Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52516734G>ACA6582550KRT5c.1342C>T (p.Arg448Trp)
n.720C>T
c.464C>T
n.549C>T
n.1440C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516734G>CCA384923882KRT5c.1342C>G (p.Arg448Gly)
n.720C>G
c.464C>G
n.549C>G
n.1440C>G
12g.52516734G=CA2036538960KRT5c.1342C= (p.Arg448=)
n.720C=
c.464C=
n.549C=
n.1440C=
12g.52516734G>TCA480069721KRT5c.1342C>A (p.Arg448=)
n.720C>A
c.464C>A
n.549C>A
n.1440C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516735G>ACA480069722KRT5c.1341C>T (p.Ala447=)
n.719C>T
c.463C>T
n.548C>T
n.1439C>T
 COSMIC
12g.52516735G>CCA480069723KRT5c.1341C>G (p.Ala447=)
n.719C>G
c.463C>G
n.548C>G
n.1439C>G
12g.52516735G=CA2036538961KRT5c.1341C= (p.Ala447=)
n.719C=
c.463C=
n.548C=
n.1439C=
12g.52516735G>TCA480069724KRT5c.1341C>A (p.Ala447=)
n.719C>A
c.463C>A
n.548C>A
n.1439C>A
 dbSNP
12g.52516736G>ACA384923884KRT5c.1340C>T (p.Ala447Val)
n.718C>T
c.462C>T
n.547C>T
n.1438C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516736G>CCA384923886KRT5c.1340C>G (p.Ala447Gly)
n.718C>G
c.462C>G
n.547C>G
n.1438C>G
12g.52516736G=CA2036538962KRT5c.1340C= (p.Ala447=)
n.718C=
c.462C=
n.547C=
n.1438C=
12g.52516736G>TCA384923887KRT5c.1340C>A (p.Ala447Asp)
n.718C>A
c.462C>A
n.547C>A
n.1438C>A
12g.52516737C>ACA384923888KRT5c.1339G>T (p.Ala447Ser)
n.717G>T
c.461G>T
n.546G>T
n.1437G>T
12g.52516737C>GCA384923889KRT5c.1339G>C (p.Ala447Pro)
n.717G>C
c.461G>C
n.546G>C
n.1437G>C
12g.52516737C>TCA384923891KRT5c.1339G>A (p.Ala447Thr)
n.717G>A
c.461G>A
n.546G>A
n.1437G>A
12g.52516738C>ACA384923893KRT5c.1338G>T (p.Met446Ile)
n.716G>T
c.460G>T
n.545G>T
n.1436G>T
12g.52516738C>GCA384923897KRT5c.1338G>C (p.Met446Ile)
n.716G>C
c.460G>C
n.545G>C
n.1436G>C
12g.52516738C>TCA384923896KRT5c.1338G>A (p.Met446Ile)
n.716G>A
c.460G>A
n.545G>A
n.1436G>A
12g.52516739A>CCA384923899KRT5c.1337T>G (p.Met446Arg)
n.715T>G
c.459T>G
n.544T>G
n.1435T>G
12g.52516739A>GCA384923902KRT5c.1337T>C (p.Met446Thr)
n.715T>C
c.459T>C
n.544T>C
n.1435T>C
 gnomAD v4
12g.52516739A>TCA384923904KRT5c.1337T>A (p.Met446Lys)
n.715T>A
c.459T>A
n.544T>A
n.1435T>A
12g.52516740T>ACA384923906KRT5c.1336A>T (p.Met446Leu)
n.714A>T
c.458A>T
n.543A>T
n.1434A>T
 dbSNP
12g.52516740T>CCA384923908KRT5c.1336A>G (p.Met446Val)
n.714A>G
c.458A>G
n.543A>G
n.1434A>G
12g.52516740T>GCA6582551KRT5c.1336A>C (p.Met446Leu)
n.714A>C
c.458A>C
n.543A>C
n.1434A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516740T=CA2036538963KRT5c.1336A= (p.Met446=)
n.714A=
c.458A=
n.543A=
n.1434A=
12g.52516741G>ACA480069728KRT5c.1335C>T (p.Asp445=)
n.713C>T
c.457C>T
n.542C>T
n.1433C>T
 gnomAD v4
12g.52516741G>CCA384923911KRT5c.1335C>G (p.Asp445Glu)
n.713C>G
c.457C>G
n.542C>G
n.1433C>G
12g.52516741G>TCA384923913KRT5c.1335C>A (p.Asp445Glu)
n.713C>A
c.457C>A
n.542C>A
n.1433C>A
12g.52516742T>ACA384923915KRT5c.1334A>T (p.Asp445Val)
n.712A>T
c.456A>T
n.541A>T
n.1432A>T
12g.52516742T>CCA384923917KRT5c.1334A>G (p.Asp445Gly)
n.712A>G
c.456A>G
n.541A>G
n.1432A>G
12g.52516742T>GCA384923919KRT5c.1334A>C (p.Asp445Ala)
n.712A>C
c.456A>C
n.541A>C
n.1432A>C
12g.52516743C>ACA384923923KRT5c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
n.711G>T
c.455G>T
n.540G>T
n.1431G>T
12g.52516743C=CA2036538964KRT5c.1333G= (p.Asp445=)
n.711G=
c.455G=
n.540G=
n.1431G=
12g.52516743C>GCA384923921KRT5c.1333G>C (p.Asp445His)
n.711G>C
c.455G>C
n.540G>C
n.1431G>C
12g.52516743C>TCA237226656KRT5c.1333G>A (p.Asp445Asn)
n.711G>A
c.455G>A
n.540G>A
n.1431G>A
 dbSNP
12g.52516744C>ACA384923925KRT5c.1332G>T (p.Gln444His)
n.710G>T
c.454G>T
n.539G>T
n.1430G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516744C=CA2036538965KRT5c.1332G= (p.Gln444=)
n.710G=
c.454G=
n.539G=
n.1430G=
12g.52516744C>GCA384923927KRT5c.1332G>C (p.Gln444His)
n.710G>C
c.454G>C
n.539G>C
n.1430G>C
12g.52516744C>TCA480069730KRT5c.1332G>A (p.Gln444=)
n.710G>A
c.454G>A
n.539G>A
n.1430G>A
 dbSNP
12g.52516748_52516759delCA2573053707KRT5c.1321_1332del (p.Lys441_Gln444del)
n.699_710del
c.443_454del
n.528_539del
n.1419_1430del
 ClinVar dbSNP
12g.52516745T>ACA384923929KRT5c.1331A>T (p.Gln444Leu)
n.709A>T
c.453A>T
n.538A>T
n.1429A>T
12g.52516745T>CCA384923931KRT5c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.709A>G
c.453A>G
n.538A>G
n.1429A>G
12g.52516745T>GCA384923933KRT5c.1331A>C (p.Gln444Pro)
n.709A>C
c.453A>C
n.538A>C
n.1429A>C
12g.52516746G>ACA384923935KRT5c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.708C>T
c.452C>T
n.537C>T
n.1428C>T
12g.52516746G>CCA384923936KRT5c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.708C>G
c.452C>G
n.537C>G
n.1428C>G
 gnomAD v4
12g.52516746G>TCA384923938KRT5c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.708C>A
c.452C>A
n.537C>A
n.1428C>A
 gnomAD v4
12g.52516747C>ACA384923941KRT5c.1329G>T (p.Lys443Asn)
n.707G>T
c.451G>T
n.536G>T
n.1427G>T
12g.52516747C=CA2036538966KRT5c.1329G= (p.Lys443=)
n.707G=
c.451G=
n.536G=
n.1427G=
12g.52516747C>GCA216655KRT5c.1329G>C (p.Lys443Asn)
n.707G>C
c.451G>C
n.536G>C
n.1427G>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516747C>TCA480069734KRT5c.1329G>A (p.Lys443=)
n.707G>A
c.451G>A
n.536G>A
n.1427G>A
12g.52516748T>ACA384923944KRT5c.1328A>T (p.Lys443Met)
n.706A>T
c.450A>T
n.535A>T
n.1426A>T
12g.52516748T>CCA384923946KRT5c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.706A>G
c.450A>G
n.535A>G
n.1426A>G
 dbSNP
12g.52516748T>GCA384923947KRT5c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.706A>C
c.450A>C
n.535A>C
n.1426A>C
12g.52516748T=CA2036538967KRT5c.1328A= (p.Lys443=)
n.706A=
c.450A=
n.535A=
n.1426A=
12g.52516749T>ACA384923953KRT5c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.705A>T
c.449A>T
n.534A>T
n.1425A>T
12g.52516749T>CCA384923950KRT5c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.705A>G
c.449A>G
n.534A>G
n.1425A>G
12g.52516749T>GCA384923951KRT5c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.705A>C
c.449A>C
n.534A>C
n.1425A>C
12g.52516750G>ACA480069735KRT5c.1326C>T (p.Ala442=)
n.704C>T
c.448C>T
n.533C>T
n.1424C>T
12g.52516750G>CCA480069736KRT5c.1326C>G (p.Ala442=)
n.704C>G
c.448C>G
n.533C>G
n.1424C>G
12g.52516750G>TCA480069737KRT5c.1326C>A (p.Ala442=)
n.704C>A
c.448C>A
n.533C>A
n.1424C>A
12g.52516755_52516766dupCA2575165393KRT5c.1315_1326dup (p.Ala442_Lys443insLeuGlnLysAla)
n.693_704dup
c.437_448dup
n.522_533dup
n.1413_1424dup
12g.52516751G>ACA237226665KRT5c.1325C>T (p.Ala442Val)
n.703C>T
c.447C>T
n.532C>T
n.1423C>T
 dbSNP
12g.52516751G>CCA384923957KRT5c.1325C>G (p.Ala442Gly)
n.703C>G
c.447C>G
n.532C>G
n.1423C>G
12g.52516751G=CA2036538968KRT5c.1325C= (p.Ala442=)
n.703C=
c.447C=
n.532C=
n.1423C=
12g.52516751G>TCA384923958KRT5c.1325C>A (p.Ala442Asp)
n.703C>A
c.447C>A
n.532C>A
n.1423C>A
12g.52516752C>ACA384923962KRT5c.1324G>T (p.Ala442Ser)
n.702G>T
c.446G>T
n.531G>T
n.1422G>T
12g.52516752C>GCA384923964KRT5c.1324G>C (p.Ala442Pro)
n.702G>C
c.446G>C
n.531G>C
n.1422G>C
12g.52516752C>TCA384923966KRT5c.1324G>A (p.Ala442Thr)
n.702G>A
c.446G>A
n.531G>A
n.1422G>A
 gnomAD v4
12g.52516753C>ACA384923969KRT5c.1323G>T (p.Lys441Asn)
n.701G>T
c.445G>T
n.530G>T
n.1421G>T
12g.52516753C>GCA384923972KRT5c.1323G>C (p.Lys441Asn)
n.701G>C
c.445G>C
n.530G>C
n.1421G>C
12g.52516753C>TCA480069740KRT5c.1323G>A (p.Lys441=)
n.701G>A
c.445G>A
n.530G>A
n.1421G>A
 COSMIC
12g.52516754T>ACA384923975KRT5c.1322A>T (p.Lys441Met)
n.700A>T
c.444A>T
n.529A>T
n.1420A>T
 gnomAD v4
12g.52516754T>CCA384923978KRT5c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.700A>G
c.444A>G
n.529A>G
n.1420A>G
12g.52516754T>GCA384923980KRT5c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.700A>C
c.444A>C
n.529A>C
n.1420A>C
12g.52516755T>ACA384923986KRT5c.1321A>T (p.Lys441Ter)
n.699A>T
c.443A>T
n.528A>T
n.1419A>T
12g.52516755T>CCA384923988KRT5c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.699A>G
c.443A>G
n.528A>G
n.1419A>G
12g.52516755T>GCA384923983KRT5c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.699A>C
c.443A>C
n.528A>C
n.1419A>C
12g.52516756C>ACA384923990KRT5c.1320G>T (p.Gln440His)
n.698G>T
c.442G>T
n.527G>T
n.1418G>T
12g.52516756C=CA2036538969KRT5c.1320G= (p.Gln440=)
n.698G=
c.442G=
n.527G=
n.1418G=
12g.52516756C>GCA384923992KRT5c.1320G>C (p.Gln440His)
n.698G>C
c.442G>C
n.527G>C
n.1418G>C
12g.52516756C>TCA6582552KRT5c.1320G>A (p.Gln440=)
n.698G>A
c.442G>A
n.527G>A
n.1418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516757T>ACA384923995KRT5c.1319A>T (p.Gln440Leu)
n.697A>T
c.441A>T
n.526A>T
n.1417A>T
12g.52516757T>CCA384923996KRT5c.1319A>G (p.Gln440Arg)
n.697A>G
c.441A>G
n.526A>G
n.1417A>G
12g.52516757T>GCA384923998KRT5c.1319A>C (p.Gln440Pro)
n.697A>C
c.441A>C
n.526A>C
n.1417A>C
 dbSNP
12g.52516757T=CA2036538970KRT5c.1319A= (p.Gln440=)
n.697A=
c.441A=
n.526A=
n.1417A=
12g.52516758G>ACA384924006KRT5c.1318C>T (p.Gln440Ter)
n.696C>T
c.440C>T
n.525C>T
n.1416C>T
 gnomAD v4
12g.52516758G>CCA384924002KRT5c.1318C>G (p.Gln440Glu)
n.696C>G
c.440C>G
n.525C>G
n.1416C>G
12g.52516758G>TCA384924004KRT5c.1318C>A (p.Gln440Lys)
n.696C>A
c.440C>A
n.525C>A
n.1416C>A
12g.52516759C>ACA480069743KRT5c.1317G>T (p.Leu439=)
n.695G>T
c.439G>T
n.524G>T
n.1415G>T
12g.52516759C=CA2036538971KRT5c.1317G= (p.Leu439=)
n.695G=
c.439G=
n.524G=
n.1415G=
12g.52516759C>GCA480069744KRT5c.1317G>C (p.Leu439=)
n.695G>C
c.439G>C
n.524G>C
n.1415G>C
12g.52516759C>TCA237226694KRT5c.1317G>A (p.Leu439=)
n.695G>A
c.439G>A
n.524G>A
n.1415G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516760A>CCA384924008KRT5c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.694T>G
c.438T>G
n.523T>G
n.1414T>G
12g.52516760A>GCA384924009KRT5c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.694T>C
c.438T>C
n.523T>C
n.1414T>C
12g.52516760A>TCA384924010KRT5c.1316T>A (p.Leu439Gln)
n.694T>A
c.438T>A
n.523T>A
n.1414T>A
12g.52516761G>ACA480069745KRT5c.1315C>T (p.Leu439=)
n.693C>T
c.437C>T
n.522C>T
n.1413C>T
 gnomAD v4
12g.52516761G>CCA384924011KRT5c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.693C>G
c.437C>G
n.522C>G
n.1413C>G
12g.52516761G>TCA384924012KRT5c.1315C>A (p.Leu439Met)
n.693C>A
c.437C>A
n.522C>A
n.1413C>A
12g.52516762G>ACA480069750KRT5c.1314C>T (p.Ala438=)
n.692C>T
c.436C>T
n.521C>T
n.1412C>T
12g.52516762G>CCA480069749KRT5c.1314C>G (p.Ala438=)
n.692C>G
c.436C>G
n.521C>G
n.1412C>G
 gnomAD v4
12g.52516762G>TCA480069747KRT5c.1314C>A (p.Ala438=)
n.692C>A
c.436C>A
n.521C>A
n.1412C>A
 COSMIC
12g.52516763G>ACA384924023KRT5c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.691C>T
c.435C>T
n.520C>T
n.1411C>T
12g.52516763G>CCA384924026KRT5c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.691C>G
c.435C>G
n.520C>G
n.1411C>G
12g.52516763G=CA2036538972KRT5c.1313C= (p.Ala438=)
n.691C=
c.435C=
n.520C=
n.1411C=
12g.52516763G>TCA216654KRT5c.1313C>A (p.Ala438Asp)
n.691C>A
c.435C>A
n.520C>A
n.1411C>A
 ClinVar dbSNP
12g.52516764C>ACA384924030KRT5c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.690G>T
c.434G>T
n.519G>T
n.1410G>T
12g.52516764C=CA2036538973KRT5c.1312G= (p.Ala438=)
n.690G=
c.434G=
n.519G=
n.1410G=
12g.52516764C>GCA384924032KRT5c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.690G>C
c.434G>C
n.519G>C
n.1410G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516764C>TCA384924035KRT5c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.690G>A
c.434G>A
n.519G>A
n.1410G>A
12g.52516765C>ACA384924038KRT5c.1311G>T (p.Glu437Asp)
n.689G>T
c.433G>T
n.518G>T
n.1409G>T
12g.52516765C=CA2036538974KRT5c.1311G= (p.Glu437=)
n.689G=
c.433G=
n.518G=
n.1409G=
12g.52516765C>GCA384924040KRT5c.1311G>C (p.Glu437Asp)
n.689G>C
c.433G>C
n.518G>C
n.1409G>C
12g.52516765C>TCA6582553KRT5c.1311G>A (p.Glu437=)
n.689G>A
c.433G>A
n.518G>A
n.1409G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516766T>ACA384924045KRT5c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.688A>T
c.432A>T
n.517A>T
n.1408A>T
12g.52516766T>CCA6582554KRT5c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.688A>G
c.432A>G
n.517A>G
n.1408A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516766T>GCA384924048KRT5c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.688A>C
c.432A>C
n.517A>C
n.1408A>C
12g.52516766T=CA2036538975KRT5c.1310A= (p.Glu437=)
n.688A=
c.432A=
n.517A=
n.1408A=
12g.52516767C>ACA384924051KRT5c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.687G>T
c.431G>T
n.516G>T
n.1407G>T
12g.52516767C>GCA384924052KRT5c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.687G>C
c.431G>C
n.516G>C
n.1407G>C
12g.52516767C>TCA384924055KRT5c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.687G>A
c.431G>A
n.516G>A
n.1407G>A
 COSMIC
12g.52516768C>ACA384924058KRT5c.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.686G>T
c.430G>T
n.515G>T
n.1406G>T
12g.52516768C=CA2036538976KRT5c.1308G= (p.Glu436=)
n.686G=
c.430G=
n.515G=
n.1406G=
12g.52516768C>GCA6582555KRT5c.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.686G>C
c.430G>C
n.515G>C
n.1406G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516768C>TCA480069753KRT5c.1308G>A (p.Glu436=)
n.686G>A
c.430G>A
n.515G>A
n.1406G>A
 gnomAD v4
12g.52516769T>ACA384924060KRT5c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.685A>T
c.429A>T
n.514A>T
n.1405A>T
 gnomAD v4
12g.52516769T>CCA384924066KRT5c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.685A>G
c.429A>G
n.514A>G
n.1405A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.52516769T>GCA384924063KRT5c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.685A>C
c.429A>C
n.514A>C
n.1405A>C
12g.52516769T=CA2036538977KRT5c.1307A= (p.Glu436=)
n.685A=
c.429A=
n.514A=
n.1405A=
12g.52516770C>ACA384924069KRT5c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.684G>T
c.428G>T
n.513G>T
n.1404G>T
12g.52516770C>GCA384924073KRT5c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.684G>C
c.428G>C
n.513G>C
n.1404G>C
12g.52516770C>TCA384924070KRT5c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.684G>A
c.428G>A
n.513G>A
n.1404G>A
12g.52516771C>ACA480069754KRT5c.1305G>T (p.Leu435=)
n.683G>T
c.427G>T
n.512G>T
n.1403G>T
12g.52516771C=CA2036538978KRT5c.1305G= (p.Leu435=)
n.683G=
c.427G=
n.512G=
n.1403G=
12g.52516771C>GCA480069755KRT5c.1305G>C (p.Leu435=)
n.683G>C
c.427G>C
n.512G>C
n.1403G>C
12g.52516771C>TCA480069756KRT5c.1305G>A (p.Leu435=)
n.683G>A
c.427G>A
n.512G>A
n.1403G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516772A>CCA384924079KRT5c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.682T>G
c.426T>G
n.511T>G
n.1402T>G
12g.52516772A>GCA384924080KRT5c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.682T>C
c.426T>C
n.511T>C
n.1402T>C
12g.52516772A>TCA384924082KRT5c.1304T>A (p.Leu435Gln)
n.682T>A
c.426T>A
n.511T>A
n.1402T>A
12g.52516773G>ACA480069760KRT5c.1303C>T (p.Leu435=)
n.681C>T
c.425C>T
n.510C>T
n.1401C>T
12g.52516773G>CCA384924085KRT5c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.681C>G
c.425C>G
n.510C>G
n.1401C>G
12g.52516773G>TCA384924087KRT5c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.681C>A
c.425C>A
n.510C>A
n.1401C>A
12g.52516774C>ACA384924090KRT5c.1302G>T (p.Glu434Asp)
n.680G>T
c.424G>T
n.509G>T
n.1400G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516774C=CA2036538979KRT5c.1302G= (p.Glu434=)
n.680G=
c.424G=
n.509G=
n.1400G=
12g.52516774C>GCA384924092KRT5c.1302G>C (p.Glu434Asp)
n.680G>C
c.424G>C
n.509G>C
n.1400G>C
12g.52516774C>TCA6582556KRT5c.1302G>A (p.Glu434=)
n.680G>A
c.424G>A
n.509G>A
n.1400G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516775T>ACA6582557KRT5c.1301A>T (p.Glu434Val)
n.679A>T
c.423A>T
n.508A>T
n.1399A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516775T>CCA384924097KRT5c.1301A>G (p.Glu434Gly)
n.679A>G
c.423A>G
n.508A>G
n.1399A>G
12g.52516775T>GCA384924099KRT5c.1301A>C (p.Glu434Ala)
n.679A>C
c.423A>C
n.508A>C
n.1399A>C
12g.52516775T=CA2036538980KRT5c.1301A= (p.Glu434=)
n.679A=
c.423A=
n.508A=
n.1399A=
12g.52516776C>ACA384924102KRT5c.1300G>T (p.Glu434Ter)
n.678G>T
c.422G>T
n.507G>T
n.1398G>T
 COSMIC
12g.52516776C=CA2036538982KRT5c.1300G= (p.Glu434=)
n.678G=
c.422G=
n.507G=
n.1398G=
12g.52516776C>GCA384924105KRT5c.1300G>C (p.Glu434Gln)
n.678G>C
c.422G>C
n.507G>C
n.1398G>C
12g.52516776C>TCA6582558KRT5c.1300G>A (p.Glu434Lys)
n.678G>A
c.422G>A
n.507G>A
n.1398G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516776_52516791delinsCGGCCAGCTTGTTCCTCA2036538981KRT5c.1285_1300delinsAGGAACAAGCTGGCCG (p.Arg429=)
n.663_678delinsAGGAACAAGCTGGCCG
c.407_422delinsAGGAACAAGCTGGCCG
n.492_507delinsAGGAACAAGCTGGCCG
n.1383_1398delinsAGGAACAAGCTGGCCG
12g.52516776_52516803delinsCGGCCAGCTTGTTCCTGGCATCCTTGAGCA2036538983KRT5c.1273_1300delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG (p.Leu425=)
n.651_678delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG
c.395_422delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG
n.480_507delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG
n.1371_1398delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG
12g.52516777G>ACA237226747KRT5c.1299C>T (p.Ala433=)
n.677C>T
c.421C>T
n.506C>T
n.1397C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516777G>CCA480069761KRT5c.1299C>G (p.Ala433=)
n.677C>G
c.421C>G
n.506C>G
n.1397C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516777G=CA2036538984KRT5c.1299C= (p.Ala433=)
n.677C=
c.421C=
n.506C=
n.1397C=
12g.52516777G>TCA6582559KRT5c.1299C>A (p.Ala433=)
n.677C>A
c.421C>A
n.506C>A
n.1397C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516780_52516794delCA216652KRT5c.1285_1299del (p.Arg429_Ala433del)
n.663_677del
c.407_421del
n.492_506del
n.1383_1397del
 ClinVar dbSNP
12g.52516785_52516811delCA658658155KRT5c.1273_1299del (p.Leu425_Ala433del)
n.651_677del
c.395_421del
n.480_506del
n.1371_1397del
 ClinVar dbSNP
12g.52516778G>ACA384924108KRT5c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.676C>T
c.420C>T
n.505C>T
n.1396C>T
12g.52516778G>CCA384924109KRT5c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.676C>G
c.420C>G
n.505C>G
n.1396C>G
12g.52516778G=CA2036538985KRT5c.1298C= (p.Ala433=)
n.676C=
c.420C=
n.505C=
n.1396C=
12g.52516778G>TCA6582560KRT5c.1298C>A (p.Ala433Asp)
n.676C>A
c.420C>A
n.505C>A
n.1396C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516779C>ACA384924115KRT5c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.675G>T
c.419G>T
n.504G>T
n.1395G>T
12g.52516779C>GCA384924116KRT5c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.675G>C
c.419G>C
n.504G>C
n.1395G>C
12g.52516779C>TCA384924117KRT5c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.675G>A
c.419G>A
n.504G>A
n.1395G>A
12g.52516780C>ACA480069763KRT5c.1296G>T (p.Leu432=)
n.674G>T
c.418G>T
n.503G>T
n.1394G>T
12g.52516780C>GCA480069764KRT5c.1296G>C (p.Leu432=)
n.674G>C
c.418G>C
n.503G>C
n.1394G>C
12g.52516780C>TCA480069765KRT5c.1296G>A (p.Leu432=)
n.674G>A
c.418G>A
n.503G>A
n.1394G>A
12g.52516781A>CCA384924119KRT5c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.673T>G
c.417T>G
n.502T>G
n.1393T>G
12g.52516781A>GCA384924120KRT5c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.673T>C
c.417T>C
n.502T>C
n.1393T>C
12g.52516781A>TCA384924118KRT5c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.673T>A
c.417T>A
n.502T>A
n.1393T>A
12g.52516782G>ACA480069767KRT5c.1294C>T (p.Leu432=)
n.672C>T
c.416C>T
n.501C>T
n.1392C>T
 dbSNP
12g.52516782G>CCA384924121KRT5c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.672C>G
c.416C>G
n.501C>G
n.1392C>G
12g.52516782G>TCA384924123KRT5c.1294C>A (p.Leu432Met)
n.672C>A
c.416C>A
n.501C>A
n.1392C>A
12g.52516783C>ACA384924125KRT5c.1293G>T (p.Lys431Asn)
n.671G>T
c.415G>T
n.500G>T
n.1391G>T
12g.52516783C>GCA384924127KRT5c.1293G>C (p.Lys431Asn)
n.671G>C
c.415G>C
n.500G>C
n.1391G>C
12g.52516783C>TCA480069768KRT5c.1293G>A (p.Lys431=)
n.671G>A
c.415G>A
n.500G>A
n.1391G>A
12g.52516784T>ACA384924130KRT5c.1292A>T (p.Lys431Met)
n.670A>T
c.414A>T
n.499A>T
n.1390A>T
12g.52516784T>CCA384924132KRT5c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.670A>G
c.414A>G
n.499A>G
n.1390A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.52516784T>GCA384924136KRT5c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.670A>C
c.414A>C
n.499A>C
n.1390A>C
12g.52516784T=CA2036538986KRT5c.1292A= (p.Lys431=)
n.670A=
c.414A=
n.499A=
n.1390A=
12g.52516785T>ACA384924140KRT5c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.669A>T
c.413A>T
n.498A>T
n.1389A>T
12g.52516785T>CCA384924142KRT5c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.669A>G
c.413A>G
n.498A>G
n.1389A>G
12g.52516785T>GCA384924146KRT5c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.669A>C
c.413A>C
n.498A>C
n.1389A>C
12g.52516786G>ACA480069772KRT5c.1290C>T (p.Asn430=)
n.668C>T
c.412C>T
n.497C>T
n.1388C>T
12g.52516786G>CCA6582561KRT5c.1290C>G (p.Asn430Lys)
n.668C>G
c.412C>G
n.497C>G
n.1388C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516786G=CA2036538987KRT5c.1290C= (p.Asn430=)
n.668C=
c.412C=
n.497C=
n.1388C=
12g.52516786G>TCA384924153KRT5c.1290C>A (p.Asn430Lys)
n.668C>A
c.412C>A
n.497C>A
n.1388C>A
 gnomAD v4
12g.52516787T>ACA384924164KRT5c.1289A>T (p.Asn430Ile)
n.667A>T
c.411A>T
n.496A>T
n.1387A>T
 gnomAD v4
12g.52516787T>CCA384924158KRT5c.1289A>G (p.Asn430Ser)
n.667A>G
c.411A>G
n.496A>G
n.1387A>G
12g.52516787T>GCA384924160KRT5c.1289A>C (p.Asn430Thr)
n.667A>C
c.411A>C
n.496A>C
n.1387A>C
12g.52516789_52516800dupCA658658156KRT5c.1278_1289dup (p.Arg429_Asn430insLysAspAlaArg)
n.656_667dup
c.400_411dup
n.485_496dup
n.1376_1387dup
 ClinVar dbSNP
12g.52516788T>ACA384924167KRT5c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
n.666A>T
c.410A>T
n.495A>T
n.1386A>T
12g.52516788T>CCA384924169KRT5c.1288A>G (p.Asn430Asp)
n.666A>G
c.410A>G
n.495A>G
n.1386A>G
12g.52516788T>GCA384924172KRT5c.1288A>C (p.Asn430His)
n.666A>C
c.410A>C
n.495A>C
n.1386A>C
12g.52516789C>ACA384924176KRT5c.1287G>T (p.Arg429Ser)
n.665G>T
c.409G>T
n.494G>T
n.1385G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.52516789C=CA2036538988KRT5c.1287G= (p.Arg429=)
n.665G=
c.409G=
n.494G=
n.1385G=
12g.52516789C>GCA384924180KRT5c.1287G>C (p.Arg429Ser)
n.665G>C
c.409G>C
n.494G>C
n.1385G>C
12g.52516789C>TCA480069774KRT5c.1287G>A (p.Arg429=)
n.665G>A
c.409G>A
n.494G>A
n.1385G>A
12g.52516790C>ACA384924181KRT5c.1286G>T (p.Arg429Met)
n.664G>T
c.408G>T
n.493G>T
n.1384G>T
12g.52516790C=CA2036538989KRT5c.1286G= (p.Arg429=)
n.664G=
c.408G=
n.493G=
n.1384G=
12g.52516790C>GCA384924182KRT5c.1286G>C (p.Arg429Thr)
n.664G>C
c.408G>C
n.493G>C
n.1384G>C
12g.52516790C>TCA237226759KRT5c.1286G>A (p.Arg429Lys)
n.664G>A
c.408G>A
n.493G>A
n.1384G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516791T>ACA384924183KRT5c.1285A>T (p.Arg429Trp)
n.663A>T
c.407A>T
n.492A>T
n.1383A>T
12g.52516791T>CCA384924184KRT5c.1285A>G (p.Arg429Gly)
n.663A>G
c.407A>G
n.492A>G
n.1383A>G
 gnomAD v4
12g.52516791T>GCA480069778KRT5c.1285A>C (p.Arg429=)
n.663A>C
c.407A>C
n.492A>C
n.1383A>C
12g.52516792G>ACA237226764KRT5c.1284C>T (p.Ala428=)
n.662C>T
c.406C>T
n.491C>T
n.1382C>T
 dbSNP
12g.52516792G>CCA480069780KRT5c.1284C>G (p.Ala428=)
n.662C>G
c.406C>G
n.491C>G
n.1382C>G
12g.52516792G=CA2036538990KRT5c.1284C= (p.Ala428=)
n.662C=
c.406C=
n.491C=
n.1382C=
12g.52516792G>TCA480069779KRT5c.1284C>A (p.Ala428=)
n.662C>A
c.406C>A
n.491C>A
n.1382C>A
 gnomAD v4
12g.52516793G>ACA216650KRT5c.1283C>T (p.Ala428Val)
n.661C>T
c.405C>T
n.490C>T
n.1381C>T
 ClinVar dbSNP
12g.52516793G>CCA384924187KRT5c.1283C>G (p.Ala428Gly)
n.661C>G
c.405C>G
n.490C>G
n.1381C>G
12g.52516793G=CA2036538991KRT5c.1283C= (p.Ala428=)
n.661C=
c.405C=
n.490C=
n.1381C=
12g.52516793G>TCA384924190KRT5c.1283C>A (p.Ala428Asp)
n.661C>A
c.405C>A
n.490C>A
n.1381C>A
12g.52516794C>ACA384924192KRT5c.1282G>T (p.Ala428Ser)
n.660G>T
c.404G>T
n.489G>T
n.1380G>T
12g.52516794C=CA2036538992KRT5c.1282G= (p.Ala428=)
n.660G=
c.404G=
n.489G=
n.1380G=
12g.52516794C>GCA384924195KRT5c.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.660G>C
c.404G>C
n.489G>C
n.1380G>C
12g.52516794C>TCA216649KRT5c.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.660G>A
c.404G>A
n.489G>A
n.1380G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516795A=CA2036538993KRT5c.1281T= (p.Asp427=)
n.659T=
c.403T=
n.488T=
n.1379T=
12g.52516795A>CCA384924210KRT5c.1281T>G (p.Asp427Glu)
n.659T>G
c.403T>G
n.488T>G
n.1379T>G
12g.52516795A>GCA480069784KRT5c.1281T>C (p.Asp427=)
n.659T>C
c.403T>C
n.488T>C
n.1379T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516795A>TCA384924207KRT5c.1281T>A (p.Asp427Glu)
n.659T>A
c.403T>A
n.488T>A
n.1379T>A
12g.52516796T>ACA384924212KRT5c.1280A>T (p.Asp427Val)
n.658A>T
c.402A>T
n.487A>T
n.1378A>T
12g.52516796T>CCA384924213KRT5c.1280A>G (p.Asp427Gly)
n.658A>G
c.402A>G
n.487A>G
n.1378A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516796T>GCA384924216KRT5c.1280A>C (p.Asp427Ala)
n.658A>C
c.402A>C
n.487A>C
n.1378A>C
12g.52516796T=CA2036538994KRT5c.1280A= (p.Asp427=)
n.658A=
c.402A=
n.487A=
n.1378A=
12g.52516797C>ACA384924222KRT5c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
n.657G>T
c.401G>T
n.486G>T
n.1377G>T
12g.52516797C>GCA384924226KRT5c.1279G>C (p.Asp427His)
n.657G>C
c.401G>C
n.486G>C
n.1377G>C
12g.52516797C>TCA384924227KRT5c.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.657G>A
c.401G>A
n.486G>A
n.1377G>A
12g.52516798C>ACA384924230KRT5c.1278G>T (p.Lys426Asn)
n.656G>T
c.400G>T
n.485G>T
n.1376G>T
 COSMIC
12g.52516798C>GCA384924241KRT5c.1278G>C (p.Lys426Asn)
n.656G>C
c.400G>C
n.485G>C
n.1376G>C
12g.52516798C>TCA480069787KRT5c.1278G>A (p.Lys426=)
n.656G>A
c.400G>A
n.485G>A
n.1376G>A
 gnomAD v4
12g.52516799T>ACA384924246KRT5c.1277A>T (p.Lys426Met)
n.655A>T
c.399A>T
n.484A>T
n.1375A>T
12g.52516799T>CCA384924248KRT5c.1277A>G (p.Lys426Arg)
n.655A>G
c.399A>G
n.484A>G
n.1375A>G
 dbSNP
12g.52516799T>GCA384924251KRT5c.1277A>C (p.Lys426Thr)
n.655A>C
c.399A>C
n.484A>C
n.1375A>C
12g.52516799T=CA2036538995KRT5c.1277A= (p.Lys426=)
n.655A=
c.399A=
n.484A=
n.1375A=
12g.52516800T>ACA384924262KRT5c.1276A>T (p.Lys426Ter)
n.654A>T
c.398A>T
n.483A>T
n.1374A>T
12g.52516800T>CCA384924255KRT5c.1276A>G (p.Lys426Glu)
n.654A>G
c.398A>G
n.483A>G
n.1374A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516800T>GCA384924258KRT5c.1276A>C (p.Lys426Gln)
n.654A>C
c.398A>C
n.483A>C
n.1374A>C
12g.52516800T=CA2036538996KRT5c.1276A= (p.Lys426=)
n.654A=
c.398A=
n.483A=
n.1374A=
12g.52516801G>ACA480069792KRT5c.1275C>T (p.Leu425=)
n.653C>T
c.397C>T
n.482C>T
n.1373C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.52516801G>CCA480069791KRT5c.1275C>G (p.Leu425=)
n.653C>G
c.397C>G
n.482C>G
n.1373C>G
12g.52516801G=CA2036538997KRT5c.1275C= (p.Leu425=)
n.653C=
c.397C=
n.482C=
n.1373C=
12g.52516801G>TCA237226765KRT5c.1275C>A (p.Leu425=)
n.653C>A
c.397C>A
n.482C>A
n.1373C>A
 dbSNP
12g.52516802A>CCA384924264KRT5c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.652T>G
c.396T>G
n.481T>G
n.1372T>G
12g.52516802A>GCA384924266KRT5c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.652T>C
c.396T>C
n.481T>C
n.1372T>C
12g.52516802A>TCA384924268KRT5c.1274T>A (p.Leu425His)
n.652T>A
c.396T>A
n.481T>A
n.1372T>A
12g.52516803G>ACA6582562KRT5c.1273C>T (p.Leu425Phe)
n.651C>T
c.395C>T
n.480C>T
n.1371C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516803G>CCA384924273KRT5c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.651C>G
c.395C>G
n.480C>G
n.1371C>G
12g.52516803G=CA2036538998KRT5c.1273C= (p.Leu425=)
n.651C=
c.395C=
n.480C=
n.1371C=
12g.52516803G>TCA384924278KRT5c.1273C>A (p.Leu425Ile)
n.651C>A
c.395C>A
n.480C>A
n.1371C>A
12g.52516804G>ACA480069797KRT5c.1272C>T (p.Ala424=)
n.650C>T
c.394C>T
n.479C>T
n.1370C>T
12g.52516804G>CCA480069800KRT5c.1272C>G (p.Ala424=)
n.650C>G
c.394C>G
n.479C>G
n.1370C>G
12g.52516804G>TCA480069798KRT5c.1272C>A (p.Ala424=)
n.650C>A
c.394C>A
n.479C>A
n.1370C>A
12g.52516805G>ACA384924283KRT5c.1271C>T (p.Ala424Val)
n.649C>T
c.393C>T
n.478C>T
n.1369C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516805G>CCA384924284KRT5c.1271C>G (p.Ala424Gly)
n.649C>G
c.393C>G
n.478C>G
n.1369C>G
 dbSNP
12g.52516805G=CA2036538999KRT5c.1271C= (p.Ala424=)
n.649C=
c.393C=
n.478C=
n.1369C=
12g.52516805G>TCA384924289KRT5c.1271C>A (p.Ala424Asp)
n.649C>A
c.393C>A
n.478C>A
n.1369C>A
12g.52516806C>ACA384924293KRT5c.1270G>T (p.Ala424Ser)
n.648G>T
c.392G>T
n.477G>T
n.1368G>T
12g.52516806C=CA2036539000KRT5c.1270G= (p.Ala424=)
n.648G=
c.392G=
n.477G=
n.1368G=
12g.52516806C>GCA384924294KRT5c.1270G>C (p.Ala424Pro)
n.648G>C
c.392G>C
n.477G>C
n.1368G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516806C>TCA6582563KRT5c.1270G>A (p.Ala424Thr)
n.648G>A
c.392G>A
n.477G>A
n.1368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516807C>ACA480069802KRT5c.1269G>T (p.Leu423=)
n.647G>T
c.391G>T
n.476G>T
n.1367G>T
12g.52516807C=CA2036539001KRT5c.1269G= (p.Leu423=)
n.647G=
c.391G=
n.476G=
n.1367G=
12g.52516807C>GCA480069803KRT5c.1269G>C (p.Leu423=)
n.647G>C
c.391G>C
n.476G>C
n.1367G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516807C>TCA480069804KRT5c.1269G>A (p.Leu423=)
n.647G>A
c.391G>A
n.476G>A
n.1367G>A
12g.52516808A>CCA384924305KRT5c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.646T>G
c.390T>G
n.475T>G
n.1366T>G
12g.52516808A>GCA384924309KRT5c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.646T>C
c.390T>C
n.475T>C
n.1366T>C
12g.52516808A>TCA384924301KRT5c.1268T>A (p.Leu423Gln)
n.646T>A
c.390T>A
n.475T>A
n.1366T>A
12g.52516809G>ACA480069808KRT5c.1267C>T (p.Leu423=)
n.645C>T
c.389C>T
n.474C>T
n.1365C>T
12g.52516809G>CCA384924312KRT5c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.645C>G
c.389C>G
n.474C>G
n.1365C>G
12g.52516809G>TCA384924316KRT5c.1267C>A (p.Leu423Met)
n.645C>A
c.389C>A
n.474C>A
n.1365C>A
12g.52516810C>ACA384924317KRT5c.1266G>T (p.Glu422Asp)
n.644G>T
c.388G>T
n.473G>T
n.1364G>T
 gnomAD v4
12g.52516810C>GCA384924321KRT5c.1266G>C (p.Glu422Asp)
n.644G>C
c.388G>C
n.473G>C
n.1364G>C
12g.52516810C>TCA480069809KRT5c.1266G>A (p.Glu422=)
n.644G>A
c.388G>A
n.473G>A
n.1364G>A
12g.52516811T>ACA384924324KRT5c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.643A>T
c.387A>T
n.472A>T
n.1363A>T
12g.52516811T>CCA384924329KRT5c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.643A>G
c.387A>G
n.472A>G
n.1363A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516811T>GCA6582564KRT5c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.643A>C
c.387A>C
n.472A>C
n.1363A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516811T=CA2036539002KRT5c.1265A= (p.Glu422=)
n.643A=
c.387A=
n.472A=
n.1363A=
12g.52516812C>ACA384924334KRT5c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.642G>T
c.386G>T
n.471G>T
n.1362G>T
12g.52516812C>GCA384924338KRT5c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.642G>C
c.386G>C
n.471G>C
n.1362G>C
12g.52516812C>TCA384924341KRT5c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.642G>A
c.386G>A
n.471G>A
n.1362G>A
 COSMIC
12g.52516815delCA2575165394KRT5c.1264del (p.Glu422SerfsTer?)
n.642del
c.386del
n.471del
n.1362del
12g.52516813C>ACA480069811KRT5c.1263G>T (p.Gly421=)
n.641G>T
c.385G>T
n.470G>T
n.1361G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516813C=CA2036539003KRT5c.1263G= (p.Gly421=)
n.641G=
c.385G=
n.470G=
n.1361G=
12g.52516813C>GCA480069812KRT5c.1263G>C (p.Gly421=)
n.641G>C
c.385G>C
n.470G>C
n.1361G>C
12g.52516813C>TCA6582565KRT5c.1263G>A (p.Gly421=)
n.641G>A
c.385G>A
n.470G>A
n.1361G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516814C>ACA384924345KRT5c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.640G>T
c.384G>T
n.469G>T
n.1360G>T
12g.52516814C=CA2036539004KRT5c.1262G= (p.Gly421=)
n.640G=
c.384G=
n.469G=
n.1360G=
12g.52516814C>GCA6582566KRT5c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.640G>C
c.384G>C
n.469G>C
n.1360G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516814C>TCA384924360KRT5c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.640G>A
c.384G>A
n.469G>A
n.1360G>A
12g.52516815C>ACA384924370KRT5c.1261G>T (p.Gly421Trp)
n.639G>T
c.383G>T
n.468G>T
n.1359G>T
12g.52516815C>GCA384924367KRT5c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.639G>C
c.383G>C
n.468G>C
n.1359G>C
12g.52516815C>TCA384924364KRT5c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.639G>A
c.383G>A
n.468G>A
n.1359G>A
12g.52516816A>CCA480069815KRT5c.1260T>G (p.Arg420=)
n.638T>G
c.382T>G
n.467T>G
n.1358T>G
12g.52516816A>GCA480069816KRT5c.1260T>C (p.Arg420=)
n.638T>C
c.382T>C
n.467T>C
n.1358T>C
12g.52516816A>TCA480069817KRT5c.1260T>A (p.Arg420=)
n.638T>A
c.382T>A
n.467T>A
n.1358T>A
12g.52516817C>ACA384924376KRT5c.1259G>T (p.Arg420Leu)
n.637G>T
c.381G>T
n.466G>T
n.1357G>T
 gnomAD v4
12g.52516817C=CA2036539005KRT5c.1259G= (p.Arg420=)
n.637G=
c.381G=
n.466G=
n.1357G=
12g.52516817C>GCA384924379KRT5c.1259G>C (p.Arg420Pro)
n.637G>C
c.381G>C
n.466G>C
n.1357G>C
 gnomAD v4
12g.52516817C>TCA6582567KRT5c.1259G>A (p.Arg420His)
n.637G>A
c.381G>A
n.466G>A
n.1357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516818G>ACA6582568KRT5c.1258C>T (p.Arg420Cys)
n.636C>T
c.380C>T
n.465C>T
n.1356C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516818G>CCA384924380KRT5c.1258C>G (p.Arg420Gly)
n.636C>G
c.380C>G
n.465C>G
n.1356C>G
12g.52516818G=CA2036539006KRT5c.1258C= (p.Arg420=)
n.636C=
c.380C=
n.465C=
n.1356C=
12g.52516818G>TCA384924382KRT5c.1258C>A (p.Arg420Ser)
n.636C>A
c.380C>A
n.465C>A
n.1356C>A
12g.52516819C>ACA384924386KRT5c.1257G>T (p.Gln419His)
n.635G>T
c.379G>T
n.464G>T
n.1355G>T
 gnomAD v4
12g.52516819C>GCA384924388KRT5c.1257G>C (p.Gln419His)
n.635G>C
c.379G>C
n.464G>C
n.1355G>C
12g.52516819C>TCA480069821KRT5c.1257G>A (p.Gln419=)
n.635G>A
c.379G>A
n.464G>A
n.1355G>A
 gnomAD v4
12g.52516820T>ACA384924389KRT5c.1256A>T (p.Gln419Leu)
n.634A>T
c.378A>T
n.463A>T
n.1354A>T
12g.52516820T>CCA384924390KRT5c.1256A>G (p.Gln419Arg)
n.634A>G
c.378A>G
n.463A>G
n.1354A>G
12g.52516820T>GCA384924391KRT5c.1256A>C (p.Gln419Pro)
n.634A>C
c.378A>C
n.463A>C
n.1354A>C
12g.52516821G>ACA384924394KRT5c.1255C>T (p.Gln419Ter)
n.633C>T
c.377C>T
n.462C>T
n.1353C>T
 gnomAD v4
12g.52516821G>CCA384924397KRT5c.1255C>G (p.Gln419Glu)
n.633C>G
c.377C>G
n.462C>G
n.1353C>G
12g.52516821G>TCA384924399KRT5c.1255C>A (p.Gln419Lys)
n.633C>A
c.377C>A
n.462C>A
n.1353C>A
12g.52516822C>ACA384924408KRT5c.1254G>T (p.Glu418Asp)
n.632G>T
c.376G>T
n.461G>T
n.1352G>T
12g.52516822C=CA2036539007KRT5c.1254G= (p.Glu418=)
n.632G=
c.376G=
n.461G=
n.1352G=
12g.52516822C>GCA6582569KRT5c.1254G>C (p.Glu418Asp)
n.632G>C
c.376G>C
n.461G>C
n.1352G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516822C>TCA480069827KRT5c.1254G>A (p.Glu418=)
n.632G>A
c.376G>A
n.461G>A
n.1352G>A
 gnomAD v4
12g.52516823T>ACA384924413KRT5c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.631A>T
c.375A>T
n.460A>T
n.1351A>T
12g.52516823T>CCA384924423KRT5c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.631A>G
c.375A>G
n.460A>G
n.1351A>G
12g.52516823T>GCA384924420KRT5c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.631A>C
c.375A>C
n.460A>C
n.1351A>C
12g.52516824C>ACA384924426KRT5c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.630G>T
c.374G>T
n.459G>T
n.1350G>T
12g.52516824C=CA2036539008KRT5c.1252G= (p.Glu418=)
n.630G=
c.374G=
n.459G=
n.1350G=
12g.52516824C>GCA384924432KRT5c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.630G>C
c.374G>C
n.459G>C
n.1350G>C
12g.52516824C>TCA216648KRT5c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.630G>A
c.374G>A
n.459G>A
n.1350G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516825G>ACA6582570KRT5c.1251C>T (p.Ala417=)
n.629C>T
c.373C>T
n.458C>T
n.1349C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516825G>CCA480069831KRT5c.1251C>G (p.Ala417=)
n.629C>G
c.373C>G
n.458C>G
n.1349C>G
12g.52516825G=CA2036539009KRT5c.1251C= (p.Ala417=)
n.629C=
c.373C=
n.458C=
n.1349C=
12g.52516825G>TCA480069832KRT5c.1251C>A (p.Ala417=)
n.629C>A
c.373C>A
n.458C>A
n.1349C>A
 gnomAD v4
12g.52516826G>ACA384924444KRT5c.1250C>T (p.Ala417Val)
n.628C>T
c.372C>T
n.457C>T
n.1348C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516826G>CCA384924439KRT5c.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.628C>G
c.372C>G
n.457C>G
n.1348C>G
12g.52516826G=CA2036539010KRT5c.1250C= (p.Ala417=)
n.628C=
c.372C=
n.457C=
n.1348C=
12g.52516826G>TCA6582571KRT5c.1250C>A (p.Ala417Asp)
n.628C>A
c.372C>A
n.457C>A
n.1348C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516827C>ACA384924449KRT5c.1249G>T (p.Ala417Ser)
n.627G>T
c.371G>T
n.456G>T
n.1347G>T
12g.52516827C>GCA384924452KRT5c.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.627G>C
c.371G>C
n.456G>C
n.1347G>C
12g.52516827C>TCA384924453KRT5c.1249G>A (p.Ala417Thr)
n.627G>A
c.371G>A
n.456G>A
n.1347G>A
 gnomAD v4
12g.52516828A=CA2036539011KRT5c.1248T= (p.Asp416=)
n.626T=
c.370T=
n.455T=
n.1346T=
12g.52516828A>CCA384924455KRT5c.1248T>G (p.Asp416Glu)
n.626T>G
c.370T>G
n.455T>G
n.1346T>G
12g.52516828A>GCA480069834KRT5c.1248T>C (p.Asp416=)
n.626T>C
c.370T>C
n.455T>C
n.1346T>C
12g.52516828A>TCA384924457KRT5c.1248T>A (p.Asp416Glu)
n.626T>A
c.370T>A
n.455T>A
n.1346T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516829T>ACA384924460KRT5c.1247A>T (p.Asp416Val)
n.625A>T
c.369A>T
n.454A>T
n.1345A>T
12g.52516829T>CCA384924462KRT5c.1247A>G (p.Asp416Gly)
n.625A>G
c.369A>G
n.454A>G
n.1345A>G
12g.52516829T>GCA384924464KRT5c.1247A>C (p.Asp416Ala)
n.625A>C
c.369A>C
n.454A>C
n.1345A>C
12g.52516830C>ACA384924476KRT5c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
n.624G>T
c.368G>T
n.453G>T
n.1344G>T
12g.52516830C>GCA384924473KRT5c.1246G>C (p.Asp416His)
n.624G>C
c.368G>C
n.453G>C
n.1344G>C
12g.52516830C>TCA384924469KRT5c.1246G>A (p.Asp416Asn)
n.624G>A
c.368G>A
n.453G>A
n.1344G>A
12g.52516831C>ACA480069838KRT5c.1245G>T (p.Ala415=)
n.623G>T
c.367G>T
n.452G>T
n.1343G>T
12g.52516831C=CA2036539012KRT5c.1245G= (p.Ala415=)
n.623G=
c.367G=
n.452G=
n.1343G=
12g.52516831C>GCA480069839KRT5c.1245G>C (p.Ala415=)
n.623G>C
c.367G>C
n.452G>C
n.1343G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516831C>TCA6582572KRT5c.1245G>A (p.Ala415=)
n.623G>A
c.367G>A
n.452G>A
n.1343G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516832G>ACA384924484KRT5c.1244C>T (p.Ala415Val)
n.622C>T
c.366C>T
n.451C>T
n.1342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.52516832G>CCA384924485KRT5c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.622C>G
c.366C>G
n.451C>G
n.1342C>G
12g.52516832G=CA2036539013KRT5c.1244C= (p.Ala415=)
n.622C=
c.366C=
n.451C=
n.1342C=
12g.52516832G>TCA384924488KRT5c.1244C>A (p.Ala415Glu)
n.622C>A
c.366C>A
n.451C>A
n.1342C>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516833C>ACA384924492KRT5c.1243G>T (p.Ala415Ser)
n.621G>T
c.365G>T
n.450G>T
n.1341G>T
 gnomAD v4
12g.52516833C=CA2036539014KRT5c.1243G= (p.Ala415=)
n.621G=
c.365G=
n.450G=
n.1341G=
12g.52516833C>GCA384924495KRT5c.1243G>C (p.Ala415Pro)
n.621G>C
c.365G>C
n.450G>C
n.1341G>C
12g.52516833C>TCA6582573KRT5c.1243G>A (p.Ala415Thr)
n.621G>A
c.365G>A
n.450G>A
n.1341G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516834A>CCA384924502KRT5c.1242T>G (p.Ile414Met)
n.620T>G
c.364T>G
n.449T>G
n.1340T>G
12g.52516834A>GCA480069841KRT5c.1242T>C (p.Ile414=)
n.620T>C
c.364T>C
n.449T>C
n.1340T>C
12g.52516834A>TCA480069842KRT5c.1242T>A (p.Ile414=)
n.620T>A
c.364T>A
n.449T>A
n.1340T>A

Number of alleles fetched