UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52771902T>C | CA1910259532 | MBL2 | c.-9-258A>G (n.-9-258A>G) c.-24-243A>G (n.-24-243A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771902T= | CA1910259531 | MBL2 | c.-9-258A= (n.-9-258A=) c.-24-243A= (n.-24-243A=) | |
| 10 | g.52771903G>A | CA1910259534 | MBL2 | c.-9-259C>T (n.-9-259C>T) c.-24-244C>T (n.-24-244C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771903G= | CA1910259533 | MBL2 | c.-9-259C= (n.-9-259C=) c.-24-244C= (n.-24-244C=) | |
| 10 | g.52771903G>T | CA2788008350 | MBL2 | c.-9-259C>A (n.-9-259C>A) c.-24-244C>A (n.-24-244C>A) | |
| 10 | g.52771912T>C | CA207457417 | MBL2 | c.-9-268A>G (n.-9-268A>G) c.-24-253A>G (n.-24-253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771912T= | CA1910259535 | MBL2 | c.-9-268A= (n.-9-268A=) c.-24-253A= (n.-24-253A=) | |
| 10 | g.52771913_52771918delinsAAACAT | CA1910259536 | MBL2 | c.-9-274_-9-269delinsATGTTT (n.-9-274_-9-269delinsATGTTT) c.-24-259_-24-254delinsATGTTT (n.-24-259_-24-254delinsATGTTT) | |
| 10 | g.52771914_52771918del | CA666361074 | MBL2 | c.-9-274_-9-270del (n.-9-274_-9-270del) c.-24-259_-24-255del (n.-24-259_-24-255del) | dbSNP |
| 10 | g.52771916_52771917delinsCA | CA1910259537 | MBL2 | c.-9-273_-9-272delinsTG (n.-9-273_-9-272delinsTG) c.-24-258_-24-257delinsTG (n.-24-258_-24-257delinsTG) | |
| 10 | g.52771917del | CA1910259538 | MBL2 | c.-9-273del (n.-9-273del) c.-24-258del (n.-24-258del) | dbSNP |
| 10 | g.52771918T>C | CA2721870523 | MBL2 | c.-9-274A>G (n.-9-274A>G) c.-24-259A>G (n.-24-259A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771919_52771920delinsGC | CA1910259539 | MBL2 | c.-9-276_-9-275delinsGC (n.-9-276_-9-275delinsGC) c.-24-261_-24-260delinsGC (n.-24-261_-24-260delinsGC) | |
| 10 | g.52771920del | CA207457418 | MBL2 | c.-9-276del (n.-9-276del) c.-24-261del (n.-24-261del) | dbSNP |
| 10 | g.52771920C= | CA1910259540 | MBL2 | c.-9-276G= (n.-9-276G=) c.-24-261G= (n.-24-261G=) | |
| 10 | g.52771920C>G | CA928437695 | MBL2 | c.-9-276G>C (n.-9-276G>C) c.-24-261G>C (n.-24-261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771920C>T | CA207457419 | MBL2 | c.-9-276G>A (n.-9-276G>A) c.-24-261G>A (n.-24-261G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771923T>A | CA666361081 | MBL2 | c.-9-279A>T (n.-9-279A>T) c.-24-264A>T (n.-24-264A>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771923T= | CA1910259541 | MBL2 | c.-9-279A= (n.-9-279A=) c.-24-264A= (n.-24-264A=) | |
| 10 | g.52771924C= | CA1910259542 | MBL2 | c.-9-280G= (n.-9-280G=) c.-24-265G= (n.-24-265G=) | |
| 10 | g.52771924C>T | CA207457420 | MBL2 | c.-9-280G>A (n.-9-280G>A) c.-24-265G>A (n.-24-265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771925G>A | CA666361086 | MBL2 | c.-9-281C>T (n.-9-281C>T) c.-24-266C>T (n.-24-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771925G>C | CA13220763 | MBL2 | c.-9-281C>G (n.-9-281C>G) c.-24-266C>G (n.-24-266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771925G= | CA1910259543 | MBL2 | c.-9-281C= (n.-9-281C=) c.-24-266C= (n.-24-266C=) | |
| 10 | g.52771925G>T | CA666361088 | MBL2 | c.-9-281C>A (n.-9-281C>A) c.-24-266C>A (n.-24-266C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771926G>A | CA653288498 | MBL2 | c.-9-282C>T (n.-9-282C>T) c.-24-267C>T (n.-24-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.52771926G= | CA1910259544 | MBL2 | c.-9-282C= (n.-9-282C=) c.-24-267C= (n.-24-267C=) | |
| 10 | g.52771927T>C | CA666361091 | MBL2 | c.-9-283A>G (n.-9-283A>G) c.-24-268A>G (n.-24-268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771927T= | CA1910259545 | MBL2 | c.-9-283A= (n.-9-283A=) c.-24-268A= (n.-24-268A=) | |
| 10 | g.52771929G= | CA1910259546 | MBL2 | c.-9-285C= (n.-9-285C=) c.-24-270C= (n.-24-270C=) | |
| 10 | g.52771929G>T | CA207457421 | MBL2 | c.-9-285C>A (n.-9-285C>A) c.-24-270C>A (n.-24-270C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771931A= | CA1910259547 | MBL2 | c.-9-287T= (n.-9-287T=) c.-24-272T= (n.-24-272T=) | |
| 10 | g.52771931A>G | CA207457422 | MBL2 | c.-9-287T>C (n.-9-287T>C) c.-24-272T>C (n.-24-272T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771934G>A | CA207457423 | MBL2 | c.-9-290C>T (n.-9-290C>T) c.-24-275C>T (n.-24-275C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771934G= | CA1910259548 | MBL2 | c.-9-290C= (n.-9-290C=) c.-24-275C= (n.-24-275C=) | |
| 10 | g.52771934_52771935delinsGA | CA1910259549 | MBL2 | c.-9-291_-9-290delinsTC (n.-9-291_-9-290delinsTC) c.-24-276_-24-275delinsTC (n.-24-276_-24-275delinsTC) | |
| 10 | g.52771935del | CA1910259550 | MBL2 | c.-9-291del (n.-9-291del) c.-24-276del (n.-24-276del) | dbSNP |
| 10 | g.52771935A= | CA1910259551 | MBL2 | c.-9-291T= (n.-9-291T=) c.-24-276T= (n.-24-276T=) | |
| 10 | g.52771935A>G | CA207457424 | MBL2 | c.-9-291T>C (n.-9-291T>C) c.-24-276T>C (n.-24-276T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771940A= | CA1910259552 | MBL2 | c.-9-296T= (n.-9-296T=) c.-24-281T= (n.-24-281T=) | |
| 10 | g.52771940A>T | CA1910259553 | MBL2 | c.-9-296T>A (n.-9-296T>A) c.-24-281T>A (n.-24-281T>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771943T>C | CA207457425 | MBL2 | c.-9-299A>G (n.-9-299A>G) c.-24-284A>G (n.-24-284A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771943T= | CA1910259554 | MBL2 | c.-9-299A= (n.-9-299A=) c.-24-284A= (n.-24-284A=) | |
| 10 | g.52771945G>C | CA207457426 | MBL2 | c.-9-301C>G (n.-9-301C>G) c.-24-286C>G (n.-24-286C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771945G= | CA1910259555 | MBL2 | c.-9-301C= (n.-9-301C=) c.-24-286C= (n.-24-286C=) | |
| 10 | g.52771947del | CA2721870541 | MBL2 | c.-9-303del (n.-9-303del) c.-24-288del (n.-24-288del) | dbSNP |
| 10 | g.52771948C= | CA1910259556 | MBL2 | c.-9-304G= (n.-9-304G=) c.-24-289G= (n.-24-289G=) | |
| 10 | g.52771948C>T | CA593572935 | MBL2 | c.-9-304G>A (n.-9-304G>A) c.-24-289G>A (n.-24-289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771949C>A | CA2739309005 | MBL2 | c.-9-305G>T (n.-9-305G>T) c.-24-290G>T (n.-24-290G>T) | |
| 10 | g.52771949C= | CA1910259557 | MBL2 | c.-9-305G= (n.-9-305G=) c.-24-290G= (n.-24-290G=) | |
| 10 | g.52771949C>G | CA1910259558 | MBL2 | c.-9-305G>C (n.-9-305G>C) c.-24-290G>C (n.-24-290G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771949C>T | CA207457427 | MBL2 | c.-9-305G>A (n.-9-305G>A) c.-24-290G>A (n.-24-290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771950G>A | CA666361104 | MBL2 | c.-9-306C>T (n.-9-306C>T) c.-24-291C>T (n.-24-291C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771950G= | CA1910259559 | MBL2 | c.-9-306C= (n.-9-306C=) c.-24-291C= (n.-24-291C=) | |
| 10 | g.52771952G>A | CA1910259561 | MBL2 | c.-9-308C>T (n.-9-308C>T) c.-24-293C>T (n.-24-293C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771952G= | CA1910259560 | MBL2 | c.-9-308C= (n.-9-308C=) c.-24-293C= (n.-24-293C=) | |
| 10 | g.52771952_52771953insAGAA | CA2721870560 | MBL2 | c.-9-309_-9-308insTTCT (n.-9-309_-9-308insTTCT) c.-24-294_-24-293insTTCT (n.-24-294_-24-293insTTCT) | dbSNP |
| 10 | g.52771954_52771955insAA | CA2721870574 | MBL2 | c.-9-310_-9-309insTT (n.-9-310_-9-309insTT) c.-24-295_-24-294insTT (n.-24-295_-24-294insTT) | dbSNP |
| 10 | g.52771957G>A | CA469520719 | MBL2 | c.-9-313C>T (n.-9-313C>T) c.-24-298C>T (n.-24-298C>T) | |
| 10 | g.52771958C>A | CA928437708 | MBL2 | c.-9-314G>T (n.-9-314G>T) c.-24-299G>T (n.-24-299G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771958C= | CA1910259562 | MBL2 | c.-9-314G= (n.-9-314G=) c.-24-299G= (n.-24-299G=) | |
| 10 | g.52771959C= | CA1910259563 | MBL2 | c.-9-315G= (n.-9-315G=) c.-24-300G= (n.-24-300G=) | |
| 10 | g.52771959C>T | CA1910259564 | MBL2 | c.-9-315G>A (n.-9-315G>A) c.-24-300G>A (n.-24-300G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771962C>A | CA593572937 | MBL2 | c.-9-318G>T (n.-9-318G>T) c.-24-303G>T (n.-24-303G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771962C= | CA1910259565 | MBL2 | c.-9-318G= (n.-9-318G=) c.-24-303G= (n.-24-303G=) | |
| 10 | g.52771965G= | CA1910259566 | MBL2 | c.-9-321C= (n.-9-321C=) c.-24-306C= (n.-24-306C=) | |
| 10 | g.52771965G>T | CA207457428 | MBL2 | c.-9-321C>A (n.-9-321C>A) c.-24-306C>A (n.-24-306C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771970T>C | CA666361117 | MBL2 | c.-9-326A>G (n.-9-326A>G) c.-24-311A>G (n.-24-311A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771970T= | CA1910259567 | MBL2 | c.-9-326A= (n.-9-326A=) c.-24-311A= (n.-24-311A=) | |
| 10 | g.52771973C= | CA1910259568 | MBL2 | c.-9-329G= (n.-9-329G=) c.-24-314G= (n.-24-314G=) | |
| 10 | g.52771973C>T | CA593572941 | MBL2 | c.-9-329G>A (n.-9-329G>A) c.-24-314G>A (n.-24-314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771979G>A | CA1910259570 | MBL2 | c.-9-335C>T (n.-9-335C>T) c.-24-320C>T (n.-24-320C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771979G= | CA1910259569 | MBL2 | c.-9-335C= (n.-9-335C=) c.-24-320C= (n.-24-320C=) | |
| 10 | g.52771979G>T | CA593572943 | MBL2 | c.-9-335C>A (n.-9-335C>A) c.-24-320C>A (n.-24-320C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771980C= | CA1910259571 | MBL2 | c.-9-336G= (n.-9-336G=) c.-24-321G= (n.-24-321G=) | |
| 10 | g.52771980C>T | CA593572945 | MBL2 | c.-9-336G>A (n.-9-336G>A) c.-24-321G>A (n.-24-321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771984G>A | CA666361127 | MBL2 | c.-9-340C>T (n.-9-340C>T) c.-24-325C>T (n.-24-325C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771984G= | CA1910259572 | MBL2 | c.-9-340C= (n.-9-340C=) c.-24-325C= (n.-24-325C=) | |
| 10 | g.52771988A= | CA1910259573 | MBL2 | c.-9-344T= (n.-9-344T=) c.-24-329T= (n.-24-329T=) | |
| 10 | g.52771988A>G | CA207457429 | MBL2 | c.-9-344T>C (n.-9-344T>C) c.-24-329T>C (n.-24-329T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771989T>C | CA207457430 | MBL2 | c.-9-345A>G (n.-9-345A>G) c.-24-330A>G (n.-24-330A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771989T>G | CA666361140 | MBL2 | c.-9-345A>C (n.-9-345A>C) c.-24-330A>C (n.-24-330A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771989T= | CA1910259574 | MBL2 | c.-9-345A= (n.-9-345A=) c.-24-330A= (n.-24-330A=) | |
| 10 | g.52771990G>C | CA207457431 | MBL2 | c.-9-346C>G (n.-9-346C>G) c.-24-331C>G (n.-24-331C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771990G= | CA1910259575 | MBL2 | c.-9-346C= (n.-9-346C=) c.-24-331C= (n.-24-331C=) | |
| 10 | g.52771994A= | CA1910259576 | MBL2 | c.-9-350T= (n.-9-350T=) c.-24-335T= (n.-24-335T=) | |
| 10 | g.52771994A>G | CA666361146 | MBL2 | c.-9-350T>C (n.-9-350T>C) c.-24-335T>C (n.-24-335T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771995T>A | CA1910259578 | MBL2 | c.-9-351A>T (n.-9-351A>T) c.-24-336A>T (n.-24-336A>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771995T= | CA1910259577 | MBL2 | c.-9-351A= (n.-9-351A=) c.-24-336A= (n.-24-336A=) | |
| 10 | g.52771996G>A | CA2511295614 | MBL2 | c.-9-352C>T (n.-9-352C>T) c.-24-337C>T (n.-24-337C>T) | |
| 10 | g.52771998G>A | CA207457432 | MBL2 | c.-9-354C>T (n.-9-354C>T) c.-24-339C>T (n.-24-339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771998G>C | CA1910259580 | MBL2 | c.-9-354C>G (n.-9-354C>G) c.-24-339C>G (n.-24-339C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771998G= | CA1910259579 | MBL2 | c.-9-354C= (n.-9-354C=) c.-24-339C= (n.-24-339C=) | |
| 10 | g.52772001G>A | CA928437714 | MBL2 | c.-9-357C>T (n.-9-357C>T) c.-24-342C>T (n.-24-342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772001G= | CA1910259581 | MBL2 | c.-9-357C= (n.-9-357C=) c.-24-342C= (n.-24-342C=) |