Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52514657G>C | CA2618927106 | KRT5 | c.*285C>G (n.*285C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52514657G>T | CA2618927107 | KRT5 | c.*285C>A (n.*285C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514658T>C | CA2618927109 | KRT5 | c.*284A>G (n.*284A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514658T>G | CA2618927110 | KRT5 | c.*284A>C (n.*284A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514659T>G | CA2618927111 | KRT5 | c.*283A>C (n.*283A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514660T>A | CA2618927113 | KRT5 | c.*282A>T (n.*282A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514660T>G | CA2036537950 | KRT5 | c.*282A>C (n.*282A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52514660T= | CA2036537949 | KRT5 | c.*282A= (n.*282A=) | |
12 | g.52514661T>G | CA2618927115 | KRT5 | c.*281A>C (n.*281A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514662G>C | CA2618927117 | KRT5 | c.*280C>G (n.*280C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514662G>T | CA2618927118 | KRT5 | c.*280C>A (n.*280C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514663A>T | CA2618927119 | KRT5 | c.*279T>A (n.*279T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514664T>C | CA2618927120 | KRT5 | c.*278A>G (n.*278A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514664T>G | CA2618927122 | KRT5 | c.*278A>C (n.*278A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514665G= | CA2036537951 | KRT5 | c.*277C= (n.*277C=) | |
12 | g.52514665G>T | CA237249387 | KRT5 | c.*277C>A (n.*277C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514666A>G | CA2618927125 | KRT5 | c.*276T>C (n.*276T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514666A>T | CA2618927126 | KRT5 | c.*276T>A (n.*276T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514667T>A | CA2618927134 | KRT5 | c.*275A>T (n.*275A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514667T>C | CA947706570 | KRT5 | c.*275A>G (n.*275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514667T>G | CA2618927137 | KRT5 | c.*275A>C (n.*275A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514667T= | CA2036537952 | KRT5 | c.*275A= (n.*275A=) | |
12 | g.52514668T>C | CA2618927168 | KRT5 | c.*274A>G (n.*274A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514668T>G | CA2618927169 | KRT5 | c.*274A>C (n.*274A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514670A>G | CA2618927171 | KRT5 | c.*272T>C (n.*272T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514670A>T | CA2618927170 | KRT5 | c.*272T>A (n.*272T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514671G>A | CA237249393 | KRT5 | c.*271C>T (n.*271C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52514671G= | CA2036537953 | KRT5 | c.*271C= (n.*271C=) | |
12 | g.52514671G>T | CA2618927177 | KRT5 | c.*271C>A (n.*271C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514672A>C | CA2618927181 | KRT5 | c.*270T>G (n.*270T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514672A>G | CA2618927183 | KRT5 | c.*270T>C (n.*270T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514672A>T | CA2795997280 | KRT5 | c.*270T>A (n.*270T>A) | |
12 | g.52514673T>C | CA2618927185 | KRT5 | c.*269A>G (n.*269A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514673T>G | CA2618927189 | KRT5 | c.*269A>C (n.*269A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514674T>C | CA2618927191 | KRT5 | c.*268A>G (n.*268A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514674T>G | CA2618927192 | KRT5 | c.*268A>C (n.*268A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514675T>C | CA2618927193 | KRT5 | c.*267A>G (n.*267A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514675T>G | CA2618927194 | KRT5 | c.*267A>C (n.*267A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514676G>T | CA2618927195 | KRT5 | c.*266C>A (n.*266C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514677G>T | CA2618927196 | KRT5 | c.*265C>A (n.*265C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514678G>T | CA2618927199 | KRT5 | c.*264C>A (n.*264C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514679A= | CA2036537954 | KRT5 | c.*263T= (n.*263T=) | |
12 | g.52514679A>C | CA2618927205 | KRT5 | c.*263T>G (n.*263T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514679A>G | CA10637972 | KRT5 | c.*263T>C (n.*263T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514679A>T | CA2618927208 | KRT5 | c.*263T>A (n.*263T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514682del | CA2618927211 | KRT5 | c.*263del (n.*263del) | gnomAD v4 |
12 | g.52514680A>C | CA2618927215 | KRT5 | c.*262T>G (n.*262T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514680A>G | CA2618927217 | KRT5 | c.*262T>C (n.*262T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514681A>C | CA2618927220 | KRT5 | c.*261T>G (n.*261T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514681A>G | CA2618927221 | KRT5 | c.*261T>C (n.*261T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514682A>G | CA2618927232 | KRT5 | c.*260T>C (n.*260T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514683C>A | CA2618927234 | KRT5 | c.*259G>T (n.*259G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514683C>G | CA2618927235 | KRT5 | c.*259G>C (n.*259G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514683_52514685delinsCTT | CA2036537955 | KRT5 | c.*257_*259delinsAAG (n.*257_*259delinsAAG) | |
12 | g.52514684T>A | CA2618927238 | KRT5 | c.*258A>T (n.*258A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514684T>G | CA2618927240 | KRT5 | c.*258A>C (n.*258A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514685_52514686del | CA689829626 | KRT5 | c.*257_*258del (n.*257_*258del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514685T>C | CA2618927242 | KRT5 | c.*257A>G (n.*257A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514685T>G | CA2618927244 | KRT5 | c.*257A>C (n.*257A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514685_52514689delinsTTGGG | CA2036537956 | KRT5 | c.*253_*257delinsCCCAA (n.*253_*257delinsCCCAA) | |
12 | g.52514686T>C | CA2618927247 | KRT5 | c.*256A>G (n.*256A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514686T>G | CA2618927249 | KRT5 | c.*256A>C (n.*256A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514687_52514690del | CA947706571 | KRT5 | c.*253_*256del (n.*253_*256del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514687G>A | CA2618927251 | KRT5 | c.*255C>T (n.*255C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514687G>T | CA2618927252 | KRT5 | c.*255C>A (n.*255C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514688G>A | CA2618927255 | KRT5 | c.*254C>T (n.*254C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514688G= | CA2036537957 | KRT5 | c.*254C= (n.*254C=) | |
12 | g.52514688G>T | CA2036537958 | KRT5 | c.*254C>A (n.*254C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52514689G>A | CA10641870 | KRT5 | c.*253C>T (n.*253C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514689G>C | CA2581088234 | KRT5 | c.*253C>G (n.*253C>G) | |
12 | g.52514689G= | CA2036537959 | KRT5 | c.*253C= (n.*253C=) | |
12 | g.52514689G>T | CA2581088235 | KRT5 | c.*253C>A (n.*253C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514690T>A | CA2618927259 | KRT5 | c.*252A>T (n.*252A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514690T>G | CA2618927260 | KRT5 | c.*252A>C (n.*252A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514692C>A | CA2618927261 | KRT5 | c.*250G>T (n.*250G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514694C>A | CA2618927263 | KRT5 | c.*248G>T (n.*248G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514694C= | CA2036537960 | KRT5 | c.*248G= (n.*248G=) | |
12 | g.52514694C>T | CA605078554 | KRT5 | c.*248G>A (n.*248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514695G>A | CA237249400 | KRT5 | c.*247C>T (n.*247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514695G>C | CA605078555 | KRT5 | c.*247C>G (n.*247C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514695G= | CA2036537961 | KRT5 | c.*247C= (n.*247C=) | |
12 | g.52514695G>T | CA605078556 | KRT5 | c.*247C>A (n.*247C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514696T>C | CA2618927269 | KRT5 | c.*246A>G (n.*246A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514697G>A | CA2036537963 | KRT5 | c.*245C>T (n.*245C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52514697G>C | CA2618927270 | KRT5 | c.*245C>G (n.*245C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514697G= | CA2036537962 | KRT5 | c.*245C= (n.*245C=) | |
12 | g.52514697G>T | CA2618927272 | KRT5 | c.*245C>A (n.*245C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514698T>G | CA2618927273 | KRT5 | c.*244A>C (n.*244A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514699C>A | CA2618927275 | KRT5 | c.*243G>T (n.*243G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514699C>T | CA2795997287 | KRT5 | c.*243G>A (n.*243G>A) | |
12 | g.52514700A>G | CA2618927276 | KRT5 | c.*242T>C (n.*242T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514701G>A | CA2618927278 | KRT5 | c.*241C>T (n.*241C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514701G>T | CA2618927280 | KRT5 | c.*241C>A (n.*241C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514702C>A | CA947706575 | KRT5 | c.*240G>T (n.*240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514702C= | CA2036537964 | KRT5 | c.*240G= (n.*240G=) | |
12 | g.52514702C>T | CA2618927283 | KRT5 | c.*240G>A (n.*240G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514703A>G | CA2618927285 | KRT5 | c.*239T>C (n.*239T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514704G>A | CA2618927286 | KRT5 | c.*238C>T (n.*238C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514704G>C | CA2618927287 | KRT5 | c.*238C>G (n.*238C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514704G>T | CA2618927288 | KRT5 | c.*238C>A (n.*238C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514705G>A | CA2036537966 | KRT5 | c.*237C>T (n.*237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52514705G= | CA2036537965 | KRT5 | c.*237C= (n.*237C=) | |
12 | g.52514705G>T | CA2618927293 | KRT5 | c.*237C>A (n.*237C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514706G>A | CA2036537968 | KRT5 | c.*236C>T (n.*236C>T) | dbSNP |
12 | g.52514706G>C | CA2618927295 | KRT5 | c.*236C>G (n.*236C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514706G= | CA2036537967 | KRT5 | c.*236C= (n.*236C=) | |
12 | g.52514706G>T | CA2618927294 | KRT5 | c.*236C>A (n.*236C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514707G>A | CA689829647 | KRT5 | c.*235C>T (n.*235C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52514707G= | CA2036537969 | KRT5 | c.*235C= (n.*235C=) | |
12 | g.52514708C>A | CA2618927299 | KRT5 | c.*234G>T (n.*234G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514709C>A | CA2618927300 | KRT5 | c.*233G>T (n.*233G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514709C= | CA2036537970 | KRT5 | c.*233G= (n.*233G=) | |
12 | g.52514709C>T | CA947706576 | KRT5 | c.*233G>A (n.*233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514710A= | CA2036537971 | KRT5 | c.*232T= (n.*232T=) | |
12 | g.52514710A>G | CA237249405 | KRT5 | c.*232T>C (n.*232T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514711T>C | CA947706578 | KRT5 | c.*231A>G (n.*231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514711T>G | CA2618927304 | KRT5 | c.*231A>C (n.*231A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514711T= | CA2036537972 | KRT5 | c.*231A= (n.*231A=) | |
12 | g.52514712G>T | CA2618927305 | KRT5 | c.*230C>A (n.*230C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514713C>A | CA2618927308 | KRT5 | c.*229G>T (n.*229G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514713C>T | CA2618927309 | KRT5 | c.*229G>A (n.*229G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514714T>C | CA237249412 | KRT5 | c.*228A>G (n.*228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514714T= | CA2036537973 | KRT5 | c.*228A= (n.*228A=) | |
12 | g.52514715G>A | CA2618927312 | KRT5 | c.*227C>T (n.*227C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514715G>C | CA2618927314 | KRT5 | c.*227C>G (n.*227C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514715G= | CA2036537974 | KRT5 | c.*227C= (n.*227C=) | |
12 | g.52514715G>T | CA689829650 | KRT5 | c.*227C>A (n.*227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52514716T>A | CA2618927318 | KRT5 | c.*226A>T (n.*226A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514716T>C | CA2618927315 | KRT5 | c.*226A>G (n.*226A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514716T>G | CA2618927316 | KRT5 | c.*226A>C (n.*226A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514716dup | CA947706580 | KRT5 | c.*226dup (n.*226dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514717G>T | CA2618927320 | KRT5 | c.*225C>A (n.*225C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514721A>G | CA2618927322 | KRT5 | c.*221T>C (n.*221T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514722A>C | CA2618927324 | KRT5 | c.*220T>G (n.*220T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514723C>A | CA2618927325 | KRT5 | c.*219G>T (n.*219G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514723C>G | CA2618927326 | KRT5 | c.*219G>C (n.*219G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514723C>T | CA2532802867 | KRT5 | c.*219G>A (n.*219G>A) | |
12 | g.52514724C>A | CA2618927328 | KRT5 | c.*218G>T (n.*218G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514724C= | CA2036537975 | KRT5 | c.*218G= (n.*218G=) | |
12 | g.52514724C>T | CA237249417 | KRT5 | c.*218G>A (n.*218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514725T>A | CA2036537977 | KRT5 | c.*217A>T (n.*217A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52514725T>C | CA237249425 | KRT5 | c.*217A>G (n.*217A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52514725T>G | CA2510552668 | KRT5 | c.*217A>C (n.*217A>C) | |
12 | g.52514725T= | CA2036537976 | KRT5 | c.*217A= (n.*217A=) | |
12 | g.52514726G>A | CA2618927330 | KRT5 | c.*216C>T (n.*216C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514726G>T | CA2618927332 | KRT5 | c.*216C>A (n.*216C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514727A>G | CA2618927334 | KRT5 | c.*215T>C (n.*215T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514728A>C | CA2618927335 | KRT5 | c.*214T>G (n.*214T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514728A>G | CA2618927336 | KRT5 | c.*214T>C (n.*214T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514728A>T | CA2618927337 | KRT5 | c.*214T>A (n.*214T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514729G>T | CA2618927339 | KRT5 | c.*213C>A (n.*213C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514730G>A | CA2618927340 | KRT5 | c.*212C>T (n.*212C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514730G>C | CA2036537979 | KRT5 | c.*212C>G (n.*212C>G) | dbSNP |
12 | g.52514730G= | CA2036537978 | KRT5 | c.*212C= (n.*212C=) | |
12 | g.52514730G>T | CA2618927341 | KRT5 | c.*212C>A (n.*212C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514732T>C | CA689829655 | KRT5 | c.*210A>G (n.*210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514732T= | CA2036537980 | KRT5 | c.*210A= (n.*210A=) | |
12 | g.52514733G>A | CA2618927342 | KRT5 | c.*209C>T (n.*209C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514733G>T | CA2618927343 | KRT5 | c.*209C>A (n.*209C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514734A>G | CA2618927344 | KRT5 | c.*208T>C (n.*208T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514736T>C | CA2618927345 | KRT5 | c.*206A>G (n.*206A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514737T>C | CA2618927346 | KRT5 | c.*205A>G (n.*205A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514738G>A | CA2618927347 | KRT5 | c.*204C>T (n.*204C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514739A= | CA2036537981 | KRT5 | c.*203T= (n.*203T=) | |
12 | g.52514739A>T | CA237249432 | KRT5 | c.*203T>A (n.*203T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514740A>G | CA2618927348 | KRT5 | c.*202T>C (n.*202T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514741G>T | CA2618927350 | KRT5 | c.*201C>A (n.*201C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514742C>A | CA2036537983 | KRT5 | c.*200G>T (n.*200G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52514742C= | CA2036537982 | KRT5 | c.*200G= (n.*200G=) | |
12 | g.52514742C>G | CA2036537984 | KRT5 | c.*200G>C (n.*200G>C) | dbSNP |
12 | g.52514742C>T | CA2618927353 | KRT5 | c.*200G>A (n.*200G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514743A>G | CA2795997290 | KRT5 | c.*199T>C (n.*199T>C) | |
12 | g.52514744G>A | CA605078557 | KRT5 | c.*198C>T (n.*198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514744G= | CA2036537985 | KRT5 | c.*198C= (n.*198C=) | |
12 | g.52514744G>T | CA2618927356 | KRT5 | c.*198C>A (n.*198C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514745A>C | CA2618927357 | KRT5 | c.*197T>G (n.*197T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514746A>G | CA2618927358 | KRT5 | c.*196T>C (n.*196T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514747T>C | CA2618927359 | KRT5 | c.*195A>G (n.*195A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52514748A>G | CA2618927360 | KRT5 | c.*194T>C (n.*194T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514749T>C | CA689829658 | KRT5 | c.*193A>G (n.*193A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52514749T>G | CA689829659 | KRT5 | c.*193A>C (n.*193A>C) | dbSNP |
12 | g.52514749T= | CA2036537986 | KRT5 | c.*193A= (n.*193A=) | |
12 | g.52514750A>G | CA2618927362 | KRT5 | c.*192T>C (n.*192T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52514751G>T | CA2618927364 | KRT5 | c.*191C>A (n.*191C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514754C>A | CA2618927366 | KRT5 | c.*188G>T (n.*188G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514754C>T | CA2618927367 | KRT5 | c.*188G>A (n.*188G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514755T>C | CA947706581 | KRT5 | c.*187A>G (n.*187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514755T= | CA2036537987 | KRT5 | c.*187A= (n.*187A=) | |
12 | g.52514756G>A | CA2618927368 | KRT5 | c.*186C>T (n.*186C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52514756G>T | CA2618927369 | KRT5 | c.*186C>A (n.*186C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52514757C>A | CA689829665 | KRT5 | c.*185G>T (n.*185G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52514757C= | CA2036537988 | KRT5 | c.*185G= (n.*185G=) | |
12 | g.52514757C>G | CA2581088236 | KRT5 | c.*185G>C (n.*185G>C) | |
12 | g.52514757C>T | CA10641872 | KRT5 | c.*185G>A (n.*185G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |