Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5249571A=CA1949583765HBG1,HBG2c.112T= (p.Trp38=)
c.316-1084T= (n.316-1084T=)
c.379-1084T= (n.379-1084T=)
n.163T=
c.243A= (p.Pro81=)
c.74T= (p.Met25=)
11g.5249571A>CCA124588HBG1,HBG2c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.316-1084T>G (n.316-1084T>G)
c.379-1084T>G (n.379-1084T>G)
n.163T>G
c.243A>C (p.Pro81=)
c.74T>G (p.Met25Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249571A>GCA379280256HBG1,HBG2c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.316-1084T>C (n.316-1084T>C)
c.379-1084T>C (n.379-1084T>C)
n.163T>C
c.243A>G (p.Pro81=)
c.74T>C (p.Met25Thr)
 gnomAD v4
11g.5249571A>TCA379280257HBG1,HBG2c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.316-1084T>A (n.316-1084T>A)
c.379-1084T>A (n.379-1084T>A)
n.163T>A
c.243A>T (p.Pro81=)
c.74T>A (p.Met25Lys)
11g.5249572T>ACA379280258HBG1,HBG2c.111A>T (p.Pro37=)
c.316-1085A>T (n.316-1085A>T)
c.379-1085A>T (n.379-1085A>T)
n.162A>T
c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.73A>T (p.Met25Leu)
11g.5249572T>CCA379280260HBG1,HBG2c.111A>G (p.Pro37=)
c.316-1085A>G (n.316-1085A>G)
c.379-1085A>G (n.379-1085A>G)
n.162A>G
c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.73A>G (p.Met25Val)
11g.5249572T>GCA379280259HBG1,HBG2c.111A>C (p.Pro37=)
c.316-1085A>C (n.316-1085A>C)
c.379-1085A>C (n.379-1085A>C)
n.162A>C
c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.73A>C (p.Met25Leu)
 gnomAD v4
11g.5249573G>ACA379280261HBG1,HBG2c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.316-1086C>T (n.316-1086C>T)
c.379-1086C>T (n.379-1086C>T)
n.161C>T
c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.72C>T (p.Pro24=)
 gnomAD v4
11g.5249573G>CCA124606HBG1,HBG2c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.316-1086C>G (n.316-1086C>G)
c.379-1086C>G (n.379-1086C>G)
n.161C>G
c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.72C>G (p.Pro24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5249573G=CA1949583773HBG1,HBG2c.110C= (p.Pro37=)
c.316-1086C= (n.316-1086C=)
c.379-1086C= (n.379-1086C=)
n.161C=
c.245G= (p.Trp82=)
c.72C= (p.Pro24=)
11g.5249573G>TCA379280262HBG1,HBG2c.110C>A (p.Pro37Gln)
c.316-1086C>A (n.316-1086C>A)
c.379-1086C>A (n.379-1086C>A)
n.161C>A
c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.72C>A (p.Pro24=)
11g.5249574G>ACA379280263HBG1,HBG2c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.316-1087C>T (n.316-1087C>T)
c.379-1087C>T (n.379-1087C>T)
n.160C>T
c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
11g.5249574G>CCA379280264HBG1,HBG2c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.316-1087C>G (n.316-1087C>G)
c.379-1087C>G (n.379-1087C>G)
n.160C>G
c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
11g.5249574G>TCA379280265HBG1,HBG2c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.316-1087C>A (n.316-1087C>A)
c.379-1087C>A (n.379-1087C>A)
n.160C>A
c.246G>T (p.Trp82Cys)
c.71C>A (p.Pro24His)
11g.5249575G>ACA379280266HBG1,HBG2c.108C>T (p.Tyr36=)
c.316-1088C>T (n.316-1088C>T)
c.379-1088C>T (n.379-1088C>T)
n.159C>T
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
11g.5249575G>CCA379280267HBG1,HBG2c.108C>G (p.Tyr36Ter)
c.316-1088C>G (n.316-1088C>G)
c.379-1088C>G (n.379-1088C>G)
n.159C>G
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
11g.5249575G>TCA379280268HBG1,HBG2c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.316-1088C>A (n.316-1088C>A)
c.379-1088C>A (n.379-1088C>A)
n.159C>A
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
11g.5249576T>ACA379280270HBG1,HBG2c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.316-1089A>T (n.316-1089A>T)
c.379-1089A>T (n.379-1089A>T)
n.158A>T
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.69A>T (p.Leu23=)
 gnomAD v4
11g.5249576T>CCA379280271HBG1,HBG2c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.316-1089A>G (n.316-1089A>G)
c.379-1089A>G (n.379-1089A>G)
n.158A>G
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.69A>G (p.Leu23=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249576T>GCA379280269HBG1,HBG2c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.316-1089A>C (n.316-1089A>C)
c.379-1089A>C (n.379-1089A>C)
n.158A>C
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.69A>C (p.Leu23=)
11g.5249576T=CA1949583778HBG1,HBG2c.107A= (p.Tyr36=)
c.316-1089A= (n.316-1089A=)
c.379-1089A= (n.379-1089A=)
n.158A=
c.248T= (p.Val83=)
c.69A= (p.Leu23=)
11g.5249577A>CCA379280272HBG1,HBG2c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.316-1090T>G (n.316-1090T>G)
c.379-1090T>G (n.379-1090T>G)
n.157T>G
c.249A>C (p.Val83=)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
11g.5249577A>GCA379280273HBG1,HBG2c.106T>C (p.Tyr36His)
c.316-1090T>C (n.316-1090T>C)
c.379-1090T>C (n.379-1090T>C)
n.157T>C
c.249A>G (p.Val83=)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
11g.5249577A>TCA379280274HBG1,HBG2c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.316-1090T>A (n.316-1090T>A)
c.379-1090T>A (n.379-1090T>A)
n.157T>A
c.249A>T (p.Val83=)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
11g.5249578G>ACA379280275HBG1,HBG2c.105C>T (p.Val35=)
c.316-1091C>T (n.316-1091C>T)
c.379-1091C>T (n.379-1091C>T)
n.156C>T
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.67C>T (p.Leu23=)
11g.5249578G>CCA379280276HBG1,HBG2c.105C>G (p.Val35=)
c.316-1091C>G (n.316-1091C>G)
c.379-1091C>G (n.379-1091C>G)
n.156C>G
c.250G>C (p.Asp84His)
c.67C>G (p.Leu23Val)
11g.5249578G>TCA379280277HBG1,HBG2c.105C>A (p.Val35=)
c.316-1091C>A (n.316-1091C>A)
c.379-1091C>A (n.379-1091C>A)
n.156C>A
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
11g.5249579A>CCA379280278HBG1,HBG2c.104T>G (p.Val35Gly)
c.316-1092T>G (n.316-1092T>G)
c.379-1092T>G (n.379-1092T>G)
n.155T>G
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.66T>G (p.Cys22Trp)
11g.5249579A>GCA379280279HBG1,HBG2c.104T>C (p.Val35Ala)
c.316-1092T>C (n.316-1092T>C)
c.379-1092T>C (n.379-1092T>C)
n.155T>C
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.66T>C (p.Cys22=)
11g.5249579A>TCA379280280HBG1,HBG2c.104T>A (p.Val35Asp)
c.316-1092T>A (n.316-1092T>A)
c.379-1092T>A (n.379-1092T>A)
n.155T>A
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.66T>A (p.Cys22Ter)
11g.5249580C>ACA379280281HBG1,HBG2c.103G>T (p.Val35Phe)
c.316-1093G>T (n.316-1093G>T)
c.379-1093G>T (n.379-1093G>T)
n.154G>T
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
11g.5249580C>GCA379280282HBG1,HBG2c.103G>C (p.Val35Leu)
c.316-1093G>C (n.316-1093G>C)
c.379-1093G>C (n.379-1093G>C)
n.154G>C
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
11g.5249580C>TCA379280283HBG1,HBG2c.103G>A (p.Val35Ile)
c.316-1093G>A (n.316-1093G>A)
c.379-1093G>A (n.379-1093G>A)
n.154G>A
c.252C>T (p.Asp84=)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
11g.5249581A>CCA379280285HBG1,HBG2c.102T>G (p.Val34=)
c.316-1094T>G (n.316-1094T>G)
c.379-1094T>G (n.379-1094T>G)
n.153T>G
c.253A>C (p.Asn85His)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
11g.5249581A>GCA379280286HBG1,HBG2c.102T>C (p.Val34=)
c.316-1094T>C (n.316-1094T>C)
c.379-1094T>C (n.379-1094T>C)
n.153T>C
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
11g.5249581A>TCA379280284HBG1,HBG2c.102T>A (p.Val34=)
c.316-1094T>A (n.316-1094T>A)
c.379-1094T>A (n.379-1094T>A)
n.153T>A
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
11g.5249582A=CA1949583781HBG1,HBG2c.101T= (p.Val34=)
c.316-1095T= (n.316-1095T=)
c.379-1095T= (n.379-1095T=)
n.152T=
c.254A= (p.Asn85=)
c.63T= (p.Gly21=)
11g.5249582A>CCA379280287HBG1,HBG2c.101T>G (p.Val34Gly)
c.316-1095T>G (n.316-1095T>G)
c.379-1095T>G (n.379-1095T>G)
n.152T>G
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.63T>G (p.Gly21=)
 dbSNP
11g.5249582A>GCA379280288HBG1,HBG2c.101T>C (p.Val34Ala)
c.316-1095T>C (n.316-1095T>C)
c.379-1095T>C (n.379-1095T>C)
n.152T>C
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.63T>C (p.Gly21=)
11g.5249582A>TCA379280289HBG1,HBG2c.101T>A (p.Val34Asp)
c.316-1095T>A (n.316-1095T>A)
c.379-1095T>A (n.379-1095T>A)
n.152T>A
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.63T>A (p.Gly21=)
11g.5249583C>ACA379280290HBG1,HBG2c.100G>T (p.Val34Phe)
c.316-1096G>T (n.316-1096G>T)
c.379-1096G>T (n.379-1096G>T)
n.151G>T
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.62G>T (p.Gly21Val)
11g.5249583C=CA1949583783HBG1,HBG2c.100G= (p.Val34=)
c.316-1096G= (n.316-1096G=)
c.379-1096G= (n.379-1096G=)
n.151G=
c.255C= (p.Asn85=)
c.62G= (p.Gly21=)
11g.5249583C>GCA379280291HBG1,HBG2c.100G>C (p.Val34Leu)
c.316-1096G>C (n.316-1096G>C)
c.379-1096G>C (n.379-1096G>C)
n.151G>C
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
11g.5249583C>TCA379280292HBG1,HBG2c.100G>A (p.Val34Ile)
c.316-1096G>A (n.316-1096G>A)
c.379-1096G>A (n.379-1096G>A)
n.151G>A
c.255C>T (p.Asn85=)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249584C>ACA379280293HBG1,HBG2c.99G>T (p.Leu33=)
c.316-1097G>T (n.316-1097G>T)
c.379-1097G>T (n.379-1097G>T)
n.150G>T
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
 gnomAD v4
11g.5249584C>GCA379280295HBG1,HBG2c.99G>C (p.Leu33=)
c.316-1097G>C (n.316-1097G>C)
c.379-1097G>C (n.379-1097G>C)
n.150G>C
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
11g.5249584C>TCA379280294HBG1,HBG2c.99G>A (p.Leu33=)
c.316-1097G>A (n.316-1097G>A)
c.379-1097G>A (n.379-1097G>A)
n.150G>A
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
11g.5249585A>CCA379280296HBG1,HBG2c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.316-1098T>G (n.316-1098T>G)
c.379-1098T>G (n.379-1098T>G)
n.149T>G
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.60T>G (p.Pro20=)
11g.5249585A>GCA379280297HBG1,HBG2c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.316-1098T>C (n.316-1098T>C)
c.379-1098T>C (n.379-1098T>C)
n.149T>C
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.60T>C (p.Pro20=)
11g.5249585A>TCA379280298HBG1,HBG2c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.316-1098T>A (n.316-1098T>A)
c.379-1098T>A (n.379-1098T>A)
n.149T>A
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.60T>A (p.Pro20=)
11g.5249586G>ACA472886073HBG1,HBG2c.97C>T (p.Leu33=)
c.316-1099C>T (n.316-1099C>T)
c.379-1099C>T (n.379-1099C>T)
n.148C>T
c.258G>A (p.Gln86=)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
11g.5249586G>CCA379280299HBG1,HBG2c.97C>G (p.Leu33Val)
c.316-1099C>G (n.316-1099C>G)
c.379-1099C>G (n.379-1099C>G)
n.148C>G
c.258G>C (p.Gln86His)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
11g.5249586G>TCA379280300HBG1,HBG2c.97C>A (p.Leu33Met)
c.316-1099C>A (n.316-1099C>A)
c.379-1099C>A (n.379-1099C>A)
n.148C>A
c.258G>T (p.Gln86His)
c.59C>A (p.Pro20His)
11g.5249587G>ACA379280302HBG1,HBG2c.96C>T (p.Leu32=)
c.316-1100C>T (n.316-1100C>T)
c.379-1100C>T (n.379-1100C>T)
n.147C>T
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249587G>CCA379280303HBG1,HBG2c.96C>G (p.Leu32=)
c.316-1100C>G (n.316-1100C>G)
c.379-1100C>G (n.379-1100C>G)
n.147C>G
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
11g.5249587G=CA1949583785HBG1,HBG2c.96C= (p.Leu32=)
c.316-1100C= (n.316-1100C=)
c.379-1100C= (n.379-1100C=)
n.147C=
c.259G= (p.Glu87=)
c.58C= (p.Pro20=)
11g.5249587G>TCA379280301HBG1,HBG2c.96C>A (p.Leu32=)
c.316-1100C>A (n.316-1100C>A)
c.379-1100C>A (n.379-1100C>A)
n.147C>A
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
11g.5249588A>CCA379280305HBG1,HBG2c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.316-1101T>G (n.316-1101T>G)
c.379-1101T>G (n.379-1101T>G)
n.146T>G
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.57T>G (p.Ala19=)
11g.5249588A>GCA379280304HBG1,HBG2c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.316-1101T>C (n.316-1101T>C)
c.379-1101T>C (n.379-1101T>C)
n.146T>C
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.57T>C (p.Ala19=)
11g.5249588A>TCA379280306HBG1,HBG2c.95T>A (p.Leu32His)
c.316-1101T>A (n.316-1101T>A)
c.379-1101T>A (n.379-1101T>A)
n.146T>A
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.57T>A (p.Ala19=)
11g.5249589G>ACA379280307HBG1,HBG2c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.316-1102C>T (n.316-1102C>T)
c.379-1102C>T (n.379-1102C>T)
n.145C>T
c.261G>A (p.Glu87=)
c.56C>T (p.Ala19Val)
 gnomAD v4
11g.5249589G>CCA379280309HBG1,HBG2c.94C>G (p.Leu32Val)
c.316-1102C>G (n.316-1102C>G)
c.379-1102C>G (n.379-1102C>G)
n.145C>G
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
11g.5249589G=CA1949583788HBG1,HBG2c.94C= (p.Leu32=)
c.316-1102C= (n.316-1102C=)
c.379-1102C= (n.379-1102C=)
n.145C=
c.261G= (p.Glu87=)
c.56C= (p.Ala19=)
11g.5249589G>TCA379280308HBG1,HBG2c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.316-1102C>A (n.316-1102C>A)
c.379-1102C>A (n.379-1102C>A)
n.145C>A
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249590C>ACA379280310HBG1,HBG2c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.316-1103G>T (n.316-1103G>T)
c.379-1103G>T (n.379-1103G>T)
n.144G>T
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
 gnomAD v4
11g.5249590C>GCA379280311HBG1,HBG2c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.316-1103G>C (n.316-1103G>C)
c.379-1103G>C (n.379-1103G>C)
n.144G>C
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
11g.5249590C>TCA379280312HBG1,HBG2c.93G>A (p.Arg31=)
c.316-1103G>A (n.316-1103G>A)
c.379-1103G>A (n.379-1103G>A)
n.144G>A
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
11g.5249591C>ACA379280313HBG1,HBG2c.93-1G>T (n.93-1G>T)
c.316-1104G>T (n.316-1104G>T)
c.379-1104G>T (n.379-1104G>T)
n.144-1G>T
c.263C>A (p.Pro88His)
c.55-1G>T (n.55-1G>T)
11g.5249591C>GCA379280314HBG1,HBG2c.93-1G>C (n.93-1G>C)
c.316-1104G>C (n.316-1104G>C)
c.379-1104G>C (n.379-1104G>C)
n.144-1G>C
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.55-1G>C (n.55-1G>C)
11g.5249591C>TCA379280315HBG1,HBG2c.93-1G>A (n.93-1G>A)
c.316-1104G>A (n.316-1104G>A)
c.379-1104G>A (n.379-1104G>A)
n.144-1G>A
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.55-1G>A (n.55-1G>A)
11g.5249592T>ACA379280316HBG1,HBG2c.93-2A>T (n.93-2A>T)
c.316-1105A>T (n.316-1105A>T)
c.379-1105A>T (n.379-1105A>T)
n.144-2A>T
c.264T>A (p.Pro88=)
c.55-2A>T (n.55-2A>T)
11g.5249592T>CCA379280317HBG1,HBG2c.93-2A>G (n.93-2A>G)
c.316-1105A>G (n.316-1105A>G)
c.379-1105A>G (n.379-1105A>G)
n.144-2A>G
c.264T>C (p.Pro88=)
c.55-2A>G (n.55-2A>G)
11g.5249592T>GCA379280318HBG1,HBG2c.93-2A>C (n.93-2A>C)
c.316-1105A>C (n.316-1105A>C)
c.379-1105A>C (n.379-1105A>C)
n.144-2A>C
c.264T>G (p.Pro88=)
c.55-2A>C (n.55-2A>C)
11g.5249593G>ACA379280319HBG1,HBG2c.93-3C>T (n.93-3C>T)
c.316-1106C>T (n.316-1106C>T)
c.379-1106C>T (n.379-1106C>T)
n.144-3C>T
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.55-3C>T (n.55-3C>T)
11g.5249593G>CCA379280320HBG1,HBG2c.93-3C>G (n.93-3C>G)
c.316-1106C>G (n.316-1106C>G)
c.379-1106C>G (n.379-1106C>G)
n.144-3C>G
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.55-3C>G (n.55-3C>G)
11g.5249593G>TCA379280321HBG1,HBG2c.93-3C>A (n.93-3C>A)
c.316-1106C>A (n.316-1106C>A)
c.379-1106C>A (n.379-1106C>A)
n.144-3C>A
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.55-3C>A (n.55-3C>A)
11g.5249594T>ACA379280322HBG1,HBG2c.93-4A>T (n.93-4A>T)
c.316-1107A>T (n.316-1107A>T)
c.379-1107A>T (n.379-1107A>T)
n.144-4A>T
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.55-4A>T (n.55-4A>T)
11g.5249594T>CCA379280324HBG1,HBG2c.93-4A>G (n.93-4A>G)
c.316-1107A>G (n.316-1107A>G)
c.379-1107A>G (n.379-1107A>G)
n.144-4A>G
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.55-4A>G (n.55-4A>G)
11g.5249594T>GCA379280323HBG1,HBG2c.93-4A>C (n.93-4A>C)
c.316-1107A>C (n.316-1107A>C)
c.379-1107A>C (n.379-1107A>C)
n.144-4A>C
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.55-4A>C (n.55-4A>C)
11g.5249596A>GCA2612150744HBG1,HBG2c.93-6T>C (n.93-6T>C)
c.316-1109T>C (n.316-1109T>C)
c.379-1109T>C (n.379-1109T>C)
n.144-6T>C
c.264+4A>G (n.264+4A>G)
c.55-6T>C (n.55-6T>C)
 gnomAD v4
11g.5249597G>ACA2612150745HBG1,HBG2c.93-7C>T (n.93-7C>T)
c.316-1110C>T (n.316-1110C>T)
c.379-1110C>T (n.379-1110C>T)
n.144-7C>T
c.264+5G>A (n.264+5G>A)
c.55-7C>T (n.55-7C>T)
 gnomAD v4
11g.5249599T>CCA2790279784HBG1,HBG2c.93-9A>G (n.93-9A>G)
c.316-1112A>G (n.316-1112A>G)
c.379-1112A>G (n.379-1112A>G)
n.144-9A>G
c.264+7T>C (n.264+7T>C)
c.55-9A>G (n.55-9A>G)
11g.5249600T>CCA597436170HBG1,HBG2c.93-10A>G (n.93-10A>G)
c.316-1113A>G (n.316-1113A>G)
c.379-1113A>G (n.379-1113A>G)
n.144-10A>G
c.264+8T>C (n.264+8T>C)
c.55-10A>G (n.55-10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249600T=CA1949583790HBG1,HBG2c.93-10A= (n.93-10A=)
c.316-1113A= (n.316-1113A=)
c.379-1113A= (n.379-1113A=)
n.144-10A=
c.264+8T= (n.264+8T=)
c.55-10A= (n.55-10A=)
11g.5249601G>CCA1949583793HBG1,HBG2c.93-11C>G (n.93-11C>G)
c.316-1114C>G (n.316-1114C>G)
c.379-1114C>G (n.379-1114C>G)
n.144-11C>G
c.264+9G>C (n.264+9G>C)
c.55-11C>G (n.55-11C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249601G=CA1949583792HBG1,HBG2c.93-11C= (n.93-11C=)
c.316-1114C= (n.316-1114C=)
c.379-1114C= (n.379-1114C=)
n.144-11C=
c.264+9G= (n.264+9G=)
c.55-11C= (n.55-11C=)
11g.5249602A>GCA2590851884HBG1,HBG2c.93-12T>C (n.93-12T>C)
c.316-1115T>C (n.316-1115T>C)
c.379-1115T>C (n.379-1115T>C)
n.144-12T>C
c.264+10A>G (n.264+10A>G)
c.55-12T>C (n.55-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249602A>TCA2612150750HBG1,HBG2c.93-12T>A (n.93-12T>A)
c.316-1115T>A (n.316-1115T>A)
c.379-1115T>A (n.379-1115T>A)
n.144-12T>A
c.264+10A>T (n.264+10A>T)
c.55-12T>A (n.55-12T>A)
 gnomAD v4
11g.5249605A=CA1949583794HBG1,HBG2c.93-15T= (n.93-15T=)
c.316-1118T= (n.316-1118T=)
c.379-1118T= (n.379-1118T=)
n.144-15T=
c.264+13A= (n.264+13A=)
c.55-15T= (n.55-15T=)
11g.5249605A>GCA677767266HBG1,HBG2c.93-15T>C (n.93-15T>C)
c.316-1118T>C (n.316-1118T>C)
c.379-1118T>C (n.379-1118T>C)
n.144-15T>C
c.264+13A>G (n.264+13A>G)
c.55-15T>C (n.55-15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249606G>ACA2574735793HBG1,HBG2c.93-16C>T (n.93-16C>T)
c.316-1119C>T (n.316-1119C>T)
c.379-1119C>T (n.379-1119C>T)
n.144-16C>T
c.264+14G>A (n.264+14G>A)
c.55-16C>T (n.55-16C>T)
11g.5249606G>CCA934690721HBG1,HBG2c.93-16C>G (n.93-16C>G)
c.316-1119C>G (n.316-1119C>G)
c.379-1119C>G (n.379-1119C>G)
n.144-16C>G
c.264+14G>C (n.264+14G>C)
c.55-16C>G (n.55-16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249606G=CA1949583795HBG1,HBG2c.93-16C= (n.93-16C=)
c.316-1119C= (n.316-1119C=)
c.379-1119C= (n.379-1119C=)
n.144-16C=
c.264+14G= (n.264+14G=)
c.55-16C= (n.55-16C=)
11g.5249606G>TCA2557623977HBG1,HBG2c.93-16C>A (n.93-16C>A)
c.316-1119C>A (n.316-1119C>A)
c.379-1119C>A (n.379-1119C>A)
n.144-16C>A
c.264+14G>T (n.264+14G>T)
c.55-16C>A (n.55-16C>A)
 gnomAD v4
11g.5249607A>TCA2574735794HBG1,HBG2c.93-17T>A (n.93-17T>A)
c.316-1120T>A (n.316-1120T>A)
c.379-1120T>A (n.379-1120T>A)
n.144-17T>A
c.264+15A>T (n.264+15A>T)
c.55-17T>A (n.55-17T>A)
11g.5249609C>ACA2612150752HBG1,HBG2c.93-19G>T (n.93-19G>T)
c.316-1122G>T (n.316-1122G>T)
c.379-1122G>T (n.379-1122G>T)
n.144-19G>T
c.264+17C>A (n.264+17C>A)
c.55-19G>T (n.55-19G>T)
 gnomAD v4
11g.5249609C=CA1949583796HBG1,HBG2c.93-19G= (n.93-19G=)
c.316-1122G= (n.316-1122G=)
c.379-1122G= (n.379-1122G=)
n.144-19G=
c.264+17C= (n.264+17C=)
c.55-19G= (n.55-19G=)
11g.5249609C>TCA597436171HBG1,HBG2c.93-19G>A (n.93-19G>A)
c.316-1122G>A (n.316-1122G>A)
c.379-1122G>A (n.379-1122G>A)
n.144-19G>A
c.264+17C>T (n.264+17C>T)
c.55-19G>A (n.55-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.5249611G>ACA597436172HBG1,HBG2c.93-21C>T (n.93-21C>T)
c.316-1124C>T (n.316-1124C>T)
c.379-1124C>T (n.379-1124C>T)
n.144-21C>T
c.264+19G>A (n.264+19G>A)
c.55-21C>T (n.55-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249611G=CA1949583798HBG1,HBG2c.93-21C= (n.93-21C=)
c.316-1124C= (n.316-1124C=)
c.379-1124C= (n.379-1124C=)
n.144-21C=
c.264+19G= (n.264+19G=)
c.55-21C= (n.55-21C=)
11g.5249612T>ACA2506495089HBG1,HBG2c.93-22A>T (n.93-22A>T)
c.316-1125A>T (n.316-1125A>T)
c.379-1125A>T (n.379-1125A>T)
n.144-22A>T
c.264+20T>A (n.264+20T>A)
c.55-22A>T (n.55-22A>T)
11g.5249613T>CCA2612150755HBG1,HBG2c.93-23A>G (n.93-23A>G)
c.316-1126A>G (n.316-1126A>G)
c.379-1126A>G (n.379-1126A>G)
n.144-23A>G
c.264+21T>C (n.264+21T>C)
c.55-23A>G (n.55-23A>G)
 gnomAD v4
11g.5249613T>GCA934690722HBG1,HBG2c.93-23A>C (n.93-23A>C)
c.316-1126A>C (n.316-1126A>C)
c.379-1126A>C (n.379-1126A>C)
n.144-23A>C
c.264+21T>G (n.264+21T>G)
c.55-23A>C (n.55-23A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249613T=CA1949583801HBG1,HBG2c.93-23A= (n.93-23A=)
c.316-1126A= (n.316-1126A=)
c.379-1126A= (n.379-1126A=)
n.144-23A=
c.264+21T= (n.264+21T=)
c.55-23A= (n.55-23A=)
11g.5249614T>GCA2790279785HBG1,HBG2c.93-24A>C (n.93-24A>C)
c.316-1127A>C (n.316-1127A>C)
c.379-1127A>C (n.379-1127A>C)
n.144-24A>C
c.264+22T>G (n.264+22T>G)
c.55-24A>C (n.55-24A>C)
11g.5249615G>TCA2612150757HBG1,HBG2c.93-25C>A (n.93-25C>A)
c.316-1128C>A (n.316-1128C>A)
c.379-1128C>A (n.379-1128C>A)
n.144-25C>A
c.264+23G>T (n.264+23G>T)
c.55-25C>A (n.55-25C>A)
 gnomAD v4
11g.5249617C=CA1949583804HBG1,HBG2c.93-27G= (n.93-27G=)
c.316-1130G= (n.316-1130G=)
c.379-1130G= (n.379-1130G=)
n.144-27G=
c.264+25C= (n.264+25C=)
c.55-27G= (n.55-27G=)
11g.5249617C>GCA934690723HBG1,HBG2c.93-27G>C (n.93-27G>C)
c.316-1130G>C (n.316-1130G>C)
c.379-1130G>C (n.379-1130G>C)
n.144-27G>C
c.264+25C>G (n.264+25C>G)
c.55-27G>C (n.55-27G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249618A>GCA2574735795HBG1,HBG2c.93-28T>C (n.93-28T>C)
c.316-1131T>C (n.316-1131T>C)
c.379-1131T>C (n.379-1131T>C)
n.144-28T>C
c.264+26A>G (n.264+26A>G)
c.55-28T>C (n.55-28T>C)
11g.5249619G>CCA2790279786HBG1,HBG2c.93-29C>G (n.93-29C>G)
c.316-1132C>G (n.316-1132C>G)
c.379-1132C>G (n.379-1132C>G)
n.144-29C>G
c.264+27G>C (n.264+27G>C)
c.55-29C>G (n.55-29C>G)
11g.5249620T>ACA2574735796HBG1,HBG2c.93-30A>T (n.93-30A>T)
c.316-1133A>T (n.316-1133A>T)
c.379-1133A>T (n.379-1133A>T)
n.144-30A>T
c.264+28T>A (n.264+28T>A)
c.55-30A>T (n.55-30A>T)
 gnomAD v4
11g.5249620T>GCA934690724HBG1,HBG2c.93-30A>C (n.93-30A>C)
c.316-1133A>C (n.316-1133A>C)
c.379-1133A>C (n.379-1133A>C)
n.144-30A>C
c.264+28T>G (n.264+28T>G)
c.55-30A>C (n.55-30A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249620T=CA1949583806HBG1,HBG2c.93-30A= (n.93-30A=)
c.316-1133A= (n.316-1133A=)
c.379-1133A= (n.379-1133A=)
n.144-30A=
c.264+28T= (n.264+28T=)
c.55-30A= (n.55-30A=)
11g.5249621C>TCA2790279787HBG1,HBG2c.93-31G>A (n.93-31G>A)
c.316-1134G>A (n.316-1134G>A)
c.379-1134G>A (n.379-1134G>A)
n.144-31G>A
c.264+29C>T (n.264+29C>T)
c.55-31G>A (n.55-31G>A)
11g.5249622A>GCA2612150760HBG1,HBG2c.93-32T>C (n.93-32T>C)
c.316-1135T>C (n.316-1135T>C)
c.379-1135T>C (n.379-1135T>C)
n.144-32T>C
c.264+30A>G (n.264+30A>G)
c.55-32T>C (n.55-32T>C)
 gnomAD v4
11g.5249623G>ACA2612150761HBG1,HBG2c.93-33C>T (n.93-33C>T)
c.316-1136C>T (n.316-1136C>T)
c.379-1136C>T (n.379-1136C>T)
n.144-33C>T
c.264+31G>A (n.264+31G>A)
c.55-33C>T (n.55-33C>T)
 gnomAD v4
11g.5249626G>ACA2612150762HBG1,HBG2c.93-36C>T (n.93-36C>T)
c.316-1139C>T (n.316-1139C>T)
c.379-1139C>T (n.379-1139C>T)
n.144-36C>T
c.264+34G>A (n.264+34G>A)
c.55-36C>T (n.55-36C>T)
 gnomAD v4
11g.5249626G>TCA2612150763HBG1,HBG2c.93-36C>A (n.93-36C>A)
c.316-1139C>A (n.316-1139C>A)
c.379-1139C>A (n.379-1139C>A)
n.144-36C>A
c.264+34G>T (n.264+34G>T)
c.55-36C>A (n.55-36C>A)
 gnomAD v4
11g.5249627G>ACA597436173HBG1,HBG2c.93-37C>T (n.93-37C>T)
c.316-1140C>T (n.316-1140C>T)
c.379-1140C>T (n.379-1140C>T)
n.144-37C>T
c.264+35G>A (n.264+35G>A)
c.55-37C>T (n.55-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249627G>CCA2790279788HBG1,HBG2c.93-37C>G (n.93-37C>G)
c.316-1140C>G (n.316-1140C>G)
c.379-1140C>G (n.379-1140C>G)
n.144-37C>G
c.264+35G>C (n.264+35G>C)
c.55-37C>G (n.55-37C>G)
11g.5249627G=CA1949583807HBG1,HBG2c.93-37C= (n.93-37C=)
c.316-1140C= (n.316-1140C=)
c.379-1140C= (n.379-1140C=)
n.144-37C=
c.264+35G= (n.264+35G=)
c.55-37C= (n.55-37C=)
11g.5249627G>TCA2612150766HBG1,HBG2c.93-37C>A (n.93-37C>A)
c.316-1140C>A (n.316-1140C>A)
c.379-1140C>A (n.379-1140C>A)
n.144-37C>A
c.264+35G>T (n.264+35G>T)
c.55-37C>A (n.55-37C>A)
 gnomAD v4
11g.5249628T>ACA2612150768HBG1,HBG2c.93-38A>T (n.93-38A>T)
c.316-1141A>T (n.316-1141A>T)
c.379-1141A>T (n.379-1141A>T)
n.144-38A>T
c.264+36T>A (n.264+36T>A)
c.55-38A>T (n.55-38A>T)
 gnomAD v4
11g.5249628T>CCA2574735797HBG1,HBG2c.93-38A>G (n.93-38A>G)
c.316-1141A>G (n.316-1141A>G)
c.379-1141A>G (n.379-1141A>G)
n.144-38A>G
c.264+36T>C (n.264+36T>C)
c.55-38A>G (n.55-38A>G)
11g.5249628T>GCA1949583810HBG1,HBG2c.93-38A>C (n.93-38A>C)
c.316-1141A>C (n.316-1141A>C)
c.379-1141A>C (n.379-1141A>C)
n.144-38A>C
c.264+36T>G (n.264+36T>G)
c.55-38A>C (n.55-38A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249628T=CA1949583809HBG1,HBG2c.93-38A= (n.93-38A=)
c.316-1141A= (n.316-1141A=)
c.379-1141A= (n.379-1141A=)
n.144-38A=
c.264+36T= (n.264+36T=)
c.55-38A= (n.55-38A=)
11g.5249629G>ACA597436174HBG1,HBG2c.93-39C>T (n.93-39C>T)
c.316-1142C>T (n.316-1142C>T)
c.379-1142C>T (n.379-1142C>T)
n.144-39C>T
c.264+37G>A (n.264+37G>A)
c.55-39C>T (n.55-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249629G=CA1949583812HBG1,HBG2c.93-39C= (n.93-39C=)
c.316-1142C= (n.316-1142C=)
c.379-1142C= (n.379-1142C=)
n.144-39C=
c.264+37G= (n.264+37G=)
c.55-39C= (n.55-39C=)
11g.5249630C>ACA2612150771HBG1,HBG2c.93-40G>T (n.93-40G>T)
c.316-1143G>T (n.316-1143G>T)
c.379-1143G>T (n.379-1143G>T)
n.144-40G>T
c.264+38C>A (n.264+38C>A)
c.55-40G>T (n.55-40G>T)
 gnomAD v4
11g.5249630C>GCA2612150772HBG1,HBG2c.93-40G>C (n.93-40G>C)
c.316-1143G>C (n.316-1143G>C)
c.379-1143G>C (n.379-1143G>C)
n.144-40G>C
c.264+38C>G (n.264+38C>G)
c.55-40G>C (n.55-40G>C)
 gnomAD v4
11g.5249630C>TCA2612150774HBG1,HBG2c.93-40G>A (n.93-40G>A)
c.316-1143G>A (n.316-1143G>A)
c.379-1143G>A (n.379-1143G>A)
n.144-40G>A
c.264+38C>T (n.264+38C>T)
c.55-40G>A (n.55-40G>A)
 gnomAD v4
11g.5249631delCA2612150770HBG1,HBG2c.93-40del (n.93-40del)
c.316-1143del (n.316-1143del)
c.379-1143del (n.379-1143del)
n.144-40del
c.264+39del (n.264+39del)
c.55-40del (n.55-40del)
 gnomAD v4
11g.5249631C>ACA2612150775HBG1,HBG2c.93-41G>T (n.93-41G>T)
c.316-1144G>T (n.316-1144G>T)
c.379-1144G>T (n.379-1144G>T)
n.144-41G>T
c.264+39C>A (n.264+39C>A)
c.55-41G>T (n.55-41G>T)
 gnomAD v4
11g.5249632A>CCA934690725HBG1,HBG2c.93-42T>G (n.93-42T>G)
c.316-1145T>G (n.316-1145T>G)
c.379-1145T>G (n.379-1145T>G)
n.144-42T>G
c.264+40A>C (n.264+40A>C)
c.55-42T>G (n.55-42T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249632A>TCA2612150776HBG1,HBG2c.93-42T>A (n.93-42T>A)
c.316-1145T>A (n.316-1145T>A)
c.379-1145T>A (n.379-1145T>A)
n.144-42T>A
c.264+40A>T (n.264+40A>T)
c.55-42T>A (n.55-42T>A)
 gnomAD v4
11g.5249633C>ACA2612150777HBG1,HBG2c.93-43G>T (n.93-43G>T)
c.316-1146G>T (n.316-1146G>T)
c.379-1146G>T (n.379-1146G>T)
n.144-43G>T
c.264+41C>A (n.264+41C>A)
c.55-43G>T (n.55-43G>T)
 gnomAD v4
11g.5249633C=CA1949583817HBG1,HBG2c.93-43G= (n.93-43G=)
c.316-1146G= (n.316-1146G=)
c.379-1146G= (n.379-1146G=)
n.144-43G=
c.264+41C= (n.264+41C=)
c.55-43G= (n.55-43G=)
11g.5249633C>TCA597436175HBG1,HBG2c.93-43G>A (n.93-43G>A)
c.316-1146G>A (n.316-1146G>A)
c.379-1146G>A (n.379-1146G>A)
n.144-43G>A
c.264+41C>T (n.264+41C>T)
c.55-43G>A (n.55-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249634A>CCA2554143645HBG1,HBG2c.93-44T>G (n.93-44T>G)
c.316-1147T>G (n.316-1147T>G)
c.379-1147T>G (n.379-1147T>G)
n.144-44T>G
c.264+42A>C (n.264+42A>C)
c.55-44T>G (n.55-44T>G)
 gnomAD v4
11g.5249634A>GCA2572295091HBG1,HBG2c.93-44T>C (n.93-44T>C)
c.316-1147T>C (n.316-1147T>C)
c.379-1147T>C (n.379-1147T>C)
n.144-44T>C
c.264+42A>G (n.264+42A>G)
c.55-44T>C (n.55-44T>C)
11g.5249635A=CA1949583821HBG1,HBG2c.93-45T= (n.93-45T=)
c.316-1148T= (n.316-1148T=)
c.379-1148T= (n.379-1148T=)
n.144-45T=
c.264+43A= (n.264+43A=)
c.55-45T= (n.55-45T=)
11g.5249635A>CCA2612150782HBG1,HBG2c.93-45T>G (n.93-45T>G)
c.316-1148T>G (n.316-1148T>G)
c.379-1148T>G (n.379-1148T>G)
n.144-45T>G
c.264+43A>C (n.264+43A>C)
c.55-45T>G (n.55-45T>G)
 gnomAD v4
11g.5249635A>GCA5840170HBG1,HBG2c.93-45T>C (n.93-45T>C)
c.316-1148T>C (n.316-1148T>C)
c.379-1148T>C (n.379-1148T>C)
