Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52520313_52520315del | CA2575165515 | KRT5 | c.-16_-14del (n.-16_-14del) c.-12-4_-12-2del (n.-12-4_-12-2del) n.83_85del | |
12 | g.52520312G>A | CA689835517 | KRT5 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-12-4C>T (n.-12-4C>T) n.83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520312G= | CA2036540727 | KRT5 | c.-16C= (n.-16C=) c.-12-4C= (n.-12-4C=) n.83C= | |
12 | g.52520313T>C | CA947707411 | KRT5 | c.-17A>G (n.-17A>G) c.-12-5A>G (n.-12-5A>G) n.82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520313T>G | CA2036540729 | KRT5 | c.-17A>C (n.-17A>C) c.-12-5A>C (n.-12-5A>C) n.82A>C | dbSNP |
12 | g.52520313T= | CA2036540728 | KRT5 | c.-17A= (n.-17A=) c.-12-5A= (n.-12-5A=) n.82A= | |
12 | g.52520313_52520314insTCTCTTGCTCCACCA | CA2618932946 | KRT5 | c.-18_-17insTGGTGGAGCAAGAGA (n.-18_-17insTGGTGGAGCAAGAGA) c.-12-6_-12-5insTGGTGGAGCAAGAGA (n.-12-6_-12-5insTGGTGGAGCAAGAGA) n.81_82insTGGTGGAGCAAGAGA | gnomAD v4 |
12 | g.52520315G>A | CA2618932947 | KRT5 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-12-7C>T (n.-12-7C>T) n.80C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520316A= | CA2036540731 | KRT5 | c.-20T= (n.-20T=) c.-12-8T= (n.-12-8T=) n.79T= | |
12 | g.52520316A>G | CA2036540730 | KRT5 | c.-20T>C (n.-20T>C) c.-12-8T>C (n.-12-8T>C) n.79T>C | dbSNP |
12 | g.52520316A>T | CA2618932948 | KRT5 | c.-20T>A (n.-20T>A) c.-12-8T>A (n.-12-8T>A) n.79T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520317G>A | CA6582971 | KRT5 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-12-9C>T (n.-12-9C>T) n.78C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520317G= | CA2036540732 | KRT5 | c.-21C= (n.-21C=) c.-12-9C= (n.-12-9C=) n.78C= | |
12 | g.52520317G>T | CA6582972 | KRT5 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-12-9C>A (n.-12-9C>A) n.78C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520318C>A | CA605071429 | KRT5 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-12-10G>T (n.-12-10G>T) n.77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520318C= | CA2036540733 | KRT5 | c.-22G= (n.-22G=) c.-12-10G= (n.-12-10G=) n.77G= | |
12 | g.52520318C>T | CA2618932949 | KRT5 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-12-10G>A (n.-12-10G>A) n.77G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520325A= | CA2036540734 | KRT5 | c.-29T= (n.-29T=) c.-12-17T= (n.-12-17T=) n.70T= | |
12 | g.52520325A>G | CA6582973 | KRT5 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-12-17T>C (n.-12-17T>C) n.70T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520325_52520329del | CA2618932950 | KRT5 | c.-33_-29del (n.-33_-29del) c.-12-21_-12-17del (n.-12-21_-12-17del) n.66_70del | gnomAD v4 |
12 | g.52520326C>A | CA2618932951 | KRT5 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-12-18G>T (n.-12-18G>T) n.69G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520327del | CA2575165516 | KRT5 | c.-30del (n.-30del) c.-12-18del (n.-12-18del) n.69del | |
12 | g.52520327C>A | CA2618932952 | KRT5 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-12-19G>T (n.-12-19G>T) n.68G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520327C= | CA2036540735 | KRT5 | c.-31G= (n.-31G=) c.-12-19G= (n.-12-19G=) n.68G= | |
12 | g.52520327C>G | CA947707413 | KRT5 | c.-31G>C (n.-31G>C) c.-12-19G>C (n.-12-19G>C) n.68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520328A= | CA2036540736 | KRT5 | c.-32T= (n.-32T=) c.-12-20T= (n.-12-20T=) n.67T= | |
12 | g.52520328A>G | CA689835521 | KRT5 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-12-20T>C (n.-12-20T>C) n.67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520330G>A | CA6582974 | KRT5 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-12-22C>T (n.-12-22C>T) n.65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.52520330G= | CA2036540737 | KRT5 | c.-34C= (n.-34C=) c.-12-22C= (n.-12-22C=) n.65C= | |
12 | g.52520330G>T | CA2575165517 | KRT5 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-12-22C>A (n.-12-22C>A) n.65C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520331C>T | CA2618932953 | KRT5 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-12-23G>A (n.-12-23G>A) n.64G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520333C>A | CA2036540739 | KRT5 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-12-25G>T (n.-12-25G>T) n.62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520333C= | CA2036540738 | KRT5 | c.-37G= (n.-37G=) c.-12-25G= (n.-12-25G=) n.62G= | |
12 | g.52520333C>T | CA2036540740 | KRT5 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-12-25G>A (n.-12-25G>A) n.62G>A | dbSNP |
12 | g.52520333_52520334del | CA2618932954 | KRT5 | c.-38_-37del (n.-38_-37del) c.-12-26_-12-25del (n.-12-26_-12-25del) n.61_62del | gnomAD v4 |
12 | g.52520334T>A | CA2618932955 | KRT5 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.-12-26A>T (n.-12-26A>T) n.61A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520336G>A | CA2575165518 | KRT5 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-12-28C>T (n.-12-28C>T) n.59C>T | |
12 | g.52520336G>C | CA2618932957 | KRT5 | c.-40C>G (n.-40C>G) c.-12-28C>G (n.-12-28C>G) n.59C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520337_52520345del | CA2618932956 | KRT5 | c.-48_-40del (n.-48_-40del) c.-12-36_-12-28del (n.-12-36_-12-28del) n.51_59del | gnomAD v4 |
12 | g.52520337T>G | CA2618932958 | KRT5 | c.-41A>C (n.-41A>C) c.-12-29A>C (n.-12-29A>C) n.58A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520338G>A | CA2618932961 | KRT5 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-12-30C>T (n.-12-30C>T) n.57C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520338G>C | CA2618932959 | KRT5 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-12-30C>G (n.-12-30C>G) n.57C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520338G>T | CA2618932960 | KRT5 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-12-30C>A (n.-12-30C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520340del | CA2575165519 | KRT5 | c.-42del (n.-42del) c.-12-30del (n.-12-30del) n.57del | |
12 | g.52520339G>A | CA605071430 | KRT5 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-12-31C>T (n.-12-31C>T) n.56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520339G= | CA2036540741 | KRT5 | c.-43C= (n.-43C=) c.-12-31C= (n.-12-31C=) n.56C= | |
12 | g.52520339G>T | CA6582975 | KRT5 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-12-31C>A (n.-12-31C>A) n.56C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520340G>A | CA605071431 | KRT5 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-12-32C>T (n.-12-32C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520340G= | CA2036540742 | KRT5 | c.-44C= (n.-44C=) c.-12-32C= (n.-12-32C=) n.55C= | |
12 | g.52520341T>G | CA2036540744 | KRT5 | c.-45A>C (n.-45A>C) c.-12-33A>C (n.-12-33A>C) n.54A>C | dbSNP |
12 | g.52520341T= | CA2036540743 | KRT5 | c.-45A= (n.-45A=) c.-12-33A= (n.-12-33A=) n.54A= | |
12 | g.52520343G>A | CA2618932962 | KRT5 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-12-35C>T (n.-12-35C>T) n.52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520343G>T | CA2575165520 | KRT5 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-12-35C>A (n.-12-35C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520345G>A | CA605071432 | KRT5 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-12-37C>T (n.-12-37C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520345G= | CA2036540745 | KRT5 | c.-49C= (n.-49C=) c.-12-37C= (n.-12-37C=) n.50C= | |
12 | g.52520345G>T | CA2618932963 | KRT5 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-12-37C>A (n.-12-37C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520346A= | CA2036540746 | KRT5 | c.-50T= (n.-50T=) c.-12-38T= (n.-12-38T=) n.49T= | |
12 | g.52520346A>G | CA689835528 | KRT5 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.-12-38T>C (n.-12-38T>C) n.49T>C | dbSNP |
12 | g.52520347G>A | CA2618932964 | KRT5 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-12-39C>T (n.-12-39C>T) n.48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520347G>T | CA2618932965 | KRT5 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-12-39C>A (n.-12-39C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520348G>C | CA2036540748 | KRT5 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.-12-40C>G (n.-12-40C>G) n.47C>G | dbSNP |
12 | g.52520348G= | CA2036540747 | KRT5 | c.-52C= (n.-52C=) c.-12-40C= (n.-12-40C=) n.47C= | |
12 | g.52520348_52520351del | CA2618932966 | KRT5 | c.-55_-52del (n.-55_-52del) c.-12-43_-12-40del (n.-12-43_-12-40del) n.44_47del | gnomAD v4 |
12 | g.52520349T>C | CA2618932967 | KRT5 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.-12-41A>G (n.-12-41A>G) n.46A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520349T>G | CA2036540750 | KRT5 | c.-53A>C (n.-53A>C) c.-12-41A>C (n.-12-41A>C) n.46A>C | dbSNP |
12 | g.52520349T= | CA2036540749 | KRT5 | c.-53A= (n.-53A=) c.-12-41A= (n.-12-41A=) n.46A= | |
12 | g.52520350G>A | CA2618932968 | KRT5 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-12-42C>T (n.-12-42C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520350G>T | CA2618932969 | KRT5 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-12-42C>A (n.-12-42C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520351C>A | CA2618932970 | KRT5 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-12-43G>T (n.-12-43G>T) n.44G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520351C>T | CA2618932971 | KRT5 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-12-43G>A (n.-12-43G>A) n.44G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520352T>C | CA2618932972 | KRT5 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-12-44A>G (n.-12-44A>G) n.43A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520353G>A | CA2618932973 | KRT5 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-12-45C>T (n.-12-45C>T) n.42C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520354G>A | CA2618932974 | KRT5 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-13+43C>T (n.-13+43C>T) n.41C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520354G>C | CA2618932975 | KRT5 | c.-58C>G (n.-58C>G) c.-13+43C>G (n.-13+43C>G) n.41C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520354G>T | CA2575165521 | KRT5 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-13+43C>A (n.-13+43C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520357A>G | CA2618932976 | KRT5 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.-13+40T>C (n.-13+40T>C) n.38T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520358G>T | CA2575165522 | KRT5 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-13+39C>A (n.-13+39C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520359A>G | CA2618932977 | KRT5 | c.-63T>C (n.-63T>C) c.-13+38T>C (n.-13+38T>C) n.36T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520360A>G | CA2618932978 | KRT5 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-13+37T>C (n.-13+37T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520361C>A | CA2618932979 | KRT5 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-13+36G>T (n.-13+36G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520361C>T | CA2618932980 | KRT5 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-13+36G>A (n.-13+36G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520362A>C | CA2618932981 | KRT5 | c.-66T>G (n.-66T>G) c.-13+35T>G (n.-13+35T>G) n.33T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520363G>C | CA2618932982 | KRT5 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.-13+34C>G (n.-13+34C>G) n.32C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520365G>A | CA10633197 | KRT5 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-13+32C>T (n.-13+32C>T) n.30C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520365G= | CA2036540751 | KRT5 | c.-69C= (n.-69C=) c.-13+32C= (n.-13+32C=) n.30C= | |
12 | g.52520365G>T | CA2575165523 | KRT5 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-13+32C>A (n.-13+32C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520366C>A | CA2618932983 | KRT5 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-13+31G>T (n.-13+31G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520366C= | CA2036540752 | KRT5 | c.-70G= (n.-70G=) c.-13+31G= (n.-13+31G=) n.29G= | |
12 | g.52520366C>T | CA237229712 | KRT5 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-13+31G>A (n.-13+31G>A) n.29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520369_52520370insACTCA | CA237229715 | KRT5 | c.-70_-69insTTGAG (n.-70_-69insTTGAG) c.-13+31_-13+32insTTGAG (n.-13+31_-13+32insTTGAG) n.29_30insTTGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520367T>C | CA2618932984 | KRT5 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.-13+30A>G (n.-13+30A>G) n.28A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520367T>G | CA689835534 | KRT5 | c.-71A>C (n.-71A>C) c.-13+30A>C (n.-13+30A>C) n.28A>C | dbSNP |
12 | g.52520367T= | CA2036540753 | KRT5 | c.-71A= (n.-71A=) c.-13+30A= (n.-13+30A=) n.28A= | |
12 | g.52520368C>T | CA2618932985 | KRT5 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-13+29G>A (n.-13+29G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520369A= | CA2036540754 | KRT5 | c.-73T= (n.-73T=) c.-13+28T= (n.-13+28T=) n.26T= | |
12 | g.52520369A>C | CA2575165524 | KRT5 | c.-73T>G (n.-73T>G) c.-13+28T>G (n.-13+28T>G) n.26T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520369A>G | CA10633198 | KRT5 | c.-73T>C (n.-73T>C) c.-13+28T>C (n.-13+28T>C) n.26T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520369A>T | CA2036540755 | KRT5 | c.-73T>A (n.-73T>A) c.-13+28T>A (n.-13+28T>A) n.26T>A | dbSNP |
12 | g.52520370G>T | CA2575165525 | KRT5 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-13+27C>A (n.-13+27C>A) n.25C>A | |
12 | g.52520371C>A | CA2618932986 | KRT5 | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-13+26G>T (n.-13+26G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520373G>T | CA2618932987 | KRT5 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-13+24C>A (n.-13+24C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520374G>A | CA689835538 | KRT5 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-13+23C>T (n.-13+23C>T) n.21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520374G>C | CA2618932988 | KRT5 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.-13+23C>G (n.-13+23C>G) n.21C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520374G= | CA2036540756 | KRT5 | c.-78C= (n.-78C=) c.-13+23C= (n.-13+23C=) n.21C= | |
12 | g.52520374G>T | CA2618932989 | KRT5 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-13+23C>A (n.-13+23C>A) n.21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520375A= | CA2036540757 | KRT5 | c.-79T= (n.-79T=) c.-13+22T= (n.-13+22T=) n.20T= | |
12 | g.52520375A>G | CA689835539 | KRT5 | c.-79T>C (n.-79T>C) c.-13+22T>C (n.-13+22T>C) n.20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520376C= | CA2036540758 | KRT5 | c.-80G= (n.-80G=) c.-13+21G= (n.-13+21G=) n.19G= | |
12 | g.52520376C>T | CA237229721 | KRT5 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-13+21G>A (n.-13+21G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520377G>A | CA10637985 | KRT5 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-13+20C>T (n.-13+20C>T) n.18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520377G= | CA2036540759 | KRT5 | c.-81C= (n.-81C=) c.-13+20C= (n.-13+20C=) n.18C= | |
12 | g.52520377G>T | CA2618932990 | KRT5 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-13+20C>A (n.-13+20C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520378C>A | CA2618932991 | KRT5 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-13+19G>T (n.-13+19G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520380G>A | CA2618932993 | KRT5 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-13+17C>T (n.-13+17C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520380G>T | CA2618932992 | KRT5 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-13+17C>A (n.-13+17C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520381A= | CA2036540760 | KRT5 | c.-85T= (n.-85T=) c.-13+16T= (n.-13+16T=) n.14T= | |
12 | g.52520381A>G | CA2036540761 | KRT5 | c.-85T>C (n.-85T>C) c.-13+16T>C (n.-13+16T>C) n.14T>C | dbSNP |
12 | g.52520382A>C | CA2618932994 | KRT5 | c.-86T>G (n.-86T>G) c.-13+15T>G (n.-13+15T>G) n.13T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520383G>A | CA2036540762 | KRT5 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-13+14C>T (n.-13+14C>T) n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520383G= | CA2036540763 | KRT5 | c.-87C= (n.-87C=) c.-13+14C= (n.-13+14C=) n.12C= | |
12 | g.52520383G>T | CA2575165526 | KRT5 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-13+14C>A (n.-13+14C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520385_52520387dup | CA2618932995 | KRT5 | c.-89_-87dup (n.-89_-87dup) c.-13+12_-13+14dup (n.-13+12_-13+14dup) n.10_12dup | gnomAD v4 |
12 | g.52520385T>C | CA2568607516 | KRT5 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.-13+12A>G (n.-13+12A>G) n.10A>G | |
12 | g.52520386G>A | CA2618932996 | KRT5 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-13+11C>T (n.-13+11C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520386G>T | CA2618932997 | KRT5 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-13+11C>A (n.-13+11C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520387G>A | CA947707420 | KRT5 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-13+10C>T (n.-13+10C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520387G= | CA2036540764 | KRT5 | c.-91C= (n.-91C=) c.-13+10C= (n.-13+10C=) n.8C= | |
12 | g.52520387G>T | CA2575165527 | KRT5 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-13+10C>A (n.-13+10C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520388C>A | CA2618932998 | KRT5 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-13+9G>T (n.-13+9G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520388C>T | CA2575165528 | KRT5 | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-13+9G>A (n.-13+9G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520390C>A | CA2618932999 | KRT5 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-13+7G>T (n.-13+7G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520390C= | CA2036540765 | KRT5 | c.-94G= (n.-94G=) c.-13+7G= (n.-13+7G=) n.5G= | |
12 | g.52520390C>T | CA689835545 | KRT5 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-13+7G>A (n.-13+7G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520391T>C | CA2618933000 | KRT5 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.-13+6A>G (n.-13+6A>G) n.4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520391T>G | CA2618933001 | KRT5 | c.-95A>C (n.-95A>C) c.-13+6A>C (n.-13+6A>C) n.4A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520392G>C | CA2575165529 | KRT5 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.-13+5C>G (n.-13+5C>G) n.3C>G | |
12 | g.52520392G>T | CA2618933003 | KRT5 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-13+5C>A (n.-13+5C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520393T>C | CA2618933004 | KRT5 | c.-97A>G (n.-97A>G) c.-13+4A>G (n.-13+4A>G) n.2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520394T>C | CA654742148 | KRT5 | c.-98A>G (n.-98A>G) c.-13+3A>G (n.-13+3A>G) n.1A>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.52520395A>G | CA2618933005 | KRT5 | c.-99T>C (n.-99T>C) c.-13+2T>C (n.-13+2T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520396C= | CA2036540766 | KRT5 | c.-100G= (n.-100G=) c.-13+1G= (n.-13+1G=) | |
12 | g.52520396C>T | CA237229723 | KRT5 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-13+1G>A (n.-13+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520398del | CA2575165530 | KRT5 | c.-100del (n.-100del) c.-13+1del | gnomAD v4 |
12 | g.52520397C>A | CA2618933006 | KRT5 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520397C>T | CA2618933007 | KRT5 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520398C>A | CA2618933008 | KRT5 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520399A= | CA2036540767 | KRT5 | c.-103T= (n.-103T=) c.-15T= (n.-15T=) | |
12 | g.52520399A>G | CA689835550 | KRT5 | c.-103T>C (n.-103T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520400G>A | CA689835553 | KRT5 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520400G= | CA2036540768 | KRT5 | c.-104C= (n.-104C=) c.-16C= (n.-16C=) | |
12 | g.52520401G>A | CA2545518689 | KRT5 | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | |
12 | g.52520401G>C | CA689835554 | KRT5 | c.-105C>G (n.-105C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520401G= | CA2036540769 | KRT5 | c.-105C= (n.-105C=) c.-17C= (n.-17C=) | |
12 | g.52520401G>T | CA2618933009 | KRT5 | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520402A>T | CA2618933010 | KRT5 | c.-106T>A (n.-106T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520402_52520403insGCC | CA2539698187 | KRT5 | c.-107_-106insGGC (n.-107_-106insGGC) c.-19_-18insGGC (n.-19_-18insGGC) | |
12 | g.52520403A>G | CA2618933011 | KRT5 | c.-107T>C (n.-107T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520403A>T | CA2618933012 | KRT5 | c.-107T>A (n.-107T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520404C>A | CA2618933013 | KRT5 | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520404C= | CA2036540770 | KRT5 | c.-108G= (n.-108G=) c.-20G= (n.-20G=) | |
12 | g.52520404C>T | CA237229724 | KRT5 | c.-108G>A (n.-108G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520405G>A | CA10633199 | KRT5 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520405G= | CA2036540771 | KRT5 | c.-109C= (n.-109C=) c.-21C= (n.-21C=) | |
12 | g.52520405G>T | CA2618933014 | KRT5 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520405_52520408del | CA2501338238 | KRT5 | c.-112_-109del (n.-112_-109del) c.-24_-21del (n.-24_-21del) | |
12 | g.52520406G>T | CA2618933015 | KRT5 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520407T>A | CA2618933016 | KRT5 | c.-111A>T (n.-111A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520407T>C | CA2618933018 | KRT5 | c.-111A>G (n.-111A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520407T>G | CA2618933017 | KRT5 | c.-111A>C (n.-111A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520408G>A | CA2618933019 | KRT5 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520408G>T | CA2618933020 | KRT5 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520409A= | CA2036540772 | KRT5 | c.-113T= (n.-113T=) c.-25T= (n.-25T=) | |
12 | g.52520409A>G | CA689835557 | KRT5 | c.-113T>C (n.-113T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520410T>C | CA237229729 | KRT5 | c.-114A>G (n.-114A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520410T>G | CA2618933021 | KRT5 | c.-114A>C (n.-114A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520410T= | CA2036540773 | KRT5 | c.-114A= (n.-114A=) c.-26A= (n.-26A=) | |
12 | g.52520411G>A | CA689835559 | KRT5 | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520411G= | CA2036540774 | KRT5 | c.-115C= (n.-115C=) c.-27C= (n.-27C=) | |
12 | g.52520411G>T | CA2618933023 | KRT5 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520412C>A | CA689835562 | KRT5 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520412C= | CA2036540775 | KRT5 | c.-116G= (n.-116G=) c.-28G= (n.-28G=) | |
12 | g.52520412C>T | CA605071437 | KRT5 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520416dup | CA2036540776 | KRT5 | c.-116dup (n.-116dup) c.-28dup (n.-28dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520416del | CA2618933024 | KRT5 | c.-116del (n.-116del) c.-28del (n.-28del) | gnomAD v4 |