Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52519647delCA2575165492KRT5c.555+98del (n.555+98del)
c.225+98del (n.225+98del)
n.653+98del
 gnomAD v4
12g.52519646A>GCA2618932572KRT5c.555+96T>C (n.555+96T>C)
c.225+96T>C (n.225+96T>C)
n.653+96T>C
 gnomAD v4
12g.52519646A>TCA2618932573KRT5c.555+96T>A (n.555+96T>A)
c.225+96T>A (n.225+96T>A)
n.653+96T>A
 gnomAD v4
12g.52519648G>CCA2618932575KRT5c.555+94C>G (n.555+94C>G)
c.225+94C>G (n.225+94C>G)
n.653+94C>G
 gnomAD v4
12g.52519648G>TCA2618932577KRT5c.555+94C>A (n.555+94C>A)
c.225+94C>A (n.225+94C>A)
n.653+94C>A
 gnomAD v4
12g.52519651_52519656dupCA2618932579KRT5c.555+87_555+92dup (n.555+87_555+92dup)
c.225+87_225+92dup (n.225+87_225+92dup)
n.653+87_653+92dup
 gnomAD v4
12g.52519652T>CCA2575165494KRT5c.555+90A>G (n.555+90A>G)
c.225+90A>G (n.225+90A>G)
n.653+90A>G
12g.52519653T>GCA2618932580KRT5c.555+89A>C (n.555+89A>C)
c.225+89A>C (n.225+89A>C)
n.653+89A>C
 gnomAD v4
12g.52519654G>ACA2575165495KRT5c.555+88C>T (n.555+88C>T)
c.225+88C>T (n.225+88C>T)
n.653+88C>T
12g.52519654G>TCA2575165496KRT5c.555+88C>A (n.555+88C>A)
c.225+88C>A (n.225+88C>A)
n.653+88C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519655C>ACA2618932582KRT5c.555+87G>T (n.555+87G>T)
c.225+87G>T (n.225+87G>T)
n.653+87G>T
 gnomAD v4
12g.52519656A>GCA2618932583KRT5c.555+86T>C (n.555+86T>C)
c.225+86T>C (n.225+86T>C)
n.653+86T>C
 gnomAD v4
12g.52519657C>GCA2575165497KRT5c.555+85G>C (n.555+85G>C)
c.225+85G>C (n.225+85G>C)
n.653+85G>C
12g.52519658A>TCA2575165498KRT5c.555+84T>A (n.555+84T>A)
c.225+84T>A (n.225+84T>A)
n.653+84T>A
12g.52519661G>ACA2575165499KRT5c.555+81C>T (n.555+81C>T)
c.225+81C>T (n.225+81C>T)
n.653+81C>T
 gnomAD v4
12g.52519662C>ACA237228961KRT5c.555+80G>T (n.555+80G>T)
c.225+80G>T (n.225+80G>T)
n.653+80G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519662C=CA2036540381KRT5c.555+80G= (n.555+80G=)
c.225+80G= (n.225+80G=)
n.653+80G=
12g.52519662C>GCA2618932585KRT5c.555+80G>C (n.555+80G>C)
c.225+80G>C (n.225+80G>C)
n.653+80G>C
 gnomAD v4
12g.52519664A>CCA2618932586KRT5c.555+78T>G (n.555+78T>G)
c.225+78T>G (n.225+78T>G)
n.653+78T>G
 gnomAD v4
12g.52519664A>GCA2618932587KRT5c.555+78T>C (n.555+78T>C)
c.225+78T>C (n.225+78T>C)
n.653+78T>C
 gnomAD v4
12g.52519665A=CA2036540382KRT5c.555+77T= (n.555+77T=)
c.225+77T= (n.225+77T=)
n.653+77T=
12g.52519665A>GCA237228965KRT5c.555+77T>C (n.555+77T>C)
c.225+77T>C (n.225+77T>C)
n.653+77T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519666A=CA2036540383KRT5c.555+76T= (n.555+76T=)
c.225+76T= (n.225+76T=)
n.653+76T=
12g.52519666A>GCA237228969KRT5c.555+76T>C (n.555+76T>C)
c.225+76T>C (n.225+76T>C)
n.653+76T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.52519667A>TCA2618932589KRT5c.555+75T>A (n.555+75T>A)
c.225+75T>A (n.225+75T>A)
n.653+75T>A
 gnomAD v4
12g.52519668C=CA2036540384KRT5c.555+74G= (n.555+74G=)
c.225+74G= (n.225+74G=)
n.653+74G=
12g.52519668C>TCA689834581KRT5c.555+74G>A (n.555+74G>A)
c.225+74G>A (n.225+74G>A)
n.653+74G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52519669A>CCA2618932590KRT5c.555+73T>G (n.555+73T>G)
