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6 | g.52479568G>A | CA138992710 | EFHC1 | c.1493-72G>A (n.1493-72G>A) c.1169-72G>A (n.1169-72G>A) c.*794-72G>A (n.*794-72G>A) c.*1362-72G>A (n.*1362-72G>A) n.3011-72G>A n.1387-72G>A c.1159-72G>A c.1205-72G>A (n.1205-72G>A) c.1193-72G>A (n.1193-72G>A) c.1436-72G>A (n.1436-72G>A) n.1054-72G>A c.1463-72G>A (n.1463-72G>A) n.1295-72G>A n.3418-72G>A c.*1194-72G>A (n.*1194-72G>A) n.1557-72G>A c.438-72G>A (n.438-72G>A) n.1697-72G>A c.*1913-72G>A (n.*1913-72G>A) n.2965-72G>A n.2819-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479568G>T | CA1089029406 | EFHC1 | c.1493-72G>T (n.1493-72G>T) c.1169-72G>T (n.1169-72G>T) c.*794-72G>T (n.*794-72G>T) c.*1362-72G>T (n.*1362-72G>T) n.3011-72G>T n.1387-72G>T c.1159-72G>T c.1205-72G>T (n.1205-72G>T) c.1193-72G>T (n.1193-72G>T) c.1436-72G>T (n.1436-72G>T) n.1054-72G>T c.1463-72G>T (n.1463-72G>T) n.1295-72G>T n.3418-72G>T c.*1194-72G>T (n.*1194-72G>T) n.1557-72G>T c.438-72G>T (n.438-72G>T) n.1697-72G>T c.*1913-72G>T (n.*1913-72G>T) n.2965-72G>T n.2819-72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479577A>G | CA825761355 | EFHC1 | c.1493-63A>G (n.1493-63A>G) c.1169-63A>G (n.1169-63A>G) c.*794-63A>G (n.*794-63A>G) c.*1362-63A>G (n.*1362-63A>G) n.3011-63A>G n.1387-63A>G c.1159-63A>G c.1205-63A>G (n.1205-63A>G) c.1193-63A>G (n.1193-63A>G) c.1436-63A>G (n.1436-63A>G) n.1054-63A>G c.1463-63A>G (n.1463-63A>G) n.1295-63A>G n.3418-63A>G c.*1194-63A>G (n.*1194-63A>G) n.1557-63A>G c.438-63A>G (n.438-63A>G) n.1697-63A>G c.*1913-63A>G (n.*1913-63A>G) n.2965-63A>G n.2819-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479581T>C | CA1089029412 | EFHC1 | c.1493-59T>C (n.1493-59T>C) c.1169-59T>C (n.1169-59T>C) c.*794-59T>C (n.*794-59T>C) c.*1362-59T>C (n.*1362-59T>C) n.3011-59T>C n.1387-59T>C c.1159-59T>C c.1205-59T>C (n.1205-59T>C) c.1193-59T>C (n.1193-59T>C) c.1436-59T>C (n.1436-59T>C) n.1054-59T>C c.1463-59T>C (n.1463-59T>C) n.1295-59T>C n.3418-59T>C c.*1194-59T>C (n.*1194-59T>C) n.1557-59T>C c.438-59T>C (n.438-59T>C) n.1697-59T>C c.*1913-59T>C (n.*1913-59T>C) n.2965-59T>C n.2819-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479583del | CA2578647242 | EFHC1 | c.1493-57del (n.1493-57del) c.1169-57del (n.1169-57del) c.*794-57del (n.*794-57del) c.*1362-57del (n.*1362-57del) n.3011-57del n.1387-57del c.1159-57del c.1205-57del (n.1205-57del) c.1193-57del (n.1193-57del) c.1436-57del (n.1436-57del) n.1054-57del c.1463-57del (n.1463-57del) n.1295-57del n.3418-57del c.*1194-57del (n.*1194-57del) n.1557-57del c.438-57del (n.438-57del) n.1697-57del c.*1913-57del (n.*1913-57del) n.2965-57del n.2819-57del | |
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6 | g.52479583C>G | CA2679104399 | EFHC1 | c.1493-57C>G (n.1493-57C>G) c.1169-57C>G (n.1169-57C>G) c.*794-57C>G (n.*794-57C>G) c.*1362-57C>G (n.*1362-57C>G) n.3011-57C>G n.1387-57C>G c.1159-57C>G c.1205-57C>G (n.1205-57C>G) c.1193-57C>G (n.1193-57C>G) c.1436-57C>G (n.1436-57C>G) n.1054-57C>G c.1463-57C>G (n.1463-57C>G) n.1295-57C>G n.3418-57C>G c.*1194-57C>G (n.*1194-57C>G) n.1557-57C>G c.438-57C>G (n.438-57C>G) n.1697-57C>G c.*1913-57C>G (n.*1913-57C>G) n.2965-57C>G n.2819-57C>G | gnomAD v4 |
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6 | g.52479587T>C | CA138992714 | EFHC1 | c.1493-53T>C (n.1493-53T>C) c.1169-53T>C (n.1169-53T>C) c.*794-53T>C (n.*794-53T>C) c.*1362-53T>C (n.*1362-53T>C) n.3011-53T>C n.1387-53T>C c.1159-53T>C c.1205-53T>C (n.1205-53T>C) c.1193-53T>C (n.1193-53T>C) c.1436-53T>C (n.1436-53T>C) n.1054-53T>C c.1463-53T>C (n.1463-53T>C) n.1295-53T>C n.3418-53T>C c.*1194-53T>C (n.*1194-53T>C) n.1557-53T>C c.438-53T>C (n.438-53T>C) n.1697-53T>C c.*1913-53T>C (n.*1913-53T>C) n.2965-53T>C n.2819-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479593C>G | CA2679104402 | EFHC1 | c.1493-47C>G (n.1493-47C>G) c.1169-47C>G (n.1169-47C>G) c.*794-47C>G (n.*794-47C>G) c.*1362-47C>G (n.*1362-47C>G) n.3011-47C>G n.1387-47C>G c.1159-47C>G c.1205-47C>G (n.1205-47C>G) c.1193-47C>G (n.1193-47C>G) c.1436-47C>G (n.1436-47C>G) n.1054-47C>G c.1463-47C>G (n.1463-47C>G) n.1295-47C>G n.3418-47C>G c.*1194-47C>G (n.*1194-47C>G) n.1557-47C>G c.438-47C>G (n.438-47C>G) n.1697-47C>G c.*1913-47C>G (n.*1913-47C>G) n.2965-47C>G n.2819-47C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479593C>T | CA3856100 | EFHC1 | c.1493-47C>T (n.1493-47C>T) c.1169-47C>T (n.1169-47C>T) c.*794-47C>T (n.*794-47C>T) c.*1362-47C>T (n.*1362-47C>T) n.3011-47C>T n.1387-47C>T c.1159-47C>T c.1205-47C>T (n.1205-47C>T) c.1193-47C>T (n.1193-47C>T) c.1436-47C>T (n.1436-47C>T) n.1054-47C>T c.1463-47C>T (n.1463-47C>T) n.1295-47C>T n.3418-47C>T c.*1194-47C>T (n.*1194-47C>T) n.1557-47C>T c.438-47C>T (n.438-47C>T) n.1697-47C>T c.*1913-47C>T (n.*1913-47C>T) n.2965-47C>T n.2819-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479595T>A | CA3856102 | EFHC1 | c.1493-45T>A (n.1493-45T>A) c.1169-45T>A (n.1169-45T>A) c.*794-45T>A (n.*794-45T>A) c.*1362-45T>A (n.*1362-45T>A) n.3011-45T>A n.1387-45T>A c.1159-45T>A c.1205-45T>A (n.1205-45T>A) c.1193-45T>A (n.1193-45T>A) c.1436-45T>A (n.1436-45T>A) n.1054-45T>A c.1463-45T>A (n.1463-45T>A) n.1295-45T>A n.3418-45T>A c.*1194-45T>A (n.*1194-45T>A) n.1557-45T>A c.438-45T>A (n.438-45T>A) n.1697-45T>A c.*1913-45T>A (n.*1913-45T>A) n.2965-45T>A n.2819-45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.52479600G>A | CA3856103 | EFHC1 | c.1493-40G>A (n.1493-40G>A) c.1169-40G>A (n.1169-40G>A) c.*794-40G>A (n.*794-40G>A) c.*1362-40G>A (n.*1362-40G>A) n.3011-40G>A n.1387-40G>A c.1159-40G>A c.1205-40G>A (n.1205-40G>A) c.1193-40G>A (n.1193-40G>A) c.1436-40G>A (n.1436-40G>A) n.1054-40G>A c.1463-40G>A (n.1463-40G>A) n.1295-40G>A n.3418-40G>A c.*1194-40G>A (n.*1194-40G>A) n.1557-40G>A c.438-40G>A (n.438-40G>A) n.1697-40G>A c.*1913-40G>A (n.*1913-40G>A) n.2965-40G>A n.2819-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479600G= | CA1628833022 | EFHC1 | c.1493-40G= (n.1493-40G=) c.1169-40G= (n.1169-40G=) c.*794-40G= (n.*794-40G=) c.*1362-40G= (n.*1362-40G=) n.3011-40G= n.1387-40G= c.1159-40G= c.1205-40G= (n.1205-40G=) c.1193-40G= (n.1193-40G=) c.1436-40G= (n.1436-40G=) n.1054-40G= c.1463-40G= (n.1463-40G=) n.1295-40G= n.3418-40G= c.*1194-40G= (n.*1194-40G=) n.1557-40G= c.438-40G= (n.438-40G=) n.1697-40G= c.*1913-40G= (n.*1913-40G=) n.2965-40G= n.2819-40G= | |
6 | g.52479603C>G | CA2505351983 | EFHC1 | c.1493-37C>G (n.1493-37C>G) c.1169-37C>G (n.1169-37C>G) c.*794-37C>G (n.*794-37C>G) c.*1362-37C>G (n.*1362-37C>G) n.3011-37C>G n.1387-37C>G c.1159-37C>G c.1205-37C>G (n.1205-37C>G) c.1193-37C>G (n.1193-37C>G) c.1436-37C>G (n.1436-37C>G) n.1054-37C>G c.1463-37C>G (n.1463-37C>G) n.1295-37C>G n.3418-37C>G c.*1194-37C>G (n.*1194-37C>G) n.1557-37C>G c.438-37C>G (n.438-37C>G) n.1697-37C>G c.*1913-37C>G (n.*1913-37C>G) n.2965-37C>G n.2819-37C>G | |
6 | g.52479604A= | CA1628833025 | EFHC1 | c.1493-36A= (n.1493-36A=) c.1169-36A= (n.1169-36A=) c.*794-36A= (n.*794-36A=) c.*1362-36A= (n.*1362-36A=) n.3011-36A= n.1387-36A= c.1159-36A= c.1205-36A= (n.1205-36A=) c.1193-36A= (n.1193-36A=) c.1436-36A= (n.1436-36A=) n.1054-36A= c.1463-36A= (n.1463-36A=) n.1295-36A= n.3418-36A= c.*1194-36A= (n.*1194-36A=) n.1557-36A= c.438-36A= (n.438-36A=) n.1697-36A= c.*1913-36A= (n.*1913-36A=) n.2965-36A= n.2819-36A= | |
6 | g.52479604A>G | CA3856104 | EFHC1 | c.1493-36A>G (n.1493-36A>G) c.1169-36A>G (n.1169-36A>G) c.*794-36A>G (n.*794-36A>G) c.*1362-36A>G (n.*1362-36A>G) n.3011-36A>G n.1387-36A>G c.1159-36A>G c.1205-36A>G (n.1205-36A>G) c.1193-36A>G (n.1193-36A>G) c.1436-36A>G (n.1436-36A>G) n.1054-36A>G c.1463-36A>G (n.1463-36A>G) n.1295-36A>G n.3418-36A>G c.*1194-36A>G (n.*1194-36A>G) n.1557-36A>G c.438-36A>G (n.438-36A>G) n.1697-36A>G c.*1913-36A>G (n.*1913-36A>G) n.2965-36A>G n.2819-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479606C= | CA1628833030 | EFHC1 | c.1493-34C= (n.1493-34C=) c.1169-34C= (n.1169-34C=) c.*794-34C= (n.*794-34C=) c.*1362-34C= (n.*1362-34C=) n.3011-34C= n.1387-34C= c.1159-34C= c.1205-34C= (n.1205-34C=) c.1193-34C= (n.1193-34C=) c.1436-34C= (n.1436-34C=) n.1054-34C= c.1463-34C= (n.1463-34C=) n.1295-34C= n.3418-34C= c.*1194-34C= (n.*1194-34C=) n.1557-34C= c.438-34C= (n.438-34C=) n.1697-34C= c.*1913-34C= (n.*1913-34C=) n.2965-34C= n.2819-34C= | |
6 | g.52479606C>T | CA3856105 | EFHC1 | c.1493-34C>T (n.1493-34C>T) c.1169-34C>T (n.1169-34C>T) c.*794-34C>T (n.*794-34C>T) c.*1362-34C>T (n.*1362-34C>T) n.3011-34C>T n.1387-34C>T c.1159-34C>T c.1205-34C>T (n.1205-34C>T) c.1193-34C>T (n.1193-34C>T) c.1436-34C>T (n.1436-34C>T) n.1054-34C>T c.1463-34C>T (n.1463-34C>T) n.1295-34C>T n.3418-34C>T c.*1194-34C>T (n.*1194-34C>T) n.1557-34C>T c.438-34C>T (n.438-34C>T) n.1697-34C>T c.*1913-34C>T (n.*1913-34C>T) n.2965-34C>T n.2819-34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479607A= | CA1628833031 | EFHC1 | c.1493-33A= (n.1493-33A=) c.1169-33A= (n.1169-33A=) c.*794-33A= (n.*794-33A=) c.*1362-33A= (n.*1362-33A=) n.3011-33A= n.1387-33A= c.1159-33A= c.1205-33A= (n.1205-33A=) c.1193-33A= (n.1193-33A=) c.1436-33A= (n.1436-33A=) n.1054-33A= c.1463-33A= (n.1463-33A=) n.1295-33A= n.3418-33A= c.*1194-33A= (n.*1194-33A=) n.1557-33A= c.438-33A= (n.438-33A=) n.1697-33A= c.*1913-33A= (n.*1913-33A=) n.2965-33A= n.2819-33A= | |
6 | g.52479607A>G | CA2679104404 | EFHC1 | c.1493-33A>G (n.1493-33A>G) c.1169-33A>G (n.1169-33A>G) c.*794-33A>G (n.*794-33A>G) c.*1362-33A>G (n.*1362-33A>G) n.3011-33A>G n.1387-33A>G c.1159-33A>G c.1205-33A>G (n.1205-33A>G) c.1193-33A>G (n.1193-33A>G) c.1436-33A>G (n.1436-33A>G) n.1054-33A>G c.1463-33A>G (n.1463-33A>G) n.1295-33A>G n.3418-33A>G c.*1194-33A>G (n.*1194-33A>G) n.1557-33A>G c.438-33A>G (n.438-33A>G) n.1697-33A>G c.*1913-33A>G (n.*1913-33A>G) n.2965-33A>G n.2819-33A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479607A>T | CA1628833033 | EFHC1 | c.1493-33A>T (n.1493-33A>T) c.1169-33A>T (n.1169-33A>T) c.*794-33A>T (n.*794-33A>T) c.*1362-33A>T (n.*1362-33A>T) n.3011-33A>T n.1387-33A>T c.1159-33A>T c.1205-33A>T (n.1205-33A>T) c.1193-33A>T (n.1193-33A>T) c.1436-33A>T (n.1436-33A>T) n.1054-33A>T c.1463-33A>T (n.1463-33A>T) n.1295-33A>T n.3418-33A>T c.*1194-33A>T (n.*1194-33A>T) n.1557-33A>T c.438-33A>T (n.438-33A>T) n.1697-33A>T c.*1913-33A>T (n.*1913-33A>T) n.2965-33A>T n.2819-33A>T | dbSNP |
6 | g.52479608C= | CA1628833036 | EFHC1 | c.1493-32C= (n.1493-32C=) c.1169-32C= (n.1169-32C=) c.*794-32C= (n.*794-32C=) c.*1362-32C= (n.*1362-32C=) n.3011-32C= n.1387-32C= c.1159-32C= c.1205-32C= (n.1205-32C=) c.1193-32C= (n.1193-32C=) c.1436-32C= (n.1436-32C=) n.1054-32C= c.1463-32C= (n.1463-32C=) n.1295-32C= n.3418-32C= c.*1194-32C= (n.*1194-32C=) n.1557-32C= c.438-32C= (n.438-32C=) n.1697-32C= c.*1913-32C= (n.*1913-32C=) n.2965-32C= n.2819-32C= | |
6 | g.52479608C>T | CA138992750 | EFHC1 | c.1493-32C>T (n.1493-32C>T) c.1169-32C>T (n.1169-32C>T) c.*794-32C>T (n.*794-32C>T) c.*1362-32C>T (n.*1362-32C>T) n.3011-32C>T n.1387-32C>T c.1159-32C>T c.1205-32C>T (n.1205-32C>T) c.1193-32C>T (n.1193-32C>T) c.1436-32C>T (n.1436-32C>T) n.1054-32C>T c.1463-32C>T (n.1463-32C>T) n.1295-32C>T n.3418-32C>T c.*1194-32C>T (n.*1194-32C>T) n.1557-32C>T c.438-32C>T (n.438-32C>T) n.1697-32C>T c.*1913-32C>T (n.*1913-32C>T) n.2965-32C>T n.2819-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479609C>G | CA2679104405 | EFHC1 | c.1493-31C>G (n.1493-31C>G) c.1169-31C>G (n.1169-31C>G) c.*794-31C>G (n.*794-31C>G) c.*1362-31C>G (n.*1362-31C>G) n.3011-31C>G n.1387-31C>G c.1159-31C>G c.1205-31C>G (n.1205-31C>G) c.1193-31C>G (n.1193-31C>G) c.1436-31C>G (n.1436-31C>G) n.1054-31C>G c.1463-31C>G (n.1463-31C>G) n.1295-31C>G n.3418-31C>G c.*1194-31C>G (n.*1194-31C>G) n.1557-31C>G c.438-31C>G (n.438-31C>G) n.1697-31C>G c.*1913-31C>G (n.*1913-31C>G) n.2965-31C>G n.2819-31C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479610A= | CA1628833038 | EFHC1 | c.1493-30A= (n.1493-30A=) c.1169-30A= (n.1169-30A=) c.*794-30A= (n.*794-30A=) c.*1362-30A= (n.*1362-30A=) n.3011-30A= n.1387-30A= c.1159-30A= c.1205-30A= (n.1205-30A=) c.1193-30A= (n.1193-30A=) c.1436-30A= (n.1436-30A=) n.1054-30A= c.1463-30A= (n.1463-30A=) n.1295-30A= n.3418-30A= c.*1194-30A= (n.*1194-30A=) n.1557-30A= c.438-30A= (n.438-30A=) n.1697-30A= c.*1913-30A= (n.*1913-30A=) n.2965-30A= n.2819-30A= | |
6 | g.52479610A>C | CA1628833039 | EFHC1 | c.1493-30A>C (n.1493-30A>C) c.1169-30A>C (n.1169-30A>C) c.*794-30A>C (n.*794-30A>C) c.*1362-30A>C (n.*1362-30A>C) n.3011-30A>C n.1387-30A>C c.1159-30A>C c.1205-30A>C (n.1205-30A>C) c.1193-30A>C (n.1193-30A>C) c.1436-30A>C (n.1436-30A>C) n.1054-30A>C c.1463-30A>C (n.1463-30A>C) n.1295-30A>C n.3418-30A>C c.*1194-30A>C (n.*1194-30A>C) n.1557-30A>C c.438-30A>C (n.438-30A>C) n.1697-30A>C c.*1913-30A>C (n.*1913-30A>C) n.2965-30A>C n.2819-30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52479610A>G | CA2679104406 | EFHC1 | c.1493-30A>G (n.1493-30A>G) c.1169-30A>G (n.1169-30A>G) c.*794-30A>G (n.*794-30A>G) c.*1362-30A>G (n.*1362-30A>G) n.3011-30A>G n.1387-30A>G c.1159-30A>G c.1205-30A>G (n.1205-30A>G) c.1193-30A>G (n.1193-30A>G) c.1436-30A>G (n.1436-30A>G) n.1054-30A>G c.1463-30A>G (n.1463-30A>G) n.1295-30A>G n.3418-30A>G c.*1194-30A>G (n.*1194-30A>G) n.1557-30A>G c.438-30A>G (n.438-30A>G) n.1697-30A>G c.*1913-30A>G (n.*1913-30A>G) n.2965-30A>G n.2819-30A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479611A>T | CA2679104407 | EFHC1 | c.1493-29A>T (n.1493-29A>T) c.1169-29A>T (n.1169-29A>T) c.*794-29A>T (n.*794-29A>T) c.*1362-29A>T (n.*1362-29A>T) n.3011-29A>T n.1387-29A>T c.1159-29A>T c.1205-29A>T (n.1205-29A>T) c.1193-29A>T (n.1193-29A>T) c.1436-29A>T (n.1436-29A>T) n.1054-29A>T c.1463-29A>T (n.1463-29A>T) n.1295-29A>T n.3418-29A>T c.*1194-29A>T (n.*1194-29A>T) n.1557-29A>T c.438-29A>T (n.438-29A>T) n.1697-29A>T c.*1913-29A>T (n.*1913-29A>T) n.2965-29A>T n.2819-29A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479612G>A | CA2578647244 | EFHC1 | c.1493-28G>A (n.1493-28G>A) c.1169-28G>A (n.1169-28G>A) c.*794-28G>A (n.*794-28G>A) c.*1362-28G>A (n.*1362-28G>A) n.3011-28G>A n.1387-28G>A c.1159-28G>A c.1205-28G>A (n.1205-28G>A) c.1193-28G>A (n.1193-28G>A) c.1436-28G>A (n.1436-28G>A) n.1054-28G>A c.1463-28G>A (n.1463-28G>A) n.1295-28G>A n.3418-28G>A c.*1194-28G>A (n.*1194-28G>A) n.1557-28G>A c.438-28G>A (n.438-28G>A) n.1697-28G>A c.*1913-28G>A (n.*1913-28G>A) n.2965-28G>A n.2819-28G>A | |
6 | g.52479612G>C | CA2578647245 | EFHC1 | c.1493-28G>C (n.1493-28G>C) c.1169-28G>C (n.1169-28G>C) c.*794-28G>C (n.*794-28G>C) c.*1362-28G>C (n.*1362-28G>C) n.3011-28G>C n.1387-28G>C c.1159-28G>C c.1205-28G>C (n.1205-28G>C) c.1193-28G>C (n.1193-28G>C) c.1436-28G>C (n.1436-28G>C) n.1054-28G>C c.1463-28G>C (n.1463-28G>C) n.1295-28G>C n.3418-28G>C c.*1194-28G>C (n.*1194-28G>C) n.1557-28G>C c.438-28G>C (n.438-28G>C) n.1697-28G>C c.*1913-28G>C (n.*1913-28G>C) n.2965-28G>C n.2819-28G>C | gnomAD v4 |
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6 | g.52479613C>T | CA138992765 | EFHC1 | c.1493-27C>T (n.1493-27C>T) c.1169-27C>T (n.1169-27C>T) c.*794-27C>T (n.*794-27C>T) c.*1362-27C>T (n.*1362-27C>T) n.3011-27C>T n.1387-27C>T c.1159-27C>T c.1205-27C>T (n.1205-27C>T) c.1193-27C>T (n.1193-27C>T) c.1436-27C>T (n.1436-27C>T) n.1054-27C>T c.1463-27C>T (n.1463-27C>T) n.1295-27C>T n.3418-27C>T c.*1194-27C>T (n.*1194-27C>T) n.1557-27C>T c.438-27C>T (n.438-27C>T) n.1697-27C>T c.*1913-27C>T (n.*1913-27C>T) n.2965-27C>T n.2819-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479615A>G | CA2578647246 | EFHC1 | c.1493-25A>G (n.1493-25A>G) c.1169-25A>G (n.1169-25A>G) c.*794-25A>G (n.*794-25A>G) c.*1362-25A>G (n.*1362-25A>G) n.3011-25A>G n.1387-25A>G c.1159-25A>G c.1205-25A>G (n.1205-25A>G) c.1193-25A>G (n.1193-25A>G) c.1436-25A>G (n.1436-25A>G) n.1054-25A>G c.1463-25A>G (n.1463-25A>G) n.1295-25A>G n.3418-25A>G c.*1194-25A>G (n.*1194-25A>G) n.1557-25A>G c.438-25A>G (n.438-25A>G) n.1697-25A>G c.*1913-25A>G (n.*1913-25A>G) n.2965-25A>G n.2819-25A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52479618T>C | CA567308339 | EFHC1 | c.1493-22T>C (n.1493-22T>C) c.1169-22T>C (n.1169-22T>C) c.*794-22T>C (n.*794-22T>C) c.*1362-22T>C (n.*1362-22T>C) n.3011-22T>C n.1387-22T>C c.1159-22T>C c.1205-22T>C (n.1205-22T>C) c.1193-22T>C (n.1193-22T>C) c.1436-22T>C (n.1436-22T>C) n.1054-22T>C c.1463-22T>C (n.1463-22T>C) n.1295-22T>C n.3418-22T>C c.*1194-22T>C (n.*1194-22T>C) n.1557-22T>C c.438-22T>C (n.438-22T>C) n.1697-22T>C c.*1913-22T>C (n.*1913-22T>C) n.2965-22T>C n.2819-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.52479619G>C | CA2679104409 | EFHC1 | c.1493-21G>C (n.1493-21G>C) c.1169-21G>C (n.1169-21G>C) c.*794-21G>C (n.*794-21G>C) c.*1362-21G>C (n.*1362-21G>C) n.3011-21G>C n.1387-21G>C c.1159-21G>C c.1205-21G>C (n.1205-21G>C) c.1193-21G>C (n.1193-21G>C) c.1436-21G>C (n.1436-21G>C) n.1054-21G>C c.1463-21G>C (n.1463-21G>C) n.1295-21G>C n.3418-21G>C c.*1194-21G>C (n.*1194-21G>C) n.1557-21G>C c.438-21G>C (n.438-21G>C) n.1697-21G>C c.*1913-21G>C (n.*1913-21G>C) n.2965-21G>C n.2819-21G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479621G>C | CA2679104410 | EFHC1 | c.1493-19G>C (n.1493-19G>C) c.1169-19G>C (n.1169-19G>C) c.*794-19G>C (n.*794-19G>C) c.*1362-19G>C (n.*1362-19G>C) n.3011-19G>C n.1387-19G>C c.1159-19G>C c.1205-19G>C (n.1205-19G>C) c.1193-19G>C (n.1193-19G>C) c.1436-19G>C (n.1436-19G>C) n.1054-19G>C c.1463-19G>C (n.1463-19G>C) n.1295-19G>C n.3418-19G>C c.*1194-19G>C (n.*1194-19G>C) n.1557-19G>C c.438-19G>C (n.438-19G>C) n.1697-19G>C c.*1913-19G>C (n.*1913-19G>C) n.2965-19G>C n.2819-19G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479622T>C | CA2771057786 | EFHC1 | c.1493-18T>C (n.1493-18T>C) c.1169-18T>C (n.1169-18T>C) c.*794-18T>C (n.*794-18T>C) c.*1362-18T>C (n.*1362-18T>C) n.3011-18T>C n.1387-18T>C c.1159-18T>C c.1205-18T>C (n.1205-18T>C) c.1193-18T>C (n.1193-18T>C) c.1436-18T>C (n.1436-18T>C) n.1054-18T>C c.1463-18T>C (n.1463-18T>C) n.1295-18T>C n.3418-18T>C c.*1194-18T>C (n.*1194-18T>C) n.1557-18T>C c.438-18T>C (n.438-18T>C) n.1697-18T>C c.*1913-18T>C (n.*1913-18T>C) n.2965-18T>C n.2819-18T>C | |
6 | g.52479622T>G | CA1628833053 | EFHC1 | c.1493-18T>G (n.1493-18T>G) c.1169-18T>G (n.1169-18T>G) c.*794-18T>G (n.*794-18T>G) c.*1362-18T>G (n.*1362-18T>G) n.3011-18T>G n.1387-18T>G c.1159-18T>G c.1205-18T>G (n.1205-18T>G) c.1193-18T>G (n.1193-18T>G) c.1436-18T>G (n.1436-18T>G) n.1054-18T>G c.1463-18T>G (n.1463-18T>G) n.1295-18T>G n.3418-18T>G c.*1194-18T>G (n.*1194-18T>G) n.1557-18T>G c.438-18T>G (n.438-18T>G) n.1697-18T>G c.*1913-18T>G (n.*1913-18T>G) n.2965-18T>G n.2819-18T>G | dbSNP |
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6 | g.52479624G>A | CA3856106 | EFHC1 | c.1493-16G>A (n.1493-16G>A) c.1169-16G>A (n.1169-16G>A) c.*794-16G>A (n.*794-16G>A) c.*1362-16G>A (n.*1362-16G>A) n.3011-16G>A n.1387-16G>A c.1159-16G>A c.1205-16G>A (n.1205-16G>A) c.1193-16G>A (n.1193-16G>A) c.1436-16G>A (n.1436-16G>A) n.1054-16G>A c.1463-16G>A (n.1463-16G>A) n.1295-16G>A n.3418-16G>A c.*1194-16G>A (n.*1194-16G>A) n.1557-16G>A c.438-16G>A (n.438-16G>A) n.1697-16G>A c.*1913-16G>A (n.*1913-16G>A) n.2965-16G>A n.2819-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.52479638A= | CA1628833092 | EFHC1 | c.1493-2A= (n.1493-2A=) c.1169-2A= (n.1169-2A=) c.*794-2A= (n.*794-2A=) c.*1362-2A= (n.*1362-2A=) n.3011-2A= n.1387-2A= c.1159-2A= c.1205-2A= (n.1205-2A=) c.1193-2A= (n.1193-2A=) c.1436-2A= (n.1436-2A=) n.1054-2A= c.1463-2A= (n.1463-2A=) n.1295-2A= n.3418-2A= c.*1194-2A= (n.*1194-2A=) n.1557-2A= c.438-2A= (n.438-2A=) n.1697-2A= c.*1913-2A= (n.*1913-2A=) n.2965-2A= n.2819-2A= | |
6 | g.52479638A>C | CA364457707 | EFHC1 | c.1493-2A>C (n.1493-2A>C) c.1169-2A>C (n.1169-2A>C) c.*794-2A>C (n.*794-2A>C) c.*1362-2A>C (n.*1362-2A>C) n.3011-2A>C n.1387-2A>C c.1159-2A>C c.1205-2A>C (n.1205-2A>C) c.1193-2A>C (n.1193-2A>C) c.1436-2A>C (n.1436-2A>C) n.1054-2A>C c.1463-2A>C (n.1463-2A>C) n.1295-2A>C n.3418-2A>C c.*1194-2A>C (n.*1194-2A>C) n.1557-2A>C c.438-2A>C (n.438-2A>C) n.1697-2A>C c.*1913-2A>C (n.*1913-2A>C) n.2965-2A>C n.2819-2A>C | |
6 | g.52479638A>G | CA364457709 | EFHC1 | c.1493-2A>G (n.1493-2A>G) c.1169-2A>G (n.1169-2A>G) c.*794-2A>G (n.*794-2A>G) c.*1362-2A>G (n.*1362-2A>G) n.3011-2A>G n.1387-2A>G c.1159-2A>G c.1205-2A>G (n.1205-2A>G) c.1193-2A>G (n.1193-2A>G) c.1436-2A>G (n.1436-2A>G) n.1054-2A>G c.1463-2A>G (n.1463-2A>G) n.1295-2A>G n.3418-2A>G c.*1194-2A>G (n.*1194-2A>G) n.1557-2A>G c.438-2A>G (n.438-2A>G) n.1697-2A>G c.*1913-2A>G (n.*1913-2A>G) n.2965-2A>G n.2819-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479638A>T | CA364457705 | EFHC1 | c.1493-2A>T (n.1493-2A>T) c.1169-2A>T (n.1169-2A>T) c.*794-2A>T (n.*794-2A>T) c.*1362-2A>T (n.*1362-2A>T) n.3011-2A>T n.1387-2A>T c.1159-2A>T c.1205-2A>T (n.1205-2A>T) c.1193-2A>T (n.1193-2A>T) c.1436-2A>T (n.1436-2A>T) n.1054-2A>T c.1463-2A>T (n.1463-2A>T) n.1295-2A>T n.3418-2A>T c.*1194-2A>T (n.*1194-2A>T) n.1557-2A>T c.438-2A>T (n.438-2A>T) n.1697-2A>T c.*1913-2A>T (n.*1913-2A>T) n.2965-2A>T n.2819-2A>T | |
6 | g.52479639G>A | CA364457711 | EFHC1 | c.1493-1G>A (n.1493-1G>A) c.1169-1G>A (n.1169-1G>A) c.*794-1G>A (n.*794-1G>A) c.*1362-1G>A (n.*1362-1G>A) n.3011-1G>A n.1387-1G>A c.1159-1G>A c.1205-1G>A (n.1205-1G>A) c.1193-1G>A (n.1193-1G>A) c.1436-1G>A (n.1436-1G>A) n.1054-1G>A c.1463-1G>A (n.1463-1G>A) n.1295-1G>A n.3418-1G>A c.*1194-1G>A (n.*1194-1G>A) n.1557-1G>A c.438-1G>A (n.438-1G>A) n.1697-1G>A c.*1913-1G>A (n.*1913-1G>A) n.2965-1G>A n.2819-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479639G>C | CA3856107 | EFHC1 | c.1493-1G>C (n.1493-1G>C) c.1169-1G>C (n.1169-1G>C) c.*794-1G>C (n.*794-1G>C) c.*1362-1G>C (n.*1362-1G>C) n.3011-1G>C n.1387-1G>C c.1159-1G>C c.1205-1G>C (n.1205-1G>C) c.1193-1G>C (n.1193-1G>C) c.1436-1G>C (n.1436-1G>C) n.1054-1G>C c.1463-1G>C (n.1463-1G>C) n.1295-1G>C n.3418-1G>C c.*1194-1G>C (n.*1194-1G>C) n.1557-1G>C c.438-1G>C (n.438-1G>C) n.1697-1G>C c.*1913-1G>C (n.*1913-1G>C) n.2965-1G>C n.2819-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52479639G= | CA1628833096 | EFHC1 | c.1493-1G= (n.1493-1G=) c.1169-1G= (n.1169-1G=) c.*794-1G= (n.*794-1G=) c.*1362-1G= (n.*1362-1G=) n.3011-1G= n.1387-1G= c.1159-1G= c.1205-1G= (n.1205-1G=) c.1193-1G= (n.1193-1G=) c.1436-1G= (n.1436-1G=) n.1054-1G= c.1463-1G= (n.1463-1G=) n.1295-1G= n.3418-1G= c.*1194-1G= (n.*1194-1G=) n.1557-1G= c.438-1G= (n.438-1G=) n.1697-1G= c.*1913-1G= (n.*1913-1G=) n.2965-1G= n.2819-1G= | |
6 | g.52479639G>T | CA364457713 | EFHC1 | c.1493-1G>T (n.1493-1G>T) c.1169-1G>T (n.1169-1G>T) c.*794-1G>T (n.*794-1G>T) c.*1362-1G>T (n.*1362-1G>T) n.3011-1G>T n.1387-1G>T c.1159-1G>T c.1205-1G>T (n.1205-1G>T) c.1193-1G>T (n.1193-1G>T) c.1436-1G>T (n.1436-1G>T) n.1054-1G>T c.1463-1G>T (n.1463-1G>T) n.1295-1G>T n.3418-1G>T c.*1194-1G>T (n.*1194-1G>T) n.1557-1G>T c.438-1G>T (n.438-1G>T) n.1697-1G>T c.*1913-1G>T (n.*1913-1G>T) n.2965-1G>T n.2819-1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479640T>A | CA364457716 | EFHC1 | c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.3011T>A n.1387T>A c.1159T>A c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1193T>A (n.1193T>A) c.1436T>A (p.Val479Glu) n.1054T>A c.1463T>A (p.Val488Glu) n.1295T>A n.3418T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.1557T>A c.438T>A (n.438T>A) n.1697T>A c.*1913T>A (n.*1913T>A) n.2965T>A n.2819T>A | |
6 | g.52479640T>C | CA364457718 | EFHC1 | c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.3011T>C n.1387T>C c.1159T>C c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1193T>C (n.1193T>C) c.1436T>C (p.Val479Ala) n.1054T>C c.1463T>C (p.Val488Ala) n.1295T>C n.3418T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.1557T>C c.438T>C (n.438T>C) n.1697T>C c.*1913T>C (n.*1913T>C) n.2965T>C n.2819T>C | |
6 | g.52479640T>G | CA364457719 | EFHC1 | c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.3011T>G n.1387T>G c.1159T>G c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1193T>G (n.1193T>G) c.1436T>G (p.Val479Gly) n.1054T>G c.1463T>G (p.Val488Gly) n.1295T>G n.3418T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.1557T>G c.438T>G (n.438T>G) n.1697T>G c.*1913T>G (n.*1913T>G) n.2965T>G n.2819T>G | |
6 | g.52479641G>A | CA450427422 | EFHC1 | c.1494G>A (p.Val498=) c.1170G>A (p.Val390=) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.3012G>A n.1388G>A c.1160G>A c.1206G>A (p.Val402=) c.1194G>A (n.1194G>A) c.1437G>A (p.Val479=) n.1055G>A c.1464G>A (p.Val488=) n.1296G>A n.3419G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.1558G>A c.439G>A (n.439G>A) n.1698G>A c.*1914G>A (n.*1914G>A) n.2966G>A n.2820G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479641G>C | CA450427423 | EFHC1 | c.1494G>C (p.Val498=) c.1170G>C (p.Val390=) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.3012G>C n.1388G>C c.1160G>C c.1206G>C (p.Val402=) c.1194G>C (n.1194G>C) c.1437G>C (p.Val479=) n.1055G>C c.1464G>C (p.Val488=) n.1296G>C n.3419G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.1558G>C c.439G>C (n.439G>C) n.1698G>C c.*1914G>C (n.*1914G>C) n.2966G>C n.2820G>C | |
6 | g.52479641G= | CA1628833108 | EFHC1 | c.1494G= (p.Val498=) c.1170G= (p.Val390=) c.*795G= (n.*795G=) c.*1363G= (n.*1363G=) n.3012G= n.1388G= c.1160G= c.1206G= (p.Val402=) c.1194G= (n.1194G=) c.1437G= (p.Val479=) n.1055G= c.1464G= (p.Val488=) n.1296G= n.3419G= c.*1195G= (n.*1195G=) n.1558G= c.439G= (n.439G=) n.1698G= c.*1914G= (n.*1914G=) n.2966G= n.2820G= | |
6 | g.52479641G>T | CA450427424 | EFHC1 | c.1494G>T (p.Val498=) c.1170G>T (p.Val390=) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.3012G>T n.1388G>T c.1160G>T c.1206G>T (p.Val402=) c.1194G>T (n.1194G>T) c.1437G>T (p.Val479=) n.1055G>T c.1464G>T (p.Val488=) n.1296G>T n.3419G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.1558G>T c.439G>T (n.439G>T) n.1698G>T c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.2966G>T n.2820G>T | |
6 | g.52479642T>A | CA364457722 | EFHC1 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.3013T>A n.1389T>A c.1161T>A c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1195T>A (n.1195T>A) c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.1056T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.1297T>A n.3420T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.1559T>A c.440T>A (n.440T>A) n.1699T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) n.2967T>A n.2821T>A | |
6 | g.52479642T>C | CA364457725 | EFHC1 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.3013T>C n.1389T>C c.1161T>C c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1195T>C (n.1195T>C) c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.1056T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.1297T>C n.3420T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.1559T>C c.440T>C (n.440T>C) n.1699T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) n.2967T>C n.2821T>C | |
6 | g.52479642T>G | CA364457728 | EFHC1 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.3013T>G n.1389T>G c.1161T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1195T>G (n.1195T>G) c.1438T>G (p.Phe480Val) n.1056T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) n.1297T>G n.3420T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.1559T>G c.440T>G (n.440T>G) n.1699T>G c.*1915T>G (n.*1915T>G) n.2967T>G n.2821T>G | |
6 | g.52479644del | CA450427425 | EFHC1 | c.1497del (p.Phe499LeufsTer15) c.1173del (p.Phe391LeufsTer15) c.*798del (n.*798del) c.*1366del (n.*1366del) n.3015del n.1391del c.1163del c.1209del (p.Phe403LeufsTer15) c.1197del (n.1197del) c.1440del (p.Phe480LeufsTer15) n.1058del c.1467del (p.Phe489LeufsTer15) n.1299del n.3422del c.*1198del (n.*1198del) n.1561del c.442del (n.442del) n.1701del c.*1917del (n.*1917del) n.2969del n.2823del | COSMIC |
6 | g.52479643T>A | CA364457731 | EFHC1 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.3014T>A n.1390T>A c.1162T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1196T>A (n.1196T>A) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.1057T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.1298T>A n.3421T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.1560T>A c.441T>A (n.441T>A) n.1700T>A c.*1916T>A (n.*1916T>A) n.2968T>A n.2822T>A | |
6 | g.52479643T>C | CA364457732 | EFHC1 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.3014T>C n.1390T>C c.1162T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1196T>C (n.1196T>C) c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.1057T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.1298T>C n.3421T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.1560T>C c.441T>C (n.441T>C) n.1700T>C c.*1916T>C (n.*1916T>C) n.2968T>C n.2822T>C | |
6 | g.52479643T>G | CA364457735 | EFHC1 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.3014T>G n.1390T>G c.1162T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1196T>G (n.1196T>G) c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.1057T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.1298T>G n.3421T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.1560T>G c.441T>G (n.441T>G) n.1700T>G c.*1916T>G (n.*1916T>G) n.2968T>G n.2822T>G | |
6 | g.52479644T>A | CA364457740 | EFHC1 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) n.3015T>A n.1391T>A c.1163T>A c.1209T>A (p.Phe403Leu) c.1197T>A (n.1197T>A) c.1440T>A (p.Phe480Leu) n.1058T>A c.1467T>A (p.Phe489Leu) n.1299T>A n.3422T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.1561T>A c.442T>A (n.442T>A) n.1701T>A c.*1917T>A (n.*1917T>A) n.2969T>A n.2823T>A | |
6 | g.52479644T>C | CA3856108 | EFHC1 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.1173T>C (p.Phe391=) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) n.3015T>C n.1391T>C c.1163T>C c.1209T>C (p.Phe403=) c.1197T>C (n.1197T>C) c.1440T>C (p.Phe480=) n.1058T>C c.1467T>C (p.Phe489=) n.1299T>C n.3422T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.1561T>C c.442T>C (n.442T>C) n.1701T>C c.*1917T>C (n.*1917T>C) n.2969T>C n.2823T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52479644T>G | CA364457737 | EFHC1 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) n.3015T>G n.1391T>G c.1163T>G c.1209T>G (p.Phe403Leu) c.1197T>G (n.1197T>G) c.1440T>G (p.Phe480Leu) n.1058T>G c.1467T>G (p.Phe489Leu) n.1299T>G n.3422T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.1561T>G c.442T>G (n.442T>G) n.1701T>G c.*1917T>G (n.*1917T>G) n.2969T>G n.2823T>G | |
6 | g.52479644T= | CA1628833111 | EFHC1 | c.1497T= (p.Phe499=) c.1173T= (p.Phe391=) c.*798T= (n.*798T=) c.*1366T= (n.*1366T=) n.3015T= n.1391T= c.1163T= c.1209T= (p.Phe403=) c.1197T= (n.1197T=) c.1440T= (p.Phe480=) n.1058T= c.1467T= (p.Phe489=) n.1299T= n.3422T= c.*1198T= (n.*1198T=) n.1561T= c.442T= (n.442T=) n.1701T= c.*1917T= (n.*1917T=) n.2969T= n.2823T= | |
6 | g.52479645G>A | CA364457744 | EFHC1 | c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.3016G>A n.1392G>A c.1164G>A c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1198G>A (n.1198G>A) c.1441G>A (p.Gly481Ser) n.1059G>A c.1468G>A (p.Gly490Ser) n.1300G>A n.3423G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.1562G>A c.443G>A (n.443G>A) n.1702G>A c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.2970G>A n.2824G>A | |
6 | g.52479645G>C | CA364457746 | EFHC1 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.3016G>C n.1392G>C c.1164G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1198G>C (n.1198G>C) c.1441G>C (p.Gly481Arg) n.1059G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.1300G>C n.3423G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.1562G>C c.443G>C (n.443G>C) n.1702G>C c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.2970G>C n.2824G>C | |
6 | g.52479645G>T | CA364457750 | EFHC1 | c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.3016G>T n.1392G>T c.1164G>T c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1198G>T (n.1198G>T) c.1441G>T (p.Gly481Cys) n.1059G>T c.1468G>T (p.Gly490Cys) n.1300G>T n.3423G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.1562G>T c.443G>T (n.443G>T) n.1702G>T c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.2970G>T n.2824G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52479646G>A | CA364457752 | EFHC1 | c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.3017G>A n.1393G>A c.1165G>A c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1199G>A (n.1199G>A) c.1442G>A (p.Gly481Asp) n.1060G>A c.1469G>A (p.Gly490Asp) n.1301G>A n.3424G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) n.1563G>A c.444G>A (n.444G>A) n.1703G>A c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.2971G>A n.2825G>A | COSMIC |
6 | g.52479646G>C | CA364457755 | EFHC1 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.3017G>C n.1393G>C c.1165G>C c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1199G>C (n.1199G>C) c.1442G>C (p.Gly481Ala) n.1060G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.1301G>C n.3424G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) n.1563G>C c.444G>C (n.444G>C) n.1703G>C c.*1919G>C (n.*1919G>C) n.2971G>C n.2825G>C | |
6 | g.52479646G>T | CA364457758 | EFHC1 | c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.3017G>T n.1393G>T c.1165G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1199G>T (n.1199G>T) c.1442G>T (p.Gly481Val) n.1060G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) n.1301G>T n.3424G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.1563G>T c.444G>T (n.444G>T) n.1703G>T c.*1919G>T (n.*1919G>T) n.2971G>T n.2825G>T | |
6 | g.52479647T>A | CA450427426 | EFHC1 | c.1500T>A (p.Gly500=) c.1176T>A (p.Gly392=) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.3018T>A n.1394T>A c.1166T>A c.1212T>A (p.Gly404=) c.1200T>A (n.1200T>A) c.1443T>A (p.Gly481=) n.1061T>A c.1470T>A (p.Gly490=) n.1302T>A n.3425T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) n.1564T>A c.445T>A (n.445T>A) n.1704T>A c.*1920T>A (n.*1920T>A) n.2972T>A n.2826T>A | |
6 | g.52479647T>C | CA450427427 | EFHC1 | c.1500T>C (p.Gly500=) c.1176T>C (p.Gly392=) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.3018T>C n.1394T>C c.1166T>C c.1212T>C (p.Gly404=) c.1200T>C (n.1200T>C) c.1443T>C (p.Gly481=) n.1061T>C c.1470T>C (p.Gly490=) n.1302T>C n.3425T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) n.1564T>C c.445T>C (n.445T>C) n.1704T>C c.*1920T>C (n.*1920T>C) n.2972T>C n.2826T>C | |
6 | g.52479647T>G | CA450427428 | EFHC1 | c.1500T>G (p.Gly500=) c.1176T>G (p.Gly392=) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.3018T>G n.1394T>G c.1166T>G c.1212T>G (p.Gly404=) c.1200T>G (n.1200T>G) c.1443T>G (p.Gly481=) n.1061T>G c.1470T>G (p.Gly490=) n.1302T>G n.3425T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) n.1564T>G c.445T>G (n.445T>G) n.1704T>G c.*1920T>G (n.*1920T>G) n.2972T>G n.2826T>G | |
6 | g.52479648C>A | CA364457761 | EFHC1 | c.1501C>A (p.His501Asn) c.1177C>A (p.His393Asn) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.3019C>A n.1395C>A c.1167C>A c.1213C>A (p.His405Asn) c.1201C>A (n.1201C>A) c.1444C>A (p.His482Asn) n.1062C>A c.1471C>A (p.His491Asn) n.1303C>A n.3426C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.1565C>A c.446C>A (n.446C>A) n.1705C>A c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.2973C>A n.2827C>A | |
6 | g.52479648C= | CA1628833117 | EFHC1 | c.1501C= (p.His501=) c.1177C= (p.His393=) c.*802C= (n.*802C=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.3019C= n.1395C= c.1167C= c.1213C= (p.His405=) c.1201C= (n.1201C=) c.1444C= (p.His482=) n.1062C= c.1471C= (p.His491=) n.1303C= n.3426C= c.*1202C= (n.*1202C=) n.1565C= c.446C= (n.446C=) n.1705C= c.*1921C= (n.*1921C=) n.2973C= n.2827C= | |
6 | g.52479648C>G | CA364457766 | EFHC1 | c.1501C>G (p.His501Asp) c.1177C>G (p.His393Asp) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.3019C>G n.1395C>G c.1167C>G c.1213C>G (p.His405Asp) c.1201C>G (n.1201C>G) c.1444C>G (p.His482Asp) n.1062C>G c.1471C>G (p.His491Asp) n.1303C>G n.3426C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.1565C>G c.446C>G (n.446C>G) n.1705C>G c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.2973C>G n.2827C>G | dbSNP |
6 | g.52479648C>T | CA364457763 | EFHC1 | c.1501C>T (p.His501Tyr) c.1177C>T (p.His393Tyr) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.3019C>T n.1395C>T c.1167C>T c.1213C>T (p.His405Tyr) c.1201C>T (n.1201C>T) c.1444C>T (p.His482Tyr) n.1062C>T c.1471C>T (p.His491Tyr) n.1303C>T n.3426C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.1565C>T c.446C>T (n.446C>T) n.1705C>T c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.2973C>T n.2827C>T | |
6 | g.52479649A>C | CA364457770 | EFHC1 | c.1502A>C (p.His501Pro) c.1178A>C (p.His393Pro) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.3020A>C n.1396A>C c.1168A>C c.1214A>C (p.His405Pro) c.1202A>C (n.1202A>C) c.1445A>C (p.His482Pro) n.1063A>C c.1472A>C (p.His491Pro) n.1304A>C n.3427A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.1566A>C c.447A>C (n.447A>C) n.1706A>C c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.2974A>C n.2828A>C | |
6 | g.52479649A>G | CA364457772 | EFHC1 | c.1502A>G (p.His501Arg) c.1178A>G (p.His393Arg) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.3020A>G n.1396A>G c.1168A>G c.1214A>G (p.His405Arg) c.1202A>G (n.1202A>G) c.1445A>G (p.His482Arg) n.1063A>G c.1472A>G (p.His491Arg) n.1304A>G n.3427A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.1566A>G c.447A>G (n.447A>G) n.1706A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) n.2974A>G n.2828A>G | |
6 | g.52479649A>T | CA364457775 | EFHC1 | c.1502A>T (p.His501Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.3020A>T n.1396A>T c.1168A>T c.1214A>T (p.His405Leu) c.1202A>T (n.1202A>T) c.1445A>T (p.His482Leu) n.1063A>T c.1472A>T (p.His491Leu) n.1304A>T n.3427A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.1566A>T c.447A>T (n.447A>T) n.1706A>T c.*1922A>T (n.*1922A>T) n.2974A>T n.2828A>T | |
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6 | g.52479653G>T | CA450427433 | EFHC1 | c.1506G>T (p.Arg502=) c.1182G>T (p.Arg394=) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.3024G>T n.1400G>T c.1172G>T c.1218G>T (p.Arg406=) c.1206G>T (n.1206G>T) c.1449G>T (p.Arg483=) n.1067G>T c.1476G>T (p.Arg492=) n.1308G>T n.3431G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.1570G>T c.451G>T (n.451G>T) n.1710G>T c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.2978G>T n.2832G>T | |
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6 | g.52479657A= | CA1628833131 | EFHC1 | c.1510A= (p.Ile504=) c.1186A= (p.Ile396=) c.*811A= (n.*811A=) c.*1379A= (n.*1379A=) n.3028A= n.1404A= c.1176A= c.1222A= (p.Ile408=) c.1210A= (n.1210A=) c.1453A= (p.Ile485=) n.1071A= c.1480A= (p.Ile494=) n.1312A= n.3435A= c.*1211A= (n.*1211A=) n.1574A= c.455A= (n.455A=) n.1714A= c.*1930A= (n.*1930A=) n.2982A= n.2836A= | |
6 | g.52479657A>C | CA364457814 | EFHC1 | c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.3028A>C n.1404A>C c.1176A>C c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1210A>C (n.1210A>C) c.1453A>C (p.Ile485Leu) n.1071A>C c.1480A>C (p.Ile494Leu) n.1312A>C n.3435A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.1574A>C c.455A>C (n.455A>C) n.1714A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) n.2982A>C n.2836A>C | |
6 | g.52479657A>G | CA3856109 | EFHC1 | c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.3028A>G n.1404A>G c.1176A>G c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1210A>G (n.1210A>G) c.1453A>G (p.Ile485Val) n.1071A>G c.1480A>G (p.Ile494Val) n.1312A>G n.3435A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.1574A>G c.455A>G (n.455A>G) n.1714A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.2982A>G n.2836A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.52479658T>C | CA364457824 | EFHC1 | c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.3029T>C n.1405T>C c.1177T>C c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1211T>C (n.1211T>C) c.1454T>C (p.Ile485Thr) n.1072T>C c.1481T>C (p.Ile494Thr) n.1313T>C n.3436T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.1575T>C c.456T>C (n.456T>C) n.1715T>C c.*1931T>C (n.*1931T>C) n.2983T>C n.2837T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52479658T>G | CA364457826 | EFHC1 | c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.3029T>G n.1405T>G c.1177T>G c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1211T>G (n.1211T>G) c.1454T>G (p.Ile485Ser) n.1072T>G c.1481T>G (p.Ile494Ser) n.1313T>G n.3436T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.1575T>G c.456T>G (n.456T>G) n.1715T>G c.*1931T>G (n.*1931T>G) n.2983T>G n.2837T>G | |
6 | g.52479659C>A | CA450427435 | EFHC1 | c.1512C>A (p.Ile504=) c.1188C>A (p.Ile396=) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.3030C>A n.1406C>A c.1178C>A c.1224C>A (p.Ile408=) c.1212C>A (n.1212C>A) c.1455C>A (p.Ile485=) n.1073C>A c.1482C>A (p.Ile494=) n.1314C>A n.3437C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1576C>A c.457C>A (n.457C>A) n.1716C>A c.*1932C>A (n.*1932C>A) n.2984C>A n.2838C>A | |
6 | g.52479659C>G | CA364457829 | EFHC1 | c.1512C>G (p.Ile504Met) c.1188C>G (p.Ile396Met) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.3030C>G n.1406C>G c.1178C>G c.1224C>G (p.Ile408Met) c.1212C>G (n.1212C>G) c.1455C>G (p.Ile485Met) n.1073C>G c.1482C>G (p.Ile494Met) n.1314C>G n.3437C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.1576C>G c.457C>G (n.457C>G) n.1716C>G c.*1932C>G (n.*1932C>G) n.2984C>G n.2838C>G | |
6 | g.52479659C>T | CA450427436 | EFHC1 | c.1512C>T (p.Ile504=) c.1188C>T (p.Ile396=) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.3030C>T n.1406C>T c.1178C>T c.1224C>T (p.Ile408=) c.1212C>T (n.1212C>T) c.1455C>T (p.Ile485=) n.1073C>T c.1482C>T (p.Ile494=) n.1314C>T n.3437C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1576C>T c.457C>T (n.457C>T) n.1716C>T c.*1932C>T (n.*1932C>T) n.2984C>T n.2838C>T | |
6 | g.52479660A= | CA1628833134 | EFHC1 | c.1513A= (p.Ile505=) c.1189A= (p.Ile397=) c.*814A= (n.*814A=) c.*1382A= (n.*1382A=) n.3031A= n.1407A= c.1179A= c.1225A= (p.Ile409=) c.1213A= (n.1213A=) c.1456A= (p.Ile486=) n.1074A= c.1483A= (p.Ile495=) n.1315A= n.3438A= c.*1214A= (n.*1214A=) n.1577A= c.458A= (n.458A=) n.1717A= c.*1933A= (n.*1933A=) n.2985A= n.2839A= | |
6 | g.52479660A>C | CA364457837 | EFHC1 | c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.3031A>C n.1407A>C c.1179A>C c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.1213A>C (n.1213A>C) c.1456A>C (p.Ile486Leu) n.1074A>C c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.1315A>C n.3438A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.1577A>C c.458A>C (n.458A>C) n.1717A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.2985A>C n.2839A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52479660A>G | CA364457832 | EFHC1 | c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.3031A>G n.1407A>G c.1179A>G c.1225A>G (p.Ile409Val) c.1213A>G (n.1213A>G) c.1456A>G (p.Ile486Val) n.1074A>G c.1483A>G (p.Ile495Val) n.1315A>G n.3438A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.1577A>G c.458A>G (n.458A>G) n.1717A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.2985A>G n.2839A>G | |
6 | g.52479660A>T | CA364457834 | EFHC1 | c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.3031A>T n.1407A>T c.1179A>T c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.1213A>T (n.1213A>T) c.1456A>T (p.Ile486Phe) n.1074A>T c.1483A>T (p.Ile495Phe) n.1315A>T n.3438A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.1577A>T c.458A>T (n.458A>T) n.1717A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.2985A>T n.2839A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.52479661T>C | CA364457842 | EFHC1 | c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.3032T>C n.1408T>C c.1180T>C c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.1214T>C (n.1214T>C) c.1457T>C (p.Ile486Thr) n.1075T>C c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.1316T>C n.3439T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.1578T>C c.459T>C (n.459T>C) n.1718T>C c.*1934T>C (n.*1934T>C) n.2986T>C n.2840T>C | |
6 | g.52479661T>G | CA364457845 | EFHC1 | c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.3032T>G n.1408T>G c.1180T>G c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.1214T>G (n.1214T>G) c.1457T>G (p.Ile486Ser) n.1075T>G c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.1316T>G n.3439T>G c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.1578T>G c.459T>G (n.459T>G) n.1718T>G c.*1934T>G (n.*1934T>G) n.2986T>G n.2840T>G | |
6 | g.52479662C>A | CA450427437 | EFHC1 | c.1515C>A (p.Ile505=) c.1191C>A (p.Ile397=) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.3033C>A n.1409C>A c.1181C>A c.1227C>A (p.Ile409=) c.1215C>A (n.1215C>A) c.1458C>A (p.Ile486=) n.1076C>A c.1485C>A (p.Ile495=) n.1317C>A n.3440C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.1579C>A c.460C>A (n.460C>A) n.1719C>A c.*1935C>A (n.*1935C>A) n.2987C>A n.2841C>A | |
6 | g.52479662C= | CA1628833136 | EFHC1 | c.1515C= (p.Ile505=) c.1191C= (p.Ile397=) c.*816C= (n.*816C=) c.*1384C= (n.*1384C=) n.3033C= n.1409C= c.1181C= c.1227C= (p.Ile409=) c.1215C= (n.1215C=) c.1458C= (p.Ile486=) n.1076C= c.1485C= (p.Ile495=) n.1317C= n.3440C= c.*1216C= (n.*1216C=) n.1579C= c.460C= (n.460C=) n.1719C= c.*1935C= (n.*1935C=) n.2987C= n.2841C= | |
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6 | g.52479663C>A | CA364457852 | EFHC1 | c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.3034C>A n.1410C>A c.1182C>A c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1216C>A (n.1216C>A) c.1459C>A (p.Leu487Ile) n.1077C>A c.1486C>A (p.Leu496Ile) n.1318C>A n.3441C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.1580C>A c.461C>A (n.461C>A) n.1720C>A c.*1936C>A (n.*1936C>A) n.2988C>A n.2842C>A | |
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6 | g.52479663C>T | CA364457857 | EFHC1 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.3034C>T n.1410C>T c.1182C>T c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1216C>T (n.1216C>T) c.1459C>T (p.Leu487Phe) n.1077C>T c.1486C>T (p.Leu496Phe) n.1318C>T n.3441C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.1580C>T c.461C>T (n.461C>T) n.1720C>T c.*1936C>T (n.*1936C>T) n.2988C>T n.2842C>T | dbSNP |
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6 | g.52479665T>C | CA450427440 | EFHC1 | c.1518T>C (p.Leu506=) c.1194T>C (p.Leu398=) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.3036T>C n.1412T>C c.1184T>C c.1230T>C (p.Leu410=) c.1218T>C (n.1218T>C) c.1461T>C (p.Leu487=) n.1079T>C c.1488T>C (p.Leu496=) n.1320T>C n.3443T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.1582T>C c.463T>C (n.463T>C) n.1722T>C c.*1938T>C (n.*1938T>C) n.2990T>C n.2844T>C | |
6 | g.52479665T>G | CA450427441 | EFHC1 | c.1518T>G (p.Leu506=) c.1194T>G (p.Leu398=) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.3036T>G n.1412T>G c.1184T>G c.1230T>G (p.Leu410=) c.1218T>G (n.1218T>G) c.1461T>G (p.Leu487=) n.1079T>G c.1488T>G (p.Leu496=) n.1320T>G n.3443T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.1582T>G c.463T>G (n.463T>G) n.1722T>G c.*1938T>G (n.*1938T>G) n.2990T>G n.2844T>G |