Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52520208G>A | CA384931072 | KRT5 | c.89C>T (p.Thr30Ile) c.43+46C>T (n.43+46C>T) n.187C>T | |
12 | g.52520208G>C | CA384931070 | KRT5 | c.89C>G (p.Thr30Ser) c.43+46C>G (n.43+46C>G) n.187C>G | |
12 | g.52520208G>T | CA384931068 | KRT5 | c.89C>A (p.Thr30Asn) c.43+46C>A (n.43+46C>A) n.187C>A | |
12 | g.52520209T>A | CA384931075 | KRT5 | c.88A>T (p.Thr30Ser) c.43+45A>T (n.43+45A>T) n.186A>T | |
12 | g.52520209T>C | CA384931076 | KRT5 | c.88A>G (p.Thr30Ala) c.43+45A>G (n.43+45A>G) n.186A>G | |
12 | g.52520209T>G | CA384931080 | KRT5 | c.88A>C (p.Thr30Pro) c.43+45A>C (n.43+45A>C) n.186A>C | dbSNP |
12 | g.52520209T= | CA2036540665 | KRT5 | c.88A= (p.Thr30=) c.43+45A= (n.43+45A=) n.186A= | |
12 | g.52520210G>A | CA479848520 | KRT5 | c.87C>T (p.Arg29=) c.43+44C>T (n.43+44C>T) n.185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520210G>C | CA479848522 | KRT5 | c.87C>G (p.Arg29=) c.43+44C>G (n.43+44C>G) n.185C>G | |
12 | g.52520210G= | CA2036540666 | KRT5 | c.87C= (p.Arg29=) c.43+44C= (n.43+44C=) n.185C= | |
12 | g.52520210G>T | CA479848524 | KRT5 | c.87C>A (p.Arg29=) c.43+44C>A (n.43+44C>A) n.185C>A | COSMIC |
12 | g.52520211C>A | CA384931083 | KRT5 | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.43+43G>T (n.43+43G>T) n.184G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520211C= | CA2036540667 | KRT5 | c.86G= (p.Arg29=) c.43+43G= (n.43+43G=) n.184G= | |
12 | g.52520211C>G | CA384931085 | KRT5 | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.43+43G>C (n.43+43G>C) n.184G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520211C>T | CA6582937 | KRT5 | c.86G>A (p.Arg29His) c.43+43G>A (n.43+43G>A) n.184G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520212G>A | CA384931090 | KRT5 | c.85C>T (p.Arg29Cys) c.43+42C>T (n.43+42C>T) n.183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520212G>C | CA384931093 | KRT5 | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.43+42C>G (n.43+42C>G) n.183C>G | |
12 | g.52520212G= | CA2036540668 | KRT5 | c.85C= (p.Arg29=) c.43+42C= (n.43+42C=) n.183C= | |
12 | g.52520212G>T | CA384931092 | KRT5 | c.85C>A (p.Arg29Ser) c.43+42C>A (n.43+42C>A) n.183C>A | |
12 | g.52520213G>A | CA479848528 | KRT5 | c.84C>T (p.Ser28=) c.43+41C>T (n.43+41C>T) n.182C>T | |
12 | g.52520213G>C | CA479848529 | KRT5 | c.84C>G (p.Ser28=) c.43+41C>G (n.43+41C>G) n.182C>G | |
12 | g.52520213G>T | CA479848530 | KRT5 | c.84C>A (p.Ser28=) c.43+41C>A (n.43+41C>A) n.182C>A | |
12 | g.52520214G>A | CA384931094 | KRT5 | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.43+40C>T (n.43+40C>T) n.181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520214G>C | CA384931097 | KRT5 | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.43+40C>G (n.43+40C>G) n.181C>G | |
12 | g.52520214G= | CA2036540669 | KRT5 | c.83C= (p.Ser28=) c.43+40C= (n.43+40C=) n.181C= | |
12 | g.52520214G>T | CA384931101 | KRT5 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.43+40C>A (n.43+40C>A) n.181C>A | |
12 | g.52520215A>C | CA384931103 | KRT5 | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.43+39T>G (n.43+39T>G) n.180T>G | |
12 | g.52520215A>G | CA384931106 | KRT5 | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.43+39T>C (n.43+39T>C) n.180T>C | |
12 | g.52520215A>T | CA384931107 | KRT5 | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.43+39T>A (n.43+39T>A) n.180T>A | |
12 | g.52520216G>A | CA479848532 | KRT5 | c.81C>T (p.Val27=) c.43+38C>T (n.43+38C>T) n.179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520216G>C | CA479848533 | KRT5 | c.81C>G (p.Val27=) c.43+38C>G (n.43+38C>G) n.179C>G | |
12 | g.52520216G= | CA2036540670 | KRT5 | c.81C= (p.Val27=) c.43+38C= (n.43+38C=) n.179C= | |
12 | g.52520216G>T | CA479848534 | KRT5 | c.81C>A (p.Val27=) c.43+38C>A (n.43+38C>A) n.179C>A | |
12 | g.52520217A>C | CA384931111 | KRT5 | c.80T>G (p.Val27Gly) c.43+37T>G (n.43+37T>G) n.178T>G | |
12 | g.52520217A>G | CA384931118 | KRT5 | c.80T>C (p.Val27Ala) c.43+37T>C (n.43+37T>C) n.178T>C | |
12 | g.52520217A>T | CA384931122 | KRT5 | c.80T>A (p.Val27Asp) c.43+37T>A (n.43+37T>A) n.178T>A | |
12 | g.52520218C>A | CA384931128 | KRT5 | c.79G>T (p.Val27Phe) c.43+36G>T (n.43+36G>T) n.177G>T | |
12 | g.52520218C= | CA2036540671 | KRT5 | c.79G= (p.Val27=) c.43+36G= (n.43+36G=) n.177G= | |
12 | g.52520218C>G | CA384931129 | KRT5 | c.79G>C (p.Val27Leu) c.43+36G>C (n.43+36G>C) n.177G>C | |
