Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52783604C= | CA1365020084 | ITIH1 | c.1225+265C= (n.1225+265C=) c.361+265C= (n.361+265C=) n.1080+265C= c.799+265C= (n.799+265C=) | |
3 | g.52783604C>T | CA1365020085 | ITIH1 | c.1225+265C>T (n.1225+265C>T) c.361+265C>T (n.361+265C>T) n.1080+265C>T c.799+265C>T (n.799+265C>T) | dbSNP |
3 | g.52783607G>A | CA542922925 | ITIH1 | c.1225+268G>A (n.1225+268G>A) c.361+268G>A (n.361+268G>A) n.1080+268G>A c.799+268G>A (n.799+268G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783607G= | CA1365020086 | ITIH1 | c.1225+268G= (n.1225+268G=) c.361+268G= (n.361+268G=) n.1080+268G= c.799+268G= (n.799+268G=) | |
3 | g.52783613G>A | CA74820244 | ITIH1 | c.1225+274G>A (n.1225+274G>A) c.361+274G>A (n.361+274G>A) n.1080+274G>A c.799+274G>A (n.799+274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783613G= | CA1365020087 | ITIH1 | c.1225+274G= (n.1225+274G=) c.361+274G= (n.361+274G=) n.1080+274G= c.799+274G= (n.799+274G=) | |
3 | g.52783615T>C | CA74820248 | ITIH1 | c.1225+276T>C (n.1225+276T>C) c.361+276T>C (n.361+276T>C) n.1080+276T>C c.799+276T>C (n.799+276T>C) | dbSNP |
3 | g.52783615T>G | CA2597538064 | ITIH1 | c.1225+276T>G (n.1225+276T>G) c.361+276T>G (n.361+276T>G) n.1080+276T>G c.799+276T>G (n.799+276T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783615T= | CA1365020088 | ITIH1 | c.1225+276T= (n.1225+276T=) c.361+276T= (n.361+276T=) n.1080+276T= c.799+276T= (n.799+276T=) | |
3 | g.52783617A>G | CA2756279936 | ITIH1 | c.1225+278A>G (n.1225+278A>G) c.361+278A>G (n.361+278A>G) n.1080+278A>G c.799+278A>G (n.799+278A>G) | |
3 | g.52783618C= | CA1365020089 | ITIH1 | c.1225+279C= (n.1225+279C=) c.361+279C= (n.361+279C=) n.1080+279C= c.799+279C= (n.799+279C=) | |
3 | g.52783618C>T | CA1365020090 | ITIH1 | c.1225+279C>T (n.1225+279C>T) c.361+279C>T (n.361+279C>T) n.1080+279C>T c.799+279C>T (n.799+279C>T) | dbSNP |
3 | g.52783619A= | CA1365020091 | ITIH1 | c.1225+280A= (n.1225+280A=) c.361+280A= (n.361+280A=) n.1080+280A= c.799+280A= (n.799+280A=) | |
3 | g.52783619A>G | CA74820249 | ITIH1 | c.1225+280A>G (n.1225+280A>G) c.361+280A>G (n.361+280A>G) n.1080+280A>G c.799+280A>G (n.799+280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783623T>C | CA908127862 | ITIH1 | c.1225+284T>C (n.1225+284T>C) c.361+284T>C (n.361+284T>C) n.1080+284T>C c.799+284T>C (n.799+284T>C) | dbSNP |
3 | g.52783623T= | CA1365020092 | ITIH1 | c.1225+284T= (n.1225+284T=) c.361+284T= (n.361+284T=) n.1080+284T= c.799+284T= (n.799+284T=) | |
3 | g.52783626T>A | CA1365020093 | ITIH1 | c.1225+287T>A (n.1225+287T>A) c.361+287T>A (n.361+287T>A) n.1080+287T>A c.799+287T>A (n.799+287T>A) | dbSNP |
3 | g.52783626T>C | CA1048000127 | ITIH1 | c.1225+287T>C (n.1225+287T>C) c.361+287T>C (n.361+287T>C) n.1080+287T>C c.799+287T>C (n.799+287T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783626T= | CA1365020094 | ITIH1 | c.1225+287T= (n.1225+287T=) c.361+287T= (n.361+287T=) n.1080+287T= c.799+287T= (n.799+287T=) | |
3 | g.52783629A= | CA1365020095 | ITIH1 | c.1225+290A= (n.1225+290A=) c.361+290A= (n.361+290A=) n.1080+290A= c.799+290A= (n.799+290A=) | |
3 | g.52783629A>G | CA908127863 | ITIH1 | c.1225+290A>G (n.1225+290A>G) c.361+290A>G (n.361+290A>G) n.1080+290A>G c.799+290A>G (n.799+290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783630C= | CA1365020096 | ITIH1 | c.1225+291C= (n.1225+291C=) c.361+291C= (n.361+291C=) n.1080+291C= c.799+291C= (n.799+291C=) | |
