Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52516627G>ACA2036538900KRT5c.1439+10C>T (n.1439+10C>T)
c.561+10C>T
n.646+10C>T
n.1547C>T
 dbSNP
12g.52516627G>CCA605240697KRT5c.1439+10C>G (n.1439+10C>G)
c.561+10C>G
n.646+10C>G
n.1547C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516627G=CA2036538899KRT5c.1439+10C= (n.1439+10C=)
c.561+10C=
n.646+10C=
n.1547C=
12g.52516629C=CA2036538901KRT5c.1439+8G= (n.1439+8G=)
c.561+8G=
n.646+8G=
n.1545G=
12g.52516629C>TCA2036538902KRT5c.1439+8G>A (n.1439+8G>A)
c.561+8G>A
n.646+8G>A
n.1545G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516630T>CCA6582530KRT5c.1439+7A>G (n.1439+7A>G)
c.561+7A>G
n.646+7A>G
n.1544A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516630T=CA2036538903KRT5c.1439+7A= (n.1439+7A=)
c.561+7A=
n.646+7A=
n.1544A=
12g.52516631A=CA2036538904KRT5c.1439+6T= (n.1439+6T=)
c.561+6T=
n.646+6T=
n.1543T=
12g.52516631A>GCA605240698KRT5c.1439+6T>C (n.1439+6T>C)
c.561+6T>C
n.646+6T>C
n.1543T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516633T>GCA605240699KRT5c.1439+4A>C (n.1439+4A>C)
c.561+4A>C
n.646+4A>C
n.1541A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516633T=CA2036538905KRT5c.1439+4A= (n.1439+4A=)
c.561+4A=
n.646+4A=
n.1541A=
12g.52516634C=CA2036538906KRT5c.1439+3G= (n.1439+3G=)
c.561+3G=
n.646+3G=
n.1540G=
12g.52516634C>TCA6582531KRT5c.1439+3G>A (n.1439+3G>A)
c.561+3G>A
n.646+3G>A
n.1540G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516635A>CCA384923325KRT5c.1439+2T>G (n.1439+2T>G)
c.561+2T>G
n.646+2T>G
n.1539T>G
12g.52516635A>GCA384923332KRT5c.1439+2T>C (n.1439+2T>C)
c.561+2T>C
n.646+2T>C
n.1539T>C
 gnomAD v4
12g.52516635A>TCA384923336KRT5c.1439+2T>A (n.1439+2T>A)
c.561+2T>A
n.646+2T>A
n.1539T>A
12g.52516636C>ACA384923342KRT5c.1439+1G>T (n.1439+1G>T)
c.561+1G>T
n.646+1G>T
n.1538G>T
12g.52516636C=CA2036538907KRT5c.1439+1G= (n.1439+1G=)
c.561+1G=
n.646+1G=
n.1538G=
12g.52516636C>GCA384923344KRT5c.1439+1G>C (n.1439+1G>C)
c.561+1G>C
n.646+1G>C
n.1538G>C
12g.52516636C>TCA237226532KRT5c.1439+1G>A (n.1439+1G>A)
c.561+1G>A
n.646+1G>A
n.1538G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516637C>ACA384923352KRT5c.1439G>T (p.Arg480Ile)
c.561G>T
n.646G>T
n.1537G>T
12g.52516637C=CA2036538908KRT5c.1439G= (p.Arg480=)
c.561G=
n.646G=
n.1537G=
12g.52516637C>GCA384923347KRT5c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.561G>C
n.646G>C
n.1537G>C
12g.52516637C>TCA384923350KRT5c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.561G>A
n.646G>A
n.1537G>A
 dbSNP
12g.52516638T>ACA384923354KRT5c.1438A>T (p.Arg480Ter)
c.560A>T
n.645A>T
n.1536A>T
 ClinVar dbSNP
12g.52516638T>CCA216681KRT5c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.560A>G
n.645A>G
n.1536A>G
 ClinVar dbSNP
12g.52516638T>GCA480069539KRT5c.1438A>C (p.Arg480=)
c.560A>C
n.645A>C
n.1536A>C
12g.52516638T=CA2036538910KRT5c.1438A= (p.Arg480=)
c.560A=
n.645A=
n.1536A=
12g.52516638_52516639delinsTGCA2036538909KRT5c.1437_1438delinsCA (p.Cys479=)
c.559_560delinsCA
n.644_645delinsCA
n.1535_1536delinsCA
12g.52516639delCA216680KRT5c.1437del (p.Cys479Ter)
c.559del
n.644del
n.1535del
 ClinVar dbSNP
12g.52516639G>ACA480069540KRT5c.1437C>T (p.Cys479=)
c.559C>T
n.644C>T
n.1535C>T
12g.52516639G>CCA384923359KRT5c.1437C>G (p.Cys479Trp)
c.559C>G
n.644C>G
n.1535C>G
12g.52516639G>TCA384923361KRT5c.1437C>A (p.Cys479Ter)
c.559C>A
n.644C>A
n.1535C>A
 ClinVar
12g.52516640C>ACA384923365KRT5c.1436G>T (p.Cys479Phe)
c.558G>T
n.643G>T
n.1534G>T
12g.52516640C=CA2036538911KRT5c.1436G= (p.Cys479=)
c.558G=
n.643G=
n.1534G=
12g.52516640C>GCA384923366KRT5c.1436G>C (p.Cys479Ser)
c.558G>C
n.643G>C
n.1534G>C
12g.52516640C>TCA6582532KRT5c.1436G>A (p.Cys479Tyr)
c.558G>A
n.643G>A
n.1534G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516641A=CA2036538912KRT5c.1435T= (p.Cys479=)
c.557T=
n.642T=
n.1533T=
12g.52516641A>CCA384923368KRT5c.1435T>G (p.Cys479Gly)
c.557T>G
n.642T>G
n.1533T>G
12g.52516641A>GCA384923369KRT5c.1435T>C (p.Cys479Arg)
c.557T>C
n.642T>C
n.1533T>C
12g.52516641A>TCA384923371KRT5c.1435T>A (p.Cys479Ser)
c.557T>A
n.642T>A
n.1533T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516642T>ACA384923374KRT5c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.556A>T
n.641A>T
n.1532A>T
12g.52516642T>CCA480069546KRT5c.1434A>G (p.Glu478=)
c.556A>G
n.641A>G
n.1532A>G
12g.52516642T>GCA384923376KRT5c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.556A>C
n.641A>C
n.1532A>C
12g.52516643T>ACA384923378KRT5c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.555A>T
n.640A>T
n.1531A>T
12g.52516643T>CCA384923380KRT5c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.555A>G
n.640A>G
n.1531A>G
12g.52516643T>GCA384923383KRT5c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.555A>C
n.640A>C
n.1531A>C
12g.52516643_52516644delinsAACA2695216894KRT5c.1432_1433delinsTT (p.Glu478Leu)
c.554_555delinsTT
n.639_640delinsTT
n.1530_1531delinsTT
12g.52516644C>ACA384923387KRT5c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.554G>T
n.639G>T
n.1530G>T
 gnomAD v4
12g.52516644C=CA2036538913KRT5c.1432G= (p.Glu478=)
c.554G=
n.639G=
n.1530G=
12g.52516644C>GCA384923388KRT5c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.554G>C
n.639G>C
n.1530G>C
12g.52516644C>TCA216678KRT5c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.554G>A
n.639G>A
n.1530G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.52516645C>ACA384923391KRT5c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.553G>T
n.638G>T
n.1529G>T
12g.52516645C>GCA384923392KRT5c.1431G>C (p.Glu477Asp)
c.553G>C
n.638G>C
n.1529G>C
12g.52516645C>TCA480069553KRT5c.1431G>A (p.Glu477=)
c.553G>A
n.638G>A
n.1529G>A
12g.52516646T>ACA384923396KRT5c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.552A>T
n.637A>T
n.1528A>T
12g.52516646T>CCA216676KRT5c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.552A>G
n.637A>G
n.1528A>G
 ClinVar dbSNP
12g.52516646T>GCA384923399KRT5c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.552A>C
n.637A>C
n.1528A>C
12g.52516646T=CA2036538914KRT5c.1430A= (p.Glu477=)
c.552A=
n.637A=
n.1528A=
12g.52516647C>ACA124173KRT5c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.551G>T
n.636G>T
n.1527G>T
 ClinVar dbSNP
12g.52516647C=CA2036538915KRT5c.1429G= (p.Glu477=)
c.551G=
n.636G=
n.1527G=
12g.52516647C>GCA384923414KRT5c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.551G>C
n.636G>C
n.1527G>C
12g.52516647C>TCA216675KRT5c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.551G>A
n.636G>A
n.1527G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52516648G>ACA6582533KRT5c.1428C>T (p.Gly476=)
c.550C>T
n.635C>T
n.1526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516648G>CCA480069556KRT5c.1428C>G (p.Gly476=)
c.550C>G
n.635C>G
n.1526C>G
12g.52516648G=CA2036538916KRT5c.1428C= (p.Gly476=)
c.550C=
n.635C=
n.1526C=
12g.52516648G>TCA480069558KRT5c.1428C>A (p.Gly476=)
c.550C>A
n.635C>A
n.1526C>A
12g.52516649C>ACA384923420KRT5c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.549G>T
n.634G>T
n.1525G>T
12g.52516649C=CA2036538917KRT5c.1427G= (p.Gly476=)
c.549G=
n.634G=
n.1525G=
12g.52516649C>GCA216673KRT5c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.549G>C
n.634G>C
n.1525G>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516649C>TCA216671KRT5c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.549G>A
n.634G>A
n.1525G>A
 ClinVar dbSNP
12g.52516650C>ACA384923426KRT5c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.548G>T
n.633G>T
n.1524G>T
12g.52516650C=CA2036538918KRT5c.1426G= (p.Gly476=)
c.548G=
n.633G=
n.1524G=
12g.52516650C>GCA384923429KRT5c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.548G>C
n.633G>C
n.1524G>C
12g.52516650C>TCA384923431KRT5c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.548G>A
n.633G>A
n.1524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516651C>ACA384923435KRT5c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.547G>T
n.632G>T
n.1523G>T
12g.52516651C=CA2036538919KRT5c.1425G= (p.Glu475=)
c.547G=
n.632G=
n.1523G=
12g.52516651C>GCA384923437KRT5c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.547G>C
n.632G>C
n.1523G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516651C>TCA480069562KRT5c.1425G>A (p.Glu475=)
c.547G>A
n.632G>A
n.1523G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516652T>ACA384923439KRT5c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.546A>T
n.631A>T
n.1522A>T
12g.52516652T>CCA216670KRT5c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.546A>G
n.631A>G
n.1522A>G
 ClinVar dbSNP
12g.52516652T>GCA384923443KRT5c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.546A>C
n.631A>C
n.1522A>C
12g.52516652T=CA2036538920KRT5c.1424A= (p.Glu475=)
c.546A=
n.631A=
n.1522A=
12g.52516653C>ACA384923446KRT5c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.545G>T
n.630G>T
n.1521G>T
 COSMIC
12g.52516653C=CA2036538921KRT5c.1423G= (p.Glu475=)
c.545G=
n.630G=
n.1521G=
12g.52516653C>GCA384923449KRT5c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.545G>C
n.630G>C
n.1521G>C
12g.52516653C>TCA216669KRT5c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.545G>A
n.630G>A
n.1521G>A
 ClinVar dbSNP
12g.52516654C>ACA480069571KRT5c.1422G>T (p.Leu474=)
c.544G>T
n.629G>T
n.1520G>T
12g.52516654C>GCA480069569KRT5c.1422G>C (p.Leu474=)
c.544G>C
n.629G>C
n.1520G>C
12g.52516654C>TCA480069568KRT5c.1422G>A (p.Leu474=)
c.544G>A
n.629G>A
n.1520G>A
12g.52516655A>CCA384923452KRT5c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.543T>G
n.628T>G
n.1519T>G
12g.52516655A>GCA384923454KRT5c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.543T>C
n.628T>C
n.1519T>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516655A>TCA384923457KRT5c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.543T>A
n.628T>A
n.1519T>A
12g.52516656G>ACA480069574KRT5c.1420C>T (p.Leu474=)
c.542C>T
n.627C>T
n.1518C>T
12g.52516656G>CCA384923459KRT5c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.542C>G
n.627C>G
n.1518C>G
12g.52516656G>TCA384923461KRT5c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.542C>A
n.627C>A
n.1518C>A
12g.52516657C>ACA480069576KRT5c.1419G>T (p.Leu473=)
c.541G>T
n.626G>T
n.1517G>T
12g.52516657C=CA2036538922KRT5c.1419G= (p.Leu473=)
c.541G=
n.626G=
n.1517G=
12g.52516657C>GCA480069580KRT5c.1419G>C (p.Leu473=)
c.541G>C
n.626G>C
n.1517G>C
12g.52516657C>TCA480069578KRT5c.1419G>A (p.Leu473=)
c.541G>A
n.626G>A
n.1517G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516658A>CCA384923466KRT5c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.540T>G
n.625T>G
n.1516T>G
12g.52516658A>GCA384923464KRT5c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.540T>C
n.625T>C
n.1516T>C
12g.52516658A>TCA384923463KRT5c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.540T>A
n.625T>A
n.1516T>A
12g.52516659G>ACA480069584KRT5c.1417C>T (p.Leu473=)
c.539C>T
n.624C>T
n.1515C>T
12g.52516659G>CCA384923469KRT5c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.539C>G
n.624C>G
n.1515C>G
12g.52516659G>TCA384923471KRT5c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.539C>A
n.624C>A
n.1515C>A
 gnomAD v4
12g.52516660C>ACA384923474KRT5c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.538G>T
n.623G>T
n.1514G>T
12g.52516660C>GCA384923475KRT5c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.538G>C
n.623G>C
n.1514G>C
12g.52516660C>TCA480069586KRT5c.1416G>A (p.Lys472=)
c.538G>A
n.623G>A
n.1514G>A
12g.52516661T>ACA384923478KRT5c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.537A>T
n.622A>T
n.1513A>T
12g.52516661T>CCA384923481KRT5c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.537A>G
n.622A>G
n.1513A>G
12g.52516661T>GCA384923483KRT5c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.537A>C
n.622A>C
n.1513A>C
12g.52516662T>ACA124175KRT5c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.536A>T
n.621A>T
n.1512A>T
 ClinVar dbSNP
12g.52516662T>CCA384923488KRT5c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.536A>G
n.621A>G
n.1512A>G
12g.52516662T>GCA6582534KRT5c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.536A>C
n.621A>C
n.1512A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516662T=CA2036538923KRT5c.1414A= (p.Lys472=)
c.536A=
n.621A=
n.1512A=
12g.52516663G>ACA237226586KRT5c.1413C>T (p.Arg471=)
c.535C>T
n.620C>T
n.1511C>T
 dbSNP
12g.52516663G>CCA480069594KRT5c.1413C>G (p.Arg471=)
c.535C>G
n.620C>G
n.1511C>G
12g.52516663G=CA2036538924KRT5c.1413C= (p.Arg471=)
c.535C=
n.620C=
n.1511C=
12g.52516663G>TCA480069595KRT5c.1413C>A (p.Arg471=)
c.535C>A
n.620C>A
n.1511C>A
 COSMIC
12g.52516664C>ACA384923492KRT5c.1412G>T (p.Arg471Leu)
c.534G>T
n.619G>T
n.1510G>T
12g.52516664C=CA2036538925KRT5c.1412G= (p.Arg471=)
c.534G=
n.619G=
n.1510G=
12g.52516664C>GCA384923490KRT5c.1412G>C (p.Arg471Pro)
c.534G>C
n.619G>C
n.1510G>C
12g.52516664C>TCA237226589KRT5c.1412G>A (p.Arg471His)
c.534G>A
n.619G>A
n.1510G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516665G>ACA216667KRT5c.1411C>T (p.Arg471Cys)
c.533C>T
n.618C>T
n.1509C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516665G>CCA384923495KRT5c.1411C>G (p.Arg471Gly)
c.533C>G
n.618C>G
n.1509C>G
12g.52516665G=CA2036538926KRT5c.1411C= (p.Arg471=)
c.533C=
n.618C=
n.1509C=
12g.52516665G>TCA384923500KRT5c.1411C>A (p.Arg471Ser)
c.533C>A
n.618C>A
n.1509C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516666G>ACA6582535KRT5c.1410C>T (p.Tyr470=)
c.532C>T
n.617C>T
n.1508C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516666G>CCA384923507KRT5c.1410C>G (p.Tyr470Ter)
c.532C>G
n.617C>G
n.1508C>G
12g.52516666G=CA2036538927KRT5c.1410C= (p.Tyr470=)
c.532C=
n.617C=
n.1508C=
12g.52516666G>TCA384923505KRT5c.1410C>A (p.Tyr470Ter)
c.532C>A
n.617C>A
n.1508C>A
12g.52516667T>ACA384923513KRT5c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
c.531A>T
n.616A>T
n.1507A>T
12g.52516667T>CCA384923515KRT5c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
c.531A>G
n.616A>G
n.1507A>G
12g.52516667T>GCA384923517KRT5c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
c.531A>C
n.616A>C
n.1507A>C
12g.52516667dupCA915948416KRT5c.1409dup (p.Tyr470Ter)
c.531dup
n.616dup
n.1507dup
 ClinVar dbSNP
12g.52516668A>CCA384923520KRT5c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
c.530T>G
n.615T>G
n.1506T>G
12g.52516668A>GCA384923523KRT5c.1408T>C (p.Tyr470His)
c.530T>C
n.615T>C
n.1506T>C
 ClinVar
12g.52516668A>TCA384923525KRT5c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
c.530T>A
n.615T>A
n.1506T>A
12g.52516669A>CCA480069603KRT5c.1407T>G (p.Thr469=)
c.529T>G
n.614T>G
n.1505T>G
12g.52516669A>GCA480069605KRT5c.1407T>C (p.Thr469=)
c.529T>C
n.614T>C
n.1505T>C
 gnomAD v4
12g.52516669A>TCA480069606KRT5c.1407T>A (p.Thr469=)
c.529T>A
n.614T>A
n.1505T>A
12g.52516670G>ACA384923533KRT5c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.528C>T
n.613C>T
n.1504C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516670G>CCA384923528KRT5c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.528C>G
n.613C>G
n.1504C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516670G=CA2036538928KRT5c.1406C= (p.Thr469=)
c.528C=
n.613C=
n.1504C=
12g.52516670G>TCA384923530KRT5c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.528C>A
n.613C>A
n.1504C>A
12g.52516671T>ACA384923535KRT5c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.527A>T
n.612A>T
n.1503A>T
 gnomAD v4
12g.52516671T>CCA384923538KRT5c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.527A>G
n.612A>G
n.1503A>G
12g.52516671T>GCA216666KRT5c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.527A>C
n.612A>C
n.1503A>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516671T=CA2036538929KRT5c.1405A= (p.Thr469=)
c.527A=
n.612A=
n.1503A=
12g.52516672G>ACA480069613KRT5c.1404C>T (p.Ala468=)
c.526C>T
n.611C>T
n.1502C>T
12g.52516672G>CCA480069611KRT5c.1404C>G (p.Ala468=)
c.526C>G
n.611C>G
n.1502C>G
12g.52516672G>TCA480069612KRT5c.1404C>A (p.Ala468=)
c.526C>A
n.611C>A
n.1502C>A
12g.52516673G>ACA384923541KRT5c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.525C>T
n.610C>T
n.1501C>T
12g.52516673G>CCA384923542KRT5c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.525C>G
n.610C>G
n.1501C>G
12g.52516673G>TCA384923544KRT5c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.525C>A
n.610C>A
n.1501C>A
12g.52516674C>ACA384923547KRT5c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.524G>T
n.609G>T
n.1500G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52516674C=CA2036538930KRT5c.1402G= (p.Ala468=)
c.524G=
n.609G=
n.1500G=
12g.52516674C>GCA384923550KRT5c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.524G>C
n.609G>C
n.1500G>C
12g.52516674C>TCA384923552KRT5c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.524G>A
n.609G>A
n.1500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516675G>ACA6582536KRT5c.1401C>T (p.Ile467=)
c.523C>T
n.608C>T
n.1499C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516675G>CCA216664KRT5c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.523C>G
n.608C>G
n.1499C>G
 ClinVar dbSNP
12g.52516675G=CA2036538931KRT5c.1401C= (p.Ile467=)
c.523C=
n.608C=
n.1499C=
12g.52516675G>TCA237226603KRT5c.1401C>A (p.Ile467=)
c.523C>A
n.608C>A
n.1499C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516675_52516676delinsTTCA2695216895KRT5c.1400_1401delinsAA (p.Ile467Lys)
c.522_523delinsAA
n.607_608delinsAA
n.1498_1499delinsAA
12g.52516676A=CA2036538932KRT5c.1400T= (p.Ile467=)
c.522T=
n.607T=
n.1498T=
12g.52516676A>CCA384923558KRT5c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.522T>G
n.607T>G
n.1498T>G
12g.52516676A>GCA216663KRT5c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.522T>C
n.607T>C
n.1498T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.52516676A>TCA384923560KRT5c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.522T>A
n.607T>A
n.1498T>A
12g.52516677T>ACA384923563KRT5c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.521A>T
n.606A>T
n.1497A>T
12g.52516677T>CCA384923565KRT5c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.521A>G
n.606A>G
n.1497A>G
12g.52516677T>GCA216661KRT5c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.521A>C
n.606A>C
n.1497A>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516677T=CA2036538933KRT5c.1399A= (p.Ile467=)
c.521A=
n.606A=
n.1497A=
12g.52516678C>ACA384923569KRT5c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.520G>T
n.605G>T
n.1496G>T
 ClinVar
12g.52516678C=CA2036538934KRT5c.1398G= (p.Glu466=)
c.520G=
n.605G=
n.1496G=
12g.52516678C>GCA216659KRT5c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.520G>C
n.605G>C
n.1496G>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516678C>TCA6582537KRT5c.1398G>A (p.Glu466=)
c.520G>A
n.605G>A
n.1496G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516679T>ACA384923575KRT5c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.519A>T
n.604A>T
n.1495A>T
12g.52516679T>CCA384923577KRT5c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.519A>G
n.604A>G
n.1495A>G
12g.52516679T>GCA384923579KRT5c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.519A>C
n.604A>C
n.1495A>C
12g.52516680C>ACA384923581KRT5c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.518G>T
n.603G>T
n.1494G>T
12g.52516680C=CA2036538935KRT5c.1396G= (p.Glu466=)
c.518G=
n.603G=
n.1494G=
12g.52516680C>GCA384923582KRT5c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.518G>C
n.603G>C
n.1494G>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516680C>TCA384923585KRT5c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.518G>A
n.603G>A
n.1494G>A
12g.52516681C>ACA480069623KRT5c.1395G>T (p.Val465=)
c.517G>T
n.602G>T
n.1493G>T
12g.52516681C>GCA480069624KRT5c.1395G>C (p.Val465=)
c.517G>C
n.602G>C
n.1493G>C
12g.52516681C>TCA480069626KRT5c.1395G>A (p.Val465=)
c.517G>A
n.602G>A
n.1493G>A
12g.52516682A=CA2036538936KRT5c.1394T= (p.Val465=)
c.516T=
n.601T=
n.1492T=
12g.52516682A>CCA384923593KRT5c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.516T>G
n.601T>G
n.1492T>G
 ClinVar dbSNP
12g.52516682A>GCA384923588KRT5c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.516T>C
n.601T>C
n.1492T>C
12g.52516682A>TCA384923590KRT5c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.516T>A
n.601T>A
n.1492T>A
12g.52516683C>ACA384923596KRT5c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.515G>T
n.600G>T
n.1491G>T
 gnomAD v4
12g.52516683C=CA2036538937KRT5c.1393G= (p.Val465=)
c.515G=
n.600G=
n.1491G=
12g.52516683C>GCA384923599KRT5c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.515G>C
n.600G>C
n.1491G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516683C>TCA6582538KRT5c.1393G>A (p.Val465Met)
c.515G>A
n.600G>A
n.1491G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516684G>ACA6582539KRT5c.1392C>T (p.Asp464=)
c.514C>T
n.599C>T
n.1490C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516684G>CCA384923604KRT5c.1392C>G (p.Asp464Glu)
c.514C>G
n.599C>G
n.1490C>G
12g.52516684G=CA2036538938KRT5c.1392C= (p.Asp464=)
c.514C=
n.599C=
n.1490C=
12g.52516684G>TCA384923607KRT5c.1392C>A (p.Asp464Glu)
c.514C>A
n.599C>A
n.1490C>A
 ClinVar
12g.52516685T>ACA384923609KRT5c.1391A>T (p.Asp464Val)
c.513A>T
n.598A>T
n.1489A>T
12g.52516685T>CCA384923610KRT5c.1391A>G (p.Asp464Gly)
c.513A>G
n.598A>G
n.1489A>G
12g.52516685T>GCA384923614KRT5c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.513A>C
n.598A>C
n.1489A>C
12g.52516686C>ACA384923617KRT5c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
c.512G>T
n.597G>T
n.1488G>T
12g.52516686C>GCA384923618KRT5c.1390G>C (p.Asp464His)
c.512G>C
n.597G>C
n.1488G>C
12g.52516686C>TCA384923620KRT5c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.512G>A
n.597G>A
n.1488G>A
12g.52516687C>ACA480069632KRT5c.1389G>T (p.Leu463=)
c.511G>T
n.596G>T
n.1487G>T
12g.52516687C>GCA480069634KRT5c.1389G>C (p.Leu463=)
c.511G>C
n.596G>C
n.1487G>C
12g.52516687C>TCA480069635KRT5c.1389G>A (p.Leu463=)
c.511G>A
n.596G>A
n.1487G>A
12g.52516688A=CA2036538939KRT5c.1388T= (p.Leu463=)
c.510T=
n.595T=
n.1486T=
12g.52516688A>CCA384923625KRT5c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.510T>G
n.595T>G
n.1486T>G
12g.52516688A>GCA216658KRT5c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.510T>C
n.595T>C
n.1486T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52516688A>TCA384923623KRT5c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.510T>A
n.595T>A
n.1486T>A
12g.52516689G>ACA480069640KRT5c.1387C>T (p.Leu463=)
c.509C>T
n.594C>T
n.1485C>T
12g.52516689G>CCA384923629KRT5c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.509C>G
n.594C>G
n.1485C>G
12g.52516689G>TCA384923628KRT5c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.509C>A
n.594C>A
n.1485C>A
12g.52516690G>ACA480069641KRT5c.1386C>T (p.Ala462=)
n.764C>T
c.508C>T
n.593C>T
n.1484C>T
 gnomAD v4
12g.52516690G>CCA480069642KRT5c.1386C>G (p.Ala462=)
n.764C>G
c.508C>G
n.593C>G
n.1484C>G
12g.52516690G>TCA480069643KRT5c.1386C>A (p.Ala462=)
n.764C>A
c.508C>A
n.593C>A
n.1484C>A
12g.52516691G>ACA384923632KRT5c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.763C>T
c.507C>T
n.592C>T
n.1483C>T
12g.52516691G>CCA384923634KRT5c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.763C>G
c.507C>G
n.592C>G
n.1483C>G
12g.52516691G>TCA384923637KRT5c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.763C>A
c.507C>A
n.592C>A
n.1483C>A
12g.52516692C>ACA384923640KRT5c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.762G>T
c.506G>T
n.591G>T
n.1482G>T
 gnomAD v4
12g.52516692C>GCA384923642KRT5c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.762G>C
c.506G>C
n.591G>C
n.1482G>C
12g.52516692C>TCA384923644KRT5c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.762G>A
c.506G>A
n.591G>A
n.1482G>A
 gnomAD v4
12g.52516693C>ACA480069652KRT5c.1383G>T (p.Leu461=)
n.761G>T
c.505G>T
n.590G>T
n.1481G>T
12g.52516693C=CA2036538940KRT5c.1383G= (p.Leu461=)
n.761G=
c.505G=
n.590G=
n.1481G=
12g.52516693C>GCA480069651KRT5c.1383G>C (p.Leu461=)
n.761G>C
c.505G>C
n.590G>C
n.1481G>C
12g.52516693C>TCA6582540KRT5c.1383G>A (p.Leu461=)
n.761G>A
c.505G>A
n.590G>A
n.1481G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516694A>CCA384923651KRT5c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.760T>G
c.504T>G
n.589T>G
n.1480T>G
12g.52516694A>GCA384923652KRT5c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.760T>C
c.504T>C
n.589T>C
n.1480T>C
12g.52516694A>TCA384923654KRT5c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.760T>A
c.504T>A
n.589T>A
n.1480T>A
12g.52516695G>ACA480069654KRT5c.1381C>T (p.Leu461=)
n.759C>T
c.503C>T
n.588C>T
n.1479C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516695G>CCA384923657KRT5c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.759C>G
c.503C>G
n.588C>G
n.1479C>G
12g.52516695G=CA2036538941KRT5c.1381C= (p.Leu461=)
n.759C=
c.503C=
n.588C=
n.1479C=
12g.52516695G>TCA384923659KRT5c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.759C>A
c.503C>A
n.588C>A
n.1479C>A
12g.52516696C>ACA384923666KRT5c.1380G>T (p.Lys460Asn)
n.758G>T
c.502G>T
n.587G>T
n.1478G>T
 COSMIC
12g.52516696C=CA2036538942KRT5c.1380G= (p.Lys460=)
n.758G=
c.502G=
n.587G=
n.1478G=
12g.52516696C>GCA384923663KRT5c.1380G>C (p.Lys460Asn)
n.758G>C
c.502G>C
n.587G>C
n.1478G>C
12g.52516696C>TCA480069659KRT5c.1380G>A (p.Lys460=)
n.758G>A
c.502G>A
n.587G>A
n.1478G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516697T>ACA384923673KRT5c.1379A>T (p.Lys460Met)
n.757A>T
c.501A>T
n.586A>T
n.1477A>T
12g.52516697T>CCA384923676KRT5c.1379A>G (p.Lys460Arg)
n.757A>G
c.501A>G
n.586A>G
n.1477A>G
12g.52516697T>GCA384923679KRT5c.1379A>C (p.Lys460Thr)
n.757A>C
c.501A>C
n.586A>C
n.1477A>C
12g.52516698T>ACA384923682KRT5c.1378A>T (p.Lys460Ter)
n.756A>T
c.500A>T
n.585A>T
n.1476A>T
12g.52516698T>CCA384923684KRT5c.1378A>G (p.Lys460Glu)
n.756A>G
c.500A>G
n.585A>G
n.1476A>G
12g.52516698T>GCA384923686KRT5c.1378A>C (p.Lys460Gln)
n.756A>C
c.500A>C
n.585A>C
n.1476A>C
12g.52516699G>ACA6582541KRT5c.1377C>T (p.Thr459=)
n.755C>T
c.499C>T
n.584C>T
n.1475C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516699G>CCA6582542KRT5c.1377C>G (p.Thr459=)
n.755C>G
c.499C>G
n.584C>G
n.1475C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516699G=CA2036538943KRT5c.1377C= (p.Thr459=)
n.755C=
c.499C=
n.584C=
n.1475C=
12g.52516699G>TCA480069661KRT5c.1377C>A (p.Thr459=)
n.755C>A
c.499C>A
n.584C>A
n.1475C>A
12g.52516700G>ACA384923691KRT5c.1376C>T (p.Thr459Ile)
n.754C>T
c.498C>T
n.583C>T
n.1474C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516700G>CCA384923693KRT5c.1376C>G (p.Thr459Ser)
n.754C>G
c.498C>G
n.583C>G
n.1474C>G
12g.52516700G=CA2036538944KRT5c.1376C= (p.Thr459=)
n.754C=
c.498C=
n.583C=
n.1474C=
12g.52516700G>TCA384923695KRT5c.1376C>A (p.Thr459Asn)
n.754C>A
c.498C>A
n.583C>A
n.1474C>A
 dbSNP
12g.52516701T>ACA384923697KRT5c.1375A>T (p.Thr459Ser)
n.753A>T
c.497A>T
n.582A>T
n.1473A>T
12g.52516701T>CCA384923698KRT5c.1375A>G (p.Thr459Ala)
n.753A>G
c.497A>G
n.582A>G
n.1473A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516701T>GCA384923700KRT5c.1375A>C (p.Thr459Pro)
n.753A>C
c.497A>C
n.582A>C
n.1473A>C
12g.52516701T=CA2036538945KRT5c.1375A= (p.Thr459=)
n.753A=
c.497A=
n.582A=
n.1473A=
12g.52516702G>ACA480069664KRT5c.1374C>T (p.Asn458=)
n.752C>T
c.496C>T
n.581C>T
n.1472C>T
12g.52516702G>CCA384923703KRT5c.1374C>G (p.Asn458Lys)
n.752C>G
c.496C>G
n.581C>G
n.1472C>G
12g.52516702G>TCA384923705KRT5c.1374C>A (p.Asn458Lys)
n.752C>A
c.496C>A
n.581C>A
n.1472C>A
12g.52516703T>ACA384923708KRT5c.1373A>T (p.Asn458Ile)
n.751A>T
c.495A>T
n.580A>T
n.1471A>T
12g.52516703T>CCA384923710KRT5c.1373A>G (p.Asn458Ser)
n.751A>G
c.495A>G
n.580A>G
n.1471A>G
12g.52516703T>GCA384923714KRT5c.1373A>C (p.Asn458Thr)
n.751A>C
c.495A>C
n.580A>C
n.1471A>C
 gnomAD v4
12g.52516704T>ACA384923717KRT5c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
n.750A>T
c.494A>T
n.579A>T
n.1470A>T
12g.52516704T>CCA384923719KRT5c.1372A>G (p.Asn458Asp)
n.750A>G
c.494A>G
n.579A>G
n.1470A>G
12g.52516704T>GCA384923721KRT5c.1372A>C (p.Asn458His)
n.750A>C
c.494A>C
n.579A>C
n.1470A>C
12g.52516705C>ACA384923729KRT5c.1371G>T (p.Met457Ile)
n.749G>T
c.493G>T
n.578G>T
n.1469G>T
12g.52516705C>GCA384923726KRT5c.1371G>C (p.Met457Ile)
n.749G>C
c.493G>C
n.578G>C
n.1469G>C
12g.52516705C>TCA384923724KRT5c.1371G>A (p.Met457Ile)
n.749G>A
c.493G>A
n.578G>A
n.1469G>A
12g.52516706A=CA2036538946KRT5c.1370T= (p.Met457=)
n.748T=
c.492T=
n.577T=
n.1468T=
12g.52516706A>CCA384923732KRT5c.1370T>G (p.Met457Arg)
n.748T>G
c.492T>G
n.577T>G
n.1468T>G
 gnomAD v4
12g.52516706A>GCA384923734KRT5c.1370T>C (p.Met457Thr)
n.748T>C
c.492T>C
n.577T>C
n.1468T>C
 dbSNP
12g.52516706A>TCA384923737KRT5c.1370T>A (p.Met457Lys)
n.748T>A
c.492T>A
n.577T>A
n.1468T>A
12g.52516707T>ACA384923738KRT5c.1369A>T (p.Met457Leu)
n.747A>T
c.491A>T
n.576A>T
n.1467A>T
12g.52516707T>CCA384923741KRT5c.1369A>G (p.Met457Val)
n.747A>G
c.491A>G
n.576A>G
n.1467A>G
 gnomAD v4
12g.52516707T>GCA6582543KRT5c.1369A>C (p.Met457Leu)
n.747A>C
c.491A>C
n.576A>C
n.1467A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516707T=CA2036538947KRT5c.1369A= (p.Met457=)
n.747A=
c.491A=
n.576A=
n.1467A=
12g.52516708G>ACA480069672KRT5c.1368C>T (p.Leu456=)
n.746C>T
c.490C>T
n.575C>T
n.1466C>T
12g.52516708G>CCA480069673KRT5c.1368C>G (p.Leu456=)
n.746C>G
c.490C>G
n.575C>G
n.1466C>G
12g.52516708G>TCA480069674KRT5c.1368C>A (p.Leu456=)
n.746C>A
c.490C>A
n.575C>A
n.1466C>A
12g.52516709A>CCA384923744KRT5c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.745T>G
c.489T>G
n.574T>G
n.1465T>G
12g.52516709A>GCA384923748KRT5c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.745T>C
c.489T>C
n.574T>C
n.1465T>C
12g.52516709A>TCA384923745KRT5c.1367T>A (p.Leu456His)
n.745T>A
c.489T>A
n.574T>A
n.1465T>A
12g.52516710G>ACA384923750KRT5c.1366C>T (p.Leu456Phe)
n.744C>T
c.488C>T
n.573C>T
n.1464C>T
12g.52516710G>CCA384923752KRT5c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.744C>G
c.488C>G
n.573C>G
n.1464C>G
12g.52516710G>TCA384923754KRT5c.1366C>A (p.Leu456Ile)
n.744C>A
c.488C>A
n.573C>A
n.1464C>A
 gnomAD v4
12g.52516710_52516714delinsGCTCCCA2036538948KRT5c.1362_1366delinsGGAGC (p.Gln454=)
n.740_744delinsGGAGC
c.484_488delinsGGAGC
n.569_573delinsGGAGC
n.1460_1464delinsGGAGC
12g.52516711C>ACA384923756KRT5c.1365G>T (p.Glu455Asp)
n.743G>T
c.487G>T
n.572G>T
n.1463G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516711C=CA2036538949KRT5c.1365G= (p.Glu455=)
n.743G=
c.487G=
n.572G=
n.1463G=
12g.52516711C>GCA384923758KRT5c.1365G>C (p.Glu455Asp)
n.743G>C
c.487G>C
n.572G>C
n.1463G>C
12g.52516711C>TCA480069677KRT5c.1365G>A (p.Glu455=)
n.743G>A
c.487G>A
n.572G>A
n.1463G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516711_52516714delinsTACCAGCTCA216657KRT5c.1362_1365delinsAGCTGGTA (p.Glu455AlafsTer?)
n.740_743delinsAGCTGGTA
c.484_487delinsAGCTGGTA
n.569_572delinsAGCTGGTA
n.1460_1463delinsAGCTGGTA
 ClinVar dbSNP
12g.52516712T>ACA384923764KRT5c.1364A>T (p.Glu455Val)
n.742A>T
c.486A>T
n.571A>T
n.1462A>T
12g.52516712T>CCA384923765KRT5c.1364A>G (p.Glu455Gly)
n.742A>G
c.486A>G
n.571A>G
n.1462A>G
12g.52516712T>GCA384923767KRT5c.1364A>C (p.Glu455Ala)
n.742A>C
c.486A>C
n.571A>C
n.1462A>C
12g.52516713C>ACA384923769KRT5c.1363G>T (p.Glu455Ter)
n.741G>T
c.485G>T
n.570G>T
n.1461G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52516713C=CA2036538950KRT5c.1363G= (p.Glu455=)
n.741G=
c.485G=
n.570G=
n.1461G=
12g.52516713C>GCA384923772KRT5c.1363G>C (p.Glu455Gln)
n.741G>C
c.485G>C
n.570G>C
n.1461G>C
12g.52516713C>TCA384923773KRT5c.1363G>A (p.Glu455Lys)
n.741G>A
c.485G>A
n.570G>A
n.1461G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516714C>ACA384923779KRT5c.1362G>T (p.Gln454His)
n.740G>T
c.484G>T
n.569G>T
n.1460G>T
12g.52516714C>GCA384923777KRT5c.1362G>C (p.Gln454His)
n.740G>C
c.484G>C
n.569G>C
n.1460G>C
12g.52516714C>TCA480069683KRT5c.1362G>A (p.Gln454=)
n.740G>A
c.484G>A
n.569G>A
n.1460G>A
12g.52516715T>ACA384923782KRT5c.1361A>T (p.Gln454Leu)
n.739A>T
c.483A>T
n.568A>T
n.1459A>T
12g.52516715T>CCA384923786KRT5c.1361A>G (p.Gln454Arg)
n.739A>G
c.483A>G
n.568A>G
n.1459A>G
12g.52516715T>GCA384923784KRT5c.1361A>C (p.Gln454Pro)
n.739A>C
c.483A>C
n.568A>C
n.1459A>C
12g.52516716G>ACA384923789KRT5c.1360C>T (p.Gln454Ter)
n.738C>T
c.482C>T
n.567C>T
n.1458C>T
12g.52516716G>CCA384923792KRT5c.1360C>G (p.Gln454Glu)
n.738C>G
c.482C>G
n.567C>G
n.1458C>G
12g.52516716G>TCA384923791KRT5c.1360C>A (p.Gln454Lys)
n.738C>A
c.482C>A
n.567C>A
n.1458C>A
12g.52516717G>ACA480069687KRT5c.1359C>T (p.Tyr453=)
n.737C>T
c.481C>T
n.566C>T
n.1457C>T
12g.52516717G>CCA384923796KRT5c.1359C>G (p.Tyr453Ter)
n.737C>G
c.481C>G
n.566C>G
n.1457C>G
12g.52516717G>TCA384923799KRT5c.1359C>A (p.Tyr453Ter)
n.737C>A
c.481C>A
n.566C>A
n.1457C>A
12g.52516718T>ACA384923802KRT5c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
n.736A>T
c.480A>T
n.565A>T
n.1456A>T
12g.52516718T>CCA384923807KRT5c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
n.736A>G
c.480A>G
n.565A>G
n.1456A>G
12g.52516718T>GCA384923805KRT5c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
n.736A>C
c.480A>C
n.565A>C
n.1456A>C
12g.52516719A>CCA384923810KRT5c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
n.735T>G
c.479T>G
n.564T>G
n.1455T>G
12g.52516719A>GCA384923812KRT5c.1357T>C (p.Tyr453His)
n.735T>C
c.479T>C
n.564T>C
n.1455T>C
12g.52516719A>TCA384923814KRT5c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
n.735T>A
c.479T>A
n.564T>A
n.1455T>A
12g.52516720C>ACA384923816KRT5c.1356G>T (p.Glu452Asp)
n.734G>T
c.478G>T
n.563G>T
n.1454G>T
12g.52516720C=CA2036538951KRT5c.1356G= (p.Glu452=)
n.734G=
c.478G=
n.563G=
n.1454G=
12g.52516720C>GCA384923818KRT5c.1356G>C (p.Glu452Asp)
n.734G>C
c.478G>C
n.563G>C
n.1454G>C
12g.52516720C>TCA6582544KRT5c.1356G>A (p.Glu452=)
n.734G>A
c.478G>A
n.563G>A
n.1454G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516721T>ACA384923824KRT5c.1355A>T (p.Glu452Val)
n.733A>T
c.477A>T
n.562A>T
n.1453A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516721T>CCA384923826KRT5c.1355A>G (p.Glu452Gly)
n.733A>G
c.477A>G
n.562A>G
n.1453A>G
12g.52516721T>GCA384923829KRT5c.1355A>C (p.Glu452Ala)
n.733A>C
c.477A>C
n.562A>C
n.1453A>C
12g.52516721T=CA2036538952KRT5c.1355A= (p.Glu452=)
n.733A=
c.477A=
n.562A=
n.1453A=
12g.52516722C>ACA384923831KRT5c.1354G>T (p.Glu452Ter)
n.732G>T
c.476G>T
n.561G>T
n.1452G>T
12g.52516722C>GCA384923833KRT5c.1354G>C (p.Glu452Gln)
n.732G>C
c.476G>C
n.561G>C
n.1452G>C
12g.52516722C>TCA384923834KRT5c.1354G>A (p.Glu452Lys)
n.732G>A
c.476G>A
n.561G>A
n.1452G>A
12g.52516723A=CA2036538953KRT5c.1353T= (p.Arg451=)
n.731T=
c.475T=
n.560T=
n.1451T=
12g.52516723A>CCA480069695KRT5c.1353T>G (p.Arg451=)
n.731T>G
c.475T>G
n.560T>G
n.1451T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516723A>GCA480069696KRT5c.1353T>C (p.Arg451=)
n.731T>C
c.475T>C
n.560T>C
n.1451T>C
12g.52516723A>TCA480069697KRT5c.1353T>A (p.Arg451=)
n.731T>A
c.475T>A
n.560T>A
n.1451T>A
12g.52516723dupCA2575165392KRT5c.1353dup (p.Glu452Ter)
n.731dup
c.475dup
n.560dup
n.1451dup
12g.52516724C>ACA384923836KRT5c.1352G>T (p.Arg451Leu)
n.730G>T
c.474G>T
n.559G>T
n.1450G>T
12g.52516724C=CA2036538954KRT5c.1352G= (p.Arg451=)
n.730G=
c.474G=
n.559G=
n.1450G=
12g.52516724C>GCA6582546KRT5c.1352G>C (p.Arg451Pro)
n.730G>C
c.474G>C
n.559G>C
n.1450G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516724C>TCA6582545KRT5c.1352G>A (p.Arg451His)
n.730G>A
c.474G>A
n.559G>A
n.1450G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516725G>ACA6582547KRT5c.1351C>T (p.Arg451Cys)
n.729C>T
c.473C>T
n.558C>T
n.1449C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516725G>CCA384923852KRT5c.1351C>G (p.Arg451Gly)
n.729C>G
c.473C>G
n.558C>G
n.1449C>G
 gnomAD v4
12g.52516725G=CA2036538955KRT5c.1351C= (p.Arg451=)
n.729C=
c.473C=
n.558C=
n.1449C=
12g.52516725G>TCA384923854KRT5c.1351C>A (p.Arg451Ser)
n.729C>A
c.473C>A
n.558C>A
n.1449C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516726C>ACA480069700KRT5c.1350G>T (p.Leu450=)
n.728G>T
c.472G>T
n.557G>T
n.1448G>T
12g.52516726C=CA2036538956KRT5c.1350G= (p.Leu450=)
n.728G=
c.472G=
n.557G=
n.1448G=
12g.52516726C>GCA480069702KRT5c.1350G>C (p.Leu450=)
n.728G>C
c.472G>C
n.557G>C
n.1448G>C
12g.52516726C>TCA480069701KRT5c.1350G>A (p.Leu450=)
n.728G>A
c.472G>A
n.557G>A
n.1448G>A
 dbSNP COSMIC
12g.52516727A>CCA384923857KRT5c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.727T>G
c.471T>G
n.556T>G
n.1447T>G
12g.52516727A>GCA384923858KRT5c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.727T>C
c.471T>C
n.556T>C
n.1447T>C
 gnomAD v4
12g.52516727A>TCA384923860KRT5c.1349T>A (p.Leu450Gln)
n.727T>A
c.471T>A
n.556T>A
n.1447T>A

Number of alleles fetched