Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52520103delCA2695216902KRT5c.194del (p.Leu65ProfsTer?)
c.43+151del (n.43+151del)
c.172+22del (n.172+22del)
n.292del
12g.52520103A>CCA384930478KRT5c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.43+151T>G (n.43+151T>G)
c.172+22T>G (n.172+22T>G)
n.292T>G
12g.52520103A>GCA384930480KRT5c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.43+151T>C (n.43+151T>C)
c.172+22T>C (n.172+22T>C)
n.292T>C
12g.52520103A>TCA384930483KRT5c.194T>A (p.Leu65His)
c.43+151T>A (n.43+151T>A)
c.172+22T>A (n.172+22T>A)
n.292T>A
12g.52520104G>ACA384930486KRT5c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.43+150C>T (n.43+150C>T)
c.172+21C>T (n.172+21C>T)
n.291C>T
12g.52520104G>CCA384930489KRT5c.193C>G (p.Leu65Val)
c.43+150C>G (n.43+150C>G)
c.172+21C>G (n.172+21C>G)
n.291C>G
12g.52520104G>TCA384930493KRT5c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.43+150C>A (n.43+150C>A)
c.172+21C>A (n.172+21C>A)
n.291C>A
12g.52520105G>ACA480070686KRT5c.192C>T (p.Ser64=)
c.43+149C>T (n.43+149C>T)
c.172+20C>T (n.172+20C>T)
n.290C>T
12g.52520105G>CCA384930499KRT5c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.43+149C>G (n.43+149C>G)
c.172+20C>G (n.172+20C>G)
n.290C>G
 gnomAD v4
12g.52520105G>TCA384930500KRT5c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.43+149C>A (n.43+149C>A)
c.172+20C>A (n.172+20C>A)
n.290C>A
12g.52520106C>ACA384930501KRT5c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.43+148G>T (n.43+148G>T)
c.172+19G>T (n.172+19G>T)
n.289G>T
 gnomAD v4
12g.52520106C>GCA384930505KRT5c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.43+148G>C (n.43+148G>C)
c.172+19G>C (n.172+19G>C)
n.289G>C
12g.52520106C>TCA384930507KRT5c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.43+148G>A (n.43+148G>A)
c.172+19G>A (n.172+19G>A)
n.289G>A
12g.52520107T>ACA384930514KRT5c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.43+147A>T (n.43+147A>T)
c.172+18A>T (n.172+18A>T)
n.288A>T
12g.52520107T>CCA384930509KRT5c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.43+147A>G (n.43+147A>G)
c.172+18A>G (n.172+18A>G)
n.288A>G
 gnomAD v4
12g.52520107T>GCA384930512KRT5c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.43+147A>C (n.43+147A>C)
c.172+18A>C (n.172+18A>C)
n.288A>C
12g.52520108C>ACA480070690KRT5c.189G>T (p.Arg63=)
c.43+146G>T (n.43+146G>T)
c.172+17G>T (n.172+17G>T)
n.287G>T
12g.52520108C=CA2036540607KRT5c.189G= (p.Arg63=)
c.43+146G= (n.43+146G=)
c.172+17G= (n.172+17G=)
n.287G=
12g.52520108C>GCA480070692KRT5c.189G>C (p.Arg63=)
c.43+146G>C (n.43+146G>C)
c.172+17G>C (n.172+17G>C)
n.287G>C
 dbSNP
12g.52520108C>TCA480070691KRT5c.189G>A (p.Arg63=)
c.43+146G>A (n.43+146G>A)
c.172+17G>A (n.172+17G>A)
n.287G>A
 gnomAD v4
12g.52520109C>ACA384930516KRT5c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.43+145G>T (n.43+145G>T)
c.172+16G>T (n.172+16G>T)
n.286G>T
12g.52520109C=CA2036540608KRT5c.188G= (p.Arg63=)
c.43+145G= (n.43+145G=)
c.172+16G= (n.172+16G=)
n.286G=
12g.52520109C>GCA384930518KRT5c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.43+145G>C (n.43+145G>C)
c.172+16G>C (n.172+16G>C)
n.286G>C
12g.52520109C>TCA6582899KRT5c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.43+145G>A (n.43+145G>A)
c.172+16G>A (n.172+16G>A)
n.286G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520110G>ACA6582900KRT5c.187C>T (p.Arg63Trp)
c.43+144C>T (n.43+144C>T)
c.172+15C>T (n.172+15C>T)
n.285C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520110G>CCA384930525KRT5c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.43+144C>G (n.43+144C>G)
c.172+15C>G (n.172+15C>G)
n.285C>G
12g.52520110G=CA2036540609KRT5c.187C= (p.Arg63=)
c.43+144C= (n.43+144C=)
c.172+15C= (n.172+15C=)
n.285C=
12g.52520110G>TCA480070694KRT5c.187C>A (p.Arg63=)
c.43+144C>A (n.43+144C>A)
c.172+15C>A (n.172+15C>A)
n.285C>A
 gnomAD v4
12g.52520111G>ACA480070695KRT5c.186C>T (p.Ser62=)
c.43+143C>T (n.43+143C>T)
c.172+14C>T (n.172+14C>T)
n.284C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520111G>CCA6582901KRT5c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.43+143C>G (n.43+143C>G)
c.172+14C>G (n.172+14C>G)
n.284C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520111G=CA2036540610KRT5c.186C= (p.Ser62=)
c.43+143C= (n.43+143C=)
c.172+14C= (n.172+14C=)
n.284C=
12g.52520111G>TCA384930527KRT5c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.43+143C>A (n.43+143C>A)
c.172+14C>A (n.172+14C>A)
n.284C>A
12g.52520112C>ACA384930530KRT5c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.43+142G>T (n.43+142G>T)
c.172+13G>T (n.172+13G>T)
n.283G>T
 gnomAD v4
12g.52520112C>GCA384930536KRT5c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.43+142G>C (n.43+142G>C)
c.172+13G>C (n.172+13G>C)
n.283G>C
12g.52520112C>TCA384930538KRT5c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.43+142G>A (n.43+142G>A)
c.172+13G>A (n.172+13G>A)
n.283G>A
12g.52520112dupCA2036540611KRT5c.185dup (p.Ser62ArgfsTer18)
c.43+142dup (n.43+142dup)
c.172+13dup (n.172+13dup)
n.283dup
 dbSNP
12g.52520113T>ACA384930539KRT5c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.43+141A>T (n.43+141A>T)
c.172+12A>T (n.172+12A>T)
n.282A>T
12g.52520113T>CCA384930546KRT5c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.43+141A>G (n.43+141A>G)
c.172+12A>G (n.172+12A>G)
n.282A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.52520113T>GCA384930548KRT5c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.43+141A>C (n.43+141A>C)
c.172+12A>C (n.172+12A>C)
n.282A>C
