UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52676231_52676234del | CA2596669800 | KRT1 | c.1475+48_1475+51del (n.1475+48_1475+51del) n.549+48_549+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676230G>A | CA237262254 | KRT1 | c.1475+45C>T (n.1475+45C>T) n.549+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676230G= | CA2036619523 | KRT1 | c.1475+45C= (n.1475+45C=) n.549+45C= | |
| 12 | g.52676231G>C | CA6586159 | KRT1 | c.1475+44C>G (n.1475+44C>G) n.549+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676231G= | CA2036619524 | KRT1 | c.1475+44C= (n.1475+44C=) n.549+44C= | |
| 12 | g.52676231G>T | CA2618946914 | KRT1 | c.1475+44C>A (n.1475+44C>A) n.549+44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676232A>G | CA2618946916 | KRT1 | c.1475+43T>C (n.1475+43T>C) n.549+43T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676233A= | CA2036619525 | KRT1 | c.1475+42T= (n.1475+42T=) n.549+42T= | |
| 12 | g.52676233A>T | CA237262255 | KRT1 | c.1475+42T>A (n.1475+42T>A) n.549+42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52676234G>A | CA2036619527 | KRT1 | c.1475+41C>T (n.1475+41C>T) n.549+41C>T | dbSNP |
| 12 | g.52676234G= | CA2036619526 | KRT1 | c.1475+41C= (n.1475+41C=) n.549+41C= | |
| 12 | g.52676238A= | CA2036619528 | KRT1 | c.1475+37T= (n.1475+37T=) n.549+37T= | |
| 12 | g.52676238A>G | CA605082136 | KRT1 | c.1475+37T>C (n.1475+37T>C) n.549+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676239T>A | CA6586160 | KRT1 | c.1475+36A>T (n.1475+36A>T) n.549+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676239T>C | CA2036619530 | KRT1 | c.1475+36A>G (n.1475+36A>G) n.549+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52676239T>G | CA2618946927 | KRT1 | c.1475+36A>C (n.1475+36A>C) n.549+36A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676239T= | CA2036619529 | KRT1 | c.1475+36A= (n.1475+36A=) n.549+36A= | |
| 12 | g.52676240G>A | CA237262259 | KRT1 | c.1475+35C>T (n.1475+35C>T) n.549+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676240G= | CA2036619531 | KRT1 | c.1475+35C= (n.1475+35C=) n.549+35C= | |
| 12 | g.52676242G>A | CA689869085 | KRT1 | c.1475+33C>T (n.1475+33C>T) n.549+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676242G= | CA2036619532 | KRT1 | c.1475+33C= (n.1475+33C=) n.549+33C= | |
| 12 | g.52676243A= | CA2036619533 | KRT1 | c.1475+32T= (n.1475+32T=) n.549+32T= | |
| 12 | g.52676243A>G | CA6586161 | KRT1 | c.1475+32T>C (n.1475+32T>C) n.549+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676244A= | CA2036619534 | KRT1 | c.1475+31T= (n.1475+31T=) n.549+31T= | |
| 12 | g.52676244A>C | CA237262263 | KRT1 | c.1475+31T>G (n.1475+31T>G) n.549+31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52676247G>T | CA2618946931 | KRT1 | c.1475+28C>A (n.1475+28C>A) n.549+28C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676248G>A | CA6586162 | KRT1 | c.1475+27C>T (n.1475+27C>T) n.549+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676248G= | CA2036619535 | KRT1 | c.1475+27C= (n.1475+27C=) n.549+27C= | |
| 12 | g.52676248G>T | CA689869087 | KRT1 | c.1475+27C>A (n.1475+27C>A) n.549+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52676249T>C | CA605082137 | KRT1 | c.1475+26A>G (n.1475+26A>G) n.549+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676249T= | CA2036619536 | KRT1 | c.1475+26A= (n.1475+26A=) n.549+26A= | |
| 12 | g.52676251C= | CA2036619537 | KRT1 | c.1475+24G= (n.1475+24G=) n.549+24G= | |
| 12 | g.52676251C>G | CA2036619538 | KRT1 | c.1475+24G>C (n.1475+24G>C) n.549+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52676251C>T | CA6586163 | KRT1 | c.1475+24G>A (n.1475+24G>A) n.549+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676252G>A | CA605082138 | KRT1 | c.1475+23C>T (n.1475+23C>T) n.549+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676252G>C | CA2036619540 | KRT1 | c.1475+23C>G (n.1475+23C>G) n.549+23C>G | dbSNP |
| 12 | g.52676252G= | CA2036619539 | KRT1 | c.1475+23C= (n.1475+23C=) n.549+23C= | |
| 12 | g.52676252G>T | CA2618946939 | KRT1 | c.1475+23C>A (n.1475+23C>A) n.549+23C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676253A= | CA2036619541 | KRT1 | c.1475+22T= (n.1475+22T=) n.549+22T= | |
| 12 | g.52676253A>G | CA6586164 | KRT1 | c.1475+22T>C (n.1475+22T>C) n.549+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676254C>G | CA2618946941 | KRT1 | c.1475+21G>C (n.1475+21G>C) n.549+21G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676254C>T | CA2575166943 | KRT1 | c.1475+21G>A (n.1475+21G>A) n.549+21G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676255T>C | CA2575166945 | KRT1 | c.1475+20A>G (n.1475+20A>G) n.549+20A>G | |
| 12 | g.52676255dup | CA2575166944 | KRT1 | c.1475+20dup (n.1475+20dup) n.549+20dup | |
| 12 | g.52676256C= | CA2036619542 | KRT1 | c.1475+19G= (n.1475+19G=) n.549+19G= | |
| 12 | g.52676256C>G | CA2618946943 | KRT1 | c.1475+19G>C (n.1475+19G>C) n.549+19G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676256C>T | CA605082139 | KRT1 | c.1475+19G>A (n.1475+19G>A) n.549+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676258C>A | CA2618946949 | KRT1 | c.1475+17G>T (n.1475+17G>T) n.549+17G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676258C= | CA2036619543 | KRT1 | c.1475+17G= (n.1475+17G=) n.549+17G= | |
| 12 | g.52676258C>G | CA2036619544 | KRT1 | c.1475+17G>C (n.1475+17G>C) n.549+17G>C | dbSNP |
| 12 | g.52676258C>T | CA2575166946 | KRT1 | c.1475+17G>A (n.1475+17G>A) n.549+17G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676259A= | CA2036619545 | KRT1 | c.1475+16T= (n.1475+16T=) n.549+16T= | |
| 12 | g.52676259A>G | CA6586165 | KRT1 | c.1475+16T>C (n.1475+16T>C) n.549+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676261C>A | CA605082140 | KRT1 | c.1475+14G>T (n.1475+14G>T) n.549+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676261C= | CA2036619546 | KRT1 | c.1475+14G= (n.1475+14G=) n.549+14G= | |
| 12 | g.52676261C>G | CA6586167 | KRT1 | c.1475+14G>C (n.1475+14G>C) n.549+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676261C>T | CA6586166 | KRT1 | c.1475+14G>A (n.1475+14G>A) n.549+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676262G>A | CA6586169 | KRT1 | c.1475+13C>T (n.1475+13C>T) n.549+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676262G= | CA2036619547 | KRT1 | c.1475+13C= (n.1475+13C=) n.549+13C= | |
| 12 | g.52676262G>T | CA6586168 | KRT1 | c.1475+13C>A (n.1475+13C>A) n.549+13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676263T>C | CA2036619548 | KRT1 | c.1475+12A>G (n.1475+12A>G) n.549+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52676263T= | CA2036619549 | KRT1 | c.1475+12A= (n.1475+12A=) n.549+12A= | |