n.144-45T>C
c.264+43A>G (n.264+43A>G)
c.55-45T>C (n.55-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249636A>CCA934690726HBG1,HBG2c.93-46T>G (n.93-46T>G)
c.316-1149T>G (n.316-1149T>G)
c.379-1149T>G (n.379-1149T>G)
n.144-46T>G
c.264+44A>C (n.264+44A>C)
c.55-46T>G (n.55-46T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249636A>GCA2790279789HBG1,HBG2c.93-46T>C (n.93-46T>C)
c.316-1149T>C (n.316-1149T>C)
c.379-1149T>C (n.379-1149T>C)
n.144-46T>C
c.264+44A>G (n.264+44A>G)
c.55-46T>C (n.55-46T>C)
11g.5249636A>TCA2790279790HBG1,HBG2c.93-46T>A (n.93-46T>A)
c.316-1149T>A (n.316-1149T>A)
c.379-1149T>A (n.379-1149T>A)
n.144-46T>A
c.264+44A>T (n.264+44A>T)
c.55-46T>A (n.55-46T>A)
11g.5249637T>GCA934690727HBG1,HBG2c.93-47A>C (n.93-47A>C)
c.316-1150A>C (n.316-1150A>C)
c.379-1150A>C (n.379-1150A>C)
n.144-47A>C
c.264+45T>G (n.264+45T>G)
c.55-47A>C (n.55-47A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249638C>ACA2612150783HBG1,HBG2c.93-48G>T (n.93-48G>T)
c.316-1151G>T (n.316-1151G>T)
c.379-1151G>T (n.379-1151G>T)
n.144-48G>T
c.264+46C>A (n.264+46C>A)
c.55-48G>T (n.55-48G>T)
 gnomAD v4
11g.5249638C>GCA934690728HBG1,HBG2c.93-48G>C (n.93-48G>C)
c.316-1151G>C (n.316-1151G>C)
c.379-1151G>C (n.379-1151G>C)
n.144-48G>C
c.264+46C>G (n.264+46C>G)
c.55-48G>C (n.55-48G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249639C>ACA2612150784HBG1,HBG2c.93-49G>T (n.93-49G>T)
c.316-1152G>T (n.316-1152G>T)
c.379-1152G>T (n.379-1152G>T)
n.144-49G>T
c.264+47C>A (n.264+47C>A)
c.55-49G>T (n.55-49G>T)
 gnomAD v4
11g.5249639C>TCA2612150785HBG1,HBG2c.93-49G>A (n.93-49G>A)
c.316-1152G>A (n.316-1152G>A)
c.379-1152G>A (n.379-1152G>A)
n.144-49G>A
c.264+47C>T (n.264+47C>T)
c.55-49G>A (n.55-49G>A)
 gnomAD v4
11g.5249640T>ACA2612150786HBG1,HBG2c.93-50A>T (n.93-50A>T)
c.316-1153A>T (n.316-1153A>T)
c.379-1153A>T (n.379-1153A>T)
n.144-50A>T
c.264+48T>A (n.264+48T>A)
c.55-50A>T (n.55-50A>T)
 gnomAD v4
11g.5249640T>CCA2565960197HBG1,HBG2c.93-50A>G (n.93-50A>G)
c.316-1153A>G (n.316-1153A>G)
c.379-1153A>G (n.379-1153A>G)
n.144-50A>G
c.264+48T>C (n.264+48T>C)
c.55-50A>G (n.55-50A>G)
 gnomAD v4
11g.5249640T>GCA934690729HBG1,HBG2c.93-50A>C (n.93-50A>C)
c.316-1153A>C (n.316-1153A>C)
c.379-1153A>C (n.379-1153A>C)
n.144-50A>C
c.264+48T>G (n.264+48T>G)
c.55-50A>C (n.55-50A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249641G>ACA2612150787HBG1,HBG2c.93-51C>T (n.93-51C>T)
c.316-1154C>T (n.316-1154C>T)
c.379-1154C>T (n.379-1154C>T)
n.144-51C>T
c.264+49G>A (n.264+49G>A)
c.55-51C>T (n.55-51C>T)
 gnomAD v4
11g.5249641G>CCA2612150788HBG1,HBG2c.93-51C>G (n.93-51C>G)
c.316-1154C>G (n.316-1154C>G)
c.379-1154C>G (n.379-1154C>G)
n.144-51C>G
c.264+49G>C (n.264+49G>C)
c.55-51C>G (n.55-51C>G)
 gnomAD v4
11g.5249641G>TCA2544445646HBG1,HBG2c.93-51C>A (n.93-51C>A)
c.316-1154C>A (n.316-1154C>A)
c.379-1154C>A (n.379-1154C>A)
n.144-51C>A
c.264+49G>T (n.264+49G>T)
c.55-51C>A (n.55-51C>A)
 gnomAD v4
11g.5249642A=CA1949583824HBG1,HBG2c.93-52T= (n.93-52T=)
c.316-1155T= (n.316-1155T=)
c.379-1155T= (n.379-1155T=)
n.144-52T=
c.264+50A= (n.264+50A=)
c.55-52T= (n.55-52T=)
11g.5249642A>CCA1949583826HBG1,HBG2c.93-52T>G (n.93-52T>G)
c.316-1155T>G (n.316-1155T>G)
c.379-1155T>G (n.379-1155T>G)
n.144-52T>G
c.264+50A>C (n.264+50A>C)
c.55-52T>G (n.55-52T>G)
 dbSNP
11g.5249642A>GCA2612150790HBG1,HBG2c.93-52T>C (n.93-52T>C)
c.316-1155T>C (n.316-1155T>C)
c.379-1155T>C (n.379-1155T>C)
n.144-52T>C
c.264+50A>G (n.264+50A>G)
c.55-52T>C (n.55-52T>C)
 gnomAD v4
11g.5249642A>TCA934690730HBG1,HBG2c.93-52T>A (n.93-52T>A)
c.316-1155T>A (n.316-1155T>A)
c.379-1155T>A (n.379-1155T>A)
n.144-52T>A
c.264+50A>T (n.264+50A>T)
c.55-52T>A (n.55-52T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249643G>ACA2590851886HBG1,HBG2c.93-53C>T (n.93-53C>T)
c.316-1156C>T (n.316-1156C>T)
c.379-1156C>T (n.379-1156C>T)
n.144-53C>T
c.264+51G>A (n.264+51G>A)
c.55-53C>T (n.55-53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249644A>CCA934690731HBG1,HBG2c.93-54T>G (n.93-54T>G)
c.316-1157T>G (n.316-1157T>G)
c.379-1157T>G (n.379-1157T>G)
n.144-54T>G
c.264+52A>C (n.264+52A>C)
c.55-54T>G (n.55-54T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249644A>TCA934690732HBG1,HBG2c.93-54T>A (n.93-54T>A)
c.316-1157T>A (n.316-1157T>A)
c.379-1157T>A (n.379-1157T>A)
n.144-54T>A
c.264+52A>T (n.264+52A>T)
c.55-54T>A (n.55-54T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249645A>GCA934690733HBG1,HBG2c.93-55T>C (n.93-55T>C)
c.316-1158T>C (n.316-1158T>C)
c.379-1158T>C (n.379-1158T>C)
n.144-55T>C
c.264+53A>G (n.264+53A>G)
c.55-55T>C (n.55-55T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249646G>ACA2612150791HBG1,HBG2c.93-56C>T (n.93-56C>T)
c.316-1159C>T (n.316-1159C>T)
c.379-1159C>T (n.379-1159C>T)
n.144-56C>T
c.264+54G>A (n.264+54G>A)
c.55-56C>T (n.55-56C>T)
 gnomAD v4
11g.5249646G>CCA934690734HBG1,HBG2c.93-56C>G (n.93-56C>G)
c.316-1159C>G (n.316-1159C>G)
c.379-1159C>G (n.379-1159C>G)
n.144-56C>G
c.264+54G>C (n.264+54G>C)
c.55-56C>G (n.55-56C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249646G>TCA934690735HBG1,HBG2c.93-56C>A (n.93-56C>A)
c.316-1159C>A (n.316-1159C>A)
c.379-1159C>A (n.379-1159C>A)
n.144-56C>A
c.264+54G>T (n.264+54G>T)
c.55-56C>A (n.55-56C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249647C>ACA2574735798HBG1,HBG2c.93-57G>T (n.93-57G>T)
c.316-1160G>T (n.316-1160G>T)
c.379-1160G>T (n.379-1160G>T)
n.144-57G>T
c.264+55C>A (n.264+55C>A)
c.55-57G>T (n.55-57G>T)
 gnomAD v4
11g.5249647C>GCA2526564472HBG1,HBG2c.93-57G>C (n.93-57G>C)
c.316-1160G>C (n.316-1160G>C)
c.379-1160G>C (n.379-1160G>C)
n.144-57G>C
c.264+55C>G (n.264+55C>G)
c.55-57G>C (n.55-57G>C)
11g.5249647C>TCA2574735799HBG1,HBG2c.93-57G>A (n.93-57G>A)
c.316-1160G>A (n.316-1160G>A)
c.379-1160G>A (n.379-1160G>A)
n.144-57G>A
c.264+55C>T (n.264+55C>T)
c.55-57G>A (n.55-57G>A)
 gnomAD v4
11g.5249648G>ACA217134563HBG1,HBG2c.93-58C>T (n.93-58C>T)
c.316-1161C>T (n.316-1161C>T)
c.379-1161C>T (n.379-1161C>T)
n.144-58C>T
c.264+56G>A (n.264+56G>A)
c.55-58C>T (n.55-58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249648G>CCA2612150793HBG1,HBG2c.93-58C>G (n.93-58C>G)
c.316-1161C>G (n.316-1161C>G)
c.379-1161C>G (n.379-1161C>G)
n.144-58C>G
c.264+56G>C (n.264+56G>C)
c.55-58C>G (n.55-58C>G)
 gnomAD v4
11g.5249648G=CA1949583828HBG1,HBG2c.93-58C= (n.93-58C=)
c.316-1161C= (n.316-1161C=)
c.379-1161C= (n.379-1161C=)
n.144-58C=
c.264+56G= (n.264+56G=)
c.55-58C= (n.55-58C=)
11g.5249649A>CCA2723199642HBG1,HBG2c.93-59T>G (n.93-59T>G)
c.316-1162T>G (n.316-1162T>G)
c.379-1162T>G (n.379-1162T>G)
n.144-59T>G
c.264+57A>C (n.264+57A>C)
c.55-59T>G (n.55-59T>G)
 dbSNP
11g.5249649A>TCA2612150794HBG1,HBG2c.93-59T>A (n.93-59T>A)
c.316-1162T>A (n.316-1162T>A)
c.379-1162T>A (n.379-1162T>A)
n.144-59T>A
c.264+57A>T (n.264+57A>T)
c.55-59T>A (n.55-59T>A)
 gnomAD v4
11g.5249650C>GCA2612150795HBG1,HBG2c.93-60G>C (n.93-60G>C)
c.316-1163G>C (n.316-1163G>C)
c.379-1163G>C (n.379-1163G>C)
n.144-60G>C
c.264+58C>G (n.264+58C>G)
c.55-60G>C (n.55-60G>C)
 gnomAD v4
11g.5249651C>ACA2612150797HBG1,HBG2c.93-61G>T (n.93-61G>T)
c.316-1164G>T (n.316-1164G>T)
c.379-1164G>T (n.379-1164G>T)
n.144-61G>T
c.264+59C>A (n.264+59C>A)
c.55-61G>T (n.55-61G>T)
 gnomAD v4
11g.5249652T>ACA934690736HBG1,HBG2c.93-62A>T (n.93-62A>T)
c.316-1165A>T (n.316-1165A>T)
c.379-1165A>T (n.379-1165A>T)
n.144-62A>T
c.265-60T>A (n.265-60T>A)
c.55-62A>T (n.55-62A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249652T>CCA2510638676HBG1,HBG2c.93-62A>G (n.93-62A>G)
c.316-1165A>G (n.316-1165A>G)
c.379-1165A>G (n.379-1165A>G)
n.144-62A>G
c.265-60T>C (n.265-60T>C)
c.55-62A>G (n.55-62A>G)
 gnomAD v4
11g.5249652T>GCA2612150798HBG1,HBG2c.93-62A>C (n.93-62A>C)
c.316-1165A>C (n.316-1165A>C)
c.379-1165A>C (n.379-1165A>C)
n.144-62A>C
c.265-60T>G (n.265-60T>G)
c.55-62A>C (n.55-62A>C)
 gnomAD v4
11g.5249653G>ACA2612150803HBG1,HBG2c.92+60C>T (n.92+60C>T)
c.316-1166C>T (n.316-1166C>T)
c.379-1166C>T (n.379-1166C>T)
n.143+60C>T
c.265-59G>A (n.265-59G>A)
c.55-63C>T (n.55-63C>T)
 gnomAD v4
11g.5249653G>TCA934690737HBG1,HBG2c.92+60C>A (n.92+60C>A)
c.316-1166C>A (n.316-1166C>A)
c.379-1166C>A (n.379-1166C>A)
n.143+60C>A
c.265-59G>T (n.265-59G>T)
c.55-63C>A (n.55-63C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249654delCA2612150801HBG1,HBG2c.92+60del (n.92+60del)
c.316-1166del (n.316-1166del)
c.379-1166del (n.379-1166del)
n.143+60del
c.265-58del (n.265-58del)
c.55-63del (n.55-63del)
 gnomAD v4
11g.5249654G>ACA597436176HBG1,HBG2c.92+59C>T (n.92+59C>T)
c.316-1167C>T (n.316-1167C>T)
c.379-1167C>T (n.379-1167C>T)
n.143+59C>T
c.265-58G>A (n.265-58G>A)
c.55-64C>T (n.55-64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249654G>CCA2612150804HBG1,HBG2c.92+59C>G (n.92+59C>G)
c.316-1167C>G (n.316-1167C>G)
c.379-1167C>G (n.379-1167C>G)
n.143+59C>G
c.265-58G>C (n.265-58G>C)
c.55-64C>G (n.55-64C>G)
 gnomAD v4
11g.5249654G=CA1949583832HBG1,HBG2c.92+59C= (n.92+59C=)
c.316-1167C= (n.316-1167C=)
c.379-1167C= (n.379-1167C=)
n.143+59C=
c.265-58G= (n.265-58G=)
c.55-64C= (n.55-64C=)
11g.5249654G>TCA934690738HBG1,HBG2c.92+59C>A (n.92+59C>A)
c.316-1167C>A (n.316-1167C>A)
c.379-1167C>A (n.379-1167C>A)
n.143+59C>A
c.265-58G>T (n.265-58G>T)
c.55-64C>A (n.55-64C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249655A>CCA934690739HBG1,HBG2c.92+58T>G (n.92+58T>G)
c.316-1168T>G (n.316-1168T>G)
c.379-1168T>G (n.379-1168T>G)
n.143+58T>G
c.265-57A>C (n.265-57A>C)
c.55-65T>G (n.55-65T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249655A>GCA2612150805HBG1,HBG2c.92+58T>C (n.92+58T>C)
c.316-1168T>C (n.316-1168T>C)
c.379-1168T>C (n.379-1168T>C)
n.143+58T>C
c.265-57A>G (n.265-57A>G)
c.55-65T>C (n.55-65T>C)
 gnomAD v4
11g.5249655A>TCA2612150806HBG1,HBG2c.92+58T>A (n.92+58T>A)
c.316-1168T>A (n.316-1168T>A)
c.379-1168T>A (n.379-1168T>A)
n.143+58T>A
c.265-57A>T (n.265-57A>T)
c.55-65T>A (n.55-65T>A)
 gnomAD v4
11g.5249656C>ACA934690740HBG1,HBG2c.92+57G>T (n.92+57G>T)
c.316-1169G>T (n.316-1169G>T)
c.379-1169G>T (n.379-1169G>T)
n.143+57G>T
c.265-56C>A (n.265-56C>A)
c.55-66G>T (n.55-66G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249657T>ACA2612150808HBG1,HBG2c.92+56A>T (n.92+56A>T)
c.316-1170A>T (n.316-1170A>T)
c.379-1170A>T (n.379-1170A>T)
n.143+56A>T
c.265-55T>A (n.265-55T>A)
c.55-67A>T (n.55-67A>T)
 gnomAD v4
11g.5249657T>CCA2612150809HBG1,HBG2c.92+56A>G (n.92+56A>G)
c.316-1170A>G (n.316-1170A>G)
c.379-1170A>G (n.379-1170A>G)
n.143+56A>G
c.265-55T>C (n.265-55T>C)
c.55-67A>G (n.55-67A>G)
 gnomAD v4
11g.5249657T>GCA934690741HBG1,HBG2c.92+56A>C (n.92+56A>C)
c.316-1170A>C (n.316-1170A>C)
c.379-1170A>C (n.379-1170A>C)
n.143+56A>C
c.265-55T>G (n.265-55T>G)
c.55-67A>C (n.55-67A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249659_5249660dupCA2612150807HBG1,HBG2c.92+55_92+56dup (n.92+55_92+56dup)
c.316-1171_316-1170dup (n.316-1171_316-1170dup)
c.379-1171_379-1170dup (n.379-1171_379-1170dup)
n.143+55_143+56dup
c.265-53_265-52dup (n.265-53_265-52dup)
c.55-68_55-67dup (n.55-68_55-67dup)
 gnomAD v4
11g.5249658T>ACA2612150810HBG1,HBG2c.92+55A>T (n.92+55A>T)
c.316-1171A>T (n.316-1171A>T)
c.379-1171A>T (n.379-1171A>T)
n.143+55A>T
c.265-54T>A (n.265-54T>A)
c.55-68A>T (n.55-68A>T)
 gnomAD v4
11g.5249658T>CCA934690742HBG1,HBG2c.92+55A>G (n.92+55A>G)
