UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52469496C>A | CA2575165009 | KRT6C | c.1425-51G>T (n.1425-51G>T) | |
| 12 | g.52469496C= | CA2036492491 | KRT6C | c.1425-51G= (n.1425-51G=) | |
| 12 | g.52469496C>T | CA689822985 | KRT6C | c.1425-51G>A (n.1425-51G>A) | dbSNP |
| 12 | g.52469497T>C | CA2618928015 | KRT6C | c.1425-52A>G (n.1425-52A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469497T>G | CA2618928017 | KRT6C | c.1425-52A>C (n.1425-52A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469498G>A | CA2618928018 | KRT6C | c.1425-53C>T (n.1425-53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469499G>A | CA2575165010 | KRT6C | c.1425-54C>T (n.1425-54C>T) | |
| 12 | g.52469502C>T | CA2618928019 | KRT6C | c.1425-57G>A (n.1425-57G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469503A= | CA2036492495 | KRT6C | c.1425-58T= (n.1425-58T=) | |
| 12 | g.52469503A>C | CA2575165011 | KRT6C | c.1425-58T>G (n.1425-58T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469503A>T | CA947700834 | KRT6C | c.1425-58T>A (n.1425-58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469504G>A | CA2618928020 | KRT6C | c.1425-59C>T (n.1425-59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469504G>C | CA2618928021 | KRT6C | c.1425-59C>G (n.1425-59C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469505T>C | CA237211920 | KRT6C | c.1425-60A>G (n.1425-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469505T>G | CA2618928023 | KRT6C | c.1425-60A>C (n.1425-60A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469505T= | CA2036492499 | KRT6C | c.1425-60A= (n.1425-60A=) | |
| 12 | g.52469506G>A | CA689822998 | KRT6C | c.1425-61C>T (n.1425-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469506G= | CA2036492502 | KRT6C | c.1425-61C= (n.1425-61C=) | |
| 12 | g.52469506G>T | CA2036492503 | KRT6C | c.1425-61C>A (n.1425-61C>A) | dbSNP |
| 12 | g.52469508G>A | CA2618928025 | KRT6C | c.1425-63C>T (n.1425-63C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469508G= | CA2036492504 | KRT6C | c.1425-63C= (n.1425-63C=) | |
| 12 | g.52469508G>T | CA689823002 | KRT6C | c.1425-63C>A (n.1425-63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469509G>A | CA2618928026 | KRT6C | c.1425-64C>T (n.1425-64C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469509G>T | CA2618928027 | KRT6C | c.1425-64C>A (n.1425-64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469510G>A | CA2036492508 | KRT6C | c.1425-65C>T (n.1425-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469510G= | CA2036492506 | KRT6C | c.1425-65C= (n.1425-65C=) | |
| 12 | g.52469510G>T | CA2618928029 | KRT6C | c.1425-65C>A (n.1425-65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469512A>G | CA2618928030 | KRT6C | c.1425-67T>C (n.1425-67T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469513G>T | CA2618928032 | KRT6C | c.1425-68C>A (n.1425-68C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469514C>A | CA2538999524 | KRT6C | c.1425-69G>T (n.1425-69G>T) | |
| 12 | g.52469514C>T | CA2795999039 | KRT6C | c.1425-69G>A (n.1425-69G>A) | |
| 12 | g.52469515C>T | CA2618928033 | KRT6C | c.1425-70G>A (n.1425-70G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469517C= | CA2036492514 | KRT6C | c.1425-72G= (n.1425-72G=) | |
| 12 | g.52469517C>T | CA237211921 | KRT6C | c.1425-72G>A (n.1425-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469518G>A | CA689823005 | KRT6C | c.1425-73C>T (n.1425-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469518G>C | CA2036492522 | KRT6C | c.1425-73C>G (n.1425-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469518G= | CA2036492518 | KRT6C | c.1425-73C= (n.1425-73C=) | |
| 12 | g.52469519G>T | CA2618928037 | KRT6C | c.1425-74C>A (n.1425-74C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469520T>C | CA689823012 | KRT6C | c.1425-75A>G (n.1425-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469520T= | CA2036492526 | KRT6C | c.1425-75A= (n.1425-75A=) | |
| 12 | g.52469521G= | CA2036492528 | KRT6C | c.1425-76C= (n.1425-76C=) | |
| 12 | g.52469521G>T | CA2036492529 | KRT6C | c.1425-76C>A (n.1425-76C>A) | dbSNP |
| 12 | g.52469523G>A | CA689823019 | KRT6C | c.1425-78C>T (n.1425-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469523G= | CA2036492530 | KRT6C | c.1425-78C= (n.1425-78C=) | |
| 12 | g.52469524T>C | CA2618928040 | KRT6C | c.1425-79A>G (n.1425-79A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469529G>A | CA689823021 | KRT6C | c.1425-84C>T (n.1425-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469529G= | CA2036492531 | KRT6C | c.1425-84C= (n.1425-84C=) | |
| 12 | g.52469530A>T | CA2618928041 | KRT6C | c.1425-85T>A (n.1425-85T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469531G>A | CA2618928043 | KRT6C | c.1425-86C>T (n.1425-86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469533C>A | CA237211930 | KRT6C | c.1425-88G>T (n.1425-88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469533C= | CA2036492536 | KRT6C | c.1425-88G= (n.1425-88G=) | |
| 12 | g.52469533C>G | CA605240447 | KRT6C | c.1425-88G>C (n.1425-88G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469533C>T | CA605240448 | KRT6C | c.1425-88G>A (n.1425-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469534C>A | CA237211933 | KRT6C | c.1425-89G>T (n.1425-89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469534C= | CA2036492541 | KRT6C | c.1425-89G= (n.1425-89G=) | |
| 12 | g.52469534C>G | CA2575165012 | KRT6C | c.1425-89G>C (n.1425-89G>C) | |
| 12 | g.52469535A= | CA2036492546 | KRT6C | c.1425-90T= (n.1425-90T=) | |
| 12 | g.52469535A>T | CA689823030 | KRT6C | c.1425-90T>A (n.1425-90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469536T>A | CA2618928046 | KRT6C | c.1425-91A>T (n.1425-91A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469536T>C | CA947700836 | KRT6C | c.1425-91A>G (n.1425-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469536T= | CA2036492551 | KRT6C | c.1425-91A= (n.1425-91A=) | |
| 12 | g.52469539G>A | CA689823034 | KRT6C | c.1425-94C>T (n.1425-94C>T) | dbSNP |
| 12 | g.52469539G>C | CA237211934 | KRT6C | c.1425-94C>G (n.1425-94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469539G= | CA2036492556 | KRT6C | c.1425-94C= (n.1425-94C=) | |
| 12 | g.52469539G>T | CA2499337973 | KRT6C | c.1425-94C>A (n.1425-94C>A) | |
| 12 | g.52469543C= | CA2036492559 | KRT6C | c.1425-98G= (n.1425-98G=) | |
| 12 | g.52469543C>T | CA237211938 | KRT6C | c.1425-98G>A (n.1425-98G>A) | dbSNP |
| 12 | g.52469544T>A | CA2572487196 | KRT6C | c.1425-99A>T (n.1425-99A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469544T>C | CA2618928047 | KRT6C | c.1425-99A>G (n.1425-99A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469545G>A | CA2618928048 | KRT6C | c.1425-100C>T (n.1425-100C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469545G>T | CA2618928049 | KRT6C | c.1425-100C>A (n.1425-100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469546C>A | CA605240449 | KRT6C | c.1425-101G>T (n.1425-101G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469546C= | CA2036492561 | KRT6C | c.1425-101G= (n.1425-101G=) | |
| 12 | g.52469546C>G | CA2618928051 | KRT6C | c.1425-101G>C (n.1425-101G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469547T>A | CA2618928052 | KRT6C | c.1425-102A>T (n.1425-102A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469548C= | CA2036492565 | KRT6C | c.1425-103G= (n.1425-103G=) | |
| 12 | g.52469548C>G | CA2618928053 | KRT6C | c.1425-103G>C (n.1425-103G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469548C>T | CA237211969 | KRT6C | c.1425-103G>A (n.1425-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469550T>C | CA2036492570 | KRT6C | c.1425-105A>G (n.1425-105A>G) | dbSNP |
| 12 | g.52469550T= | CA2036492569 | KRT6C | c.1425-105A= (n.1425-105A=) | |
| 12 | g.52469553A= | CA2036492573 | KRT6C | c.1425-108T= (n.1425-108T=) | |
| 12 | g.52469553A>C | CA947700837 | KRT6C | c.1425-108T>G (n.1425-108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469555T>A | CA237211973 | KRT6C | c.1425-110A>T (n.1425-110A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469555T= | CA2036492577 | KRT6C | c.1425-110A= (n.1425-110A=) | |
| 12 | g.52469556T>A | CA2618928054 | KRT6C | c.1425-111A>T (n.1425-111A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469559C>G | CA2795999040 | KRT6C | c.1424+111G>C (n.1424+111G>C) | |
| 12 | g.52469561C>T | CA2618928055 | KRT6C | c.1424+109G>A (n.1424+109G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469562T>C | CA947700838 | KRT6C | c.1424+108A>G (n.1424+108A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469565A= | CA2036492586 | KRT6C | c.1424+105T= (n.1424+105T=) | |
| 12 | g.52469565A>G | CA2036492588 | KRT6C | c.1424+105T>C (n.1424+105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469569G>A | CA2618928056 | KRT6C | c.1424+101C>T (n.1424+101C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469572C>A | CA237211974 | KRT6C | c.1424+98G>T (n.1424+98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469572C= | CA2036492595 | KRT6C | c.1424+98G= (n.1424+98G=) | |
| 12 | g.52469576T>C | CA2618928057 | KRT6C | c.1424+94A>G (n.1424+94A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469577A>G | CA2618928058 | KRT6C | c.1424+93T>C (n.1424+93T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469578C>A | CA237211976 | KRT6C | c.1424+92G>T (n.1424+92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469578C= | CA2036492601 | KRT6C | c.1424+92G= (n.1424+92G=) | |
| 12 | g.52469578C>T | CA480068830 | KRT6C | c.1424+92G>A (n.1424+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469579G>A | CA605240450 | KRT6C | c.1424+91C>T (n.1424+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.52469579G= | CA2036492605 | KRT6C | c.1424+91C= (n.1424+91C=) | |
| 12 | g.52469579G>T | CA2036492609 | KRT6C | c.1424+91C>A (n.1424+91C>A) | dbSNP |
| 12 | g.52469580G>A | CA605240451 | KRT6C | c.1424+90C>T (n.1424+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469580G= | CA2036492628 | KRT6C | c.1424+90C= (n.1424+90C=) | |
| 12 | g.52469583A= | CA2036492630 | KRT6C | c.1424+87T= (n.1424+87T=) | |
| 12 | g.52469583A>G | CA2036492631 | KRT6C | c.1424+87T>C (n.1424+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469584T>C | CA2618928062 | KRT6C | c.1424+86A>G (n.1424+86A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469585G>A | CA2575165013 | KRT6C | c.1424+85C>T (n.1424+85C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469585G>T | CA2618928064 | KRT6C | c.1424+85C>A (n.1424+85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469586A= | CA2036492634 | KRT6C | c.1424+84T= (n.1424+84T=) | |
| 12 | g.52469586A>C | CA689823050 | KRT6C | c.1424+84T>G (n.1424+84T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469586A>G | CA947700842 | KRT6C | c.1424+84T>C (n.1424+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469587G>A | CA689823054 | KRT6C | c.1424+83C>T (n.1424+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469587G= | CA2036492637 | KRT6C | c.1424+83C= (n.1424+83C=) | |
| 12 | g.52469587G>T | CA2618928066 | KRT6C | c.1424+83C>A (n.1424+83C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469588C>A | CA2575165014 | KRT6C | c.1424+82G>T (n.1424+82G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469590G>C | CA2795999041 | KRT6C | c.1424+80C>G (n.1424+80C>G) | |
| 12 | g.52469591T>C | CA237211981 | KRT6C | c.1424+79A>G (n.1424+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469591T= | CA2036492639 | KRT6C | c.1424+79A= (n.1424+79A=) | |
| 12 | g.52469592G>A | CA2036492649 | KRT6C | c.1424+78C>T (n.1424+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52469592G= | CA2036492647 | KRT6C | c.1424+78C= (n.1424+78C=) | |
| 12 | g.52469593C>G | CA2618928068 | KRT6C | c.1424+77G>C (n.1424+77G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469594A= | CA2036492652 | KRT6C | c.1424+76T= (n.1424+76T=) | |
| 12 | g.52469594A>C | CA2036492654 | KRT6C | c.1424+76T>G (n.1424+76T>G) | dbSNP |
| 12 | g.52469594A>T | CA2618928070 | KRT6C | c.1424+76T>A (n.1424+76T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52469595C>A | CA2036492656 | KRT6C | c.1424+75G>T (n.1424+75G>T) | dbSNP |
| 12 | g.52469595C= | CA2036492655 | KRT6C | c.1424+75G= (n.1424+75G=) | |
| 12 | g.52469596C>A | CA237211987 | KRT6C | c.1424+74G>T (n.1424+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52469596C= | CA2036492658 | KRT6C | c.1424+74G= (n.1424+74G=) | |
| 12 | g.52469596C>T | CA2575165015 | KRT6C | c.1424+74G>A (n.1424+74G>A) | |
| 12 | g.52469596_52469598del | CA2618928072 | KRT6C | c.1424+72_1424+74del (n.1424+72_1424+74del) | gnomAD v4 |