| 12 | g.52676264C>G | CA2618946970 | KRT1 | c.1475+11G>C (n.1475+11G>C) n.549+11G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676264C>T | CA2618946971 | KRT1 | c.1475+11G>A (n.1475+11G>A) n.549+11G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676265C>A | CA2036619551 | KRT1 | c.1475+10G>T (n.1475+10G>T) n.549+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52676265C= | CA2036619550 | KRT1 | c.1475+10G= (n.1475+10G=) n.549+10G= | |
| 12 | g.52676265C>T | CA605082141 | KRT1 | c.1475+10G>A (n.1475+10G>A) n.549+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676267T>A | CA2575166948 | KRT1 | c.1475+8A>T (n.1475+8A>T) n.549+8A>T | |
| 12 | g.52676268del | CA2575166947 | KRT1 | c.1475+8del (n.1475+8del) n.549+8del | |
| 12 | g.52676269C>T | CA2575166949 | KRT1 | c.1475+6G>A (n.1475+6G>A) n.549+6G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.52676270C= | CA2036619552 | KRT1 | c.1475+5G= (n.1475+5G=) n.549+5G= | |
| 12 | g.52676270C>T | CA605082142 | KRT1 | c.1475+5G>A (n.1475+5G>A) n.549+5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.52676273A= | CA2036619553 | KRT1 | c.1475+2T= (n.1475+2T=) n.549+2T= | |
| 12 | g.52676273A>C | CA384962123 | KRT1 | c.1475+2T>G (n.1475+2T>G) n.549+2T>G | |
| 12 | g.52676273A>G | CA384962127 | KRT1 | c.1475+2T>C (n.1475+2T>C) n.549+2T>C | |
| 12 | g.52676273A>T | CA384962129 | KRT1 | c.1475+2T>A (n.1475+2T>A) n.549+2T>A | dbSNP |
| 12 | g.52676274C>A | CA384962134 | KRT1 | c.1475+1G>T (n.1475+1G>T) n.549+1G>T | |
| 12 | g.52676274C= | CA2036619554 | KRT1 | c.1475+1G= (n.1475+1G=) n.549+1G= | |
| 12 | g.52676274C>G | CA384962138 | KRT1 | c.1475+1G>C (n.1475+1G>C) n.549+1G>C | |
| 12 | g.52676274C>T | CA384962135 | KRT1 | c.1475+1G>A (n.1475+1G>A) n.549+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52676275C>A | CA384962140 | KRT1 | c.1475G>T (p.Arg492Met) n.549G>T | |
| 12 | g.52676275C>G | CA384962142 | KRT1 | c.1475G>C (p.Arg492Thr) n.549G>C | |
| 12 | g.52676275C>T | CA384962144 | KRT1 | c.1475G>A (p.Arg492Lys) n.549G>A | |
| 12 | g.52676276T>A | CA384962145 | KRT1 | c.1474A>T (p.Arg492Trp) n.548A>T | |
| 12 | g.52676276T>C | CA384962146 | KRT1 | c.1474A>G (p.Arg492Gly) n.548A>G | |
| 12 | g.52676276T>G | CA479871709 | KRT1 | c.1474A>C (p.Arg492=) n.548A>C | |
| 12 | g.52676277G>A | CA479871712 | KRT1 | c.1473C>T (p.Ser491=) n.547C>T | |
| 12 | g.52676277G>C | CA384962149 | KRT1 | c.1473C>G (p.Ser491Arg) n.547C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676277G>T | CA384962151 | KRT1 | c.1473C>A (p.Ser491Arg) n.547C>A | |
| 12 | g.52676278C>A | CA384962154 | KRT1 | c.1472G>T (p.Ser491Ile) n.546G>T | |
| 12 | g.52676278C>G | CA384962155 | KRT1 | c.1472G>C (p.Ser491Thr) n.546G>C | |
| 12 | g.52676278C>T | CA384962156 | KRT1 | c.1472G>A (p.Ser491Asn) n.546G>A | |
| 12 | g.52676279T>A | CA384962160 | KRT1 | c.1471A>T (p.Ser491Cys) n.545A>T | |
| 12 | g.52676279T>C | CA384962161 | KRT1 | c.1471A>G (p.Ser491Gly) n.545A>G | |
| 12 | g.52676279T>G | CA384962163 | KRT1 | c.1471A>C (p.Ser491Arg) n.545A>C | |
| 12 | g.52676280T>A | CA384962165 | KRT1 | c.1470A>T (p.Glu490Asp) n.544A>T | |
| 12 | g.52676280T>C | CA479871739 | KRT1 | c.1470A>G (p.Glu490=) n.544A>G | |
| 12 | g.52676280T>G | CA384962166 | KRT1 | c.1470A>C (p.Glu490Asp) n.544A>C | |
| 12 | g.52676281T>A | CA384962168 | KRT1 | c.1469A>T (p.Glu490Val) n.543A>T | |