c.316-1171A>G (n.316-1171A>G)
c.379-1171A>G (n.379-1171A>G)
n.143+55A>G
c.265-54T>C (n.265-54T>C)
c.55-68A>G (n.55-68A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249658T>GCA934690743HBG1,HBG2c.92+55A>C (n.92+55A>C)
c.316-1171A>C (n.316-1171A>C)
c.379-1171A>C (n.379-1171A>C)
n.143+55A>C
c.265-54T>G (n.265-54T>G)
c.55-68A>C (n.55-68A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249659T>CCA2612150811HBG1,HBG2c.92+54A>G (n.92+54A>G)
c.316-1172A>G (n.316-1172A>G)
c.379-1172A>G (n.379-1172A>G)
n.143+54A>G
c.265-53T>C (n.265-53T>C)
c.55-69A>G (n.55-69A>G)
 gnomAD v4
11g.5249659T>GCA934690744HBG1,HBG2c.92+54A>C (n.92+54A>C)
c.316-1172A>C (n.316-1172A>C)
c.379-1172A>C (n.379-1172A>C)
n.143+54A>C
c.265-53T>G (n.265-53T>G)
c.55-69A>C (n.55-69A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249660T>GCA934690745HBG1,HBG2c.92+53A>C (n.92+53A>C)
c.316-1173A>C (n.316-1173A>C)
c.379-1173A>C (n.379-1173A>C)
n.143+53A>C
c.265-52T>G (n.265-52T>G)
c.55-70A>C (n.55-70A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249661G>ACA2612150812HBG1,HBG2c.92+52C>T (n.92+52C>T)
c.316-1174C>T (n.316-1174C>T)
c.379-1174C>T (n.379-1174C>T)
n.143+52C>T
c.265-51G>A (n.265-51G>A)
c.55-71C>T (n.55-71C>T)
 gnomAD v4
11g.5249661G>TCA2612150813HBG1,HBG2c.92+52C>A (n.92+52C>A)
c.316-1174C>A (n.316-1174C>A)
c.379-1174C>A (n.379-1174C>A)
n.143+52C>A
c.265-51G>T (n.265-51G>T)
c.55-71C>A (n.55-71C>A)
 gnomAD v4
11g.5249662C>ACA2612150815HBG1,HBG2c.92+51G>T (n.92+51G>T)
c.316-1175G>T (n.316-1175G>T)
c.379-1175G>T (n.379-1175G>T)
n.143+51G>T
c.265-50C>A (n.265-50C>A)
c.55-72G>T (n.55-72G>T)
 gnomAD v4
11g.5249662C=CA1949583835HBG1,HBG2c.92+51G= (n.92+51G=)
c.316-1175G= (n.316-1175G=)
c.379-1175G= (n.379-1175G=)
n.143+51G=
c.265-50C= (n.265-50C=)
c.55-72G= (n.55-72G=)
11g.5249662C>TCA597436177HBG1,HBG2c.92+51G>A (n.92+51G>A)
c.316-1175G>A (n.316-1175G>A)
c.379-1175G>A (n.379-1175G>A)
n.143+51G>A
c.265-50C>T (n.265-50C>T)
c.55-72G>A (n.55-72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249663delCA2612150814HBG1,HBG2c.92+51del (n.92+51del)
c.316-1175del (n.316-1175del)
c.379-1175del (n.379-1175del)
n.143+51del
c.265-49del (n.265-49del)
c.55-72del (n.55-72del)
 gnomAD v4
11g.5249664A>GCA2574735800HBG1,HBG2c.92+49T>C (n.92+49T>C)
c.316-1177T>C (n.316-1177T>C)
c.379-1177T>C (n.379-1177T>C)
n.143+49T>C
c.265-48A>G (n.265-48A>G)
c.55-74T>C (n.55-74T>C)
 gnomAD v4
11g.5249664A>TCA2612150816HBG1,HBG2c.92+49T>A (n.92+49T>A)
c.316-1177T>A (n.316-1177T>A)
c.379-1177T>A (n.379-1177T>A)
n.143+49T>A
c.265-48A>T (n.265-48A>T)
c.55-74T>A (n.55-74T>A)
 gnomAD v4
11g.5249665G>ACA2612150817HBG1,HBG2c.92+48C>T (n.92+48C>T)
c.316-1178C>T (n.316-1178C>T)
c.379-1178C>T (n.379-1178C>T)
n.143+48C>T
c.265-47G>A (n.265-47G>A)
c.55-75C>T (n.55-75C>T)
 gnomAD v4
11g.5249665G>TCA2612150818HBG1,HBG2c.92+48C>A (n.92+48C>A)
c.316-1178C>A (n.316-1178C>A)
c.379-1178C>A (n.379-1178C>A)
n.143+48C>A
c.265-47G>T (n.265-47G>T)
c.55-75C>A (n.55-75C>A)
 gnomAD v4
11g.5249666G>ACA2543122765HBG1,HBG2c.92+47C>T (n.92+47C>T)
c.316-1179C>T (n.316-1179C>T)
c.379-1179C>T (n.379-1179C>T)
n.143+47C>T
c.265-46G>A (n.265-46G>A)
c.55-76C>T (n.55-76C>T)
 gnomAD v4
11g.5249666G=CA1949583838HBG1,HBG2c.92+47C= (n.92+47C=)
c.316-1179C= (n.316-1179C=)
c.379-1179C= (n.379-1179C=)
n.143+47C=
c.265-46G= (n.265-46G=)
c.55-76C= (n.55-76C=)
11g.5249666G>TCA2612150819HBG1,HBG2c.92+47C>A (n.92+47C>A)
c.316-1179C>A (n.316-1179C>A)
c.379-1179C>A (n.379-1179C>A)
n.143+47C>A
c.265-46G>T (n.265-46G>T)
c.55-76C>A (n.55-76C>A)
 gnomAD v4
11g.5249667C>ACA2612150820HBG1,HBG2c.92+46G>T (n.92+46G>T)
c.316-1180G>T (n.316-1180G>T)
c.379-1180G>T (n.379-1180G>T)
n.143+46G>T
c.265-45C>A (n.265-45C>A)
c.55-77G>T (n.55-77G>T)
 gnomAD v4
11g.5249667dupCA677767272HBG1,HBG2c.92+46dup (n.92+46dup)
c.316-1180dup (n.316-1180dup)
c.379-1180dup (n.379-1180dup)
n.143+46dup
c.265-45dup (n.265-45dup)
c.55-77dup (n.55-77dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249669C>ACA2612150821HBG1,HBG2c.92+44G>T (n.92+44G>T)
c.316-1182G>T (n.316-1182G>T)
c.379-1182G>T (n.379-1182G>T)
n.143+44G>T
c.265-43C>A (n.265-43C>A)
c.55-79G>T (n.55-79G>T)
 gnomAD v4
11g.5249669C=CA1949583841HBG1,HBG2c.92+44G= (n.92+44G=)
c.316-1182G= (n.316-1182G=)
c.379-1182G= (n.379-1182G=)
n.143+44G=
c.265-43C= (n.265-43C=)
c.55-79G= (n.55-79G=)
11g.5249669C>GCA934690746HBG1,HBG2c.92+44G>C (n.92+44G>C)
c.316-1182G>C (n.316-1182G>C)
c.379-1182G>C (n.379-1182G>C)
n.143+44G>C
c.265-43C>G (n.265-43C>G)
c.55-79G>C (n.55-79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249669C>TCA2612150822HBG1,HBG2c.92+44G>A (n.92+44G>A)
c.316-1182G>A (n.316-1182G>A)
c.379-1182G>A (n.379-1182G>A)
n.143+44G>A
c.265-43C>T (n.265-43C>T)
c.55-79G>A (n.55-79G>A)
 gnomAD v4
11g.5249670A>GCA2612150823HBG1,HBG2c.92+43T>C (n.92+43T>C)
c.316-1183T>C (n.316-1183T>C)
c.379-1183T>C (n.379-1183T>C)
n.143+43T>C
c.265-42A>G (n.265-42A>G)
c.55-80T>C (n.55-80T>C)
 gnomAD v4
11g.5249671G>ACA2612150824HBG1,HBG2c.92+42C>T (n.92+42C>T)
c.316-1184C>T (n.316-1184C>T)
c.379-1184C>T (n.379-1184C>T)
n.143+42C>T
c.265-41G>A (n.265-41G>A)
c.55-81C>T (n.55-81C>T)
 gnomAD v4
11g.5249671G>CCA2612150825HBG1,HBG2c.92+42C>G (n.92+42C>G)
c.316-1184C>G (n.316-1184C>G)
c.379-1184C>G (n.379-1184C>G)
n.143+42C>G
c.265-41G>C (n.265-41G>C)
c.55-81C>G (n.55-81C>G)
 gnomAD v4
11g.5249671G>TCA934690747HBG1,HBG2c.92+42C>A (n.92+42C>A)
c.316-1184C>A (n.316-1184C>A)
c.379-1184C>A (n.379-1184C>A)
n.143+42C>A
c.265-41G>T (n.265-41G>T)
c.55-81C>A (n.55-81C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched