Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2942A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52479763A>TCA364458224EFHC1c.1616A>T (p.Glu539Val)
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c.*917A>T (n.*917A>T)
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n.3134A>T
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c.1282A>T
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n.2942A>T
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c.*1318A>C (n.*1318A>C)
n.1681A>C
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c.*2037A>C (n.*2037A>C)
n.3089A>C
n.2943A>C
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c.*918A>G (n.*918A>G)
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c.1560A>G (p.Glu520=)
n.1178A>G
c.1587A>G (p.Glu529=)
n.1419A>G
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n.1681A>G
n.1821A>G
c.*2037A>G (n.*2037A>G)
n.3089A>G
n.2943A>G
 gnomAD v4
6g.52479764A>TCA364458226EFHC1c.1617A>T (p.Glu539Asp)
c.1293A>T (p.Glu431Asp)
c.*918A>T (n.*918A>T)
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n.2943A>T
6g.52479765G>ACA364458227EFHC1c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
n.3136G>A
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c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1318G>A (n.1318G>A)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.1179G>A
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
n.1420G>A
n.3543G>A
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
n.1682G>A
n.1822G>A
c.*2038G>A (n.*2038G>A)
n.3090G>A
n.2944G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52479765G>CCA364458228EFHC1c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
n.3136G>C
n.1512G>C
c.1284G>C
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1318G>C (n.1318G>C)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
n.1179G>C
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
n.1420G>C
n.3543G>C
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
n.1682G>C
n.1822G>C
c.*2038G>C (n.*2038G>C)
n.3090G>C
n.2944G>C
6g.52479765G=CA1628833381EFHC1c.1618G= (p.Ala540=)
c.1294G= (p.Ala432=)
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n.1822G=
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n.3091C>G
n.2945C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3091C>T
n.2945C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2946G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52479767G>CCA450427496EFHC1c.1620G>C (p.Ala540=)
c.1296G>C (p.Ala432=)
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n.2947C>A
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n.2947C>G
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c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.*922C>T (n.*922C>T)
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c.1591C>T (p.Pro531Ser)
n.1423C>T
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c.*1322C>T (n.*1322C>T)
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n.2947C>T
6g.52479769C>ACA364458235EFHC1c.1622C>A (p.Pro541His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.*923C>A (n.*923C>A)
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n.1183C>A
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n.1424C>A
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6g.52479769C=CA1628833391EFHC1c.1622C= (p.Pro541=)
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6g.52479769C>GCA3856138EFHC1c.1622C>G (p.Pro541Arg)
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n.3094C>G
n.2948C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52479769C>TCA364458236EFHC1c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
n.3140C>T
n.1516C>T
c.1288C>T
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1322C>T (n.1322C>T)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
n.1183C>T
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
n.1424C>T
n.3547C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
n.1686C>T
n.1826C>T
c.*2042C>T (n.*2042C>T)
n.3094C>T
n.2948C>T
6g.52479770T>ACA450427497EFHC1c.1623T>A (p.Pro541=)
c.1299T>A (p.Pro433=)
c.*924T>A (n.*924T>A)
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n.1517T>A
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n.1184T>A
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n.3548T>A
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n.1687T>A
n.1827T>A
c.*2043T>A (n.*2043T>A)
n.3095T>A
n.2949T>A
6g.52479770T>CCA450427499EFHC1c.1623T>C (p.Pro541=)
c.1299T>C (p.Pro433=)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
n.3141T>C
n.1517T>C
c.1289T>C
c.1335T>C (p.Pro445=)
c.1323T>C (n.1323T>C)
c.1566T>C (p.Pro522=)
n.1184T>C
c.1593T>C (p.Pro531=)
n.1425T>C
n.3548T>C
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
n.1687T>C
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c.*2043T>C (n.*2043T>C)
n.3095T>C
n.2949T>C
6g.52479770T>GCA450427498EFHC1c.1623T>G (p.Pro541=)
c.1299T>G (p.Pro433=)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
n.3141T>G
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c.1323T>G (n.1323T>G)
c.1566T>G (p.Pro522=)
n.1184T>G
c.1593T>G (p.Pro531=)
n.1425T>G
n.3548T>G
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
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n.2949T>G
6g.52479771G>ACA364458237EFHC1c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.*925G>A (n.*925G>A)
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n.1185G>A
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
n.1426G>A
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n.1828G>A
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n.3096G>A
n.2950G>A
 gnomAD v4