12 | g.52520218C>T | CA384931132 | KRT5 | c.79G>A (p.Val27Ile) c.43+36G>A (n.43+36G>A) n.177G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.52520219A= | CA2036540672 | KRT5 | c.78T= (p.Ser26=) c.43+35T= (n.43+35T=) n.176T= | |
12 | g.52520219A>C | CA237229509 | KRT5 | c.78T>G (p.Ser26=) c.43+35T>G (n.43+35T>G) n.176T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520219A>G | CA479848537 | KRT5 | c.78T>C (p.Ser26=) c.43+35T>C (n.43+35T>C) n.176T>C | |
12 | g.52520219A>T | CA479848538 | KRT5 | c.78T>A (p.Ser26=) c.43+35T>A (n.43+35T>A) n.176T>A | |
12 | g.52520220G>A | CA384931138 | KRT5 | c.77C>T (p.Ser26Phe) c.43+34C>T (n.43+34C>T) n.175C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520220G>C | CA384931150 | KRT5 | c.77C>G (p.Ser26Cys) c.43+34C>G (n.43+34C>G) n.175C>G | |
12 | g.52520220G>T | CA384931148 | KRT5 | c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.43+34C>A (n.43+34C>A) n.175C>A | |
12 | g.52520221A>C | CA384931160 | KRT5 | c.76T>G (p.Ser26Ala) c.43+33T>G (n.43+33T>G) n.174T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520221A>G | CA384931161 | KRT5 | c.76T>C (p.Ser26Pro) c.43+33T>C (n.43+33T>C) n.174T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520221A>T | CA384931163 | KRT5 | c.76T>A (p.Ser26Thr) c.43+33T>A (n.43+33T>A) n.174T>A | |
12 | g.52520222C>A | CA479848540 | KRT5 | c.75G>T (p.Pro25=) c.43+32G>T (n.43+32G>T) n.173G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520222C= | CA2036540673 | KRT5 | c.75G= (p.Pro25=) c.43+32G= (n.43+32G=) n.173G= | |
12 | g.52520222C>G | CA479848541 | KRT5 | c.75G>C (p.Pro25=) c.43+32G>C (n.43+32G>C) n.173G>C | |
12 | g.52520222C>T | CA6582938 | KRT5 | c.75G>A (p.Pro25=) c.43+32G>A (n.43+32G>A) n.173G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520223G>A | CA216792 | KRT5 | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.43+31C>T (n.43+31C>T) n.172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520223G>C | CA384931169 | KRT5 | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.43+31C>G (n.43+31C>G) n.172C>G | |
12 | g.52520223G= | CA2036540674 | KRT5 | c.74C= (p.Pro25=) c.43+31C= (n.43+31C=) n.172C= | |
12 | g.52520223G>T | CA384931171 | KRT5 | c.74C>A (p.Pro25Gln) c.43+31C>A (n.43+31C>A) n.172C>A | |
12 | g.52520224G>A | CA384931175 | KRT5 | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.43+30C>T (n.43+30C>T) n.171C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.52520224G>C | CA384931182 | KRT5 | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.43+30C>G (n.43+30C>G) n.171C>G | |
12 | g.52520224G= | CA2036540675 | KRT5 | c.73C= (p.Pro25=) c.43+30C= (n.43+30C=) n.171C= | |
12 | g.52520224G>T | CA384931176 | KRT5 | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.43+30C>A (n.43+30C>A) n.171C>A | |
12 | g.52520225G>A | CA6582939 | KRT5 | c.72C>T (p.Thr24=) c.43+29C>T (n.43+29C>T) n.170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520225G>C | CA479848542 | KRT5 | c.72C>G (p.Thr24=) c.43+29C>G (n.43+29C>G) n.170C>G | |
12 | g.52520225G= | CA2036540676 | KRT5 | c.72C= (p.Thr24=) c.43+29C= (n.43+29C=) n.170C= | |
12 | g.52520225G>T | CA479848543 | KRT5 | c.72C>A (p.Thr24=) c.43+29C>A (n.43+29C>A) n.170C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520226G>A | CA384931187 | KRT5 | c.71C>T (p.Thr24Ile) c.43+28C>T (n.43+28C>T) n.169C>T | |
12 | g.52520226G>C | CA6582940 | KRT5 | c.71C>G (p.Thr24Ser) c.43+28C>G (n.43+28C>G) n.169C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520226G= | CA2036540677 | KRT5 | c.71C= (p.Thr24=) c.43+28C= (n.43+28C=) n.169C= | |
12 | g.52520226G>T | CA384931189 | KRT5 | c.71C>A (p.Thr24Asn) c.43+28C>A (n.43+28C>A) n.169C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520227T>A | CA384931198 | KRT5 | c.70A>T (p.Thr24Ser) c.43+27A>T (n.43+27A>T) n.168A>T | |
12 | g.52520227T>C | CA384931192 | KRT5 | c.70A>G (p.Thr24Ala) c.43+27A>G (n.43+27A>G) n.168A>G | |
12 | g.52520227T>G | CA384931194 | KRT5 | c.70A>C (p.Thr24Pro) c.43+27A>C (n.43+27A>C) n.168A>C | dbSNP |
12 | g.52520227T= | CA2036540678 | KRT5 | c.70A= (p.Thr24=) c.43+27A= (n.43+27A=) n.168A= | |
12 | g.52520228G>A | CA479848544 | KRT5 | c.69C>T (p.Ile23=) c.43+26C>T (n.43+26C>T) n.167C>T | |
12 | g.52520228G>C | CA384931200 | KRT5 | c.69C>G (p.Ile23Met) c.43+26C>G (n.43+26C>G) n.167C>G | |
12 | g.52520228G>T | CA479848545 | KRT5 | c.69C>A (p.Ile23=) c.43+26C>A (n.43+26C>A) n.167C>A | |
12 | g.52520229A= | CA2036540679 | KRT5 | c.68T= (p.Ile23=) c.43+25T= (n.43+25T=) n.166T= | |
12 | g.52520229A>C | CA384931203 | KRT5 | c.68T>G (p.Ile23Ser) c.43+25T>G (n.43+25T>G) n.166T>G | |
12 | g.52520229A>G | CA384931205 | KRT5 | c.68T>C (p.Ile23Thr) c.43+25T>C (n.43+25T>C) n.166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520229A>T | CA384931208 | KRT5 | c.68T>A (p.Ile23Asn) c.43+25T>A (n.43+25T>A) n.166T>A | |
12 | g.52520230T>A | CA384931211 | KRT5 | c.67A>T (p.Ile23Phe) c.43+24A>T (n.43+24A>T) n.165A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520230T>C | CA384931212 | KRT5 | c.67A>G (p.Ile23Val) c.43+24A>G (n.43+24A>G) n.165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520230T>G | CA384931215 | KRT5 | c.67A>C (p.Ile23Leu) c.43+24A>C (n.43+24A>C) n.165A>C | dbSNP |
12 | g.52520230T= | CA2036540680 | KRT5 | c.67A= (p.Ile23=) c.43+24A= (n.43+24A=) n.165A= | |
12 | g.52520231G>A | CA479848546 | KRT5 | c.66C>T (p.Ala22=) c.43+23C>T (n.43+23C>T) n.164C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520231G>C | CA479848547 | KRT5 | c.66C>G (p.Ala22=) c.43+23C>G (n.43+23C>G) n.164C>G | dbSNP |
12 | g.52520231G= | CA2036540681 | KRT5 | c.66C= (p.Ala22=) c.43+23C= (n.43+23C=) n.164C= | |
12 | g.52520231G>T | CA479848548 | KRT5 | c.66C>A (p.Ala22=) c.43+23C>A (n.43+23C>A) n.164C>A | |
12 | g.52520232G>A | CA384931216 | KRT5 | c.65C>T (p.Ala22Val) c.43+22C>T (n.43+22C>T) n.163C>T | |
12 | g.52520232G>C | CA6582941 | KRT5 | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.43+22C>G (n.43+22C>G) n.163C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520232G= | CA2036540682 | KRT5 | c.65C= (p.Ala22=) c.43+22C= (n.43+22C=) n.163C= | |
12 | g.52520232G>T | CA384931220 | KRT5 | c.65C>A (p.Ala22Asp) c.43+22C>A (n.43+22C>A) n.163C>A | dbSNP |
12 | g.52520233C>A | CA384931222 | KRT5 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.43+21G>T (n.43+21G>T) n.162G>T | |
12 | g.52520233C>G | CA384931224 | KRT5 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.43+21G>C (n.43+21G>C) n.162G>C | |
12 | g.52520233C>T | CA384931226 | KRT5 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.43+21G>A (n.43+21G>A) n.162G>A | |
12 | g.52520234A>C | CA479848551 | KRT5 | c.63T>G (p.Ser21=) c.43+20T>G (n.43+20T>G) n.161T>G | |
12 | g.52520234A>G | CA479848550 | KRT5 | c.63T>C (p.Ser21=) c.43+20T>C (n.43+20T>C) n.161T>C | |
12 | g.52520234A>T | CA479848549 | KRT5 | c.63T>A (p.Ser21=) c.43+20T>A (n.43+20T>A) n.161T>A | |
12 | g.52520235G>A | CA6582942 | KRT5 | c.62C>T (p.Ser21Phe) c.43+19C>T (n.43+19C>T) n.160C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520235G>C | CA384931232 | KRT5 | c.62C>G (p.Ser21Cys) c.43+19C>G (n.43+19C>G) n.160C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520235G= | CA2036540683 | KRT5 | c.62C= (p.Ser21=) c.43+19C= (n.43+19C=) n.160C= | |
12 | g.52520235G>T | CA384931229 | KRT5 | c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.43+19C>A (n.43+19C>A) n.160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520236A>C | CA384931234 | KRT5 | c.61T>G (p.Ser21Ala) c.43+18T>G (n.43+18T>G) n.159T>G | |
12 | g.52520236A>G | CA384931236 | KRT5 | c.61T>C (p.Ser21Pro) c.43+18T>C (n.43+18T>C) n.159T>C | |
12 | g.52520236A>T | CA384931237 | KRT5 | c.61T>A (p.Ser21Thr) c.43+18T>A (n.43+18T>A) n.159T>A | |
12 | g.52520237G>A | CA6582943 | KRT5 | c.60C>T (p.Ala20=) c.43+17C>T (n.43+17C>T) n.158C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520237G>C | CA479848552 | KRT5 | c.60C>G (p.Ala20=) c.43+17C>G (n.43+17C>G) n.158C>G | |
12 | g.52520237G= | CA2036540684 | KRT5 | c.60C= (p.Ala20=) c.43+17C= (n.43+17C=) n.158C= | |
12 | g.52520237G>T | CA479848553 | KRT5 | c.60C>A (p.Ala20=) c.43+17C>A (n.43+17C>A) n.158C>A | |
12 | g.52520238G>A | CA384931241 | KRT5 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.43+16C>T (n.43+16C>T) n.157C>T | dbSNP |
12 | g.52520238G>C | CA384931244 | KRT5 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.43+16C>G (n.43+16C>G) n.157C>G | |
12 | g.52520238G= | CA2036540685 | KRT5 | c.59C= (p.Ala20=) c.43+16C= (n.43+16C=) n.157C= | |
12 | g.52520238G>T | CA384931245 | KRT5 | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.43+16C>A (n.43+16C>A) n.157C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520239C>A | CA384931247 | KRT5 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.43+15G>T (n.43+15G>T) n.156G>T | |
12 | g.52520239C= | CA2036540686 | KRT5 | c.58G= (p.Ala20=) c.43+15G= (n.43+15G=) n.156G= | |
12 | g.52520239C>G | CA384931251 | KRT5 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.43+15G>C (n.43+15G>C) n.156G>C | |
12 | g.52520239C>T | CA6582944 | KRT5 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.43+15G>A (n.43+15G>A) n.156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520240G>A | CA6582945 | KRT5 | c.57C>T (p.Thr19=) c.43+14C>T (n.43+14C>T) n.155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520240G>C | CA479848554 | KRT5 | c.57C>G (p.Thr19=) c.43+14C>G (n.43+14C>G) n.155C>G | |
12 | g.52520240G= | CA2036540687 | KRT5 | c.57C= (p.Thr19=) c.43+14C= (n.43+14C=) n.155C= | |
12 | g.52520240G>T | CA479848555 | KRT5 | c.57C>A (p.Thr19=) c.43+14C>A (n.43+14C>A) n.155C>A | |
12 | g.52520241G>A | CA384931256 | KRT5 | c.56C>T (p.Thr19Ile) c.43+13C>T (n.43+13C>T) n.154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520241G>C | CA384931259 | KRT5 | c.56C>G (p.Thr19Ser) c.43+13C>G (n.43+13C>G) n.154C>G | |
12 | g.52520241G= | CA2036540688 | KRT5 | c.56C= (p.Thr19=) c.43+13C= (n.43+13C=) n.154C= | |
12 | g.52520241G>T | CA384931261 | KRT5 | c.56C>A (p.Thr19Asn) c.43+13C>A (n.43+13C>A) n.154C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520242T>A | CA384931268 | KRT5 | c.55A>T (p.Thr19Ser) c.43+12A>T (n.43+12A>T) n.153A>T | |
12 | g.52520242T>C | CA6582946 | KRT5 | c.55A>G (p.Thr19Ala) c.43+12A>G (n.43+12A>G) n.153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520242T>G | CA384931270 | KRT5 | c.55A>C (p.Thr19Pro) c.43+12A>C (n.43+12A>C) n.153A>C | dbSNP |
12 | g.52520242T= | CA2036540689 | KRT5 | c.55A= (p.Thr19=) c.43+12A= (n.43+12A=) n.153A= | |
12 | g.52520243G>A | CA479848556 | KRT5 | c.54C>T (p.Ser18=) c.43+11C>T (n.43+11C>T) n.152C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520243G>C | CA384931271 | KRT5 | c.54C>G (p.Ser18Arg) c.43+11C>G (n.43+11C>G) n.152C>G | |
12 | g.52520243G>T | CA384931272 | KRT5 | c.54C>A (p.Ser18Arg) c.43+11C>A (n.43+11C>A) n.152C>A | |
12 | g.52520244C>A | CA384931275 | KRT5 | c.53G>T (p.Ser18Ile) c.43+10G>T (n.43+10G>T) n.151G>T | |
12 | g.52520244C>G | CA384931280 | KRT5 | c.53G>C (p.Ser18Thr) c.43+10G>C (n.43+10G>C) n.151G>C | |
12 | g.52520244C>T | CA384931283 | KRT5 | c.53G>A (p.Ser18Asn) c.43+10G>A (n.43+10G>A) n.151G>A | |
12 | g.52520245T>A | CA384931285 | KRT5 | c.52A>T (p.Ser18Cys) c.43+9A>T (n.43+9A>T) n.150A>T | |
12 | g.52520245T>C | CA384931286 | KRT5 | c.52A>G (p.Ser18Gly) c.43+9A>G (n.43+9A>G) n.150A>G | |
12 | g.52520245T>G | CA384931288 | KRT5 | c.52A>C (p.Ser18Arg) c.43+9A>C (n.43+9A>C) n.150A>C | |
12 | g.52520246G>A | CA479848557 | KRT5 | c.51C>T (p.Phe17=) c.43+8C>T (n.43+8C>T) n.149C>T | |
12 | g.52520246G>C | CA384931291 | KRT5 | c.51C>G (p.Phe17Leu) c.43+8C>G (n.43+8C>G) n.149C>G | |
12 | g.52520246G>T | CA384931298 | KRT5 | c.51C>A (p.Phe17Leu) c.43+8C>A (n.43+8C>A) n.149C>A | |
12 | g.52520247A= | CA2036540690 | KRT5 | c.50T= (p.Phe17=) c.43+7T= (n.43+7T=) n.148T= | |
12 | g.52520247A>C | CA384931301 | KRT5 | c.50T>G (p.Phe17Cys) c.43+7T>G (n.43+7T>G) n.148T>G | |
12 | g.52520247A>G | CA384931305 | KRT5 | c.50T>C (p.Phe17Ser) c.43+7T>C (n.43+7T>C) n.148T>C | dbSNP |
12 | g.52520247A>T | CA384931303 | KRT5 | c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.43+7T>A (n.43+7T>A) n.148T>A | |
12 | g.52520248A>C | CA384931314 | KRT5 | c.49T>G (p.Phe17Val) c.43+6T>G (n.43+6T>G) n.147T>G | |
12 | g.52520248A>G | CA384931319 | KRT5 | c.49T>C (p.Phe17Leu) c.43+6T>C (n.43+6T>C) n.147T>C | |
12 | g.52520248A>T | CA384931315 | KRT5 | c.49T>A (p.Phe17Ile) c.43+6T>A (n.43+6T>A) n.147T>A | |
12 | g.52520249G>A | CA479848558 | KRT5 | c.48C>T (p.Ser16=) c.43+5C>T (n.43+5C>T) n.146C>T | |
12 | g.52520249G>C | CA384931321 | KRT5 | c.48C>G (p.Ser16Arg) c.43+5C>G (n.43+5C>G) n.146C>G | |
12 | g.52520249G>T | CA384931323 | KRT5 | c.48C>A (p.Ser16Arg) c.43+5C>A (n.43+5C>A) n.146C>A | |
12 | g.52520250C>A | CA384931326 | KRT5 | c.47G>T (p.Ser16Ile) c.43+4G>T (n.43+4G>T) n.145G>T | |
12 | g.52520250C>G | CA384931327 | KRT5 | c.47G>C (p.Ser16Thr) c.43+4G>C (n.43+4G>C) n.145G>C | |
12 | g.52520250C>T | CA384931328 | KRT5 | c.47G>A (p.Ser16Asn) c.43+4G>A (n.43+4G>A) n.145G>A | |
12 | g.52520251T>A | CA384931329 | KRT5 | c.46A>T (p.Ser16Cys) c.43+3A>T (n.43+3A>T) n.144A>T | COSMIC |
12 | g.52520251T>C | CA384931332 | KRT5 | c.46A>G (p.Ser16Gly) c.43+3A>G (n.43+3A>G) n.144A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520251T>G | CA384931334 | KRT5 | c.46A>C (p.Ser16Arg) c.43+3A>C (n.43+3A>C) n.144A>C | |
12 | g.52520252A>C | CA384931336 | KRT5 | c.45T>G (p.Arg15=) c.43+2T>G (n.43+2T>G) n.143T>G | |
12 | g.52520252A>G | CA384931338 | KRT5 | c.45T>C (p.Arg15=) c.43+2T>C (n.43+2T>C) n.143T>C | |
12 | g.52520252A>T | CA384931340 | KRT5 | c.45T>A (p.Arg15=) c.43+2T>A (n.43+2T>A) n.143T>A | |
12 | g.52520253C>A | CA384931361 | KRT5 | c.44G>T (p.Arg15Leu) c.43+1G>T (n.43+1G>T) n.142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520253C= | CA2036540691 | KRT5 | c.44G= (p.Arg15=) c.43+1G= (n.43+1G=) n.142G= | |
12 | g.52520253C>G | CA384931347 | KRT5 | c.44G>C (p.Arg15Pro) c.43+1G>C (n.43+1G>C) n.142G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520253C>T | CA6582947 | KRT5 | c.44G>A (p.Arg15His) c.43+1G>A (n.43+1G>A) n.142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520254G>A | CA6582948 | KRT5 | c.43C>T (p.Arg15Cys) n.141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520254G>C | CA384931365 | KRT5 | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.141C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520254G= | CA2036540692 | KRT5 | c.43C= (p.Arg15=) n.141C= | |
12 | g.52520254G>T | CA384931373 | KRT5 | c.43C>A (p.Arg15Ser) n.141C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520255A>C | CA384931377 | KRT5 | c.42T>G (p.Ser14Arg) n.140T>G | |
12 | g.52520255A>G | CA479848559 | KRT5 | c.42T>C (p.Ser14=) n.140T>C | |
12 | g.52520255A>T | CA384931379 | KRT5 | c.42T>A (p.Ser14Arg) n.140T>A | |
12 | g.52520256C>A | CA384931382 | KRT5 | c.41G>T (p.Ser14Ile) n.139G>T | |
12 | g.52520256C>G | CA384931384 | KRT5 | c.41G>C (p.Ser14Thr) n.139G>C | |
12 | g.52520256C>T | CA384931385 | KRT5 | c.41G>A (p.Ser14Asn) n.139G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520257T>A | CA384931386 | KRT5 | c.40A>T (p.Ser14Cys) n.138A>T | |
12 | g.52520257T>C | CA384931387 | KRT5 | c.40A>G (p.Ser14Gly) n.138A>G | |
12 | g.52520257T>G | CA384931388 | KRT5 | c.40A>C (p.Ser14Arg) n.138A>C | |
12 | g.52520258G>A | CA6582949 | KRT5 | c.39C>T (p.Gly13=) n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520258G>C | CA479848560 | KRT5 | c.39C>G (p.Gly13=) n.137C>G | |
12 | g.52520258G= | CA2036540693 | KRT5 | c.39C= (p.Gly13=) n.137C= | |
12 | g.52520258G>T | CA479848561 | KRT5 | c.39C>A (p.Gly13=) n.137C>A | |
12 | g.52520259C>A | CA384931399 | KRT5 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.136G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520259C= | CA2036540694 | KRT5 | c.38G= (p.Gly13=) n.136G= | |
12 | g.52520259C>G | CA384931398 | KRT5 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.136G>C | |
12 | g.52520259C>T | CA384931391 | KRT5 | c.38G>A (p.Gly13Asp) n.136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520263dup | CA645597441 | KRT5 | c.38dup (p.Ser14GlnfsTer3) c.38dup (p.Ser14GlnfsTer?) n.136dup | COSMIC |
12 | g.52520263del | CA2575165513 | KRT5 | c.38del (p.Gly13AlafsTer?) c.38del (p.Gly13AlafsTer28) n.136del | |
12 | g.52520260C>A | CA384931405 | KRT5 | c.37G>T (p.Gly13Cys) n.135G>T | |
12 | g.52520260C>G | CA384931401 | KRT5 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.135G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520260C>T | CA384931404 | KRT5 | c.37G>A (p.Gly13Ser) n.135G>A | |
12 | g.52520261C>A | CA479848562 | KRT5 | c.36G>T (p.Gly12=) n.134G>T | |
12 | g.52520261C>G | CA479848564 | KRT5 | c.36G>C (p.Gly12=) n.134G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520261C>T | CA479848563 | KRT5 | c.36G>A (p.Gly12=) n.134G>A | |
12 | g.52520262C>A | CA384931414 | KRT5 | c.35G>T (p.Gly12Val) n.133G>T | |
12 | g.52520262C>G | CA384931417 | KRT5 | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.133G>C | |
12 | g.52520262C>T | CA384931425 | KRT5 | c.35G>A (p.Gly12Glu) n.133G>A | COSMIC |
12 | g.52520263C>A | CA6582950 | KRT5 | c.34G>T (p.Gly12Trp) n.132G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520263C= | CA2036540695 | KRT5 | c.34G= (p.Gly12=) n.132G= | |
12 | g.52520263C>G | CA384931430 | KRT5 | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.132G>C | |