| 12 | g.52676281T>C | CA217434 | KRT1 | c.1469A>G (p.Glu490Gly) n.543A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676281T>G | CA384962171 | KRT1 | c.1469A>C (p.Glu490Ala) n.543A>C | |
| 12 | g.52676281T= | CA2036619555 | KRT1 | c.1469A= (p.Glu490=) n.543A= | |
| 12 | g.52676282C>A | CA384962173 | KRT1 | c.1468G>T (p.Glu490Ter) n.542G>T | |
| 12 | g.52676282C= | CA2036619556 | KRT1 | c.1468G= (p.Glu490=) n.542G= | |
| 12 | g.52676282C>G | CA217433 | KRT1 | c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.542G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676282C>T | CA217432 | KRT1 | c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.542G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676283T>A | CA384962177 | KRT1 | c.1467A>T (p.Glu489Asp) n.541A>T | |
| 12 | g.52676283T>C | CA479871761 | KRT1 | c.1467A>G (p.Glu489=) n.541A>G | |
| 12 | g.52676283T>G | CA384962179 | KRT1 | c.1467A>C (p.Glu489Asp) n.541A>C | |
| 12 | g.52676284T>A | CA384962184 | KRT1 | c.1466A>T (p.Glu489Val) n.540A>T | |
| 12 | g.52676284T>C | CA384962186 | KRT1 | c.1466A>G (p.Glu489Gly) n.540A>G | |
| 12 | g.52676284T>G | CA384962188 | KRT1 | c.1466A>C (p.Glu489Ala) n.540A>C | |
| 12 | g.52676285C>A | CA384962193 | KRT1 | c.1465G>T (p.Glu489Ter) n.539G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676285C= | CA2036619557 | KRT1 | c.1465G= (p.Glu489=) n.539G= | |
| 12 | g.52676285C>G | CA384962191 | KRT1 | c.1465G>C (p.Glu489Gln) n.539G>C | |
| 12 | g.52676285C>T | CA217430 | KRT1 | c.1465G>A (p.Glu489Lys) n.539G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676286T>A | CA479871775 | KRT1 | c.1464A>T (p.Gly488=) n.538A>T | |
| 12 | g.52676286T>C | CA479871777 | KRT1 | c.1464A>G (p.Gly488=) n.538A>G | |
| 12 | g.52676286T>G | CA479871778 | KRT1 | c.1464A>C (p.Gly488=) n.538A>C | |
| 12 | g.52676287C>A | CA384962195 | KRT1 | c.1463G>T (p.Gly488Val) n.537G>T | |
| 12 | g.52676287C= | CA2036619558 | KRT1 | c.1463G= (p.Gly488=) n.537G= | |
| 12 | g.52676287C>G | CA384962198 | KRT1 | c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.537G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676287C>T | CA237262308 | KRT1 | c.1463G>A (p.Gly488Glu) n.537G>A | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.52676288C>A | CA384962200 | KRT1 | c.1462G>T (p.Gly488Ter) n.536G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676288C>G | CA384962203 | KRT1 | c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.536G>C | |
| 12 | g.52676288C>T | CA384962204 | KRT1 | c.1462G>A (p.Gly488Arg) n.536G>A | COSMIC |
| 12 | g.52676289C>A | CA384962207 | KRT1 | c.1461G>T (p.Glu487Asp) n.535G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.52676289C= | CA2036619559 | KRT1 | c.1461G= (p.Glu487=) n.535G= | |
| 12 | g.52676289C>G | CA384962209 | KRT1 | c.1461G>C (p.Glu487Asp) n.535G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676289C>T | CA479871800 | KRT1 | c.1461G>A (p.Glu487=) n.535G>A | |
| 12 | g.52676290T>A | CA384962210 | KRT1 | c.1460A>T (p.Glu487Val) n.534A>T | |
| 12 | g.52676290T>C | CA384962211 | KRT1 | c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.534A>G | |
| 12 | g.52676290T>G | CA384962212 | KRT1 | c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.534A>C | |
| 12 | g.52676291C>A | CA384962214 | KRT1 | c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.533G>T | |
| 12 | g.52676291C>G | CA384962216 | KRT1 | c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.533G>C | COSMIC |
| 12 | g.52676291C>T | CA384962218 | KRT1 | c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.533G>A | |
| 12 | g.52676292C>A | CA479871810 | KRT1 | c.1458G>T (p.Leu486=) n.532G>T | |
| 12 | g.52676292C= | CA2036619560 | KRT1 | c.1458G= (p.Leu486=) n.532G= | |
| 12 | g.52676292C>G | CA479871812 | KRT1 | c.1458G>C (p.Leu486=) n.532G>C | |
| 12 | g.52676292C>T | CA479871816 | KRT1 | c.1458G>A (p.Leu486=) n.532G>A | dbSNP |
| 12 | g.52676293A= | CA2036619561 | KRT1 | c.1457T= (p.Leu486=) n.531T= | |
| 12 | g.52676293A>C | CA217428 | KRT1 | c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.531T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676293A>G | CA217427 | KRT1 | c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.531T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676293A>T | CA384962223 | KRT1 | c.1457T>A (p.Leu486Gln) n.531T>A | |
| 12 | g.52676296_52676298del | CA2695216817 | KRT1 | c.1455_1457del (p.Leu486del) n.529_531del | |
| 12 | g.52676294G>A | CA479871828 | KRT1 | c.1456C>T (p.Leu486=) n.530C>T | |
| 12 | g.52676294G>C | CA384962226 | KRT1 | c.1456C>G (p.Leu486Val) n.530C>G | |
| 12 | g.52676294G>T | CA384962227 | KRT1 | c.1456C>A (p.Leu486Met) n.530C>A | |
| 12 | g.52676295G>A | CA479871835 | KRT1 | c.1455C>T (p.Leu485=) n.529C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676295G>C | CA479871838 | KRT1 | c.1455C>G (p.Leu485=) n.529C>G | |
| 12 | g.52676295G>T | CA479871846 | KRT1 | c.1455C>A (p.Leu485=) n.529C>A | |
| 12 | g.52676296A= | CA2036619562 | KRT1 | c.1454T= (p.Leu485=) n.528T= | |
| 12 | g.52676296A>C | CA384962230 | KRT1 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.528T>G | |
| 12 | g.52676296A>G | CA217426 | KRT1 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.528T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676296A>T | CA384962232 | KRT1 | c.1454T>A (p.Leu485His) n.528T>A | ClinVar |
| 12 | g.52676297G>A | CA384962234 | KRT1 | c.1453C>T (p.Leu485Phe) n.527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52676297G>C | CA384962235 | KRT1 | c.1453C>G (p.Leu485Val) n.527C>G | |
| 12 | g.52676297G= | CA2036619563 | KRT1 | c.1453C= (p.Leu485=) n.527C= | |
| 12 | g.52676297G>T | CA384962237 | KRT1 | c.1453C>A (p.Leu485Ile) n.527C>A | |
| 12 | g.52676297_52676298delinsAA | CA645594148 | KRT1 | c.1452_1453delinsTT (p.Leu485Phe) n.526_527delinsTT | COSMIC |
| 12 | g.52676298G>A | CA479871881 | KRT1 | c.1452C>T (p.Thr484=) n.526C>T | COSMIC |
| 12 | g.52676298G>C | CA479871877 | KRT1 | c.1452C>G (p.Thr484=) n.526C>G | |
| 12 | g.52676298G= | CA2036619564 | KRT1 | c.1452C= (p.Thr484=) n.526C= | |
| 12 | g.52676298G>T | CA479871874 | KRT1 | c.1452C>A (p.Thr484=) n.526C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676299G>A | CA384962240 | KRT1 | c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.525C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52676299G>C | CA384962241 | KRT1 | c.1451C>G (p.Thr484Ser) n.525C>G | |
| 12 | g.52676299G= | CA2036619565 | KRT1 | c.1451C= (p.Thr484=) n.525C= | |
| 12 | g.52676299G>T | CA384962244 | KRT1 | c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.525C>A | |
| 12 | g.52676300T>A | CA384962249 | KRT1 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.524A>T | |
| 12 | g.52676300T>C | CA384962250 | KRT1 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.524A>G | |
| 12 | g.52676300T>G | CA384962247 | KRT1 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.524A>C | |
| 12 | g.52676301C>A | CA384962251 | KRT1 | c.1449G>T (p.Arg483Ser) n.523G>T | COSMIC |
| 12 | g.52676301C= | CA2036619566 | KRT1 | c.1449G= (p.Arg483=) n.523G= | |
| 12 | g.52676301C>G | CA384962252 | KRT1 | c.1449G>C (p.Arg483Ser) n.523G>C | |
| 12 | g.52676301C>T | CA479871900 | KRT1 | c.1449G>A (p.Arg483=) n.523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676302C>A | CA384962255 | KRT1 | c.1448G>T (p.Arg483Met) n.522G>T | |
| 12 | g.52676302C= | CA2036619567 | KRT1 | c.1448G= (p.Arg483=) n.522G= | |
| 12 | g.52676302C>G | CA384962258 | KRT1 | c.1448G>C (p.Arg483Thr) n.522G>C | |
| 12 | g.52676302C>T | CA237262313 | KRT1 | c.1448G>A (p.Arg483Lys) n.522G>A | dbSNP |
| 12 | g.52676303T>A | CA384962260 | KRT1 | c.1447A>T (p.Arg483Trp) n.521A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676303T>C | CA384962261 | KRT1 | c.1447A>G (p.Arg483Gly) n.521A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676303T>G | CA479871921 | KRT1 | c.1447A>C (p.Arg483=) n.521A>C | |
| 12 | g.52676303T= | CA2036619568 | KRT1 | c.1447A= (p.Arg483=) n.521A= | |
| 12 | g.52676304G>A | CA479871924 | KRT1 | c.1446C>T (p.Tyr482=) n.520C>T | COSMIC |
| 12 | g.52676304G>C | CA384962263 | KRT1 | c.1446C>G (p.Tyr482Ter) n.520C>G | |
| 12 | g.52676304G>T | CA384962265 | KRT1 | c.1446C>A (p.Tyr482Ter) n.520C>A | |
| 12 | g.52676305T>A | CA384962268 | KRT1 | c.1445A>T (p.Tyr482Phe) n.519A>T | |
| 12 | g.52676305T>C | CA126044 | KRT1 | c.1445A>G (p.Tyr482Cys) n.519A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676305T>G | CA384962270 | KRT1 | c.1445A>C (p.Tyr482Ser) n.519A>C | |
| 12 | g.52676305T= | CA2036619569 | KRT1 | c.1445A= (p.Tyr482=) n.519A= | |
| 12 | g.52676306A>C | CA384962274 | KRT1 | c.1444T>G (p.Tyr482Asp) n.518T>G | |
| 12 | g.52676306A>G | CA384962276 | KRT1 | c.1444T>C (p.Tyr482His) n.518T>C | |
| 12 | g.52676306A>T | CA384962272 | KRT1 | c.1444T>A (p.Tyr482Asn) n.518T>A | |
| 12 | g.52676307G>A | CA479871958 | KRT1 | c.1443C>T (p.Thr481=) n.517C>T | |
| 12 | g.52676307G>C | CA479871960 | KRT1 | c.1443C>G (p.Thr481=) n.517C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676307G= | CA2036619570 | KRT1 | c.1443C= (p.Thr481=) n.517C= | |
| 12 | g.52676307G>T | CA6586170 | KRT1 | c.1443C>A (p.Thr481=) n.517C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.52676308G>A | CA384962279 | KRT1 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.516C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52676308G>C | CA384962281 | KRT1 | c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.516C>G | |
| 12 | g.52676308G>T | CA384962282 | KRT1 | c.1442C>A (p.Thr481Asn) n.516C>A | |
| 12 | g.52676309T>A | CA384962284 | KRT1 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.515A>T | |
| 12 | g.52676309T>C | CA384962286 | KRT1 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.515A>G | |
| 12 | g.52676309T>G | CA217424 | KRT1 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.515A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676309T= | CA2036619571 | KRT1 | c.1441A= (p.Thr481=) n.515A= | |
| 12 | g.52676310G>A | CA479871980 | KRT1 | c.1440C>T (p.Ala480=) n.514C>T | |
