Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.52783631T>CCA908127869ITIH1c.1225+292T>C (n.1225+292T>C)
c.361+292T>C (n.361+292T>C)
n.1080+292T>C
c.799+292T>C (n.799+292T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783631T=CA1365020098ITIH1c.1225+292T= (n.1225+292T=)
c.361+292T= (n.361+292T=)
n.1080+292T=
c.799+292T= (n.799+292T=)
3g.52783633T>CCA908127872ITIH1c.1225+294T>C (n.1225+294T>C)
c.361+294T>C (n.361+294T>C)
n.1080+294T>C
c.799+294T>C (n.799+294T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783633T=CA1365020099ITIH1c.1225+294T= (n.1225+294T=)
c.361+294T= (n.361+294T=)
n.1080+294T=
c.799+294T= (n.799+294T=)
3g.52783636A=CA1365020100ITIH1c.1225+297A= (n.1225+297A=)
c.361+297A= (n.361+297A=)
n.1080+297A=
c.799+297A= (n.799+297A=)
3g.52783636A>GCA908127873ITIH1c.1225+297A>G (n.1225+297A>G)
c.361+297A>G (n.361+297A>G)
n.1080+297A>G
c.799+297A>G (n.799+297A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783643A=CA1365020101ITIH1c.1225+304A= (n.1225+304A=)
c.361+304A= (n.361+304A=)
n.1080+304A=
c.799+304A= (n.799+304A=)
3g.52783643A>CCA1365020102ITIH1c.1225+304A>C (n.1225+304A>C)
c.361+304A>C (n.361+304A>C)
n.1080+304A>C
c.799+304A>C (n.799+304A>C)
 dbSNP
3g.52783644C>ACA74820250ITIH1c.1225+305C>A (n.1225+305C>A)
c.361+305C>A (n.361+305C>A)
n.1080+305C>A
c.799+305C>A (n.799+305C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783644C=CA1365020103ITIH1c.1225+305C= (n.1225+305C=)
c.361+305C= (n.361+305C=)
n.1080+305C=
c.799+305C= (n.799+305C=)
3g.52783644C>TCA74820253ITIH1c.1225+305C>T (n.1225+305C>T)
c.361+305C>T (n.361+305C>T)
n.1080+305C>T
c.799+305C>T (n.799+305C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783649T>CCA908127877ITIH1c.1225+310T>C (n.1225+310T>C)
c.361+310T>C (n.361+310T>C)
n.1080+310T>C
c.799+310T>C (n.799+310T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783649T=CA1365020104ITIH1c.1225+310T= (n.1225+310T=)
c.361+310T= (n.361+310T=)
n.1080+310T=
c.799+310T= (n.799+310T=)
3g.52783650G=CA1365020105ITIH1c.1225+311G= (n.1225+311G=)
c.361+311G= (n.361+311G=)
n.1080+311G=
c.799+311G= (n.799+311G=)
3g.52783650G>TCA74820263ITIH1c.1225+311G>T (n.1225+311G>T)
c.361+311G>T (n.361+311G>T)
n.1080+311G>T
c.799+311G>T (n.799+311G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783656T=CA1365020106ITIH1c.1225+317T= (n.1225+317T=)
c.361+317T= (n.361+317T=)
n.1080+317T=
c.799+317T= (n.799+317T=)
3g.52783658_52783662dupCA908127884ITIH1c.1225+319_1225+323dup (n.1225+319_1225+323dup)
c.361+319_361+323dup (n.361+319_361+323dup)
n.1080+319_1080+323dup
c.799+319_799+323dup (n.799+319_799+323dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783657_52783680delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAATCA1365020107ITIH1c.1225+318_1225+341delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT (n.1225+318_1225+341delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT)
c.361+318_361+341delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT (n.361+318_361+341delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT)
n.1080+318_1080+341delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT
c.799+318_799+341delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT (n.799+318_799+341delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT)
3g.52783658_52783660delinsAGCCA1365020108ITIH1c.1225+319_1225+321delinsAGC (n.1225+319_1225+321delinsAGC)
c.361+319_361+321delinsAGC (n.361+319_361+321delinsAGC)
n.1080+319_1080+321delinsAGC
c.799+319_799+321delinsAGC (n.799+319_799+321delinsAGC)
3g.52783659_52783681delCA908127887ITIH1c.1225+320_1225+342del (n.1225+320_1225+342del)
c.361+320_361+342del (n.361+320_361+342del)
n.1080+320_1080+342del
c.799+320_799+342del (n.799+320_799+342del)
 dbSNP
3g.52783659G>ACA11500281ITIH1c.1225+320G>A (n.1225+320G>A)
c.361+320G>A (n.361+320G>A)
n.1080+320G>A
c.799+320G>A (n.799+320G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783659G>CCA1365020110ITIH1c.1225+320G>C (n.1225+320G>C)
c.361+320G>C (n.361+320G>C)
n.1080+320G>C
c.799+320G>C (n.799+320G>C)
 dbSNP
3g.52783659G=CA1365020109ITIH1c.1225+320G= (n.1225+320G=)
c.361+320G= (n.361+320G=)
n.1080+320G=
c.799+320G= (n.799+320G=)
3g.52783659G>TCA1365020111ITIH1c.1225+320G>T (n.1225+320G>T)
c.361+320G>T (n.361+320G>T)
n.1080+320G>T
c.799+320G>T (n.799+320G>T)
 dbSNP
3g.52783659_52783660delCA1048000148ITIH1c.1225+320_1225+321del (n.1225+320_1225+321del)
c.361+320_361+321del (n.361+320_361+321del)
n.1080+320_1080+321del
c.799+320_799+321del (n.799+320_799+321del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783661A=CA1365020112ITIH1c.1225+322A= (n.1225+322A=)
c.361+322A= (n.361+322A=)
n.1080+322A=
c.799+322A= (n.799+322A=)
3g.52783661A>CCA908127895ITIH1c.1225+322A>C (n.1225+322A>C)
c.361+322A>C (n.361+322A>C)
n.1080+322A>C
c.799+322A>C (n.799+322A>C)
 dbSNP
3g.52783661_52783682delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATACCA1365020113ITIH1c.1225+322_1225+343delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC (n.1225+322_1225+343delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC)
c.361+322_361+343delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC (n.361+322_361+343delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC)
n.1080+322_1080+343delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC
c.799+322_799+343delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC (n.799+322_799+343delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC)
3g.52783662_52783682delCA1048000152ITIH1c.1225+323_1225+343del (n.1225+323_1225+343del)
c.361+323_361+343del (n.361+323_361+343del)
n.1080+323_1080+343del
c.799+323_799+343del (n.799+323_799+343del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783665G>CCA1048000154ITIH1c.1225+326G>C (n.1225+326G>C)
c.361+326G>C (n.361+326G>C)
n.1080+326G>C
c.799+326G>C (n.799+326G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783665G=CA1365020114ITIH1c.1225+326G= (n.1225+326G=)
c.361+326G= (n.361+326G=)
n.1080+326G=
c.799+326G= (n.799+326G=)
3g.52783666G>ACA908127901ITIH1c.1225+327G>A (n.1225+327G>A)
c.361+327G>A (n.361+327G>A)
n.1080+327G>A
c.799+327G>A (n.799+327G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783666G>CCA74820278ITIH1c.1225+327G>C (n.1225+327G>C)
c.361+327G>C (n.361+327G>C)
n.1080+327G>C
c.799+327G>C (n.799+327G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783666G=CA1365020115ITIH1c.1225+327G= (n.1225+327G=)
c.361+327G= (n.361+327G=)
n.1080+327G=
c.799+327G= (n.799+327G=)
3g.52783670G>CCA74820285ITIH1c.1225+331G>C (n.1225+331G>C)
c.361+331G>C (n.361+331G>C)
n.1080+331G>C
c.799+331G>C (n.799+331G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783670G=CA1365020116ITIH1c.1225+331G= (n.1225+331G=)
c.361+331G= (n.361+331G=)
n.1080+331G=
c.799+331G= (n.799+331G=)
3g.52783680T>CCA1365020118ITIH1c.1225+341T>C (n.1225+341T>C)
c.361+341T>C (n.361+341T>C)
n.1080+341T>C
c.799+341T>C (n.799+341T>C)
 dbSNP
3g.52783680T=CA1365020117ITIH1c.1225+341T= (n.1225+341T=)
c.361+341T= (n.361+341T=)
n.1080+341T=
c.799+341T= (n.799+341T=)
3g.52783682C>ACA74820293ITIH1c.1225+343C>A (n.1225+343C>A)
c.361+343C>A (n.361+343C>A)
n.1080+343C>A
c.799+343C>A (n.799+343C>A)
 dbSNP
3g.52783682C=CA1365020119ITIH1c.1225+343C= (n.1225+343C=)
c.361+343C= (n.361+343C=)
n.1080+343C=
c.799+343C= (n.799+343C=)
3g.52783683C=CA1365020120ITIH1c.1225+344C= (n.1225+344C=)
c.361+344C= (n.361+344C=)
n.1080+344C=
c.799+344C= (n.799+344C=)
3g.52783683C>GCA908127912ITIH1c.1225+344C>G (n.1225+344C>G)
c.361+344C>G (n.361+344C>G)
n.1080+344C>G
c.799+344C>G (n.799+344C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783684A=CA1365020121ITIH1c.1225+345A= (n.1225+345A=)
c.361+345A= (n.361+345A=)
n.1080+345A=
c.799+345A= (n.799+345A=)
3g.52783684A>GCA908127913ITIH1c.1225+345A>G (n.1225+345A>G)
c.361+345A>G (n.361+345A>G)
n.1080+345A>G
c.799+345A>G (n.799+345A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783696C=CA1365020122ITIH1c.1225+357C= (n.1225+357C=)
c.361+357C= (n.361+357C=)
n.1080+357C=
c.799+357C= (n.799+357C=)
3g.52783696C>GCA542922926ITIH1c.1225+357C>G (n.1225+357C>G)
c.361+357C>G (n.361+357C>G)
n.1080+357C>G
c.799+357C>G (n.799+357C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783696C>TCA908127919ITIH1c.1225+357C>T (n.1225+357C>T)
c.361+357C>T (n.361+357C>T)
n.1080+357C>T
c.799+357C>T (n.799+357C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783700T>CCA1365020124ITIH1c.1225+361T>C (n.1225+361T>C)
c.361+361T>C (n.361+361T>C)
n.1080+361T>C
c.799+361T>C (n.799+361T>C)
 dbSNP
3g.52783700T=CA1365020123ITIH1c.1225+361T= (n.1225+361T=)
c.361+361T= (n.361+361T=)
n.1080+361T=
c.799+361T= (n.799+361T=)
3g.52783703C>ACA2756279937ITIH1c.1225+364C>A (n.1225+364C>A)
c.361+364C>A (n.361+364C>A)
n.1080+364C>A
c.799+364C>A (n.799+364C>A)
3g.52783703C=CA1365020125ITIH1c.1225+364C= (n.1225+364C=)
c.361+364C= (n.361+364C=)
n.1080+364C=
c.799+364C= (n.799+364C=)
3g.52783703C>TCA74820305ITIH1c.1225+364C>T (n.1225+364C>T)
c.361+364C>T (n.361+364C>T)
n.1080+364C>T
c.799+364C>T (n.799+364C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783704T>CCA1048000176ITIH1c.1225+365T>C (n.1225+365T>C)
c.361+365T>C (n.361+365T>C)
n.1080+365T>C
c.799+365T>C (n.799+365T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783704T>GCA74820314ITIH1c.1225+365T>G (n.1225+365T>G)
c.361+365T>G (n.361+365T>G)
n.1080+365T>G
c.799+365T>G (n.799+365T>G)
 dbSNP
3g.52783704T=CA1365020126ITIH1c.1225+365T= (n.1225+365T=)
c.361+365T= (n.361+365T=)
n.1080+365T=
c.799+365T= (n.799+365T=)
3g.52783706C=CA1365020127ITIH1c.1225+367C= (n.1225+367C=)
c.361+367C= (n.361+367C=)
n.1080+367C=
c.799+367C= (n.799+367C=)
3g.52783706C>TCA1365020128ITIH1c.1225+367C>T (n.1225+367C>T)
c.361+367C>T (n.361+367C>T)
n.1080+367C>T
c.799+367C>T (n.799+367C>T)
 dbSNP
3g.52783716G>ACA908127922ITIH1c.1225+377G>A (n.1225+377G>A)
c.361+377G>A (n.361+377G>A)
n.1080+377G>A
c.799+377G>A (n.799+377G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783716G=CA1365020129ITIH1c.1225+377G= (n.1225+377G=)
c.361+377G= (n.361+377G=)
n.1080+377G=
c.799+377G= (n.799+377G=)
3g.52783719C=CA1365020130ITIH1c.1225+380C= (n.1225+380C=)
c.361+380C= (n.361+380C=)
n.1080+380C=
c.799+380C= (n.799+380C=)
3g.52783719C>TCA15274060ITIH1c.1225+380C>T (n.1225+380C>T)
c.361+380C>T (n.361+380C>T)
n.1080+380C>T
c.799+380C>T (n.799+380C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783720G>ACA74820321ITIH1c.1225+381G>A (n.1225+381G>A)
c.361+381G>A (n.361+381G>A)
n.1080+381G>A
c.799+381G>A (n.799+381G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783720G=CA1365020131ITIH1c.1225+381G= (n.1225+381G=)
c.361+381G= (n.361+381G=)
n.1080+381G=
c.799+381G= (n.799+381G=)
3g.52783724C=CA1365020132ITIH1c.1225+385C= (n.1225+385C=)
c.361+385C= (n.361+385C=)
n.1080+385C=
c.799+385C= (n.799+385C=)
3g.52783724C>GCA1365020133ITIH1c.1225+385C>G (n.1225+385C>G)
c.361+385C>G (n.361+385C>G)
n.1080+385C>G
c.799+385C>G (n.799+385C>G)
 dbSNP
3g.52783728C>TCA2532741384ITIH1c.1225+389C>T (n.1225+389C>T)
c.361+389C>T (n.361+389C>T)
n.1080+389C>T
c.799+389C>T (n.799+389C>T)
3g.52783729T>CCA908127927ITIH1c.1225+390T>C (n.1225+390T>C)
c.361+390T>C (n.361+390T>C)
n.1080+390T>C
c.799+390T>C (n.799+390T>C)
 dbSNP
3g.52783729T=CA1365020135ITIH1c.1225+390T= (n.1225+390T=)
c.361+390T= (n.361+390T=)
n.1080+390T=
c.799+390T= (n.799+390T=)
3g.52783729_52783730delinsTGCA1365020134ITIH1c.1225+390_1225+391delinsTG (n.1225+390_1225+391delinsTG)
c.361+390_361+391delinsTG (n.361+390_361+391delinsTG)
n.1080+390_1080+391delinsTG
c.799+390_799+391delinsTG (n.799+390_799+391delinsTG)
3g.52783730G>ACA908127932ITIH1c.1225+391G>A (n.1225+391G>A)
c.361+391G>A (n.361+391G>A)
n.1080+391G>A
c.799+391G>A (n.799+391G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52783730G=CA1365020136ITIH1c.1225+391G= (n.1225+391G=)
c.361+391G= (n.361+391G=)
n.1080+391G=
c.799+391G= (n.799+391G=)
3g.52783734delCA908127928ITIH1c.1225+395del (n.1225+395del)
c.361+395del (n.361+395del)
n.1080+395del
c.799+395del (n.799+395del)
 dbSNP
3g.52783731G>ACA908127934ITIH1c.1225+392G>A (n.1225+392G>A)
c.361+392G>A (n.361+392G>A)
n.1080+392G>A
c.799+392G>A (n.799+392G>A)
 dbSNP
3g.52783731G=CA1365020137ITIH1c.1225+392G= (n.1225+392G=)
c.361+392G= (n.361+392G=)
n.1080+392G=
c.799+392G= (n.799+392G=)

Number of alleles fetched