12 | g.52520263C>T | CA6582951 | KRT5 | c.34G>A (p.Gly12Arg) n.132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520264G>A | CA6582952 | KRT5 | c.33C>T (p.Ser11=) n.131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520264G>C | CA384931441 | KRT5 | c.33C>G (p.Ser11Arg) n.131C>G | |
12 | g.52520264G= | CA2036540696 | KRT5 | c.33C= (p.Ser11=) n.131C= | |
12 | g.52520264G>T | CA384931442 | KRT5 | c.33C>A (p.Ser11Arg) n.131C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520265C>A | CA384931444 | KRT5 | c.32G>T (p.Ser11Ile) n.130G>T | |
12 | g.52520265C= | CA2036540697 | KRT5 | c.32G= (p.Ser11=) n.130G= | |
12 | g.52520265C>G | CA384931445 | KRT5 | c.32G>C (p.Ser11Thr) n.130G>C | |
12 | g.52520265C>T | CA6582953 | KRT5 | c.32G>A (p.Ser11Asn) n.130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.52520266T>A | CA384931454 | KRT5 | c.31A>T (p.Ser11Cys) n.129A>T | |
12 | g.52520266T>C | CA6582954 | KRT5 | c.31A>G (p.Ser11Gly) n.129A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520266T>G | CA384931457 | KRT5 | c.31A>C (p.Ser11Arg) n.129A>C | |
12 | g.52520266T= | CA2036540698 | KRT5 | c.31A= (p.Ser11=) n.129A= | |
12 | g.52520267C>A | CA479848565 | KRT5 | c.30G>T (p.Arg10=) n.128G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520267C= | CA2036540699 | KRT5 | c.30G= (p.Arg10=) n.128G= | |
12 | g.52520267C>G | CA479848566 | KRT5 | c.30G>C (p.Arg10=) n.128G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520267C>T | CA6582955 | KRT5 | c.30G>A (p.Arg10=) n.128G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520268C>A | CA384931467 | KRT5 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.127G>T | |
12 | g.52520268C= | CA2036540700 | KRT5 | c.29G= (p.Arg10=) n.127G= | |
12 | g.52520268C>G | CA384931470 | KRT5 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.127G>C | |
12 | g.52520268C>T | CA6582956 | KRT5 | c.29G>A (p.Arg10Gln) n.127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520269G>A | CA6582957 | KRT5 | c.28C>T (p.Arg10Trp) n.126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520269G>C | CA6582958 | KRT5 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.126C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520269G= | CA2036540701 | KRT5 | c.28C= (p.Arg10=) n.126C= | |
12 | g.52520269G>T | CA479848567 | KRT5 | c.28C>A (p.Arg10=) n.126C>A | |
12 | g.52520270del | CA2795999751 | KRT5 | c.28del (p.Arg10GlyfsTer?) n.126del | |
12 | g.52520270G>A | CA479848568 | KRT5 | c.27C>T (p.Phe9=) n.125C>T | |
12 | g.52520270G>C | CA6582959 | KRT5 | c.27C>G (p.Phe9Leu) n.125C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.52520270G= | CA2036540702 | KRT5 | c.27C= (p.Phe9=) n.125C= | |
12 | g.52520270G>T | CA384931482 | KRT5 | c.27C>A (p.Phe9Leu) n.125C>A | COSMIC |
12 | g.52520271A>C | CA384931487 | KRT5 | c.26T>G (p.Phe9Cys) n.124T>G | |
12 | g.52520271A>G | CA384931490 | KRT5 | c.26T>C (p.Phe9Ser) n.124T>C | |
12 | g.52520271A>T | CA384931491 | KRT5 | c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.124T>A | |
12 | g.52520272A>C | CA384931493 | KRT5 | c.25T>G (p.Phe9Val) n.123T>G | |
12 | g.52520272A>G | CA384931494 | KRT5 | c.25T>C (p.Phe9Leu) n.123T>C | |
12 | g.52520272A>T | CA384931492 | KRT5 | c.25T>A (p.Phe9Ile) n.123T>A | |
12 | g.52520273G>A | CA479848569 | KRT5 | c.24C>T (p.Ser8=) n.122C>T | COSMIC |
12 | g.52520273G>C | CA479848570 | KRT5 | c.24C>G (p.Ser8=) n.122C>G | |
12 | g.52520273G>T | CA479848571 | KRT5 | c.24C>A (p.Ser8=) n.122C>A | |
12 | g.52520274G>A | CA237229629 | KRT5 | c.23C>T (p.Ser8Phe) n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520274G>C | CA384931497 | KRT5 | c.23C>G (p.Ser8Cys) n.121C>G | |
12 | g.52520274G= | CA2036540703 | KRT5 | c.23C= (p.Ser8=) n.121C= | |
12 | g.52520274G>T | CA384931500 | KRT5 | c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.121C>A | |
12 | g.52520275A>C | CA384931506 | KRT5 | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.120T>G | |
12 | g.52520275A>G | CA384931508 | KRT5 | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.120T>C | |
12 | g.52520275A>T | CA384931510 | KRT5 | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.120T>A | |
12 | g.52520276C>A | CA479848572 | KRT5 | c.21G>T (p.Val7=) n.119G>T | |
12 | g.52520276C>G | CA479848574 | KRT5 | c.21G>C (p.Val7=) n.119G>C | |
12 | g.52520276C>T | CA479848573 | KRT5 | c.21G>A (p.Val7=) n.119G>A | |
12 | g.52520277A= | CA2036540704 | KRT5 | c.20T= (p.Val7=) n.118T= | |
12 | g.52520277A>C | CA384931517 | KRT5 | c.20T>G (p.Val7Gly) n.118T>G | |
12 | g.52520277A>G | CA257295 | KRT5 | c.20T>C (p.Val7Ala) n.118T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520277A>T | CA384931514 | KRT5 | c.20T>A (p.Val7Glu) n.118T>A | dbSNP |
12 | g.52520278C>A | CA384931524 | KRT5 | c.19G>T (p.Val7Leu) n.117G>T | |
12 | g.52520278C>G | CA384931525 | KRT5 | c.19G>C (p.Val7Leu) n.117G>C | |
12 | g.52520278C>T | CA384931526 | KRT5 | c.19G>A (p.Val7Met) n.117G>A | |
12 | g.52520279A= | CA2036540705 | KRT5 | c.18T= (p.Ser6=) n.116T= | |
12 | g.52520279A>C | CA384931527 | KRT5 | c.18T>G (p.Ser6Arg) n.116T>G | |
12 | g.52520279A>G | CA6582960 | KRT5 | c.18T>C (p.Ser6=) n.116T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520279A>T | CA384931528 | KRT5 | c.18T>A (p.Ser6Arg) n.116T>A | |
12 | g.52520280C>A | CA384931529 | KRT5 | c.17G>T (p.Ser6Ile) n.115G>T | |
12 | g.52520280C= | CA2036540706 | KRT5 | c.17G= (p.Ser6=) n.115G= | |
12 | g.52520280C>G | CA237229636 | KRT5 | c.17G>C (p.Ser6Thr) n.115G>C | dbSNP |
12 | g.52520280C>T | CA384931534 | KRT5 | c.17G>A (p.Ser6Asn) n.115G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520281T>A | CA384931539 | KRT5 | c.16A>T (p.Ser6Cys) n.114A>T | |
12 | g.52520281T>C | CA384931541 | KRT5 | c.16A>G (p.Ser6Gly) n.114A>G | |
12 | g.52520281T>G | CA384931542 | KRT5 | c.16A>C (p.Ser6Arg) n.114A>C | |
12 | g.52520282T>A | CA479848575 | KRT5 | c.15A>T (p.Ser5=) n.113A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520282T>C | CA479848576 | KRT5 | c.15A>G (p.Ser5=) n.113A>G | |
12 | g.52520282T>G | CA479848577 | KRT5 | c.15A>C (p.Ser5=) n.113A>C | |
12 | g.52520283G>A | CA6582961 | KRT5 | c.14C>T (p.Ser5Leu) n.112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520283G>C | CA384931546 | KRT5 | c.14C>G (p.Ser5Ter) n.112C>G | |
12 | g.52520283G= | CA2036540707 | KRT5 | c.14C= (p.Ser5=) n.112C= | |
12 | g.52520283G>T | CA124171 | KRT5 | c.14C>A (p.Ser5Ter) n.112C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520284A= | CA2036540708 | KRT5 | c.13T= (p.Ser5=) n.111T= | |
12 | g.52520284A>C | CA384931548 | KRT5 | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.111T>G | |
12 | g.52520284A>G | CA384931550 | KRT5 | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520284A>T | CA384931553 | KRT5 | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.111T>A | |
12 | g.52520285C>A | CA384931559 | KRT5 | c.12G>T (p.Gln4His) n.110G>T | |
12 | g.52520285C>G | CA384931561 | KRT5 | c.12G>C (p.Gln4His) n.110G>C | |
12 | g.52520285C>T | CA479848578 | KRT5 | c.12G>A (p.Gln4=) n.110G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520286T>A | CA384931563 | KRT5 | c.11A>T (p.Gln4Leu) n.109A>T | |
12 | g.52520286T>C | CA384931571 | KRT5 | c.11A>G (p.Gln4Arg) n.109A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520286T>G | CA384931565 | KRT5 | c.11A>C (p.Gln4Pro) n.109A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520286T= | CA2036540709 | KRT5 | c.11A= (p.Gln4=) n.109A= | |
12 | g.52520287G>A | CA216643 | KRT5 | c.10C>T (p.Gln4Ter) n.108C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520287G>C | CA384931578 | KRT5 | c.10C>G (p.Gln4Glu) n.108C>G | |
12 | g.52520287G= | CA2036540710 | KRT5 | c.10C= (p.Gln4=) n.108C= | |
12 | g.52520287G>T | CA384931581 | KRT5 | c.10C>A (p.Gln4Lys) n.108C>A | |
12 | g.52520288G>A | CA6582962 | KRT5 | c.9C>T (p.Arg3=) n.107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520288G>C | CA479848580 | KRT5 | c.9C>G (p.Arg3=) n.107C>G | |
12 | g.52520288G= | CA2036540711 | KRT5 | c.9C= (p.Arg3=) n.107C= | |
12 | g.52520288G>T | CA237229657 | KRT5 | c.9C>A (p.Arg3=) n.107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520289C>A | CA384931584 | KRT5 | c.8G>T (p.Arg3Leu) n.106G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520289C= | CA2036540712 | KRT5 | c.8G= (p.Arg3=) n.106G= | |
12 | g.52520289C>G | CA384931585 | KRT5 | c.8G>C (p.Arg3Pro) n.106G>C | |
12 | g.52520289C>T | CA6582963 | KRT5 | c.8G>A (p.Arg3His) n.106G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520290G>A | CA6582964 | KRT5 | c.7C>T (p.Arg3Cys) n.105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520290G>C | CA384931589 | KRT5 | c.7C>G (p.Arg3Gly) n.105C>G | |
12 | g.52520290G= | CA2036540713 | KRT5 | c.7C= (p.Arg3=) n.105C= | |
12 | g.52520290G>T | CA384931590 | KRT5 | c.7C>A (p.Arg3Ser) n.105C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520291A>C | CA479848582 | KRT5 | c.6T>G (p.Ser2=) n.104T>G | |
12 | g.52520291A>G | CA479848583 | KRT5 | c.6T>C (p.Ser2=) n.104T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520291A>T | CA479848584 | KRT5 | c.6T>A (p.Ser2=) n.104T>A | |
12 | g.52520292G>A | CA384931591 | KRT5 | c.5C>T (p.Ser2Phe) n.103C>T | |
12 | g.52520292G>C | CA384931592 | KRT5 | c.5C>G (p.Ser2Cys) n.103C>G | |
12 | g.52520292G>T | CA384931593 | KRT5 | c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.103C>A | |
12 | g.52520293A>C | CA384931595 | KRT5 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.102T>G | |
12 | g.52520293A>G | CA384931601 | KRT5 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.102T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520293A>T | CA384931599 | KRT5 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.102T>A | |
12 | g.52520294C>A | CA384931605 | KRT5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.101G>T | |
12 | g.52520294C= | CA2036540714 | KRT5 | c.3G= (p.Met1=) n.101G= | |
12 | g.52520294C>G | CA384931606 | KRT5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.101G>C | |
12 | g.52520294C>T | CA237229659 | KRT5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520295A= | CA2036540715 | KRT5 | c.2T= (p.Met1=) n.100T= | |
12 | g.52520295A>C | CA384931611 | KRT5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.100T>G | |
12 | g.52520295A>G | CA216703 | KRT5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.100T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520295A>T | CA384931619 | KRT5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.100T>A | |
12 | g.52520296T>A | CA384931622 | KRT5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.99A>T | |
12 | g.52520296T>C | CA16619574 | KRT5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.99A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520296T>G | CA384931626 | KRT5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.99A>C | |
12 | g.52520296T= | CA2036540716 | KRT5 | c.1A= (p.Met1=) n.99A= | |
12 | g.52520297G>C | CA947707409 | KRT5 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520297G= | CA2036540717 | KRT5 | c.-1C= (n.-1C=) n.98C= | |
12 | g.52520297G>T | CA237229664 | KRT5 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520298G>A | CA6582965 | KRT5 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520298G= | CA2036540718 | KRT5 | c.-2C= (n.-2C=) n.97C= | |
12 | g.52520298G>T | CA2575165514 | KRT5 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.97C>A | |
12 | g.52520299T>C | CA6582966 | KRT5 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.96A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520299T= | CA2036540719 | KRT5 | c.-3A= (n.-3A=) n.96A= | |
12 | g.52520300G>A | CA2795999752 | KRT5 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.95C>T | |
12 | g.52520301G>A | CA947707410 | KRT5 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520301G= | CA2036540720 | KRT5 | c.-5C= (n.-5C=) n.94C= | |
12 | g.52520301G>T | CA6582967 | KRT5 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.94C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520302C>T | CA2618932942 | KRT5 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.93G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520303T>G | CA1139662719 | KRT5 | c.-7A>C (n.-7A>C) n.92A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520303T= | CA2036540721 | KRT5 | c.-7A= (n.-7A=) n.92A= | |
12 | g.52520305G>A | CA2618932943 | KRT5 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.90C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520305G= | CA2036540722 | KRT5 | c.-9C= (n.-9C=) n.90C= | |
12 | g.52520305G>T | CA605071426 | KRT5 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.90C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520306T>A | CA6582968 | KRT5 | c.-10A>T (n.-10A>T) n.89A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520306T>C | CA6582969 | KRT5 | c.-10A>G (n.-10A>G) n.89A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520306T= | CA2036540723 | KRT5 | c.-10A= (n.-10A=) n.89A= | |
12 | g.52520308C>A | CA2618932944 | KRT5 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.87G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520308C>T | CA2618932945 | KRT5 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.87G>A | gnomAD v4 |