| 12 | g.52676310G>C | CA479871983 | KRT1 | c.1440C>G (p.Ala480=) n.514C>G | |
| 12 | g.52676310G>T | CA479871985 | KRT1 | c.1440C>A (p.Ala480=) n.514C>A | |
| 12 | g.52676311G>A | CA384962289 | KRT1 | c.1439C>T (p.Ala480Val) n.513C>T | |
| 12 | g.52676311G>C | CA384962293 | KRT1 | c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.513C>G | |
| 12 | g.52676311G>T | CA384962291 | KRT1 | c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.513C>A | |
| 12 | g.52676312C>A | CA384962295 | KRT1 | c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.512G>T | COSMIC |
| 12 | g.52676312C>G | CA384962296 | KRT1 | c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.512G>C | |
| 12 | g.52676312C>T | CA384962298 | KRT1 | c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.512G>A | COSMIC |
| 12 | g.52676313A>C | CA384962300 | KRT1 | c.1437T>G (p.Ile479Met) n.511T>G | |
| 12 | g.52676313A>G | CA479872008 | KRT1 | c.1437T>C (p.Ile479=) n.511T>C | |
| 12 | g.52676313A>T | CA479872010 | KRT1 | c.1437T>A (p.Ile479=) n.511T>A | |
| 12 | g.52676314A= | CA2036619572 | KRT1 | c.1436T= (p.Ile479=) n.510T= | |
| 12 | g.52676314A>C | CA384962303 | KRT1 | c.1436T>G (p.Ile479Ser) n.510T>G | |
| 12 | g.52676314A>G | CA126046 | KRT1 | c.1436T>C (p.Ile479Thr) n.510T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676314A>T | CA384962305 | KRT1 | c.1436T>A (p.Ile479Asn) n.510T>A | |
| 12 | g.52676315T>A | CA126047 | KRT1 | c.1435A>T (p.Ile479Phe) n.509A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676315T>C | CA6586171 | KRT1 | c.1435A>G (p.Ile479Val) n.509A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676315T>G | CA384962309 | KRT1 | c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.509A>C | |
| 12 | g.52676315T= | CA2036619573 | KRT1 | c.1435A= (p.Ile479=) n.509A= | |
| 12 | g.52676316del | CA2726187322 | KRT1 | c.1434del (p.Ile479LeufsTer23) n.508del | dbSNP |
| 12 | g.52676316C>A | CA217422 | KRT1 | c.1434G>T (p.Glu478Asp) n.508G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676316C= | CA2036619574 | KRT1 | c.1434G= (p.Glu478=) n.508G= | |
| 12 | g.52676316C>G | CA16606335 | KRT1 | c.1434G>C (p.Glu478Asp) n.508G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676316C>T | CA479872028 | KRT1 | c.1434G>A (p.Glu478=) n.508G>A | |
| 12 | g.52676317T>A | CA384962315 | KRT1 | c.1433A>T (p.Glu478Val) n.507A>T | |
| 12 | g.52676317T>C | CA384962317 | KRT1 | c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.507A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.52676317T>G | CA384962316 | KRT1 | c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.507A>C | |
| 12 | g.52676318C>A | CA384962318 | KRT1 | c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.506G>T | |
| 12 | g.52676318C= | CA2036619575 | KRT1 | c.1432G= (p.Glu478=) n.506G= | |
| 12 | g.52676318C>G | CA217421 | KRT1 | c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.506G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676318C>T | CA217419 | KRT1 | c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.506G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676319C>A | CA479872046 | KRT1 | c.1431G>T (p.Leu477=) n.505G>T | |
| 12 | g.52676319C>G | CA479872047 | KRT1 | c.1431G>C (p.Leu477=) n.505G>C | |
| 12 | g.52676319C>T | CA479872048 | KRT1 | c.1431G>A (p.Leu477=) n.505G>A | |
| 12 | g.52676320A>C | CA384962319 | KRT1 | c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.504T>G | |
| 12 | g.52676320A>G | CA384962321 | KRT1 | c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.504T>C | |
| 12 | g.52676320A>T | CA384962320 | KRT1 | c.1430T>A (p.Leu477Gln) n.504T>A | |
| 12 | g.52676321G>A | CA479872051 | KRT1 | c.1429C>T (p.Leu477=) n.503C>T | |
| 12 | g.52676321G>C | CA384962322 | KRT1 | c.1429C>G (p.Leu477Val) n.503C>G | |
| 12 | g.52676321G>T | CA384962323 | KRT1 | c.1429C>A (p.Leu477Met) n.503C>A | |
| 12 | g.52676322A>C | CA384962324 | KRT1 | c.1428T>G (p.Asp476Glu) n.502T>G | |
| 12 | g.52676322A>G | CA479872060 | KRT1 | c.1428T>C (p.Asp476=) n.502T>C | |
| 12 | g.52676322A>T | CA384962325 | KRT1 | c.1428T>A (p.Asp476Glu) n.502T>A | |
| 12 | g.52676323T>A | CA384962326 | KRT1 | c.1427A>T (p.Asp476Val) n.501A>T | |
| 12 | g.52676323T>C | CA384962327 | KRT1 | c.1427A>G (p.Asp476Gly) n.501A>G | |
| 12 | g.52676323T>G | CA384962328 | KRT1 | c.1427A>C (p.Asp476Ala) n.501A>C | |
| 12 | g.52676324C>A | CA384962331 | KRT1 | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) n.500G>T | |
| 12 | g.52676324C>G | CA384962330 | KRT1 | c.1426G>C (p.Asp476His) n.500G>C | |
| 12 | g.52676324C>T | CA384962329 | KRT1 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) n.500G>A | COSMIC |
| 12 | g.52676325C>A | CA479872084 | KRT1 | c.1425G>T (p.Leu475=) n.499G>T | |
| 12 | g.52676325C>G | CA479872078 | KRT1 | c.1425G>C (p.Leu475=) n.499G>C | |
| 12 | g.52676325C>T | CA479872082 | KRT1 | c.1425G>A (p.Leu475=) n.499G>A | |
| 12 | g.52676326A= | CA2036619576 | KRT1 | c.1424T= (p.Leu475=) n.498T= | |
| 12 | g.52676326A>C | CA384962333 | KRT1 | c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.498T>G | |
| 12 | g.52676326A>G | CA126050 | KRT1 | c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.498T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52676326A>T | CA384962336 | KRT1 | c.1424T>A (p.Leu475Gln) n.498T>A | |
| 12 | g.52676327G>A | CA6586172 | KRT1 | c.1423C>T (p.Leu475=) n.497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676327G>C | CA384962339 | KRT1 | c.1423C>G (p.Leu475Val) n.497C>G | |
| 12 | g.52676327G= | CA2036619577 | KRT1 | c.1423C= (p.Leu475=) n.497C= | |
| 12 | g.52676327G>T | CA384962341 | KRT1 | c.1423C>A (p.Leu475Met) n.497C>A | |
| 12 | g.52676328G>A | CA479872116 | KRT1 | c.1422C>T (p.Ala474=) n.496C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52676328G>C | CA479872117 | KRT1 | c.1422C>G (p.Ala474=) n.496C>G | |
| 12 | g.52676328G= | CA2036619578 | KRT1 | c.1422C= (p.Ala474=) n.496C= | |
| 12 | g.52676328G>T | CA479872120 | KRT1 | c.1422C>A (p.Ala474=) n.496C>A | |
| 12 | g.52676329G>A | CA384962343 | KRT1 | c.1421C>T (p.Ala474Val) n.495C>T | |
| 12 | g.52676329G>C | CA384962346 | KRT1 | c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.495C>G | |
| 12 | g.52676329G>T | CA384962345 | KRT1 | c.1421C>A (p.Ala474Asp) n.495C>A | |
| 12 | g.52676330C>A | CA384962349 | KRT1 | c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.494G>T | |
| 12 | g.52676330C= | CA2036619579 | KRT1 | c.1420G= (p.Ala474=) n.494G= | |
| 12 | g.52676330C>G | CA384962351 | KRT1 | c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.494G>C | |
| 12 | g.52676330C>T | CA384962352 | KRT1 | c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |