Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52786807T>C | CA1047981992 | ITIH1 | c.1734-138T>C (n.1734-138T>C) c.393-138T>C (n.393-138T>C) c.870-138T>C (n.870-138T>C) n.1589-138T>C c.1308-138T>C (n.1308-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786807T>G | CA1365021620 | ITIH1 | c.1734-138T>G (n.1734-138T>G) c.393-138T>G (n.393-138T>G) c.870-138T>G (n.870-138T>G) n.1589-138T>G c.1308-138T>G (n.1308-138T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786807T= | CA1365021621 | ITIH1 | c.1734-138T= (n.1734-138T=) c.393-138T= (n.393-138T=) c.870-138T= (n.870-138T=) n.1589-138T= c.1308-138T= (n.1308-138T=) | |
3 | g.52786808A= | CA1365021622 | ITIH1 | c.1734-137A= (n.1734-137A=) c.393-137A= (n.393-137A=) c.870-137A= (n.870-137A=) n.1589-137A= c.1308-137A= (n.1308-137A=) | |
3 | g.52786808A>G | CA908113242 | ITIH1 | c.1734-137A>G (n.1734-137A>G) c.393-137A>G (n.393-137A>G) c.870-137A>G (n.870-137A>G) n.1589-137A>G c.1308-137A>G (n.1308-137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786808_52786819delinsAGGACACCATGG | CA1365021623 | ITIH1 | c.1734-137_1734-126delinsAGGACACCATGG (n.1734-137_1734-126delinsAGGACACCATGG) c.393-137_393-126delinsAGGACACCATGG (n.393-137_393-126delinsAGGACACCATGG) c.870-137_870-126delinsAGGACACCATGG (n.870-137_870-126delinsAGGACACCATGG) n.1589-137_1589-126delinsAGGACACCATGG c.1308-137_1308-126delinsAGGACACCATGG (n.1308-137_1308-126delinsAGGACACCATGG) | |
3 | g.52786809G>A | CA2666069136 | ITIH1 | c.1734-136G>A (n.1734-136G>A) c.393-136G>A (n.393-136G>A) c.870-136G>A (n.870-136G>A) n.1589-136G>A c.1308-136G>A (n.1308-136G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786809G>T | CA2666069137 | ITIH1 | c.1734-136G>T (n.1734-136G>T) c.393-136G>T (n.393-136G>T) c.870-136G>T (n.870-136G>T) n.1589-136G>T c.1308-136G>T (n.1308-136G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786811_52786821del | CA1365021624 | ITIH1 | c.1734-134_1734-124del (n.1734-134_1734-124del) c.393-134_393-124del (n.393-134_393-124del) c.870-134_870-124del (n.870-134_870-124del) n.1589-134_1589-124del c.1308-134_1308-124del (n.1308-134_1308-124del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786810G>T | CA2666069139 | ITIH1 | c.1734-135G>T (n.1734-135G>T) c.393-135G>T (n.393-135G>T) c.870-135G>T (n.870-135G>T) n.1589-135G>T c.1308-135G>T (n.1308-135G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786811A= | CA1365021625 | ITIH1 | c.1734-134A= (n.1734-134A=) c.393-134A= (n.393-134A=) c.870-134A= (n.870-134A=) n.1589-134A= c.1308-134A= (n.1308-134A=) | |
3 | g.52786811A>T | CA74823651 | ITIH1 | c.1734-134A>T (n.1734-134A>T) c.393-134A>T (n.393-134A>T) c.870-134A>T (n.870-134A>T) n.1589-134A>T c.1308-134A>T (n.1308-134A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786812C>A | CA2666069141 | ITIH1 | c.1734-133C>A (n.1734-133C>A) c.393-133C>A (n.393-133C>A) c.870-133C>A (n.870-133C>A) n.1589-133C>A c.1308-133C>A (n.1308-133C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786813A= | CA1365021626 | ITIH1 | c.1734-132A= (n.1734-132A=) c.393-132A= (n.393-132A=) c.870-132A= (n.870-132A=) n.1589-132A= c.1308-132A= (n.1308-132A=) | |
3 | g.52786813A>C | CA908113244 | ITIH1 | c.1734-132A>C (n.1734-132A>C) c.393-132A>C (n.393-132A>C) c.870-132A>C (n.870-132A>C) n.1589-132A>C c.1308-132A>C (n.1308-132A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786814C>A | CA2666069145 | ITIH1 | c.1734-131C>A (n.1734-131C>A) c.393-131C>A (n.393-131C>A) c.870-131C>A (n.870-131C>A) n.1589-131C>A c.1308-131C>A (n.1308-131C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786814C= | CA1365021627 | ITIH1 | c.1734-131C= (n.1734-131C=) c.393-131C= (n.393-131C=) c.870-131C= (n.870-131C=) n.1589-131C= c.1308-131C= (n.1308-131C=) | |
3 | g.52786814C>G | CA542923953 | ITIH1 | c.1734-131C>G (n.1734-131C>G) c.393-131C>G (n.393-131C>G) c.870-131C>G (n.870-131C>G) n.1589-131C>G c.1308-131C>G (n.1308-131C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786815C>A | CA2666069146 | ITIH1 | c.1734-130C>A (n.1734-130C>A) c.393-130C>A (n.393-130C>A) c.870-130C>A (n.870-130C>A) n.1589-130C>A c.1308-130C>A (n.1308-130C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786815C>T | CA2666069147 | ITIH1 | c.1734-130C>T (n.1734-130C>T) c.393-130C>T (n.393-130C>T) c.870-130C>T (n.870-130C>T) n.1589-130C>T c.1308-130C>T (n.1308-130C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786816_52786817delinsAT | CA1365021628 | ITIH1 | c.1734-129_1734-128delinsAT (n.1734-129_1734-128delinsAT) c.393-129_393-128delinsAT (n.393-129_393-128delinsAT) c.870-129_870-128delinsAT (n.870-129_870-128delinsAT) n.1589-129_1589-128delinsAT c.1308-129_1308-128delinsAT (n.1308-129_1308-128delinsAT) | |
3 | g.52786817del | CA1365021629 | ITIH1 | c.1734-128del (n.1734-128del) c.393-128del (n.393-128del) c.870-128del (n.870-128del) n.1589-128del c.1308-128del (n.1308-128del) | dbSNP |
3 | g.52786817T>A | CA2666069149 | ITIH1 | c.1734-128T>A (n.1734-128T>A) c.393-128T>A (n.393-128T>A) c.870-128T>A (n.870-128T>A) n.1589-128T>A c.1308-128T>A (n.1308-128T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786817T>C | CA74823660 | ITIH1 | c.1734-128T>C (n.1734-128T>C) c.393-128T>C (n.393-128T>C) c.870-128T>C (n.870-128T>C) n.1589-128T>C c.1308-128T>C (n.1308-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786817T>G | CA2666069151 | ITIH1 | c.1734-128T>G (n.1734-128T>G) c.393-128T>G (n.393-128T>G) c.870-128T>G (n.870-128T>G) n.1589-128T>G c.1308-128T>G (n.1308-128T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52786817T= | CA1365021630 | ITIH1 | c.1734-128T= (n.1734-128T=) c.393-128T= (n.393-128T=) c.870-128T= (n.870-128T=) n.1589-128T= c.1308-128T= (n.1308-128T=) | |
3 | g.52786817_52786818delinsTG | CA1365021631 | ITIH1 | c.1734-128_1734-127delinsTG (n.1734-128_1734-127delinsTG) c.393-128_393-127delinsTG (n.393-128_393-127delinsTG) c.870-128_870-127delinsTG (n.870-128_870-127delinsTG) n.1589-128_1589-127delinsTG c.1308-128_1308-127delinsTG (n.1308-128_1308-127delinsTG) | |
3 | g.52786818G>A | CA1047982007 | ITIH1 | c.1734-127G>A (n.1734-127G>A) c.393-127G>A (n.393-127G>A) c.870-127G>A (n.870-127G>A) n.1589-127G>A c.1308-127G>A (n.1308-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786818G>C | CA908113247 | ITIH1 | c.1734-127G>C (n.1734-127G>C) c.393-127G>C (n.393-127G>C) c.870-127G>C (n.870-127G>C) n.1589-127G>C c.1308-127G>C (n.1308-127G>C) | dbSNP |
3 | g.52786818G= | CA1365021633 | ITIH1 | c.1734-127G= (n.1734-127G=) c.393-127G= (n.393-127G=) c.870-127G= (n.870-127G=) n.1589-127G= c.1308-127G= (n.1308-127G=) | |
3 | g.52786818G>T | CA2666069156 | ITIH1 | c.1734-127G>T (n.1734-127G>T) c.393-127G>T (n.393-127G>T) c.870-127G>T (n.870-127G>T) n.1589-127G>T c.1308-127G>T (n.1308-127G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786822del | CA1365021632 | ITIH1 | c.1734-123del (n.1734-123del) c.393-123del (n.393-123del) c.870-123del (n.870-123del) n.1589-123del c.1308-123del (n.1308-123del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786819G>A | CA2666069161 | ITIH1 | c.1734-126G>A (n.1734-126G>A) c.393-126G>A (n.393-126G>A) c.870-126G>A (n.870-126G>A) n.1589-126G>A c.1308-126G>A (n.1308-126G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786819G>C | CA1365021635 | ITIH1 | c.1734-126G>C (n.1734-126G>C) c.393-126G>C (n.393-126G>C) c.870-126G>C (n.870-126G>C) n.1589-126G>C c.1308-126G>C (n.1308-126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786819G= | CA1365021634 | ITIH1 | c.1734-126G= (n.1734-126G=) c.393-126G= (n.393-126G=) c.870-126G= (n.870-126G=) n.1589-126G= c.1308-126G= (n.1308-126G=) | |
3 | g.52786820G>A | CA2666069162 | ITIH1 | c.1734-125G>A (n.1734-125G>A) c.393-125G>A (n.393-125G>A) c.870-125G>A (n.870-125G>A) n.1589-125G>A c.1308-125G>A (n.1308-125G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786820G>T | CA2666069164 | ITIH1 | c.1734-125G>T (n.1734-125G>T) c.393-125G>T (n.393-125G>T) c.870-125G>T (n.870-125G>T) n.1589-125G>T c.1308-125G>T (n.1308-125G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786821G>A | CA2666069165 | ITIH1 | c.1734-124G>A (n.1734-124G>A) c.393-124G>A (n.393-124G>A) c.870-124G>A (n.870-124G>A) n.1589-124G>A c.1308-124G>A (n.1308-124G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786822G>A | CA2509248835 | ITIH1 | c.1734-123G>A (n.1734-123G>A) c.393-123G>A (n.393-123G>A) c.870-123G>A (n.870-123G>A) n.1589-123G>A c.1308-123G>A (n.1308-123G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786822G>T | CA2666069168 | ITIH1 | c.1734-123G>T (n.1734-123G>T) c.393-123G>T (n.393-123G>T) c.870-123G>T (n.870-123G>T) n.1589-123G>T c.1308-123G>T (n.1308-123G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786823C>A | CA1365021637 | ITIH1 | c.1734-122C>A (n.1734-122C>A) c.393-122C>A (n.393-122C>A) c.870-122C>A (n.870-122C>A) n.1589-122C>A c.1308-122C>A (n.1308-122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786823C= | CA1365021636 | ITIH1 | c.1734-122C= (n.1734-122C=) c.393-122C= (n.393-122C=) c.870-122C= (n.870-122C=) n.1589-122C= c.1308-122C= (n.1308-122C=) | |
3 | g.52786823C>T | CA1365021638 | ITIH1 | c.1734-122C>T (n.1734-122C>T) c.393-122C>T (n.393-122C>T) c.870-122C>T (n.870-122C>T) n.1589-122C>T c.1308-122C>T (n.1308-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786824T>C | CA2666069170 | ITIH1 | c.1734-121T>C (n.1734-121T>C) c.393-121T>C (n.393-121T>C) c.870-121T>C (n.870-121T>C) n.1589-121T>C c.1308-121T>C (n.1308-121T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786825T>G | CA1047982009 | ITIH1 | c.1734-120T>G (n.1734-120T>G) c.393-120T>G (n.393-120T>G) c.870-120T>G (n.870-120T>G) n.1589-120T>G c.1308-120T>G (n.1308-120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786825T= | CA1365021639 | ITIH1 | c.1734-120T= (n.1734-120T=) c.393-120T= (n.393-120T=) c.870-120T= (n.870-120T=) n.1589-120T= c.1308-120T= (n.1308-120T=) | |
3 | g.52786826A= | CA1365021640 | ITIH1 | c.1734-119A= (n.1734-119A=) c.393-119A= (n.393-119A=) c.870-119A= (n.870-119A=) n.1589-119A= c.1308-119A= (n.1308-119A=) | |
3 | g.52786826A>G | CA908113250 | ITIH1 | c.1734-119A>G (n.1734-119A>G) c.393-119A>G (n.393-119A>G) c.870-119A>G (n.870-119A>G) n.1589-119A>G c.1308-119A>G (n.1308-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786826A>T | CA2666069172 | ITIH1 | c.1734-119A>T (n.1734-119A>T) c.393-119A>T (n.393-119A>T) c.870-119A>T (n.870-119A>T) n.1589-119A>T c.1308-119A>T (n.1308-119A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786828T>C | CA2666069173 | ITIH1 | c.1734-117T>C (n.1734-117T>C) c.393-117T>C (n.393-117T>C) c.870-117T>C (n.870-117T>C) n.1589-117T>C c.1308-117T>C (n.1308-117T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786828T>G | CA2666069174 | ITIH1 | c.1734-117T>G (n.1734-117T>G) c.393-117T>G (n.393-117T>G) c.870-117T>G (n.870-117T>G) n.1589-117T>G c.1308-117T>G (n.1308-117T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52786829A= | CA1365021641 | ITIH1 | c.1734-116A= (n.1734-116A=) c.393-116A= (n.393-116A=) c.870-116A= (n.870-116A=) n.1589-116A= c.1308-116A= (n.1308-116A=) | |
3 | g.52786829A>C | CA2666069176 | ITIH1 | c.1734-116A>C (n.1734-116A>C) c.393-116A>C (n.393-116A>C) c.870-116A>C (n.870-116A>C) n.1589-116A>C c.1308-116A>C (n.1308-116A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786829A>G | CA1047982014 | ITIH1 | c.1734-116A>G (n.1734-116A>G) c.393-116A>G (n.393-116A>G) c.870-116A>G (n.870-116A>G) n.1589-116A>G c.1308-116A>G (n.1308-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786830C>A | CA2666069178 | ITIH1 | c.1734-115C>A (n.1734-115C>A) c.393-115C>A (n.393-115C>A) c.870-115C>A (n.870-115C>A) n.1589-115C>A c.1308-115C>A (n.1308-115C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786830C= | CA1365021642 | ITIH1 | c.1734-115C= (n.1734-115C=) c.393-115C= (n.393-115C=) c.870-115C= (n.870-115C=) n.1589-115C= c.1308-115C= (n.1308-115C=) | |
3 | g.52786830C>T | CA542923956 | ITIH1 | c.1734-115C>T (n.1734-115C>T) c.393-115C>T (n.393-115C>T) c.870-115C>T (n.870-115C>T) n.1589-115C>T c.1308-115C>T (n.1308-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786832T>A | CA908113263 | ITIH1 | c.1734-113T>A (n.1734-113T>A) c.393-113T>A (n.393-113T>A) c.870-113T>A (n.870-113T>A) n.1589-113T>A c.1308-113T>A (n.1308-113T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786832T>G | CA908113261 | ITIH1 | c.1734-113T>G (n.1734-113T>G) c.393-113T>G (n.393-113T>G) c.870-113T>G (n.870-113T>G) n.1589-113T>G c.1308-113T>G (n.1308-113T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786832T= | CA1365021643 | ITIH1 | c.1734-113T= (n.1734-113T=) c.393-113T= (n.393-113T=) c.870-113T= (n.870-113T=) n.1589-113T= c.1308-113T= (n.1308-113T=) | |
