Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*1194-6C>A (n.*1194-6C>A)
n.1557-6C>A
c.438-6C>A (n.438-6C>A)
n.1697-6C>A
c.*1913-6C>A (n.*1913-6C>A)
n.2965-6C>A
n.2819-6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2965-4C>G
n.2819-4C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2819-2A=
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n.2965-2A>C
n.2819-2A>C
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n.2965-2A>G
n.2819-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52479638A>TCA364457705EFHC1c.1493-2A>T (n.1493-2A>T)
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n.3418-2A>T
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n.1557-2A>T
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n.1697-2A>T
c.*1913-2A>T (n.*1913-2A>T)
n.2965-2A>T
n.2819-2A>T
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n.3011-1G>A
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n.1054-1G>A
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n.2965-1G>A
n.2819-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52479639G>CCA3856107EFHC1c.1493-1G>C (n.1493-1G>C)
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n.1054-1G>C
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n.1697-1G>C
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n.2965-1G>C
n.2819-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52479639G=CA1628833096EFHC1c.1493-1G= (n.1493-1G=)
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n.2965-1G=
n.2819-1G=
6g.52479639G>TCA364457713EFHC1c.1493-1G>T (n.1493-1G>T)
c.1169-1G>T (n.1169-1G>T)
c.*794-1G>T (n.*794-1G>T)
c.*1362-1G>T (n.*1362-1G>T)
n.3011-1G>T
n.1387-1G>T
c.1159-1G>T
c.1205-1G>T (n.1205-1G>T)
c.1193-1G>T (n.1193-1G>T)
c.1436-1G>T (n.1436-1G>T)
n.1054-1G>T
c.1463-1G>T (n.1463-1G>T)
n.1295-1G>T
n.3418-1G>T
c.*1194-1G>T (n.*1194-1G>T)
n.1557-1G>T
c.438-1G>T (n.438-1G>T)
n.1697-1G>T
c.*1913-1G>T (n.*1913-1G>T)
n.2965-1G>T
n.2819-1G>T
 gnomAD v4
6g.52479640T>ACA364457716EFHC1c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.3011T>A
n.1387T>A
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c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1193T>A (n.1193T>A)
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n.1054T>A
c.1463T>A (p.Val488Glu)
n.1295T>A
n.3418T>A
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
n.1557T>A
c.438T>A (n.438T>A)
n.1697T>A
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
n.2965T>A
n.2819T>A
6g.52479640T>CCA364457718EFHC1c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.3011T>C
n.1387T>C
c.1159T>C
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1193T>C (n.1193T>C)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
n.1054T>C
c.1463T>C (p.Val488Ala)
n.1295T>C
n.3418T>C
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
n.1557T>C
c.438T>C (n.438T>C)
n.1697T>C
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
n.2965T>C
n.2819T>C
6g.52479640T>GCA364457719EFHC1c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.3011T>G
n.1387T>G
c.1159T>G
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c.1193T>G (n.1193T>G)
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n.1054T>G
c.1463T>G (p.Val488Gly)
n.1295T>G
n.3418T>G
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
n.1557T>G
c.438T>G (n.438T>G)
n.1697T>G
c.*1913T>G (n.*1913T>G)
n.2965T>G
n.2819T>G
6g.52479641G>ACA450427422EFHC1c.1494G>A (p.Val498=)
c.1170G>A (p.Val390=)
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n.3012G>A
n.1388G>A
c.1160G>A
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c.1194G>A (n.1194G>A)
c.1437G>A (p.Val479=)
n.1055G>A
c.1464G>A (p.Val488=)
n.1296G>A
n.3419G>A
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.1558G>A
c.439G>A (n.439G>A)
n.1698G>A
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
n.2966G>A
n.2820G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52479641G>CCA450427423EFHC1c.1494G>C (p.Val498=)
c.1170G>C (p.Val390=)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.3012G>C
n.1388G>C
c.1160G>C
c.1206G>C (p.Val402=)
c.1194G>C (n.1194G>C)
c.1437G>C (p.Val479=)
n.1055G>C
c.1464G>C (p.Val488=)
n.1296G>C
n.3419G>C
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.1558G>C
c.439G>C (n.439G>C)
n.1698G>C
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
n.2966G>C
n.2820G>C
6g.52479641G=CA1628833108EFHC1c.1494G= (p.Val498=)
c.1170G= (p.Val390=)
c.*795G= (n.*795G=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
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n.1388G=
c.1160G=
c.1206G= (p.Val402=)
c.1194G= (n.1194G=)
c.1437G= (p.Val479=)
n.1055G=
c.1464G= (p.Val488=)
n.1296G=
n.3419G=
c.*1195G= (n.*1195G=)
n.1558G=
c.439G= (n.439G=)
n.1698G=
c.*1914G= (n.*1914G=)
n.2966G=
n.2820G=
6g.52479641G>TCA450427424EFHC1c.1494G>T (p.Val498=)
c.1170G>T (p.Val390=)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.3012G>T
n.1388G>T
c.1160G>T
c.1206G>T (p.Val402=)
c.1194G>T (n.1194G>T)
c.1437G>T (p.Val479=)
n.1055G>T
c.1464G>T (p.Val488=)
n.1296G>T
n.3419G>T
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.1558G>T
c.439G>T (n.439G>T)
n.1698G>T
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
n.2966G>T
n.2820G>T
6g.52479642T>ACA364457722EFHC1c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
n.3013T>A
n.1389T>A
c.1161T>A
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1195T>A (n.1195T>A)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
n.1056T>A
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.1297T>A
n.3420T>A
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
n.1559T>A
c.440T>A (n.440T>A)
n.1699T>A
c.*1915T>A (n.*1915T>A)
n.2967T>A
n.2821T>A
6g.52479642T>CCA364457725EFHC1c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
n.3013T>C
n.1389T>C
c.1161T>C
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1195T>C (n.1195T>C)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
n.1056T>C
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.1297T>C
n.3420T>C
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
n.1559T>C
c.440T>C (n.440T>C)
n.1699T>C
c.*1915T>C (n.*1915T>C)
n.2967T>C
n.2821T>C
6g.52479642T>GCA364457728EFHC1c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
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n.1389T>G
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c.1207T>G (p.Phe403Val)
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n.1056T>G
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c.*1915T>G (n.*1915T>G)
n.2967T>G
n.2821T>G
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c.1173del (p.Phe391LeufsTer15)
c.*798del (n.*798del)
c.*1366del (n.*1366del)
n.3015del
n.1391del
c.1163del
c.1209del (p.Phe403LeufsTer15)
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n.1058del
c.1467del (p.Phe489LeufsTer15)
n.1299del
n.3422del
c.*1198del (n.*1198del)
n.1561del
c.442del (n.442del)
n.1701del
c.*1917del (n.*1917del)
n.2969del
n.2823del
 COSMIC
6g.52479643T>ACA364457731EFHC1c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
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n.1390T>A
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n.1057T>A
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.1298T>A
n.3421T>A
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
n.1560T>A
c.441T>A (n.441T>A)
n.1700T>A
c.*1916T>A (n.*1916T>A)
n.2968T>A
n.2822T>A
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n.1057T>C
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n.1298T>C
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n.1700T>C
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n.2968T>C
n.2822T>C
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n.2822T>G
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n.1299T>A
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n.1701T>A
c.*1917T>A (n.*1917T>A)
n.2969T>A
n.2823T>A
6g.52479644T>CCA3856108EFHC1c.1497T>C (p.Phe499=)
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n.1701T>C
c.*1917T>C (n.*1917T>C)
n.2969T>C
n.2823T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1299T>G
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n.1300G>A
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n.1562G>A
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n.1702G>A
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n.2970G>A
n.2824G>A
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n.1562G>C
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n.2970G>C
n.2824G>C
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n.1562G>T
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n.1702G>T
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n.2970G>T
n.2824G>T
 gnomAD v4
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c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
n.3017G>A
n.1393G>A
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c.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.1199G>A (n.1199G>A)
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n.1060G>A
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
n.1301G>A
n.3424G>A
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n.1563G>A
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n.1703G>A
c.*1919G>A (n.*1919G>A)
n.2971G>A
n.2825G>A
 COSMIC
6g.52479646G>CCA364457755EFHC1c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
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n.3017G>C
n.1393G>C
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n.1060G>C
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n.2971G>C
n.2825G>C
6g.52479646G>TCA364457758EFHC1c.1499G>T (p.Gly500Val)
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n.3017G>T
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n.2971G>T
n.2825G>T
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n.3018T>A
n.1394T>A
c.1166T>A
c.1212T>A (p.Gly404=)
c.1200T>A (n.1200T>A)
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n.1061T>A
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n.1302T>A
n.3425T>A
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n.1564T>A
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n.1704T>A
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n.2972T>A
n.2826T>A
6g.52479647T>CCA450427427EFHC1c.1500T>C (p.Gly500=)
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n.3018T>C
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c.1166T>C
c.1212T>C (p.Gly404=)
c.1200T>C (n.1200T>C)
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c.1470T>C (p.Gly490=)
n.1302T>C
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c.*1201T>C (n.*1201T>C)
n.1564T>C
c.445T>C (n.445T>C)
n.1704T>C
c.*1920T>C (n.*1920T>C)
n.2972T>C
n.2826T>C
6g.52479647T>GCA450427428EFHC1c.1500T>G (p.Gly500=)
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c.1470T>G (p.Gly490=)
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n.2826T>G
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c.1444C>A (p.His482Asn)
n.1062C>A
c.1471C>A (p.His491Asn)
n.1303C>A
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c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.1565C>A
c.446C>A (n.446C>A)
n.1705C>A
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
n.2973C>A
n.2827C>A
6g.52479648C=CA1628833117EFHC1c.1501C= (p.His501=)
c.1177C= (p.His393=)
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c.1201C= (n.1201C=)
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n.1062C=
c.1471C= (p.His491=)
n.1303C=
n.3426C=
c.*1202C= (n.*1202C=)
n.1565C=
c.446C= (n.446C=)
n.1705C=
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n.2973C=
n.2827C=
6g.52479648C>GCA364457766EFHC1c.1501C>G (p.His501Asp)
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c.*802C>G (n.*802C>G)
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n.2973C>G
n.2827C>G
 dbSNP
6g.52479648C>TCA364457763EFHC1c.1501C>T (p.His501Tyr)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
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n.3019C>T
n.1395C>T
c.1167C>T
c.1213C>T (p.His405Tyr)
c.1201C>T (n.1201C>T)
c.1444C>T (p.His482Tyr)
n.1062C>T
c.1471C>T (p.His491Tyr)
n.1303C>T
n.3426C>T
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
n.1565C>T
c.446C>T (n.446C>T)
n.1705C>T
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
n.2973C>T
n.2827C>T
6g.52479649A>CCA364457770EFHC1c.1502A>C (p.His501Pro)
c.1178A>C (p.His393Pro)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.3020A>C
n.1396A>C
c.1168A>C
c.1214A>C (p.His405Pro)
c.1202A>C (n.1202A>C)
c.1445A>C (p.His482Pro)
n.1063A>C
c.1472A>C (p.His491Pro)
n.1304A>C
n.3427A>C
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
n.1566A>C
c.447A>C (n.447A>C)
n.1706A>C
c.*1922A>C (n.*1922A>C)
n.2974A>C
n.2828A>C
6g.52479649A>GCA364457772EFHC1c.1502A>G (p.His501Arg)
c.1178A>G (p.His393Arg)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.3020A>G
n.1396A>G
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n.1063A>G
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n.1304A>G
n.3427A>G
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
n.1566A>G
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n.1706A>G
c.*1922A>G (n.*1922A>G)
n.2974A>G
n.2828A>G
6g.52479649A>TCA364457775EFHC1c.1502A>T (p.His501Leu)
c.1178A>T (p.His393Leu)
c.*803A>T (n.*803A>T)
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n.3020A>T
n.1396A>T
c.1168A>T
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c.1445A>T (p.His482Leu)
n.1063A>T
c.1472A>T (p.His491Leu)
n.1304A>T
n.3427A>T
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
n.1566A>T
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n.1706A>T
c.*1922A>T (n.*1922A>T)
n.2974A>T
n.2828A>T
6g.52479650C>ACA364457776EFHC1c.1503C>A (p.His501Gln)
c.1179C>A (p.His393Gln)
c.*804C>A (n.*804C>A)
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n.3021C>A
n.1397C>A
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c.*1204C>A (n.*1204C>A)
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n.2975C>A
n.2829C>A
6g.52479650C>GCA364457778EFHC1c.1503C>G (p.His501Gln)
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c.*804C>G (n.*804C>G)
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6g.52479650C>TCA450427429EFHC1c.1503C>T (p.His501=)
c.1179C>T (p.His393=)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
n.3021C>T
n.1397C>T
c.1169C>T
c.1215C>T (p.His405=)
c.1203C>T (n.1203C>T)
c.1446C>T (p.His482=)
n.1064C>T
c.1473C>T (p.His491=)
n.1305C>T
n.3428C>T
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
n.1567C>T
c.448C>T (n.448C>T)
n.1707C>T
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
n.2975C>T
n.2829C>T
6g.52479651C>ACA450427430EFHC1c.1504C>A (p.Arg502=)
c.1180C>A (p.Arg394=)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.3022C>A
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n.1065C>A
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n.1306C>A
n.3429C>A
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c.*1924C>A (n.*1924C>A)
n.2976C>A
n.2830C>A
6g.52479651C=CA1628833124EFHC1c.1504C= (p.Arg502=)
c.1180C= (p.Arg394=)
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n.2976C>T
n.2830C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.52479652G>ACA364457788EFHC1c.1505G>A (p.Arg502Gln)
c.1181G>A (p.Arg394Gln)
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n.1066G>A
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n.1307G>A
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n.1569G>A
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n.2977G>A
n.2831G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52479652G>CCA364457794EFHC1c.1505G>C (p.Arg502Pro)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
c.*806G>C (n.*806G>C)
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n.2977G>C
n.2831G>C
6g.52479652G=CA1628833128EFHC1c.1505G= (p.Arg502=)
c.1181G= (p.Arg394=)
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c.1217G= (p.Arg406=)
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c.1475G= (p.Arg492=)
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6g.52479652G>TCA364457791EFHC1c.1505G>T (p.Arg502Leu)
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c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
n.3023G>T
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c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.1205G>T (n.1205G>T)
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n.1066G>T
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
n.1307G>T
n.3430G>T
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
n.1569G>T
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c.*1925G>T (n.*1925G>T)
n.2977G>T
n.2831G>T
6g.52479653G>ACA450427431EFHC1c.1506G>A (p.Arg502=)
c.1182G>A (p.Arg394=)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
n.3024G>A
n.1400G>A
c.1172G>A
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c.1206G>A (n.1206G>A)
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n.1067G>A
c.1476G>A (p.Arg492=)
n.1308G>A
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c.*1207G>A (n.*1207G>A)
n.1570G>A
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6g.52479653G>CCA450427432EFHC1c.1506G>C (p.Arg502=)
c.1182G>C (p.Arg394=)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
n.3024G>C
n.1400G>C
c.1172G>C
c.1218G>C (p.Arg406=)
c.1206G>C (n.1206G>C)
c.1449G>C (p.Arg483=)
n.1067G>C
c.1476G>C (p.Arg492=)
n.1308G>C
n.3431G>C
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
n.1570G>C
c.451G>C (n.451G>C)
n.1710G>C
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
n.2978G>C
n.2832G>C
6g.52479653G>TCA450427433EFHC1c.1506G>T (p.Arg502=)
c.1182G>T (p.Arg394=)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
n.3024G>T
n.1400G>T
c.1172G>T
c.1218G>T (p.Arg406=)
c.1206G>T (n.1206G>T)
c.1449G>T (p.Arg483=)
n.1067G>T
c.1476G>T (p.Arg492=)
n.1308G>T
n.3431G>T
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
n.1570G>T
c.451G>T (n.451G>T)
n.1710G>T
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
n.2978G>T
n.2832G>T
6g.52479654T>ACA364457797EFHC1c.1507T>A (p.Phe503Ile)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
n.3025T>A
n.1401T>A
c.1173T>A
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1207T>A (n.1207T>A)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
n.1068T>A
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
n.1309T>A
n.3432T>A
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
n.1571T>A
c.452T>A (n.452T>A)
n.1711T>A
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
n.2979T>A
n.2833T>A
6g.52479654T>CCA364457800EFHC1c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
n.3025T>C
n.1401T>C
c.1173T>C
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1207T>C (n.1207T>C)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
n.1068T>C
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
n.1309T>C
n.3432T>C
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
n.1571T>C
c.452T>C (n.452T>C)
n.1711T>C
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
n.2979T>C
n.2833T>C
6g.52479654T>GCA364457798EFHC1c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
n.3025T>G
n.1401T>G
c.1173T>G
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1207T>G (n.1207T>G)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
n.1068T>G
c.1477T>G (p.Phe493Val)
n.1309T>G
n.3432T>G
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
n.1571T>G
c.452T>G (n.452T>G)
n.1711T>G
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
n.2979T>G
n.2833T>G
6g.52479655T>ACA364457802EFHC1c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
n.3026T>A
n.1402T>A
c.1174T>A
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1208T>A (n.1208T>A)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
n.1069T>A
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
n.1310T>A
n.3433T>A
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
n.1572T>A
c.453T>A (n.453T>A)
n.1712T>A
c.*1928T>A (n.*1928T>A)
n.2980T>A
n.2834T>A
6g.52479655T>CCA364457805EFHC1c.1508T>C (p.Phe503Ser)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.3026T>C
n.1402T>C
c.1174T>C
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.1208T>C (n.1208T>C)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
n.1069T>C
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
n.1310T>C
n.3433T>C
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
n.1572T>C
c.453T>C (n.453T>C)
n.1712T>C
c.*1928T>C (n.*1928T>C)
n.2980T>C
n.2834T>C
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n.2980T>G
n.2834T>G
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n.1311C>A
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c.*1210C>A (n.*1210C>A)
n.1573C>A
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n.1713C>A
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n.2981C>A
n.2835C>A
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n.2982A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2836A>T
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n.2983T>A
n.2837T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2837T>G
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n.3030C>A
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n.3030C>T
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c.1224C>T (p.Ile408=)
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c.1455C>T (p.Ile485=)
n.1073C>T
c.1482C>T (p.Ile494=)
n.1314C>T
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6g.52479660A=CA1628833134EFHC1c.1513A= (p.Ile505=)
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n.2839A=
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c.*814A>C (n.*814A>C)
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n.3031A>C
n.1407A>C
c.1179A>C
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
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n.1315A>C
n.3438A>C
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n.2985A>C
n.2839A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2985A>G
n.2839A>G
6g.52479660A>TCA364457834EFHC1c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
n.3031A>T
n.1407A>T
c.1179A>T
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.1213A>T (n.1213A>T)
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.1074A>T
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
n.1315A>T
n.3438A>T
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
n.1577A>T
c.458A>T (n.458A>T)
n.1717A>T
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
n.2985A>T
n.2839A>T
 gnomAD v4
6g.52479661T>ACA364457840EFHC1c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
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n.1075T>A
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
n.1316T>A
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c.*1215T>A (n.*1215T>A)
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6g.52479661T>CCA364457842EFHC1c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
n.3032T>C
n.1408T>C
c.1180T>C
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.1214T>C (n.1214T>C)
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
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c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.1316T>C
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n.2840T>C
6g.52479661T>GCA364457845EFHC1c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
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n.3032T>G
n.1408T>G
c.1180T>G
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.1214T>G (n.1214T>G)
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6g.52479662C>ACA450427437EFHC1c.1515C>A (p.Ile505=)
c.1191C>A (p.Ile397=)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
n.3033C>A
n.1409C>A
c.1181C>A
c.1227C>A (p.Ile409=)
c.1215C>A (n.1215C>A)
c.1458C>A (p.Ile486=)
n.1076C>A
c.1485C>A (p.Ile495=)
n.1317C>A
n.3440C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.1579C>A
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c.*1935C>A (n.*1935C>A)
n.2987C>A
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6g.52479662C=CA1628833136EFHC1c.1515C= (p.Ile505=)
c.1191C= (p.Ile397=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.*1384C= (n.*1384C=)
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n.1586A>G
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n.2848A>G
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n.1083A>T
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n.1324A>T
n.3447A>T
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.1586A>T
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n.1726A>T
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
n.2994A>T
n.2848A>T
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c.1235_1236dup (p.Asp413GlnfsTer6)
c.1223_1224dup (n.1223_1224dup)
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n.1084_1085dup
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n.1325_1326dup
n.3448_3449dup
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n.1587_1588dup
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c.*1943_*1944dup (n.*1943_*1944dup)
n.2995_2996dup
n.2849_2850dup
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2995C>T
n.2849C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52479671A>TCA450427444EFHC1c.1524A>T (p.Thr508=)
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n.2850A>T

Number of alleles fetched