12g.52520114G>ACA480070696KRT5c.183C>T (p.Gly61=)
c.43+140C>T (n.43+140C>T)
c.172+11C>T (n.172+11C>T)
n.281C>T
 gnomAD v4
12g.52520114G>CCA480070697KRT5c.183C>G (p.Gly61=)
c.43+140C>G (n.43+140C>G)
c.172+11C>G (n.172+11C>G)
n.281C>G
12g.52520114G=CA2036540612KRT5c.183C= (p.Gly61=)
c.43+140C= (n.43+140C=)
c.172+11C= (n.172+11C=)
n.281C=
12g.52520114G>TCA237229325KRT5c.183C>A (p.Gly61=)
c.43+140C>A (n.43+140C>A)
c.172+11C>A (n.172+11C>A)
n.281C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520115C>ACA384930564KRT5c.182G>T (p.Gly61Val)
c.43+139G>T (n.43+139G>T)
c.172+10G>T (n.172+10G>T)
n.280G>T
12g.52520115C>GCA384930562KRT5c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.43+139G>C (n.43+139G>C)
c.172+10G>C (n.172+10G>C)
n.280G>C
12g.52520115C>TCA384930560KRT5c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.43+139G>A (n.43+139G>A)
c.172+10G>A (n.172+10G>A)
n.280G>A
12g.52520116C>ACA384930567KRT5c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.43+138G>T (n.43+138G>T)
c.172+9G>T (n.172+9G>T)
n.279G>T
12g.52520116C>GCA384930569KRT5c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.43+138G>C (n.43+138G>C)
c.172+9G>C (n.172+9G>C)
n.279G>C
12g.52520116C>TCA384930571KRT5c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.43+138G>A (n.43+138G>A)
c.172+9G>A (n.172+9G>A)
n.279G>A
12g.52520117A>CCA384930572KRT5c.180T>G (p.Tyr60Ter)
c.43+137T>G (n.43+137T>G)
c.172+8T>G (n.172+8T>G)
n.278T>G
12g.52520117A>GCA480070699KRT5c.180T>C (p.Tyr60=)
c.43+137T>C (n.43+137T>C)
c.172+8T>C (n.172+8T>C)
n.278T>C
 gnomAD v4
12g.52520117A>TCA384930575KRT5c.180T>A (p.Tyr60Ter)
c.43+137T>A (n.43+137T>A)
c.172+8T>A (n.172+8T>A)
n.278T>A
12g.52520118T>ACA384930580KRT5c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.43+136A>T (n.43+136A>T)
c.172+7A>T (n.172+7A>T)
n.277A>T
12g.52520118T>CCA384930582KRT5c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.43+136A>G (n.43+136A>G)
c.172+7A>G (n.172+7A>G)
n.277A>G
12g.52520118T>GCA384930584KRT5c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.43+136A>C (n.43+136A>C)
c.172+7A>C (n.172+7A>C)
n.277A>C
12g.52520119A>CCA384930586KRT5c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.43+135T>G (n.43+135T>G)
c.172+6T>G (n.172+6T>G)
n.276T>G
12g.52520119A>GCA384930590KRT5c.178T>C (p.Tyr60His)
c.43+135T>C (n.43+135T>C)
c.172+6T>C (n.172+6T>C)
n.276T>C
12g.52520119A>TCA384930593KRT5c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.43+135T>A (n.43+135T>A)
c.172+6T>A (n.172+6T>A)
n.276T>A
 COSMIC
12g.52520120G>ACA480070700KRT5c.177C>T (p.Gly59=)
c.43+134C>T (n.43+134C>T)
c.172+5C>T (n.172+5C>T)
n.275C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520120G>CCA480070701KRT5c.177C>G (p.Gly59=)
c.43+134C>G (n.43+134C>G)
c.172+5C>G (n.172+5C>G)
n.275C>G
12g.52520120G=CA2036540613KRT5c.177C= (p.Gly59=)
c.43+134C= (n.43+134C=)
c.172+5C= (n.172+5C=)
n.275C=
12g.52520120G>TCA480070702KRT5c.177C>A (p.Gly59=)
c.43+134C>A (n.43+134C>A)
c.172+5C>A (n.172+5C>A)
n.275C>A
12g.52520121C>ACA6582902KRT5c.176G>T (p.Gly59Val)
c.43+133G>T (n.43+133G>T)
c.172+4G>T (n.172+4G>T)
n.274G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520121C=CA2036540615KRT5c.176G= (p.Gly59=)
c.43+133G= (n.43+133G=)
c.172+4G= (n.172+4G=)
n.274G=
12g.52520121C>GCA384930596KRT5c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.43+133G>C (n.43+133G>C)
c.172+4G>C (n.172+4G>C)
n.274G>C
12g.52520121C>TCA384930598KRT5c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.43+133G>A (n.43+133G>A)
c.172+4G>A (n.172+4G>A)
n.274G>A
12g.52520122dupCA2036540614KRT5c.176dup (p.Tyr60LeufsTer20)
c.43+133dup (n.43+133dup)
c.172+4dup (n.172+4dup)
n.274dup
 dbSNP
12g.52520122C>ACA384930603KRT5c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.43+132G>T (n.43+132G>T)
c.172+3G>T (n.172+3G>T)
n.273G>T
12g.52520122C>GCA384930602KRT5c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.43+132G>C (n.43+132G>C)
c.172+3G>C (n.172+3G>C)
n.273G>C
12g.52520122C>TCA384930601KRT5c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.43+132G>A (n.43+132G>A)
c.172+3G>A (n.172+3G>A)
n.273G>A
 gnomAD v4
12g.52520123A=CA2036540616KRT5c.174T= (p.Gly58=)
c.43+131T= (n.43+131T=)
c.172+2T= (n.172+2T=)
n.272T=
12g.52520123A>CCA384930604KRT5c.174T>G (p.Gly58=)
c.43+131T>G (n.43+131T>G)
c.172+2T>G (n.172+2T>G)
n.272T>G
12g.52520123A>GCA384930605KRT5c.174T>C (p.Gly58=)
c.43+131T>C (n.43+131T>C)
c.172+2T>C (n.172+2T>C)
n.272T>C
 dbSNP
12g.52520123A>TCA384930606KRT5c.174T>A (p.Gly58=)
c.43+131T>A (n.43+131T>A)
c.172+2T>A (n.172+2T>A)
n.272T>A
12g.52520124C>ACA384930608KRT5c.173G>T (p.Gly58Val)
c.43+130G>T (n.43+130G>T)
c.172+1G>T (n.172+1G>T)
n.271G>T
12g.52520124C=CA2036540617KRT5c.173G= (p.Gly58=)
c.43+130G= (n.43+130G=)
c.172+1G= (n.172+1G=)
n.271G=
12g.52520124C>GCA384930609KRT5c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.43+130G>C (n.43+130G>C)
c.172+1G>C (n.172+1G>C)
n.271G>C
 gnomAD v4
12g.52520124C>TCA384930610KRT5c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.43+130G>A (n.43+130G>A)
c.172+1G>A (n.172+1G>A)
n.271G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520125C>ACA384930615KRT5c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.43+129G>T (n.43+129G>T)
n.270G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520125C=CA2036540618KRT5c.172G= (p.Gly58=)
c.43+129G= (n.43+129G=)
n.270G=
12g.52520125C>GCA384930613KRT5c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.43+129G>C (n.43+129G>C)
n.270G>C
12g.52520125C>TCA384930611KRT5c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.43+129G>A (n.43+129G>A)
n.270G>A
 gnomAD v4
12g.52520126C>ACA480070709KRT5c.171G>T (p.Val57=)
c.43+128G>T (n.43+128G>T)
n.269G>T
12g.52520126C>GCA480070710KRT5c.171G>C (p.Val57=)
c.43+128G>C (n.43+128G>C)
n.269G>C
12g.52520126C>TCA480070711KRT5c.171G>A (p.Val57=)
c.43+128G>A (n.43+128G>A)
n.269G>A
 COSMIC
12g.52520127A>CCA384930616KRT5c.170T>G (p.Val57Gly)
c.43+127T>G (n.43+127T>G)
n.268T>G
12g.52520127A>GCA384930620KRT5c.170T>C (p.Val57Ala)
c.43+127T>C (n.43+127T>C)
n.268T>C
 gnomAD v4
12g.52520127A>TCA384930623KRT5c.170T>A (p.Val57Glu)
c.43+127T>A (n.43+127T>A)
n.268T>A
12g.52520128C>ACA384930626KRT5c.169G>T (p.Val57Leu)
c.43+126G>T (n.43+126G>T)
n.267G>T
12g.52520128C>GCA384930629KRT5c.169G>C (p.Val57Leu)
c.43+126G>C (n.43+126G>C)
n.267G>C
12g.52520128C>TCA384930631KRT5c.169G>A (p.Val57Met)
c.43+126G>A (n.43+126G>A)
n.267G>A
12g.52520129T>ACA480070715KRT5c.168A>T (p.Gly56=)
c.43+125A>T (n.43+125A>T)
n.266A>T
12g.52520129T>CCA480070717KRT5c.168A>G (p.Gly56=)
c.43+125A>G (n.43+125A>G)
n.266A>G
12g.52520129T>GCA480070714KRT5c.168A>C (p.Gly56=)
c.43+125A>C (n.43+125A>C)
n.266A>C
12g.52520130C>ACA384930633KRT5c.167G>T (p.Gly56Val)
c.43+124G>T (n.43+124G>T)
n.265G>T
12g.52520130C>GCA384930636KRT5c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.43+124G>C (n.43+124G>C)
n.265G>C
12g.52520130C>TCA384930635KRT5c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.43+124G>A (n.43+124G>A)
n.265G>A
12g.52520131C>ACA384930642KRT5c.166G>T (p.Gly56Ter)
c.43+123G>T (n.43+123G>T)
n.264G>T
12g.52520131C>GCA384930644KRT5c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.43+123G>C (n.43+123G>C)
n.264G>C
 gnomAD v4
12g.52520131C>TCA384930646KRT5c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.43+123G>A (n.43+123G>A)
n.264G>A
 gnomAD v4
12g.52520132A>CCA384930652KRT5c.165T>G (p.Cys55Trp)
c.43+122T>G (n.43+122T>G)
n.263T>G
12g.52520132A>GCA480070720KRT5c.165T>C (p.Cys55=)
c.43+122T>C (n.43+122T>C)
n.263T>C
 gnomAD v4
12g.52520132A>TCA384930654KRT5c.165T>A (p.Cys55Ter)
c.43+122T>A (n.43+122T>A)
n.263T>A
12g.52520133C>ACA384930657KRT5c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.43+121G>T (n.43+121G>T)
n.262G>T
12g.52520133C>GCA384930660KRT5c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.43+121G>C (n.43+121G>C)
n.262G>C
12g.52520133C>TCA384930662KRT5c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.43+121G>A (n.43+121G>A)
n.262G>A
 gnomAD v4
12g.52520134A>CCA384930665KRT5c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.43+120T>G (n.43+120T>G)
n.261T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520134A>GCA384930669KRT5c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.43+120T>C (n.43+120T>C)
n.261T>C
12g.52520134A>TCA384930672KRT5c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.43+120T>A (n.43+120T>A)
n.261T>A
12g.52520135A>CCA480070725KRT5c.162T>G (p.Ala54=)
c.43+119T>G (n.43+119T>G)
n.260T>G
12g.52520135A>GCA480070727KRT5c.162T>C (p.Ala54=)
c.43+119T>C (n.43+119T>C)
n.260T>C
12g.52520135A>TCA480070726KRT5c.162T>A (p.Ala54=)
c.43+119T>A (n.43+119T>A)
n.260T>A
12g.52520136G>ACA384930675KRT5c.161C>T (p.Ala54Val)
c.43+118C>T (n.43+118C>T)
n.259C>T
12g.52520136G>CCA384930678KRT5c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.43+118C>G (n.43+118C>G)
n.259C>G
12g.52520136G=CA2036540619KRT5c.161C= (p.Ala54=)
c.43+118C= (n.43+118C=)
n.259C=
12g.52520136G>TCA237229328KRT5c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.43+118C>A (n.43+118C>A)
n.259C>A
 dbSNP
12g.52520137C>ACA384930681KRT5c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.43+117G>T (n.43+117G>T)
n.258G>T
12g.52520137C=CA2036540620KRT5c.160G= (p.Ala54=)
c.43+117G= (n.43+117G=)
n.258G=
12g.52520137C>GCA384930685KRT5c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.43+117G>C (n.43+117G>C)
n.258G>C
12g.52520137C>TCA384930682KRT5c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.43+117G>A (n.43+117G>A)
n.258G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520138A>CCA480070731KRT5c.159T>G (p.Gly53=)
c.43+116T>G (n.43+116T>G)
n.257T>G
12g.52520138A>GCA480070732KRT5c.159T>C (p.Gly53=)
c.43+116T>C (n.43+116T>C)
n.257T>C
12g.52520138A>TCA480070733KRT5c.159T>A (p.Gly53=)
c.43+116T>A (n.43+116T>A)
n.257T>A
12g.52520139C>ACA384930688KRT5c.158G>T (p.Gly53Val)
c.43+115G>T (n.43+115G>T)
n.256G>T
 dbSNP
12g.52520139C=CA2036540621KRT5c.158G= (p.Gly53=)
c.43+115G= (n.43+115G=)
n.256G=
12g.52520139C>GCA384930689KRT5c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.43+115G>C (n.43+115G>C)
n.256G>C
12g.52520139C>TCA6582903KRT5c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.43+115G>A (n.43+115G>A)
n.256G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520140C>ACA384930691KRT5c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.43+114G>T (n.43+114G>T)
n.255G>T
12g.52520140C>GCA384930693KRT5c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.43+114G>C (n.43+114G>C)
n.255G>C
12g.52520140C>TCA384930695KRT5c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.43+114G>A (n.43+114G>A)
n.255G>A
12g.52520141C>ACA6582905KRT5c.156G>T (p.Ala52=)
c.43+113G>T (n.43+113G>T)
n.254G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520141C=CA2036540622KRT5c.156G= (p.Ala52=)
c.43+113G= (n.43+113G=)
n.254G=
12g.52520141C>GCA480070737KRT5c.156G>C (p.Ala52=)
c.43+113G>C (n.43+113G>C)
n.254G>C
 gnomAD v4
12g.52520141C>TCA6582904KRT5c.156G>A (p.Ala52=)
c.43+113G>A (n.43+113G>A)
n.254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520142delCA2618932931KRT5c.155del (p.Ala52GlyfsTer?)
c.43+112del (n.43+112del)
n.253del
 gnomAD v4
12g.52520142G>ACA6582906KRT5c.155C>T (p.Ala52Val)
c.43+112C>T (n.43+112C>T)
n.253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520142G>CCA384930701KRT5c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.43+112C>G (n.43+112C>G)
n.253C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520142G=CA2036540623KRT5c.155C= (p.Ala52=)
c.43+112C= (n.43+112C=)
n.253C=
12g.52520142G>TCA384930702KRT5c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.43+112C>A (n.43+112C>A)
n.253C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520143C>ACA384930703KRT5c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.43+111G>T (n.43+111G>T)
n.252G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520143C=CA2036540624KRT5c.154G= (p.Ala52=)
c.43+111G= (n.43+111G=)
n.252G=
12g.52520143C>GCA384930705KRT5c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.43+111G>C (n.43+111G>C)
n.252G>C
12g.52520143C>TCA384930707KRT5c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.43+111G>A (n.43+111G>A)
n.252G>A
12g.52520144A=CA2036540625KRT5c.153T= (p.Leu51=)
c.43+110T= (n.43+110T=)
n.251T=
12g.52520144A>CCA480070742KRT5c.153T>G (p.Leu51=)
c.43+110T>G (n.43+110T>G)
n.251T>G
12g.52520144A>GCA480070743KRT5c.153T>C (p.Leu51=)
c.43+110T>C (n.43+110T>C)
n.251T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520144A>TCA480070744KRT5c.153T>A (p.Leu51=)
c.43+110T>A (n.43+110T>A)
n.251T>A
12g.52520145A>CCA384930710KRT5c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.43+109T>G (n.43+109T>G)
n.250T>G
12g.52520145A>GCA384930709KRT5c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.43+109T>C (n.43+109T>C)
n.250T>C
12g.52520145A>TCA384930708KRT5c.152T>A (p.Leu51His)
c.43+109T>A (n.43+109T>A)
n.250T>A
12g.52520146G>ACA384930712KRT5c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.43+108C>T (n.43+108C>T)
n.249C>T
12g.52520146G>CCA384930714KRT5c.151C>G (p.Leu51Val)
c.43+108C>G (n.43+108C>G)
n.249C>G
12g.52520146G>TCA384930716KRT5c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.43+108C>A (n.43+108C>A)
n.249C>A
12g.52520147G>ACA237229348KRT5c.150C>T (p.Ser50=)
c.43+107C>T (n.43+107C>T)
n.248C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520147G>CCA384930717KRT5c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.43+107C>G (n.43+107C>G)
n.248C>G
 gnomAD v4
12g.52520147G=CA2036540626KRT5c.150C= (p.Ser50=)
c.43+107C= (n.43+107C=)
n.248C=
12g.52520147G>TCA384930720KRT5c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.43+107C>A (n.43+107C>A)
n.248C>A
 gnomAD v4
12g.52520148C>ACA384930722KRT5c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.43+106G>T (n.43+106G>T)
n.247G>T
12g.52520148C=CA2036540627KRT5c.149G= (p.Ser50=)
c.43+106G= (n.43+106G=)
n.247G=
12g.52520148C>GCA237229353KRT5c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.43+106G>C (n.43+106G>C)
n.247G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520148C>TCA384930725KRT5c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.43+106G>A (n.43+106G>A)
n.247G>A
12g.52520149T>ACA384930728KRT5c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.43+105A>T (n.43+105A>T)
n.246A>T
12g.52520149T>CCA384930730KRT5c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.43+105A>G (n.43+105A>G)
n.246A>G
 gnomAD v4
12g.52520149T>GCA384930733KRT5c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.43+105A>C (n.43+105A>C)
n.246A>C
12g.52520150G>ACA480070752KRT5c.147C>T (p.Val49=)
c.43+104C>T (n.43+104C>T)
n.245C>T
12g.52520150G>CCA480070750KRT5c.147C>G (p.Val49=)
c.43+104C>G (n.43+104C>G)
n.245C>G
 gnomAD v4
12g.52520150G>TCA480070751KRT5c.147C>A (p.Val49=)
c.43+104C>A (n.43+104C>A)
n.245C>A
12g.52520151A=CA2036540628KRT5c.146T= (p.Val49=)
c.43+103T= (n.43+103T=)
n.244T=
12g.52520151A>CCA6582907KRT5c.146T>G (p.Val49Gly)
c.43+103T>G (n.43+103T>G)
n.244T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520151A>GCA384930738KRT5c.146T>C (p.Val49Ala)
c.43+103T>C (n.43+103T>C)
n.244T>C
12g.52520151A>TCA384930737KRT5c.146T>A (p.Val49Asp)
c.43+103T>A (n.43+103T>A)
n.244T>A
12g.52520152C>ACA384930743KRT5c.145G>T (p.Val49Phe)
c.43+102G>T (n.43+102G>T)
n.243G>T
 gnomAD v4
12g.52520152C>GCA384930746KRT5c.145G>C (p.Val49Leu)
c.43+102G>C (n.43+102G>C)
n.243G>C
12g.52520152C>TCA384930748KRT5c.145G>A (p.Val49Ile)
c.43+102G>A (n.43+102G>A)
n.243G>A
 gnomAD v4
12g.52520153C>ACA384930749KRT5c.144G>T (p.Arg48Ser)
c.43+101G>T (n.43+101G>T)
n.242G>T
12g.52520153C=CA2036540629KRT5c.144G= (p.Arg48=)
c.43+101G= (n.43+101G=)
n.242G=
12g.52520153C>GCA384930751KRT5c.144G>C (p.Arg48Ser)
c.43+101G>C (n.43+101G>C)
n.242G>C
12g.52520153C>TCA6582908KRT5c.144G>A (p.Arg48=)
c.43+101G>A (n.43+101G>A)
n.242G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520154C>ACA384930752KRT5c.143G>T (p.Arg48Met)
c.43+100G>T (n.43+100G>T)
n.241G>T
12g.52520154C=CA2036540630KRT5c.143G= (p.Arg48=)
c.43+100G= (n.43+100G=)
n.241G=
12g.52520154C>GCA384930753KRT5c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.43+100G>C (n.43+100G>C)
n.241G>C
12g.52520154C>TCA384930754KRT5c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.43+100G>A (n.43+100G>A)
n.241G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520155T>ACA384930755KRT5c.142A>T (p.Arg48Trp)
c.43+99A>T (n.43+99A>T)
n.240A>T
12g.52520155T>CCA6582910KRT5c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.43+99A>G (n.43+99A>G)
n.240A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520155T>GCA6582909KRT5c.142A>C (p.Arg48=)
c.43+99A>C (n.43+99A>C)
n.240A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520155T=CA2036540631KRT5c.142A= (p.Arg48=)
c.43+99A= (n.43+99A=)
n.240A=
12g.52520156G>ACA6582911KRT5c.141C>T (p.Gly47=)
c.43+98C>T (n.43+98C>T)
n.239C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520156G>CCA480070755KRT5c.141C>G (p.Gly47=)
c.43+98C>G (n.43+98C>G)
n.239C>G
12g.52520156G=CA2036540632KRT5c.141C= (p.Gly47=)
c.43+98C= (n.43+98C=)
n.239C=
12g.52520156G>TCA480070757KRT5c.141C>A (p.Gly47=)
c.43+98C>A (n.43+98C>A)
n.239C>A
12g.52520157C>ACA384930763KRT5c.140G>T (p.Gly47Val)
c.43+97G>T (n.43+97G>T)
n.238G>T
12g.52520157C>GCA384930759KRT5c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.43+97G>C (n.43+97G>C)
n.238G>C
 gnomAD v4
12g.52520157C>TCA384930760KRT5c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.43+97G>A (n.43+97G>A)
n.238G>A
12g.52520158C>ACA384930769KRT5c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.43+96G>T (n.43+96G>T)
n.237G>T
12g.52520158C=CA2036540633KRT5c.139G= (p.Gly47=)
c.43+96G= (n.43+96G=)
n.237G=
12g.52520158C>GCA384930771KRT5c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.43+96G>C (n.43+96G>C)
n.237G>C
12g.52520158C>TCA6582912KRT5c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.43+96G>A (n.43+96G>A)
n.237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520159G>ACA6582913KRT5c.138C>T (p.Phe46=)
c.43+95C>T (n.43+95C>T)
n.236C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520159G>CCA384930777KRT5c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.43+95C>G (n.43+95C>G)
n.236C>G
12g.52520159G=CA2036540634KRT5c.138C= (p.Phe46=)
c.43+95C= (n.43+95C=)
n.236C=
12g.52520159G>TCA384930778KRT5c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.43+95C>A (n.43+95C>A)
n.236C>A
12g.52520160A>CCA384930781KRT5c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.43+94T>G (n.43+94T>G)
n.235T>G
12g.52520160A>GCA384930783KRT5c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.43+94T>C (n.43+94T>C)
n.235T>C
12g.52520160A>TCA384930785KRT5c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.43+94T>A (n.43+94T>A)
n.235T>A
12g.52520161A=CA2036540635KRT5c.136T= (p.Phe46=)
c.43+93T= (n.43+93T=)
n.234T=
12g.52520161A>CCA384930790KRT5c.136T>G (p.Phe46Val)
c.43+93T>G (n.43+93T>G)
n.234T>G
12g.52520161A>GCA384930792KRT5c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.43+93T>C (n.43+93T>C)
n.234T>C
 dbSNP
12g.52520161A>TCA6582914KRT5c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.43+93T>A (n.43+93T>A)
n.234T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520162G>ACA6582915KRT5c.135C>T (p.Gly45=)
c.43+92C>T (n.43+92C>T)
n.233C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520162G>CCA480070760KRT5c.135C>G (p.Gly45=)
c.43+92C>G (n.43+92C>G)
n.233C>G
12g.52520162G=CA2036540636KRT5c.135C= (p.Gly45=)
c.43+92C= (n.43+92C=)
n.233C=
12g.52520162G>TCA480070761KRT5c.135C>A (p.Gly45=)
c.43+92C>A (n.43+92C>A)
n.233C>A
12g.52520163C>ACA384930803KRT5c.134G>T (p.Gly45Val)
c.43+91G>T (n.43+91G>T)
n.232G>T
12g.52520163C>GCA384930801KRT5c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.43+91G>C (n.43+91G>C)
n.232G>C
12g.52520163C>TCA384930804KRT5c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.43+91G>A (n.43+91G>A)
n.232G>A
 gnomAD v4
12g.52520164delCA2739272070KRT5c.134del (p.Gly45AlafsTer?)
c.43+91del (n.43+91del)
n.232del
 ClinVar
12g.52520171_52520173delCA2618932934KRT5c.132_134del (p.Gly45del)
c.43+89_43+91del (n.43+89_43+91del)
n.230_232del
 gnomAD v4
12g.52520164C>ACA384930807KRT5c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.43+90G>T (n.43+90G>T)
n.231G>T
12g.52520164C=CA2036540637KRT5c.133G= (p.Gly45=)
c.43+90G= (n.43+90G=)
n.231G=
12g.52520164C>GCA384930810KRT5c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.43+90G>C (n.43+90G>C)
n.231G>C
12g.52520164C>TCA6582916KRT5c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.43+90G>A (n.43+90G>A)
n.231G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520165A=CA2036540638KRT5c.132T= (p.Gly44=)
c.43+89T= (n.43+89T=)
n.230T=
12g.52520165A>CCA480070763KRT5c.132T>G (p.Gly44=)
c.43+89T>G (n.43+89T>G)
n.230T>G
12g.52520165A>GCA480070764KRT5c.132T>C (p.Gly44=)
c.43+89T>C (n.43+89T>C)
n.230T>C
12g.52520165A>TCA480070765KRT5c.132T>A (p.Gly44=)
c.43+89T>A (n.43+89T>A)
n.230T>A
12g.52520165_52520166insAATCA384930816KRT5c.131_132insATT (p.Gly44_Gly45insPhe)
c.43+88_43+89insATT (n.43+88_43+89insATT)
n.229_230insATT
 dbSNP
12g.52520166C>ACA6582917KRT5c.131G>T (p.Gly44Val)
c.43+88G>T (n.43+88G>T)
n.229G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520166C=CA2036540639KRT5c.131G= (p.Gly44=)
c.43+88G= (n.43+88G=)
n.229G=
12g.52520166C>GCA384930828KRT5c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.43+88G>C (n.43+88G>C)
n.229G>C
12g.52520166C>TCA384930830KRT5c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.43+88G>A (n.43+88G>A)
n.229G>A
12g.52520167C>ACA384930833KRT5c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.43+87G>T (n.43+87G>T)
n.228G>T
12g.52520167C>GCA384930835KRT5c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.43+87G>C (n.43+87G>C)
n.228G>C
12g.52520167C>TCA384930834KRT5c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.43+87G>A (n.43+87G>A)
n.228G>A
 gnomAD v4
12g.52520168A=CA2036540640KRT5c.129T= (p.Gly43=)
c.43+86T= (n.43+86T=)
n.227T=
12g.52520168A>CCA480070767KRT5c.129T>G (p.Gly43=)
c.43+86T>G (n.43+86T>G)
n.227T>G
12g.52520168A>GCA237229381KRT5c.129T>C (p.Gly43=)
c.43+86T>C (n.43+86T>C)
n.227T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520168A>TCA480070770KRT5c.129T>A (p.Gly43=)
c.43+86T>A (n.43+86T>A)
n.227T>A
12g.52520169C>ACA384930836KRT5c.128G>T (p.Gly43Val)
c.43+85G>T (n.43+85G>T)
n.226G>T
12g.52520169C>GCA384930837KRT5c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.43+85G>C (n.43+85G>C)
n.226G>C
12g.52520169C>TCA384930838KRT5c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.43+85G>A (n.43+85G>A)
n.226G>A
12g.52520170C>ACA384930839KRT5c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.43+84G>T (n.43+84G>T)
n.225G>T
 gnomAD v4
12g.52520170C=CA2036540641KRT5c.127G= (p.Gly43=)
c.43+84G= (n.43+84G=)
n.225G=
12g.52520170C>GCA384930840KRT5c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.43+84G>C (n.43+84G>C)
n.225G>C
12g.52520170C>TCA237229382KRT5c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.43+84G>A (n.43+84G>A)
n.225G>A
 dbSNP
12g.52520171A>CCA480070775KRT5c.126T>G (p.Gly42=)
c.43+83T>G (n.43+83T>G)
n.224T>G
12g.52520171A>GCA480070773KRT5c.126T>C (p.Gly42=)
c.43+83T>C (n.43+83T>C)
n.224T>C
 COSMIC
12g.52520171A>TCA480070771KRT5c.126T>A (p.Gly42=)
c.43+83T>A (n.43+83T>A)
n.224T>A
12g.52520172C>ACA384930841KRT5c.125G>T (p.Gly42Val)
c.43+82G>T (n.43+82G>T)
n.223G>T
12g.52520172C>GCA384930842KRT5c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.43+82G>C (n.43+82G>C)
n.223G>C
12g.52520172C>TCA384930844KRT5c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.43+82G>A (n.43+82G>A)
n.223G>A
 gnomAD v4
12g.52520174_52520176delCA2795997949KRT5c.123_125del (p.Gly42del)
c.43+80_43+82del (n.43+80_43+82del)
n.221_223del
12g.52520173C>ACA384930846KRT5c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.43+81G>T (n.43+81G>T)
n.222G>T
12g.52520173C=CA2036540642KRT5c.124G= (p.Gly42=)
c.43+81G= (n.43+81G=)
n.222G=
12g.52520173C>GCA384930847KRT5c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.43+81G>C (n.43+81G>C)
n.222G>C
12g.52520173C>TCA6582918KRT5c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.43+81G>A (n.43+81G>A)
n.222G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520174G>ACA6582919KRT5c.123C>T (p.Gly41=)
c.43+80C>T (n.43+80C>T)
n.221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520174G>CCA480070777KRT5c.123C>G (p.Gly41=)
c.43+80C>G (n.43+80C>G)
n.221C>G
 dbSNP
12g.52520174G=CA2036540643KRT5c.123C= (p.Gly41=)
c.43+80C= (n.43+80C=)
n.221C=
12g.52520174G>TCA480070776KRT5c.123C>A (p.Gly41=)
c.43+80C>A (n.43+80C>A)
n.221C>A
12g.52520175C>ACA384930863KRT5c.122G>T (p.Gly41Val)
c.43+79G>T (n.43+79G>T)
n.220G>T
 gnomAD v4
12g.52520175C=CA2036540644KRT5c.122G= (p.Gly41=)
c.43+79G= (n.43+79G=)
n.220G=
12g.52520175C>GCA384930864KRT5c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.43+79G>C (n.43+79G>C)
n.220G>C
12g.52520175C>TCA384930865KRT5c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.43+79G>A (n.43+79G>A)
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520177_52520182dupCA2618932935KRT5c.117_122dup (p.Gly41_Gly42insGlyGly)
c.43+74_43+79dup (n.43+74_43+79dup)
n.215_220dup
 gnomAD v4
12g.52520176C>ACA384930876KRT5c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.43+78G>T (n.43+78G>T)
n.219G>T
12g.52520176C=CA2036540645KRT5c.121G= (p.Gly41=)
c.43+78G= (n.43+78G=)
n.219G=
12g.52520176C>GCA384930869KRT5c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.43+78G>C (n.43+78G>C)
n.219G>C
12g.52520176C>TCA6582920KRT5c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.43+78G>A (n.43+78G>A)
n.219G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520177A=CA2036540646KRT5c.120T= (p.Gly40=)
c.43+77T= (n.43+77T=)
n.218T=
12g.52520177A>CCA479848478KRT5c.120T>G (p.Gly40=)
c.43+77T>G (n.43+77T>G)
n.218T>G
 dbSNP
12g.52520177A>GCA479848475KRT5c.120T>C (p.Gly40=)
c.43+77T>C (n.43+77T>C)
n.218T>C
12g.52520177A>TCA479848476KRT5c.120T>A (p.Gly40=)
c.43+77T>A (n.43+77T>A)
n.218T>A
12g.52520178C>ACA6582922KRT5c.119G>T (p.Gly40Val)
c.43+76G>T (n.43+76G>T)
n.217G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520178C=CA2036540647KRT5c.119G= (p.Gly40=)
c.43+76G= (n.43+76G=)
n.217G=
12g.52520178C>GCA384930879KRT5c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.43+76G>C (n.43+76G>C)
n.217G>C
12g.52520178C>TCA6582921KRT5c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.43+76G>A (n.43+76G>A)
n.217G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520182delCA645597440KRT5c.119del (p.Gly40ValfsTer?)
c.43+76del (n.43+76del)
n.217del
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520179C>ACA384930884KRT5c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.43+75G>T (n.43+75G>T)
n.216G>T
12g.52520179C>GCA384930893KRT5c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.43+75G>C (n.43+75G>C)
n.216G>C
12g.52520179C>TCA384930895KRT5c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.43+75G>A (n.43+75G>A)
n.216G>A
 gnomAD v4
12g.52520179_52520180insTTCATTGATAGTTGGATCAAATCCAGATTCAATAGCCATATTACA2530593083KRT5c.117_118insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA (p.Gly40Ter)
c.43+74_43+75insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA (n.43+74_43+75insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA)
n.215_216insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA
12g.52520179_52520180insTTCGTTAATAGCTGGATCAAATCCAGATTCAATAGCCATATTACCCATGATCGCTGCAGTATGAATATCACCAAATCCTAAACCTTGGAGTTTATTCCAAATGATAGGTACATTGCCTTCA479848482KRT5c.117_118insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA (p.Gly40LysfsTer14)
c.43+74_43+75insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA (n.43+74_43+75insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA)
n.215_216insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA
12g.52520180C>ACA479848483KRT5c.117G>T (p.Gly39=)
c.43+74G>T (n.43+74G>T)
n.215G>T
12g.52520180C>GCA479848484KRT5c.117G>C (p.Gly39=)
c.43+74G>C (n.43+74G>C)
n.215G>C
12g.52520180C>TCA479848485KRT5c.117G>A (p.Gly39=)
c.43+74G>A (n.43+74G>A)
n.215G>A
 dbSNP
12g.52520181C>ACA6582923KRT5c.116G>T (p.Gly39Val)
c.43+73G>T (n.43+73G>T)
n.214G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520181C=CA2036540648KRT5c.116G= (p.Gly39=)
c.43+73G= (n.43+73G=)
n.214G=
12g.52520181C>GCA384930904KRT5c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.43+73G>C (n.43+73G>C)
n.214G>C
 COSMIC
12g.52520181C>TCA384930906KRT5c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.43+73G>A (n.43+73G>A)
n.214G>A
12g.52520182C>ACA237229404KRT5c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.43+72G>T (n.43+72G>T)
n.213G>T
 dbSNP
12g.52520182C=CA2036540649KRT5c.115G= (p.Gly39=)
c.43+72G= (n.43+72G=)
n.213G=
12g.52520182C>GCA384930911KRT5c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.43+72G>C (n.43+72G>C)
n.213G>C
12g.52520182C>TCA6582924KRT5c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.43+72G>A (n.43+72G>A)
n.213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520182_52520183insATCA2556190766KRT5c.114_115insAT (p.Gly39MetfsTer?)
c.43+71_43+72insAT (n.43+71_43+72insAT)
n.212_213insAT
12g.52520183G>ACA6582925KRT5c.114C>T (p.Ser38=)
c.43+71C>T (n.43+71C>T)
n.212C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520183G>CCA479848489KRT5c.114C>G (p.Ser38=)
c.43+71C>G (n.43+71C>G)
n.212C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520183G=CA2036540650KRT5c.114C= (p.Ser38=)
c.43+71C= (n.43+71C=)
n.212C=
12g.52520183G>TCA479848490KRT5c.114C>A (p.Ser38=)
c.43+71C>A (n.43+71C>A)
n.212C>A
12g.52520183_52520184insATTGCTGCAGTATGAATATCACCGAACCCTAATCCTTGGAGTTTATTCCAAATGATAGGTACATTACCTTCAACACCACCA2522127293KRT5c.113_114insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT (p.Gly39TrpfsTer3)
c.43+70_43+71insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT (n.43+70_43+71insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT)
n.211_212insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT
12g.52520184G>ACA384930925KRT5c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.43+70C>T (n.43+70C>T)
n.211C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520184G>CCA384930920KRT5c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.43+70C>G (n.43+70C>G)
n.211C>G
 gnomAD v4
12g.52520184G=CA2036540651KRT5c.113C= (p.Ser38=)
c.43+70C= (n.43+70C=)
n.211C=
12g.52520184G>TCA384930923KRT5c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.43+70C>A (n.43+70C>A)
n.211C>A
12g.52520185A=CA2036540652KRT5c.112T= (p.Ser38=)
c.43+69T= (n.43+69T=)
n.210T=
12g.52520185A>CCA6582926KRT5c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.43+69T>G (n.43+69T>G)
n.210T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520185A>GCA384930928KRT5c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.43+69T>C (n.43+69T>C)
n.210T>C
12g.52520185A>TCA384930933KRT5c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.43+69T>A (n.43+69T>A)
n.210T>A
 gnomAD v4
12g.52520186C>ACA479848494KRT5c.111G>T (p.Arg37=)
c.43+68G>T (n.43+68G>T)
n.209G>T
12g.52520186C>GCA479848495KRT5c.111G>C (p.Arg37=)
c.43+68G>C (n.43+68G>C)
n.209G>C
12g.52520186C>TCA479848496KRT5c.111G>A (p.Arg37=)
c.43+68G>A (n.43+68G>A)
n.209G>A
12g.52520187C>ACA6582928KRT5c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.43+67G>T (n.43+67G>T)
n.208G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520187C=CA2036540653KRT5c.110G= (p.Arg37=)
c.43+67G= (n.43+67G=)
n.208G=
12g.52520187C>GCA384930935KRT5c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.43+67G>C (n.43+67G>C)
n.208G>C
 dbSNP
12g.52520187C>TCA6582927KRT5c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.43+67G>A (n.43+67G>A)
n.208G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520188G>ACA6582929KRT5c.109C>T (p.Arg37Trp)
c.43+66C>T (n.43+66C>T)
n.207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520188G>CCA384930938KRT5c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.43+66C>G (n.43+66C>G)
n.207C>G
12g.52520188G=CA2036540654KRT5c.109C= (p.Arg37=)
c.43+66C= (n.43+66C=)
n.207C=
12g.52520188G>TCA6582930KRT5c.109C>A (p.Arg37=)
c.43+66C>A (n.43+66C>A)
n.207C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520189G>ACA479848498KRT5c.108C>T (p.Ser36=)
c.43+65C>T (n.43+65C>T)
n.206C>T
 gnomAD v4
12g.52520189G>CCA479848500KRT5c.108C>G (p.Ser36=)