3 | g.52786833A>C | CA2666069185 | ITIH1 | c.1734-112A>C (n.1734-112A>C) c.393-112A>C (n.393-112A>C) c.870-112A>C (n.870-112A>C) n.1589-112A>C c.1308-112A>C (n.1308-112A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786833A>G | CA2666069186 | ITIH1 | c.1734-112A>G (n.1734-112A>G) c.393-112A>G (n.393-112A>G) c.870-112A>G (n.870-112A>G) n.1589-112A>G c.1308-112A>G (n.1308-112A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52786834T>C | CA74823667 | ITIH1 | c.1734-111T>C (n.1734-111T>C) c.393-111T>C (n.393-111T>C) c.870-111T>C (n.870-111T>C) n.1589-111T>C c.1308-111T>C (n.1308-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786834T>G | CA1365021645 | ITIH1 | c.1734-111T>G (n.1734-111T>G) c.393-111T>G (n.393-111T>G) c.870-111T>G (n.870-111T>G) n.1589-111T>G c.1308-111T>G (n.1308-111T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786834T= | CA1365021644 | ITIH1 | c.1734-111T= (n.1734-111T=) c.393-111T= (n.393-111T=) c.870-111T= (n.870-111T=) n.1589-111T= c.1308-111T= (n.1308-111T=) | |
3 | g.52786835G>A | CA1365021647 | ITIH1 | c.1734-110G>A (n.1734-110G>A) c.393-110G>A (n.393-110G>A) c.870-110G>A (n.870-110G>A) n.1589-110G>A c.1308-110G>A (n.1308-110G>A) | dbSNP |
3 | g.52786835G= | CA1365021646 | ITIH1 | c.1734-110G= (n.1734-110G=) c.393-110G= (n.393-110G=) c.870-110G= (n.870-110G=) n.1589-110G= c.1308-110G= (n.1308-110G=) | |
3 | g.52786836T>C | CA2666069191 | ITIH1 | c.1734-109T>C (n.1734-109T>C) c.393-109T>C (n.393-109T>C) c.870-109T>C (n.870-109T>C) n.1589-109T>C c.1308-109T>C (n.1308-109T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786837G>C | CA908113264 | ITIH1 | c.1734-108G>C (n.1734-108G>C) c.393-108G>C (n.393-108G>C) c.870-108G>C (n.870-108G>C) n.1589-108G>C c.1308-108G>C (n.1308-108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786837G= | CA1365021648 | ITIH1 | c.1734-108G= (n.1734-108G=) c.393-108G= (n.393-108G=) c.870-108G= (n.870-108G=) n.1589-108G= c.1308-108G= (n.1308-108G=) | |
3 | g.52786838T>C | CA2666069194 | ITIH1 | c.1734-107T>C (n.1734-107T>C) c.393-107T>C (n.393-107T>C) c.870-107T>C (n.870-107T>C) n.1589-107T>C c.1308-107T>C (n.1308-107T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786838_52786842delinsTCGAA | CA1365021649 | ITIH1 | c.1734-107_1734-103delinsTCGAA (n.1734-107_1734-103delinsTCGAA) c.393-107_393-103delinsTCGAA (n.393-107_393-103delinsTCGAA) c.870-107_870-103delinsTCGAA (n.870-107_870-103delinsTCGAA) n.1589-107_1589-103delinsTCGAA c.1308-107_1308-103delinsTCGAA (n.1308-107_1308-103delinsTCGAA) | |
3 | g.52786838_52786839insTGAA | CA2666069198 | ITIH1 | c.1734-107_1734-106insTGAA (n.1734-107_1734-106insTGAA) c.393-107_393-106insTGAA (n.393-107_393-106insTGAA) c.870-107_870-106insTGAA (n.870-107_870-106insTGAA) n.1589-107_1589-106insTGAA c.1308-107_1308-106insTGAA (n.1308-107_1308-106insTGAA) | gnomAD v4 |
3 | g.52786838_52786839insTGAATGAA | CA2666069200 | ITIH1 | c.1734-107_1734-106insTGAATGAA (n.1734-107_1734-106insTGAATGAA) c.393-107_393-106insTGAATGAA (n.393-107_393-106insTGAATGAA) c.870-107_870-106insTGAATGAA (n.870-107_870-106insTGAATGAA) n.1589-107_1589-106insTGAATGAA c.1308-107_1308-106insTGAATGAA (n.1308-107_1308-106insTGAATGAA) | gnomAD v4 |
3 | g.52786839C>A | CA2666069202 | ITIH1 | c.1734-106C>A (n.1734-106C>A) c.393-106C>A (n.393-106C>A) c.870-106C>A (n.870-106C>A) n.1589-106C>A c.1308-106C>A (n.1308-106C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786839C= | CA1365021652 | ITIH1 | c.1734-106C= (n.1734-106C=) c.393-106C= (n.393-106C=) c.870-106C= (n.870-106C=) n.1589-106C= c.1308-106C= (n.1308-106C=) | |
3 | g.52786839C>T | CA1365021651 | ITIH1 | c.1734-106C>T (n.1734-106C>T) c.393-106C>T (n.393-106C>T) c.870-106C>T (n.870-106C>T) n.1589-106C>T c.1308-106C>T (n.1308-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786839_52786842del | CA908113265 | ITIH1 | c.1734-106_1734-103del (n.1734-106_1734-103del) c.393-106_393-103del (n.393-106_393-103del) c.870-106_870-103del (n.870-106_870-103del) n.1589-106_1589-103del c.1308-106_1308-103del (n.1308-106_1308-103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786839_52786842delinsCGAA | CA1365021650 | ITIH1 | c.1734-106_1734-103delinsCGAA (n.1734-106_1734-103delinsCGAA) c.393-106_393-103delinsCGAA (n.393-106_393-103delinsCGAA) c.870-106_870-103delinsCGAA (n.870-106_870-103delinsCGAA) n.1589-106_1589-103delinsCGAA c.1308-106_1308-103delinsCGAA (n.1308-106_1308-103delinsCGAA) | |
3 | g.52786839_52786855delinsCGAATGAATGAATGAAT | CA1365021653 | ITIH1 | c.1734-106_1734-90delinsCGAATGAATGAATGAAT (n.1734-106_1734-90delinsCGAATGAATGAATGAAT) c.393-106_393-90delinsCGAATGAATGAATGAAT (n.393-106_393-90delinsCGAATGAATGAATGAAT) c.870-106_870-90delinsCGAATGAATGAATGAAT (n.870-106_870-90delinsCGAATGAATGAATGAAT) n.1589-106_1589-90delinsCGAATGAATGAATGAAT c.1308-106_1308-90delinsCGAATGAATGAATGAAT (n.1308-106_1308-90delinsCGAATGAATGAATGAAT) | |
3 | g.52786840del | CA2666069244 | ITIH1 | c.1734-105del (n.1734-105del) c.393-105del (n.393-105del) c.870-105del (n.870-105del) n.1589-105del c.1308-105del (n.1308-105del) | gnomAD v4 |
3 | g.52786840G>A | CA2666069232 | ITIH1 | c.1734-105G>A (n.1734-105G>A) c.393-105G>A (n.393-105G>A) c.870-105G>A (n.870-105G>A) n.1589-105G>A c.1308-105G>A (n.1308-105G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786840_52786842del | CA1365021654 | ITIH1 | c.1734-105_1734-103del (n.1734-105_1734-103del) c.393-105_393-103del (n.393-105_393-103del) c.870-105_870-103del (n.870-105_870-103del) n.1589-105_1589-103del c.1308-105_1308-103del (n.1308-105_1308-103del) | dbSNP |
3 | g.52786868_52786871dup | CA74823679 | ITIH1 | c.1734-77_1734-74dup (n.1734-77_1734-74dup) c.393-77_393-74dup (n.393-77_393-74dup) c.870-77_870-74dup (n.870-77_870-74dup) n.1589-77_1589-74dup c.1308-77_1308-74dup (n.1308-77_1308-74dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786864_52786871dup | CA542923961 | ITIH1 | c.1734-81_1734-74dup (n.1734-81_1734-74dup) c.393-81_393-74dup (n.393-81_393-74dup) c.870-81_870-74dup (n.870-81_870-74dup) n.1589-81_1589-74dup c.1308-81_1308-74dup (n.1308-81_1308-74dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786860_52786871dup | CA74823688 | ITIH1 | c.1734-85_1734-74dup (n.1734-85_1734-74dup) c.393-85_393-74dup (n.393-85_393-74dup) c.870-85_870-74dup (n.870-85_870-74dup) n.1589-85_1589-74dup c.1308-85_1308-74dup (n.1308-85_1308-74dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786856_52786871dup | CA542923968 | ITIH1 | c.1734-89_1734-74dup (n.1734-89_1734-74dup) c.393-89_393-74dup (n.393-89_393-74dup) c.870-89_870-74dup (n.870-89_870-74dup) n.1589-89_1589-74dup c.1308-89_1308-74dup (n.1308-89_1308-74dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786852_52786871dup | CA908113285 | ITIH1 | c.1734-93_1734-74dup (n.1734-93_1734-74dup) c.393-93_393-74dup (n.393-93_393-74dup) c.870-93_870-74dup (n.870-93_870-74dup) n.1589-93_1589-74dup c.1308-93_1308-74dup (n.1308-93_1308-74dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786848_52786871dup | CA2666069238 | ITIH1 | c.1734-97_1734-74dup (n.1734-97_1734-74dup) c.393-97_393-74dup (n.393-97_393-74dup) c.870-97_870-74dup (n.870-97_870-74dup) n.1589-97_1589-74dup c.1308-97_1308-74dup (n.1308-97_1308-74dup) | gnomAD v4 |
3 | g.52786868_52786871del | CA74823678 | ITIH1 | c.1734-77_1734-74del (n.1734-77_1734-74del) c.393-77_393-74del (n.393-77_393-74del) c.870-77_870-74del (n.870-77_870-74del) n.1589-77_1589-74del c.1308-77_1308-74del (n.1308-77_1308-74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786864_52786871del | CA74823686 | ITIH1 | c.1734-81_1734-74del (n.1734-81_1734-74del) c.393-81_393-74del (n.393-81_393-74del) c.870-81_870-74del (n.870-81_870-74del) n.1589-81_1589-74del c.1308-81_1308-74del (n.1308-81_1308-74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786860_52786871del | CA908113278 | ITIH1 | c.1734-85_1734-74del (n.1734-85_1734-74del) c.393-85_393-74del (n.393-85_393-74del) c.870-85_870-74del (n.870-85_870-74del) n.1589-85_1589-74del c.1308-85_1308-74del (n.1308-85_1308-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786856_52786871del | CA908113276 | ITIH1 | c.1734-89_1734-74del (n.1734-89_1734-74del) c.393-89_393-74del (n.393-89_393-74del) c.870-89_870-74del (n.870-89_870-74del) n.1589-89_1589-74del c.1308-89_1308-74del (n.1308-89_1308-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786852_52786871del | CA2666069233 | ITIH1 | c.1734-93_1734-74del (n.1734-93_1734-74del) c.393-93_393-74del (n.393-93_393-74del) c.870-93_870-74del (n.870-93_870-74del) n.1589-93_1589-74del c.1308-93_1308-74del (n.1308-93_1308-74del) | gnomAD v4 |
3 | g.52786841A>C | CA2840122970 | ITIH1 | c.1734-104A>C (n.1734-104A>C) c.393-104A>C (n.393-104A>C) c.870-104A>C (n.870-104A>C) n.1589-104A>C c.1308-104A>C (n.1308-104A>C) | |
3 | g.52786842A= | CA1365021655 | ITIH1 | c.1734-103A= (n.1734-103A=) c.393-103A= (n.393-103A=) c.870-103A= (n.870-103A=) n.1589-103A= c.1308-103A= (n.1308-103A=) | |
3 | g.52786842A>G | CA2666069255 | ITIH1 | c.1734-103A>G (n.1734-103A>G) c.393-103A>G (n.393-103A>G) c.870-103A>G (n.870-103A>G) n.1589-103A>G c.1308-103A>G (n.1308-103A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52786842A>T | CA74823693 | ITIH1 | c.1734-103A>T (n.1734-103A>T) c.393-103A>T (n.393-103A>T) c.870-103A>T (n.870-103A>T) n.1589-103A>T c.1308-103A>T (n.1308-103A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786843_52786845del | CA2666069253 | ITIH1 | c.1734-102_1734-100del (n.1734-102_1734-100del) c.393-102_393-100del (n.393-102_393-100del) c.870-102_870-100del (n.870-102_870-100del) n.1589-102_1589-100del c.1308-102_1308-100del (n.1308-102_1308-100del) | gnomAD v4 |
3 | g.52786843T>C | CA1365021657 | ITIH1 | c.1734-102T>C (n.1734-102T>C) c.393-102T>C (n.393-102T>C) c.870-102T>C (n.870-102T>C) n.1589-102T>C c.1308-102T>C (n.1308-102T>C) | dbSNP |
3 | g.52786843T= | CA1365021656 | ITIH1 | c.1734-102T= (n.1734-102T=) c.393-102T= (n.393-102T=) c.870-102T= (n.870-102T=) n.1589-102T= c.1308-102T= (n.1308-102T=) | |
3 | g.52786844G>C | CA1365021659 | ITIH1 | c.1734-101G>C (n.1734-101G>C) c.393-101G>C (n.393-101G>C) c.870-101G>C (n.870-101G>C) n.1589-101G>C c.1308-101G>C (n.1308-101G>C) | dbSNP |
3 | g.52786844G= | CA1365021658 | ITIH1 | c.1734-101G= (n.1734-101G=) c.393-101G= (n.393-101G=) c.870-101G= (n.870-101G=) n.1589-101G= c.1308-101G= (n.1308-101G=) | |
3 | g.52786846A>G | CA2577788529 | ITIH1 | c.1734-99A>G (n.1734-99A>G) c.393-99A>G (n.393-99A>G) c.870-99A>G (n.870-99A>G) n.1589-99A>G c.1308-99A>G (n.1308-99A>G) | |
3 | g.52786847T>A | CA2577788531 | ITIH1 | c.1734-98T>A (n.1734-98T>A) c.393-98T>A (n.393-98T>A) c.870-98T>A (n.870-98T>A) n.1589-98T>A c.1308-98T>A (n.1308-98T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786847T>C | CA2577788530 | ITIH1 | c.1734-98T>C (n.1734-98T>C) c.393-98T>C (n.393-98T>C) c.870-98T>C (n.870-98T>C) n.1589-98T>C c.1308-98T>C (n.1308-98T>C) | |
3 | g.52786847T>G | CA2666069257 | ITIH1 | c.1734-98T>G (n.1734-98T>G) c.393-98T>G (n.393-98T>G) c.870-98T>G (n.870-98T>G) n.1589-98T>G c.1308-98T>G (n.1308-98T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52786849A= | CA1365021660 | ITIH1 | c.1734-96A= (n.1734-96A=) c.393-96A= (n.393-96A=) c.870-96A= (n.870-96A=) n.1589-96A= c.1308-96A= (n.1308-96A=) | |
3 | g.52786849A>C | CA74823705 | ITIH1 | c.1734-96A>C (n.1734-96A>C) c.393-96A>C (n.393-96A>C) c.870-96A>C (n.870-96A>C) n.1589-96A>C c.1308-96A>C (n.1308-96A>C) | dbSNP |
3 | g.52786849A>G | CA74823714 | ITIH1 | c.1734-96A>G (n.1734-96A>G) c.393-96A>G (n.393-96A>G) c.870-96A>G (n.870-96A>G) n.1589-96A>G c.1308-96A>G (n.1308-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786850del | CA2597538084 | ITIH1 | c.1734-95del (n.1734-95del) c.393-95del (n.393-95del) c.870-95del (n.870-95del) n.1589-95del c.1308-95del (n.1308-95del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786851_52786852insAAAT | CA2577788532 | ITIH1 | c.1734-94_1734-93insAAAT (n.1734-94_1734-93insAAAT) c.393-94_393-93insAAAT (n.393-94_393-93insAAAT) c.870-94_870-93insAAAT (n.870-94_870-93insAAAT) n.1589-94_1589-93insAAAT c.1308-94_1308-93insAAAT (n.1308-94_1308-93insAAAT) | gnomAD v4 |
3 | g.52786851T>A | CA2666069261 | ITIH1 | c.1734-94T>A (n.1734-94T>A) c.393-94T>A (n.393-94T>A) c.870-94T>A (n.870-94T>A) n.1589-94T>A c.1308-94T>A (n.1308-94T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786852G>A | CA74823716 | ITIH1 | c.1734-93G>A (n.1734-93G>A) c.393-93G>A (n.393-93G>A) c.870-93G>A (n.870-93G>A) n.1589-93G>A c.1308-93G>A (n.1308-93G>A) | dbSNP |
3 | g.52786852G= | CA1365021661 | ITIH1 | c.1734-93G= (n.1734-93G=) c.393-93G= (n.393-93G=) c.870-93G= (n.870-93G=) n.1589-93G= c.1308-93G= (n.1308-93G=) | |
3 | g.52786852_52786854del | CA2597538085 | ITIH1 | c.1734-93_1734-91del (n.1734-93_1734-91del) c.393-93_393-91del (n.393-93_393-91del) c.870-93_870-91del (n.870-93_870-91del) n.1589-93_1589-91del c.1308-93_1308-91del (n.1308-93_1308-91del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786854del | CA2666069263 | ITIH1 | c.1734-91del (n.1734-91del) c.393-91del (n.393-91del) c.870-91del (n.870-91del) n.1589-91del c.1308-91del (n.1308-91del) | gnomAD v4 |
3 | g.52786855T>A | CA1365021663 | ITIH1 | c.1734-90T>A (n.1734-90T>A) c.393-90T>A (n.393-90T>A) c.870-90T>A (n.870-90T>A) n.1589-90T>A c.1308-90T>A (n.1308-90T>A) | dbSNP |
3 | g.52786855T= | CA1365021662 | ITIH1 | c.1734-90T= (n.1734-90T=) c.393-90T= (n.393-90T=) c.870-90T= (n.870-90T=) n.1589-90T= c.1308-90T= (n.1308-90T=) | |
3 | g.52786855_52786856del | CA2666069264 | ITIH1 | c.1734-90_1734-89del (n.1734-90_1734-89del) c.393-90_393-89del (n.393-90_393-89del) c.870-90_870-89del (n.870-90_870-89del) n.1589-90_1589-89del c.1308-90_1308-89del (n.1308-90_1308-89del) | gnomAD v4 |
3 | g.52786856G>C | CA74823731 | ITIH1 | c.1734-89G>C (n.1734-89G>C) c.393-89G>C (n.393-89G>C) c.870-89G>C (n.870-89G>C) n.1589-89G>C c.1308-89G>C (n.1308-89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786856G= | CA1365021664 | ITIH1 | c.1734-89G= (n.1734-89G=) c.393-89G= (n.393-89G=) c.870-89G= (n.870-89G=) n.1589-89G= c.1308-89G= (n.1308-89G=) | |
3 | g.52786856G>T | CA2666069267 | ITIH1 | c.1734-89G>T (n.1734-89G>T) c.393-89G>T (n.393-89G>T) c.870-89G>T (n.870-89G>T) n.1589-89G>T c.1308-89G>T (n.1308-89G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786856_52786858del | CA2666069270 | ITIH1 | c.1734-89_1734-87del (n.1734-89_1734-87del) c.393-89_393-87del (n.393-89_393-87del) c.870-89_870-87del (n.870-89_870-87del) n.1589-89_1589-87del c.1308-89_1308-87del (n.1308-89_1308-87del) | gnomAD v4 |
3 | g.52786866_52786867insAGAATGAATGAA | CA1047982058 | ITIH1 | c.1734-79_1734-78insAGAATGAATGAA (n.1734-79_1734-78insAGAATGAATGAA) c.393-79_393-78insAGAATGAATGAA (n.393-79_393-78insAGAATGAATGAA) c.870-79_870-78insAGAATGAATGAA (n.870-79_870-78insAGAATGAATGAA) n.1589-79_1589-78insAGAATGAATGAA c.1308-79_1308-78insAGAATGAATGAA (n.1308-79_1308-78insAGAATGAATGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786857_52786859del | CA2756280006 | ITIH1 | c.1734-88_1734-86del (n.1734-88_1734-86del) c.393-88_393-86del (n.393-88_393-86del) c.870-88_870-86del (n.870-88_870-86del) n.1589-88_1589-86del c.1308-88_1308-86del (n.1308-88_1308-86del) | |
3 | g.52786858_52786859del | CA2666069273 | ITIH1 | c.1734-87_1734-86del (n.1734-87_1734-86del) c.393-87_393-86del (n.393-87_393-86del) c.870-87_870-86del (n.870-87_870-86del) n.1589-87_1589-86del c.1308-87_1308-86del (n.1308-87_1308-86del) | gnomAD v4 |
3 | g.52786859T>A | CA2577788533 | ITIH1 | c.1734-86T>A (n.1734-86T>A) c.393-86T>A (n.393-86T>A) c.870-86T>A (n.870-86T>A) n.1589-86T>A c.1308-86T>A (n.1308-86T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786859T>C | CA1365021666 | ITIH1 | c.1734-86T>C (n.1734-86T>C) c.393-86T>C (n.393-86T>C) c.870-86T>C (n.870-86T>C) n.1589-86T>C c.1308-86T>C (n.1308-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786859T= | CA1365021665 | ITIH1 | c.1734-86T= (n.1734-86T=) c.393-86T= (n.393-86T=) c.870-86T= (n.870-86T=) n.1589-86T= c.1308-86T= (n.1308-86T=) | |
3 | g.52786860del | CA2666069274 | ITIH1 | c.1734-85del (n.1734-85del) c.393-85del (n.393-85del) c.870-85del (n.870-85del) n.1589-85del c.1308-85del (n.1308-85del) | gnomAD v4 |
3 | g.52786860G>A | CA2577788534 | ITIH1 | c.1734-85G>A (n.1734-85G>A) c.393-85G>A (n.393-85G>A) c.870-85G>A (n.870-85G>A) n.1589-85G>A c.1308-85G>A (n.1308-85G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786860G= | CA1365021667 | ITIH1 | c.1734-85G= (n.1734-85G=) c.393-85G= (n.393-85G=) c.870-85G= (n.870-85G=) n.1589-85G= c.1308-85G= (n.1308-85G=) | |
3 | g.52786860G>T | CA74823743 | ITIH1 | c.1734-85G>T (n.1734-85G>T) c.393-85G>T (n.393-85G>T) c.870-85G>T (n.870-85G>T) n.1589-85G>T c.1308-85G>T (n.1308-85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786860_52786872delinsGAATGAATGAATA | CA1365021668 | ITIH1 | c.1734-85_1734-73delinsGAATGAATGAATA (n.1734-85_1734-73delinsGAATGAATGAATA) c.393-85_393-73delinsGAATGAATGAATA (n.393-85_393-73delinsGAATGAATGAATA) c.870-85_870-73delinsGAATGAATGAATA (n.870-85_870-73delinsGAATGAATGAATA) n.1589-85_1589-73delinsGAATGAATGAATA c.1308-85_1308-73delinsGAATGAATGAATA (n.1308-85_1308-73delinsGAATGAATGAATA) | |
3 | g.52786861A>C | CA2756280008 | ITIH1 | c.1734-84A>C (n.1734-84A>C) c.393-84A>C (n.393-84A>C) c.870-84A>C (n.870-84A>C) n.1589-84A>C c.1308-84A>C (n.1308-84A>C) | |
3 | g.52786862del | CA2756280007 | ITIH1 | c.1734-83del (n.1734-83del) c.393-83del (n.393-83del) c.870-83del (n.870-83del) n.1589-83del c.1308-83del (n.1308-83del) | |
3 | g.52786862_52786873del | CA908113291 | ITIH1 | c.1734-83_1734-72del (n.1734-83_1734-72del) c.393-83_393-72del (n.393-83_393-72del) c.870-83_870-72del (n.870-83_870-72del) n.1589-83_1589-72del c.1308-83_1308-72del (n.1308-83_1308-72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786862A>G | CA2577788535 | ITIH1 | c.1734-83A>G (n.1734-83A>G) c.393-83A>G (n.393-83A>G) c.870-83A>G (n.870-83A>G) n.1589-83A>G c.1308-83A>G (n.1308-83A>G) | |
3 | g.52786863T>C | CA2666069283 | ITIH1 | c.1734-82T>C (n.1734-82T>C) c.393-82T>C (n.393-82T>C) c.870-82T>C (n.870-82T>C) n.1589-82T>C c.1308-82T>C (n.1308-82T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786863T>G | CA2666069284 | ITIH1 | c.1734-82T>G (n.1734-82T>G) c.393-82T>G (n.393-82T>G) c.870-82T>G (n.870-82T>G) n.1589-82T>G c.1308-82T>G (n.1308-82T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52786867_52786868insAAGTGAATGGATAGGTGAAT | CA2666069280 | ITIH1 | c.1734-78_1734-77insAAGTGAATGGATAGGTGAAT (n.1734-78_1734-77insAAGTGAATGGATAGGTGAAT) c.393-78_393-77insAAGTGAATGGATAGGTGAAT (n.393-78_393-77insAAGTGAATGGATAGGTGAAT) c.870-78_870-77insAAGTGAATGGATAGGTGAAT (n.870-78_870-77insAAGTGAATGGATAGGTGAAT) n.1589-78_1589-77insAAGTGAATGGATAGGTGAAT c.1308-78_1308-77insAAGTGAATGGATAGGTGAAT (n.1308-78_1308-77insAAGTGAATGGATAGGTGAAT) | gnomAD v4 |
3 | g.52786867_52786890dup | CA2666069282 | ITIH1 | c.1734-78_1734-55dup (n.1734-78_1734-55dup) c.393-78_393-55dup (n.393-78_393-55dup) c.870-78_870-55dup (n.870-78_870-55dup) n.1589-78_1589-55dup c.1308-78_1308-55dup (n.1308-78_1308-55dup) | gnomAD v4 |
3 | g.52786864G>A | CA2577788537 | ITIH1 | c.1734-81G>A (n.1734-81G>A) c.393-81G>A (n.393-81G>A) c.870-81G>A (n.870-81G>A) n.1589-81G>A c.1308-81G>A (n.1308-81G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786864G>C | CA908113292 | ITIH1 | c.1734-81G>C (n.1734-81G>C) c.393-81G>C (n.393-81G>C) c.870-81G>C (n.870-81G>C) n.1589-81G>C c.1308-81G>C (n.1308-81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786864G= | CA1365021669 | ITIH1 | c.1734-81G= (n.1734-81G=) c.393-81G= (n.393-81G=) c.870-81G= (n.870-81G=) n.1589-81G= c.1308-81G= (n.1308-81G=) | |
3 | g.52786864G>T | CA2666069290 | ITIH1 | c.1734-81G>T (n.1734-81G>T) c.393-81G>T (n.393-81G>T) c.870-81G>T (n.870-81G>T) n.1589-81G>T c.1308-81G>T (n.1308-81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786864_52786866del | CA2666069288 | ITIH1 | c.1734-81_1734-79del (n.1734-81_1734-79del) c.393-81_393-79del (n.393-81_393-79del) c.870-81_870-79del (n.870-81_870-79del) n.1589-81_1589-79del c.1308-81_1308-79del (n.1308-81_1308-79del) | gnomAD v4 |
3 | g.52786865A>G | CA2666069293 | ITIH1 | c.1734-80A>G (n.1734-80A>G) c.393-80A>G (n.393-80A>G) c.870-80A>G (n.870-80A>G) n.1589-80A>G c.1308-80A>G (n.1308-80A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52786865_52786866del | CA2666069292 | ITIH1 | c.1734-80_1734-79del (n.1734-80_1734-79del) c.393-80_393-79del (n.393-80_393-79del) c.870-80_870-79del (n.870-80_870-79del) n.1589-80_1589-79del c.1308-80_1308-79del (n.1308-80_1308-79del) | gnomAD v4 |
3 | g.52786866A= | CA1365021670 | ITIH1 | c.1734-79A= (n.1734-79A=) c.393-79A= (n.393-79A=) c.870-79A= (n.870-79A=) n.1589-79A= c.1308-79A= (n.1308-79A=) | |
3 | g.52786866A>C | CA908113293 | ITIH1 | c.1734-79A>C (n.1734-79A>C) c.393-79A>C (n.393-79A>C) c.870-79A>C (n.870-79A>C) n.1589-79A>C c.1308-79A>C (n.1308-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786866A>G | CA2577788538 | ITIH1 | c.1734-79A>G (n.1734-79A>G) c.393-79A>G (n.393-79A>G) c.870-79A>G (n.870-79A>G) n.1589-79A>G c.1308-79A>G (n.1308-79A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52786867T>A | CA2577788539 | ITIH1 | c.1734-78T>A (n.1734-78T>A) c.393-78T>A (n.393-78T>A) c.870-78T>A (n.870-78T>A) n.1589-78T>A c.1308-78T>A (n.1308-78T>A) | |
3 | g.52786868del | CA2666069299 | ITIH1 | c.1734-77del (n.1734-77del) c.393-77del (n.393-77del) c.870-77del (n.870-77del) n.1589-77del c.1308-77del (n.1308-77del) | gnomAD v4 |
3 | g.52786868G>A | CA1365021673 | ITIH1 | c.1734-77G>A (n.1734-77G>A) c.393-77G>A (n.393-77G>A) c.870-77G>A (n.870-77G>A) n.1589-77G>A c.1308-77G>A (n.1308-77G>A) | dbSNP |
3 | g.52786868G= | CA1365021672 | ITIH1 | c.1734-77G= (n.1734-77G=) c.393-77G= (n.393-77G=) c.870-77G= (n.870-77G=) n.1589-77G= c.1308-77G= (n.1308-77G=) | |
3 | g.52786868G>T | CA1365021674 | ITIH1 | c.1734-77G>T (n.1734-77G>T) c.393-77G>T (n.393-77G>T) c.870-77G>T (n.870-77G>T) n.1589-77G>T c.1308-77G>T (n.1308-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786868_52786869del | CA2666069300 | ITIH1 | c.1734-77_1734-76del (n.1734-77_1734-76del) c.393-77_393-76del (n.393-77_393-76del) c.870-77_870-76del (n.870-77_870-76del) n.1589-77_1589-76del c.1308-77_1308-76del (n.1308-77_1308-76del) | gnomAD v4 |
3 | g.52786868_52786872delinsGAATA | CA1365021671 | ITIH1 | c.1734-77_1734-73delinsGAATA (n.1734-77_1734-73delinsGAATA) c.393-77_393-73delinsGAATA (n.393-77_393-73delinsGAATA) c.870-77_870-73delinsGAATA (n.870-77_870-73delinsGAATA) n.1589-77_1589-73delinsGAATA c.1308-77_1308-73delinsGAATA (n.1308-77_1308-73delinsGAATA) | |
3 | g.52786869A>G | CA2577788540 | ITIH1 | c.1734-76A>G (n.1734-76A>G) c.393-76A>G (n.393-76A>G) c.870-76A>G (n.870-76A>G) n.1589-76A>G c.1308-76A>G (n.1308-76A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52786870_52786873del | CA74823752 | ITIH1 | c.1734-75_1734-72del (n.1734-75_1734-72del) c.393-75_393-72del (n.393-75_393-72del) c.870-75_870-72del (n.870-75_870-72del) n.1589-75_1589-72del c.1308-75_1308-72del (n.1308-75_1308-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786870A>G | CA2756280009 | ITIH1 | c.1734-75A>G (n.1734-75A>G) c.393-75A>G (n.393-75A>G) c.870-75A>G (n.870-75A>G) n.1589-75A>G c.1308-75A>G (n.1308-75A>G) | |
3 | g.52786872_52786875del | CA2666069307 | ITIH1 | c.1734-73_1734-70del (n.1734-73_1734-70del) c.393-73_393-70del (n.393-73_393-70del) c.870-73_870-70del (n.870-73_870-70del) n.1589-73_1589-70del c.1308-73_1308-70del (n.1308-73_1308-70del) | gnomAD v4 |
3 | g.52786871_52786872insG | CA2666069309 | ITIH1 | c.1734-74_1734-73insG (n.1734-74_1734-73insG) c.393-74_393-73insG (n.393-74_393-73insG) c.870-74_870-73insG (n.870-74_870-73insG) n.1589-74_1589-73insG c.1308-74_1308-73insG (n.1308-74_1308-73insG) | gnomAD v4 |
3 | g.52786872A= | CA1365021675 | ITIH1 | c.1734-73A= (n.1734-73A=) c.393-73A= (n.393-73A=) c.870-73A= (n.870-73A=) n.1589-73A= c.1308-73A= (n.1308-73A=) | |
3 | g.52786872A>G | CA908113294 | ITIH1 | c.1734-73A>G (n.1734-73A>G) c.393-73A>G (n.393-73A>G) c.870-73A>G (n.870-73A>G) n.1589-73A>G c.1308-73A>G (n.1308-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786873A>C | CA2666069313 | ITIH1 | c.1734-72A>C (n.1734-72A>C) c.393-72A>C (n.393-72A>C) c.870-72A>C (n.870-72A>C) n.1589-72A>C c.1308-72A>C (n.1308-72A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786873_52786874insTGAATGAATGA | CA2666069314 | ITIH1 | c.1734-72_1734-71insTGAATGAATGA (n.1734-72_1734-71insTGAATGAATGA) c.393-72_393-71insTGAATGAATGA (n.393-72_393-71insTGAATGAATGA) c.870-72_870-71insTGAATGAATGA (n.870-72_870-71insTGAATGAATGA) n.1589-72_1589-71insTGAATGAATGA c.1308-72_1308-71insTGAATGAATGA (n.1308-72_1308-71insTGAATGAATGA) | gnomAD v4 |
3 | g.52786874G>A | CA908113295 | ITIH1 | c.1734-71G>A (n.1734-71G>A) c.393-71G>A (n.393-71G>A) c.870-71G>A (n.870-71G>A) n.1589-71G>A c.1308-71G>A (n.1308-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786874G>C | CA2666069317 | ITIH1 | c.1734-71G>C (n.1734-71G>C) c.393-71G>C (n.393-71G>C) c.870-71G>C (n.870-71G>C) n.1589-71G>C c.1308-71G>C (n.1308-71G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786874G= | CA1365021676 | ITIH1 | c.1734-71G= (n.1734-71G=) c.393-71G= (n.393-71G=) c.870-71G= (n.870-71G=) n.1589-71G= c.1308-71G= (n.1308-71G=) | |
3 | g.52786875T>A | CA2756280010 | ITIH1 | c.1734-70T>A (n.1734-70T>A) c.393-70T>A (n.393-70T>A) c.870-70T>A (n.870-70T>A) n.1589-70T>A c.1308-70T>A (n.1308-70T>A) | |
3 | g.52786875T>C | CA2666069319 | ITIH1 | c.1734-70T>C (n.1734-70T>C) c.393-70T>C (n.393-70T>C) c.870-70T>C (n.870-70T>C) n.1589-70T>C c.1308-70T>C (n.1308-70T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786876G>A | CA908113296 | ITIH1 | c.1734-69G>A (n.1734-69G>A) c.393-69G>A (n.393-69G>A) c.870-69G>A (n.870-69G>A) n.1589-69G>A c.1308-69G>A (n.1308-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786876G= | CA1365021677 | ITIH1 | c.1734-69G= (n.1734-69G=) c.393-69G= (n.393-69G=) c.870-69G= (n.870-69G=) n.1589-69G= c.1308-69G= (n.1308-69G=) | |
3 | g.52786877A>T | CA2838720238 | ITIH1 | c.1734-68A>T (n.1734-68A>T) c.393-68A>T (n.393-68A>T) c.870-68A>T (n.870-68A>T) n.1589-68A>T c.1308-68A>T (n.1308-68A>T) | |
3 | g.52786878A= | CA1365021678 | ITIH1 | c.1734-67A= (n.1734-67A=) c.393-67A= (n.393-67A=) c.870-67A= (n.870-67A=) n.1589-67A= c.1308-67A= (n.1308-67A=) | |
3 | g.52786878A>G | CA908113298 | ITIH1 | c.1734-67A>G (n.1734-67A>G) c.393-67A>G (n.393-67A>G) c.870-67A>G (n.870-67A>G) n.1589-67A>G c.1308-67A>G (n.1308-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786879T>A | CA2666069325 | ITIH1 | c.1734-66T>A (n.1734-66T>A) c.393-66T>A (n.393-66T>A) c.870-66T>A (n.870-66T>A) n.1589-66T>A c.1308-66T>A (n.1308-66T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786879T>C | CA2666069327 | ITIH1 | c.1734-66T>C (n.1734-66T>C) c.393-66T>C (n.393-66T>C) c.870-66T>C (n.870-66T>C) n.1589-66T>C c.1308-66T>C (n.1308-66T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786880G>A | CA2577788541 | ITIH1 | c.1734-65G>A (n.1734-65G>A) c.393-65G>A (n.393-65G>A) c.870-65G>A (n.870-65G>A) n.1589-65G>A c.1308-65G>A (n.1308-65G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786881G>A | CA1365021680 | ITIH1 | c.1734-64G>A (n.1734-64G>A) c.393-64G>A (n.393-64G>A) c.870-64G>A (n.870-64G>A) n.1589-64G>A c.1308-64G>A (n.1308-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786881G= | CA1365021679 | ITIH1 | c.1734-64G= (n.1734-64G=) c.393-64G= (n.393-64G=) c.870-64G= (n.870-64G=) n.1589-64G= c.1308-64G= (n.1308-64G=) | |
3 | g.52786881G>T | CA2666069328 | ITIH1 | c.1734-64G>T (n.1734-64G>T) c.393-64G>T (n.393-64G>T) c.870-64G>T (n.870-64G>T) n.1589-64G>T c.1308-64G>T (n.1308-64G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786882A= | CA1365021681 | ITIH1 | c.1734-63A= (n.1734-63A=) c.393-63A= (n.393-63A=) c.870-63A= (n.870-63A=) n.1589-63A= c.1308-63A= (n.1308-63A=) | |
3 | g.52786882A>G | CA1365021682 | ITIH1 | c.1734-63A>G (n.1734-63A>G) c.393-63A>G (n.393-63A>G) c.870-63A>G (n.870-63A>G) n.1589-63A>G c.1308-63A>G (n.1308-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786883T>C | CA2666069331 | ITIH1 | c.1734-62T>C (n.1734-62T>C) c.393-62T>C (n.393-62T>C) c.870-62T>C (n.870-62T>C) n.1589-62T>C c.1308-62T>C (n.1308-62T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786884_52786887del | CA2666069330 | ITIH1 | c.1734-61_1734-58del (n.1734-61_1734-58del) c.393-61_393-58del (n.393-61_393-58del) c.870-61_870-58del (n.870-61_870-58del) n.1589-61_1589-58del c.1308-61_1308-58del (n.1308-61_1308-58del) | gnomAD v4 |
3 | g.52786884A>G | CA2666069333 | ITIH1 | c.1734-61A>G (n.1734-61A>G) c.393-61A>G (n.393-61A>G) c.870-61A>G (n.870-61A>G) n.1589-61A>G c.1308-61A>G (n.1308-61A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52786885G>A | CA1365021684 | ITIH1 | c.1734-60G>A (n.1734-60G>A) c.393-60G>A (n.393-60G>A) c.870-60G>A (n.870-60G>A) n.1589-60G>A c.1308-60G>A (n.1308-60G>A) | dbSNP |
3 | g.52786885G>C | CA2666069334 | ITIH1 | c.1734-60G>C (n.1734-60G>C) c.393-60G>C (n.393-60G>C) c.870-60G>C (n.870-60G>C) n.1589-60G>C c.1308-60G>C (n.1308-60G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786885G= | CA1365021683 | ITIH1 | c.1734-60G= (n.1734-60G=) c.393-60G= (n.393-60G=) c.870-60G= (n.870-60G=) n.1589-60G= c.1308-60G= (n.1308-60G=) | |
3 | g.52786885G>T | CA2666069336 | ITIH1 | c.1734-60G>T (n.1734-60G>T) c.393-60G>T (n.393-60G>T) c.870-60G>T (n.870-60G>T) n.1589-60G>T c.1308-60G>T (n.1308-60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786886G>C | CA2666069338 | ITIH1 | c.1734-59G>C (n.1734-59G>C) c.393-59G>C (n.393-59G>C) c.870-59G>C (n.870-59G>C) n.1589-59G>C c.1308-59G>C (n.1308-59G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786887T>C | CA2666069339 | ITIH1 | c.1734-58T>C (n.1734-58T>C) c.393-58T>C (n.393-58T>C) c.870-58T>C (n.870-58T>C) n.1589-58T>C c.1308-58T>C (n.1308-58T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786888G>A | CA2666069340 | ITIH1 | c.1734-57G>A (n.1734-57G>A) c.393-57G>A (n.393-57G>A) c.870-57G>A (n.870-57G>A) n.1589-57G>A c.1308-57G>A (n.1308-57G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786891del | CA2577788542 | ITIH1 | c.1734-54del (n.1734-54del) c.393-54del (n.393-54del) c.870-54del (n.870-54del) n.1589-54del c.1308-54del (n.1308-54del) | |
3 | g.52786891A>G | CA2666069341 | ITIH1 | c.1734-54A>G (n.1734-54A>G) c.393-54A>G (n.393-54A>G) c.870-54A>G (n.870-54A>G) n.1589-54A>G c.1308-54A>G (n.1308-54A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52786891A>T | CA2577788543 | ITIH1 | c.1734-54A>T (n.1734-54A>T) c.393-54A>T (n.393-54A>T) c.870-54A>T (n.870-54A>T) n.1589-54A>T c.1308-54A>T (n.1308-54A>T) | |
3 | g.52786892G>A | CA2666069342 | ITIH1 | c.1734-53G>A (n.1734-53G>A) c.393-53G>A (n.393-53G>A) c.870-53G>A (n.870-53G>A) n.1589-53G>A c.1308-53G>A (n.1308-53G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786893G>A | CA647891293 | ITIH1 | c.1734-52G>A (n.1734-52G>A) c.393-52G>A (n.393-52G>A) c.870-52G>A (n.870-52G>A) n.1589-52G>A c.1308-52G>A (n.1308-52G>A) | COSMIC |
3 | g.52786893G= | CA1365021685 | ITIH1 | c.1734-52G= (n.1734-52G=) c.393-52G= (n.393-52G=) c.870-52G= (n.870-52G=) n.1589-52G= c.1308-52G= (n.1308-52G=) | |
3 | g.52786893G>T | CA1365021686 | ITIH1 | c.1734-52G>T (n.1734-52G>T) c.393-52G>T (n.393-52G>T) c.870-52G>T (n.870-52G>T) n.1589-52G>T c.1308-52G>T (n.1308-52G>T) | dbSNP |
3 | g.52786894A= | CA1365021687 | ITIH1 | c.1734-51A= (n.1734-51A=) c.393-51A= (n.393-51A=) c.870-51A= (n.870-51A=) n.1589-51A= c.1308-51A= (n.1308-51A=) | |
3 | g.52786894A>C | CA2840122971 | ITIH1 | c.1734-51A>C (n.1734-51A>C) c.393-51A>C (n.393-51A>C) c.870-51A>C (n.870-51A>C) n.1589-51A>C c.1308-51A>C (n.1308-51A>C) | |
3 | g.52786894A>T | CA1047982067 | ITIH1 | c.1734-51A>T (n.1734-51A>T) c.393-51A>T (n.393-51A>T) c.870-51A>T (n.870-51A>T) n.1589-51A>T c.1308-51A>T (n.1308-51A>T) | dbSNP |
3 | g.52786895T>C | CA2666069343 | ITIH1 | c.1734-50T>C (n.1734-50T>C) c.393-50T>C (n.393-50T>C) c.870-50T>C (n.870-50T>C) n.1589-50T>C c.1308-50T>C (n.1308-50T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786896G>T | CA2666069345 | ITIH1 | c.1734-49G>T (n.1734-49G>T) c.393-49G>T (n.393-49G>T) c.870-49G>T (n.870-49G>T) n.1589-49G>T c.1308-49G>T (n.1308-49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786897A>G | CA2666069347 | ITIH1 | c.1734-48A>G (n.1734-48A>G) c.393-48A>G (n.393-48A>G) c.870-48A>G (n.870-48A>G) n.1589-48A>G c.1308-48A>G (n.1308-48A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52786898G>A | CA2756280011 | ITIH1 | c.1734-47G>A (n.1734-47G>A) c.393-47G>A (n.393-47G>A) c.870-47G>A (n.870-47G>A) n.1589-47G>A c.1308-47G>A (n.1308-47G>A) | |
3 | g.52786898G= | CA1365021688 | ITIH1 | c.1734-47G= (n.1734-47G=) c.393-47G= (n.393-47G=) c.870-47G= (n.870-47G=) n.1589-47G= c.1308-47G= (n.1308-47G=) | |
3 | g.52786898G>T | CA1047982068 | ITIH1 | c.1734-47G>T (n.1734-47G>T) c.393-47G>T (n.393-47G>T) c.870-47G>T (n.870-47G>T) n.1589-47G>T c.1308-47G>T (n.1308-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786900G>A | CA2666069348 | ITIH1 | c.1734-45G>A (n.1734-45G>A) c.393-45G>A (n.393-45G>A) c.870-45G>A (n.870-45G>A) n.1589-45G>A c.1308-45G>A (n.1308-45G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786901C>A | CA2666069349 | ITIH1 | c.1734-44C>A (n.1734-44C>A) c.393-44C>A (n.393-44C>A) c.870-44C>A (n.870-44C>A) n.1589-44C>A c.1308-44C>A (n.1308-44C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786901C>T | CA2577788544 | ITIH1 | c.1734-44C>T (n.1734-44C>T) c.393-44C>T (n.393-44C>T) c.870-44C>T (n.870-44C>T) n.1589-44C>T c.1308-44C>T (n.1308-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786902C= | CA1365021689 | ITIH1 | c.1734-43C= (n.1734-43C=) c.393-43C= (n.393-43C=) c.870-43C= (n.870-43C=) n.1589-43C= c.1308-43C= (n.1308-43C=) | |
3 | g.52786902C>T | CA2447396 | ITIH1 | c.1734-43C>T (n.1734-43C>T) c.393-43C>T (n.393-43C>T) c.870-43C>T (n.870-43C>T) n.1589-43C>T c.1308-43C>T (n.1308-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786903G>A | CA2447397 | ITIH1 | c.1734-42G>A (n.1734-42G>A) c.393-42G>A (n.393-42G>A) c.870-42G>A (n.870-42G>A) n.1589-42G>A c.1308-42G>A (n.1308-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786903G>C | CA1365021691 | ITIH1 | c.1734-42G>C (n.1734-42G>C) c.393-42G>C (n.393-42G>C) c.870-42G>C (n.870-42G>C) n.1589-42G>C c.1308-42G>C (n.1308-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786903G= | CA1365021690 | ITIH1 | c.1734-42G= (n.1734-42G=) c.393-42G= (n.393-42G=) c.870-42G= (n.870-42G=) n.1589-42G= c.1308-42G= (n.1308-42G=) | |
3 | g.52786903G>T | CA2666069350 | ITIH1 | c.1734-42G>T (n.1734-42G>T) c.393-42G>T (n.393-42G>T) c.870-42G>T (n.870-42G>T) n.1589-42G>T c.1308-42G>T (n.1308-42G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786905G>A | CA1365021693 | ITIH1 | c.1734-40G>A (n.1734-40G>A) c.393-40G>A (n.393-40G>A) c.870-40G>A (n.870-40G>A) n.1589-40G>A c.1308-40G>A (n.1308-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786905G= | CA1365021692 | ITIH1 | c.1734-40G= (n.1734-40G=) c.393-40G= (n.393-40G=) c.870-40G= (n.870-40G=) n.1589-40G= c.1308-40G= (n.1308-40G=) | |
3 | g.52786905G>T | CA2666069353 | ITIH1 | c.1734-40G>T (n.1734-40G>T) c.393-40G>T (n.393-40G>T) c.870-40G>T (n.870-40G>T) n.1589-40G>T c.1308-40G>T (n.1308-40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786906C>A | CA2666069354 | ITIH1 | c.1734-39C>A (n.1734-39C>A) c.393-39C>A (n.393-39C>A) c.870-39C>A (n.870-39C>A) n.1589-39C>A c.1308-39C>A (n.1308-39C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786906C= | CA1365021694 | ITIH1 | c.1734-39C= (n.1734-39C=) c.393-39C= (n.393-39C=) c.870-39C= (n.870-39C=) n.1589-39C= c.1308-39C= (n.1308-39C=) | |
3 | g.52786906C>G | CA1047982072 | ITIH1 | c.1734-39C>G (n.1734-39C>G) c.393-39C>G (n.393-39C>G) c.870-39C>G (n.870-39C>G) n.1589-39C>G c.1308-39C>G (n.1308-39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786906C>T | CA2666069355 | ITIH1 | c.1734-39C>T (n.1734-39C>T) c.393-39C>T (n.393-39C>T) c.870-39C>T (n.870-39C>T) n.1589-39C>T c.1308-39C>T (n.1308-39C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786906_52786914delinsCAAGTCGGG | CA1365021695 | ITIH1 | c.1734-39_1734-31delinsCAAGTCGGG (n.1734-39_1734-31delinsCAAGTCGGG) c.393-39_393-31delinsCAAGTCGGG (n.393-39_393-31delinsCAAGTCGGG) c.870-39_870-31delinsCAAGTCGGG (n.870-39_870-31delinsCAAGTCGGG) n.1589-39_1589-31delinsCAAGTCGGG c.1308-39_1308-31delinsCAAGTCGGG (n.1308-39_1308-31delinsCAAGTCGGG) | |
3 | g.52786907A= | CA1365021697 | ITIH1 | c.1734-38A= (n.1734-38A=) c.393-38A= (n.393-38A=) c.870-38A= (n.870-38A=) n.1589-38A= c.1308-38A= (n.1308-38A=) | |
3 | g.52786907A>G | CA2447398 | ITIH1 | c.1734-38A>G (n.1734-38A>G) c.393-38A>G (n.393-38A>G) c.870-38A>G (n.870-38A>G) n.1589-38A>G c.1308-38A>G (n.1308-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786907_52786914del | CA1365021696 | ITIH1 | c.1734-38_1734-31del (n.1734-38_1734-31del) c.393-38_393-31del (n.393-38_393-31del) c.870-38_870-31del (n.870-38_870-31del) n.1589-38_1589-31del c.1308-38_1308-31del (n.1308-38_1308-31del) | dbSNP gnomAD v4 |