c.225+73T>G (n.225+73T>G)
n.653+73T>G
 gnomAD v4
12g.52519669A>TCA2618932592KRT5c.555+73T>A (n.555+73T>A)
c.225+73T>A (n.225+73T>A)
n.653+73T>A
 gnomAD v4
12g.52519670T=CA2036540385KRT5c.555+72A= (n.555+72A=)
c.225+72A= (n.225+72A=)
n.653+72A=
12g.52519671C>GCA2575165500KRT5c.555+71G>C (n.555+71G>C)
c.225+71G>C (n.225+71G>C)
n.653+71G>C
 gnomAD v4
12g.52519671C>TCA2618932594KRT5c.555+71G>A (n.555+71G>A)
c.225+71G>A (n.225+71G>A)
n.653+71G>A
 gnomAD v4
12g.52519675_52519678dupCA689834582KRT5c.555+68_555+71dup (n.555+68_555+71dup)
c.225+68_225+71dup (n.225+68_225+71dup)
n.653+68_653+71dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.52519673T>CCA2618932596KRT5c.555+69A>G (n.555+69A>G)
c.225+69A>G (n.225+69A>G)
n.653+69A>G
 gnomAD v4
12g.52519673T>GCA947707298KRT5c.555+69A>C (n.555+69A>C)
c.225+69A>C (n.225+69A>C)
n.653+69A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519673T=CA2036540386KRT5c.555+69A= (n.555+69A=)
c.225+69A= (n.225+69A=)
n.653+69A=
12g.52519674C=CA2036540387KRT5c.555+68G= (n.555+68G=)
c.225+68G= (n.225+68G=)
n.653+68G=
12g.52519674C>TCA237228974KRT5c.555+68G>A (n.555+68G>A)
c.225+68G>A (n.225+68G>A)
n.653+68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519675C=CA2036540388KRT5c.555+67G= (n.555+67G=)
c.225+67G= (n.225+67G=)
n.653+67G=
12g.52519675C>TCA689834587KRT5c.555+67G>A (n.555+67G>A)
c.225+67G>A (n.225+67G>A)
n.653+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519676T>ACA2618932597KRT5c.555+66A>T (n.555+66A>T)
c.225+66A>T (n.225+66A>T)
n.653+66A>T
 gnomAD v4
12g.52519677T>CCA2618932598KRT5c.555+65A>G (n.555+65A>G)
c.225+65A>G (n.225+65A>G)
n.653+65A>G
 gnomAD v4
12g.52519678C>TCA2618932599KRT5c.555+64G>A (n.555+64G>A)
c.225+64G>A (n.225+64G>A)
n.653+64G>A
 gnomAD v4
12g.52519680_52519682delinsTTCCA2036540389KRT5c.555+60_555+62delinsGAA (n.555+60_555+62delinsGAA)
c.225+60_225+62delinsGAA (n.225+60_225+62delinsGAA)
n.653+60_653+62delinsGAA
12g.52519681T>ACA2618932601KRT5c.555+61A>T (n.555+61A>T)
c.225+61A>T (n.225+61A>T)
n.653+61A>T
 gnomAD v4
12g.52519681T>CCA2575165501KRT5c.555+61A>G (n.555+61A>G)
c.225+61A>G (n.225+61A>G)
n.653+61A>G
12g.52519688_52519689delCA689834589KRT5c.555+60_555+61del (n.555+60_555+61del)
c.225+60_225+61del (n.225+60_225+61del)
n.653+60_653+61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519686_52519689delCA2618932600KRT5c.555+58_555+61del (n.555+58_555+61del)
c.225+58_225+61del (n.225+58_225+61del)
n.653+58_653+61del
 gnomAD v4
12g.52519682C>ACA2618932602KRT5c.555+60G>T (n.555+60G>T)
c.225+60G>T (n.225+60G>T)
n.653+60G>T
 gnomAD v4
12g.52519682C=CA2036540390KRT5c.555+60G= (n.555+60G=)
c.225+60G= (n.225+60G=)
n.653+60G=
12g.52519682C>TCA689834593KRT5c.555+60G>A (n.555+60G>A)
c.225+60G>A (n.225+60G>A)
n.653+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519683T>ACA2618932603KRT5c.555+59A>T (n.555+59A>T)
c.225+59A>T (n.225+59A>T)
n.653+59A>T
 gnomAD v4
12g.52519684C=CA2036540391KRT5c.555+58G= (n.555+58G=)
c.225+58G= (n.225+58G=)
n.653+58G=
12g.52519684C>GCA654742632KRT5c.555+58G>C (n.555+58G>C)
c.225+58G>C (n.225+58G>C)
n.653+58G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52519686C>GCA2618932604KRT5c.555+56G>C (n.555+56G>C)
c.225+56G>C (n.225+56G>C)
n.653+56G>C
 gnomAD v4
12g.52519687T>CCA689834595KRT5c.555+55A>G (n.555+55A>G)
c.225+55A>G (n.225+55A>G)
n.653+55A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52519687T=CA2036540392KRT5c.555+55A= (n.555+55A=)
c.225+55A= (n.225+55A=)
n.653+55A=
12g.52519688C=CA2036540394KRT5c.555+54G= (n.555+54G=)
c.225+54G= (n.225+54G=)
n.653+54G=
12g.52519688C>GCA2036540393KRT5c.555+54G>C (n.555+54G>C)
c.225+54G>C (n.225+54G>C)
n.653+54G>C
 dbSNP
12g.52519688C>TCA605240728KRT5c.555+54G>A (n.555+54G>A)
c.225+54G>A (n.225+54G>A)
n.653+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519689T>CCA237228978KRT5c.555+53A>G (n.555+53A>G)
c.225+53A>G (n.225+53A>G)
n.653+53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519689T=CA2036540395KRT5c.555+53A= (n.555+53A=)
c.225+53A= (n.225+53A=)
n.653+53A=
12g.52519691delCA2618932606KRT5c.555+53del (n.555+53del)
c.225+53del (n.225+53del)
n.653+53del
 gnomAD v4
12g.52519690T>CCA2618932608KRT5c.555+52A>G (n.555+52A>G)
c.225+52A>G (n.225+52A>G)
n.653+52A>G
 gnomAD v4
12g.52519691T>CCA2575165502KRT5c.555+51A>G (n.555+51A>G)
c.225+51A>G (n.225+51A>G)
n.653+51A>G
12g.52519692G>CCA2575165503KRT5c.555+50C>G (n.555+50C>G)
c.225+50C>G (n.225+50C>G)
n.653+50C>G
 gnomAD v4
12g.52519692G>TCA2575165504KRT5c.555+50C>A (n.555+50C>A)
c.225+50C>A (n.225+50C>A)
n.653+50C>A
 gnomAD v4
12g.52519693delCA2618932609KRT5c.555+50del (n.555+50del)
c.225+50del (n.225+50del)
n.653+50del
 gnomAD v4
12g.52519693G>TCA2575165505KRT5c.555+49C>A (n.555+49C>A)
c.225+49C>A (n.225+49C>A)
n.653+49C>A
 gnomAD v4
12g.52519697T>CCA2575165506KRT5c.555+45A>G (n.555+45A>G)
c.225+45A>G (n.225+45A>G)
n.653+45A>G
12g.52519698T>ACA2618932611KRT5c.555+44A>T (n.555+44A>T)
c.225+44A>T (n.225+44A>T)
n.653+44A>T
 gnomAD v4
12g.52519698T>CCA6582815KRT5c.555+44A>G (n.555+44A>G)
c.225+44A>G (n.225+44A>G)
n.653+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519698T=CA2036540396KRT5c.555+44A= (n.555+44A=)
c.225+44A= (n.225+44A=)
n.653+44A=
12g.52519700T>ACA2575165507KRT5c.555+42A>T (n.555+42A>T)
c.225+42A>T (n.225+42A>T)
n.653+42A>T
12g.52519703_52519704delinsCACA2036540397KRT5c.555+38_555+39delinsTG (n.555+38_555+39delinsTG)
c.225+38_225+39delinsTG (n.225+38_225+39delinsTG)
n.653+38_653+39delinsTG
12g.52519704delCA947707302KRT5c.555+38del (n.555+38del)
c.225+38del (n.225+38del)
n.653+38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519704A>GCA2575165508KRT5c.555+38T>C (n.555+38T>C)
c.225+38T>C (n.225+38T>C)
n.653+38T>C
12g.52519704A>TCA2575165509KRT5c.555+38T>A (n.555+38T>A)
c.225+38T>A (n.225+38T>A)
n.653+38T>A
12g.52519705G>TCA2618932612KRT5c.555+37C>A (n.555+37C>A)
c.225+37C>A (n.225+37C>A)
n.653+37C>A
 gnomAD v4
12g.52519706A>GCA2618932613KRT5c.555+36T>C (n.555+36T>C)
c.225+36T>C (n.225+36T>C)
n.653+36T>C
 gnomAD v4
12g.52519706A>TCA2618932614KRT5c.555+36T>A (n.555+36T>A)
c.225+36T>A (n.225+36T>A)
n.653+36T>A
 gnomAD v4
12g.52519707C>ACA2618932615KRT5c.555+35G>T (n.555+35G>T)
c.225+35G>T (n.225+35G>T)
n.653+35G>T
 gnomAD v4
12g.52519707C=CA2036540398KRT5c.555+35G= (n.555+35G=)
c.225+35G= (n.225+35G=)
n.653+35G=
12g.52519707C>TCA2036540399KRT5c.555+35G>A (n.555+35G>A)
c.225+35G>A (n.225+35G>A)
n.653+35G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52519708C>GCA2618932616KRT5c.555+34G>C (n.555+34G>C)
c.225+34G>C (n.225+34G>C)
n.653+34G>C
 gnomAD v4
12g.52519709C=CA2036540400KRT5c.555+33G= (n.555+33G=)
c.225+33G= (n.225+33G=)
n.653+33G=
12g.52519709C>TCA6582816KRT5c.555+33G>A (n.555+33G>A)
c.225+33G>A (n.225+33G>A)
n.653+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519710A>TCA2618932617KRT5c.555+32T>A (n.555+32T>A)
c.225+32T>A (n.225+32T>A)
n.653+32T>A
 gnomAD v4
12g.52519711C>TCA2618932618KRT5c.555+31G>A (n.555+31G>A)
c.225+31G>A (n.225+31G>A)
n.653+31G>A
 gnomAD v4
12g.52519712A=CA2036540401KRT5c.555+30T= (n.555+30T=)
c.225+30T= (n.225+30T=)
n.653+30T=
12g.52519712A>GCA689834601KRT5c.555+30T>C (n.555+30T>C)
c.225+30T>C (n.225+30T>C)
n.653+30T>C
 dbSNP
12g.52519713G>ACA6582817KRT5c.555+29C>T (n.555+29C>T)
c.225+29C>T (n.225+29C>T)
n.653+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519713G>CCA605240729KRT5c.555+29C>G (n.555+29C>G)
c.225+29C>G (n.225+29C>G)
n.653+29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519713G=CA2036540402KRT5c.555+29C= (n.555+29C=)
c.225+29C= (n.225+29C=)
n.653+29C=
12g.52519713G>TCA2618932619KRT5c.555+29C>A (n.555+29C>A)
c.225+29C>A (n.225+29C>A)
n.653+29C>A
 gnomAD v4
12g.52519714T>GCA2618932620KRT5c.555+28A>C (n.555+28A>C)
c.225+28A>C (n.225+28A>C)
n.653+28A>C
 gnomAD v4
12g.52519715G=CA2036540403KRT5c.555+27C= (n.555+27C=)
c.225+27C= (n.225+27C=)
n.653+27C=
12g.52519715G>TCA6582818KRT5c.555+27C>A (n.555+27C>A)
c.225+27C>A (n.225+27C>A)
n.653+27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519716A=CA2036540405KRT5c.555+26T= (n.555+26T=)
c.225+26T= (n.225+26T=)
n.653+26T=
12g.52519716A>GCA6582820KRT5c.555+26T>C (n.555+26T>C)
c.225+26T>C (n.225+26T>C)
n.653+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519716_52519717delinsATCA2036540404KRT5c.555+25_555+26delinsAT (n.555+25_555+26delinsAT)
c.225+25_225+26delinsAT (n.225+25_225+26delinsAT)
n.653+25_653+26delinsAT
12g.52519717T>CCA605240730KRT5c.555+25A>G (n.555+25A>G)
c.225+25A>G (n.225+25A>G)
n.653+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519717T=CA2036540406KRT5c.555+25A= (n.555+25A=)
c.225+25A= (n.225+25A=)
n.653+25A=
12g.52519722dupCA6582819KRT5c.555+25dup (n.555+25dup)
c.225+25dup (n.225+25dup)
n.653+25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519722delCA237228981KRT5c.555+25del (n.555+25del)
c.225+25del (n.225+25del)
n.653+25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519718T>CCA2618932621KRT5c.555+24A>G (n.555+24A>G)
c.225+24A>G (n.225+24A>G)
n.653+24A>G
 gnomAD v4
12g.52519718T>GCA605240731KRT5c.555+24A>C (n.555+24A>C)
c.225+24A>C (n.225+24A>C)
n.653+24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519718T=CA2036540407KRT5c.555+24A= (n.555+24A=)
c.225+24A= (n.225+24A=)
n.653+24A=
