T
c.1339C>T (p.Leu447=)
3g.52786977T>ACA353191995ITIH1c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.33T>A
c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.1621T>A
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
3g.52786977T>CCA353191996ITIH1c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.33T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.1621T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
3g.52786977T>GCA353191998ITIH1c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.33T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.1621T>G
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
3g.52786978G>ACA2447409ITIH1c.1767G>A (p.Leu589=)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.34G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
n.1622G>A
c.1341G>A (p.Leu447=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786978G>CCA433788953ITIH1c.1767G>C (p.Leu589=)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.34G>C
c.903G>C (p.Leu301=)
n.1622G>C
c.1341G>C (p.Leu447=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786978G=CA1365021729ITIH1c.1767G= (p.Leu589=)
c.426G= (p.Leu142=)
c.34G=
c.903G= (p.Leu301=)
n.1622G=
c.1341G= (p.Leu447=)
3g.52786978G>TCA433788955ITIH1c.1767G>T (p.Leu589=)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.34G>T
c.903G>T (p.Leu301=)
n.1622G>T
c.1341G>T (p.Leu447=)
3g.52786979T>ACA353192001ITIH1c.1768T>A (p.Ser590Thr)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.35T>A
c.904T>A (p.Ser302Thr)
n.1623T>A
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
3g.52786979T>CCA353192003ITIH1c.1768T>C (p.Ser590Pro)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.35T>C
c.904T>C (p.Ser302Pro)
n.1623T>C
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
3g.52786979T>GCA353192005ITIH1c.1768T>G (p.Ser590Ala)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.35T>G
c.904T>G (p.Ser302Ala)
n.1623T>G
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
3g.52786980C>ACA353192007ITIH1c.1769C>A (p.Ser590Ter)
c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.36C>A
c.905C>A (p.Ser302Ter)
n.1624C>A
c.1343C>A (p.Ser448Ter)
3g.52786980C=CA1365021730ITIH1c.1769C= (p.Ser590=)
c.428C= (p.Ser143=)
c.36C=
c.905C= (p.Ser302=)
n.1624C=
c.1343C= (p.Ser448=)
3g.52786980C>GCA353192008ITIH1c.1769C>G (p.Ser590Ter)
c.428C>G (p.Ser143Ter)
c.36C>G
c.905C>G (p.Ser302Ter)
n.1624C>G
c.1343C>G (p.Ser448Ter)
3g.52786980C>TCA353192010ITIH1c.1769C>T (p.Ser590Leu)
c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.36C>T
c.905C>T (p.Ser302Leu)
n.1624C>T
c.1343C>T (p.Ser448Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786981A>CCA433788967ITIH1c.1770A>C (p.Ser590=)
c.429A>C (p.Ser143=)
c.37A>C
c.906A>C (p.Ser302=)
n.1625A>C
c.1344A>C (p.Ser448=)
3g.52786981A>GCA433788970ITIH1c.1770A>G (p.Ser590=)
c.429A>G (p.Ser143=)
c.37A>G
c.906A>G (p.Ser302=)
n.1625A>G
c.1344A>G (p.Ser448=)
3g.52786981A>TCA433788972ITIH1c.1770A>T (p.Ser590=)
c.429A>T (p.Ser143=)
c.37A>T
c.906A>T (p.Ser302=)
n.1625A>T
c.1344A>T (p.Ser448=)
3g.52786982T>ACA353192014ITIH1c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.38T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.1626T>A
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
3g.52786982T>CCA353192015ITIH1c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.38T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.1626T>C
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
3g.52786982T>GCA353192012ITIH1c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.38T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.1626T>G
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
 dbSNP
3g.52786982T=CA1365021731ITIH1c.1771T= (p.Ser591=)
c.430T= (p.Ser144=)
c.38T=
c.907T= (p.Ser303=)
n.1626T=
c.1345T= (p.Ser449=)
3g.52786983C>ACA353192017ITIH1c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.39C>A
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
n.1627C>A
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
3g.52786983C>GCA353192018ITIH1c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.39C>G
c.908C>G (p.Ser303Cys)
n.1627C>G
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
3g.52786983C>TCA353192020ITIH1c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.39C>T
c.908C>T (p.Ser303Phe)
n.1627C>T
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
3g.52786984C>ACA433788986ITIH1c.1773C>A (p.Ser591=)
c.432C>A (p.Ser144=)
c.40C>A
c.909C>A (p.Ser303=)
n.1628C>A
c.1347C>A (p.Ser449=)
3g.52786984C>GCA433788983ITIH1c.1773C>G (p.Ser591=)
c.432C>G (p.Ser144=)
c.40C>G
c.909C>G (p.Ser303=)
n.1628C>G
c.1347C>G (p.Ser449=)
3g.52786984C>TCA433788984ITIH1c.1773C>T (p.Ser591=)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.40C>T
c.909C>T (p.Ser303=)
n.1628C>T
c.1347C>T (p.Ser449=)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.52786985C>ACA353192021ITIH1c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.41C>A
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.1629C>A
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
3g.52786985C>GCA353192022ITIH1c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.41C>G
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.1629C>G
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
3g.52786985C>TCA353192023ITIH1c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.41C>T
c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.1629C>T
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
3g.52786986A>CCA353192024ITIH1c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.42A>C
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.1630A>C
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
3g.52786986A>GCA353192026ITIH1c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.42A>G
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.1630A>G
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
3g.52786986A>TCA353192028ITIH1c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.42A>T
c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.1630A>T
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
3g.52786987G>ACA2447410ITIH1c.1776G>A (p.Gln592=)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.43G>A
c.912G>A (p.Gln304=)
n.1631G>A
c.1350G>A (p.Gln450=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786987G>CCA353192030ITIH1c.1776G>C (p.Gln592His)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.43G>C
c.912G>C (p.Gln304His)
n.1631G>C
c.1350G>C (p.Gln450His)
3g.52786987G=CA1365021732ITIH1c.1776G= (p.Gln592=)
c.435G= (p.Gln145=)
c.43G=
c.912G= (p.Gln304=)
n.1631G=
c.1350G= (p.Gln450=)
3g.52786987G>TCA353192032ITIH1c.1776G>T (p.Gln592His)
c.435G>T (p.Gln145His)
c.43G>T
c.912G>T (p.Gln304His)
n.1631G>T
c.1350G>T (p.Gln450His)
3g.52786988G>ACA353192037ITIH1c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.44G>A
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1632G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
3g.52786988G>CCA353192036ITIH1c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.44G>C
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1632G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
 gnomAD v4
3g.52786988G>TCA353192035ITIH1c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.44G>T
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1632G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
3g.52786989C>ACA353192038ITIH1c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.45C>A
c.914C>A (p.Ala305Asp)
n.1633C>A
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52786989C=CA1365021733ITIH1c.1778C= (p.Ala593=)
c.437C= (p.Ala146=)
c.45C=
c.914C= (p.Ala305=)
n.1633C=
c.1352C= (p.Ala451=)
3g.52786989C>GCA353192040ITIH1c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.45C>G
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1633C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
3g.52786989C>TCA353192042ITIH1c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.45C>T
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1633C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
3g.52786990C>ACA433789009ITIH1c.1779C>A (p.Ala593=)
c.438C>A (p.Ala146=)
c.46C>A
c.915C>A (p.Ala305=)
n.1634C>A
c.1353C>A (p.Ala451=)
3g.52786990C>GCA433789011ITIH1c.1779C>G (p.Ala593=)
c.438C>G (p.Ala146=)
c.46C>G
c.915C>G (p.Ala305=)
n.1634C>G
c.1353C>G (p.Ala451=)
3g.52786990C>TCA433789013ITIH1c.1779C>T (p.Ala593=)
c.438C>T (p.Ala146=)
c.46C>T
c.915C>T (p.Ala305=)
n.1634C>T
c.1353C>T (p.Ala451=)
 COSMIC
3g.52786991C>ACA2447411ITIH1c.1780C>A (p.Leu594Met)
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.47C>A
c.916C>A (p.Leu306Met)
n.1635C>A
c.1354C>A (p.Leu452Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786991C=CA1365021734ITIH1c.1780C= (p.Leu594=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.47C=
c.916C= (p.Leu306=)
n.1635C=
c.1354C= (p.Leu452=)
3g.52786991C>GCA353192044ITIH1c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.47C>G
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.1635C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
3g.52786991C>TCA2447412ITIH1c.1780C>T (p.Leu594=)
c.439C>T (p.Leu147=)
c.47C>T
c.916C>T (p.Leu306=)
n.1635C>T
c.1354C>T (p.Leu452=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786992T>ACA353192048ITIH1c.1781T>A (p.Leu594Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.48T>A
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.1636T>A
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
3g.52786992T>CCA353192050ITIH1c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.48T>C
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.1636T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786992T>GCA353192052ITIH1c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.48T>G
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.1636T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
3g.52786992T=CA1365021735ITIH1c.1781T= (p.Leu594=)
c.440T= (p.Leu147=)
c.48T=
c.917T= (p.Leu306=)
n.1636T=
c.1355T= (p.Leu452=)
3g.52786993G>ACA433789028ITIH1c.1782G>A (p.Leu594=)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.49G>A
c.918G>A (p.Leu306=)
n.1637G>A
c.1356G>A (p.Leu452=)
 gnomAD v4
3g.52786993G>CCA433789030ITIH1c.1782G>C (p.Leu594=)
c.441G>C (p.Leu147=)
c.49G>C
c.918G>C (p.Leu306=)
n.1637G>C
c.1356G>C (p.Leu452=)
3g.52786993G>TCA433789033ITIH1c.1782G>T (p.Leu594=)
c.441G>T (p.Leu147=)
c.49G>T
c.918G>T (p.Leu306=)
n.1637G>T
c.1356G>T (p.Leu452=)
3g.52786994C>ACA2447414ITIH1c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.50C>A
c.919C>A (p.Gln307Lys)
n.1638C>A
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786994C=CA1365021736ITIH1c.1783C= (p.Gln595=)
c.442C= (p.Gln148=)
c.50C=
c.919C= (p.Gln307=)
n.1638C=
c.1357C= (p.Gln453=)
3g.52786994C>GCA353192055ITIH1c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.50C>G
c.919C>G (p.Gln307Glu)
n.1638C>G
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
3g.52786994C>TCA2447413ITIH1c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.50C>T
c.919C>T (p.Gln307Ter)
n.1638C>T
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.52786994_52786995insGGCA2666069437ITIH1c.1783_1784insGG (p.Gln595ArgfsTer10)
c.442_443insGG (p.Gln148ArgfsTer10)
c.50_51insGG
c.919_920insGG (p.Gln307ArgfsTer10)
n.1638_1639insGG
c.1357_1358insGG (p.Gln453ArgfsTer10)
 gnomAD v4
3g.52786995A=CA658657319ITIH1c.1784A= (p.Gln595=)
c.443A= (p.Gln148=)
c.51A=
c.920A= (p.Gln307=)
n.1639A=
c.1358A= (p.Gln453=)
3g.52786995A>CCA353192059ITIH1c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.51A>C
c.920A>C (p.Gln307Pro)
n.1639A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
3g.52786995A>GCA2447415ITIH1c.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.51A>G
c.920A>G (p.Gln307Arg)
n.1639A>G
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52786995A>TCA353192061ITIH1c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.51A>T
c.920A>T (p.Gln307Leu)
n.1639A>T
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
3g.52786996G>ACA433789046ITIH1c.1785G>A (p.Gln595=)
c.444G>A (p.Gln148=)
c.52G>A
c.921G>A (p.Gln307=)
n.1640G>A
c.1359G>A (p.Gln453=)
3g.52786996G>CCA353192063ITIH1c.1785G>C (p.Gln595His)
c.444G>C (p.Gln148His)
c.52G>C
c.921G>C (p.Gln307His)
n.1640G>C
c.1359G>C (p.Gln453His)
3g.52786996G=CA1365021737ITIH1c.1785G= (p.Gln595=)
c.444G= (p.Gln148=)
c.52G=
c.921G= (p.Gln307=)
n.1640G=
c.1359G= (p.Gln453=)
3g.52786996G>TCA2447416ITIH1c.1785G>T (p.Gln595His)
c.444G>T (p.Gln148His)
c.52G>T
c.921G>T (p.Gln307His)
n.1640G>T
c.1359G>T (p.Gln453His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52786997A>CCA353192067ITIH1c.1786A>C (p.Met596Leu)
c.445A>C (p.Met149Leu)
c.53A>C
c.922A>C (p.Met308Leu)
n.1641A>C
c.1360A>C (p.Met454Leu)
3g.52786997A>GCA353192071ITIH1c.1786A>G (p.Met596Val)
c.445A>G (p.Met149Val)
c.53A>G
c.922A>G (p.Met308Val)
n.1641A>G
c.1360A>G (p.Met454Val)
3g.52786997A>TCA353192069ITIH1c.1786A>T (p.Met596Leu)
c.445A>T (p.Met149Leu)
c.53A>T
c.922A>T (p.Met308Leu)
n.1641A>T
c.1360A>T (p.Met454Leu)
3g.52786998T>ACA353192073ITIH1c.1787T>A (p.Met596Lys)
c.446T>A (p.Met149Lys)
c.54T>A
c.923T>A (p.Met308Lys)
n.1642T>A
c.1361T>A (p.Met454Lys)
3g.52786998T>CCA353192074ITIH1c.1787T>C (p.Met596Thr)
c.446T>C (p.Met149Thr)
c.54T>C
c.923T>C (p.Met308Thr)
n.1642T>C
c.1361T>C (p.Met454Thr)
 gnomAD v4
3g.52786998T>GCA353192077ITIH1c.1787T>G (p.Met596Arg)
c.446T>G (p.Met149Arg)
c.54T>G
c.923T>G (p.Met308Arg)
n.1642T>G
c.1361T>G (p.Met454Arg)
3g.52786999G>ACA353192080ITIH1c.1788G>A (p.Met596Ile)
c.447G>A (p.Met149Ile)
c.55G>A
c.924G>A (p.Met308Ile)
n.1643G>A
c.1362G>A (p.Met454Ile)
3g.52786999G>CCA353192082ITIH1c.1788G>C (p.Met596Ile)
c.447G>C (p.Met149Ile)
c.55G>C
c.924G>C (p.Met308Ile)
n.1643G>C
c.1362G>C (p.Met454Ile)
3g.52786999G>TCA353192084ITIH1c.1788G>T (p.Met596Ile)
c.447G>T (p.Met149Ile)
c.55G>T
c.924G>T (p.Met308Ile)
n.1643G>T
c.1362G>T (p.Met454Ile)
3g.52787000T>ACA353192089ITIH1c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.56T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
n.1644T>A
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
3g.52787000T>CCA353192087ITIH1c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.56T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
n.1644T>C
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
3g.52787000T>GCA353192088ITIH1c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.56T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
n.1644T>G
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
3g.52787001C>ACA353192092ITIH1c.1790C>A (p.Ser597Ter)
c.449C>A (p.Ser150Ter)
c.57C>A
c.926C>A (p.Ser309Ter)
n.1645C>A
c.1364C>A (p.Ser455Ter)
3g.52787001C=CA1365021738ITIH1c.1790C= (p.Ser597=)
c.449C= (p.Ser150=)
c.57C=
c.926C= (p.Ser309=)
n.1645C=
c.1364C= (p.Ser455=)
3g.52787001C>GCA353192095ITIH1c.1790C>G (p.Ser597Trp)
c.449C>G (p.Ser150Trp)
c.57C>G
c.926C>G (p.Ser309Trp)
n.1645C>G
c.1364C>G (p.Ser455Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52787001C>TCA2447417ITIH1c.1790C>T (p.Ser597Leu)
c.449C>T (p.Ser150Leu)
c.57C>T
c.926C>T (p.Ser309Leu)
n.1645C>T
c.1364C>T (p.Ser455Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52787002G>ACA433789069ITIH1c.1791G>A (p.Ser597=)
c.450G>A (p.Ser150=)
c.58G>A
c.927G>A (p.Ser309=)
n.1646G>A
c.1365G>A (p.Ser455=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52787002G>CCA433789071ITIH1c.1791G>C (p.Ser597=)
c.450G>C (p.Ser150=)
c.58G>C
c.927G>C (p.Ser309=)
n.1646G>C
c.1365G>C (p.Ser455=)
3g.52787002G=CA1365021739ITIH1c.1791G= (p.Ser597=)
c.450G= (p.Ser150=)
c.58G=
c.927G= (p.Ser309=)
n.1646G=
c.1365G= (p.Ser455=)
3g.52787002G>TCA433789073ITIH1c.1791G>T (p.Ser597=)
c.450G>T (p.Ser150=)
c.58G>T
c.927G>T (p.Ser309=)
n.1646G>T
c.1365G>T (p.Ser455=)
3g.52787003C>ACA353192097ITIH1c.1792C>A (p.Leu598Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.59C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
n.1647C>A
c.1366C>A (p.Leu456Met)
3g.52787003C>GCA353192099ITIH1c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.59C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1647C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
3g.52787003C>TCA433789078ITIH1c.1792C>T (p.Leu598=)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.59C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
n.1647C>T
c.1366C>T (p.Leu456=)
3g.52787004T>ACA353192103ITIH1c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.60T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.1648T>A
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
3g.52787004T>CCA353192106ITIH1c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.60T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1648T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
3g.52787004T>GCA353192104ITIH1c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.60T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1648T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
3g.52787005G>ACA433789087ITIH1c.1794G>A (p.Leu598=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.61G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
n.1649G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
3g.52787005G>CCA433789091ITIH1c.1794G>C (p.Leu598=)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.61G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
n.1649G>C
c.1368G>C (p.Leu456=)
3g.52787005G>TCA433789089ITIH1c.1794G>T (p.Leu598=)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.61G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
n.1649G>T
c.1368G>T (p.Leu456=)
3g.52787006G>ACA2447418ITIH1c.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.62G>A
c.931G>A (p.Asp311Asn)
n.1650G>A
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52787006G>CCA353192109ITIH1c.1795G>C (p.Asp599His)
c.454G>C (p.Asp152His)
c.62G>C
c.931G>C (p.Asp311His)
n.1650G>C
c.1369G>C (p.Asp457His)
3g.52787006G=CA1365021740ITIH1c.1795G= (p.Asp599=)
c.454G= (p.Asp152=)
c.62G=
c.931G= (p.Asp311=)
n.1650G=
c.1369G= (p.Asp457=)
3g.52787006G>TCA353192113ITIH1c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.62G>T
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.1650G>T
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
3g.52787007A>CCA353192114ITIH1c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.63A>C
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.1651A>C
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
3g.52787007A>GCA353192115ITIH1c.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.63A>G
c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.1651A>G
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
3g.52787007A>TCA353192116ITIH1c.1796A>T (p.Asp599Val)
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.63A>T
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.1651A>T
c.1370A>T (p.Asp457Val)
3g.52787008C>ACA353192117ITIH1c.1797C>A (p.Asp599Glu)
c.456C>A (p.Asp152Glu)
c.64C>A
c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.1652C>A
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
3g.52787008C>GCA353192118ITIH1c.1797C>G (p.Asp599Glu)
c.456C>G (p.Asp152Glu)
c.64C>G
c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.1652C>G
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
3g.52787008C>TCA433789104ITIH1c.1797C>T (p.Asp599=)
c.456C>T (p.Asp152=)
c.64C>T
c.933C>T (p.Asp311=)
n.1652C>T
c.1371C>T (p.Asp457=)
3g.52787009T>ACA353192119ITIH1c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.65T>A
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
n.1653T>A
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
3g.52787009T>CCA353192120ITIH1c.1798T>C (p.Tyr600His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.65T>C
c.934T>C (p.Tyr312His)
n.1653T>C
c.1372T>C (p.Tyr458His)
 gnomAD v4
3g.52787009T>GCA353192121ITIH1c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.65T>G
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
n.1653T>G
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
3g.52787010_52787011dupCA2756280014ITIH1c.1799_1800dup (p.Gly601MetfsTer4)
c.458_459dup (p.Gly154MetfsTer4)
c.66_67dup
c.935_936dup (p.Gly313MetfsTer4)
n.1654_1655dup
c.1373_1374dup (p.Gly459MetfsTer4)
3g.52787010A=CA1365021741ITIH1c.1799A= (p.Tyr600=)
c.458A= (p.Tyr153=)
c.66A=
c.935A= (p.Tyr312=)
n.1654A=
c.1373A= (p.Tyr458=)
3g.52787010A>CCA353192123ITIH1c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.66A>C
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
n.1654A>C
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
3g.52787010A>GCA2447419ITIH1c.1799A>G (p.Tyr600Cys)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.66A>G
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
n.1654A>G
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52787010A>TCA353192124ITIH1c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.66A>T
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
n.1654A>T
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
3g.52787011T>ACA353192127ITIH1c.1800T>A (p.Tyr600Ter)
c.459T>A (p.Tyr153Ter)
c.67T>A
c.936T>A (p.Tyr312Ter)
n.1655T>A
c.1374T>A (p.Tyr458Ter)
3g.52787011T>CCA433789118ITIH1c.1800T>C (p.Tyr600=)
c.459T>C (p.Tyr153=)
c.67T>C
c.936T>C (p.Tyr312=)
n.1655T>C
c.1374T>C (p.Tyr458=)
 gnomAD v4
3g.52787011T>GCA353192128ITIH1c.1800T>G (p.Tyr600Ter)
c.459T>G (p.Tyr153Ter)
c.67T>G
c.936T>G (p.Tyr312Ter)
n.1655T>G
c.1374T>G (p.Tyr458Ter)
3g.52787012G>ACA2447420ITIH1c.1801G>A (p.Gly601Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.68G>A
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.1656G>A
c.1375G>A (p.Gly459Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52787012G>CCA353192133ITIH1c.1801G>C (p.Gly601Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.68G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1656G>C
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
3g.52787012G=CA1365021742ITIH1c.1801G= (p.Gly601=)
c.460G= (p.Gly154=)
c.68G=
c.937G= (p.Gly313=)
n.1656G=
c.1375G= (p.Gly459=)
3g.52787012G>TCA353192135ITIH1c.1801G>T (p.Gly601Trp)
c.460G>T (p.Gly154Trp)
c.68G>T
c.937G>T (p.Gly313Trp)
n.1656G>T
c.1375G>T (p.Gly459Trp)
3g.52787013G>ACA353192138ITIH1c.1802G>A (p.Gly601Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.69G>A
c.938G>A (p.Gly313Glu)
n.1657G>A
c.1376G>A (p.Gly459Glu)
3g.52787013G>CCA353192140ITIH1c.1802G>C (p.Gly601Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.69G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1657G>C
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
3g.52787013G>TCA353192142ITIH1c.1802G>T (p.Gly601Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.69G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1657G>T
c.1376G>T (p.Gly459Val)
3g.52787014G>ACA433789131ITIH1c.1803G>A (p.Gly601=)
c.462G>A (p.Gly154=)
c.70G>A
c.939G>A (p.Gly313=)
n.1658G>A
c.1377G>A (p.Gly459=)
 dbSNP
3g.52787014G>CCA433789133ITIH1c.1803G>C (p.Gly601=)
c.462G>C (p.Gly154=)
c.70G>C
c.939G>C (p.Gly313=)
n.1658G>C
c.1377G>C (p.Gly459=)
3g.52787014G=CA1365021743ITIH1c.1803G= (p.Gly601=)
c.462G= (p.Gly154=)
c.70G=
c.939G= (p.Gly313=)
n.1658G=
c.1377G= (p.Gly459=)
3g.52787014G>TCA433789134ITIH1c.1803G>T (p.Gly601=)
c.462G>T (p.Gly154=)
c.70G>T
c.939G>T (p.Gly313=)
n.1658G>T
c.1377G>T (p.Gly459=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52787015T>ACA353192153ITIH1c.1804T>A (p.Phe602Ile)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.71T>A
c.940T>A (p.Phe314Ile)
n.1659T>A
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
3g.52787015T>CCA353192155ITIH1c.1804T>C (p.Phe602Leu)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.71T>C
c.940T>C (p.Phe314Leu)
n.1659T>C
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
3g.52787015T>GCA353192157ITIH1c.1804T>G (p.Phe602Val)
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.71T>G
c.940T>G (p.Phe314Val)
n.1659T>G
c.1378T>G (p.Phe460Val)
3g.52787016T>ACA353192164ITIH1c.1805T>A (p.Phe602Tyr)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.72T>A
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
n.1660T>A
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
3g.52787016T>CCA353192161ITIH1c.1805T>C (p.Phe602Ser)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.72T>C
c.941T>C (p.Phe314Ser)
n.1660T>C
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
3g.52787016T>GCA353192163ITIH1c.1805T>G (p.Phe602Cys)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.72T>G
c.941T>G (p.Phe314Cys)
n.1660T>G
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
3g.52787017T>ACA353192167ITIH1c.1806T>A (p.Phe602Leu)
c.465T>A (p.Phe155Leu)
c.73T>A
c.942T>A (p.Phe314Leu)
n.1661T>A
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
3g.52787017T>CCA433789152ITIH1c.1806T>C (p.Phe602=)
c.465T>C (p.Phe155=)
c.73T>C
c.942T>C (p.Phe314=)
n.1661T>C
c.1380T>C (p.Phe460=)
3g.52787017T>GCA353192169ITIH1c.1806T>G (p.Phe602Leu)
c.465T>G (p.Phe155Leu)
c.73T>G
c.942T>G (p.Phe314Leu)
n.1661T>G
c.1380T>G (p.Phe460Leu)
 gnomAD v4
3g.52787018G>ACA353192173ITIH1c.1807G>A (p.Val603Met)
c.466G>A (p.Val156Met)
c.74G>A
c.943G>A (p.Val315Met)
n.1662G>A
c.1381G>A (p.Val461Met)
3g.52787018G>CCA353192174ITIH1c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.74G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.1662G>C
c.1381G>C (p.Val461Leu)
3g.52787018G=CA1365021744ITIH1c.1807G= (p.Val603=)
c.466G= (p.Val156=)
c.74G=
c.943G= (p.Val315=)
n.1662G=
c.1381G= (p.Val461=)
3g.52787018G>TCA353192176ITIH1c.1807G>T (p.Val603Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.74G>T
c.943G>T (p.Val315Leu)
n.1662G>T
c.1381G>T (p.Val461Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52787019T>ACA353192180ITIH1c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.75T>A
c.944T>A (p.Val315Glu)
n.1663T>A
c.1382T>A (p.Val461Glu)
3g.52787019T>CCA353192181ITIH1c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.75T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.1663T>C
c.1382T>C (p.Val461Ala)
3g.52787019T>GCA353192184ITIH1c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.75T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.1663T>G
c.1382T>G (p.Val461Gly)
3g.52787020G>ACA433789162ITIH1c.1809G>A (p.Val603=)
c.468G>A (p.Val156=)
c.76G>A
c.945G>A (p.Val315=)
n.1664G>A
c.1383G>A (p.Val461=)
3g.52787020G>CCA433789168ITIH1c.1809G>C (p.Val603=)
c.468G>C (p.Val156=)
c.76G>C
c.945G>C (p.Val315=)
n.1664G>C
c.1383G>C (p.Val461=)
3g.52787020G>TCA433789170ITIH1c.1809G>T (p.Val603=)
c.468G>T (p.Val156=)
c.76G>T
c.945G>T (p.Val315=)
n.1664G>T
c.1383G>T (p.Val461=)
3g.52787021A>CCA353192187ITIH1c.1810A>C (p.Thr604Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.77A>C
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1665A>C
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
3g.52787021A>GCA353192190ITIH1c.1810A>G (p.Thr604Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.77A>G
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1665A>G
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
3g.52787021A>TCA353192191ITIH1c.1810A>T (p.Thr604Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.77A>T
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1665A>T
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
3g.52787021_52787022delinsACCA1365021745ITIH1c.1810_1811delinsAC (p.Thr604=)
c.469_470delinsAC (p.Thr157=)
c.77_78delinsAC
c.946_947delinsAC (p.Thr316=)
n.1665_1666delinsAC
c.1384_1385delinsAC (p.Thr462=)
3g.52787022C>ACA353192196ITIH1c.1811C>A (p.Thr604Asn)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.78C>A
c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.1666C>A
c.1385C>A (p.Thr462Asn)
 dbSNP
3g.52787022C=CA1365021746ITIH1c.1811C= (p.Thr604=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.78C=
c.947C= (p.Thr316=)
n.1666C=
c.1385C= (p.Thr462=)
3g.52787022C>GCA353192198ITIH1c.1811C>G (p.Thr604Ser)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.78C>G
c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.1666C>G
c.1385C>G (p.Thr462Ser)
3g.52787022C>TCA353192193ITIH1c.1811C>T (p.Thr604Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.78C>T
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.1666C>T
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
3g.52787025delCA542924082ITIH1c.1814del (p.Pro605HisfsTer2)
c.473del (p.Pro158HisfsTer2)
c.81del
c.950del (p.Pro317HisfsTer2)
n.1669del
c.1388del (p.Pro463HisfsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52787023C>ACA433789176ITIH1c.1812C>A (p.Thr604=)
c.471C>A (p.Thr157=)
c.79C>A
c.948C>A (p.Thr316=)
n.1667C>A
c.1386C>A (p.Thr462=)
3g.52787023C=CA1365021747ITIH1c.1812C= (p.Thr604=)
c.471C= (p.Thr157=)
c.79C=
c.948C= (p.Thr316=)
n.1667C=
c.1386C= (p.Thr462=)
3g.52787023C>GCA433789178ITIH1c.1812C>G (p.Thr604=)
c.471C>G (p.Thr157=)
c.79C>G
c.948C>G (p.Thr316=)
n.1667C>G
c.1386C>G (p.Thr462=)
3g.52787023C>TCA74823969ITIH1c.1812C>T (p.Thr604=)
c.471C>T (p.Thr157=)
c.79C>T
c.948C>T (p.Thr316=)
n.1667C>T
c.1386C>T (p.Thr462=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52787024C>ACA353192206ITIH1c.1813C>A (p.Pro605Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.80C>A
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.1668C>A
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
3g.52787024C>GCA353192201ITIH1c.1813C>G (p.Pro605Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.80C>G
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.1668C>G
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
3g.52787024C>TCA353192203ITIH1c.1813C>T (p.Pro605Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.80C>T
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.1668C>T
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
3g.52787025C>ACA353192209ITIH1c.1814C>A (p.Pro605Gln)
c.473C>A (p.Pro158Gln)
c.81C>A
c.950C>A (p.Pro317Gln)
n.1669C>A
c.1388C>A (p.Pro463Gln)
3g.52787025C=CA1365021748ITIH1c.1814C= (p.Pro605=)
c.473C= (p.Pro158=)
c.81C=
c.950C= (p.Pro317=)
n.1669C=
c.1388C= (p.Pro463=)
3g.52787025C>GCA2447421ITIH1c.1814C>G (p.Pro605Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.81C>G
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.1669C>G
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52787025C>TCA353192212ITIH1c.1814C>T (p.Pro605Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.81C>T
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.1669C>T
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52787026A>CCA433789193ITIH1c.1815A>C (p.Pro605=)
c.474A>C (p.Pro158=)
c.82A>C
c.951A>C (p.Pro317=)
n.1670A>C
c.1389A>C (p.Pro463=)
3g.52787026A>GCA433789194ITIH1c.1815A>G (p.Pro605=)
c.474A>G (p.Pro158=)
c.82A>G
c.951A>G (p.Pro317=)
n.1670A>G
c.1389A>G (p.Pro463=)
 gnomAD v4
3g.52787026A>TCA433789191ITIH1c.1815A>T (p.Pro605=)
c.474A>T (p.Pro158=)
c.82A>T
c.951A>T (p.Pro317=)
n.1670A>T
c.1389A>T (p.Pro463=)

Number of alleles fetched