c.43+65C>G (n.43+65C>G)
n.206C>G
 COSMIC
12g.52520189G>TCA479848502KRT5c.108C>A (p.Ser36=)
c.43+65C>A (n.43+65C>A)
n.206C>A
12g.52520190G>ACA384930942KRT5c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.43+64C>T (n.43+64C>T)
n.205C>T
12g.52520190G>CCA384930944KRT5c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.43+64C>G (n.43+64C>G)
n.205C>G
12g.52520190G=CA2036540655KRT5c.107C= (p.Ser36=)
c.43+64C= (n.43+64C=)
n.205C=
12g.52520190G>TCA384930947KRT5c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.43+64C>A (n.43+64C>A)
n.205C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520191A>CCA384930951KRT5c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.43+63T>G (n.43+63T>G)
n.204T>G
12g.52520191A>GCA384930956KRT5c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.43+63T>C (n.43+63T>C)
n.204T>C
12g.52520191A>TCA384930953KRT5c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.43+63T>A (n.43+63T>A)
n.204T>A
12g.52520192C>ACA479848504KRT5c.105G>T (p.Val35=)
c.43+62G>T (n.43+62G>T)
n.203G>T
12g.52520192C=CA2036540656KRT5c.105G= (p.Val35=)
c.43+62G= (n.43+62G=)
n.203G=
12g.52520192C>GCA479848505KRT5c.105G>C (p.Val35=)
c.43+62G>C (n.43+62G>C)
n.203G>C
12g.52520192C>TCA6582931KRT5c.105G>A (p.Val35=)
c.43+62G>A (n.43+62G>A)
n.203G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520193A>CCA384930965KRT5c.104T>G (p.Val35Gly)
c.43+61T>G (n.43+61T>G)
n.202T>G
12g.52520193A>GCA384930961KRT5c.104T>C (p.Val35Ala)
c.43+61T>C (n.43+61T>C)
n.202T>C
12g.52520193A>TCA384930963KRT5c.104T>A (p.Val35Glu)
c.43+61T>A (n.43+61T>A)
n.202T>A
12g.52520194C>ACA384930967KRT5c.103G>T (p.Val35Leu)
c.43+60G>T (n.43+60G>T)
n.201G>T
12g.52520194C=CA2036540657KRT5c.103G= (p.Val35=)
c.43+60G= (n.43+60G=)
n.201G=
12g.52520194C>GCA384930969KRT5c.103G>C (p.Val35Leu)
c.43+60G>C (n.43+60G>C)
n.201G>C
 gnomAD v4
12g.52520194C>TCA6582932KRT5c.103G>A (p.Val35Met)
c.43+60G>A (n.43+60G>A)
n.201G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520195G>ACA6582934KRT5c.102C>T (p.Ser34=)
c.43+59C>T (n.43+59C>T)
n.200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520195G>CCA479848509KRT5c.102C>G (p.Ser34=)
c.43+59C>G (n.43+59C>G)
n.200C>G
12g.52520195G=CA2036540658KRT5c.102C= (p.Ser34=)
c.43+59C= (n.43+59C=)
n.200C=
12g.52520195G>TCA479848510KRT5c.102C>A (p.Ser34=)
c.43+59C>A (n.43+59C>A)
n.200C>A
12g.52520196_52520201dupCA6582933KRT5c.97_102dup (p.Ser34_Val35insThrSer)
c.43+54_43+59dup (n.43+54_43+59dup)
n.195_200dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520196G>ACA237229479KRT5c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.43+58C>T (n.43+58C>T)
n.199C>T
 dbSNP
12g.52520196G>CCA384930986KRT5c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.43+58C>G (n.43+58C>G)
n.199C>G
12g.52520196G=CA2036540659KRT5c.101C= (p.Ser34=)
c.43+58C= (n.43+58C=)
n.199C=
12g.52520196G>TCA384930983KRT5c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.43+58C>A (n.43+58C>A)
n.199C>A
12g.52520197A>CCA384930988KRT5c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.43+57T>G (n.43+57T>G)
n.198T>G
12g.52520197A>GCA384930992KRT5c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.43+57T>C (n.43+57T>C)
n.198T>C
12g.52520197A>TCA384930995KRT5c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.43+57T>A (n.43+57T>A)
n.198T>A
12g.52520198G>ACA6582935KRT5c.99C>T (p.Thr33=)
c.43+56C>T (n.43+56C>T)
n.197C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520198G>CCA479848511KRT5c.99C>G (p.Thr33=)
c.43+56C>G (n.43+56C>G)
n.197C>G
12g.52520198G=CA2036540660KRT5c.99C= (p.Thr33=)
c.43+56C= (n.43+56C=)
n.197C=
12g.52520198G>TCA479848512KRT5c.99C>A (p.Thr33=)
c.43+56C>A (n.43+56C>A)
n.197C>A
 gnomAD v4
12g.52520199G>ACA384931003KRT5c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.43+55C>T (n.43+55C>T)
n.196C>T
12g.52520199G>CCA384931011KRT5c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.43+55C>G (n.43+55C>G)
n.196C>G
12g.52520199G=CA2036540661KRT5c.98C= (p.Thr33=)
c.43+55C= (n.43+55C=)
n.196C=
12g.52520199G>TCA384931005KRT5c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.43+55C>A (n.43+55C>A)
n.196C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520200T>ACA384931012KRT5c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.43+54A>T (n.43+54A>T)
n.195A>T
12g.52520200T>CCA384931013KRT5c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.43+54A>G (n.43+54A>G)
n.195A>G
12g.52520200T>GCA384931015KRT5c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.43+54A>C (n.43+54A>C)
n.195A>C
 dbSNP
12g.52520200T=CA2036540662KRT5c.97A= (p.Thr33=)
c.43+54A= (n.43+54A=)
n.195A=
12g.52520201G>ACA6582936KRT5c.96C>T (p.Phe32=)
c.43+53C>T (n.43+53C>T)
n.194C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520201G>CCA384931017KRT5c.96C>G (p.Phe32Leu)
c.43+53C>G (n.43+53C>G)
n.194C>G
12g.52520201G=CA2036540663KRT5c.96C= (p.Phe32=)
c.43+53C= (n.43+53C=)
n.194C=
12g.52520201G>TCA384931019KRT5c.96C>A (p.Phe32Leu)
c.43+53C>A (n.43+53C>A)
n.194C>A
12g.52520202A>CCA384931027KRT5c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.43+52T>G (n.43+52T>G)
n.193T>G
12g.52520202A>GCA384931028KRT5c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.43+52T>C (n.43+52T>C)
n.193T>C
12g.52520202A>TCA384931031KRT5c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.43+52T>A (n.43+52T>A)
n.193T>A
12g.52520203delCA2795999750KRT5c.95del (p.Phe32SerfsTer?)
c.43+52del (n.43+52del)
n.193del
12g.52520203A>CCA384931033KRT5c.94T>G (p.Phe32Val)
c.43+51T>G (n.43+51T>G)
n.192T>G
12g.52520203A>GCA384931037KRT5c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.43+51T>C (n.43+51T>C)
n.192T>C
12g.52520203A>TCA384931039KRT5c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.43+51T>A (n.43+51T>A)
n.192T>A

Number of alleles fetched