UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.52479661T>G | CA364457845 | EFHC1 | c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.3032T>G n.1408T>G c.1180T>G c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.1214T>G (n.1214T>G) c.1457T>G (p.Ile486Ser) n.1075T>G c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.1316T>G n.3439T>G c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.1578T>G c.459T>G (n.459T>G) n.1718T>G c.*1934T>G (n.*1934T>G) n.2986T>G n.2840T>G | |
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| 6 | g.52479666G>A | CA364457874 | EFHC1 | c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.3037G>A n.1413G>A c.1185G>A c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1219G>A (n.1219G>A) c.1462G>A (p.Asp488Asn) n.1080G>A c.1489G>A (p.Asp497Asn) n.1321G>A n.3444G>A c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.1583G>A c.464G>A (n.464G>A) n.1723G>A c.*1939G>A (n.*1939G>A) n.2991G>A n.2845G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479666G>C | CA364457871 | EFHC1 | c.1519G>C (p.Asp507His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.3037G>C n.1413G>C c.1185G>C c.1231G>C (p.Asp411His) c.1219G>C (n.1219G>C) c.1462G>C (p.Asp488His) n.1080G>C c.1489G>C (p.Asp497His) n.1321G>C n.3444G>C c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.1583G>C c.464G>C (n.464G>C) n.1723G>C c.*1939G>C (n.*1939G>C) n.2991G>C n.2845G>C | |
| 6 | g.52479666G>T | CA364457869 | EFHC1 | c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.3037G>T n.1413G>T c.1185G>T c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1219G>T (n.1219G>T) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.1080G>T c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.1321G>T n.3444G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.1583G>T c.464G>T (n.464G>T) n.1723G>T c.*1939G>T (n.*1939G>T) n.2991G>T n.2845G>T | |
| 6 | g.52479667A>C | CA364457877 | EFHC1 | c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.3038A>C n.1414A>C c.1186A>C c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1220A>C (n.1220A>C) c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.1081A>C c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.1322A>C n.3445A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.1584A>C c.465A>C (n.465A>C) n.1724A>C c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.2992A>C n.2846A>C | |
| 6 | g.52479667A>G | CA364457880 | EFHC1 | c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.3038A>G n.1414A>G c.1186A>G c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1220A>G (n.1220A>G) c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.1081A>G c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.1322A>G n.3445A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.1584A>G c.465A>G (n.465A>G) n.1724A>G c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.2992A>G n.2846A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479667A>T | CA364457883 | EFHC1 | c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.3038A>T n.1414A>T c.1186A>T c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1220A>T (n.1220A>T) c.1463A>T (p.Asp488Val) n.1081A>T c.1490A>T (p.Asp497Val) n.1322A>T n.3445A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1584A>T c.465A>T (n.465A>T) n.1724A>T c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.2992A>T n.2846A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479668T>A | CA364457886 | EFHC1 | c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.3039T>A n.1415T>A c.1187T>A c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1221T>A (n.1221T>A) c.1464T>A (p.Asp488Glu) n.1082T>A c.1491T>A (p.Asp497Glu) n.1323T>A n.3446T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.1585T>A c.466T>A (n.466T>A) n.1725T>A c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.2993T>A n.2847T>A | |
| 6 | g.52479668T>C | CA450427442 | EFHC1 | c.1521T>C (p.Asp507=) c.1197T>C (p.Asp399=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.3039T>C n.1415T>C c.1187T>C c.1233T>C (p.Asp411=) c.1221T>C (n.1221T>C) c.1464T>C (p.Asp488=) n.1082T>C c.1491T>C (p.Asp497=) n.1323T>C n.3446T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.1585T>C c.466T>C (n.466T>C) n.1725T>C c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.2993T>C n.2847T>C | |
| 6 | g.52479668T>G | CA364457888 | EFHC1 | c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.3039T>G n.1415T>G c.1187T>G c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1221T>G (n.1221T>G) c.1464T>G (p.Asp488Glu) n.1082T>G c.1491T>G (p.Asp497Glu) n.1323T>G n.3446T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.1585T>G c.466T>G (n.466T>G) n.1725T>G c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.2993T>G n.2847T>G | |
| 6 | g.52479669A>C | CA364457892 | EFHC1 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.3040A>C n.1416A>C c.1188A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1222A>C (n.1222A>C) c.1465A>C (p.Thr489Pro) n.1083A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.1324A>C n.3447A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.1586A>C c.467A>C (n.467A>C) n.1726A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.2994A>C n.2848A>C | |
| 6 | g.52479669A>G | CA364457894 | EFHC1 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.3040A>G n.1416A>G c.1188A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1222A>G (n.1222A>G) c.1465A>G (p.Thr489Ala) n.1083A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.1324A>G n.3447A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.1586A>G c.467A>G (n.467A>G) n.1726A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.2994A>G n.2848A>G | |
| 6 | g.52479669A>T | CA364457897 | EFHC1 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.3040A>T n.1416A>T c.1188A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1222A>T (n.1222A>T) c.1465A>T (p.Thr489Ser) n.1083A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1324A>T n.3447A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.1586A>T c.467A>T (n.467A>T) n.1726A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.2994A>T n.2848A>T | |
| 6 | g.52479670_52479671dup | CA2679104417 | EFHC1 | c.1523_1524dup (p.Asp509GlnfsTer6) c.1199_1200dup (p.Asp401GlnfsTer6) c.*824_*825dup (n.*824_*825dup) c.*1392_*1393dup (n.*1392_*1393dup) n.3041_3042dup n.1417_1418dup c.1189_1190dup c.1235_1236dup (p.Asp413GlnfsTer6) c.1223_1224dup (n.1223_1224dup) c.1466_1467dup (p.Asp490GlnfsTer6) n.1084_1085dup c.1493_1494dup (p.Asp499GlnfsTer6) n.1325_1326dup n.3448_3449dup c.*1224_*1225dup (n.*1224_*1225dup) n.1587_1588dup c.468_469dup (n.468_469dup) n.1727_1728dup c.*1943_*1944dup (n.*1943_*1944dup) n.2995_2996dup n.2849_2850dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479670C>A | CA364457901 | EFHC1 | c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.3041C>A n.1417C>A c.1189C>A c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1223C>A (n.1223C>A) c.1466C>A (p.Thr489Lys) n.1084C>A c.1493C>A (p.Thr498Lys) n.1325C>A n.3448C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.1587C>A c.468C>A (n.468C>A) n.1727C>A c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.2995C>A n.2849C>A | |
| 6 | g.52479670C= | CA1628833142 | EFHC1 | c.1523C= (p.Thr508=) c.1199C= (p.Thr400=) c.*824C= (n.*824C=) c.*1392C= (n.*1392C=) n.3041C= n.1417C= c.1189C= c.1235C= (p.Thr412=) c.1223C= (n.1223C=) c.1466C= (p.Thr489=) n.1084C= c.1493C= (p.Thr498=) n.1325C= n.3448C= c.*1224C= (n.*1224C=) n.1587C= c.468C= (n.468C=) n.1727C= c.*1943C= (n.*1943C=) n.2995C= n.2849C= | |
| 6 | g.52479670C>G | CA3856110 | EFHC1 | c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.3041C>G n.1417C>G c.1189C>G c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.1223C>G (n.1223C>G) c.1466C>G (p.Thr489Arg) n.1084C>G c.1493C>G (p.Thr498Arg) n.1325C>G n.3448C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.1587C>G c.468C>G (n.468C>G) n.1727C>G c.*1943C>G (n.*1943C>G) n.2995C>G n.2849C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479670C>T | CA3856111 | EFHC1 | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.3041C>T n.1417C>T c.1189C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1223C>T (n.1223C>T) c.1466C>T (p.Thr489Ile) n.1084C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1325C>T n.3448C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.1587C>T c.468C>T (n.468C>T) n.1727C>T c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.2995C>T n.2849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479671A= | CA1628833147 | EFHC1 | c.1524A= (p.Thr508=) c.1200A= (p.Thr400=) c.*825A= (n.*825A=) c.*1393A= (n.*1393A=) n.3042A= n.1418A= c.1190A= c.1236A= (p.Thr412=) c.1224A= (n.1224A=) c.1467A= (p.Thr489=) n.1085A= c.1494A= (p.Thr498=) n.1326A= n.3449A= c.*1225A= (n.*1225A=) n.1588A= c.469A= (n.469A=) n.1728A= c.*1944A= (n.*1944A=) n.2996A= n.2850A= | |
| 6 | g.52479671A>C | CA450427443 | EFHC1 | c.1524A>C (p.Thr508=) c.1200A>C (p.Thr400=) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.3042A>C n.1418A>C c.1190A>C c.1236A>C (p.Thr412=) c.1224A>C (n.1224A>C) c.1467A>C (p.Thr489=) n.1085A>C c.1494A>C (p.Thr498=) n.1326A>C n.3449A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.1588A>C c.469A>C (n.469A>C) n.1728A>C c.*1944A>C (n.*1944A>C) n.2996A>C n.2850A>C | |
| 6 | g.52479671A>G | CA3856112 | EFHC1 | c.1524A>G (p.Thr508=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.3042A>G n.1418A>G c.1190A>G c.1236A>G (p.Thr412=) c.1224A>G (n.1224A>G) c.1467A>G (p.Thr489=) n.1085A>G c.1494A>G (p.Thr498=) n.1326A>G n.3449A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.1588A>G c.469A>G (n.469A>G) n.1728A>G c.*1944A>G (n.*1944A>G) n.2996A>G n.2850A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479671A>T | CA450427444 | EFHC1 | c.1524A>T (p.Thr508=) c.1200A>T (p.Thr400=) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.3042A>T n.1418A>T c.1190A>T c.1236A>T (p.Thr412=) c.1224A>T (n.1224A>T) c.1467A>T (p.Thr489=) n.1085A>T c.1494A>T (p.Thr498=) n.1326A>T n.3449A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.1588A>T c.469A>T (n.469A>T) n.1728A>T c.*1944A>T (n.*1944A>T) n.2996A>T n.2850A>T | |
| 6 | g.52479672G>A | CA364457913 | EFHC1 | c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.3043G>A n.1419G>A c.1191G>A c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1225G>A (n.1225G>A) c.1468G>A (p.Asp490Asn) n.1086G>A c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.1327G>A n.3450G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1589G>A c.470G>A (n.470G>A) n.1729G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) n.2997G>A n.2851G>A | |
| 6 | g.52479672G>C | CA364457908 | EFHC1 | c.1525G>C (p.Asp509His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.3043G>C n.1419G>C c.1191G>C c.1237G>C (p.Asp413His) c.1225G>C (n.1225G>C) c.1468G>C (p.Asp490His) n.1086G>C c.1495G>C (p.Asp499His) n.1327G>C n.3450G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1589G>C c.470G>C (n.470G>C) n.1729G>C c.*1945G>C (n.*1945G>C) n.2997G>C n.2851G>C | |
| 6 | g.52479672G>T | CA364457910 | EFHC1 | c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.3043G>T n.1419G>T c.1191G>T c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1225G>T (n.1225G>T) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) n.1086G>T c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.1327G>T n.3450G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1589G>T c.470G>T (n.470G>T) n.1729G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) n.2997G>T n.2851G>T | |
| 6 | g.52479673A>C | CA364457916 | EFHC1 | c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.3044A>C n.1420A>C c.1192A>C c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1226A>C (n.1226A>C) c.1469A>C (p.Asp490Ala) n.1087A>C c.1496A>C (p.Asp499Ala) n.1328A>C n.3451A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.1590A>C c.471A>C (n.471A>C) n.1730A>C c.*1946A>C (n.*1946A>C) n.2998A>C n.2852A>C | |
| 6 | g.52479673A>G | CA364457919 | EFHC1 | c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.3044A>G n.1420A>G c.1192A>G c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1226A>G (n.1226A>G) c.1469A>G (p.Asp490Gly) n.1087A>G c.1496A>G (p.Asp499Gly) n.1328A>G n.3451A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.1590A>G c.471A>G (n.471A>G) n.1730A>G c.*1946A>G (n.*1946A>G) n.2998A>G n.2852A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479673A>T | CA364457922 | EFHC1 | c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.3044A>T n.1420A>T c.1192A>T c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1226A>T (n.1226A>T) c.1469A>T (p.Asp490Val) n.1087A>T c.1496A>T (p.Asp499Val) n.1328A>T n.3451A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.1590A>T c.471A>T (n.471A>T) n.1730A>T c.*1946A>T (n.*1946A>T) n.2998A>T n.2852A>T | |
| 6 | g.52479674C>A | CA3856114 | EFHC1 | c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.3045C>A n.1421C>A c.1193C>A c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.1227C>A (n.1227C>A) c.1470C>A (p.Asp490Glu) n.1088C>A c.1497C>A (p.Asp499Glu) n.1329C>A n.3452C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.1591C>A c.472C>A (n.472C>A) n.1731C>A c.*1947C>A (n.*1947C>A) n.2999C>A n.2853C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479674C= | CA1628833150 | EFHC1 | c.1527C= (p.Asp509=) c.1203C= (p.Asp401=) c.*828C= (n.*828C=) c.*1396C= (n.*1396C=) n.3045C= n.1421C= c.1193C= c.1239C= (p.Asp413=) c.1227C= (n.1227C=) c.1470C= (p.Asp490=) n.1088C= c.1497C= (p.Asp499=) n.1329C= n.3452C= c.*1228C= (n.*1228C=) n.1591C= c.472C= (n.472C=) n.1731C= c.*1947C= (n.*1947C=) n.2999C= n.2853C= | |
| 6 | g.52479674C>G | CA364457927 | EFHC1 | c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.3045C>G n.1421C>G c.1193C>G c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.1227C>G (n.1227C>G) c.1470C>G (p.Asp490Glu) n.1088C>G c.1497C>G (p.Asp499Glu) n.1329C>G n.3452C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.1591C>G c.472C>G (n.472C>G) n.1731C>G c.*1947C>G (n.*1947C>G) n.2999C>G n.2853C>G | |
| 6 | g.52479674C>T | CA3856113 | EFHC1 | c.1527C>T (p.Asp509=) c.1203C>T (p.Asp401=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.3045C>T n.1421C>T c.1193C>T c.1239C>T (p.Asp413=) c.1227C>T (n.1227C>T) c.1470C>T (p.Asp490=) n.1088C>T c.1497C>T (p.Asp499=) n.1329C>T n.3452C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.1591C>T c.472C>T (n.472C>T) n.1731C>T c.*1947C>T (n.*1947C>T) n.2999C>T n.2853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479675G>A | CA3856115 | EFHC1 | c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.3046G>A n.1422G>A c.1194G>A c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1228G>A (n.1228G>A) c.1471G>A (p.Glu491Lys) n.1089G>A c.1498G>A (p.Glu500Lys) n.1330G>A n.3453G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1592G>A c.473G>A (n.473G>A) n.1732G>A c.*1948G>A (n.*1948G>A) n.3000G>A n.2854G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479675G>C | CA364457934 | EFHC1 | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.3046G>C n.1422G>C c.1194G>C c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1228G>C (n.1228G>C) c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.1089G>C c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.1330G>C n.3453G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1592G>C c.473G>C (n.473G>C) n.1732G>C c.*1948G>C (n.*1948G>C) n.3000G>C n.2854G>C | |
| 6 | g.52479675G= | CA1628833154 | EFHC1 | c.1528G= (p.Glu510=) c.1204G= (p.Glu402=) c.*829G= (n.*829G=) c.*1397G= (n.*1397G=) n.3046G= n.1422G= c.1194G= c.1240G= (p.Glu414=) c.1228G= (n.1228G=) c.1471G= (p.Glu491=) n.1089G= c.1498G= (p.Glu500=) n.1330G= n.3453G= c.*1229G= (n.*1229G=) n.1592G= c.473G= (n.473G=) n.1732G= c.*1948G= (n.*1948G=) n.3000G= n.2854G= | |
| 6 | g.52479675G>T | CA364457937 | EFHC1 | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.3046G>T n.1422G>T c.1194G>T c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1228G>T (n.1228G>T) c.1471G>T (p.Glu491Ter) n.1089G>T c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.1330G>T n.3453G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1592G>T c.473G>T (n.473G>T) n.1732G>T c.*1948G>T (n.*1948G>T) n.3000G>T n.2854G>T | |
| 6 | g.52479676A>C | CA364457940 | EFHC1 | c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.*830A>C (n.*830A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.3047A>C n.1423A>C c.1195A>C c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1229A>C (n.1229A>C) c.1472A>C (p.Glu491Ala) n.1090A>C c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.1331A>C n.3454A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.1593A>C c.474A>C (n.474A>C) n.1733A>C c.*1949A>C (n.*1949A>C) n.3001A>C n.2855A>C | |
| 6 | g.52479676A>G | CA364457943 | EFHC1 | c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.3047A>G n.1423A>G c.1195A>G c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1229A>G (n.1229A>G) c.1472A>G (p.Glu491Gly) n.1090A>G c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.1331A>G n.3454A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.1593A>G c.474A>G (n.474A>G) n.1733A>G c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.3001A>G n.2855A>G | |
| 6 | g.52479676A>T | CA364457946 | EFHC1 | c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.3047A>T n.1423A>T c.1195A>T c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1229A>T (n.1229A>T) c.1472A>T (p.Glu491Val) n.1090A>T c.1499A>T (p.Glu500Val) n.1331A>T n.3454A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.1593A>T c.474A>T (n.474A>T) n.1733A>T c.*1949A>T (n.*1949A>T) n.3001A>T n.2855A>T | |
| 6 | g.52479677G>A | CA450427445 | EFHC1 | c.1530G>A (p.Glu510=) c.1206G>A (p.Glu402=) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.3048G>A n.1424G>A c.1196G>A c.1242G>A (p.Glu414=) c.1230G>A (n.1230G>A) c.1473G>A (p.Glu491=) n.1091G>A c.1500G>A (p.Glu500=) n.1332G>A n.3455G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.1594G>A c.475G>A (n.475G>A) n.1734G>A c.*1950G>A (n.*1950G>A) n.3002G>A n.2856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479677G>C | CA364457951 | EFHC1 | c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.3048G>C n.1424G>C c.1196G>C c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.1230G>C (n.1230G>C) c.1473G>C (p.Glu491Asp) n.1091G>C c.1500G>C (p.Glu500Asp) n.1332G>C n.3455G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.1594G>C c.475G>C (n.475G>C) n.1734G>C c.*1950G>C (n.*1950G>C) n.3002G>C n.2856G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479677G= | CA1628833157 | EFHC1 | c.1530G= (p.Glu510=) c.1206G= (p.Glu402=) c.*831G= (n.*831G=) c.*1399G= (n.*1399G=) n.3048G= n.1424G= c.1196G= c.1242G= (p.Glu414=) c.1230G= (n.1230G=) c.1473G= (p.Glu491=) n.1091G= c.1500G= (p.Glu500=) n.1332G= n.3455G= c.*1231G= (n.*1231G=) n.1594G= c.475G= (n.475G=) n.1734G= c.*1950G= (n.*1950G=) n.3002G= n.2856G= | |
| 6 | g.52479677G>T | CA364457949 | EFHC1 | c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.3048G>T n.1424G>T c.1196G>T c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1230G>T (n.1230G>T) c.1473G>T (p.Glu491Asp) n.1091G>T c.1500G>T (p.Glu500Asp) n.1332G>T n.3455G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.1594G>T c.475G>T (n.475G>T) n.1734G>T c.*1950G>T (n.*1950G>T) n.3002G>T n.2856G>T | |
| 6 | g.52479678T>A | CA364457955 | EFHC1 | c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.3049T>A n.1425T>A c.1197T>A c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1231T>A (n.1231T>A) c.1474T>A (p.Tyr492Asn) n.1092T>A c.1501T>A (p.Tyr501Asn) n.1333T>A n.3456T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.1595T>A c.476T>A (n.476T>A) n.1735T>A c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.3003T>A n.2857T>A | |
| 6 | g.52479678T>C | CA364457960 | EFHC1 | c.1531T>C (p.Tyr511His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.3049T>C n.1425T>C c.1197T>C c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1231T>C (n.1231T>C) c.1474T>C (p.Tyr492His) n.1092T>C c.1501T>C (p.Tyr501His) n.1333T>C n.3456T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.1595T>C c.476T>C (n.476T>C) n.1735T>C c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.3003T>C n.2857T>C | |
| 6 | g.52479678T>G | CA364457957 | EFHC1 | c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.3049T>G n.1425T>G c.1197T>G c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1231T>G (n.1231T>G) c.1474T>G (p.Tyr492Asp) n.1092T>G c.1501T>G (p.Tyr501Asp) n.1333T>G n.3456T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.1595T>G c.476T>G (n.476T>G) n.1735T>G c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.3003T>G n.2857T>G | |
| 6 | g.52479679A= | CA1628833161 | EFHC1 | c.1532A= (p.Tyr511=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.*833A= (n.*833A=) c.*1401A= (n.*1401A=) n.3050A= n.1426A= c.1198A= c.1244A= (p.Tyr415=) c.1232A= (n.1232A=) c.1475A= (p.Tyr492=) n.1093A= c.1502A= (p.Tyr501=) n.1334A= n.3457A= c.*1233A= (n.*1233A=) n.1596A= c.477A= (n.477A=) n.1736A= c.*1952A= (n.*1952A=) n.3004A= n.2858A= | |
| 6 | g.52479679A>C | CA364457964 | EFHC1 | c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.3050A>C n.1426A>C c.1198A>C c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.1232A>C (n.1232A>C) c.1475A>C (p.Tyr492Ser) n.1093A>C c.1502A>C (p.Tyr501Ser) n.1334A>C n.3457A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.1596A>C c.477A>C (n.477A>C) n.1736A>C c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.3004A>C n.2858A>C | |
| 6 | g.52479679A>G | CA3856116 | EFHC1 | c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.3050A>G n.1426A>G c.1198A>G c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1232A>G (n.1232A>G) c.1475A>G (p.Tyr492Cys) n.1093A>G c.1502A>G (p.Tyr501Cys) n.1334A>G n.3457A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.1596A>G c.477A>G (n.477A>G) n.1736A>G c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.3004A>G n.2858A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479679A>T | CA364457967 | EFHC1 | c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.3050A>T n.1426A>T c.1198A>T c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1232A>T (n.1232A>T) c.1475A>T (p.Tyr492Phe) n.1093A>T c.1502A>T (p.Tyr501Phe) n.1334A>T n.3457A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.1596A>T c.477A>T (n.477A>T) n.1736A>T c.*1952A>T (n.*1952A>T) n.3004A>T n.2858A>T | |
| 6 | g.52479680T>A | CA364457970 | EFHC1 | c.1533T>A (p.Tyr511Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.3051T>A n.1427T>A c.1199T>A c.1245T>A (p.Tyr415Ter) c.1233T>A (n.1233T>A) c.1476T>A (p.Tyr492Ter) n.1094T>A c.1503T>A (p.Tyr501Ter) n.1335T>A n.3458T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.1597T>A c.478T>A (n.478T>A) n.1737T>A c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.3005T>A n.2859T>A | |
| 6 | g.52479680T>C | CA450427446 | EFHC1 | c.1533T>C (p.Tyr511=) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.3051T>C n.1427T>C c.1199T>C c.1245T>C (p.Tyr415=) c.1233T>C (n.1233T>C) c.1476T>C (p.Tyr492=) n.1094T>C c.1503T>C (p.Tyr501=) n.1335T>C n.3458T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.1597T>C c.478T>C (n.478T>C) n.1737T>C c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.3005T>C n.2859T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479680T>G | CA364457972 | EFHC1 | c.1533T>G (p.Tyr511Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.3051T>G n.1427T>G c.1199T>G c.1245T>G (p.Tyr415Ter) c.1233T>G (n.1233T>G) c.1476T>G (p.Tyr492Ter) n.1094T>G c.1503T>G (p.Tyr501Ter) n.1335T>G n.3458T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.1597T>G c.478T>G (n.478T>G) n.1737T>G c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.3005T>G n.2859T>G | |
| 6 | g.52479681G>A | CA364457975 | EFHC1 | c.1534G>A (p.Val512Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.3052G>A n.1428G>A c.1200G>A c.1246G>A (p.Val416Ile) c.1234G>A (n.1234G>A) c.1477G>A (p.Val493Ile) n.1095G>A c.1504G>A (p.Val502Ile) n.1336G>A n.3459G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1598G>A c.479G>A (n.479G>A) n.1738G>A c.*1954G>A (n.*1954G>A) n.3006G>A n.2860G>A | |
| 6 | g.52479681G>C | CA364457978 | EFHC1 | c.1534G>C (p.Val512Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.3052G>C n.1428G>C c.1200G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1234G>C (n.1234G>C) c.1477G>C (p.Val493Leu) n.1095G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) n.1336G>C n.3459G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.1598G>C c.479G>C (n.479G>C) n.1738G>C c.*1954G>C (n.*1954G>C) n.3006G>C n.2860G>C | |
| 6 | g.52479681G>T | CA364457980 | EFHC1 | c.1534G>T (p.Val512Phe) c.1210G>T (p.Val404Phe) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.3052G>T n.1428G>T c.1200G>T c.1246G>T (p.Val416Phe) c.1234G>T (n.1234G>T) c.1477G>T (p.Val493Phe) n.1095G>T c.1504G>T (p.Val502Phe) n.1336G>T n.3459G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1598G>T c.479G>T (n.479G>T) n.1738G>T c.*1954G>T (n.*1954G>T) n.3006G>T n.2860G>T | |
| 6 | g.52479681_52479682delinsGT | CA1628833164 | EFHC1 | c.1534_1535delinsGT (p.Val512=) c.1210_1211delinsGT (p.Val404=) c.*835_*836delinsGT (n.*835_*836delinsGT) c.*1403_*1404delinsGT (n.*1403_*1404delinsGT) n.3052_3053delinsGT n.1428_1429delinsGT c.1200_1201delinsGT c.1246_1247delinsGT (p.Val416=) c.1234_1235delinsGT (n.1234_1235delinsGT) c.1477_1478delinsGT (p.Val493=) n.1095_1096delinsGT c.1504_1505delinsGT (p.Val502=) n.1336_1337delinsGT n.3459_3460delinsGT c.*1235_*1236delinsGT (n.*1235_*1236delinsGT) n.1598_1599delinsGT c.479_480delinsGT (n.479_480delinsGT) n.1738_1739delinsGT c.*1954_*1955delinsGT (n.*1954_*1955delinsGT) n.3006_3007delinsGT n.2860_2861delinsGT | |
| 6 | g.52479682T>A | CA364457983 | EFHC1 | c.1535T>A (p.Val512Asp) c.1211T>A (p.Val404Asp) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.3053T>A n.1429T>A c.1201T>A c.1247T>A (p.Val416Asp) c.1235T>A (n.1235T>A) c.1478T>A (p.Val493Asp) n.1096T>A c.1505T>A (p.Val502Asp) n.1337T>A n.3460T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.1599T>A c.480T>A (n.480T>A) n.1739T>A c.*1955T>A (n.*1955T>A) n.3007T>A n.2861T>A | |
| 6 | g.52479682T>C | CA364457986 | EFHC1 | c.1535T>C (p.Val512Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.3053T>C n.1429T>C c.1201T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1235T>C (n.1235T>C) c.1478T>C (p.Val493Ala) n.1096T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) n.1337T>C n.3460T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.1599T>C c.480T>C (n.480T>C) n.1739T>C c.*1955T>C (n.*1955T>C) n.3007T>C n.2861T>C | |
| 6 | g.52479682T>G | CA364457989 | EFHC1 | c.1535T>G (p.Val512Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.3053T>G n.1429T>G c.1201T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1235T>G (n.1235T>G) c.1478T>G (p.Val493Gly) n.1096T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) n.1337T>G n.3460T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.1599T>G c.480T>G (n.480T>G) n.1739T>G c.*1955T>G (n.*1955T>G) n.3007T>G n.2861T>G | |
| 6 | g.52479685del | CA1628833167 | EFHC1 | c.1538del (p.Leu513Ter) c.1214del (p.Leu405Ter) c.*839del (n.*839del) c.*1407del (n.*1407del) n.3056del n.1432del c.1204del c.1250del (p.Leu417Ter) c.1238del (n.1238del) c.1481del (p.Leu494Ter) n.1099del c.1508del (p.Leu503Ter) n.1340del n.3463del c.*1239del (n.*1239del) n.1602del c.483del (n.483del) n.1742del c.*1958del (n.*1958del) n.3010del n.2864del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52479683T>A | CA450427447 | EFHC1 | c.1536T>A (p.Val512=) c.1212T>A (p.Val404=) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.3054T>A n.1430T>A c.1202T>A c.1248T>A (p.Val416=) c.1236T>A (n.1236T>A) c.1479T>A (p.Val493=) n.1097T>A c.1506T>A (p.Val502=) n.1338T>A n.3461T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.1600T>A c.481T>A (n.481T>A) n.1740T>A c.*1956T>A (n.*1956T>A) n.3008T>A n.2862T>A | |
| 6 | g.52479683T>C | CA450427448 | EFHC1 | c.1536T>C (p.Val512=) c.1212T>C (p.Val404=) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.3054T>C n.1430T>C c.1202T>C c.1248T>C (p.Val416=) c.1236T>C (n.1236T>C) c.1479T>C (p.Val493=) n.1097T>C c.1506T>C (p.Val502=) n.1338T>C n.3461T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.1600T>C c.481T>C (n.481T>C) n.1740T>C c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.3008T>C n.2862T>C | |
| 6 | g.52479683T>G | CA3856117 | EFHC1 | c.1536T>G (p.Val512=) c.1212T>G (p.Val404=) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.3054T>G n.1430T>G c.1202T>G c.1248T>G (p.Val416=) c.1236T>G (n.1236T>G) c.1479T>G (p.Val493=) n.1097T>G c.1506T>G (p.Val502=) n.1338T>G n.3461T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.1600T>G c.481T>G (n.481T>G) n.1740T>G c.*1956T>G (n.*1956T>G) n.3008T>G n.2862T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479683T= | CA1628833170 | EFHC1 | c.1536T= (p.Val512=) c.1212T= (p.Val404=) c.*837T= (n.*837T=) c.*1405T= (n.*1405T=) n.3054T= n.1430T= c.1202T= c.1248T= (p.Val416=) c.1236T= (n.1236T=) c.1479T= (p.Val493=) n.1097T= c.1506T= (p.Val502=) n.1338T= n.3461T= c.*1237T= (n.*1237T=) n.1600T= c.481T= (n.481T=) n.1740T= c.*1956T= (n.*1956T=) n.3008T= n.2862T= | |
| 6 | g.52479684T>A | CA364457993 | EFHC1 | c.1537T>A (p.Leu513Met) c.1213T>A (p.Leu405Met) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) n.3055T>A n.1431T>A c.1203T>A c.1249T>A (p.Leu417Met) c.1237T>A (n.1237T>A) c.1480T>A (p.Leu494Met) n.1098T>A c.1507T>A (p.Leu503Met) n.1339T>A n.3462T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.1601T>A c.482T>A (n.482T>A) n.1741T>A c.*1957T>A (n.*1957T>A) n.3009T>A n.2863T>A | |
| 6 | g.52479684T>C | CA450427449 | EFHC1 | c.1537T>C (p.Leu513=) c.1213T>C (p.Leu405=) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.3055T>C n.1431T>C c.1203T>C c.1249T>C (p.Leu417=) c.1237T>C (n.1237T>C) c.1480T>C (p.Leu494=) n.1098T>C c.1507T>C (p.Leu503=) n.1339T>C n.3462T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.1601T>C c.482T>C (n.482T>C) n.1741T>C c.*1957T>C (n.*1957T>C) n.3009T>C n.2863T>C | |
| 6 | g.52479684T>G | CA364457995 | EFHC1 | c.1537T>G (p.Leu513Val) c.1213T>G (p.Leu405Val) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) n.3055T>G n.1431T>G c.1203T>G c.1249T>G (p.Leu417Val) c.1237T>G (n.1237T>G) c.1480T>G (p.Leu494Val) n.1098T>G c.1507T>G (p.Leu503Val) n.1339T>G n.3462T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.1601T>G c.482T>G (n.482T>G) n.1741T>G c.*1957T>G (n.*1957T>G) n.3009T>G n.2863T>G | |
| 6 | g.52479685T>A | CA364457999 | EFHC1 | c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.3056T>A n.1432T>A c.1204T>A c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.1238T>A (n.1238T>A) c.1481T>A (p.Leu494Ter) n.1099T>A c.1508T>A (p.Leu503Ter) n.1340T>A n.3463T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.1602T>A c.483T>A (n.483T>A) n.1742T>A c.*1958T>A (n.*1958T>A) n.3010T>A n.2864T>A | |
| 6 | g.52479685T>C | CA364458001 | EFHC1 | c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.3056T>C n.1432T>C c.1204T>C c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.1238T>C (n.1238T>C) c.1481T>C (p.Leu494Ser) n.1099T>C c.1508T>C (p.Leu503Ser) n.1340T>C n.3463T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.1602T>C c.483T>C (n.483T>C) n.1742T>C c.*1958T>C (n.*1958T>C) n.3010T>C n.2864T>C | |
| 6 | g.52479685T>G | CA364458003 | EFHC1 | c.1538T>G (p.Leu513Trp) c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.3056T>G n.1432T>G c.1204T>G c.1250T>G (p.Leu417Trp) c.1238T>G (n.1238T>G) c.1481T>G (p.Leu494Trp) n.1099T>G c.1508T>G (p.Leu503Trp) n.1340T>G n.3463T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.1602T>G c.483T>G (n.483T>G) n.1742T>G c.*1958T>G (n.*1958T>G) n.3010T>G n.2864T>G | dbSNP |
| 6 | g.52479685T= | CA1628833172 | EFHC1 | c.1538T= (p.Leu513=) c.1214T= (p.Leu405=) c.*839T= (n.*839T=) c.*1407T= (n.*1407T=) n.3056T= n.1432T= c.1204T= c.1250T= (p.Leu417=) c.1238T= (n.1238T=) c.1481T= (p.Leu494=) n.1099T= c.1508T= (p.Leu503=) n.1340T= n.3463T= c.*1239T= (n.*1239T=) n.1602T= c.483T= (n.483T=) n.1742T= c.*1958T= (n.*1958T=) n.3010T= n.2864T= | |
| 6 | g.52479686G>A | CA450427450 | EFHC1 | c.1539G>A (p.Leu513=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.3057G>A n.1433G>A c.1205G>A c.1251G>A (p.Leu417=) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1482G>A (p.Leu494=) n.1100G>A c.1509G>A (p.Leu503=) n.1341G>A n.3464G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1603G>A c.484G>A (n.484G>A) n.1743G>A c.*1959G>A (n.*1959G>A) n.3011G>A n.2865G>A | dbSNP |
| 6 | g.52479686G>C | CA364458007 | EFHC1 | c.1539G>C (p.Leu513Phe) c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.3057G>C n.1433G>C c.1205G>C c.1251G>C (p.Leu417Phe) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1482G>C (p.Leu494Phe) n.1100G>C c.1509G>C (p.Leu503Phe) n.1341G>C n.3464G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.1603G>C c.484G>C (n.484G>C) n.1743G>C c.*1959G>C (n.*1959G>C) n.3011G>C n.2865G>C | |
| 6 | g.52479686G= | CA1628833176 | EFHC1 | c.1539G= (p.Leu513=) c.1215G= (p.Leu405=) c.*840G= (n.*840G=) c.*1408G= (n.*1408G=) n.3057G= n.1433G= c.1205G= c.1251G= (p.Leu417=) c.1239G= (n.1239G=) c.1482G= (p.Leu494=) n.1100G= c.1509G= (p.Leu503=) n.1341G= n.3464G= c.*1240G= (n.*1240G=) n.1603G= c.484G= (n.484G=) n.1743G= c.*1959G= (n.*1959G=) n.3011G= n.2865G= | |
| 6 | g.52479686G>T | CA364458010 | EFHC1 | c.1539G>T (p.Leu513Phe) c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.3057G>T n.1433G>T c.1205G>T c.1251G>T (p.Leu417Phe) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1482G>T (p.Leu494Phe) n.1100G>T c.1509G>T (p.Leu503Phe) n.1341G>T n.3464G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.1603G>T c.484G>T (n.484G>T) n.1743G>T c.*1959G>T (n.*1959G>T) n.3011G>T n.2865G>T | |
| 6 | g.52479687A>C | CA364458012 | EFHC1 | c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.3058A>C n.1434A>C c.1206A>C c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1240A>C (n.1240A>C) c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.1101A>C c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.1342A>C n.3465A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.1604A>C c.485A>C (n.485A>C) n.1744A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.3012A>C n.2866A>C | |
| 6 | g.52479687A>G | CA364458015 | EFHC1 | c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.3058A>G n.1434A>G c.1206A>G c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1240A>G (n.1240A>G) c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.1101A>G c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.1342A>G n.3465A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1604A>G c.485A>G (n.485A>G) n.1744A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.3012A>G n.2866A>G | |
| 6 | g.52479687A>T | CA364458018 | EFHC1 | c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.3058A>T n.1434A>T c.1206A>T c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1240A>T (n.1240A>T) c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.1101A>T c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.1342A>T n.3465A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.1604A>T c.485A>T (n.485A>T) n.1744A>T c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.3012A>T n.2866A>T | |
| 6 | g.52479688A>C | CA364458022 | EFHC1 | c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.3059A>C n.1435A>C c.1207A>C c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1241A>C (n.1241A>C) c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.1102A>C c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.1343A>C n.3466A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.1605A>C c.486A>C (n.486A>C) n.1745A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) n.3013A>C n.2867A>C | |
| 6 | g.52479688A>G | CA364458025 | EFHC1 | c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.3059A>G n.1435A>G c.1207A>G c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1241A>G (n.1241A>G) c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.1102A>G c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.1343A>G n.3466A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.1605A>G c.486A>G (n.486A>G) n.1745A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) n.3013A>G n.2867A>G | |
| 6 | g.52479688A>T | CA364458027 | EFHC1 | c.1541A>T (p.Lys514Ile) c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.3059A>T n.1435A>T c.1207A>T c.1253A>T (p.Lys418Ile) c.1241A>T (n.1241A>T) c.1484A>T (p.Lys495Ile) n.1102A>T c.1511A>T (p.Lys504Ile) n.1343A>T n.3466A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.1605A>T c.486A>T (n.486A>T) n.1745A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) n.3013A>T n.2867A>T | |
| 6 | g.52479689A= | CA1628833179 | EFHC1 | c.1542A= (p.Lys514=) c.1218A= (p.Lys406=) c.*843A= (n.*843A=) c.*1411A= (n.*1411A=) n.3060A= n.1436A= c.1208A= c.1254A= (p.Lys418=) c.1242A= (n.1242A=) c.1485A= (p.Lys495=) n.1103A= c.1512A= (p.Lys504=) n.1344A= n.3467A= c.*1243A= (n.*1243A=) n.1606A= c.487A= (n.487A=) n.1746A= c.*1962A= (n.*1962A=) n.3014A= n.2868A= | |
| 6 | g.52479689A>C | CA364458031 | EFHC1 | c.1542A>C (p.Lys514Asn) c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.3060A>C n.1436A>C c.1208A>C c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.1242A>C (n.1242A>C) c.1485A>C (p.Lys495Asn) n.1103A>C c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.1344A>C n.3467A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.1606A>C c.487A>C (n.487A>C) n.1746A>C c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.3014A>C n.2868A>C | |
| 6 | g.52479689A>G | CA450427451 | EFHC1 | c.1542A>G (p.Lys514=) c.1218A>G (p.Lys406=) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.3060A>G n.1436A>G c.1208A>G c.1254A>G (p.Lys418=) c.1242A>G (n.1242A>G) c.1485A>G (p.Lys495=) n.1103A>G c.1512A>G (p.Lys504=) n.1344A>G n.3467A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1606A>G c.487A>G (n.487A>G) n.1746A>G c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.3014A>G n.2868A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479689A>T | CA364458034 | EFHC1 | c.1542A>T (p.Lys514Asn) c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.3060A>T n.1436A>T c.1208A>T c.1254A>T (p.Lys418Asn) c.1242A>T (n.1242A>T) c.1485A>T (p.Lys495Asn) n.1103A>T c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.1344A>T n.3467A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.1606A>T c.487A>T (n.487A>T) n.1746A>T c.*1962A>T (n.*1962A>T) n.3014A>T n.2868A>T | |
| 6 | g.52479690T>A | CA364458038 | EFHC1 | c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) n.3061T>A n.1437T>A c.1209T>A c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1243T>A (n.1243T>A) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) n.1104T>A c.1513T>A (p.Tyr505Asn) n.1345T>A n.3468T>A c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.1607T>A c.488T>A (n.488T>A) n.1747T>A c.*1963T>A (n.*1963T>A) n.3015T>A n.2869T>A | |
| 6 | g.52479690T>C | CA3856118 | EFHC1 | c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1219T>C (p.Tyr407His) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) n.3061T>C n.1437T>C c.1209T>C c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1243T>C (n.1243T>C) c.1486T>C (p.Tyr496His) n.1104T>C c.1513T>C (p.Tyr505His) n.1345T>C n.3468T>C c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.1607T>C c.488T>C (n.488T>C) n.1747T>C c.*1963T>C (n.*1963T>C) n.3015T>C n.2869T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479690T>G | CA364458040 | EFHC1 | c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.3061T>G n.1437T>G c.1209T>G c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1243T>G (n.1243T>G) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) n.1104T>G c.1513T>G (p.Tyr505Asp) n.1345T>G n.3468T>G c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.1607T>G c.488T>G (n.488T>G) n.1747T>G c.*1963T>G (n.*1963T>G) n.3015T>G n.2869T>G | |
| 6 | g.52479690T= | CA1628833183 | EFHC1 | c.1543T= (p.Tyr515=) c.1219T= (p.Tyr407=) c.*844T= (n.*844T=) c.*1412T= (n.*1412T=) n.3061T= n.1437T= c.1209T= c.1255T= (p.Tyr419=) c.1243T= (n.1243T=) c.1486T= (p.Tyr496=) n.1104T= c.1513T= (p.Tyr505=) n.1345T= n.3468T= c.*1244T= (n.*1244T=) n.1607T= c.488T= (n.488T=) n.1747T= c.*1963T= (n.*1963T=) n.3015T= n.2869T= | |
| 6 | g.52479691A>C | CA364458045 | EFHC1 | c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.3062A>C n.1438A>C c.1210A>C c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1244A>C (n.1244A>C) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) n.1105A>C c.1514A>C (p.Tyr505Ser) n.1346A>C n.3469A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.1608A>C c.489A>C (n.489A>C) n.1748A>C c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.3016A>C n.2870A>C | |
| 6 | g.52479691A>G | CA364458047 | EFHC1 | c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.3062A>G n.1438A>G c.1210A>G c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1244A>G (n.1244A>G) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) n.1105A>G c.1514A>G (p.Tyr505Cys) n.1346A>G n.3469A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.1608A>G c.489A>G (n.489A>G) n.1748A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.3016A>G n.2870A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479691A>T | CA364458050 | EFHC1 | c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.3062A>T n.1438A>T c.1210A>T c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1244A>T (n.1244A>T) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) n.1105A>T c.1514A>T (p.Tyr505Phe) n.1346A>T n.3469A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.1608A>T c.489A>T (n.489A>T) n.1748A>T c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.3016A>T n.2870A>T | |
| 6 | g.52479692C>A | CA364458053 | EFHC1 | c.1545C>A (p.Tyr515Ter) c.1221C>A (p.Tyr407Ter) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.3063C>A n.1439C>A c.1211C>A c.1257C>A (p.Tyr419Ter) c.1245C>A (n.1245C>A) c.1488C>A (p.Tyr496Ter) n.1106C>A c.1515C>A (p.Tyr505Ter) n.1347C>A n.3470C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.1609C>A c.490C>A (n.490C>A) n.1749C>A c.*1965C>A (n.*1965C>A) n.3017C>A n.2871C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479692C= | CA1628833186 | EFHC1 | c.1545C= (p.Tyr515=) c.1221C= (p.Tyr407=) c.*846C= (n.*846C=) c.*1414C= (n.*1414C=) n.3063C= n.1439C= c.1211C= c.1257C= (p.Tyr419=) c.1245C= (n.1245C=) c.1488C= (p.Tyr496=) n.1106C= c.1515C= (p.Tyr505=) n.1347C= n.3470C= c.*1246C= (n.*1246C=) n.1609C= c.490C= (n.490C=) n.1749C= c.*1965C= (n.*1965C=) n.3017C= n.2871C= | |
| 6 | g.52479692C>G | CA364458056 | EFHC1 | c.1545C>G (p.Tyr515Ter) c.1221C>G (p.Tyr407Ter) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.3063C>G n.1439C>G c.1211C>G c.1257C>G (p.Tyr419Ter) c.1245C>G (n.1245C>G) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) n.1106C>G c.1515C>G (p.Tyr505Ter) n.1347C>G n.3470C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.1609C>G c.490C>G (n.490C>G) n.1749C>G c.*1965C>G (n.*1965C>G) n.3017C>G n.2871C>G | |
| 6 | g.52479692C>T | CA450427452 | EFHC1 | c.1545C>T (p.Tyr515=) c.1221C>T (p.Tyr407=) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.3063C>T n.1439C>T c.1211C>T c.1257C>T (p.Tyr419=) c.1245C>T (n.1245C>T) c.1488C>T (p.Tyr496=) n.1106C>T c.1515C>T (p.Tyr505=) n.1347C>T n.3470C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.1609C>T c.490C>T (n.490C>T) n.1749C>T c.*1965C>T (n.*1965C>T) n.3017C>T n.2871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479693A= | CA1628833191 | EFHC1 | c.1546A= (p.Met516=) c.1222A= (p.Met408=) c.*847A= (n.*847A=) c.*1415A= (n.*1415A=) n.3064A= n.1440A= c.1212A= c.1258A= (p.Met420=) c.1246A= (n.1246A=) c.1489A= (p.Met497=) n.1107A= c.1516A= (p.Met506=) n.1348A= n.3471A= c.*1247A= (n.*1247A=) n.1610A= n.1750A= c.*1966A= (n.*1966A=) n.3018A= n.2872A= | |
| 6 | g.52479693A>C | CA3856119 | EFHC1 | c.1546A>C (p.Met516Leu) c.1222A>C (p.Met408Leu) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.3064A>C n.1440A>C c.1212A>C c.1258A>C (p.Met420Leu) c.1246A>C (n.1246A>C) c.1489A>C (p.Met497Leu) n.1107A>C c.1516A>C (p.Met506Leu) n.1348A>C n.3471A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.1610A>C n.1750A>C c.*1966A>C (n.*1966A>C) n.3018A>C n.2872A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479693A>G | CA364458062 | EFHC1 | c.1546A>G (p.Met516Val) c.1222A>G (p.Met408Val) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.3064A>G n.1440A>G c.1212A>G c.1258A>G (p.Met420Val) c.1246A>G (n.1246A>G) c.1489A>G (p.Met497Val) n.1107A>G c.1516A>G (p.Met506Val) n.1348A>G n.3471A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.1610A>G n.1750A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) n.3018A>G n.2872A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479693A>T | CA364458060 | EFHC1 | c.1546A>T (p.Met516Leu) c.1222A>T (p.Met408Leu) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.3064A>T n.1440A>T c.1212A>T c.1258A>T (p.Met420Leu) c.1246A>T (n.1246A>T) c.1489A>T (p.Met497Leu) n.1107A>T c.1516A>T (p.Met506Leu) n.1348A>T n.3471A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.1610A>T n.1750A>T c.*1966A>T (n.*1966A>T) n.3018A>T n.2872A>T | |
| 6 | g.52479694T>A | CA138992851 | EFHC1 | c.1547T>A (p.Met516Lys) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.3065T>A n.1441T>A c.1213T>A c.1259T>A (p.Met420Lys) c.1247T>A (n.1247T>A) c.1490T>A (p.Met497Lys) n.1108T>A c.1517T>A (p.Met506Lys) n.1349T>A n.3472T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.1611T>A n.1751T>A c.*1967T>A (n.*1967T>A) n.3019T>A n.2873T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479694T>C | CA314460 | EFHC1 | c.1547T>C (p.Met516Thr) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.3065T>C n.1441T>C c.1213T>C c.1259T>C (p.Met420Thr) c.1247T>C (n.1247T>C) c.1490T>C (p.Met497Thr) n.1108T>C c.1517T>C (p.Met506Thr) n.1349T>C n.3472T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.1611T>C n.1751T>C c.*1967T>C (n.*1967T>C) n.3019T>C n.2873T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.52479694T>G | CA364458070 | EFHC1 | c.1547T>G (p.Met516Arg) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.3065T>G n.1441T>G c.1213T>G c.1259T>G (p.Met420Arg) c.1247T>G (n.1247T>G) c.1490T>G (p.Met497Arg) n.1108T>G c.1517T>G (p.Met506Arg) n.1349T>G n.3472T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.1611T>G n.1751T>G c.*1967T>G (n.*1967T>G) n.3019T>G n.2873T>G | |
| 6 | g.52479694T= | CA1628833199 | EFHC1 | c.1547T= (p.Met516=) c.1223T= (p.Met408=) c.*848T= (n.*848T=) c.*1416T= (n.*1416T=) n.3065T= n.1441T= c.1213T= c.1259T= (p.Met420=) c.1247T= (n.1247T=) c.1490T= (p.Met497=) n.1108T= c.1517T= (p.Met506=) n.1349T= n.3472T= c.*1248T= (n.*1248T=) n.1611T= n.1751T= c.*1967T= (n.*1967T=) n.3019T= n.2873T= | |
| 6 | g.52479695G>A | CA138992853 | EFHC1 | c.1548G>A (p.Met516Ile) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.3066G>A n.1442G>A c.1214G>A c.1260G>A (p.Met420Ile) c.1248G>A (n.1248G>A) c.1491G>A (p.Met497Ile) n.1109G>A c.1518G>A (p.Met506Ile) n.1350G>A n.3473G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.1612G>A n.1752G>A c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.3020G>A n.2874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479695G>C | CA364458074 | EFHC1 | c.1548G>C (p.Met516Ile) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.3066G>C n.1442G>C c.1214G>C c.1260G>C (p.Met420Ile) c.1248G>C (n.1248G>C) c.1491G>C (p.Met497Ile) n.1109G>C c.1518G>C (p.Met506Ile) n.1350G>C n.3473G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.1612G>C n.1752G>C c.*1968G>C (n.*1968G>C) n.3020G>C n.2874G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479695G= | CA1628833206 | EFHC1 | c.1548G= (p.Met516=) c.1224G= (p.Met408=) c.*849G= (n.*849G=) c.*1417G= (n.*1417G=) n.3066G= n.1442G= c.1214G= c.1260G= (p.Met420=) c.1248G= (n.1248G=) c.1491G= (p.Met497=) n.1109G= c.1518G= (p.Met506=) n.1350G= n.3473G= c.*1249G= (n.*1249G=) n.1612G= n.1752G= c.*1968G= (n.*1968G=) n.3020G= n.2874G= | |
| 6 | g.52479695G>T | CA364458075 | EFHC1 | c.1548G>T (p.Met516Ile) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.3066G>T n.1442G>T c.1214G>T c.1260G>T (p.Met420Ile) c.1248G>T (n.1248G>T) c.1491G>T (p.Met497Ile) n.1109G>T c.1518G>T (p.Met506Ile) n.1350G>T n.3473G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.1612G>T n.1752G>T c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.3020G>T n.2874G>T | |
| 6 | g.52479695_52479706delinsGGAGAGCAACGC | CA1628833209 | EFHC1 | c.1548_1559delinsGGAGAGCAACGC (p.Met516=) c.1224_1235delinsGGAGAGCAACGC (p.Met408=) c.*849_*860delinsGGAGAGCAACGC (n.*849_*860delinsGGAGAGCAACGC) c.*1417_*1428delinsGGAGAGCAACGC (n.*1417_*1428delinsGGAGAGCAACGC) n.3066_3077delinsGGAGAGCAACGC n.1442_1453delinsGGAGAGCAACGC c.1214_1225delinsGGAGAGCAACGC c.1260_1271delinsGGAGAGCAACGC (p.Met420=) c.1248_1259delinsGGAGAGCAACGC (n.1248_1259delinsGGAGAGCAACGC) c.1491_1502delinsGGAGAGCAACGC (p.Met497=) n.1109_1120delinsGGAGAGCAACGC c.1518_1529delinsGGAGAGCAACGC (p.Met506=) n.1350_1361delinsGGAGAGCAACGC n.3473_3484delinsGGAGAGCAACGC c.*1249_*1260delinsGGAGAGCAACGC (n.*1249_*1260delinsGGAGAGCAACGC) n.1612_1623delinsGGAGAGCAACGC n.1752_1763delinsGGAGAGCAACGC c.*1968_*1979delinsGGAGAGCAACGC (n.*1968_*1979delinsGGAGAGCAACGC) n.3020_3031delinsGGAGAGCAACGC n.2874_2885delinsGGAGAGCAACGC | |
| 6 | g.52479695_52479696insTTTT | CA1089029443 | EFHC1 | c.1548_1549insTTTT (p.Glu517PhefsTer2) c.1224_1225insTTTT (p.Glu409PhefsTer2) c.*849_*850insTTTT (n.*849_*850insTTTT) c.*1417_*1418insTTTT (n.*1417_*1418insTTTT) n.3066_3067insTTTT n.1442_1443insTTTT c.1214_1215insTTTT c.1260_1261insTTTT (p.Glu421PhefsTer2) c.1248_1249insTTTT (n.1248_1249insTTTT) c.1491_1492insTTTT (p.Glu498PhefsTer2) n.1109_1110insTTTT c.1518_1519insTTTT (p.Glu507PhefsTer2) n.1350_1351insTTTT n.3473_3474insTTTT c.*1249_*1250insTTTT (n.*1249_*1250insTTTT) n.1612_1613insTTTT n.1752_1753insTTTT c.*1968_*1969insTTTT (n.*1968_*1969insTTTT) n.3020_3021insTTTT n.2874_2875insTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479696G>A | CA364458077 | EFHC1 | c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.3067G>A n.1443G>A c.1215G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1249G>A (n.1249G>A) c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.1110G>A c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1351G>A n.3474G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.1613G>A n.1753G>A c.*1969G>A (n.*1969G>A) n.3021G>A n.2875G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479696G>C | CA364458081 | EFHC1 | c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.3067G>C n.1443G>C c.1215G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1249G>C (n.1249G>C) c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.1110G>C c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1351G>C n.3474G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.1613G>C n.1753G>C c.*1969G>C (n.*1969G>C) n.3021G>C n.2875G>C | |
| 6 | g.52479696G= | CA1628833217 | EFHC1 | c.1549G= (p.Glu517=) c.1225G= (p.Glu409=) c.*850G= (n.*850G=) c.*1418G= (n.*1418G=) n.3067G= n.1443G= c.1215G= c.1261G= (p.Glu421=) c.1249G= (n.1249G=) c.1492G= (p.Glu498=) n.1110G= c.1519G= (p.Glu507=) n.1351G= n.3474G= c.*1250G= (n.*1250G=) n.1613G= n.1753G= c.*1969G= (n.*1969G=) n.3021G= n.2875G= | |
| 6 | g.52479696G>T | CA364458079 | EFHC1 | c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.3067G>T n.1443G>T c.1215G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1249G>T (n.1249G>T) c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.1110G>T c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1351G>T n.3474G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.1613G>T n.1753G>T c.*1969G>T (n.*1969G>T) n.3021G>T n.2875G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52479696_52479706delinsTTTTGAAATACA | CA658796778 | EFHC1 | c.1549_1559delinsTTTTGAAATACA (p.Glu517PhefsTer2) c.1225_1235delinsTTTTGAAATACA (p.Glu409PhefsTer2) c.*850_*860delinsTTTTGAAATACA (n.*850_*860delinsTTTTGAAATACA) c.*1418_*1428delinsTTTTGAAATACA (n.*1418_*1428delinsTTTTGAAATACA) n.3067_3077delinsTTTTGAAATACA n.1443_1453delinsTTTTGAAATACA c.1215_1225delinsTTTTGAAATACA c.1261_1271delinsTTTTGAAATACA (p.Glu421PhefsTer2) c.1249_1259delinsTTTTGAAATACA (n.1249_1259delinsTTTTGAAATACA) c.1492_1502delinsTTTTGAAATACA (p.Glu498PhefsTer2) n.1110_1120delinsTTTTGAAATACA c.1519_1529delinsTTTTGAAATACA (p.Glu507PhefsTer2) n.1351_1361delinsTTTTGAAATACA n.3474_3484delinsTTTTGAAATACA c.*1250_*1260delinsTTTTGAAATACA (n.*1250_*1260delinsTTTTGAAATACA) n.1613_1623delinsTTTTGAAATACA n.1753_1763delinsTTTTGAAATACA c.*1969_*1979delinsTTTTGAAATACA (n.*1969_*1979delinsTTTTGAAATACA) n.3021_3031delinsTTTTGAAATACA n.2875_2885delinsTTTTGAAATACA | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52479697A>C | CA364458084 | EFHC1 | c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) n.3068A>C n.1444A>C c.1216A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1250A>C (n.1250A>C) c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.1111A>C c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1352A>C n.3475A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.1614A>C n.1754A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) n.3022A>C n.2876A>C | |
| 6 | g.52479697A>G | CA364458087 | EFHC1 | c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) n.3068A>G n.1444A>G c.1216A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1250A>G (n.1250A>G) c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.1111A>G c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1352A>G n.3475A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.1614A>G n.1754A>G c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.3022A>G n.2876A>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.52479697A>T | CA364458089 | EFHC1 | c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) n.3068A>T n.1444A>T c.1216A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1250A>T (n.1250A>T) c.1493A>T (p.Glu498Val) n.1111A>T c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1352A>T n.3475A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.1614A>T n.1754A>T c.*1970A>T (n.*1970A>T) n.3022A>T n.2876A>T | |
| 6 | g.52479697_52479701delinsAGAGC | CA1628833221 | EFHC1 | c.1550_1554delinsAGAGC (p.Glu517=) c.1226_1230delinsAGAGC (p.Glu409=) c.*851_*855delinsAGAGC (n.*851_*855delinsAGAGC) c.*1419_*1423delinsAGAGC (n.*1419_*1423delinsAGAGC) n.3068_3072delinsAGAGC n.1444_1448delinsAGAGC c.1216_1220delinsAGAGC c.1262_1266delinsAGAGC (p.Glu421=) c.1250_1254delinsAGAGC (n.1250_1254delinsAGAGC) c.1493_1497delinsAGAGC (p.Glu498=) n.1111_1115delinsAGAGC c.1520_1524delinsAGAGC (p.Glu507=) n.1352_1356delinsAGAGC n.3475_3479delinsAGAGC c.*1251_*1255delinsAGAGC (n.*1251_*1255delinsAGAGC) n.1614_1618delinsAGAGC n.1754_1758delinsAGAGC c.*1970_*1974delinsAGAGC (n.*1970_*1974delinsAGAGC) n.3022_3026delinsAGAGC n.2876_2880delinsAGAGC | |
| 6 | g.52479698G>A | CA450427453 | EFHC1 | c.1551G>A (p.Glu517=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.3069G>A n.1445G>A c.1217G>A c.1263G>A (p.Glu421=) c.1251G>A (n.1251G>A) c.1494G>A (p.Glu498=) n.1112G>A c.1521G>A (p.Glu507=) n.1353G>A n.3476G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.1615G>A n.1755G>A c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.3023G>A n.2877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479698G>C | CA364458090 | EFHC1 | c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.3069G>C n.1445G>C c.1217G>C c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1251G>C (n.1251G>C) c.1494G>C (p.Glu498Asp) n.1112G>C c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1353G>C n.3476G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.1615G>C n.1755G>C c.*1971G>C (n.*1971G>C) n.3023G>C n.2877G>C | |
| 6 | g.52479698G= | CA1628833224 | EFHC1 | c.1551G= (p.Glu517=) c.1227G= (p.Glu409=) c.*852G= (n.*852G=) c.*1420G= (n.*1420G=) n.3069G= n.1445G= c.1217G= c.1263G= (p.Glu421=) c.1251G= (n.1251G=) c.1494G= (p.Glu498=) n.1112G= c.1521G= (p.Glu507=) n.1353G= n.3476G= c.*1252G= (n.*1252G=) n.1615G= n.1755G= c.*1971G= (n.*1971G=) n.3023G= n.2877G= | |
| 6 | g.52479698G>T | CA364458091 | EFHC1 | c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.3069G>T n.1445G>T c.1217G>T c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1251G>T (n.1251G>T) c.1494G>T (p.Glu498Asp) n.1112G>T c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1353G>T n.3476G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.1615G>T n.1755G>T c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.3023G>T n.2877G>T | |
| 6 | g.52479698_52479701del | CA1089029445 | EFHC1 | c.1551_1554del (p.Ser518ThrfsTer?) c.1227_1230del (p.Ser410ThrfsTer?) c.*852_*855del (n.*852_*855del) c.*1420_*1423del (n.*1420_*1423del) n.3069_3072del n.1445_1448del c.1217_1220del c.1263_1266del (p.Ser422ThrfsTer?) c.1251_1254del (n.1251_1254del) c.1494_1497del (p.Ser499ThrfsTer?) n.1112_1115del c.1521_1524del (p.Ser508ThrfsTer?) n.1353_1356del n.3476_3479del c.*1252_*1255del (n.*1252_*1255del) n.1615_1618del n.1755_1758del c.*1971_*1974del (n.*1971_*1974del) n.3023_3026del n.2877_2880del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479699A= | CA1628833227 | EFHC1 | c.1552A= (p.Ser518=) c.1228A= (p.Ser410=) c.*853A= (n.*853A=) c.*1421A= (n.*1421A=) n.3070A= n.1446A= c.1218A= c.1264A= (p.Ser422=) c.1252A= (n.1252A=) c.1495A= (p.Ser499=) n.1113A= c.1522A= (p.Ser508=) n.1354A= n.3477A= c.*1253A= (n.*1253A=) n.1616A= n.1756A= c.*1972A= (n.*1972A=) n.3024A= n.2878A= | |
| 6 | g.52479699A>C | CA364458092 | EFHC1 | c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.3070A>C n.1446A>C c.1218A>C c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.1252A>C (n.1252A>C) c.1495A>C (p.Ser499Arg) n.1113A>C c.1522A>C (p.Ser508Arg) n.1354A>C n.3477A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.1616A>C n.1756A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) n.3024A>C n.2878A>C | |
| 6 | g.52479699A>G | CA364458093 | EFHC1 | c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.3070A>G n.1446A>G c.1218A>G c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.1252A>G (n.1252A>G) c.1495A>G (p.Ser499Gly) n.1113A>G c.1522A>G (p.Ser508Gly) n.1354A>G n.3477A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.1616A>G n.1756A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) n.3024A>G n.2878A>G | |
| 6 | g.52479699A>T | CA364458094 | EFHC1 | c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.3070A>T n.1446A>T c.1218A>T c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.1252A>T (n.1252A>T) c.1495A>T (p.Ser499Cys) n.1113A>T c.1522A>T (p.Ser508Cys) n.1354A>T n.3477A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.1616A>T n.1756A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) n.3024A>T n.2878A>T | |
| 6 | g.52479699_52479700insT | CA1628833234 | EFHC1 | c.1552_1553insT (p.Ser518MetfsTer?) c.1228_1229insT (p.Ser410MetfsTer?) c.*853_*854insT (n.*853_*854insT) c.*1421_*1422insT (n.*1421_*1422insT) n.3070_3071insT n.1446_1447insT c.1218_1219insT c.1264_1265insT (p.Ser422MetfsTer?) c.1252_1253insT (n.1252_1253insT) c.1495_1496insT (p.Ser499MetfsTer?) n.1113_1114insT c.1522_1523insT (p.Ser508MetfsTer?) n.1354_1355insT n.3477_3478insT c.*1253_*1254insT (n.*1253_*1254insT) n.1616_1617insT n.1756_1757insT c.*1972_*1973insT (n.*1972_*1973insT) n.3024_3025insT n.2878_2879insT | dbSNP |
| 6 | g.52479700G>A | CA3856120 | EFHC1 | c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.3071G>A n.1447G>A c.1219G>A c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.1253G>A (n.1253G>A) c.1496G>A (p.Ser499Asn) n.1114G>A c.1523G>A (p.Ser508Asn) n.1355G>A n.3478G>A c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.1617G>A n.1757G>A c.*1973G>A (n.*1973G>A) n.3025G>A n.2879G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479700G>C | CA364458095 | EFHC1 | c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.3071G>C n.1447G>C c.1219G>C c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.1253G>C (n.1253G>C) c.1496G>C (p.Ser499Thr) n.1114G>C c.1523G>C (p.Ser508Thr) n.1355G>C n.3478G>C c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.1617G>C n.1757G>C c.*1973G>C (n.*1973G>C) n.3025G>C n.2879G>C | |
| 6 | g.52479700G= | CA1628833239 | EFHC1 | c.1553G= (p.Ser518=) c.1229G= (p.Ser410=) c.*854G= (n.*854G=) c.*1422G= (n.*1422G=) n.3071G= n.1447G= c.1219G= c.1265G= (p.Ser422=) c.1253G= (n.1253G=) c.1496G= (p.Ser499=) n.1114G= c.1523G= (p.Ser508=) n.1355G= n.3478G= c.*1254G= (n.*1254G=) n.1617G= n.1757G= c.*1973G= (n.*1973G=) n.3025G= n.2879G= | |
| 6 | g.52479700G>T | CA364458096 | EFHC1 | c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.3071G>T n.1447G>T c.1219G>T c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.1253G>T (n.1253G>T) c.1496G>T (p.Ser499Ile) n.1114G>T c.1523G>T (p.Ser508Ile) n.1355G>T n.3478G>T c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.1617G>T n.1757G>T c.*1973G>T (n.*1973G>T) n.3025G>T n.2879G>T | |
| 6 | g.52479701C>A | CA364458098 | EFHC1 | c.1554C>A (p.Ser518Arg) c.1230C>A (p.Ser410Arg) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.3072C>A n.1448C>A c.1220C>A c.1266C>A (p.Ser422Arg) c.1254C>A (n.1254C>A) c.1497C>A (p.Ser499Arg) n.1115C>A c.1524C>A (p.Ser508Arg) n.1356C>A n.3479C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.1618C>A n.1758C>A c.*1974C>A (n.*1974C>A) n.3026C>A n.2880C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479701C= | CA1628833243 | EFHC1 | c.1554C= (p.Ser518=) c.1230C= (p.Ser410=) c.*855C= (n.*855C=) c.*1423C= (n.*1423C=) n.3072C= n.1448C= c.1220C= c.1266C= (p.Ser422=) c.1254C= (n.1254C=) c.1497C= (p.Ser499=) n.1115C= c.1524C= (p.Ser508=) n.1356C= n.3479C= c.*1255C= (n.*1255C=) n.1618C= n.1758C= c.*1974C= (n.*1974C=) n.3026C= n.2880C= | |
| 6 | g.52479701C>G | CA364458097 | EFHC1 | c.1554C>G (p.Ser518Arg) c.1230C>G (p.Ser410Arg) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.3072C>G n.1448C>G c.1220C>G c.1266C>G (p.Ser422Arg) c.1254C>G (n.1254C>G) c.1497C>G (p.Ser499Arg) n.1115C>G c.1524C>G (p.Ser508Arg) n.1356C>G n.3479C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.1618C>G n.1758C>G c.*1974C>G (n.*1974C>G) n.3026C>G n.2880C>G | |
| 6 | g.52479701C>T | CA450427454 | EFHC1 | c.1554C>T (p.Ser518=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.3072C>T n.1448C>T c.1220C>T c.1266C>T (p.Ser422=) c.1254C>T (n.1254C>T) c.1497C>T (p.Ser499=) n.1115C>T c.1524C>T (p.Ser508=) n.1356C>T n.3479C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1618C>T n.1758C>T c.*1974C>T (n.*1974C>T) n.3026C>T n.2880C>T | dbSNP |
| 6 | g.52479702A>C | CA364458099 | EFHC1 | c.1555A>C (p.Asn519His) c.1231A>C (p.Asn411His) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.3073A>C n.1449A>C c.1221A>C c.1267A>C (p.Asn423His) c.1255A>C (n.1255A>C) c.1498A>C (p.Asn500His) n.1116A>C c.1525A>C (p.Asn509His) n.1357A>C n.3480A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.1619A>C n.1759A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.3027A>C n.2881A>C | |
| 6 | g.52479702A>G | CA364458101 | EFHC1 | c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.3073A>G n.1449A>G c.1221A>G c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.1255A>G (n.1255A>G) c.1498A>G (p.Asn500Asp) n.1116A>G c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.1357A>G n.3480A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.1619A>G n.1759A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.3027A>G n.2881A>G | |
| 6 | g.52479702A>T | CA364458100 | EFHC1 | c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.3073A>T n.1449A>T c.1221A>T c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.1255A>T (n.1255A>T) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) n.1116A>T c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.1357A>T n.3480A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.1619A>T n.1759A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.3027A>T n.2881A>T | |
| 6 | g.52479702_52479706delinsAACGC | CA1628833247 | EFHC1 | c.1555_1559delinsAACGC (p.Asn519=) c.1231_1235delinsAACGC (p.Asn411=) c.*856_*860delinsAACGC (n.*856_*860delinsAACGC) c.*1424_*1428delinsAACGC (n.*1424_*1428delinsAACGC) n.3073_3077delinsAACGC n.1449_1453delinsAACGC c.1221_1225delinsAACGC c.1267_1271delinsAACGC (p.Asn423=) c.1255_1259delinsAACGC (n.1255_1259delinsAACGC) c.1498_1502delinsAACGC (p.Asn500=) n.1116_1120delinsAACGC c.1525_1529delinsAACGC (p.Asn509=) n.1357_1361delinsAACGC n.3480_3484delinsAACGC c.*1256_*1260delinsAACGC (n.*1256_*1260delinsAACGC) n.1619_1623delinsAACGC n.1759_1763delinsAACGC c.*1975_*1979delinsAACGC (n.*1975_*1979delinsAACGC) n.3027_3031delinsAACGC n.2881_2885delinsAACGC | |
| 6 | g.52479703A= | CA1628833250 | EFHC1 | c.1556A= (p.Asn519=) c.1232A= (p.Asn411=) c.*857A= (n.*857A=) c.*1425A= (n.*1425A=) n.3074A= n.1450A= c.1222A= c.1268A= (p.Asn423=) c.1256A= (n.1256A=) c.1499A= (p.Asn500=) n.1117A= c.1526A= (p.Asn509=) n.1358A= n.3481A= c.*1257A= (n.*1257A=) n.1620A= n.1760A= c.*1976A= (n.*1976A=) n.3028A= n.2882A= | |
| 6 | g.52479703A>C | CA364458102 | EFHC1 | c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.3074A>C n.1450A>C c.1222A>C c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.1256A>C (n.1256A>C) c.1499A>C (p.Asn500Thr) n.1117A>C c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.1358A>C n.3481A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.1620A>C n.1760A>C c.*1976A>C (n.*1976A>C) n.3028A>C n.2882A>C | |
| 6 | g.52479703A>G | CA3856121 | EFHC1 | c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.3074A>G n.1450A>G c.1222A>G c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.1256A>G (n.1256A>G) c.1499A>G (p.Asn500Ser) n.1117A>G c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.1358A>G n.3481A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.1620A>G n.1760A>G c.*1976A>G (n.*1976A>G) n.3028A>G n.2882A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.52479703A>T | CA364458103 | EFHC1 | c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.3074A>T n.1450A>T c.1222A>T c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.1256A>T (n.1256A>T) c.1499A>T (p.Asn500Ile) n.1117A>T c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.1358A>T n.3481A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.1620A>T n.1760A>T c.*1976A>T (n.*1976A>T) n.3028A>T n.2882A>T | |
| 6 | g.52479703_52479706del | CA1628833249 | EFHC1 | c.1556_1559del (p.Asn519MetfsTer?) c.1232_1235del (p.Asn411MetfsTer?) c.*857_*860del (n.*857_*860del) c.*1425_*1428del (n.*1425_*1428del) n.3074_3077del n.1450_1453del c.1222_1225del c.1268_1271del (p.Asn423MetfsTer?) c.1256_1259del (n.1256_1259del) c.1499_1502del (p.Asn500MetfsTer?) n.1117_1120del c.1526_1529del (p.Asn509MetfsTer?) n.1358_1361del n.3481_3484del c.*1257_*1260del (n.*1257_*1260del) n.1620_1623del n.1760_1763del c.*1976_*1979del (n.*1976_*1979del) n.3028_3031del n.2882_2885del | dbSNP |
| 6 | g.52479704C>A | CA364458104 | EFHC1 | c.1557C>A (p.Asn519Lys) c.1233C>A (p.Asn411Lys) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.3075C>A n.1451C>A c.1223C>A c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.1257C>A (n.1257C>A) c.1500C>A (p.Asn500Lys) n.1118C>A c.1527C>A (p.Asn509Lys) n.1359C>A n.3482C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.1621C>A n.1761C>A c.*1977C>A (n.*1977C>A) n.3029C>A n.2883C>A | |
| 6 | g.52479704C= | CA1628833254 | EFHC1 | c.1557C= (p.Asn519=) c.1233C= (p.Asn411=) c.*858C= (n.*858C=) c.*1426C= (n.*1426C=) n.3075C= n.1451C= c.1223C= c.1269C= (p.Asn423=) c.1257C= (n.1257C=) c.1500C= (p.Asn500=) n.1118C= c.1527C= (p.Asn509=) n.1359C= n.3482C= c.*1258C= (n.*1258C=) n.1621C= n.1761C= c.*1977C= (n.*1977C=) n.3029C= n.2883C= | |
| 6 | g.52479704C>G | CA364458105 | EFHC1 | c.1557C>G (p.Asn519Lys) c.1233C>G (p.Asn411Lys) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.3075C>G n.1451C>G c.1223C>G c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.1257C>G (n.1257C>G) c.1500C>G (p.Asn500Lys) n.1118C>G c.1527C>G (p.Asn509Lys) n.1359C>G n.3482C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.1621C>G n.1761C>G c.*1977C>G (n.*1977C>G) n.3029C>G n.2883C>G | |
| 6 | g.52479704C>T | CA314396 | EFHC1 | c.1557C>T (p.Asn519=) c.1233C>T (p.Asn411=) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.3075C>T n.1451C>T c.1223C>T c.1269C>T (p.Asn423=) c.1257C>T (n.1257C>T) c.1500C>T (p.Asn500=) n.1118C>T c.1527C>T (p.Asn509=) n.1359C>T n.3482C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.1621C>T n.1761C>T c.*1977C>T (n.*1977C>T) n.3029C>T n.2883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.52479705G>A | CA3856122 | EFHC1 | c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.3076G>A n.1452G>A c.1224G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1258G>A (n.1258G>A) c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.1119G>A c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.1360G>A n.3483G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.1622G>A n.1762G>A c.*1978G>A (n.*1978G>A) n.3030G>A n.2884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.52479705G>C | CA364458106 | EFHC1 | c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.3076G>C n.1452G>C c.1224G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1258G>C (n.1258G>C) c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.1119G>C c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1360G>C n.3483G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.1622G>C n.1762G>C c.*1978G>C (n.*1978G>C) n.3030G>C n.2884G>C | |
| 6 | g.52479705G= | CA1628833258 | EFHC1 | c.1558G= (p.Ala520=) c.1234G= (p.Ala412=) c.*859G= (n.*859G=) c.*1427G= (n.*1427G=) n.3076G= n.1452G= c.1224G= c.1270G= (p.Ala424=) c.1258G= (n.1258G=) c.1501G= (p.Ala501=) n.1119G= c.1528G= (p.Ala510=) n.1360G= n.3483G= c.*1259G= (n.*1259G=) n.1622G= n.1762G= c.*1978G= (n.*1978G=) n.3030G= n.2884G= | |
| 6 | g.52479705G>T | CA364458107 | EFHC1 | c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.3076G>T n.1452G>T c.1224G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1258G>T (n.1258G>T) c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.1119G>T c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1360G>T n.3483G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.1622G>T n.1762G>T c.*1978G>T (n.*1978G>T) n.3030G>T n.2884G>T | |
| 6 | g.52479706C>A | CA364458108 | EFHC1 | c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.3077C>A n.1453C>A c.1225C>A c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.1120C>A c.1529C>A (p.Ala510Asp) n.1361C>A n.3484C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1623C>A n.1763C>A c.*1979C>A (n.*1979C>A) n.3031C>A n.2885C>A | |
| 6 | g.52479706C= | CA1628833261 | EFHC1 | c.1559C= (p.Ala520=) c.1235C= (p.Ala412=) c.*860C= (n.*860C=) c.*1428C= (n.*1428C=) n.3077C= n.1453C= c.1225C= c.1271C= (p.Ala424=) c.1259C= (n.1259C=) c.1502C= (p.Ala501=) n.1120C= c.1529C= (p.Ala510=) n.1361C= n.3484C= c.*1260C= (n.*1260C=) n.1623C= n.1763C= c.*1979C= (n.*1979C=) n.3031C= n.2885C= | |
| 6 | g.52479706C>G | CA364458109 | EFHC1 | c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.3077C>G n.1453C>G c.1225C>G c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.1120C>G c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.1361C>G n.3484C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.1623C>G n.1763C>G c.*1979C>G (n.*1979C>G) n.3031C>G n.2885C>G | |
| 6 | g.52479706C>T | CA364458110 | EFHC1 | c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.3077C>T n.1453C>T c.1225C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1502C>T (p.Ala501Val) n.1120C>T c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1361C>T n.3484C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.1623C>T n.1763C>T c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.3031C>T n.2885C>T | |
| 6 | g.52479706_52479707insA | CA1089029461 | EFHC1 | c.1559_1560insA (p.Ala521CysfsTer?) c.1235_1236insA (p.Ala413CysfsTer?) c.*860_*861insA (n.*860_*861insA) c.*1428_*1429insA (n.*1428_*1429insA) n.3077_3078insA n.1453_1454insA c.1225_1226insA c.1271_1272insA (p.Ala425CysfsTer?) c.1259_1260insA (n.1259_1260insA) c.1502_1503insA (p.Ala502CysfsTer?) n.1120_1121insA c.1529_1530insA (p.Ala511CysfsTer?) n.1361_1362insA n.3484_3485insA c.*1260_*1261insA (n.*1260_*1261insA) n.1623_1624insA n.1763_1764insA c.*1979_*1980insA (n.*1979_*1980insA) n.3031_3032insA n.2885_2886insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479707T>A | CA450427457 | EFHC1 | c.1560T>A (p.Ala520=) c.1236T>A (p.Ala412=) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.3078T>A n.1454T>A c.1226T>A c.1272T>A (p.Ala424=) c.1260T>A (n.1260T>A) c.1503T>A (p.Ala501=) n.1121T>A c.1530T>A (p.Ala510=) n.1362T>A n.3485T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.1624T>A n.1764T>A c.*1980T>A (n.*1980T>A) n.3032T>A n.2886T>A | |
| 6 | g.52479707T>C | CA450427456 | EFHC1 | c.1560T>C (p.Ala520=) c.1236T>C (p.Ala412=) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.3078T>C n.1454T>C c.1226T>C c.1272T>C (p.Ala424=) c.1260T>C (n.1260T>C) c.1503T>C (p.Ala501=) n.1121T>C c.1530T>C (p.Ala510=) n.1362T>C n.3485T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.1624T>C n.1764T>C c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.3032T>C n.2886T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479707T>G | CA450427455 | EFHC1 | c.1560T>G (p.Ala520=) c.1236T>G (p.Ala412=) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.3078T>G n.1454T>G c.1226T>G c.1272T>G (p.Ala424=) c.1260T>G (n.1260T>G) c.1503T>G (p.Ala501=) n.1121T>G c.1530T>G (p.Ala510=) n.1362T>G n.3485T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.1624T>G n.1764T>G c.*1980T>G (n.*1980T>G) n.3032T>G n.2886T>G | |
| 6 | g.52479707T= | CA1628833264 | EFHC1 | c.1560T= (p.Ala520=) c.1236T= (p.Ala412=) c.*861T= (n.*861T=) c.*1429T= (n.*1429T=) n.3078T= n.1454T= c.1226T= c.1272T= (p.Ala424=) c.1260T= (n.1260T=) c.1503T= (p.Ala501=) n.1121T= c.1530T= (p.Ala510=) n.1362T= n.3485T= c.*1261T= (n.*1261T=) n.1624T= n.1764T= c.*1980T= (n.*1980T=) n.3032T= n.2886T= | |
| 6 | g.52479708G>A | CA364458111 | EFHC1 | c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.3079G>A n.1455G>A c.1227G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1261G>A (n.1261G>A) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1122G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) n.1363G>A n.3486G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.1625G>A n.1765G>A c.*1981G>A (n.*1981G>A) n.3033G>A n.2887G>A | |
| 6 | g.52479708G>C | CA364458112 | EFHC1 | c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.3079G>C n.1455G>C c.1227G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1261G>C (n.1261G>C) c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1122G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) n.1363G>C n.3486G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.1625G>C n.1765G>C c.*1981G>C (n.*1981G>C) n.3033G>C n.2887G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479708G= | CA1628833269 | EFHC1 | c.1561G= (p.Ala521=) c.1237G= (p.Ala413=) c.*862G= (n.*862G=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.3079G= n.1455G= c.1227G= c.1273G= (p.Ala425=) c.1261G= (n.1261G=) c.1504G= (p.Ala502=) n.1122G= c.1531G= (p.Ala511=) n.1363G= n.3486G= c.*1262G= (n.*1262G=) n.1625G= n.1765G= c.*1981G= (n.*1981G=) n.3033G= n.2887G= | |
| 6 | g.52479708G>T | CA364458113 | EFHC1 | c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.3079G>T n.1455G>T c.1227G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1261G>T (n.1261G>T) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1122G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) n.1363G>T n.3486G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.1625G>T n.1765G>T c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.3033G>T n.2887G>T | |
| 6 | g.52479709C>A | CA364458114 | EFHC1 | c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.3080C>A n.1456C>A c.1228C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1262C>A (n.1262C>A) c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1123C>A c.1532C>A (p.Ala511Asp) n.1364C>A n.3487C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.1626C>A n.1766C>A c.*1982C>A (n.*1982C>A) n.3034C>A n.2888C>A | |
| 6 | g.52479709C= | CA1628833272 | EFHC1 | c.1562C= (p.Ala521=) c.1238C= (p.Ala413=) c.*863C= (n.*863C=) c.*1431C= (n.*1431C=) n.3080C= n.1456C= c.1228C= c.1274C= (p.Ala425=) c.1262C= (n.1262C=) c.1505C= (p.Ala502=) n.1123C= c.1532C= (p.Ala511=) n.1364C= n.3487C= c.*1263C= (n.*1263C=) n.1626C= n.1766C= c.*1982C= (n.*1982C=) n.3034C= n.2888C= | |
| 6 | g.52479709C>G | CA3856123 | EFHC1 | c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.3080C>G n.1456C>G c.1228C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1262C>G (n.1262C>G) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1123C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) n.1364C>G n.3487C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.1626C>G n.1766C>G c.*1982C>G (n.*1982C>G) n.3034C>G n.2888C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479709C>T | CA364458115 | EFHC1 | c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.3080C>T n.1456C>T c.1228C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1123C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) n.1364C>T n.3487C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.1626C>T n.1766C>T c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.3034C>T n.2888C>T | |
| 6 | g.52479710C>A | CA450427458 | EFHC1 | c.1563C>A (p.Ala521=) c.1239C>A (p.Ala413=) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.3081C>A n.1457C>A c.1229C>A c.1275C>A (p.Ala425=) c.1263C>A (n.1263C>A) c.1506C>A (p.Ala502=) n.1124C>A c.1533C>A (p.Ala511=) n.1365C>A n.3488C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.1627C>A n.1767C>A c.*1983C>A (n.*1983C>A) n.3035C>A n.2889C>A | |
| 6 | g.52479710C>G | CA450427460 | EFHC1 | c.1563C>G (p.Ala521=) c.1239C>G (p.Ala413=) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.3081C>G n.1457C>G c.1229C>G c.1275C>G (p.Ala425=) c.1263C>G (n.1263C>G) c.1506C>G (p.Ala502=) n.1124C>G c.1533C>G (p.Ala511=) n.1365C>G n.3488C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.1627C>G n.1767C>G c.*1983C>G (n.*1983C>G) n.3035C>G n.2889C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52479710C>T | CA450427459 | EFHC1 | c.1563C>T (p.Ala521=) c.1239C>T (p.Ala413=) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.3081C>T n.1457C>T c.1229C>T c.1275C>T (p.Ala425=) c.1263C>T (n.1263C>T) c.1506C>T (p.Ala502=) n.1124C>T c.1533C>T (p.Ala511=) n.1365C>T n.3488C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.1627C>T n.1767C>T c.*1983C>T (n.*1983C>T) n.3035C>T n.2889C>T | |
| 6 | g.52479711C>A | CA364458118 | EFHC1 | c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.3082C>A n.1458C>A c.1230C>A c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1264C>A (n.1264C>A) c.1507C>A (p.Gln503Lys) n.1125C>A c.1534C>A (p.Gln512Lys) n.1366C>A n.3489C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1628C>A n.1768C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.3036C>A n.2890C>A | |
| 6 | g.52479711C>G | CA364458116 | EFHC1 | c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.3082C>G n.1458C>G c.1230C>G c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1264C>G (n.1264C>G) c.1507C>G (p.Gln503Glu) n.1125C>G c.1534C>G (p.Gln512Glu) n.1366C>G n.3489C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1628C>G n.1768C>G c.*1984C>G (n.*1984C>G) n.3036C>G n.2890C>G | |
| 6 | g.52479711C>T | CA364458117 | EFHC1 | c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.3082C>T n.1458C>T c.1230C>T c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1264C>T (n.1264C>T) c.1507C>T (p.Gln503Ter) n.1125C>T c.1534C>T (p.Gln512Ter) n.1366C>T n.3489C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1628C>T n.1768C>T c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.3036C>T n.2890C>T | |
| 6 | g.52479711_52479714dup | CA2679104418 | EFHC1 | c.1564_1567dup (p.Tyr523SerfsTer30) c.1564_1567dup (p.Tyr523SerfsTer?) c.1240_1243dup (p.Tyr415SerfsTer30) c.*865_*868dup (n.*865_*868dup) c.*1433_*1436dup (n.*1433_*1436dup) n.3082_3085dup c.1240_1243dup (p.Tyr415SerfsTer?) n.1458_1461dup c.1230_1233dup c.1276_1279dup (p.Tyr427SerfsTer30) c.1264_1267dup (n.1264_1267dup) c.1507_1510dup (p.Tyr504SerfsTer30) n.1125_1128dup c.1534_1537dup (p.Tyr513SerfsTer30) n.1366_1369dup n.3489_3492dup c.*1265_*1268dup (n.*1265_*1268dup) n.1628_1631dup n.1768_1771dup c.*1984_*1987dup (n.*1984_*1987dup) n.3036_3039dup n.2890_2893dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479712A= | CA1628833276 | EFHC1 | c.1565A= (p.Gln522=) c.1241A= (p.Gln414=) c.*866A= (n.*866A=) c.*1434A= (n.*1434A=) n.3083A= n.1459A= c.1231A= c.1277A= (p.Gln426=) c.1265A= (n.1265A=) c.1508A= (p.Gln503=) n.1126A= c.1535A= (p.Gln512=) n.1367A= n.3490A= c.*1266A= (n.*1266A=) n.1629A= n.1769A= c.*1985A= (n.*1985A=) n.3037A= n.2891A= | |
| 6 | g.52479712A>C | CA364458119 | EFHC1 | c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.3083A>C n.1459A>C c.1231A>C c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1265A>C (n.1265A>C) c.1508A>C (p.Gln503Pro) n.1126A>C c.1535A>C (p.Gln512Pro) n.1367A>C n.3490A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.1629A>C n.1769A>C c.*1985A>C (n.*1985A>C) n.3037A>C n.2891A>C | |
| 6 | g.52479712A>G | CA3856124 | EFHC1 | c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.3083A>G n.1459A>G c.1231A>G c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1265A>G (n.1265A>G) c.1508A>G (p.Gln503Arg) n.1126A>G c.1535A>G (p.Gln512Arg) n.1367A>G n.3490A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.1629A>G n.1769A>G c.*1985A>G (n.*1985A>G) n.3037A>G n.2891A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479712A>T | CA364458120 | EFHC1 | c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.3083A>T n.1459A>T c.1231A>T c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1265A>T (n.1265A>T) c.1508A>T (p.Gln503Leu) n.1126A>T c.1535A>T (p.Gln512Leu) n.1367A>T n.3490A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.1629A>T n.1769A>T c.*1985A>T (n.*1985A>T) n.3037A>T n.2891A>T | |
| 6 | g.52479713G>A | CA450427461 | EFHC1 | c.1566G>A (p.Gln522=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) n.3084G>A n.1460G>A c.1232G>A c.1278G>A (p.Gln426=) c.1266G>A (n.1266G>A) c.1509G>A (p.Gln503=) n.1127G>A c.1536G>A (p.Gln512=) n.1368G>A n.3491G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1630G>A n.1770G>A c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.3038G>A n.2892G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.52479713G>C | CA364458121 | EFHC1 | c.1566G>C (p.Gln522His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) n.3084G>C n.1460G>C c.1232G>C c.1278G>C (p.Gln426His) c.1266G>C (n.1266G>C) c.1509G>C (p.Gln503His) n.1127G>C c.1536G>C (p.Gln512His) n.1368G>C n.3491G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1630G>C n.1770G>C c.*1986G>C (n.*1986G>C) n.3038G>C n.2892G>C | |
| 6 | g.52479713G= | CA1628833282 | EFHC1 | c.1566G= (p.Gln522=) c.1242G= (p.Gln414=) c.*867G= (n.*867G=) c.*1435G= (n.*1435G=) n.3084G= n.1460G= c.1232G= c.1278G= (p.Gln426=) c.1266G= (n.1266G=) c.1509G= (p.Gln503=) n.1127G= c.1536G= (p.Gln512=) n.1368G= n.3491G= c.*1267G= (n.*1267G=) n.1630G= n.1770G= c.*1986G= (n.*1986G=) n.3038G= n.2892G= | |
| 6 | g.52479713G>T | CA364458122 | EFHC1 | c.1566G>T (p.Gln522His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) n.3084G>T n.1460G>T c.1232G>T c.1278G>T (p.Gln426His) c.1266G>T (n.1266G>T) c.1509G>T (p.Gln503His) n.1127G>T c.1536G>T (p.Gln512His) n.1368G>T n.3491G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.1630G>T n.1770G>T c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.3038G>T n.2892G>T | COSMIC |
| 6 | g.52479714T>A | CA364458123 | EFHC1 | c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.3085T>A n.1461T>A c.1233T>A c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.1267T>A (n.1267T>A) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) n.1128T>A c.1537T>A (p.Tyr513Asn) n.1369T>A n.3492T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.1631T>A n.1771T>A c.*1987T>A (n.*1987T>A) n.3039T>A n.2893T>A | |
| 6 | g.52479714T>C | CA364458124 | EFHC1 | c.1567T>C (p.Tyr523His) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.3085T>C n.1461T>C c.1233T>C c.1279T>C (p.Tyr427His) c.1267T>C (n.1267T>C) c.1510T>C (p.Tyr504His) n.1128T>C c.1537T>C (p.Tyr513His) n.1369T>C n.3492T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.1631T>C n.1771T>C c.*1987T>C (n.*1987T>C) n.3039T>C n.2893T>C | |
| 6 | g.52479714T>G | CA364458125 | EFHC1 | c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) n.3085T>G n.1461T>G c.1233T>G c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.1267T>G (n.1267T>G) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) n.1128T>G c.1537T>G (p.Tyr513Asp) n.1369T>G n.3492T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.1631T>G n.1771T>G c.*1987T>G (n.*1987T>G) n.3039T>G n.2893T>G | |
| 6 | g.52479715A>C | CA364458126 | EFHC1 | c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.3086A>C n.1462A>C c.1234A>C c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.1268A>C (n.1268A>C) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.1129A>C c.1538A>C (p.Tyr513Ser) n.1370A>C n.3493A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.1632A>C n.1772A>C c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.3040A>C n.2894A>C | |
| 6 | g.52479715A>G | CA364458127 | EFHC1 | c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.3086A>G n.1462A>G c.1234A>G c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.1268A>G (n.1268A>G) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.1129A>G c.1538A>G (p.Tyr513Cys) n.1370A>G n.3493A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.1632A>G n.1772A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.3040A>G n.2894A>G | |
| 6 | g.52479715A>T | CA364458128 | EFHC1 | c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.3086A>T n.1462A>T c.1234A>T c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.1268A>T (n.1268A>T) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.1129A>T c.1538A>T (p.Tyr513Phe) n.1370A>T n.3493A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.1632A>T n.1772A>T c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.3040A>T n.2894A>T | |
| 6 | g.52479716T>A | CA364458129 | EFHC1 | c.1569T>A (p.Tyr523Ter) c.1245T>A (p.Tyr415Ter) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.3087T>A n.1463T>A c.1235T>A c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.1269T>A (n.1269T>A) c.1512T>A (p.Tyr504Ter) n.1130T>A c.1539T>A (p.Tyr513Ter) n.1371T>A n.3494T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.1633T>A n.1773T>A c.*1989T>A (n.*1989T>A) n.3041T>A n.2895T>A | |
| 6 | g.52479716T>C | CA450427462 | EFHC1 | c.1569T>C (p.Tyr523=) c.1245T>C (p.Tyr415=) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.3087T>C n.1463T>C c.1235T>C c.1281T>C (p.Tyr427=) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1512T>C (p.Tyr504=) n.1130T>C c.1539T>C (p.Tyr513=) n.1371T>C n.3494T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.1633T>C n.1773T>C c.*1989T>C (n.*1989T>C) n.3041T>C n.2895T>C | |
| 6 | g.52479716T>G | CA364458130 | EFHC1 | c.1569T>G (p.Tyr523Ter) c.1245T>G (p.Tyr415Ter) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.3087T>G n.1463T>G c.1235T>G c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1512T>G (p.Tyr504Ter) n.1130T>G c.1539T>G (p.Tyr513Ter) n.1371T>G n.3494T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.1633T>G n.1773T>G c.*1989T>G (n.*1989T>G) n.3041T>G n.2895T>G | |
| 6 | g.52479717T>A | CA364458131 | EFHC1 | c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.3088T>A n.1464T>A c.1236T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1270T>A (n.1270T>A) c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.1131T>A c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.1372T>A n.3495T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.1634T>A n.1774T>A c.*1990T>A (n.*1990T>A) n.3042T>A n.2896T>A | |
| 6 | g.52479717T>C | CA364458132 | EFHC1 | c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.3088T>C n.1464T>C c.1236T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1270T>C (n.1270T>C) c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.1131T>C c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.1372T>C n.3495T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1634T>C n.1774T>C c.*1990T>C (n.*1990T>C) n.3042T>C n.2896T>C | |
| 6 | g.52479717T>G | CA364458133 | EFHC1 | c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.3088T>G n.1464T>G c.1236T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1270T>G (n.1270T>G) c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.1131T>G c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.1372T>G n.3495T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.1634T>G n.1774T>G c.*1990T>G (n.*1990T>G) n.3042T>G n.2896T>G | |
| 6 | g.52479718C>A | CA364458134 | EFHC1 | c.1571C>A (p.Ser524Ter) c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.3089C>A n.1465C>A c.1237C>A c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.1271C>A (n.1271C>A) c.1514C>A (p.Ser505Ter) n.1132C>A c.1541C>A (p.Ser514Ter) n.1373C>A n.3496C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.1635C>A n.1775C>A c.*1991C>A (n.*1991C>A) n.3043C>A n.2897C>A | |
| 6 | g.52479718C>G | CA364458135 | EFHC1 | c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.3089C>G n.1465C>G c.1237C>G c.1283C>G (p.Ser428Ter) c.1271C>G (n.1271C>G) c.1514C>G (p.Ser505Ter) n.1132C>G c.1541C>G (p.Ser514Ter) n.1373C>G n.3496C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.1635C>G n.1775C>G c.*1991C>G (n.*1991C>G) n.3043C>G n.2897C>G | |
| 6 | g.52479718C>T | CA364458136 | EFHC1 | c.1571C>T (p.Ser524Leu) c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.3089C>T n.1465C>T c.1237C>T c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.1271C>T (n.1271C>T) c.1514C>T (p.Ser505Leu) n.1132C>T c.1541C>T (p.Ser514Leu) n.1373C>T n.3496C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.1635C>T n.1775C>T c.*1991C>T (n.*1991C>T) n.3043C>T n.2897C>T | COSMIC |
| 6 | g.52479719A>C | CA450427463 | EFHC1 | c.1572A>C (p.Ser524=) c.1248A>C (p.Ser416=) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.3090A>C n.1466A>C c.1238A>C c.1284A>C (p.Ser428=) c.1272A>C (n.1272A>C) c.1515A>C (p.Ser505=) n.1133A>C c.1542A>C (p.Ser514=) n.1374A>C n.3497A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.1636A>C n.1776A>C c.*1992A>C (n.*1992A>C) n.3044A>C n.2898A>C | |
| 6 | g.52479719A>G | CA450427464 | EFHC1 | c.1572A>G (p.Ser524=) c.1248A>G (p.Ser416=) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.3090A>G n.1466A>G c.1238A>G c.1284A>G (p.Ser428=) c.1272A>G (n.1272A>G) c.1515A>G (p.Ser505=) n.1133A>G c.1542A>G (p.Ser514=) n.1374A>G n.3497A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.1636A>G n.1776A>G c.*1992A>G (n.*1992A>G) n.3044A>G n.2898A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479719A>T | CA450427465 | EFHC1 | c.1572A>T (p.Ser524=) c.1248A>T (p.Ser416=) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) n.3090A>T n.1466A>T c.1238A>T c.1284A>T (p.Ser428=) c.1272A>T (n.1272A>T) c.1515A>T (p.Ser505=) n.1133A>T c.1542A>T (p.Ser514=) n.1374A>T n.3497A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.1636A>T n.1776A>T c.*1992A>T (n.*1992A>T) n.3044A>T n.2898A>T | |
| 6 | g.52479720C>A | CA364458137 | EFHC1 | c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.3091C>A n.1467C>A c.1239C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1273C>A (n.1273C>A) c.1516C>A (p.Pro506Thr) n.1134C>A c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1375C>A n.3498C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.1637C>A n.1777C>A c.*1993C>A (n.*1993C>A) n.3045C>A n.2899C>A | |
| 6 | g.52479720C= | CA1628833285 | EFHC1 | c.1573C= (p.Pro525=) c.1249C= (p.Pro417=) c.*874C= (n.*874C=) c.*1442C= (n.*1442C=) n.3091C= n.1467C= c.1239C= c.1285C= (p.Pro429=) c.1273C= (n.1273C=) c.1516C= (p.Pro506=) n.1134C= c.1543C= (p.Pro515=) n.1375C= n.3498C= c.*1274C= (n.*1274C=) n.1637C= n.1777C= c.*1993C= (n.*1993C=) n.3045C= n.2899C= | |
| 6 | g.52479720C>G | CA364458138 | EFHC1 | c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.3091C>G n.1467C>G c.1239C>G c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1273C>G (n.1273C>G) c.1516C>G (p.Pro506Ala) n.1134C>G c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1375C>G n.3498C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.1637C>G n.1777C>G c.*1993C>G (n.*1993C>G) n.3045C>G n.2899C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479720C>T | CA364458139 | EFHC1 | c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.3091C>T n.1467C>T c.1239C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1273C>T (n.1273C>T) c.1516C>T (p.Pro506Ser) n.1134C>T c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1375C>T n.3498C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.1637C>T n.1777C>T c.*1993C>T (n.*1993C>T) n.3045C>T n.2899C>T | |
| 6 | g.52479721C>A | CA364458140 | EFHC1 | c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.3092C>A n.1468C>A c.1240C>A c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.1274C>A (n.1274C>A) c.1517C>A (p.Pro506Gln) n.1135C>A c.1544C>A (p.Pro515Gln) n.1376C>A n.3499C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.1638C>A n.1778C>A c.*1994C>A (n.*1994C>A) n.3046C>A n.2900C>A | dbSNP |
| 6 | g.52479721C= | CA1628833290 | EFHC1 | c.1574C= (p.Pro525=) c.1250C= (p.Pro417=) c.*875C= (n.*875C=) c.*1443C= (n.*1443C=) n.3092C= n.1468C= c.1240C= c.1286C= (p.Pro429=) c.1274C= (n.1274C=) c.1517C= (p.Pro506=) n.1135C= c.1544C= (p.Pro515=) n.1376C= n.3499C= c.*1275C= (n.*1275C=) n.1638C= n.1778C= c.*1994C= (n.*1994C=) n.3046C= n.2900C= | |
| 6 | g.52479721C>G | CA364458141 | EFHC1 | c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.3092C>G n.1468C>G c.1240C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1274C>G (n.1274C>G) c.1517C>G (p.Pro506Arg) n.1135C>G c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1376C>G n.3499C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.1638C>G n.1778C>G c.*1994C>G (n.*1994C>G) n.3046C>G n.2900C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479721C>T | CA364458142 | EFHC1 | c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.3092C>T n.1468C>T c.1240C>T c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1274C>T (n.1274C>T) c.1517C>T (p.Pro506Leu) n.1135C>T c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1376C>T n.3499C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.1638C>T n.1778C>T c.*1994C>T (n.*1994C>T) n.3046C>T n.2900C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52479722A>C | CA450427466 | EFHC1 | c.1575A>C (p.Pro525=) c.1251A>C (p.Pro417=) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.3093A>C n.1469A>C c.1241A>C c.1287A>C (p.Pro429=) c.1275A>C (n.1275A>C) c.1518A>C (p.Pro506=) n.1136A>C c.1545A>C (p.Pro515=) n.1377A>C n.3500A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.1639A>C n.1779A>C c.*1995A>C (n.*1995A>C) n.3047A>C n.2901A>C | |
| 6 | g.52479722A>G | CA450427467 | EFHC1 | c.1575A>G (p.Pro525=) c.1251A>G (p.Pro417=) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.3093A>G n.1469A>G c.1241A>G c.1287A>G (p.Pro429=) c.1275A>G (n.1275A>G) c.1518A>G (p.Pro506=) n.1136A>G c.1545A>G (p.Pro515=) n.1377A>G n.3500A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.1639A>G n.1779A>G c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.3047A>G n.2901A>G | |
| 6 | g.52479722A>T | CA450427468 | EFHC1 | c.1575A>T (p.Pro525=) c.1251A>T (p.Pro417=) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.3093A>T n.1469A>T c.1241A>T c.1287A>T (p.Pro429=) c.1275A>T (n.1275A>T) c.1518A>T (p.Pro506=) n.1136A>T c.1545A>T (p.Pro515=) n.1377A>T n.3500A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.1639A>T n.1779A>T c.*1995A>T (n.*1995A>T) n.3047A>T n.2901A>T | |
| 6 | g.52479723G>A | CA364458145 | EFHC1 | c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*877G>A (n.*877G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.3094G>A n.1470G>A c.1242G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1276G>A (n.1276G>A) c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1137G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.1378G>A n.3501G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.1640G>A n.1780G>A c.*1996G>A (n.*1996G>A) n.3048G>A n.2902G>A | |
| 6 | g.52479723G>C | CA364458143 | EFHC1 | c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*877G>C (n.*877G>C) c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.3094G>C n.1470G>C c.1242G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1276G>C (n.1276G>C) c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1137G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.1378G>C n.3501G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.1640G>C n.1780G>C c.*1996G>C (n.*1996G>C) n.3048G>C n.2902G>C | |
| 6 | g.52479723G>T | CA364458144 | EFHC1 | c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*877G>T (n.*877G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.3094G>T n.1470G>T c.1242G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1276G>T (n.1276G>T) c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1137G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.1378G>T n.3501G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.1640G>T n.1780G>T c.*1996G>T (n.*1996G>T) n.3048G>T n.2902G>T | |
| 6 | g.52479724A= | CA1628833291 | EFHC1 | c.1577A= (p.Glu526=) c.1253A= (p.Glu418=) c.*878A= (n.*878A=) c.*1446A= (n.*1446A=) n.3095A= n.1471A= c.1243A= c.1289A= (p.Glu430=) c.1277A= (n.1277A=) c.1520A= (p.Glu507=) n.1138A= c.1547A= (p.Glu516=) n.1379A= n.3502A= c.*1278A= (n.*1278A=) n.1641A= n.1781A= c.*1997A= (n.*1997A=) n.3049A= n.2903A= | |
| 6 | g.52479724A>C | CA364458146 | EFHC1 | c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*878A>C (n.*878A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.3095A>C n.1471A>C c.1243A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1277A>C (n.1277A>C) c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1138A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.1379A>C n.3502A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.1641A>C n.1781A>C c.*1997A>C (n.*1997A>C) n.3049A>C n.2903A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479724A>G | CA364458147 | EFHC1 | c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.3095A>G n.1471A>G c.1243A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1277A>G (n.1277A>G) c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1138A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.1379A>G n.3502A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.1641A>G n.1781A>G c.*1997A>G (n.*1997A>G) n.3049A>G n.2903A>G | |
| 6 | g.52479724A>T | CA364458148 | EFHC1 | c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.3095A>T n.1471A>T c.1243A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1277A>T (n.1277A>T) c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1138A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) n.1379A>T n.3502A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.1641A>T n.1781A>T c.*1997A>T (n.*1997A>T) n.3049A>T n.2903A>T | |
| 6 | g.52479725A>C | CA364458149 | EFHC1 | c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.3096A>C n.1472A>C c.1244A>C c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1521A>C (p.Glu507Asp) n.1139A>C c.1548A>C (p.Glu516Asp) n.1380A>C n.3503A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.1642A>C n.1782A>C c.*1998A>C (n.*1998A>C) n.3050A>C n.2904A>C | |
| 6 | g.52479725A>G | CA450427469 | EFHC1 | c.1578A>G (p.Glu526=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.3096A>G n.1472A>G c.1244A>G c.1290A>G (p.Glu430=) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1521A>G (p.Glu507=) n.1139A>G c.1548A>G (p.Glu516=) n.1380A>G n.3503A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.1642A>G n.1782A>G c.*1998A>G (n.*1998A>G) n.3050A>G n.2904A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479725A>T | CA364458150 | EFHC1 | c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.3096A>T n.1472A>T c.1244A>T c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1521A>T (p.Glu507Asp) n.1139A>T c.1548A>T (p.Glu516Asp) n.1380A>T n.3503A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.1642A>T n.1782A>T c.*1998A>T (n.*1998A>T) n.3050A>T n.2904A>T | |
| 6 | g.52479726G>A | CA364458151 | EFHC1 | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.3097G>A n.1473G>A c.1245G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1279G>A (n.1279G>A) c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.1140G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.1381G>A n.3504G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.1643G>A n.1783G>A c.*1999G>A (n.*1999G>A) n.3051G>A n.2905G>A | |
| 6 | g.52479726G>C | CA364458152 | EFHC1 | c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.3097G>C n.1473G>C c.1245G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1279G>C (n.1279G>C) c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.1140G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.1381G>C n.3504G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.1643G>C n.1783G>C c.*1999G>C (n.*1999G>C) n.3051G>C n.2905G>C | |
| 6 | g.52479726G>T | CA364458153 | EFHC1 | c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.3097G>T n.1473G>T c.1245G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1279G>T (n.1279G>T) c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.1140G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.1381G>T n.3504G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.1643G>T n.1783G>T c.*1999G>T (n.*1999G>T) n.3051G>T n.2905G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479727C>A | CA364458154 | EFHC1 | c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.3098C>A n.1474C>A c.1246C>A c.1292C>A (p.Ala431Glu) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1523C>A (p.Ala508Glu) n.1141C>A c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.1382C>A n.3505C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.1644C>A n.1784C>A c.*2000C>A (n.*2000C>A) n.3052C>A n.2906C>A | |
| 6 | g.52479727C>G | CA364458155 | EFHC1 | c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.3098C>G n.1474C>G c.1246C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.1141C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.1382C>G n.3505C>G c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.1644C>G n.1784C>G c.*2000C>G (n.*2000C>G) n.3052C>G n.2906C>G | |
| 6 | g.52479727C>T | CA364458156 | EFHC1 | c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.3098C>T n.1474C>T c.1246C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1523C>T (p.Ala508Val) n.1141C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) n.1382C>T n.3505C>T c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.1644C>T n.1784C>T c.*2000C>T (n.*2000C>T) n.3052C>T n.2906C>T | |
| 6 | g.52479728A= | CA1628833293 | EFHC1 | c.1581A= (p.Ala527=) c.1257A= (p.Ala419=) c.*882A= (n.*882A=) c.*1450A= (n.*1450A=) n.3099A= n.1475A= c.1247A= c.1293A= (p.Ala431=) c.1281A= (n.1281A=) c.1524A= (p.Ala508=) n.1142A= c.1551A= (p.Ala517=) n.1383A= n.3506A= c.*1282A= (n.*1282A=) n.1645A= n.1785A= c.*2001A= (n.*2001A=) n.3053A= n.2907A= | |
| 6 | g.52479728A>C | CA450427472 | EFHC1 | c.1581A>C (p.Ala527=) c.1257A>C (p.Ala419=) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.3099A>C n.1475A>C c.1247A>C c.1293A>C (p.Ala431=) c.1281A>C (n.1281A>C) c.1524A>C (p.Ala508=) n.1142A>C c.1551A>C (p.Ala517=) n.1383A>C n.3506A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.1645A>C n.1785A>C c.*2001A>C (n.*2001A>C) n.3053A>C n.2907A>C | dbSNP |
| 6 | g.52479728A>G | CA450427471 | EFHC1 | c.1581A>G (p.Ala527=) c.1257A>G (p.Ala419=) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.3099A>G n.1475A>G c.1247A>G c.1293A>G (p.Ala431=) c.1281A>G (n.1281A>G) c.1524A>G (p.Ala508=) n.1142A>G c.1551A>G (p.Ala517=) n.1383A>G n.3506A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.1645A>G n.1785A>G c.*2001A>G (n.*2001A>G) n.3053A>G n.2907A>G | |
| 6 | g.52479728A>T | CA450427470 | EFHC1 | c.1581A>T (p.Ala527=) c.1257A>T (p.Ala419=) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.3099A>T n.1475A>T c.1247A>T c.1293A>T (p.Ala431=) c.1281A>T (n.1281A>T) c.1524A>T (p.Ala508=) n.1142A>T c.1551A>T (p.Ala517=) n.1383A>T n.3506A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.1645A>T n.1785A>T c.*2001A>T (n.*2001A>T) n.3053A>T n.2907A>T | |
| 6 | g.52479729C>A | CA364458158 | EFHC1 | c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.3100C>A n.1476C>A c.1248C>A c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1525C>A (p.Leu509Ile) n.1143C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) n.1384C>A n.3507C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.1646C>A n.1786C>A c.*2002C>A (n.*2002C>A) n.3054C>A n.2908C>A | |
| 6 | g.52479729C= | CA1628833295 | EFHC1 | c.1582C= (p.Leu528=) c.1258C= (p.Leu420=) c.*883C= (n.*883C=) c.*1451C= (n.*1451C=) n.3100C= n.1476C= c.1248C= c.1294C= (p.Leu432=) c.1282C= (n.1282C=) c.1525C= (p.Leu509=) n.1143C= c.1552C= (p.Leu518=) n.1384C= n.3507C= c.*1283C= (n.*1283C=) n.1646C= n.1786C= c.*2002C= (n.*2002C=) n.3054C= n.2908C= | |
| 6 | g.52479729C>G | CA3856125 | EFHC1 | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*1451C>G (n.*1451C>G) n.3100C>G n.1476C>G c.1248C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1525C>G (p.Leu509Val) n.1143C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1384C>G n.3507C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.1646C>G n.1786C>G c.*2002C>G (n.*2002C>G) n.3054C>G n.2908C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479729C>T | CA364458157 | EFHC1 | c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.3100C>T n.1476C>T c.1248C>T c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1282C>T (n.1282C>T) c.1525C>T (p.Leu509Phe) n.1143C>T c.1552C>T (p.Leu518Phe) n.1384C>T n.3507C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.1646C>T n.1786C>T c.*2002C>T (n.*2002C>T) n.3054C>T n.2908C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479730T>A | CA364458159 | EFHC1 | c.1583T>A (p.Leu528His) c.1259T>A (p.Leu420His) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*1452T>A (n.*1452T>A) n.3101T>A n.1477T>A c.1249T>A c.1295T>A (p.Leu432His) c.1283T>A (n.1283T>A) c.1526T>A (p.Leu509His) n.1144T>A c.1553T>A (p.Leu518His) n.1385T>A n.3508T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.1647T>A n.1787T>A c.*2003T>A (n.*2003T>A) n.3055T>A n.2909T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479730T>C | CA364458161 | EFHC1 | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.3101T>C n.1477T>C c.1249T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1283T>C (n.1283T>C) c.1526T>C (p.Leu509Pro) n.1144T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.1385T>C n.3508T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.1647T>C n.1787T>C c.*2003T>C (n.*2003T>C) n.3055T>C n.2909T>C | |
| 6 | g.52479730T>G | CA364458160 | EFHC1 | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*1452T>G (n.*1452T>G) n.3101T>G n.1477T>G c.1249T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1283T>G (n.1283T>G) c.1526T>G (p.Leu509Arg) n.1144T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.1385T>G n.3508T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.1647T>G n.1787T>G c.*2003T>G (n.*2003T>G) n.3055T>G n.2909T>G | |
| 6 | g.52479731C>A | CA450427473 | EFHC1 | c.1584C>A (p.Leu528=) c.1260C>A (p.Leu420=) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.3102C>A n.1478C>A c.1250C>A c.1296C>A (p.Leu432=) c.1284C>A (n.1284C>A) c.1527C>A (p.Leu509=) n.1145C>A c.1554C>A (p.Leu518=) n.1386C>A n.3509C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.1648C>A n.1788C>A c.*2004C>A (n.*2004C>A) n.3056C>A n.2910C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479731C= | CA1628833299 | EFHC1 | c.1584C= (p.Leu528=) c.1260C= (p.Leu420=) c.*885C= (n.*885C=) c.*1453C= (n.*1453C=) n.3102C= n.1478C= c.1250C= c.1296C= (p.Leu432=) c.1284C= (n.1284C=) c.1527C= (p.Leu509=) n.1145C= c.1554C= (p.Leu518=) n.1386C= n.3509C= c.*1285C= (n.*1285C=) n.1648C= n.1788C= c.*2004C= (n.*2004C=) n.3056C= n.2910C= | |
| 6 | g.52479731C>G | CA450427474 | EFHC1 | c.1584C>G (p.Leu528=) c.1260C>G (p.Leu420=) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.3102C>G n.1478C>G c.1250C>G c.1296C>G (p.Leu432=) c.1284C>G (n.1284C>G) c.1527C>G (p.Leu509=) n.1145C>G c.1554C>G (p.Leu518=) n.1386C>G n.3509C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.1648C>G n.1788C>G c.*2004C>G (n.*2004C>G) n.3056C>G n.2910C>G | |
| 6 | g.52479731C>T | CA3856126 | EFHC1 | c.1584C>T (p.Leu528=) c.1260C>T (p.Leu420=) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.3102C>T n.1478C>T c.1250C>T c.1296C>T (p.Leu432=) c.1284C>T (n.1284C>T) c.1527C>T (p.Leu509=) n.1145C>T c.1554C>T (p.Leu518=) n.1386C>T n.3509C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.1648C>T n.1788C>T c.*2004C>T (n.*2004C>T) n.3056C>T n.2910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.52479732G>A | CA3856127 | EFHC1 | c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.3103G>A n.1479G>A c.1251G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1285G>A (n.1285G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.1146G>A c.1555G>A (p.Ala519Thr) n.1387G>A n.3510G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.1649G>A n.1789G>A c.*2005G>A (n.*2005G>A) n.3057G>A n.2911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479732G>C | CA364458162 | EFHC1 | c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.3103G>C n.1479G>C c.1251G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1285G>C (n.1285G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1146G>C c.1555G>C (p.Ala519Pro) n.1387G>C n.3510G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.1649G>C n.1789G>C c.*2005G>C (n.*2005G>C) n.3057G>C n.2911G>C | |
| 6 | g.52479732G= | CA1628833303 | EFHC1 | c.1585G= (p.Ala529=) c.1261G= (p.Ala421=) c.*886G= (n.*886G=) c.*1454G= (n.*1454G=) n.3103G= n.1479G= c.1251G= c.1297G= (p.Ala433=) c.1285G= (n.1285G=) c.1528G= (p.Ala510=) n.1146G= c.1555G= (p.Ala519=) n.1387G= n.3510G= c.*1286G= (n.*1286G=) n.1649G= n.1789G= c.*2005G= (n.*2005G=) n.3057G= n.2911G= | |
| 6 | g.52479732G>T | CA364458163 | EFHC1 | c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.3103G>T n.1479G>T c.1251G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1285G>T (n.1285G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1146G>T c.1555G>T (p.Ala519Ser) n.1387G>T n.3510G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.1649G>T n.1789G>T c.*2005G>T (n.*2005G>T) n.3057G>T n.2911G>T | dbSNP |
| 6 | g.52479733C>A | CA16611941 | EFHC1 | c.1586C>A (p.Ala529Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) n.3104C>A n.1480C>A c.1252C>A c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1529C>A (p.Ala510Glu) n.1147C>A c.1556C>A (p.Ala519Glu) n.1388C>A n.3511C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.1650C>A n.1790C>A c.*2006C>A (n.*2006C>A) n.3058C>A n.2912C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479733C= | CA1628833309 | EFHC1 | c.1586C= (p.Ala529=) c.1262C= (p.Ala421=) c.*887C= (n.*887C=) c.*1455C= (n.*1455C=) n.3104C= n.1480C= c.1252C= c.1298C= (p.Ala433=) c.1286C= (n.1286C=) c.1529C= (p.Ala510=) n.1147C= c.1556C= (p.Ala519=) n.1388C= n.3511C= c.*1287C= (n.*1287C=) n.1650C= n.1790C= c.*2006C= (n.*2006C=) n.3058C= n.2912C= | |
| 6 | g.52479733C>G | CA364458164 | EFHC1 | c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) n.3104C>G n.1480C>G c.1252C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.1147C>G c.1556C>G (p.Ala519Gly) n.1388C>G n.3511C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.1650C>G n.1790C>G c.*2006C>G (n.*2006C>G) n.3058C>G n.2912C>G | |
| 6 | g.52479733C>T | CA138992904 | EFHC1 | c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) n.3104C>T n.1480C>T c.1252C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1147C>T c.1556C>T (p.Ala519Val) n.1388C>T n.3511C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.1650C>T n.1790C>T c.*2006C>T (n.*2006C>T) n.3058C>T n.2912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479734G>A | CA290715 | EFHC1 | c.1587G>A (p.Ala529=) c.1263G>A (p.Ala421=) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.3105G>A n.1481G>A c.1253G>A c.1299G>A (p.Ala433=) c.1287G>A (n.1287G>A) c.1530G>A (p.Ala510=) n.1148G>A c.1557G>A (p.Ala519=) n.1389G>A n.3512G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1651G>A n.1791G>A c.*2007G>A (n.*2007G>A) n.3059G>A n.2913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479734G>C | CA3856128 | EFHC1 | c.1587G>C (p.Ala529=) c.1263G>C (p.Ala421=) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.3105G>C n.1481G>C c.1253G>C c.1299G>C (p.Ala433=) c.1287G>C (n.1287G>C) c.1530G>C (p.Ala510=) n.1148G>C c.1557G>C (p.Ala519=) n.1389G>C n.3512G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1651G>C n.1791G>C c.*2007G>C (n.*2007G>C) n.3059G>C n.2913G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479734G= | CA1628833315 | EFHC1 | c.1587G= (p.Ala529=) c.1263G= (p.Ala421=) c.*888G= (n.*888G=) c.*1456G= (n.*1456G=) n.3105G= n.1481G= c.1253G= c.1299G= (p.Ala433=) c.1287G= (n.1287G=) c.1530G= (p.Ala510=) n.1148G= c.1557G= (p.Ala519=) n.1389G= n.3512G= c.*1288G= (n.*1288G=) n.1651G= n.1791G= c.*2007G= (n.*2007G=) n.3059G= n.2913G= | |
| 6 | g.52479734G>T | CA450427475 | EFHC1 | c.1587G>T (p.Ala529=) c.1263G>T (p.Ala421=) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.3105G>T n.1481G>T c.1253G>T c.1299G>T (p.Ala433=) c.1287G>T (n.1287G>T) c.1530G>T (p.Ala510=) n.1148G>T c.1557G>T (p.Ala519=) n.1389G>T n.3512G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.1651G>T n.1791G>T c.*2007G>T (n.*2007G>T) n.3059G>T n.2913G>T | COSMIC |
| 6 | g.52479735T>A | CA364458165 | EFHC1 | c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.3106T>A n.1482T>A c.1254T>A c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1288T>A (n.1288T>A) c.1531T>A (p.Ser511Thr) n.1149T>A c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.1390T>A n.3513T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.1652T>A n.1792T>A c.*2008T>A (n.*2008T>A) n.3060T>A n.2914T>A | |
| 6 | g.52479735T>C | CA364458166 | EFHC1 | c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.3106T>C n.1482T>C c.1254T>C c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1288T>C (n.1288T>C) c.1531T>C (p.Ser511Pro) n.1149T>C c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.1390T>C n.3513T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.1652T>C n.1792T>C c.*2008T>C (n.*2008T>C) n.3060T>C n.2914T>C | |
| 6 | g.52479735T>G | CA364458167 | EFHC1 | c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.3106T>G n.1482T>G c.1254T>G c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1288T>G (n.1288T>G) c.1531T>G (p.Ser511Ala) n.1149T>G c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.1390T>G n.3513T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.1652T>G n.1792T>G c.*2008T>G (n.*2008T>G) n.3060T>G n.2914T>G | |
| 6 | g.52479736C>A | CA364458170 | EFHC1 | c.1589C>A (p.Ser530Ter) c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.3107C>A n.1483C>A c.1255C>A c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1289C>A (n.1289C>A) c.1532C>A (p.Ser511Ter) n.1150C>A c.1559C>A (p.Ser520Ter) n.1391C>A n.3514C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1653C>A n.1793C>A c.*2009C>A (n.*2009C>A) n.3061C>A n.2915C>A | |
| 6 | g.52479736C>G | CA364458168 | EFHC1 | c.1589C>G (p.Ser530Ter) c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*1458C>G (n.*1458C>G) n.3107C>G n.1483C>G c.1255C>G c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1289C>G (n.1289C>G) c.1532C>G (p.Ser511Ter) n.1150C>G c.1559C>G (p.Ser520Ter) n.1391C>G n.3514C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.1653C>G n.1793C>G c.*2009C>G (n.*2009C>G) n.3061C>G n.2915C>G | |
| 6 | g.52479736C>T | CA364458169 | EFHC1 | c.1589C>T (p.Ser530Leu) c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.3107C>T n.1483C>T c.1255C>T c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1289C>T (n.1289C>T) c.1532C>T (p.Ser511Leu) n.1150C>T c.1559C>T (p.Ser520Leu) n.1391C>T n.3514C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1653C>T n.1793C>T c.*2009C>T (n.*2009C>T) n.3061C>T n.2915C>T | |
| 6 | g.52479737A>C | CA450427476 | EFHC1 | c.1590A>C (p.Ser530=) c.1266A>C (p.Ser422=) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) n.3108A>C n.1484A>C c.1256A>C c.1302A>C (p.Ser434=) c.1290A>C (n.1290A>C) c.1533A>C (p.Ser511=) n.1151A>C c.1560A>C (p.Ser520=) n.1392A>C n.3515A>C c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.1654A>C n.1794A>C c.*2010A>C (n.*2010A>C) n.3062A>C n.2916A>C | |
| 6 | g.52479737A>G | CA450427477 | EFHC1 | c.1590A>G (p.Ser530=) c.1266A>G (p.Ser422=) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.3108A>G n.1484A>G c.1256A>G c.1302A>G (p.Ser434=) c.1290A>G (n.1290A>G) c.1533A>G (p.Ser511=) n.1151A>G c.1560A>G (p.Ser520=) n.1392A>G n.3515A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.1654A>G n.1794A>G c.*2010A>G (n.*2010A>G) n.3062A>G n.2916A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479737A>T | CA450427478 | EFHC1 | c.1590A>T (p.Ser530=) c.1266A>T (p.Ser422=) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) n.3108A>T n.1484A>T c.1256A>T c.1302A>T (p.Ser434=) c.1290A>T (n.1290A>T) c.1533A>T (p.Ser511=) n.1151A>T c.1560A>T (p.Ser520=) n.1392A>T n.3515A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.1654A>T n.1794A>T c.*2010A>T (n.*2010A>T) n.3062A>T n.2916A>T | |
| 6 | g.52479738A= | CA1628833319 | EFHC1 | c.1591A= (p.Ile531=) c.1267A= (p.Ile423=) c.*892A= (n.*892A=) c.*1460A= (n.*1460A=) n.3109A= n.1485A= c.1257A= c.1303A= (p.Ile435=) c.1291A= (n.1291A=) c.1534A= (p.Ile512=) n.1152A= c.1561A= (p.Ile521=) n.1393A= n.3516A= c.*1292A= (n.*1292A=) n.1655A= n.1795A= c.*2011A= (n.*2011A=) n.3063A= n.2917A= | |
| 6 | g.52479738A>C | CA364458171 | EFHC1 | c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.3109A>C n.1485A>C c.1257A>C c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1291A>C (n.1291A>C) c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.1152A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) n.1393A>C n.3516A>C c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.1655A>C n.1795A>C c.*2011A>C (n.*2011A>C) n.3063A>C n.2917A>C | |
| 6 | g.52479738A>G | CA364458172 | EFHC1 | c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.3109A>G n.1485A>G c.1257A>G c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1291A>G (n.1291A>G) c.1534A>G (p.Ile512Val) n.1152A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) n.1393A>G n.3516A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.1655A>G n.1795A>G c.*2011A>G (n.*2011A>G) n.3063A>G n.2917A>G | dbSNP |
| 6 | g.52479738A>T | CA364458173 | EFHC1 | c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.*892A>T (n.*892A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.3109A>T n.1485A>T c.1257A>T c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1291A>T (n.1291A>T) c.1534A>T (p.Ile512Phe) n.1152A>T c.1561A>T (p.Ile521Phe) n.1393A>T n.3516A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.1655A>T n.1795A>T c.*2011A>T (n.*2011A>T) n.3063A>T n.2917A>T | |
| 6 | g.52479739T>A | CA364458174 | EFHC1 | c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.*893T>A (n.*893T>A) c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.3110T>A n.1486T>A c.1258T>A c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1292T>A (n.1292T>A) c.1535T>A (p.Ile512Asn) n.1153T>A c.1562T>A (p.Ile521Asn) n.1394T>A n.3517T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.1656T>A n.1796T>A c.*2012T>A (n.*2012T>A) n.3064T>A n.2918T>A | |
| 6 | g.52479739T>C | CA364458175 | EFHC1 | c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.*893T>C (n.*893T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.3110T>C n.1486T>C c.1258T>C c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1292T>C (n.1292T>C) c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.1153T>C c.1562T>C (p.Ile521Thr) n.1394T>C n.3517T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.1656T>C n.1796T>C c.*2012T>C (n.*2012T>C) n.3064T>C n.2918T>C | |
| 6 | g.52479739T>G | CA364458176 | EFHC1 | c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.3110T>G n.1486T>G c.1258T>G c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1292T>G (n.1292T>G) c.1535T>G (p.Ile512Ser) n.1153T>G c.1562T>G (p.Ile521Ser) n.1394T>G n.3517T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.1656T>G n.1796T>G c.*2012T>G (n.*2012T>G) n.3064T>G n.2918T>G | |
| 6 | g.52479740T>A | CA450427479 | EFHC1 | c.1593T>A (p.Ile531=) c.1269T>A (p.Ile423=) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.3111T>A n.1487T>A c.1259T>A c.1305T>A (p.Ile435=) c.1293T>A (n.1293T>A) c.1536T>A (p.Ile512=) n.1154T>A c.1563T>A (p.Ile521=) n.1395T>A n.3518T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.1657T>A n.1797T>A c.*2013T>A (n.*2013T>A) n.3065T>A n.2919T>A | |
| 6 | g.52479740T>C | CA450427480 | EFHC1 | c.1593T>C (p.Ile531=) c.1269T>C (p.Ile423=) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.3111T>C n.1487T>C c.1259T>C c.1305T>C (p.Ile435=) c.1293T>C (n.1293T>C) c.1536T>C (p.Ile512=) n.1154T>C c.1563T>C (p.Ile521=) n.1395T>C n.3518T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.1657T>C n.1797T>C c.*2013T>C (n.*2013T>C) n.3065T>C n.2919T>C | |
| 6 | g.52479740T>G | CA364458177 | EFHC1 | c.1593T>G (p.Ile531Met) c.1269T>G (p.Ile423Met) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) n.3111T>G n.1487T>G c.1259T>G c.1305T>G (p.Ile435Met) c.1293T>G (n.1293T>G) c.1536T>G (p.Ile512Met) n.1154T>G c.1563T>G (p.Ile521Met) n.1395T>G n.3518T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.1657T>G n.1797T>G c.*2013T>G (n.*2013T>G) n.3065T>G n.2919T>G | |
| 6 | g.52479740T= | CA1628833321 | EFHC1 | c.1593T= (p.Ile531=) c.1269T= (p.Ile423=) c.*894T= (n.*894T=) c.*1462T= (n.*1462T=) n.3111T= n.1487T= c.1259T= c.1305T= (p.Ile435=) c.1293T= (n.1293T=) c.1536T= (p.Ile512=) n.1154T= c.1563T= (p.Ile521=) n.1395T= n.3518T= c.*1294T= (n.*1294T=) n.1657T= n.1797T= c.*2013T= (n.*2013T=) n.3065T= n.2919T= | |
| 6 | g.52479741C>A | CA364458178 | EFHC1 | c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.3112C>A n.1488C>A c.1260C>A c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1294C>A (n.1294C>A) c.1537C>A (p.Gln513Lys) n.1155C>A c.1564C>A (p.Gln522Lys) n.1396C>A n.3519C>A c.*1295C>A (n.*1295C>A) n.1658C>A n.1798C>A c.*2014C>A (n.*2014C>A) n.3066C>A n.2920C>A | |
| 6 | g.52479741C= | CA1628833328 | EFHC1 | c.1594C= (p.Gln532=) c.1270C= (p.Gln424=) c.*895C= (n.*895C=) c.*1463C= (n.*1463C=) n.3112C= n.1488C= c.1260C= c.1306C= (p.Gln436=) c.1294C= (n.1294C=) c.1537C= (p.Gln513=) n.1155C= c.1564C= (p.Gln522=) n.1396C= n.3519C= c.*1295C= (n.*1295C=) n.1658C= n.1798C= c.*2014C= (n.*2014C=) n.3066C= n.2920C= | |
| 6 | g.52479741C>G | CA364458179 | EFHC1 | c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.3112C>G n.1488C>G c.1260C>G c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1294C>G (n.1294C>G) c.1537C>G (p.Gln513Glu) n.1155C>G c.1564C>G (p.Gln522Glu) n.1396C>G n.3519C>G c.*1295C>G (n.*1295C>G) n.1658C>G n.1798C>G c.*2014C>G (n.*2014C>G) n.3066C>G n.2920C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479741C>T | CA3856130 | EFHC1 | c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.3112C>T n.1488C>T c.1260C>T c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1294C>T (n.1294C>T) c.1537C>T (p.Gln513Ter) n.1155C>T c.1564C>T (p.Gln522Ter) n.1396C>T n.3519C>T c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.1658C>T n.1798C>T c.*2014C>T (n.*2014C>T) n.3066C>T n.2920C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479743_52479748dup | CA3856129 | EFHC1 | c.1596_1601dup (p.Asn533_His534insGlnAsn) c.1272_1277dup (p.Asn425_His426insGlnAsn) c.*897_*902dup (n.*897_*902dup) c.*1465_*1470dup (n.*1465_*1470dup) n.3114_3119dup n.1490_1495dup c.1262_1267dup c.1308_1313dup (p.Asn437_His438insGlnAsn) c.1296_1301dup (n.1296_1301dup) c.1539_1544dup (p.Asn514_His515insGlnAsn) n.1157_1162dup c.1566_1571dup (p.Asn523_His524insGlnAsn) n.1398_1403dup n.3521_3526dup c.*1297_*1302dup (n.*1297_*1302dup) n.1660_1665dup n.1800_1805dup c.*2016_*2021dup (n.*2016_*2021dup) n.3068_3073dup n.2922_2927dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479742A= | CA1628833329 | EFHC1 | c.1595A= (p.Gln532=) c.1271A= (p.Gln424=) c.*896A= (n.*896A=) c.*1464A= (n.*1464A=) n.3113A= n.1489A= c.1261A= c.1307A= (p.Gln436=) c.1295A= (n.1295A=) c.1538A= (p.Gln513=) n.1156A= c.1565A= (p.Gln522=) n.1397A= n.3520A= c.*1296A= (n.*1296A=) n.1659A= n.1799A= c.*2015A= (n.*2015A=) n.3067A= n.2921A= | |
| 6 | g.52479742A>C | CA364458182 | EFHC1 | c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.3113A>C n.1489A>C c.1261A>C c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1295A>C (n.1295A>C) c.1538A>C (p.Gln513Pro) n.1156A>C c.1565A>C (p.Gln522Pro) n.1397A>C n.3520A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.1659A>C n.1799A>C c.*2015A>C (n.*2015A>C) n.3067A>C n.2921A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479742A>G | CA364458181 | EFHC1 | c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.3113A>G n.1489A>G c.1261A>G c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1295A>G (n.1295A>G) c.1538A>G (p.Gln513Arg) n.1156A>G c.1565A>G (p.Gln522Arg) n.1397A>G n.3520A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.1659A>G n.1799A>G c.*2015A>G (n.*2015A>G) n.3067A>G n.2921A>G | |
| 6 | g.52479742A>T | CA364458180 | EFHC1 | c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.3113A>T n.1489A>T c.1261A>T c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1295A>T (n.1295A>T) c.1538A>T (p.Gln513Leu) n.1156A>T c.1565A>T (p.Gln522Leu) n.1397A>T n.3520A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.1659A>T n.1799A>T c.*2015A>T (n.*2015A>T) n.3067A>T n.2921A>T | |
| 6 | g.52479743G>A | CA450427481 | EFHC1 | c.1596G>A (p.Gln532=) c.1272G>A (p.Gln424=) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.3114G>A n.1490G>A c.1262G>A c.1308G>A (p.Gln436=) c.1296G>A (n.1296G>A) c.1539G>A (p.Gln513=) n.1157G>A c.1566G>A (p.Gln522=) n.1398G>A n.3521G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.1660G>A n.1800G>A c.*2016G>A (n.*2016G>A) n.3068G>A n.2922G>A | |
| 6 | g.52479743G>C | CA364458183 | EFHC1 | c.1596G>C (p.Gln532His) c.1272G>C (p.Gln424His) c.*897G>C (n.*897G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.3114G>C n.1490G>C c.1262G>C c.1308G>C (p.Gln436His) c.1296G>C (n.1296G>C) c.1539G>C (p.Gln513His) n.1157G>C c.1566G>C (p.Gln522His) n.1398G>C n.3521G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.1660G>C n.1800G>C c.*2016G>C (n.*2016G>C) n.3068G>C n.2922G>C | |
| 6 | g.52479743G>T | CA364458184 | EFHC1 | c.1596G>T (p.Gln532His) c.1272G>T (p.Gln424His) c.*897G>T (n.*897G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.3114G>T n.1490G>T c.1262G>T c.1308G>T (p.Gln436His) c.1296G>T (n.1296G>T) c.1539G>T (p.Gln513His) n.1157G>T c.1566G>T (p.Gln522His) n.1398G>T n.3521G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.1660G>T n.1800G>T c.*2016G>T (n.*2016G>T) n.3068G>T n.2922G>T | |
| 6 | g.52479744A= | CA1628833332 | EFHC1 | c.1597A= (p.Asn533=) c.1273A= (p.Asn425=) c.*898A= (n.*898A=) c.*1466A= (n.*1466A=) n.3115A= n.1491A= c.1263A= c.1309A= (p.Asn437=) c.1297A= (n.1297A=) c.1540A= (p.Asn514=) n.1158A= c.1567A= (p.Asn523=) n.1399A= n.3522A= c.*1298A= (n.*1298A=) n.1661A= n.1801A= c.*2017A= (n.*2017A=) n.3069A= n.2923A= | |
| 6 | g.52479744A>C | CA364458185 | EFHC1 | c.1597A>C (p.Asn533His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) n.3115A>C n.1491A>C c.1263A>C c.1309A>C (p.Asn437His) c.1297A>C (n.1297A>C) c.1540A>C (p.Asn514His) n.1158A>C c.1567A>C (p.Asn523His) n.1399A>C n.3522A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.1661A>C n.1801A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) n.3069A>C n.2923A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52479744A>G | CA364458186 | EFHC1 | c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.3115A>G n.1491A>G c.1263A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1297A>G (n.1297A>G) c.1540A>G (p.Asn514Asp) n.1158A>G c.1567A>G (p.Asn523Asp) n.1399A>G n.3522A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.1661A>G n.1801A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) n.3069A>G n.2923A>G | |
| 6 | g.52479744A>T | CA364458187 | EFHC1 | c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) n.3115A>T n.1491A>T c.1263A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1297A>T (n.1297A>T) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) n.1158A>T c.1567A>T (p.Asn523Tyr) n.1399A>T n.3522A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.1661A>T n.1801A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) n.3069A>T n.2923A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479745A>C | CA364458188 | EFHC1 | c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*1467A>C (n.*1467A>C) n.3116A>C n.1492A>C c.1264A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1298A>C (n.1298A>C) c.1541A>C (p.Asn514Thr) n.1159A>C c.1568A>C (p.Asn523Thr) n.1400A>C n.3523A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.1662A>C n.1802A>C c.*2018A>C (n.*2018A>C) n.3070A>C n.2924A>C | |
| 6 | g.52479745A>G | CA364458189 | EFHC1 | c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) n.3116A>G n.1492A>G c.1264A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1298A>G (n.1298A>G) c.1541A>G (p.Asn514Ser) n.1159A>G c.1568A>G (p.Asn523Ser) n.1400A>G n.3523A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.1662A>G n.1802A>G c.*2018A>G (n.*2018A>G) n.3070A>G n.2924A>G | |
| 6 | g.52479745A>T | CA364458190 | EFHC1 | c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*1467A>T (n.*1467A>T) n.3116A>T n.1492A>T c.1264A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1298A>T (n.1298A>T) c.1541A>T (p.Asn514Ile) n.1159A>T c.1568A>T (p.Asn523Ile) n.1400A>T n.3523A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.1662A>T n.1802A>T c.*2018A>T (n.*2018A>T) n.3070A>T n.2924A>T | |
| 6 | g.52479746C>A | CA364458191 | EFHC1 | c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.3117C>A n.1493C>A c.1265C>A c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.1299C>A (n.1299C>A) c.1542C>A (p.Asn514Lys) n.1160C>A c.1569C>A (p.Asn523Lys) n.1401C>A n.3524C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.1663C>A n.1803C>A c.*2019C>A (n.*2019C>A) n.3071C>A n.2925C>A | |
| 6 | g.52479746C>G | CA364458192 | EFHC1 | c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.3117C>G n.1493C>G c.1265C>G c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.1299C>G (n.1299C>G) c.1542C>G (p.Asn514Lys) n.1160C>G c.1569C>G (p.Asn523Lys) n.1401C>G n.3524C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.1663C>G n.1803C>G c.*2019C>G (n.*2019C>G) n.3071C>G n.2925C>G | |
| 6 | g.52479746C>T | CA450427482 | EFHC1 | c.1599C>T (p.Asn533=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.3117C>T n.1493C>T c.1265C>T c.1311C>T (p.Asn437=) c.1299C>T (n.1299C>T) c.1542C>T (p.Asn514=) n.1160C>T c.1569C>T (p.Asn523=) n.1401C>T n.3524C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1663C>T n.1803C>T c.*2019C>T (n.*2019C>T) n.3071C>T n.2925C>T | |
| 6 | g.52479747C>A | CA364458193 | EFHC1 | c.1600C>A (p.His534Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.3118C>A n.1494C>A c.1266C>A c.1312C>A (p.His438Asn) c.1300C>A (n.1300C>A) c.1543C>A (p.His515Asn) n.1161C>A c.1570C>A (p.His524Asn) n.1402C>A n.3525C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.1664C>A n.1804C>A c.*2020C>A (n.*2020C>A) n.3072C>A n.2926C>A | |
| 6 | g.52479747C>G | CA364458194 | EFHC1 | c.1600C>G (p.His534Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.3118C>G n.1494C>G c.1266C>G c.1312C>G (p.His438Asp) c.1300C>G (n.1300C>G) c.1543C>G (p.His515Asp) n.1161C>G c.1570C>G (p.His524Asp) n.1402C>G n.3525C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.1664C>G n.1804C>G c.*2020C>G (n.*2020C>G) n.3072C>G n.2926C>G | |
| 6 | g.52479747C>T | CA364458195 | EFHC1 | c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.3118C>T n.1494C>T c.1266C>T c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1300C>T (n.1300C>T) c.1543C>T (p.His515Tyr) n.1161C>T c.1570C>T (p.His524Tyr) n.1402C>T n.3525C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.1664C>T n.1804C>T c.*2020C>T (n.*2020C>T) n.3072C>T n.2926C>T | |
| 6 | g.52479748A= | CA1628833337 | EFHC1 | c.1601A= (p.His534=) c.1277A= (p.His426=) c.*902A= (n.*902A=) c.*1470A= (n.*1470A=) n.3119A= n.1495A= c.1267A= c.1313A= (p.His438=) c.1301A= (n.1301A=) c.1544A= (p.His515=) n.1162A= c.1571A= (p.His524=) n.1403A= n.3526A= c.*1302A= (n.*1302A=) n.1665A= n.1805A= c.*2021A= (n.*2021A=) n.3073A= n.2927A= | |
| 6 | g.52479748A>C | CA364458198 | EFHC1 | c.1601A>C (p.His534Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.3119A>C n.1495A>C c.1267A>C c.1313A>C (p.His438Pro) c.1301A>C (n.1301A>C) c.1544A>C (p.His515Pro) n.1162A>C c.1571A>C (p.His524Pro) n.1403A>C n.3526A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.1665A>C n.1805A>C c.*2021A>C (n.*2021A>C) n.3073A>C n.2927A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479748A>G | CA364458196 | EFHC1 | c.1601A>G (p.His534Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.3119A>G n.1495A>G c.1267A>G c.1313A>G (p.His438Arg) c.1301A>G (n.1301A>G) c.1544A>G (p.His515Arg) n.1162A>G c.1571A>G (p.His524Arg) n.1403A>G n.3526A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.1665A>G n.1805A>G c.*2021A>G (n.*2021A>G) n.3073A>G n.2927A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479748A>T | CA364458197 | EFHC1 | c.1601A>T (p.His534Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.3119A>T n.1495A>T c.1267A>T c.1313A>T (p.His438Leu) c.1301A>T (n.1301A>T) c.1544A>T (p.His515Leu) n.1162A>T c.1571A>T (p.His524Leu) n.1403A>T n.3526A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.1665A>T n.1805A>T c.*2021A>T (n.*2021A>T) n.3073A>T n.2927A>T | |
| 6 | g.52479749T>A | CA364458199 | EFHC1 | c.1602T>A (p.His534Gln) c.1278T>A (p.His426Gln) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.3120T>A n.1496T>A c.1268T>A c.1314T>A (p.His438Gln) c.1302T>A (n.1302T>A) c.1545T>A (p.His515Gln) n.1163T>A c.1572T>A (p.His524Gln) n.1404T>A n.3527T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.1666T>A n.1806T>A c.*2022T>A (n.*2022T>A) n.3074T>A n.2928T>A | |
| 6 | g.52479749T>C | CA3856131 | EFHC1 | c.1602T>C (p.His534=) c.1278T>C (p.His426=) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.3120T>C n.1496T>C c.1268T>C c.1314T>C (p.His438=) c.1302T>C (n.1302T>C) c.1545T>C (p.His515=) n.1163T>C c.1572T>C (p.His524=) n.1404T>C n.3527T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.1666T>C n.1806T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) n.3074T>C n.2928T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479749T>G | CA364458200 | EFHC1 | c.1602T>G (p.His534Gln) c.1278T>G (p.His426Gln) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.3120T>G n.1496T>G c.1268T>G c.1314T>G (p.His438Gln) c.1302T>G (n.1302T>G) c.1545T>G (p.His515Gln) n.1163T>G c.1572T>G (p.His524Gln) n.1404T>G n.3527T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.1666T>G n.1806T>G c.*2022T>G (n.*2022T>G) n.3074T>G n.2928T>G | |
| 6 | g.52479749T= | CA1628833340 | EFHC1 | c.1602T= (p.His534=) c.1278T= (p.His426=) c.*903T= (n.*903T=) c.*1471T= (n.*1471T=) n.3120T= n.1496T= c.1268T= c.1314T= (p.His438=) c.1302T= (n.1302T=) c.1545T= (p.His515=) n.1163T= c.1572T= (p.His524=) n.1404T= n.3527T= c.*1303T= (n.*1303T=) n.1666T= n.1806T= c.*2022T= (n.*2022T=) n.3074T= n.2928T= | |
| 6 | g.52479750G>A | CA364458201 | EFHC1 | c.1603G>A (p.Val535Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.3121G>A n.1497G>A c.1269G>A c.1315G>A (p.Val439Ile) c.1303G>A (n.1303G>A) c.1546G>A (p.Val516Ile) n.1164G>A c.1573G>A (p.Val525Ile) n.1405G>A n.3528G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.1667G>A n.1807G>A c.*2023G>A (n.*2023G>A) n.3075G>A n.2929G>A | |
| 6 | g.52479750G>C | CA364458202 | EFHC1 | c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.3121G>C n.1497G>C c.1269G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1303G>C (n.1303G>C) c.1546G>C (p.Val516Leu) n.1164G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) n.1405G>C n.3528G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) n.1667G>C n.1807G>C c.*2023G>C (n.*2023G>C) n.3075G>C n.2929G>C | |
| 6 | g.52479750G>T | CA364458203 | EFHC1 | c.1603G>T (p.Val535Phe) c.1279G>T (p.Val427Phe) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.3121G>T n.1497G>T c.1269G>T c.1315G>T (p.Val439Phe) c.1303G>T (n.1303G>T) c.1546G>T (p.Val516Phe) n.1164G>T c.1573G>T (p.Val525Phe) n.1405G>T n.3528G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) n.1667G>T n.1807G>T c.*2023G>T (n.*2023G>T) n.3075G>T n.2929G>T | |
| 6 | g.52479751T>A | CA364458204 | EFHC1 | c.1604T>A (p.Val535Asp) c.1280T>A (p.Val427Asp) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.3122T>A n.1498T>A c.1270T>A c.1316T>A (p.Val439Asp) c.1304T>A (n.1304T>A) c.1547T>A (p.Val516Asp) n.1165T>A c.1574T>A (p.Val525Asp) n.1406T>A n.3529T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) n.1668T>A n.1808T>A c.*2024T>A (n.*2024T>A) n.3076T>A n.2930T>A | |
| 6 | g.52479751T>C | CA364458205 | EFHC1 | c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.3122T>C n.1498T>C c.1270T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1304T>C (n.1304T>C) c.1547T>C (p.Val516Ala) n.1165T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) n.1406T>C n.3529T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) n.1668T>C n.1808T>C c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.3076T>C n.2930T>C | |
| 6 | g.52479751T>G | CA364458206 | EFHC1 | c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.3122T>G n.1498T>G c.1270T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1304T>G (n.1304T>G) c.1547T>G (p.Val516Gly) n.1165T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) n.1406T>G n.3529T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) n.1668T>G n.1808T>G c.*2024T>G (n.*2024T>G) n.3076T>G n.2930T>G | |
| 6 | g.52479752C>A | CA450427483 | EFHC1 | c.1605C>A (p.Val535=) c.1281C>A (p.Val427=) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.3123C>A n.1499C>A c.1271C>A c.1317C>A (p.Val439=) c.1305C>A (n.1305C>A) c.1548C>A (p.Val516=) n.1166C>A c.1575C>A (p.Val525=) n.1407C>A n.3530C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.1669C>A n.1809C>A c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.3077C>A n.2931C>A | |
| 6 | g.52479752C>G | CA450427485 | EFHC1 | c.1605C>G (p.Val535=) c.1281C>G (p.Val427=) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*1474C>G (n.*1474C>G) n.3123C>G n.1499C>G c.1271C>G c.1317C>G (p.Val439=) c.1305C>G (n.1305C>G) c.1548C>G (p.Val516=) n.1166C>G c.1575C>G (p.Val525=) n.1407C>G n.3530C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.1669C>G n.1809C>G c.*2025C>G (n.*2025C>G) n.3077C>G n.2931C>G | |
| 6 | g.52479752C>T | CA450427484 | EFHC1 | c.1605C>T (p.Val535=) c.1281C>T (p.Val427=) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.3123C>T n.1499C>T c.1271C>T c.1317C>T (p.Val439=) c.1305C>T (n.1305C>T) c.1548C>T (p.Val516=) n.1166C>T c.1575C>T (p.Val525=) n.1407C>T n.3530C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.1669C>T n.1809C>T c.*2025C>T (n.*2025C>T) n.3077C>T n.2931C>T | |
| 6 | g.52479753C>A | CA450427486 | EFHC1 | c.1606C>A (p.Arg536=) c.1282C>A (p.Arg428=) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.3124C>A n.1500C>A c.1272C>A c.1318C>A (p.Arg440=) c.1306C>A (n.1306C>A) c.1549C>A (p.Arg517=) n.1167C>A c.1576C>A (p.Arg526=) n.1408C>A n.3531C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.1670C>A n.1810C>A c.*2026C>A (n.*2026C>A) n.3078C>A n.2932C>A | |
| 6 | g.52479753C= | CA1628833345 | EFHC1 | c.1606C= (p.Arg536=) c.1282C= (p.Arg428=) c.*907C= (n.*907C=) c.*1475C= (n.*1475C=) n.3124C= n.1500C= c.1272C= c.1318C= (p.Arg440=) c.1306C= (n.1306C=) c.1549C= (p.Arg517=) n.1167C= c.1576C= (p.Arg526=) n.1408C= n.3531C= c.*1307C= (n.*1307C=) n.1670C= n.1810C= c.*2026C= (n.*2026C=) n.3078C= n.2932C= | |
| 6 | g.52479753C>G | CA3856132 | EFHC1 | c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.3124C>G n.1500C>G c.1272C>G c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1306C>G (n.1306C>G) c.1549C>G (p.Arg517Gly) n.1167C>G c.1576C>G (p.Arg526Gly) n.1408C>G n.3531C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.1670C>G n.1810C>G c.*2026C>G (n.*2026C>G) n.3078C>G n.2932C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479753C>T | CA3856133 | EFHC1 | c.1606C>T (p.Arg536Ter) c.1282C>T (p.Arg428Ter) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.3124C>T n.1500C>T c.1272C>T c.1318C>T (p.Arg440Ter) c.1306C>T (n.1306C>T) c.1549C>T (p.Arg517Ter) n.1167C>T c.1576C>T (p.Arg526Ter) n.1408C>T n.3531C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.1670C>T n.1810C>T c.*2026C>T (n.*2026C>T) n.3078C>T n.2932C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.52479754G>A | CA138992937 | EFHC1 | c.1607G>A (p.Arg536Gln) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.3125G>A n.1501G>A c.1273G>A c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1307G>A (n.1307G>A) c.1550G>A (p.Arg517Gln) n.1168G>A c.1577G>A (p.Arg526Gln) n.1409G>A n.3532G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.1671G>A n.1811G>A c.*2027G>A (n.*2027G>A) n.3079G>A n.2933G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479754G>C | CA364458208 | EFHC1 | c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*1476G>C (n.*1476G>C) n.3125G>C n.1501G>C c.1273G>C c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1307G>C (n.1307G>C) c.1550G>C (p.Arg517Pro) n.1168G>C c.1577G>C (p.Arg526Pro) n.1409G>C n.3532G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.1671G>C n.1811G>C c.*2027G>C (n.*2027G>C) n.3079G>C n.2933G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52479754G= | CA1628833356 | EFHC1 | c.1607G= (p.Arg536=) c.1283G= (p.Arg428=) c.*908G= (n.*908G=) c.*1476G= (n.*1476G=) n.3125G= n.1501G= c.1273G= c.1319G= (p.Arg440=) c.1307G= (n.1307G=) c.1550G= (p.Arg517=) n.1168G= c.1577G= (p.Arg526=) n.1409G= n.3532G= c.*1308G= (n.*1308G=) n.1671G= n.1811G= c.*2027G= (n.*2027G=) n.3079G= n.2933G= | |
| 6 | g.52479754G>T | CA364458207 | EFHC1 | c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.3125G>T n.1501G>T c.1273G>T c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1307G>T (n.1307G>T) c.1550G>T (p.Arg517Leu) n.1168G>T c.1577G>T (p.Arg526Leu) n.1409G>T n.3532G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.1671G>T n.1811G>T c.*2027G>T (n.*2027G>T) n.3079G>T n.2933G>T | |
| 6 | g.52479755A>C | CA450427487 | EFHC1 | c.1608A>C (p.Arg536=) c.1284A>C (p.Arg428=) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.3126A>C n.1502A>C c.1274A>C c.1320A>C (p.Arg440=) c.1308A>C (n.1308A>C) c.1551A>C (p.Arg517=) n.1169A>C c.1578A>C (p.Arg526=) n.1410A>C n.3533A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.1672A>C n.1812A>C c.*2028A>C (n.*2028A>C) n.3080A>C n.2934A>C | |
| 6 | g.52479755A>G | CA450427488 | EFHC1 | c.1608A>G (p.Arg536=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.3126A>G n.1502A>G c.1274A>G c.1320A>G (p.Arg440=) c.1308A>G (n.1308A>G) c.1551A>G (p.Arg517=) n.1169A>G c.1578A>G (p.Arg526=) n.1410A>G n.3533A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.1672A>G n.1812A>G c.*2028A>G (n.*2028A>G) n.3080A>G n.2934A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479755A>T | CA450427489 | EFHC1 | c.1608A>T (p.Arg536=) c.1284A>T (p.Arg428=) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.3126A>T n.1502A>T c.1274A>T c.1320A>T (p.Arg440=) c.1308A>T (n.1308A>T) c.1551A>T (p.Arg517=) n.1169A>T c.1578A>T (p.Arg526=) n.1410A>T n.3533A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.1672A>T n.1812A>T c.*2028A>T (n.*2028A>T) n.3080A>T n.2934A>T | |
| 6 | g.52479756A>C | CA364458209 | EFHC1 | c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.3127A>C n.1503A>C c.1275A>C c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1309A>C (n.1309A>C) c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.1170A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.1411A>C n.3534A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.1673A>C n.1813A>C c.*2029A>C (n.*2029A>C) n.3081A>C n.2935A>C | |
| 6 | g.52479756A>G | CA364458211 | EFHC1 | c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.3127A>G n.1503A>G c.1275A>G c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1309A>G (n.1309A>G) c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.1170A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.1411A>G n.3534A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.1673A>G n.1813A>G c.*2029A>G (n.*2029A>G) n.3081A>G n.2935A>G | |
| 6 | g.52479756A>T | CA364458210 | EFHC1 | c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.3127A>T n.1503A>T c.1275A>T c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1309A>T (n.1309A>T) c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.1170A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.1411A>T n.3534A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.1673A>T n.1813A>T c.*2029A>T (n.*2029A>T) n.3081A>T n.2935A>T | |
| 6 | g.52479757A>C | CA364458212 | EFHC1 | c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) n.3128A>C n.1504A>C c.1276A>C c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1310A>C (n.1310A>C) c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.1171A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.1412A>C n.3535A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.1674A>C n.1814A>C c.*2030A>C (n.*2030A>C) n.3082A>C n.2936A>C | |
| 6 | g.52479757A>G | CA364458213 | EFHC1 | c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.3128A>G n.1504A>G c.1276A>G c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1310A>G (n.1310A>G) c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.1171A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.1412A>G n.3535A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.1674A>G n.1814A>G c.*2030A>G (n.*2030A>G) n.3082A>G n.2936A>G | |
| 6 | g.52479757A>T | CA364458214 | EFHC1 | c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1286A>T (p.Lys429Met) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.3128A>T n.1504A>T c.1276A>T c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1310A>T (n.1310A>T) c.1553A>T (p.Lys518Met) n.1171A>T c.1580A>T (p.Lys527Met) n.1412A>T n.3535A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.1674A>T n.1814A>T c.*2030A>T (n.*2030A>T) n.3082A>T n.2936A>T | |
| 6 | g.52479758G>A | CA3856134 | EFHC1 | c.1611G>A (p.Lys537=) c.1287G>A (p.Lys429=) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.3129G>A n.1505G>A c.1277G>A c.1323G>A (p.Lys441=) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1554G>A (p.Lys518=) n.1172G>A c.1581G>A (p.Lys527=) n.1413G>A n.3536G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.1675G>A n.1815G>A c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.3083G>A n.2937G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479758G>C | CA364458215 | EFHC1 | c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) n.3129G>C n.1505G>C c.1277G>C c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1311G>C (n.1311G>C) c.1554G>C (p.Lys518Asn) n.1172G>C c.1581G>C (p.Lys527Asn) n.1413G>C n.3536G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.1675G>C n.1815G>C c.*2031G>C (n.*2031G>C) n.3083G>C n.2937G>C | |
| 6 | g.52479758G= | CA1628833361 | EFHC1 | c.1611G= (p.Lys537=) c.1287G= (p.Lys429=) c.*912G= (n.*912G=) c.*1480G= (n.*1480G=) n.3129G= n.1505G= c.1277G= c.1323G= (p.Lys441=) c.1311G= (n.1311G=) c.1554G= (p.Lys518=) n.1172G= c.1581G= (p.Lys527=) n.1413G= n.3536G= c.*1312G= (n.*1312G=) n.1675G= n.1815G= c.*2031G= (n.*2031G=) n.3083G= n.2937G= | |
| 6 | g.52479758G>T | CA364458216 | EFHC1 | c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.3129G>T n.1505G>T c.1277G>T c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1311G>T (n.1311G>T) c.1554G>T (p.Lys518Asn) n.1172G>T c.1581G>T (p.Lys527Asn) n.1413G>T n.3536G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.1675G>T n.1815G>T c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.3083G>T n.2937G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479759C>A | CA450427490 | EFHC1 | c.1612C>A (p.Arg538=) c.1288C>A (p.Arg430=) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.3130C>A n.1506C>A c.1278C>A c.1324C>A (p.Arg442=) c.1312C>A (n.1312C>A) c.1555C>A (p.Arg519=) n.1173C>A c.1582C>A (p.Arg528=) n.1414C>A n.3537C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.1676C>A n.1816C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.3084C>A n.2938C>A | |
| 6 | g.52479759C= | CA1628833368 | EFHC1 | c.1612C= (p.Arg538=) c.1288C= (p.Arg430=) c.*913C= (n.*913C=) c.*1481C= (n.*1481C=) n.3130C= n.1506C= c.1278C= c.1324C= (p.Arg442=) c.1312C= (n.1312C=) c.1555C= (p.Arg519=) n.1173C= c.1582C= (p.Arg528=) n.1414C= n.3537C= c.*1313C= (n.*1313C=) n.1676C= n.1816C= c.*2032C= (n.*2032C=) n.3084C= n.2938C= | |
| 6 | g.52479759C>G | CA364458217 | EFHC1 | c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.*913C>G (n.*913C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) n.3130C>G n.1506C>G c.1278C>G c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1312C>G (n.1312C>G) c.1555C>G (p.Arg519Gly) n.1173C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) n.1414C>G n.3537C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.1676C>G n.1816C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) n.3084C>G n.2938C>G | |
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