Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5250068G>A | CA217119048 | HBG2 | c.316-1581C>T (n.316-1581C>T) c.379-1581C>T (n.379-1581C>T) | dbSNP |
11 | g.5250068G>C | CA2579830100 | HBG2 | c.316-1581C>G (n.316-1581C>G) c.379-1581C>G (n.379-1581C>G) | |
11 | g.5250068G= | CA1949584422 | HBG2 | c.316-1581C= (n.316-1581C=) c.379-1581C= (n.379-1581C=) | |
11 | g.5250068G>T | CA2579830102 | HBG2 | c.316-1581C>A (n.316-1581C>A) c.379-1581C>A (n.379-1581C>A) | |
11 | g.5250069A>C | CA934695809 | HBG2 | c.316-1582T>G (n.316-1582T>G) c.379-1582T>G (n.379-1582T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250069A>G | CA2579830101 | HBG2 | c.316-1582T>C (n.316-1582T>C) c.379-1582T>C (n.379-1582T>C) | |
11 | g.5250069A>T | CA2579830103 | HBG2 | c.316-1582T>A (n.316-1582T>A) c.379-1582T>A (n.379-1582T>A) | |
11 | g.5250070G>A | CA677767905 | HBG2 | c.316-1583C>T (n.316-1583C>T) c.379-1583C>T (n.379-1583C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250070G>C | CA2579830104 | HBG2 | c.316-1583C>G (n.316-1583C>G) c.379-1583C>G (n.379-1583C>G) | |
11 | g.5250070G= | CA1949584425 | HBG2 | c.316-1583C= (n.316-1583C=) c.379-1583C= (n.379-1583C=) | |
11 | g.5250070G>T | CA1949584424 | HBG2 | c.316-1583C>A (n.316-1583C>A) c.379-1583C>A (n.379-1583C>A) | dbSNP |
11 | g.5250071G>A | CA2579830107 | HBG2 | c.316-1584C>T (n.316-1584C>T) c.379-1584C>T (n.379-1584C>T) | |
11 | g.5250071G>C | CA2579830106 | HBG2 | c.316-1584C>G (n.316-1584C>G) c.379-1584C>G (n.379-1584C>G) | |
11 | g.5250071G= | CA2579830105 | HBG2 | c.316-1584C= (n.316-1584C=) c.379-1584C= (n.379-1584C=) | |
11 | g.5250071G>T | CA2579830108 | HBG2 | c.316-1584C>A (n.316-1584C>A) c.379-1584C>A (n.379-1584C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250072A>C | CA2579830109 | HBG2 | c.316-1585T>G (n.316-1585T>G) c.379-1585T>G (n.379-1585T>G) | |
11 | g.5250072A>G | CA2579830110 | HBG2 | c.316-1585T>C (n.316-1585T>C) c.379-1585T>C (n.379-1585T>C) | |
11 | g.5250072A>T | CA597205405 | HBG2 | c.316-1585T>A (n.316-1585T>A) c.379-1585T>A (n.379-1585T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250073T>A | CA2579830111 | HBG2 | c.316-1586A>T (n.316-1586A>T) c.379-1586A>T (n.379-1586A>T) | |
11 | g.5250073T>C | CA677767910 | HBG2 | c.316-1586A>G (n.316-1586A>G) c.379-1586A>G (n.379-1586A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250073T>G | CA2579830113 | HBG2 | c.316-1586A>C (n.316-1586A>C) c.379-1586A>C (n.379-1586A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250073T= | CA1949584427 | HBG2 | c.316-1586A= (n.316-1586A=) c.379-1586A= (n.379-1586A=) | |
11 | g.5250074A= | CA1949584429 | HBG2 | c.316-1587T= (n.316-1587T=) c.379-1587T= (n.379-1587T=) | |
11 | g.5250074A>C | CA2579830112 | HBG2 | c.316-1587T>G (n.316-1587T>G) c.379-1587T>G (n.379-1587T>G) | |
11 | g.5250074A>G | CA2579830114 | HBG2 | c.316-1587T>C (n.316-1587T>C) c.379-1587T>C (n.379-1587T>C) | |
11 | g.5250074A>T | CA2579830117 | HBG2 | c.316-1587T>A (n.316-1587T>A) c.379-1587T>A (n.379-1587T>A) | |
11 | g.5250075C>A | CA2579830115 | HBG2 | c.316-1588G>T (n.316-1588G>T) c.379-1588G>T (n.379-1588G>T) | |
11 | g.5250075C= | CA1949584433 | HBG2 | c.316-1588G= (n.316-1588G=) c.379-1588G= (n.379-1588G=) | |
11 | g.5250075C>G | CA2579830116 | HBG2 | c.316-1588G>C (n.316-1588G>C) c.379-1588G>C (n.379-1588G>C) | |
11 | g.5250075C>T | CA2579830118 | HBG2 | c.316-1588G>A (n.316-1588G>A) c.379-1588G>A (n.379-1588G>A) | |
11 | g.5250075_5250076insAGC | CA2741145825 | HBG2 | c.316-1588_316-1587insCTG (n.316-1588_316-1587insCTG) c.379-1588_379-1587insCTG (n.379-1588_379-1587insCTG) | |
11 | g.5250077_5250079dup | CA677767913 | HBG2 | c.316-1590_316-1588dup (n.316-1590_316-1588dup) c.379-1590_379-1588dup (n.379-1590_379-1588dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250076T>A | CA2579830120 | HBG2 | c.316-1589A>T (n.316-1589A>T) c.379-1589A>T (n.379-1589A>T) | |
11 | g.5250076T>C | CA2579830121 | HBG2 | c.316-1589A>G (n.316-1589A>G) c.379-1589A>G (n.379-1589A>G) | |
11 | g.5250076T>G | CA2579830119 | HBG2 | c.316-1589A>C (n.316-1589A>C) c.379-1589A>C (n.379-1589A>C) | |
11 | g.5250077_5250078insTTG | CA597205408 | HBG2 | c.316-1589_316-1588insACA (n.316-1589_316-1588insACA) c.379-1589_379-1588insACA (n.379-1589_379-1588insACA) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250076_5250079dup | CA217119051 | HBG2 | c.316-1592_316-1589dup (n.316-1592_316-1589dup) c.379-1592_379-1589dup (n.379-1592_379-1589dup) | dbSNP |
11 | g.5250077G>A | CA2579830123 | HBG2 | c.316-1590C>T (n.316-1590C>T) c.379-1590C>T (n.379-1590C>T) | |
11 | g.5250077G>C | CA2579830124 | HBG2 | c.316-1590C>G (n.316-1590C>G) c.379-1590C>G (n.379-1590C>G) | |
11 | g.5250077G= | CA2579830122 | HBG2 | c.316-1590C= (n.316-1590C=) c.379-1590C= (n.379-1590C=) | |
11 | g.5250077G>T | CA2579830125 | HBG2 | c.316-1590C>A (n.316-1590C>A) c.379-1590C>A (n.379-1590C>A) | |
11 | g.5250078C>A | CA2579830126 | HBG2 | c.316-1591G>T (n.316-1591G>T) c.379-1591G>T (n.379-1591G>T) | |
11 | g.5250078C= | CA1949584442 | HBG2 | c.316-1591G= (n.316-1591G=) c.379-1591G= (n.379-1591G=) | |
11 | g.5250078C>G | CA934695813 | HBG2 | c.316-1591G>C (n.316-1591G>C) c.379-1591G>C (n.379-1591G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250078C>T | CA1949584444 | HBG2 | c.316-1591G>A (n.316-1591G>A) c.379-1591G>A (n.379-1591G>A) | dbSNP |
11 | g.5250078_5250079delinsCT | CA1949584446 | HBG2 | c.316-1592_316-1591delinsAG (n.316-1592_316-1591delinsAG) c.379-1592_379-1591delinsAG (n.379-1592_379-1591delinsAG) | |
11 | g.5250078_5250079insAGCT | CA934695825 | HBG2 | c.316-1592_316-1591insAGCT (n.316-1592_316-1591insAGCT) c.379-1592_379-1591insAGCT (n.379-1592_379-1591insAGCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250078_5250079insCGCT | CA934695827 | HBG2 | c.316-1592_316-1591insAGCG (n.316-1592_316-1591insAGCG) c.379-1592_379-1591insAGCG (n.379-1592_379-1591insAGCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250078_5250079insGGCT | CA934695820 | HBG2 | c.316-1592_316-1591insAGCC (n.316-1592_316-1591insAGCC) c.379-1592_379-1591insAGCC (n.379-1592_379-1591insAGCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250079del | CA918809773 | HBG2 | c.316-1592del (n.316-1592del) c.379-1592del (n.379-1592del) | dbSNP |
11 | g.5250079T= | CA1949584461 | HBG2 | c.316-1592A= (n.316-1592A=) c.379-1592A= (n.379-1592A=) | |
11 | g.5250079_5250080insGATT | CA934695822 | HBG2 | c.316-1592_316-1591insATCA (n.316-1592_316-1591insATCA) c.379-1592_379-1591insATCA (n.379-1592_379-1591insATCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250079_5250080insGCGT | CA677767922 | HBG2 | c.316-1592_316-1591insCGCA (n.316-1592_316-1591insCGCA) c.379-1592_379-1591insCGCA (n.379-1592_379-1591insCGCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250079_5250080insGCTT | CA217119060 | HBG2 | c.316-1592_316-1591insAGCA (n.316-1592_316-1591insAGCA) c.379-1592_379-1591insAGCA (n.379-1592_379-1591insAGCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250079dup | CA217119058 | HBG2 | c.316-1592dup (n.316-1592dup) c.379-1592dup (n.379-1592dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250080_5250081insCTTA | CA1949584458 | HBG2 | c.316-1592_316-1591insAGTA (n.316-1592_316-1591insAGTA) c.379-1592_379-1591insAGTA (n.379-1592_379-1591insAGTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250079_5250080insGCTTA | CA677767929 | HBG2 | c.316-1593_316-1592insTAAGC (n.316-1593_316-1592insTAAGC) c.379-1593_379-1592insTAAGC (n.379-1593_379-1592insTAAGC) | dbSNP |
11 | g.5250080A= | CA1949584469 | HBG2 | c.316-1593T= (n.316-1593T=) c.379-1593T= (n.379-1593T=) | |
11 | g.5250080A>C | CA1949584467 | HBG2 | c.316-1593T>G (n.316-1593T>G) c.379-1593T>G (n.379-1593T>G) | dbSNP |
11 | g.5250080A>G | CA1949584465 | HBG2 | c.316-1593T>C (n.316-1593T>C) c.379-1593T>C (n.379-1593T>C) | dbSNP |
11 | g.5250080A>T | CA677767930 | HBG2 | c.316-1593T>A (n.316-1593T>A) c.379-1593T>A (n.379-1593T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250081A= | CA1949584474 | HBG2 | c.316-1594T= (n.316-1594T=) c.379-1594T= (n.379-1594T=) | |
11 | g.5250081A>T | CA677767932 | HBG2 | c.316-1594T>A (n.316-1594T>A) c.379-1594T>A (n.379-1594T>A) | dbSNP |
11 | g.5250081_5250082delinsAT | CA1949584472 | HBG2 | c.316-1595_316-1594delinsAT (n.316-1595_316-1594delinsAT) c.379-1595_379-1594delinsAT (n.379-1595_379-1594delinsAT) | |
11 | g.5250089dup | CA597205410 | HBG2 | c.316-1595dup (n.316-1595dup) c.379-1595dup (n.379-1595dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250089del | CA597205413 | HBG2 | c.316-1595del (n.316-1595del) c.379-1595del (n.379-1595del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250088_5250089del | CA2503396583 | HBG2 | c.316-1596_316-1595del (n.316-1596_316-1595del) c.379-1596_379-1595del (n.379-1596_379-1595del) | |
11 | g.5250083T>A | CA2590851917 | HBG2 | c.316-1596A>T (n.316-1596A>T) c.379-1596A>T (n.379-1596A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250087T>C | CA677767941 | HBG2 | c.316-1600A>G (n.316-1600A>G) c.379-1600A>G (n.379-1600A>G) | dbSNP |
11 | g.5250087T= | CA1949584478 | HBG2 | c.316-1600A= (n.316-1600A=) c.379-1600A= (n.379-1600A=) | |
11 | g.5250088T>A | CA1949584483 | HBG2 | c.316-1601A>T (n.316-1601A>T) c.379-1601A>T (n.379-1601A>T) | dbSNP |
11 | g.5250088T= | CA1949584480 | HBG2 | c.316-1601A= (n.316-1601A=) c.379-1601A= (n.379-1601A=) | |
11 | g.5250090A= | CA1949584486 | HBG2 | c.316-1603T= (n.316-1603T=) c.379-1603T= (n.379-1603T=) | |
11 | g.5250090A>G | CA934695833 | HBG2 | c.316-1603T>C (n.316-1603T>C) c.379-1603T>C (n.379-1603T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250090A>T | CA934695832 | HBG2 | c.316-1603T>A (n.316-1603T>A) c.379-1603T>A (n.379-1603T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250092A>T | CA934695835 | HBG2 | c.316-1605T>A (n.316-1605T>A) c.379-1605T>A (n.379-1605T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250100C= | CA1949584490 | HBG2 | c.316-1613G= (n.316-1613G=) c.379-1613G= (n.379-1613G=) | |
11 | g.5250100C>T | CA677767942 | HBG2 | c.316-1613G>A (n.316-1613G>A) c.379-1613G>A (n.379-1613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250104G>A | CA597205418 | HBG2 | c.316-1617C>T (n.316-1617C>T) c.379-1617C>T (n.379-1617C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250104G= | CA1949584492 | HBG2 | c.316-1617C= (n.316-1617C=) c.379-1617C= (n.379-1617C=) | |
11 | g.5250107C= | CA1949584495 | HBG2 | c.316-1620G= (n.316-1620G=) c.379-1620G= (n.379-1620G=) | |
11 | g.5250107C>G | CA597205421 | HBG2 | c.316-1620G>C (n.316-1620G>C) c.379-1620G>C (n.379-1620G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250108C= | CA1949584497 | HBG2 | c.316-1621G= (n.316-1621G=) c.379-1621G= (n.379-1621G=) | |
11 | g.5250108C>G | CA677767947 | HBG2 | c.316-1621G>C (n.316-1621G>C) c.379-1621G>C (n.379-1621G>C) | dbSNP |
11 | g.5250108C>T | CA677767945 | HBG2 | c.316-1621G>A (n.316-1621G>A) c.379-1621G>A (n.379-1621G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250109G>A | CA217119065 | HBG2 | c.316-1622C>T (n.316-1622C>T) c.379-1622C>T (n.379-1622C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250109G= | CA1949584501 | HBG2 | c.316-1622C= (n.316-1622C=) c.379-1622C= (n.379-1622C=) | |
11 | g.5250110A= | CA1949584502 | HBG2 | c.316-1623T= (n.316-1623T=) c.379-1623T= (n.379-1623T=) | |
11 | g.5250110A>C | CA1949584503 | HBG2 | c.316-1623T>G (n.316-1623T>G) c.379-1623T>G (n.379-1623T>G) | dbSNP |
11 | g.5250118A= | CA1949584505 | HBG2 | c.316-1631T= (n.316-1631T=) c.379-1631T= (n.379-1631T=) | |
11 | g.5250118A>G | CA677767950 | HBG2 | c.316-1631T>C (n.316-1631T>C) c.379-1631T>C (n.379-1631T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250122C>T | CA2790279793 | HBG2 | c.316-1635G>A (n.316-1635G>A) c.379-1635G>A (n.379-1635G>A) | |
11 | g.5250124G>A | CA217119068 | HBG2 | c.316-1637C>T (n.316-1637C>T) c.379-1637C>T (n.379-1637C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250124G= | CA1949584507 | HBG2 | c.316-1637C= (n.316-1637C=) c.379-1637C= (n.379-1637C=) | |
11 | g.5250125T>A | CA217119071 | HBG2 | c.316-1638A>T (n.316-1638A>T) c.379-1638A>T (n.379-1638A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250125T= | CA1949584511 | HBG2 | c.316-1638A= (n.316-1638A=) c.379-1638A= (n.379-1638A=) | |
11 | g.5250134A= | CA1949584513 | HBG2 | c.316-1647T= (n.316-1647T=) c.379-1647T= (n.379-1647T=) | |
11 | g.5250134A>G | CA217119075 | HBG2 | c.316-1647T>C (n.316-1647T>C) c.379-1647T>C (n.379-1647T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250139A= | CA1949584517 | HBG2 | c.316-1652T= (n.316-1652T=) c.379-1652T= (n.379-1652T=) | |
11 | g.5250139A>G | CA597205426 | HBG2 | c.316-1652T>C (n.316-1652T>C) c.379-1652T>C (n.379-1652T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250140T>C | CA1949584521 | HBG2 | c.316-1653A>G (n.316-1653A>G) c.379-1653A>G (n.379-1653A>G) | dbSNP |
11 | g.5250140T= | CA1949584520 | HBG2 | c.316-1653A= (n.316-1653A=) c.379-1653A= (n.379-1653A=) | |
11 | g.5250145C= | CA1949584522 | HBG2 | c.316-1658G= (n.316-1658G=) c.379-1658G= (n.379-1658G=) | |
11 | g.5250145C>G | CA1949584524 | HBG2 | c.316-1658G>C (n.316-1658G>C) c.379-1658G>C (n.379-1658G>C) | dbSNP |
11 | g.5250145C>T | CA1949584525 | HBG2 | c.316-1658G>A (n.316-1658G>A) c.379-1658G>A (n.379-1658G>A) | dbSNP |
11 | g.5250148T>G | CA677767964 | HBG2 | c.316-1661A>C (n.316-1661A>C) c.379-1661A>C (n.379-1661A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250148T= | CA1949584526 | HBG2 | c.316-1661A= (n.316-1661A=) c.379-1661A= (n.379-1661A=) | |
11 | g.5250152G>A | CA597205427 | HBG2 | c.316-1665C>T (n.316-1665C>T) c.379-1665C>T (n.379-1665C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250152G= | CA1949584529 | HBG2 | c.316-1665C= (n.316-1665C=) c.379-1665C= (n.379-1665C=) | |
11 | g.5250156G= | CA1949584530 | HBG2 | c.316-1669C= (n.316-1669C=) c.379-1669C= (n.379-1669C=) | |
11 | g.5250156G>T | CA677767969 | HBG2 | c.316-1669C>A (n.316-1669C>A) c.379-1669C>A (n.379-1669C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250157T>C | CA677767973 | HBG2 | c.316-1670A>G (n.316-1670A>G) c.379-1670A>G (n.379-1670A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250157T= | CA1949584532 | HBG2 | c.316-1670A= (n.316-1670A=) c.379-1670A= (n.379-1670A=) | |
11 | g.5250158T= | CA1949584533 | HBG2 | c.316-1671A= (n.316-1671A=) c.379-1671A= (n.379-1671A=) | |
11 | g.5250159_5250160dup | CA677767975 | HBG2 | c.316-1673_316-1672dup (n.316-1673_316-1672dup) c.379-1673_379-1672dup (n.379-1673_379-1672dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250160C= | CA1949584537 | HBG2 | c.316-1673G= (n.316-1673G=) c.379-1673G= (n.379-1673G=) | |
11 | g.5250160C>G | CA1949584538 | HBG2 | c.316-1673G>C (n.316-1673G>C) c.379-1673G>C (n.379-1673G>C) | dbSNP |
11 | g.5250160C>T | CA217119081 | HBG2 | c.316-1673G>A (n.316-1673G>A) c.379-1673G>A (n.379-1673G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250160_5250162delinsCCT | CA1949584540 | HBG2 | c.316-1675_316-1673delinsAGG (n.316-1675_316-1673delinsAGG) c.379-1675_379-1673delinsAGG (n.379-1675_379-1673delinsAGG) | |
11 | g.5250160_5250162delinsTCC | CA217119078 | HBG2 | c.316-1675_316-1673delinsGGA (n.316-1675_316-1673delinsGGA) c.379-1675_379-1673delinsGGA (n.379-1675_379-1673delinsGGA) | dbSNP |
11 | g.5250161C= | CA1949584542 | HBG2 | c.316-1674G= (n.316-1674G=) c.379-1674G= (n.379-1674G=) | |
11 | g.5250161C>G | CA677767980 | HBG2 | c.316-1674G>C (n.316-1674G>C) c.379-1674G>C (n.379-1674G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250162T>C | CA217119084 | HBG2 | c.316-1675A>G (n.316-1675A>G) c.379-1675A>G (n.379-1675A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250162T= | CA1949584544 | HBG2 | c.316-1675A= (n.316-1675A=) c.379-1675A= (n.379-1675A=) | |
11 | g.5250164C= | CA1949584546 | HBG2 | c.316-1677G= (n.316-1677G=) c.379-1677G= (n.379-1677G=) | |
11 | g.5250164C>T | CA597205428 | HBG2 | c.316-1677G>A (n.316-1677G>A) c.379-1677G>A (n.379-1677G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5250167C= | CA1949584548 | HBG2 | c.316-1680G= (n.316-1680G=) c.379-1680G= (n.379-1680G=) | |
11 | g.5250167C>G | CA1949584549 | HBG2 | c.316-1680G>C (n.316-1680G>C) c.379-1680G>C (n.379-1680G>C) | dbSNP |
11 | g.5250167C>T | CA677767985 | HBG2 | c.316-1680G>A (n.316-1680G>A) c.379-1680G>A (n.379-1680G>A) | dbSNP |