6g.52479771G>CCA364458238EFHC1c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
n.3142G>C
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c.1290G>C
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1324G>C (n.1324G>C)
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c.1594G>C (p.Ala532Pro)
n.1426G>C
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c.*1325G>C (n.*1325G>C)
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n.1828G>C
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n.3096G>C
n.2950G>C
6g.52479771G=CA1628833397EFHC1c.1624G= (p.Ala542=)
c.1300G= (p.Ala434=)
c.*925G= (n.*925G=)
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c.1324G= (n.1324G=)
c.1567G= (p.Ala523=)
n.1185G=
c.1594G= (p.Ala532=)
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c.*1325G= (n.*1325G=)
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n.1828G=
c.*2044G= (n.*2044G=)
n.3096G=
n.2950G=
6g.52479771G>TCA364458239EFHC1c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
n.3142G>T
n.1518G>T
c.1290G>T
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1324G>T (n.1324G>T)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
n.1185G>T
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
n.1426G>T
n.3549G>T
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.1688G>T
n.1828G>T
c.*2044G>T (n.*2044G>T)
n.3096G>T
n.2950G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52479772C>ACA364458240EFHC1c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
n.3143C>A
n.1519C>A
c.1291C>A
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1325C>A (n.1325C>A)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
n.1186C>A
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
n.1427C>A
n.3550C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.1689C>A
n.1829C>A
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
n.3097C>A
n.2951C>A
6g.52479772C=CA1628833403EFHC1c.1625C= (p.Ala542=)
c.1301C= (p.Ala434=)
c.*926C= (n.*926C=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
n.3143C=
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n.2951C=
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c.1301C>G (p.Ala434Gly)
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n.2951C>G
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n.1519C>T
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n.1186C>T
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n.1427C>T
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n.1689C>T
n.1829C>T
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n.3097C>T
n.2951C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52479773T>ACA450427500EFHC1c.1626T>A (p.Ala542=)
c.1302T>A (p.Ala434=)
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n.1520T>A
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n.1830T>A
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n.3098T>A
n.2952T>A
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c.1302T>C (p.Ala434=)
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n.1520T>C
c.1292T>C
c.1338T>C (p.Ala446=)
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c.1569T>C (p.Ala523=)
n.1187T>C
c.1596T>C (p.Ala532=)
n.1428T>C
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n.3098T>C
n.2952T>C
 ClinVar dbSNP
6g.52479773T>GCA450427502EFHC1c.1626T>G (p.Ala542=)
c.1302T>G (p.Ala434=)
c.*927T>G (n.*927T>G)
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n.1187T>G
c.1596T>G (p.Ala532=)
n.1428T>G
n.3551T>G
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n.1690T>G
n.1830T>G
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n.3098T>G
n.2952T>G
 gnomAD v4
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c.1303C>A (p.Pro435Thr)
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c.1327C>A (n.1327C>A)
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n.1188C>A
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
n.1429C>A
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n.1691C>A
n.1831C>A
c.*2047C>A (n.*2047C>A)
n.3099C>A
n.2953C>A
6g.52479774C>GCA364458243EFHC1c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.*928C>G (n.*928C>G)
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n.3145C>G
n.1521C>G
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n.1188C>G
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
n.1429C>G
n.3552C>G
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n.1691C>G
n.1831C>G
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n.3099C>G
n.2953C>G
6g.52479774C>TCA364458244EFHC1c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.*928C>T (n.*928C>T)
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n.3145C>T
n.1521C>T
c.1293C>T
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1327C>T (n.1327C>T)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
n.1188C>T
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
n.1429C>T
n.3552C>T
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n.1691C>T
n.1831C>T
c.*2047C>T (n.*2047C>T)
n.3099C>T
n.2953C>T
 gnomAD v4
6g.52479775C>ACA364458245EFHC1c.1628C>A (p.Pro543Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
n.3146C>A
n.1522C>A
c.1294C>A
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.1328C>A (n.1328C>A)
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n.1189C>A
c.1598C>A (p.Pro533Gln)
n.1430C>A
n.3553C>A
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n.1692C>A
n.1832C>A
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n.3100C>A
n.2954C>A
6g.52479775C>GCA364458246EFHC1c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.*929C>G (n.*929C>G)
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n.3146C>G
n.1522C>G
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c.1328C>G (n.1328C>G)
