Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52783476_52783487del | CA2666067495 | ITIH1 | c.1225+137_1225+148del (n.1225+137_1225+148del) c.361+137_361+148del (n.361+137_361+148del) n.1080+137_1080+148del c.799+137_799+148del (n.799+137_799+148del) | gnomAD v4 |
3 | g.52783484A>G | CA2666067502 | ITIH1 | c.1225+145A>G (n.1225+145A>G) c.361+145A>G (n.361+145A>G) n.1080+145A>G c.799+145A>G (n.799+145A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52783485G>T | CA2666067503 | ITIH1 | c.1225+146G>T (n.1225+146G>T) c.361+146G>T (n.361+146G>T) n.1080+146G>T c.799+146G>T (n.799+146G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52783486C>A | CA2666067504 | ITIH1 | c.1225+147C>A (n.1225+147C>A) c.361+147C>A (n.361+147C>A) n.1080+147C>A c.799+147C>A (n.799+147C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52783486C>G | CA2666067505 | ITIH1 | c.1225+147C>G (n.1225+147C>G) c.361+147C>G (n.361+147C>G) n.1080+147C>G c.799+147C>G (n.799+147C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52783487del | CA2666067507 | ITIH1 | c.1225+148del (n.1225+148del) c.361+148del (n.361+148del) n.1080+148del c.799+148del (n.799+148del) | gnomAD v4 |
3 | g.52783487T>A | CA2666067506 | ITIH1 | c.1225+148T>A (n.1225+148T>A) c.361+148T>A (n.361+148T>A) n.1080+148T>A c.799+148T>A (n.799+148T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52783488C>A | CA2666067508 | ITIH1 | c.1225+149C>A (n.1225+149C>A) c.361+149C>A (n.361+149C>A) n.1080+149C>A c.799+149C>A (n.799+149C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52783489A>C | CA2666067509 | ITIH1 | c.1225+150A>C (n.1225+150A>C) c.361+150A>C (n.361+150A>C) n.1080+150A>C c.799+150A>C (n.799+150A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52783489A>G | CA2666067510 | ITIH1 | c.1225+150A>G (n.1225+150A>G) c.361+150A>G (n.361+150A>G) n.1080+150A>G c.799+150A>G (n.799+150A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52783490G>T | CA2666067511 | ITIH1 | c.1225+151G>T (n.1225+151G>T) c.361+151G>T (n.361+151G>T) n.1080+151G>T c.799+151G>T (n.799+151G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52783491A>C | CA2666067512 | ITIH1 | c.1225+152A>C (n.1225+152A>C) c.361+152A>C (n.361+152A>C) n.1080+152A>C c.799+152A>C (n.799+152A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52783493del | CA2666067513 | ITIH1 | c.1225+154del (n.1225+154del) c.361+154del (n.361+154del) n.1080+154del c.799+154del (n.799+154del) | gnomAD v4 |
3 | g.52783494A= | CA1365020036 | ITIH1 | c.1225+155A= (n.1225+155A=) c.361+155A= (n.361+155A=) n.1080+155A= c.799+155A= (n.799+155A=) | |
3 | g.52783494A>G | CA1365020035 | ITIH1 | c.1225+155A>G (n.1225+155A>G) c.361+155A>G (n.361+155A>G) n.1080+155A>G c.799+155A>G (n.799+155A>G) | dbSNP |
3 | g.52783503G>A | CA1365020038 | ITIH1 | c.1225+164G>A (n.1225+164G>A) c.361+164G>A (n.361+164G>A) n.1080+164G>A c.799+164G>A (n.799+164G>A) | dbSNP |
3 | g.52783503G= | CA1365020037 | ITIH1 | c.1225+164G= (n.1225+164G=) c.361+164G= (n.361+164G=) n.1080+164G= c.799+164G= (n.799+164G=) | |
3 | g.52783505G>A | CA1048000106 | ITIH1 | c.1225+166G>A (n.1225+166G>A) c.361+166G>A (n.361+166G>A) n.1080+166G>A c.799+166G>A (n.799+166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783505G= | CA1365020039 | ITIH1 | c.1225+166G= (n.1225+166G=) c.361+166G= (n.361+166G=) n.1080+166G= c.799+166G= (n.799+166G=) | |
3 | g.52783507G>A | CA908127830 | ITIH1 | c.1225+168G>A (n.1225+168G>A) c.361+168G>A (n.361+168G>A) n.1080+168G>A c.799+168G>A (n.799+168G>A) | dbSNP |
3 | g.52783507G= | CA1365020040 | ITIH1 | c.1225+168G= (n.1225+168G=) c.361+168G= (n.361+168G=) n.1080+168G= c.799+168G= (n.799+168G=) | |
3 | g.52783509_52783522delinsGCTCTATGGTGTAC | CA1365020041 | ITIH1 | c.1225+170_1225+183delinsGCTCTATGGTGTAC (n.1225+170_1225+183delinsGCTCTATGGTGTAC) c.361+170_361+183delinsGCTCTATGGTGTAC (n.361+170_361+183delinsGCTCTATGGTGTAC) n.1080+170_1080+183delinsGCTCTATGGTGTAC c.799+170_799+183delinsGCTCTATGGTGTAC (n.799+170_799+183delinsGCTCTATGGTGTAC) | |
3 | g.52783514_52783526del | CA908127836 | ITIH1 | c.1225+175_1225+187del (n.1225+175_1225+187del) c.361+175_361+187del (n.361+175_361+187del) n.1080+175_1080+187del c.799+175_799+187del (n.799+175_799+187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783511T>C | CA908127837 | ITIH1 | c.1225+172T>C (n.1225+172T>C) c.361+172T>C (n.361+172T>C) n.1080+172T>C c.799+172T>C (n.799+172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783511T= | CA1365020042 | ITIH1 | c.1225+172T= (n.1225+172T=) c.361+172T= (n.361+172T=) n.1080+172T= c.799+172T= (n.799+172T=) | |
3 | g.52783513T>C | CA2702815857 | ITIH1 | c.1225+174T>C (n.1225+174T>C) c.361+174T>C (n.361+174T>C) n.1080+174T>C c.799+174T>C (n.799+174T>C) | dbSNP |
3 | g.52783514A= | CA1365020043 | ITIH1 | c.1225+175A= (n.1225+175A=) c.361+175A= (n.361+175A=) n.1080+175A= c.799+175A= (n.799+175A=) | |
3 | g.52783514A>G | CA908127838 | ITIH1 | c.1225+175A>G (n.1225+175A>G) c.361+175A>G (n.361+175A>G) n.1080+175A>G c.799+175A>G (n.799+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783515T>C | CA1048000112 | ITIH1 | c.1225+176T>C (n.1225+176T>C) c.361+176T>C (n.361+176T>C) n.1080+176T>C c.799+176T>C (n.799+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783515T= | CA1365020044 | ITIH1 | c.1225+176T= (n.1225+176T=) c.361+176T= (n.361+176T=) n.1080+176T= c.799+176T= (n.799+176T=) | |
3 | g.52783516G>C | CA908127839 | ITIH1 | c.1225+177G>C (n.1225+177G>C) c.361+177G>C (n.361+177G>C) n.1080+177G>C c.799+177G>C (n.799+177G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783516G= | CA1365020045 | ITIH1 | c.1225+177G= (n.1225+177G=) c.361+177G= (n.361+177G=) n.1080+177G= c.799+177G= (n.799+177G=) | |
3 | g.52783517G= | CA1365020046 | ITIH1 | c.1225+178G= (n.1225+178G=) c.361+178G= (n.361+178G=) n.1080+178G= c.799+178G= (n.799+178G=) | |
3 | g.52783517G>T | CA74820129 | ITIH1 | c.1225+178G>T (n.1225+178G>T) c.361+178G>T (n.361+178G>T) n.1080+178G>T c.799+178G>T (n.799+178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783518T>A | CA2702815858 | ITIH1 | c.1225+179T>A (n.1225+179T>A) c.361+179T>A (n.361+179T>A) n.1080+179T>A c.799+179T>A (n.799+179T>A) | dbSNP |
3 | g.52783523C>G | CA2702816036 | ITIH1 | c.1225+184C>G (n.1225+184C>G) c.361+184C>G (n.361+184C>G) n.1080+184C>G c.799+184C>G (n.799+184C>G) | dbSNP |
3 | g.52783526T>C | CA74820131 | ITIH1 | c.1225+187T>C (n.1225+187T>C) c.361+187T>C (n.361+187T>C) n.1080+187T>C c.799+187T>C (n.799+187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783526T= | CA1365020047 | ITIH1 | c.1225+187T= (n.1225+187T=) c.361+187T= (n.361+187T=) n.1080+187T= c.799+187T= (n.799+187T=) | |
3 | g.52783529C= | CA1365020048 | ITIH1 | c.1225+190C= (n.1225+190C=) c.361+190C= (n.361+190C=) n.1080+190C= c.799+190C= (n.799+190C=) | |
3 | g.52783529C>T | CA74820133 | ITIH1 | c.1225+190C>T (n.1225+190C>T) c.361+190C>T (n.361+190C>T) n.1080+190C>T c.799+190C>T (n.799+190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783534G>A | CA74820136 | ITIH1 | c.1225+195G>A (n.1225+195G>A) c.361+195G>A (n.361+195G>A) n.1080+195G>A c.799+195G>A (n.799+195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783534G= | CA1365020049 | ITIH1 | c.1225+195G= (n.1225+195G=) c.361+195G= (n.361+195G=) n.1080+195G= c.799+195G= (n.799+195G=) | |
3 | g.52783540A= | CA1365020050 | ITIH1 | c.1225+201A= (n.1225+201A=) c.361+201A= (n.361+201A=) n.1080+201A= c.799+201A= (n.799+201A=) | |
3 | g.52783540A>C | CA11581800 | ITIH1 | c.1225+201A>C (n.1225+201A>C) c.361+201A>C (n.361+201A>C) n.1080+201A>C c.799+201A>C (n.799+201A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783543A= | CA1365020051 | ITIH1 | c.1225+204A= (n.1225+204A=) c.361+204A= (n.361+204A=) n.1080+204A= c.799+204A= (n.799+204A=) | |
3 | g.52783543A>G | CA74820143 | ITIH1 | c.1225+204A>G (n.1225+204A>G) c.361+204A>G (n.361+204A>G) n.1080+204A>G c.799+204A>G (n.799+204A>G) | dbSNP |
3 | g.52783544A= | CA1365020052 | ITIH1 | c.1225+205A= (n.1225+205A=) c.361+205A= (n.361+205A=) n.1080+205A= c.799+205A= (n.799+205A=) | |
3 | g.52783544A>G | CA542922922 | ITIH1 | c.1225+205A>G (n.1225+205A>G) c.361+205A>G (n.361+205A>G) n.1080+205A>G c.799+205A>G (n.799+205A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52783547G>A | CA74820164 | ITIH1 | c.1225+208G>A (n.1225+208G>A) c.361+208G>A (n.361+208G>A) n.1080+208G>A c.799+208G>A (n.799+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783547G= | CA1365020053 | ITIH1 | c.1225+208G= (n.1225+208G=) c.361+208G= (n.361+208G=) n.1080+208G= c.799+208G= (n.799+208G=) | |
3 | g.52783548G= | CA1365020054 | ITIH1 | c.1225+209G= (n.1225+209G=) c.361+209G= (n.361+209G=) n.1080+209G= c.799+209G= (n.799+209G=) | |
3 | g.52783548G>T | CA74820172 | ITIH1 | c.1225+209G>T (n.1225+209G>T) c.361+209G>T (n.361+209G>T) n.1080+209G>T c.799+209G>T (n.799+209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783553G>A | CA908127848 | ITIH1 | c.1225+214G>A (n.1225+214G>A) c.361+214G>A (n.361+214G>A) n.1080+214G>A c.799+214G>A (n.799+214G>A) | dbSNP |
3 | g.52783553G= | CA1365020055 | ITIH1 | c.1225+214G= (n.1225+214G=) c.361+214G= (n.361+214G=) n.1080+214G= c.799+214G= (n.799+214G=) | |
3 | g.52783558T>C | CA2702816038 | ITIH1 | c.1225+219T>C (n.1225+219T>C) c.361+219T>C (n.361+219T>C) n.1080+219T>C c.799+219T>C (n.799+219T>C) | dbSNP |
3 | g.52783560A= | CA1365020056 | ITIH1 | c.1225+221A= (n.1225+221A=) c.361+221A= (n.361+221A=) n.1080+221A= c.799+221A= (n.799+221A=) | |
3 | g.52783560A>G | CA74820185 | ITIH1 | c.1225+221A>G (n.1225+221A>G) c.361+221A>G (n.361+221A>G) n.1080+221A>G c.799+221A>G (n.799+221A>G) | dbSNP |
3 | g.52783563G>A | CA542922923 | ITIH1 | c.1225+224G>A (n.1225+224G>A) c.361+224G>A (n.361+224G>A) n.1080+224G>A c.799+224G>A (n.799+224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783563G= | CA1365020057 | ITIH1 | c.1225+224G= (n.1225+224G=) c.361+224G= (n.361+224G=) n.1080+224G= c.799+224G= (n.799+224G=) | |
3 | g.52783564A= | CA1365020058 | ITIH1 | c.1225+225A= (n.1225+225A=) c.361+225A= (n.361+225A=) n.1080+225A= c.799+225A= (n.799+225A=) | |
3 | g.52783564A>G | CA1365020059 | ITIH1 | c.1225+225A>G (n.1225+225A>G) c.361+225A>G (n.361+225A>G) n.1080+225A>G c.799+225A>G (n.799+225A>G) | dbSNP |
3 | g.52783566A= | CA1365020060 | ITIH1 | c.1225+227A= (n.1225+227A=) c.361+227A= (n.361+227A=) n.1080+227A= c.799+227A= (n.799+227A=) | |
3 | g.52783566A>T | CA542922924 | ITIH1 | c.1225+227A>T (n.1225+227A>T) c.361+227A>T (n.361+227A>T) n.1080+227A>T c.799+227A>T (n.799+227A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783568A= | CA1365020061 | ITIH1 | c.1225+229A= (n.1225+229A=) c.361+229A= (n.361+229A=) n.1080+229A= c.799+229A= (n.799+229A=) | |
3 | g.52783568A>G | CA1365020062 | ITIH1 | c.1225+229A>G (n.1225+229A>G) c.361+229A>G (n.361+229A>G) n.1080+229A>G c.799+229A>G (n.799+229A>G) | dbSNP |
3 | g.52783569G>A | CA908127850 | ITIH1 | c.1225+230G>A (n.1225+230G>A) c.361+230G>A (n.361+230G>A) n.1080+230G>A c.799+230G>A (n.799+230G>A) | dbSNP |
3 | g.52783569G= | CA1365020063 | ITIH1 | c.1225+230G= (n.1225+230G=) c.361+230G= (n.361+230G=) n.1080+230G= c.799+230G= (n.799+230G=) | |
3 | g.52783570G>A | CA1365020065 | ITIH1 | c.1225+231G>A (n.1225+231G>A) c.361+231G>A (n.361+231G>A) n.1080+231G>A c.799+231G>A (n.799+231G>A) | dbSNP |
3 | g.52783570G= | CA1365020064 | ITIH1 | c.1225+231G= (n.1225+231G=) c.361+231G= (n.361+231G=) n.1080+231G= c.799+231G= (n.799+231G=) | |
3 | g.52783574G>A | CA908127851 | ITIH1 | c.1225+235G>A (n.1225+235G>A) c.361+235G>A (n.361+235G>A) n.1080+235G>A c.799+235G>A (n.799+235G>A) | dbSNP |
3 | g.52783574G>C | CA74820194 | ITIH1 | c.1225+235G>C (n.1225+235G>C) c.361+235G>C (n.361+235G>C) n.1080+235G>C c.799+235G>C (n.799+235G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783574G= | CA1365020066 | ITIH1 | c.1225+235G= (n.1225+235G=) c.361+235G= (n.361+235G=) n.1080+235G= c.799+235G= (n.799+235G=) | |
3 | g.52783576A= | CA1365020067 | ITIH1 | c.1225+237A= (n.1225+237A=) c.361+237A= (n.361+237A=) n.1080+237A= c.799+237A= (n.799+237A=) | |
3 | g.52783576A>G | CA74820206 | ITIH1 | c.1225+237A>G (n.1225+237A>G) c.361+237A>G (n.361+237A>G) n.1080+237A>G c.799+237A>G (n.799+237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783577T>A | CA2581876680 | ITIH1 | c.1225+238T>A (n.1225+238T>A) c.361+238T>A (n.361+238T>A) n.1080+238T>A c.799+238T>A (n.799+238T>A) | |
3 | g.52783577T>C | CA74820215 | ITIH1 | c.1225+238T>C (n.1225+238T>C) c.361+238T>C (n.361+238T>C) n.1080+238T>C c.799+238T>C (n.799+238T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52783577T>G | CA2581876679 | ITIH1 | c.1225+238T>G (n.1225+238T>G) c.361+238T>G (n.361+238T>G) n.1080+238T>G c.799+238T>G (n.799+238T>G) | |
3 | g.52783577T= | CA1365020068 | ITIH1 | c.1225+238T= (n.1225+238T=) c.361+238T= (n.361+238T=) n.1080+238T= c.799+238T= (n.799+238T=) | |
3 | g.52783578G>A | CA908127854 | ITIH1 | c.1225+239G>A (n.1225+239G>A) c.361+239G>A (n.361+239G>A) n.1080+239G>A c.799+239G>A (n.799+239G>A) | dbSNP |
3 | g.52783578G= | CA1365020069 | ITIH1 | c.1225+239G= (n.1225+239G=) c.361+239G= (n.361+239G=) n.1080+239G= c.799+239G= (n.799+239G=) | |
3 | g.52783581T>C | CA1365020071 | ITIH1 | c.1225+242T>C (n.1225+242T>C) c.361+242T>C (n.361+242T>C) n.1080+242T>C c.799+242T>C (n.799+242T>C) | dbSNP |
3 | g.52783581T= | CA1365020070 | ITIH1 | c.1225+242T= (n.1225+242T=) c.361+242T= (n.361+242T=) n.1080+242T= c.799+242T= (n.799+242T=) | |
3 | g.52783584C>G | CA2702816039 | ITIH1 | c.1225+245C>G (n.1225+245C>G) c.361+245C>G (n.361+245C>G) n.1080+245C>G c.799+245C>G (n.799+245C>G) | dbSNP |