12g.52519719T>GCA2726139213KRT5c.555+23A>C (n.555+23A>C)
c.225+23A>C (n.225+23A>C)
n.653+23A>C
 dbSNP
12g.52519721T>CCA605240732KRT5c.555+21A>G (n.555+21A>G)
c.225+21A>G (n.225+21A>G)
n.653+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519721T=CA2036540408KRT5c.555+21A= (n.555+21A=)
c.225+21A= (n.225+21A=)
n.653+21A=
12g.52519722T>CCA237228984KRT5c.555+20A>G (n.555+20A>G)
c.225+20A>G (n.225+20A>G)
n.653+20A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52519722T=CA2036540409KRT5c.555+20A= (n.555+20A=)
c.225+20A= (n.225+20A=)
n.653+20A=
12g.52519724C>TCA2618932623KRT5c.555+18G>A (n.555+18G>A)
c.225+18G>A (n.225+18G>A)
n.653+18G>A
 gnomAD v4
12g.52519725A>GCA2575165510KRT5c.555+17T>C (n.555+17T>C)
c.225+17T>C (n.225+17T>C)
n.653+17T>C
12g.52519726A>GCA2618932624KRT5c.555+16T>C (n.555+16T>C)
c.225+16T>C (n.225+16T>C)
n.653+16T>C
 gnomAD v4
12g.52519728A>GCA2575165511KRT5c.555+14T>C (n.555+14T>C)
c.225+14T>C (n.225+14T>C)
n.653+14T>C
12g.52519729G>TCA2618932625KRT5c.555+13C>A (n.555+13C>A)
c.225+13C>A (n.225+13C>A)
n.653+13C>A
 gnomAD v4
12g.52519730A=CA2036540410KRT5c.555+12T= (n.555+12T=)
c.225+12T= (n.225+12T=)
n.653+12T=
12g.52519730A>GCA6582821KRT5c.555+12T>C (n.555+12T>C)
c.225+12T>C (n.225+12T>C)
n.653+12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519730A>TCA2618932626KRT5c.555+12T>A (n.555+12T>A)
c.225+12T>A (n.225+12T>A)
n.653+12T>A
 gnomAD v4
12g.52519731T=CA2036540411KRT5c.555+11A= (n.555+11A=)
c.225+11A= (n.225+11A=)
n.653+11A=
12g.52519731_52519732insTTTTTACCA2036540412KRT5c.555+10_555+11insGTAAAAA (n.555+10_555+11insGTAAAAA)
c.225+10_225+11insGTAAAAA (n.225+10_225+11insGTAAAAA)
n.653+10_653+11insGTAAAAA
 dbSNP
12g.52519732C>ACA2036540414KRT5c.555+10G>T (n.555+10G>T)
c.225+10G>T (n.225+10G>T)
n.653+10G>T
 dbSNP
12g.52519732C=CA2036540413KRT5c.555+10G= (n.555+10G=)
c.225+10G= (n.225+10G=)
n.653+10G=
12g.52519732C>GCA2618932627KRT5c.555+10G>C (n.555+10G>C)
c.225+10G>C (n.225+10G>C)
n.653+10G>C
 gnomAD v4
12g.52519732C>TCA6582822KRT5c.555+10G>A (n.555+10G>A)
c.225+10G>A (n.225+10G>A)
n.653+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519733G>ACA216760KRT5c.555+9C>T (n.555+9C>T)
c.225+9C>T (n.225+9C>T)
n.653+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519733G>CCA2581088257KRT5c.555+9C>G (n.555+9C>G)
c.225+9C>G (n.225+9C>G)
n.653+9C>G
12g.52519733G=CA2036540415KRT5c.555+9C= (n.555+9C=)
c.225+9C= (n.225+9C=)
n.653+9C=
12g.52519733G>TCA2581088258KRT5c.555+9C>A (n.555+9C>A)
c.225+9C>A (n.225+9C>A)
n.653+9C>A
 gnomAD v4
12g.52519735A=CA2036540416KRT5c.555+7T= (n.555+7T=)
c.225+7T= (n.225+7T=)
n.653+7T=
12g.52519735A>CCA2618932628KRT5c.555+7T>G (n.555+7T>G)
c.225+7T>G (n.225+7T>G)
n.653+7T>G
 gnomAD v4
12g.52519735A>GCA6582823KRT5c.555+7T>C (n.555+7T>C)
c.225+7T>C (n.225+7T>C)
n.653+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.52519736G>ACA2618932630KRT5c.555+6C>T (n.555+6C>T)
c.225+6C>T (n.225+6C>T)
n.653+6C>T
 gnomAD v4
12g.52519736G=CA2036540417KRT5c.555+6C= (n.555+6C=)
c.225+6C= (n.225+6C=)
n.653+6C=
12g.52519736G>TCA6582824KRT5c.555+6C>A (n.555+6C>A)
c.225+6C>A (n.225+6C>A)
n.653+6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519737C>GCA2795997899KRT5c.555+5G>C (n.555+5G>C)
c.225+5G>C (n.225+5G>C)
n.653+5G>C
12g.52519738T>GCA605240733KRT5c.555+4A>C (n.555+4A>C)
c.225+4A>C (n.225+4A>C)
n.653+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519738T=CA2036540418KRT5c.555+4A= (n.555+4A=)
c.225+4A= (n.225+4A=)
n.653+4A=
12g.52519739C=CA2036540419KRT5c.555+3G= (n.555+3G=)
c.225+3G= (n.225+3G=)
n.653+3G=
12g.52519739C>TCA6582825KRT5c.555+3G>A (n.555+3G>A)
c.225+3G>A (n.225+3G>A)
n.653+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519740A>CCA384928690KRT5c.555+2T>G (n.555+2T>G)
c.225+2T>G (n.225+2T>G)
n.653+2T>G
12g.52519740A>GCA384928692KRT5c.555+2T>C (n.555+2T>C)
c.225+2T>C (n.225+2T>C)
n.653+2T>C
12g.52519740A>TCA384928694KRT5c.555+2T>A (n.555+2T>A)
c.225+2T>A (n.225+2T>A)
n.653+2T>A
12g.52519741C>ACA384928695KRT5c.555+1G>T (n.555+1G>T)
c.225+1G>T (n.225+1G>T)
n.653+1G>T
12g.52519741C=CA2036540420KRT5c.555+1G= (n.555+1G=)
c.225+1G= (n.225+1G=)
n.653+1G=
12g.52519741C>GCA384928697KRT5c.555+1G>C (n.555+1G>C)
c.225+1G>C (n.225+1G>C)
n.653+1G>C
12g.52519741C>TCA10588554KRT5c.555+1G>A (n.555+1G>A)
c.225+1G>A (n.225+1G>A)
n.653+1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.52519741_52519742delinsTTCA645584186KRT5c.555_555+1delinsAA
c.225_225+1delinsAA
n.653_653+1delinsAA
 COSMIC
12g.52519742C>ACA384928700KRT5c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.653G>T
12g.52519742C>GCA384928702KRT5c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.653G>C
12g.52519742C>TCA480070294KRT5c.555G>A (p.Lys185=)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.653G>A
12g.52519742_52519745delCA2695216899KRT5c.552_555del (p.Asp184GlufsTer27)
c.222_225del (p.Asp74GlufsTer27)
n.650_653del
12g.52519743T>ACA384928705KRT5c.554A>T (p.Lys185Met)
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.652A>T
12g.52519743T>CCA384928706KRT5c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.652A>G
 gnomAD v4
12g.52519743T>GCA384928708KRT5c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.652A>C
12g.52519744T>ACA384928711KRT5c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.651A>T
12g.52519744T>CCA384928712KRT5c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.651A>G
 gnomAD v4
12g.52519744T>GCA384928714KRT5c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.651A>C
12g.52519745G>ACA480070295KRT5c.552C>T (p.Asp184=)
c.222C>T (p.Asp74=)
n.650C>T
12g.52519745G>CCA384928718KRT5c.552C>G (p.Asp184Glu)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.650C>G
12g.52519745G>TCA384928717KRT5c.552C>A (p.Asp184Glu)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.650C>A
 gnomAD v4
12g.52519746T>ACA384928720KRT5c.551A>T (p.Asp184Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.649A>T
 COSMIC
12g.52519746T>CCA384928722KRT5c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.649A>G
12g.52519746T>GCA384928724KRT5c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.649A>C
 gnomAD v4

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