3 | g.52783630C>T | CA1365020097 | ITIH1 | c.1225+291C>T (n.1225+291C>T) c.361+291C>T (n.361+291C>T) n.1080+291C>T c.799+291C>T (n.799+291C>T) | dbSNP |
3 | g.52783631T>C | CA908127869 | ITIH1 | c.1225+292T>C (n.1225+292T>C) c.361+292T>C (n.361+292T>C) n.1080+292T>C c.799+292T>C (n.799+292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783631T= | CA1365020098 | ITIH1 | c.1225+292T= (n.1225+292T=) c.361+292T= (n.361+292T=) n.1080+292T= c.799+292T= (n.799+292T=) | |
3 | g.52783633T>C | CA908127872 | ITIH1 | c.1225+294T>C (n.1225+294T>C) c.361+294T>C (n.361+294T>C) n.1080+294T>C c.799+294T>C (n.799+294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783633T= | CA1365020099 | ITIH1 | c.1225+294T= (n.1225+294T=) c.361+294T= (n.361+294T=) n.1080+294T= c.799+294T= (n.799+294T=) | |
3 | g.52783636A= | CA1365020100 | ITIH1 | c.1225+297A= (n.1225+297A=) c.361+297A= (n.361+297A=) n.1080+297A= c.799+297A= (n.799+297A=) | |
3 | g.52783636A>G | CA908127873 | ITIH1 | c.1225+297A>G (n.1225+297A>G) c.361+297A>G (n.361+297A>G) n.1080+297A>G c.799+297A>G (n.799+297A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783643A= | CA1365020101 | ITIH1 | c.1225+304A= (n.1225+304A=) c.361+304A= (n.361+304A=) n.1080+304A= c.799+304A= (n.799+304A=) | |
3 | g.52783643A>C | CA1365020102 | ITIH1 | c.1225+304A>C (n.1225+304A>C) c.361+304A>C (n.361+304A>C) n.1080+304A>C c.799+304A>C (n.799+304A>C) | dbSNP |
3 | g.52783644C>A | CA74820250 | ITIH1 | c.1225+305C>A (n.1225+305C>A) c.361+305C>A (n.361+305C>A) n.1080+305C>A c.799+305C>A (n.799+305C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783644C= | CA1365020103 | ITIH1 | c.1225+305C= (n.1225+305C=) c.361+305C= (n.361+305C=) n.1080+305C= c.799+305C= (n.799+305C=) | |
3 | g.52783644C>T | CA74820253 | ITIH1 | c.1225+305C>T (n.1225+305C>T) c.361+305C>T (n.361+305C>T) n.1080+305C>T c.799+305C>T (n.799+305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783649T>C | CA908127877 | ITIH1 | c.1225+310T>C (n.1225+310T>C) c.361+310T>C (n.361+310T>C) n.1080+310T>C c.799+310T>C (n.799+310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783649T= | CA1365020104 | ITIH1 | c.1225+310T= (n.1225+310T=) c.361+310T= (n.361+310T=) n.1080+310T= c.799+310T= (n.799+310T=) | |
3 | g.52783650G= | CA1365020105 | ITIH1 | c.1225+311G= (n.1225+311G=) c.361+311G= (n.361+311G=) n.1080+311G= c.799+311G= (n.799+311G=) | |
3 | g.52783650G>T | CA74820263 | ITIH1 | c.1225+311G>T (n.1225+311G>T) c.361+311G>T (n.361+311G>T) n.1080+311G>T c.799+311G>T (n.799+311G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783656T= | CA1365020106 | ITIH1 | c.1225+317T= (n.1225+317T=) c.361+317T= (n.361+317T=) n.1080+317T= c.799+317T= (n.799+317T=) | |
3 | g.52783658_52783662dup | CA908127884 | ITIH1 | c.1225+319_1225+323dup (n.1225+319_1225+323dup) c.361+319_361+323dup (n.361+319_361+323dup) n.1080+319_1080+323dup c.799+319_799+323dup (n.799+319_799+323dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783657_52783680delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT | CA1365020107 | ITIH1 | c.1225+318_1225+341delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT (n.1225+318_1225+341delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT) c.361+318_361+341delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT (n.361+318_361+341delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT) n.1080+318_1080+341delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT c.799+318_799+341delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT (n.799+318_799+341delinsAAGCAAGGGGCTAGGGACTGAAAT) | |
3 | g.52783658_52783660delinsAGC | CA1365020108 | ITIH1 | c.1225+319_1225+321delinsAGC (n.1225+319_1225+321delinsAGC) c.361+319_361+321delinsAGC (n.361+319_361+321delinsAGC) n.1080+319_1080+321delinsAGC c.799+319_799+321delinsAGC (n.799+319_799+321delinsAGC) | |
3 | g.52783659_52783681del | CA908127887 | ITIH1 | c.1225+320_1225+342del (n.1225+320_1225+342del) c.361+320_361+342del (n.361+320_361+342del) n.1080+320_1080+342del c.799+320_799+342del (n.799+320_799+342del) | dbSNP |
3 | g.52783659G>A | CA11500281 | ITIH1 | c.1225+320G>A (n.1225+320G>A) c.361+320G>A (n.361+320G>A) n.1080+320G>A c.799+320G>A (n.799+320G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783659G>C | CA1365020110 | ITIH1 | c.1225+320G>C (n.1225+320G>C) c.361+320G>C (n.361+320G>C) n.1080+320G>C c.799+320G>C (n.799+320G>C) | dbSNP |
3 | g.52783659G= | CA1365020109 | ITIH1 | c.1225+320G= (n.1225+320G=) c.361+320G= (n.361+320G=) n.1080+320G= c.799+320G= (n.799+320G=) | |
3 | g.52783659G>T | CA1365020111 | ITIH1 | c.1225+320G>T (n.1225+320G>T) c.361+320G>T (n.361+320G>T) n.1080+320G>T c.799+320G>T (n.799+320G>T) | dbSNP |
3 | g.52783659_52783660del | CA1048000148 | ITIH1 | c.1225+320_1225+321del (n.1225+320_1225+321del) c.361+320_361+321del (n.361+320_361+321del) n.1080+320_1080+321del c.799+320_799+321del (n.799+320_799+321del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783661A= | CA1365020112 | ITIH1 | c.1225+322A= (n.1225+322A=) c.361+322A= (n.361+322A=) n.1080+322A= c.799+322A= (n.799+322A=) | |
3 | g.52783661A>C | CA908127895 | ITIH1 | c.1225+322A>C (n.1225+322A>C) c.361+322A>C (n.361+322A>C) n.1080+322A>C c.799+322A>C (n.799+322A>C) | dbSNP |
3 | g.52783661_52783682delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC | CA1365020113 | ITIH1 | c.1225+322_1225+343delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC (n.1225+322_1225+343delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC) c.361+322_361+343delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC (n.361+322_361+343delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC) n.1080+322_1080+343delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC c.799+322_799+343delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC (n.799+322_799+343delinsAAGGGGCTAGGGACTGAAATAC) | |
3 | g.52783662_52783682del | CA1048000152 | ITIH1 | c.1225+323_1225+343del (n.1225+323_1225+343del) c.361+323_361+343del (n.361+323_361+343del) n.1080+323_1080+343del c.799+323_799+343del (n.799+323_799+343del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783665G>C | CA1048000154 | ITIH1 | c.1225+326G>C (n.1225+326G>C) c.361+326G>C (n.361+326G>C) n.1080+326G>C c.799+326G>C (n.799+326G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783665G= | CA1365020114 | ITIH1 | c.1225+326G= (n.1225+326G=) c.361+326G= (n.361+326G=) n.1080+326G= c.799+326G= (n.799+326G=) | |
3 | g.52783666G>A | CA908127901 | ITIH1 | c.1225+327G>A (n.1225+327G>A) c.361+327G>A (n.361+327G>A) n.1080+327G>A c.799+327G>A (n.799+327G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783666G>C | CA74820278 | ITIH1 | c.1225+327G>C (n.1225+327G>C) c.361+327G>C (n.361+327G>C) n.1080+327G>C c.799+327G>C (n.799+327G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783666G= | CA1365020115 | ITIH1 | c.1225+327G= (n.1225+327G=) c.361+327G= (n.361+327G=) n.1080+327G= c.799+327G= (n.799+327G=) | |
3 | g.52783670G>C | CA74820285 | ITIH1 | c.1225+331G>C (n.1225+331G>C) c.361+331G>C (n.361+331G>C) n.1080+331G>C c.799+331G>C (n.799+331G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783670G= | CA1365020116 | ITIH1 | c.1225+331G= (n.1225+331G=) c.361+331G= (n.361+331G=) n.1080+331G= c.799+331G= (n.799+331G=) | |
3 | g.52783680T>C | CA1365020118 | ITIH1 | c.1225+341T>C (n.1225+341T>C) c.361+341T>C (n.361+341T>C) n.1080+341T>C c.799+341T>C (n.799+341T>C) | dbSNP |
3 | g.52783680T= | CA1365020117 | ITIH1 | c.1225+341T= (n.1225+341T=) c.361+341T= (n.361+341T=) n.1080+341T= c.799+341T= (n.799+341T=) | |
3 | g.52783682C>A | CA74820293 | ITIH1 | c.1225+343C>A (n.1225+343C>A) c.361+343C>A (n.361+343C>A) n.1080+343C>A c.799+343C>A (n.799+343C>A) | dbSNP |
3 | g.52783682C= | CA1365020119 | ITIH1 | c.1225+343C= (n.1225+343C=) c.361+343C= (n.361+343C=) n.1080+343C= c.799+343C= (n.799+343C=) | |
3 | g.52783683C= | CA1365020120 | ITIH1 | c.1225+344C= (n.1225+344C=) c.361+344C= (n.361+344C=) n.1080+344C= c.799+344C= (n.799+344C=) | |
3 | g.52783683C>G | CA908127912 | ITIH1 | c.1225+344C>G (n.1225+344C>G) c.361+344C>G (n.361+344C>G) n.1080+344C>G c.799+344C>G (n.799+344C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783684A= | CA1365020121 | ITIH1 | c.1225+345A= (n.1225+345A=) c.361+345A= (n.361+345A=) n.1080+345A= c.799+345A= (n.799+345A=) | |
3 | g.52783684A>G | CA908127913 | ITIH1 | c.1225+345A>G (n.1225+345A>G) c.361+345A>G (n.361+345A>G) n.1080+345A>G c.799+345A>G (n.799+345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783696C= | CA1365020122 | ITIH1 | c.1225+357C= (n.1225+357C=) c.361+357C= (n.361+357C=) n.1080+357C= c.799+357C= (n.799+357C=) | |
3 | g.52783696C>G | CA542922926 | ITIH1 | c.1225+357C>G (n.1225+357C>G) c.361+357C>G (n.361+357C>G) n.1080+357C>G c.799+357C>G (n.799+357C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783696C>T | CA908127919 | ITIH1 | c.1225+357C>T (n.1225+357C>T) c.361+357C>T (n.361+357C>T) n.1080+357C>T c.799+357C>T (n.799+357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783700T>C | CA1365020124 | ITIH1 | c.1225+361T>C (n.1225+361T>C) c.361+361T>C (n.361+361T>C) n.1080+361T>C c.799+361T>C (n.799+361T>C) | dbSNP |
3 | g.52783700T= | CA1365020123 | ITIH1 | c.1225+361T= (n.1225+361T=) c.361+361T= (n.361+361T=) n.1080+361T= c.799+361T= (n.799+361T=) | |
3 | g.52783703C>A | CA2756279937 | ITIH1 | c.1225+364C>A (n.1225+364C>A) c.361+364C>A (n.361+364C>A) n.1080+364C>A c.799+364C>A (n.799+364C>A) | |
3 | g.52783703C= | CA1365020125 | ITIH1 | c.1225+364C= (n.1225+364C=) c.361+364C= (n.361+364C=) n.1080+364C= c.799+364C= (n.799+364C=) | |
3 | g.52783703C>T | CA74820305 | ITIH1 | c.1225+364C>T (n.1225+364C>T) c.361+364C>T (n.361+364C>T) n.1080+364C>T c.799+364C>T (n.799+364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783704T>C | CA1048000176 | ITIH1 | c.1225+365T>C (n.1225+365T>C) c.361+365T>C (n.361+365T>C) n.1080+365T>C c.799+365T>C (n.799+365T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783704T>G | CA74820314 | ITIH1 | c.1225+365T>G (n.1225+365T>G) c.361+365T>G (n.361+365T>G) n.1080+365T>G c.799+365T>G (n.799+365T>G) | dbSNP |
3 | g.52783704T= | CA1365020126 | ITIH1 | c.1225+365T= (n.1225+365T=) c.361+365T= (n.361+365T=) n.1080+365T= c.799+365T= (n.799+365T=) |