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n.1189C>G
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
n.1430C>G
n.3553C>G
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n.1832C>G
c.*2048C>G (n.*2048C>G)
n.3100C>G
n.2954C>G
6g.52479775C>TCA364458247EFHC1c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
n.3146C>T
n.1522C>T
c.1294C>T
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1328C>T (n.1328C>T)
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n.1189C>T
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
n.1430C>T
n.3553C>T
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n.1692C>T
n.1832C>T
c.*2048C>T (n.*2048C>T)
n.3100C>T
n.2954C>T
6g.52479780_52479785delCA2679104419EFHC1c.1633_1638del (p.Ala545_Glu546del)
c.1309_1314del (p.Ala437_Glu438del)
c.*934_*939del (n.*934_*939del)
c.*1502_*1507del (n.*1502_*1507del)
n.3151_3156del
n.1527_1532del
c.1299_1304del
c.1345_1350del (p.Ala449_Glu450del)
c.1333_1338del (n.1333_1338del)
c.1576_1581del (p.Ala526_Glu527del)
n.1194_1199del
c.1603_1608del (p.Ala535_Glu536del)
n.1435_1440del
n.3558_3563del
c.*1334_*1339del (n.*1334_*1339del)
n.1697_1702del
n.1837_1842del
c.*2053_*2058del (n.*2053_*2058del)
n.3105_3110del
n.2959_2964del
 gnomAD v4
6g.52479776A=CA1628833405EFHC1c.1629A= (p.Pro543=)
c.1305A= (p.Pro435=)
c.*930A= (n.*930A=)
c.*1498A= (n.*1498A=)
n.3147A=
n.1523A=
c.1295A=
c.1341A= (p.Pro447=)
c.1329A= (n.1329A=)
c.1572A= (p.Pro524=)
n.1190A=
c.1599A= (p.Pro533=)
n.1431A=
n.3554A=
c.*1330A= (n.*1330A=)
n.1693A=
n.1833A=
c.*2049A= (n.*2049A=)
n.3101A=
n.2955A=
6g.52479776A>CCA450427504EFHC1c.1629A>C (p.Pro543=)
c.1305A>C (p.Pro435=)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
n.3147A>C
n.1523A>C
c.1295A>C
c.1341A>C (p.Pro447=)
c.1329A>C (n.1329A>C)
c.1572A>C (p.Pro524=)
n.1190A>C
c.1599A>C (p.Pro533=)
n.1431A>C
n.3554A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.1693A>C
n.1833A>C
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
n.3101A>C
n.2955A>C
6g.52479776A>GCA450427505EFHC1c.1629A>G (p.Pro543=)
c.1305A>G (p.Pro435=)
c.*930A>G (n.*930A>G)
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n.3147A>G
n.1523A>G
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c.1341A>G (p.Pro447=)
c.1329A>G (n.1329A>G)
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n.1190A>G
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n.1431A>G
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n.1693A>G
n.1833A>G
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n.3101A>G
n.2955A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52479776A>TCA450427506EFHC1c.1629A>T (p.Pro543=)
c.1305A>T (p.Pro435=)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
n.3147A>T
n.1523A>T
c.1295A>T
c.1341A>T (p.Pro447=)
c.1329A>T (n.1329A>T)
c.1572A>T (p.Pro524=)
n.1190A>T
c.1599A>T (p.Pro533=)
n.1431A>T
n.3554A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
n.1693A>T
n.1833A>T
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
n.3101A>T
n.2955A>T
6g.52479777G>ACA364458250EFHC1c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.*931G>A (n.*931G>A)
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n.3148G>A
n.1524G>A
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c.1330G>A (n.1330G>A)
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n.1191G>A
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
n.1432G>A
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n.1694G>A
n.1834G>A
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
n.3102G>A
n.2956G>A
6g.52479777G>CCA364458248EFHC1c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
n.3148G>C
n.1524G>C
c.1296G>C
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1330G>C (n.1330G>C)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
n.1191G>C
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
n.1432G>C
n.3555G>C
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
n.1694G>C
n.1834G>C
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
n.3102G>C
n.2956G>C
6g.52479777G>TCA364458249EFHC1c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
n.3148G>T
n.1524G>T
c.1296G>T
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.1330G>T (n.1330G>T)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
n.1191G>T
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
n.1432G>T
n.3555G>T
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
n.1694G>T
n.1834G>T
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
n.3102G>T
n.2956G>T
6g.52479778A=CA1628833408EFHC1c.1631A= (p.Glu544=)
c.1307A= (p.Glu436=)
c.*932A= (n.*932A=)
c.*1500A= (n.*1500A=)
n.3149A=
n.1525A=
c.1297A=
c.1343A= (p.Glu448=)
c.1331A= (n.1331A=)
c.1574A= (p.Glu525=)
n.1192A=
c.1601A= (p.Glu534=)
n.1433A=
n.3556A=
c.*1332A= (n.*1332A=)
n.1695A=
n.1835A=
c.*2051A= (n.*2051A=)
n.3103A=
n.2957A=
6g.52479778A>CCA364458251EFHC1c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
n.3149A>C
n.1525A>C
c.1297A>C
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1331A>C (n.1331A>C)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
n.1192A>C
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
n.1433A>C
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c.*1332A>C (n.*1332A>C)
n.1695A>C
n.1835A>C
c.*2051A>C (n.*2051A>C)
n.3103A>C
n.2957A>C
6g.52479778A>GCA364458252EFHC1c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
n.3149A>G
n.1525A>G
c.1297A>G
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.1331A>G (n.1331A>G)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
n.1192A>G
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
n.1433A>G
n.3556A>G
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
n.1695A>G
n.1835A>G
c.*2051A>G (n.*2051A>G)
n.3103A>G
n.2957A>G
 dbSNP
6g.52479778A>TCA364458253EFHC1c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2962G>A
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n.2963A>C
 COSMIC
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c.*2057A>G (n.*2057A>G)
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6g.52479784A>TCA364458265EFHC1c.1637A>T (p.Glu546Val)
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c.1349A>T (p.Glu450Val)
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c.*2057A>T (n.*2057A>T)
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6g.52479785A>CCA364458267EFHC1c.1638A>C (p.Glu546Asp)
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n.1199A>C
c.1608A>C (p.Glu536Asp)
n.1440A>C
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c.*1339A>C (n.*1339A>C)
n.1702A>C
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c.*2058A>C (n.*2058A>C)
n.3110A>C
n.2964A>C
6g.52479785A>GCA450427511EFHC1c.1638A>G (p.Glu546=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
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c.*1339A>G (n.*1339A>G)
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n.2964A>G
6g.52479785A>TCA364458268EFHC1c.1638A>T (p.Glu546Asp)
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c.1608A>T (p.Glu536Asp)
n.1440A>T
n.3563A>T
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
n.1702A>T
n.1842A>T
c.*2058A>T (n.*2058A>T)
n.3110A>T
n.2964A>T
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c.1639A= (p.Arg547=)
c.1315A= (p.Ser439=)
c.*940A= (n.*940A=)
c.*1508A= (n.*1508A=)
n.3157A=
c.1315A= (p.Arg439=)
n.1533A=
c.1305A=
c.1351A= (p.Ser451=)
c.1339A= (n.1339A=)
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n.1200A=
c.1609A= (p.Ser537=)
n.1441A=
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c.*1340A= (n.*1340A=)
n.1703A=
n.1843A=
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n.3111A=
n.2965A=
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n.3157A>C
c.1315A>C (p.Arg439=)
n.1533A>C
c.1305A>C
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.1339A>C (n.1339A>C)
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n.1200A>C
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n.2965A>C
6g.52479786A>GCA3856141EFHC1c.1639A>G (p.Ser547Gly)
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n.3157A>G
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n.1533A>G
c.1305A>G
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.1339A>G (n.1339A>G)
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
n.1200A>G
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n.1441A>G
n.3564A>G
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n.1843A>G
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n.3111A>G
n.2965A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52479786A>TCA364458270EFHC1c.1639A>T (p.Ser547Cys)
c.1639A>T (p.Arg547Trp)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
n.3157A>T
c.1315A>T (p.Arg439Trp)
n.1533A>T
c.1305A>T
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.1339A>T (n.1339A>T)
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
n.1200A>T
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
n.1441A>T
n.3564A>T
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
n.1703A>T
n.1843A>T
c.*2059A>T (n.*2059A>T)
n.3111A>T
n.2965A>T
6g.52479787G>ACA364458271EFHC1c.1640G>A (p.Ser547Asn)
c.1640G>A (p.Arg547Lys)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
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n.3158G>A
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
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n.3112G>A
n.2966G>A
6g.52479787G>CCA364458272EFHC1c.1640G>C (p.Ser547Thr)
c.1640G>C (p.Arg547Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
n.3158G>C
c.1316G>C (p.Arg439Thr)
n.1534G>C
c.1306G>C
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.1340G>C (n.1340G>C)
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
n.1201G>C
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
n.1442G>C
n.3565G>C
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
n.1704G>C
n.1844G>C
c.*2060G>C (n.*2060G>C)
n.3112G>C
n.2966G>C
6g.52479787G=CA1628833418EFHC1c.1640G= (p.Ser547=)
c.1640G= (p.Arg547=)
c.1316G= (p.Ser439=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.*1509G= (n.*1509G=)
n.3158G=
c.1316G= (p.Arg439=)
n.1534G=
c.1306G=
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c.1340G= (n.1340G=)
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n.1201G=
c.1610G= (p.Ser537=)
n.1442G=
n.3565G=
c.*1341G= (n.*1341G=)
n.1704G=
n.1844G=
c.*2060G= (n.*2060G=)
n.3112G=
n.2966G=
6g.52479787G>TCA364458273EFHC1c.1640G>T (p.Ser547Ile)
c.1640G>T (p.Arg547Met)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
n.3158G>T
c.1316G>T (p.Arg439Met)
n.1534G>T
c.1306G>T
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.1340G>T (n.1340G>T)
c.1583G>T (p.Ser528Ile)
n.1201G>T
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
n.1442G>T
n.3565G>T
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
n.1704G>T
n.1844G>T
c.*2060G>T (n.*2060G>T)
n.3112G>T
n.2966G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52479788G>ACA16621953EFHC1c.1640+1G>A (n.1640+1G>A)
c.1316+1G>A (n.1316+1G>A)
c.*941+1G>A (n.*941+1G>A)
c.*1509+1G>A (n.*1509+1G>A)
n.3158+1G>A
n.1534+1G>A
c.1306+1G>A
c.1352+1G>A (n.1352+1G>A)
c.1340+1G>A (n.1340+1G>A)
c.1583+1G>A (n.1583+1G>A)
n.1201+1G>A
c.1610+1G>A (n.1610+1G>A)
n.1442+1G>A
c.1641G>A (p.Arg547=)
n.3565+1G>A
c.*1341+1G>A (n.*1341+1G>A)
n.1704+1G>A
n.1844+1G>A
c.*2060+1G>A (n.*2060+1G>A)
n.3112+1G>A
n.2966+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52479788G>CCA364458274EFHC1c.1640+1G>C (n.1640+1G>C)
c.1316+1G>C (n.1316+1G>C)
c.*941+1G>C (n.*941+1G>C)
c.*1509+1G>C (n.*1509+1G>C)
n.3158+1G>C
n.1534+1G>C
c.1306+1G>C
c.1352+1G>C (n.1352+1G>C)
c.1340+1G>C (n.1340+1G>C)
c.1583+1G>C (n.1583+1G>C)
n.1201+1G>C
c.1610+1G>C (n.1610+1G>C)
n.1442+1G>C
c.1641G>C (p.Arg547Ser)
n.3565+1G>C
c.*1341+1G>C (n.*1341+1G>C)
n.1704+1G>C
n.1844+1G>C
c.*2060+1G>C (n.*2060+1G>C)
n.3112+1G>C
n.2966+1G>C
 gnomAD v4
6g.52479788G=CA1628833421EFHC1c.1640+1G= (n.1640+1G=)
c.1316+1G= (n.1316+1G=)
c.*941+1G= (n.*941+1G=)
c.*1509+1G= (n.*1509+1G=)
n.3158+1G=
n.1534+1G=
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n.1844+1G=
c.*2060+1G= (n.*2060+1G=)
n.3112+1G=
n.2966+1G=
6g.52479788G>TCA364458275EFHC1c.1640+1G>T (n.1640+1G>T)
c.1316+1G>T (n.1316+1G>T)
c.*941+1G>T (n.*941+1G>T)
c.*1509+1G>T (n.*1509+1G>T)
n.3158+1G>T
n.1534+1G>T
c.1306+1G>T
c.1352+1G>T (n.1352+1G>T)
c.1340+1G>T (n.1340+1G>T)
c.1583+1G>T (n.1583+1G>T)
n.1201+1G>T
c.1610+1G>T (n.1610+1G>T)
n.1442+1G>T
c.1641G>T (p.Arg547Ser)
n.3565+1G>T
c.*1341+1G>T (n.*1341+1G>T)
n.1704+1G>T
n.1844+1G>T
c.*2060+1G>T (n.*2060+1G>T)
n.3112+1G>T
n.2966+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52479789T>ACA364458278EFHC1c.1640+2T>A (n.1640+2T>A)
c.1316+2T>A (n.1316+2T>A)
c.*941+2T>A (n.*941+2T>A)
c.*1509+2T>A (n.*1509+2T>A)
n.3158+2T>A
n.1534+2T>A
c.1306+2T>A
c.1352+2T>A (n.1352+2T>A)
c.1340+2T>A (n.1340+2T>A)
c.1583+2T>A (n.1583+2T>A)
n.1201+2T>A
c.1610+2T>A (n.1610+2T>A)
n.1442+2T>A
c.1642T>A (p.Cys548Ser)
n.3565+2T>A
c.*1341+2T>A (n.*1341+2T>A)
n.1704+2T>A
n.1844+2T>A
c.*2060+2T>A (n.*2060+2T>A)
n.3112+2T>A
n.2966+2T>A
6g.52479789T>CCA364458277EFHC1c.1640+2T>C (n.1640+2T>C)
c.1316+2T>C (n.1316+2T>C)
c.*941+2T>C (n.*941+2T>C)
c.*1509+2T>C (n.*1509+2T>C)
n.3158+2T>C
n.1534+2T>C
c.1306+2T>C
c.1352+2T>C (n.1352+2T>C)
c.1340+2T>C (n.1340+2T>C)
c.1583+2T>C (n.1583+2T>C)
n.1201+2T>C
c.1610+2T>C (n.1610+2T>C)
n.1442+2T>C
c.1642T>C (p.Cys548Arg)
n.3565+2T>C
c.*1341+2T>C (n.*1341+2T>C)
n.1704+2T>C
n.1844+2T>C
c.*2060+2T>C (n.*2060+2T>C)
n.3112+2T>C
n.2966+2T>C
 gnomAD v4
6g.52479789T>GCA364458276EFHC1c.1640+2T>G (n.1640+2T>G)
c.1316+2T>G (n.1316+2T>G)
c.*941+2T>G (n.*941+2T>G)
c.*1509+2T>G (n.*1509+2T>G)
n.3158+2T>G
n.1534+2T>G
c.1306+2T>G
c.1352+2T>G (n.1352+2T>G)
c.1340+2T>G (n.1340+2T>G)
c.1583+2T>G (n.1583+2T>G)
n.1201+2T>G
c.1610+2T>G (n.1610+2T>G)
n.1442+2T>G
c.1642T>G (p.Cys548Gly)
n.3565+2T>G
c.*1341+2T>G (n.*1341+2T>G)
n.1704+2T>G
n.1844+2T>G
c.*2060+2T>G (n.*2060+2T>G)
n.3112+2T>G
n.2966+2T>G
6g.52479790G=CA1628833424EFHC1c.1640+3G= (n.1640+3G=)
c.1316+3G= (n.1316+3G=)
c.*941+3G= (n.*941+3G=)
c.*1509+3G= (n.*1509+3G=)
n.3158+3G=
n.1534+3G=
c.1306+3G=
c.1352+3G= (n.1352+3G=)
c.1340+3G= (n.1340+3G=)
c.1583+3G= (n.1583+3G=)
n.1201+3G=
c.1610+3G= (n.1610+3G=)
n.1442+3G=
c.1643G= (p.Cys548=)
n.3565+3G=
c.*1341+3G= (n.*1341+3G=)
n.1704+3G=
n.1844+3G=
c.*2060+3G= (n.*2060+3G=)
n.3112+3G=
n.2966+3G=
6g.52479790G>TCA1628833427EFHC1c.1640+3G>T (n.1640+3G>T)
c.1316+3G>T (n.1316+3G>T)
c.*941+3G>T (n.*941+3G>T)
c.*1509+3G>T (n.*1509+3G>T)
n.3158+3G>T
n.1534+3G>T
c.1306+3G>T
c.1352+3G>T (n.1352+3G>T)
c.1340+3G>T (n.1340+3G>T)
c.1583+3G>T (n.1583+3G>T)
n.1201+3G>T
c.1610+3G>T (n.1610+3G>T)
n.1442+3G>T
c.1643G>T (p.Cys548Phe)
n.3565+3G>T
c.*1341+3G>T (n.*1341+3G>T)
n.1704+3G>T
n.1844+3G>T
c.*2060+3G>T (n.*2060+3G>T)
n.3112+3G>T
n.2966+3G>T
 ClinVar dbSNP
6g.52479791T>ACA567308343EFHC1c.1640+4T>A (n.1640+4T>A)
c.1316+4T>A (n.1316+4T>A)
c.*941+4T>A (n.*941+4T>A)
c.*1509+4T>A (n.*1509+4T>A)
n.3158+4T>A
n.1534+4T>A
c.1306+4T>A
c.1352+4T>A (n.1352+4T>A)
c.1340+4T>A (n.1340+4T>A)
c.1583+4T>A (n.1583+4T>A)
n.1201+4T>A
c.1610+4T>A (n.1610+4T>A)
n.1442+4T>A
c.1644T>A (p.Cys548Ter)
n.3565+4T>A
c.*1341+4T>A (n.*1341+4T>A)
n.1704+4T>A
n.1844+4T>A
c.*2060+4T>A (n.*2060+4T>A)
n.3112+4T>A
n.2966+4T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52479791T=CA1628833429EFHC1c.1640+4T= (n.1640+4T=)
c.1316+4T= (n.1316+4T=)
c.*941+4T= (n.*941+4T=)
c.*1509+4T= (n.*1509+4T=)
n.3158+4T=
n.1534+4T=
c.1306+4T=
c.1352+4T= (n.1352+4T=)
c.1340+4T= (n.1340+4T=)
c.1583+4T= (n.1583+4T=)
n.1201+4T=
c.1610+4T= (n.1610+4T=)
n.1442+4T=
c.1644T= (p.Cys548=)
n.3565+4T=
c.*1341+4T= (n.*1341+4T=)
n.1704+4T=
n.1844+4T=
c.*2060+4T= (n.*2060+4T=)
n.3112+4T=
n.2966+4T=
6g.52479792G>TCA2679104420EFHC1c.1640+5G>T (n.1640+5G>T)
c.1316+5G>T (n.1316+5G>T)
c.*941+5G>T (n.*941+5G>T)
c.*1509+5G>T (n.*1509+5G>T)
n.3158+5G>T
n.1534+5G>T
c.1306+5G>T
c.1352+5G>T (n.1352+5G>T)
c.1340+5G>T (n.1340+5G>T)
c.1583+5G>T (n.1583+5G>T)
n.1201+5G>T
c.1610+5G>T (n.1610+5G>T)
n.1442+5G>T
c.1645G>T (p.Val549Leu)
n.3565+5G>T
c.*1341+5G>T (n.*1341+5G>T)
n.1704+5G>T
n.1844+5G>T
c.*2060+5G>T (n.*2060+5G>T)
n.3112+5G>T
n.2966+5G>T
 gnomAD v4
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c.*941+5_*941+9delinsGTGTT (n.*941+5_*941+9delinsGTGTT)
c.*1509+5_*1509+9delinsGTGTT (n.*1509+5_*1509+9delinsGTGTT)
n.3158+5_3158+9delinsGTGTT
n.1534+5_1534+9delinsGTGTT
c.1306+5_1306+9delinsGTGTT
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c.1583+5_1583+9delinsGTGTT (n.1583+5_1583+9delinsGTGTT)
n.1201+5_1201+9delinsGTGTT
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n.1442+5_1442+9delinsGTGTT
c.1645_1649delinsGTGTT (p.Val549=)
n.3565+5_3565+9delinsGTGTT
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n.1704+5_1704+9delinsGTGTT
n.1844+5_1844+9delinsGTGTT
c.*2060+5_*2060+9delinsGTGTT (n.*2060+5_*2060+9delinsGTGTT)
n.3112+5_3112+9delinsGTGTT
n.2966+5_2966+9delinsGTGTT
6g.52479793delCA2679104421EFHC1c.1640+6del (n.1640+6del)
c.1316+6del (n.1316+6del)
c.*941+6del (n.*941+6del)
c.*1509+6del (n.*1509+6del)
n.3158+6del
n.1534+6del
c.1306+6del
c.1352+6del (n.1352+6del)
c.1340+6del (n.1340+6del)
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n.1201+6del
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n.1442+6del
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n.3565+6del
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n.1704+6del
n.1844+6del
c.*2060+6del (n.*2060+6del)
n.3112+6del
n.2966+6del
 gnomAD v4
6g.52479795_52479798delCA825761728EFHC1c.1640+8_1640+11del (n.1640+8_1640+11del)
c.1316+8_1316+11del (n.1316+8_1316+11del)
c.*941+8_*941+11del (n.*941+8_*941+11del)
c.*1509+8_*1509+11del (n.*1509+8_*1509+11del)
n.3158+8_3158+11del
n.1534+8_1534+11del
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n.1201+8_1201+11del
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c.1648_1651del (p.Phe550IlefsTer21)
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n.1704+8_1704+11del
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n.3112+8_3112+11del
n.2966+8_2966+11del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52479793_52479794insTGGCA2771057840EFHC1c.1640+6_1640+7insTGG (n.1640+6_1640+7insTGG)
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c.*941+6_*941+7insTGG (n.*941+6_*941+7insTGG)
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n.3158+6_3158+7insTGG
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n.1201+6_1201+7insTGG
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n.3112+6_3112+7insTGG
n.2966+6_2966+7insTGG
6g.52479796T>GCA2679104422EFHC1c.1640+9T>G (n.1640+9T>G)
c.1316+9T>G (n.1316+9T>G)
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n.3158+9T>G
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n.1704+9T>G
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n.3112+9T>G
n.2966+9T>G
 gnomAD v4
6g.52479796_52479797insGGGTGCA2771057841EFHC1c.1640+9_1640+10insGGGTG (n.1640+9_1640+10insGGGTG)
c.1316+9_1316+10insGGGTG (n.1316+9_1316+10insGGGTG)
c.*941+9_*941+10insGGGTG (n.*941+9_*941+10insGGGTG)
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n.3158+9_3158+10insGGGTG
n.1534+9_1534+10insGGGTG
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c.1352+9_1352+10insGGGTG (n.1352+9_1352+10insGGGTG)
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c.1583+9_1583+10insGGGTG (n.1583+9_1583+10insGGGTG)
n.1201+9_1201+10insGGGTG
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n.3565+9_3565+10insGGGTG
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n.1704+9_1704+10insGGGTG
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c.*2060+9_*2060+10insGGGTG (n.*2060+9_*2060+10insGGGTG)
n.3112+9_3112+10insGGGTG
n.2966+9_2966+10insGGGTG
6g.52479797T>GCA2771057843EFHC1c.1640+10T>G (n.1640+10T>G)
c.1316+10T>G (n.1316+10T>G)
c.*941+10T>G (n.*941+10T>G)
c.*1509+10T>G (n.*1509+10T>G)
n.3158+10T>G
n.1534+10T>G
c.1306+10T>G
c.1352+10T>G (n.1352+10T>G)
c.1340+10T>G (n.1340+10T>G)
c.1583+10T>G (n.1583+10T>G)
n.1201+10T>G
c.1610+10T>G (n.1610+10T>G)
n.1442+10T>G
c.1650T>G (p.Phe550Leu)
n.3565+10T>G
c.*1341+10T>G (n.*1341+10T>G)
n.1704+10T>G
n.1844+10T>G
c.*2060+10T>G (n.*2060+10T>G)
n.3112+10T>G
n.2966+10T>G
6g.52479797_52479805delCA2771057842EFHC1c.1640+10_1640+18del (n.1640+10_1640+18del)
c.1316+10_1316+18del (n.1316+10_1316+18del)
c.*941+10_*941+18del (n.*941+10_*941+18del)
c.*1509+10_*1509+18del (n.*1509+10_*1509+18del)
n.3158+10_3158+18del
n.1534+10_1534+18del
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n.1201+10_1201+18del
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n.1442+10_1442+18del
c.1650_1658del (p.Phe550_Ter553delinsLeu)
n.3565+10_3565+18del
c.*1341+10_*1341+18del (n.*1341+10_*1341+18del)
n.1704+10_1704+18del
n.1844+10_1844+18del
c.*2060+10_*2060+18del (n.*2060+10_*2060+18del)
n.3112+10_3112+18del
n.2966+10_2966+18del
6g.52479798G>ACA138992989EFHC1c.1640+11G>A (n.1640+11G>A)
c.1316+11G>A (n.1316+11G>A)
c.*941+11G>A (n.*941+11G>A)
c.*1509+11G>A (n.*1509+11G>A)
n.3158+11G>A
n.1534+11G>A
c.1306+11G>A
c.1352+11G>A (n.1352+11G>A)
c.1340+11G>A (n.1340+11G>A)
c.1583+11G>A (n.1583+11G>A)
n.1201+11G>A
c.1610+11G>A (n.1610+11G>A)
n.1442+11G>A
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
n.3565+11G>A
c.*1341+11G>A (n.*1341+11G>A)
n.1704+11G>A
n.1844+11G>A
c.*2060+11G>A (n.*2060+11G>A)
n.3112+11G>A
n.2966+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52479798G>CCA2578647269EFHC1c.1640+11G>C (n.1640+11G>C)
c.1316+11G>C (n.1316+11G>C)
c.*941+11G>C (n.*941+11G>C)
c.*1509+11G>C (n.*1509+11G>C)
n.3158+11G>C
n.1534+11G>C
c.1306+11G>C
c.1352+11G>C (n.1352+11G>C)
c.1340+11G>C (n.1340+11G>C)
c.1583+11G>C (n.1583+11G>C)
n.1201+11G>C
c.1610+11G>C (n.1610+11G>C)
n.1442+11G>C
c.1651G>C (p.Asp551His)
n.3565+11G>C
c.*1341+11G>C (n.*1341+11G>C)
n.1704+11G>C
n.1844+11G>C
c.*2060+11G>C (n.*2060+11G>C)
n.3112+11G>C
n.2966+11G>C
6g.52479798G=CA1628833433EFHC1c.1640+11G= (n.1640+11G=)
c.1316+11G= (n.1316+11G=)
c.*941+11G= (n.*941+11G=)
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n.3158+11G=
n.1534+11G=
c.1306+11G=
c.1352+11G= (n.1352+11G=)
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n.1201+11G=
c.1610+11G= (n.1610+11G=)
n.1442+11G=
c.1651G= (p.Asp551=)
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c.*1341+11G= (n.*1341+11G=)
n.1704+11G=
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n.3112+11G=
n.2966+11G=
6g.52479799A=CA1628833435EFHC1c.1640+12A= (n.1640+12A=)
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c.*941+12A= (n.*941+12A=)
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n.3158+12A=
n.1534+12A=
c.1306+12A=
c.1352+12A= (n.1352+12A=)
c.1340+12A= (n.1340+12A=)
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n.1201+12A=
c.1610+12A= (n.1610+12A=)
n.1442+12A=
c.1652A= (p.Asp551=)
n.3565+12A=
c.*1341+12A= (n.*1341+12A=)
n.1704+12A=
n.1844+12A=
c.*2060+12A= (n.*2060+12A=)
n.3112+12A=
n.2966+12A=
6g.52479799A>GCA3856142EFHC1c.1640+12A>G (n.1640+12A>G)
c.1316+12A>G (n.1316+12A>G)
c.*941+12A>G (n.*941+12A>G)
c.*1509+12A>G (n.*1509+12A>G)
n.3158+12A>G
n.1534+12A>G
c.1306+12A>G
c.1352+12A>G (n.1352+12A>G)
c.1340+12A>G (n.1340+12A>G)
c.1583+12A>G (n.1583+12A>G)
n.1201+12A>G
c.1610+12A>G (n.1610+12A>G)
n.1442+12A>G
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
n.3565+12A>G
c.*1341+12A>G (n.*1341+12A>G)
n.1704+12A>G
n.1844+12A>G
c.*2060+12A>G (n.*2060+12A>G)
n.3112+12A>G
n.2966+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52479799A>TCA2679104423EFHC1c.1640+12A>T (n.1640+12A>T)
c.1316+12A>T (n.1316+12A>T)
c.*941+12A>T (n.*941+12A>T)
c.*1509+12A>T (n.*1509+12A>T)
n.3158+12A>T
n.1534+12A>T
c.1306+12A>T
c.1352+12A>T (n.1352+12A>T)
c.1340+12A>T (n.1340+12A>T)
c.1583+12A>T (n.1583+12A>T)
n.1201+12A>T
c.1610+12A>T (n.1610+12A>T)
n.1442+12A>T
c.1652A>T (p.Asp551Val)
n.3565+12A>T
c.*1341+12A>T (n.*1341+12A>T)
n.1704+12A>T
n.1844+12A>T
c.*2060+12A>T (n.*2060+12A>T)
n.3112+12A>T
n.2966+12A>T
 gnomAD v4
6g.52479800T>CCA3856143EFHC1c.1640+13T>C (n.1640+13T>C)
c.1316+13T>C (n.1316+13T>C)
c.*941+13T>C (n.*941+13T>C)
c.*1509+13T>C (n.*1509+13T>C)
n.3158+13T>C
n.1534+13T>C
c.1306+13T>C
c.1352+13T>C (n.1352+13T>C)
c.1340+13T>C (n.1340+13T>C)
c.1583+13T>C (n.1583+13T>C)
n.1201+13T>C
c.1610+13T>C (n.1610+13T>C)
n.1442+13T>C
c.1653T>C (p.Asp551=)
n.3565+13T>C
c.*1341+13T>C (n.*1341+13T>C)
n.1704+13T>C
n.1844+13T>C
c.*2060+13T>C (n.*2060+13T>C)
n.3112+13T>C
n.2966+13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52479800T=CA1628833441EFHC1c.1640+13T= (n.1640+13T=)
c.1316+13T= (n.1316+13T=)
c.*941+13T= (n.*941+13T=)
c.*1509+13T= (n.*1509+13T=)
n.3158+13T=
n.1534+13T=
c.1306+13T=
c.1352+13T= (n.1352+13T=)
c.1340+13T= (n.1340+13T=)
c.1583+13T= (n.1583+13T=)
n.1201+13T=
c.1610+13T= (n.1610+13T=)
n.1442+13T=
c.1653T= (p.Asp551=)
n.3565+13T=
c.*1341+13T= (n.*1341+13T=)
n.1704+13T=
n.1844+13T=
c.*2060+13T= (n.*2060+13T=)
n.3112+13T=
n.2966+13T=
6g.52479801T>ACA2679104424EFHC1c.1640+14T>A (n.1640+14T>A)
c.1316+14T>A (n.1316+14T>A)
c.*941+14T>A (n.*941+14T>A)
c.*1509+14T>A (n.*1509+14T>A)
n.3158+14T>A
n.1534+14T>A
c.1306+14T>A
c.1352+14T>A (n.1352+14T>A)
c.1340+14T>A (n.1340+14T>A)
c.1583+14T>A (n.1583+14T>A)
n.1201+14T>A
c.1610+14T>A (n.1610+14T>A)
n.1442+14T>A
c.1654T>A (p.Cys552Ser)
n.3565+14T>A
c.*1341+14T>A (n.*1341+14T>A)
n.1704+14T>A
n.1844+14T>A
c.*2060+14T>A (n.*2060+14T>A)
n.3112+14T>A
n.2966+14T>A
 gnomAD v4
6g.52479801_52479805delCA2771057847EFHC1c.1640+14_1640+18del (n.1640+14_1640+18del)
c.1316+14_1316+18del (n.1316+14_1316+18del)
c.*941+14_*941+18del (n.*941+14_*941+18del)
c.*1509+14_*1509+18del (n.*1509+14_*1509+18del)
n.3158+14_3158+18del
n.1534+14_1534+18del
c.1306+14_1306+18del
c.1352+14_1352+18del (n.1352+14_1352+18del)
c.1340+14_1340+18del (n.1340+14_1340+18del)
c.1583+14_1583+18del (n.1583+14_1583+18del)
n.1201+14_1201+18del
c.1610+14_1610+18del (n.1610+14_1610+18del)
n.1442+14_1442+18del
c.1654_1658del (p.Cys552GlyfsTer11)
n.3565+14_3565+18del
c.*1341+14_*1341+18del (n.*1341+14_*1341+18del)
n.1704+14_1704+18del
n.1844+14_1844+18del
c.*2060+14_*2060+18del (n.*2060+14_*2060+18del)
n.3112+14_3112+18del
n.2966+14_2966+18del
6g.52479802G>ACA567308344EFHC1c.1640+15G>A (n.1640+15G>A)
c.1316+15G>A (n.1316+15G>A)
c.*941+15G>A (n.*941+15G>A)
c.*1509+15G>A (n.*1509+15G>A)
n.3158+15G>A
n.1534+15G>A
c.1306+15G>A
c.1352+15G>A (n.1352+15G>A)
c.1340+15G>A (n.1340+15G>A)
c.1583+15G>A (n.1583+15G>A)
n.1201+15G>A
c.1610+15G>A (n.1610+15G>A)
n.1442+15G>A
c.1655G>A (p.Cys552Tyr)
n.3565+15G>A
c.*1341+15G>A (n.*1341+15G>A)
n.1704+15G>A
n.1844+15G>A
c.*2060+15G>A (n.*2060+15G>A)
n.3112+15G>A
n.2966+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52479802G=CA1628833444EFHC1c.1640+15G= (n.1640+15G=)
c.1316+15G= (n.1316+15G=)
c.*941+15G= (n.*941+15G=)
c.*1509+15G= (n.*1509+15G=)
n.3158+15G=
n.1534+15G=
c.1306+15G=
c.1352+15G= (n.1352+15G=)
c.1340+15G= (n.1340+15G=)
c.1583+15G= (n.1583+15G=)
n.1201+15G=
c.1610+15G= (n.1610+15G=)
n.1442+15G=
c.1655G= (p.Cys552=)
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n.1704+15G=
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c.*2060+15G= (n.*2060+15G=)
n.3112+15G=
n.2966+15G=
6g.52479802G>TCA2679104425EFHC1c.1640+15G>T (n.1640+15G>T)
c.1316+15G>T (n.1316+15G>T)
c.*941+15G>T (n.*941+15G>T)
c.*1509+15G>T (n.*1509+15G>T)
n.3158+15G>T
n.1534+15G>T
c.1306+15G>T
c.1352+15G>T (n.1352+15G>T)
c.1340+15G>T (n.1340+15G>T)
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n.1201+15G>T
c.1610+15G>T (n.1610+15G>T)
n.1442+15G>T
c.1655G>T (p.Cys552Phe)
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n.3112+15G>T
n.2966+15G>T
 gnomAD v4
6g.52479803C=CA1628833457EFHC1c.1640+16C= (n.1640+16C=)
c.1316+16C= (n.1316+16C=)
c.*941+16C= (n.*941+16C=)
c.*1509+16C= (n.*1509+16C=)
n.3158+16C=
n.1534+16C=
c.1306+16C=
c.1352+16C= (n.1352+16C=)
c.1340+16C= (n.1340+16C=)
c.1583+16C= (n.1583+16C=)
n.1201+16C=
c.1610+16C= (n.1610+16C=)
n.1442+16C=
c.1656C= (p.Cys552=)
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c.*1341+16C= (n.*1341+16C=)
n.1704+16C=
n.1844+16C=
c.*2060+16C= (n.*2060+16C=)
n.3112+16C=
n.2966+16C=
6g.52479803C>TCA3856144EFHC1c.1640+16C>T (n.1640+16C>T)
c.1316+16C>T (n.1316+16C>T)
c.*941+16C>T (n.*941+16C>T)
c.*1509+16C>T (n.*1509+16C>T)
n.3158+16C>T
n.1534+16C>T
c.1306+16C>T
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n.1201+16C>T
c.1610+16C>T (n.1610+16C>T)
n.1442+16C>T
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n.1704+16C>T
n.1844+16C>T
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n.3112+16C>T
n.2966+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52479804T>ACA567308345EFHC1c.1640+17T>A (n.1640+17T>A)
c.1316+17T>A (n.1316+17T>A)
c.*941+17T>A (n.*941+17T>A)
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n.3158+17T>A
n.1534+17T>A
c.1306+17T>A
c.1352+17T>A (n.1352+17T>A)
c.1340+17T>A (n.1340+17T>A)
c.1583+17T>A (n.1583+17T>A)
n.1201+17T>A
c.1610+17T>A (n.1610+17T>A)
n.1442+17T>A
c.1657T>A (p.Ter553Lys)
n.3565+17T>A
c.*1341+17T>A (n.*1341+17T>A)
n.1704+17T>A
n.1844+17T>A
c.*2060+17T>A (n.*2060+17T>A)
n.3112+17T>A
n.2966+17T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52479804T>CCA2679104426EFHC1c.1640+17T>C (n.1640+17T>C)
c.1316+17T>C (n.1316+17T>C)
c.*941+17T>C (n.*941+17T>C)
c.*1509+17T>C (n.*1509+17T>C)
n.3158+17T>C
n.1534+17T>C
c.1306+17T>C
c.1352+17T>C (n.1352+17T>C)
c.1340+17T>C (n.1340+17T>C)
c.1583+17T>C (n.1583+17T>C)
n.1201+17T>C
c.1610+17T>C (n.1610+17T>C)
n.1442+17T>C
c.1657T>C (p.Ter553Gln)
n.3565+17T>C
c.*1341+17T>C (n.*1341+17T>C)
n.1704+17T>C
n.1844+17T>C
c.*2060+17T>C (n.*2060+17T>C)
n.3112+17T>C
n.2966+17T>C
 gnomAD v4
6g.52479804T>GCA2679104427EFHC1c.1640+17T>G (n.1640+17T>G)
c.1316+17T>G (n.1316+17T>G)
c.*941+17T>G (n.*941+17T>G)
c.*1509+17T>G (n.*1509+17T>G)
n.3158+17T>G
n.1534+17T>G
c.1306+17T>G
c.1352+17T>G (n.1352+17T>G)
c.1340+17T>G (n.1340+17T>G)
c.1583+17T>G (n.1583+17T>G)
n.1201+17T>G
c.1610+17T>G (n.1610+17T>G)
n.1442+17T>G
c.1657T>G (p.Ter553Glu)
n.3565+17T>G
c.*1341+17T>G (n.*1341+17T>G)
n.1704+17T>G
n.1844+17T>G
c.*2060+17T>G (n.*2060+17T>G)
n.3112+17T>G
n.2966+17T>G
 gnomAD v4
6g.52479804T=CA1628833460EFHC1c.1640+17T= (n.1640+17T=)
c.1316+17T= (n.1316+17T=)
c.*941+17T= (n.*941+17T=)
c.*1509+17T= (n.*1509+17T=)
n.3158+17T=
n.1534+17T=
c.1306+17T=
c.1352+17T= (n.1352+17T=)
c.1340+17T= (n.1340+17T=)
c.1583+17T= (n.1583+17T=)
n.1201+17T=
c.1610+17T= (n.1610+17T=)
n.1442+17T=
c.1657T= (p.Ter553=)
n.3565+17T=
c.*1341+17T= (n.*1341+17T=)
n.1704+17T=
n.1844+17T=
c.*2060+17T= (n.*2060+17T=)
n.3112+17T=
n.2966+17T=
6g.52479805A>GCA2679104428EFHC1c.1640+18A>G (n.1640+18A>G)
c.1316+18A>G (n.1316+18A>G)
c.*941+18A>G (n.*941+18A>G)
c.*1509+18A>G (n.*1509+18A>G)
n.3158+18A>G
n.1534+18A>G
c.1306+18A>G
c.1352+18A>G (n.1352+18A>G)
c.1340+18A>G (n.1340+18A>G)
c.1583+18A>G (n.1583+18A>G)
n.1201+18A>G
c.1610+18A>G (n.1610+18A>G)
n.1442+18A>G
c.1658A>G (p.Ter553Trp)
n.3565+18A>G
c.*1341+18A>G (n.*1341+18A>G)
n.1704+18A>G
n.1844+18A>G
c.*2060+18A>G (n.*2060+18A>G)
n.3112+18A>G
n.2966+18A>G
 gnomAD v4
6g.52479806G>CCA567308346EFHC1c.1640+19G>C (n.1640+19G>C)
c.1316+19G>C (n.1316+19G>C)
c.*941+19G>C (n.*941+19G>C)
c.*1509+19G>C (n.*1509+19G>C)
n.3158+19G>C
n.1534+19G>C
c.1306+19G>C
c.1352+19G>C (n.1352+19G>C)
c.1340+19G>C (n.1340+19G>C)
c.1583+19G>C (n.1583+19G>C)
n.1201+19G>C
c.1610+19G>C (n.1610+19G>C)
n.1442+19G>C
c.1659G>C (p.Ter553Tyr)
n.3565+19G>C
c.*1341+19G>C (n.*1341+19G>C)
n.1704+19G>C
n.1844+19G>C
c.*2060+19G>C (n.*2060+19G>C)
n.3112+19G>C
n.2966+19G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52479806G=CA1628833461EFHC1c.1640+19G= (n.1640+19G=)
c.1316+19G= (n.1316+19G=)
c.*941+19G= (n.*941+19G=)
c.*1509+19G= (n.*1509+19G=)
n.3158+19G=
n.1534+19G=
c.1306+19G=
c.1352+19G= (n.1352+19G=)
c.1340+19G= (n.1340+19G=)
c.1583+19G= (n.1583+19G=)
n.1201+19G=
c.1610+19G= (n.1610+19G=)
n.1442+19G=
c.1659G= (p.Ter553=)
n.3565+19G=
c.*1341+19G= (n.*1341+19G=)
n.1704+19G=
n.1844+19G=
c.*2060+19G= (n.*2060+19G=)
n.3112+19G=
n.2966+19G=
6g.52479806G>TCA2561882816EFHC1c.1640+19G>T (n.1640+19G>T)
c.1316+19G>T (n.1316+19G>T)
c.*941+19G>T (n.*941+19G>T)
c.*1509+19G>T (n.*1509+19G>T)
n.3158+19G>T
n.1534+19G>T
c.1306+19G>T
c.1352+19G>T (n.1352+19G>T)
c.1340+19G>T (n.1340+19G>T)
c.1583+19G>T (n.1583+19G>T)
n.1201+19G>T
c.1610+19G>T (n.1610+19G>T)
n.1442+19G>T
c.1659G>T (p.Ter553Tyr)
n.3565+19G>T
c.*1341+19G>T (n.*1341+19G>T)
n.1704+19G>T
n.1844+19G>T
c.*2060+19G>T (n.*2060+19G>T)
n.3112+19G>T
n.2966+19G>T
6g.52479807G>TCA2771057848EFHC1c.1640+20G>T (n.1640+20G>T)
c.1316+20G>T (n.1316+20G>T)
c.*941+20G>T (n.*941+20G>T)
c.*1509+20G>T (n.*1509+20G>T)
n.3158+20G>T
n.1534+20G>T
c.1306+20G>T
c.1352+20G>T (n.1352+20G>T)
c.1340+20G>T (n.1340+20G>T)
c.1583+20G>T (n.1583+20G>T)
n.1201+20G>T
c.1610+20G>T (n.1610+20G>T)
n.1442+20G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.3565+20G>T
c.*1341+20G>T (n.*1341+20G>T)
n.1704+20G>T
n.1844+20G>T
c.*2060+20G>T (n.*2060+20G>T)
n.3112+20G>T
n.2966+20G>T
6g.52479808G>ACA1089029510EFHC1c.1640+21G>A (n.1640+21G>A)
c.1316+21G>A (n.1316+21G>A)
c.*941+21G>A (n.*941+21G>A)
c.*1509+21G>A (n.*1509+21G>A)
n.3158+21G>A
n.1534+21G>A
c.1306+21G>A
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6g.52479830A>CCA3856148EFHC1c.1640+43A>C (n.1640+43A>C)
c.1316+43A>C (n.1316+43A>C)
c.*941+43A>C (n.*941+43A>C)
c.*1509+43A>C (n.*1509+43A>C)
n.3158+43A>C
n.1534+43A>C
c.1306+43A>C
c.1352+43A>C (n.1352+43A>C)
c.1340+43A>C (n.1340+43A>C)
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c.*2060+43A>C (n.*2060+43A>C)
n.3112+43A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3112+45G>T
n.2966+45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52479835G>CCA2679104435EFHC1c.1640+48G>C (n.1640+48G>C)
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n.3112+48G>C
n.2966+48G>C
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.52479850A=CA1628833500EFHC1c.1640+63A= (n.1640+63A=)
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c.1306+63A=
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c.*44A= (n.*44A=)
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c.*2060+63A= (n.*2060+63A=)
n.3112+63A=
n.2966+63A=
6g.52479850A>GCA1089029530EFHC1c.1640+63A>G (n.1640+63A>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched