Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2280A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2285T>A
6g.52464937T>CCA364455502EFHC1c.959T>C (p.Val320Ala)
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c.929T>C (p.Val310Ala)
n.2884T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.1023T>C
c.83-4396T>C (n.83-4396T>C)
n.1163T>C
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
n.2431T>C
n.2285T>C
 gnomAD v4
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n.2431T>G
n.2285T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2432G>A
n.2286G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52464938G>CCA450423449EFHC1c.960G>C (p.Val320=)
c.636G>C (p.Val212=)
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n.2286G>C
6g.52464938G=CA1628825995EFHC1c.960G= (p.Val320=)
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n.2286G=
6g.52464938G>TCA450423450EFHC1c.960G>T (p.Val320=)
c.636G>T (p.Val212=)
c.*261G>T (n.*261G>T)
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c.672G>T (p.Val224=)
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n.2885G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1024G>T
c.83-4395G>T (n.83-4395G>T)
n.1164G>T
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
n.2432G>T
n.2286G>T
6g.52464939T>ACA364455503EFHC1c.961T>A (p.Leu321Met)
c.637T>A (p.Leu213Met)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
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c.627T>A
c.673T>A (p.Leu225Met)
c.661T>A (n.661T>A)
c.904T>A (p.Leu302Met)
n.577T>A
c.931T>A (p.Leu311Met)
n.2886T>A
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.1025T>A
c.83-4394T>A (n.83-4394T>A)
n.1165T>A
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
n.2433T>A
n.2287T>A
6g.52464939T>CCA3855962EFHC1c.961T>C (p.Leu321=)
c.637T>C (p.Leu213=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.2479T>C
n.855T>C
c.627T>C
c.673T>C (p.Leu225=)
c.661T>C (n.661T>C)
c.904T>C (p.Leu302=)
n.577T>C
c.931T>C (p.Leu311=)
n.2886T>C
c.*662T>C (n.*662T>C)
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c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.2433T>C
n.2287T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52464939T>GCA364455504EFHC1c.961T>G (p.Leu321Val)
c.637T>G (p.Leu213Val)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.2479T>G
n.855T>G
c.627T>G
c.673T>G (p.Leu225Val)
c.661T>G (n.661T>G)
c.904T>G (p.Leu302Val)
n.577T>G
c.931T>G (p.Leu311Val)
n.2886T>G
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.1025T>G
c.83-4394T>G (n.83-4394T>G)
n.1165T>G
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.2433T>G
n.2287T>G
6g.52464939T=CA1628825996EFHC1c.961T= (p.Leu321=)
c.637T= (p.Leu213=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.*830T= (n.*830T=)
n.2479T=
n.855T=
c.627T=
c.673T= (p.Leu225=)
c.661T= (n.661T=)
c.904T= (p.Leu302=)
n.577T=
c.931T= (p.Leu311=)
n.2886T=
c.*662T= (n.*662T=)
n.1025T=
c.83-4394T= (n.83-4394T=)
n.1165T=
c.*1381T= (n.*1381T=)
n.2433T=
n.2287T=
6g.52464940T>ACA364455506EFHC1c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.2480T>A
n.856T>A
c.628T>A
c.674T>A (p.Leu225Ter)
c.662T>A (n.662T>A)
c.905T>A (p.Leu302Ter)
n.578T>A
c.932T>A (p.Leu311Ter)
n.2887T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.1026T>A
c.83-4393T>A (n.83-4393T>A)
n.1166T>A
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
n.2434T>A
n.2288T>A
6g.52464940T>CCA364455507EFHC1c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.2480T>C
n.856T>C
c.628T>C
c.674T>C (p.Leu225Ser)
c.662T>C (n.662T>C)
c.905T>C (p.Leu302Ser)
n.578T>C
c.932T>C (p.Leu311Ser)
n.2887T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.1026T>C
c.83-4393T>C (n.83-4393T>C)
n.1166T>C
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
n.2434T>C
n.2288T>C
6g.52464940T>GCA364455505EFHC1c.962T>G (p.Leu321Trp)
c.638T>G (p.Leu213Trp)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.2480T>G
n.856T>G
c.628T>G
c.674T>G (p.Leu225Trp)
c.662T>G (n.662T>G)
c.905T>G (p.Leu302Trp)
n.578T>G
c.932T>G (p.Leu311Trp)
n.2887T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.1026T>G
c.83-4393T>G (n.83-4393T>G)
n.1166T>G
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
n.2434T>G
n.2288T>G
6g.52464941G>ACA450423451EFHC1c.963G>A (p.Leu321=)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.2481G>A
n.857G>A
c.629G>A
c.675G>A (p.Leu225=)
c.663G>A (n.663G>A)
c.906G>A (p.Leu302=)
n.579G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
n.2888G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1027G>A
c.83-4392G>A (n.83-4392G>A)
n.1167G>A
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
n.2435G>A
n.2289G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52464941G>CCA364455508EFHC1c.963G>C (p.Leu321Phe)
c.639G>C (p.Leu213Phe)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.2481G>C
n.857G>C
c.629G>C
c.675G>C (p.Leu225Phe)
c.663G>C (n.663G>C)
c.906G>C (p.Leu302Phe)
n.579G>C
c.933G>C (p.Leu311Phe)
n.2888G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1027G>C
c.83-4392G>C (n.83-4392G>C)
n.1167G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
n.2435G>C
n.2289G>C
6g.52464941G=CA1628825997EFHC1c.963G= (p.Leu321=)
c.639G= (p.Leu213=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.*832G= (n.*832G=)
n.2481G=
n.857G=
c.629G=
c.675G= (p.Leu225=)
c.663G= (n.663G=)
c.906G= (p.Leu302=)
n.579G=
c.933G= (p.Leu311=)
n.2888G=
c.*664G= (n.*664G=)
n.1027G=
c.83-4392G= (n.83-4392G=)
n.1167G=
c.*1383G= (n.*1383G=)
n.2435G=
n.2289G=
6g.52464941G>TCA364455509EFHC1c.963G>T (p.Leu321Phe)
c.639G>T (p.Leu213Phe)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.2481G>T
n.857G>T
c.629G>T
c.675G>T (p.Leu225Phe)
c.663G>T (n.663G>T)
c.906G>T (p.Leu302Phe)
n.579G>T
c.933G>T (p.Leu311Phe)
n.2888G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1027G>T
c.83-4392G>T (n.83-4392G>T)
n.1167G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.2435G>T
n.2289G>T
 gnomAD v4
6g.52464942G>ACA16621954EFHC1c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.2482G>A
n.858G>A
c.630G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.664G>A (n.664G>A)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.580G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.2889G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1028G>A
c.83-4391G>A (n.83-4391G>A)
n.1168G>A
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.2436G>A
n.2290G>A
6g.52464942G>CCA364455510EFHC1c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.2482G>C
n.858G>C
c.630G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.664G>C (n.664G>C)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.580G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.2889G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1028G>C
c.83-4391G>C (n.83-4391G>C)
n.1168G>C
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.2436G>C
n.2290G>C
6g.52464942G>TCA364455511EFHC1c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.2482G>T
n.858G>T
c.630G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.664G>T (n.664G>T)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.580G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.2889G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1028G>T
c.83-4391G>T (n.83-4391G>T)
n.1168G>T
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.2436G>T
n.2290G>T
6g.52464943A>CCA364455514EFHC1c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.2483A>C
n.859A>C
c.631A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.665A>C (n.665A>C)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.581A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.2890A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.1029A>C
c.83-4390A>C (n.83-4390A>C)
n.1169A>C
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.2437A>C
n.2291A>C
6g.52464943A>GCA364455512EFHC1c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.2483A>G
n.859A>G
c.631A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.665A>G (n.665A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.581A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.2890A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.1029A>G
c.83-4390A>G (n.83-4390A>G)
n.1169A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.2437A>G
n.2291A>G
 gnomAD v4
6g.52464943A>TCA364455513EFHC1c.965A>T (p.Glu322Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.2483A>T
n.859A>T
c.631A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.665A>T (n.665A>T)
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.581A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.2890A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.1029A>T
c.83-4390A>T (n.83-4390A>T)
n.1169A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.2437A>T
n.2291A>T
6g.52464944A>CCA364455515EFHC1c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.2484A>C
n.860A>C
c.632A>C
c.678A>C (p.Glu226Asp)
c.666A>C (n.666A>C)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
n.582A>C
c.936A>C (p.Glu312Asp)
n.2891A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.1030A>C
c.83-4389A>C (n.83-4389A>C)
n.1170A>C
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
n.2438A>C
n.2292A>C
6g.52464944A>GCA450423453EFHC1c.966A>G (p.Glu322=)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.2484A>G
n.860A>G
c.632A>G
c.678A>G (p.Glu226=)
c.666A>G (n.666A>G)
c.909A>G (p.Glu303=)
n.582A>G
c.936A>G (p.Glu312=)
n.2891A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.1030A>G
c.83-4389A>G (n.83-4389A>G)
n.1170A>G
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
n.2438A>G
n.2292A>G
 gnomAD v4
6g.52464944A>TCA364455516EFHC1c.966A>T (p.Glu322Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.2484A>T
n.860A>T
c.632A>T
c.678A>T (p.Glu226Asp)
c.666A>T (n.666A>T)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
n.582A>T
c.936A>T (p.Glu312Asp)
n.2891A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.1030A>T
c.83-4389A>T (n.83-4389A>T)
n.1170A>T
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
n.2438A>T
n.2292A>T
6g.52464945T>ACA364455517EFHC1c.967T>A (p.Trp323Arg)
c.643T>A (p.Trp215Arg)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.2485T>A
n.861T>A
c.633T>A
c.679T>A (p.Trp227Arg)
c.667T>A (n.667T>A)
c.910T>A (p.Trp304Arg)
n.583T>A
c.937T>A (p.Trp313Arg)
n.2892T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
n.1031T>A
c.83-4388T>A (n.83-4388T>A)
n.1171T>A
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
n.2439T>A
n.2293T>A
6g.52464945T>CCA3855963EFHC1c.967T>C (p.Trp323Arg)
c.643T>C (p.Trp215Arg)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.2485T>C
n.861T>C
c.633T>C
c.679T>C (p.Trp227Arg)
c.667T>C (n.667T>C)
c.910T>C (p.Trp304Arg)
n.583T>C
c.937T>C (p.Trp313Arg)
n.2892T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
n.1031T>C
c.83-4388T>C (n.83-4388T>C)
n.1171T>C
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
n.2439T>C
n.2293T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52464945T>GCA364455518EFHC1c.967T>G (p.Trp323Gly)
c.643T>G (p.Trp215Gly)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*836T>G (n.*836T>G)
n.2485T>G
n.861T>G
c.633T>G
c.679T>G (p.Trp227Gly)
c.667T>G (n.667T>G)
c.910T>G (p.Trp304Gly)
n.583T>G
c.937T>G (p.Trp313Gly)
n.2892T>G
c.*668T>G (n.*668T>G)
n.1031T>G
c.83-4388T>G (n.83-4388T>G)
n.1171T>G
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
n.2439T>G
n.2293T>G
6g.52464945T=CA1628825998EFHC1c.967T= (p.Trp323=)
c.643T= (p.Trp215=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.*836T= (n.*836T=)
n.2485T=
n.861T=
c.633T=
c.679T= (p.Trp227=)
c.667T= (n.667T=)
c.910T= (p.Trp304=)
n.583T=
c.937T= (p.Trp313=)
n.2892T=
c.*668T= (n.*668T=)
n.1031T=
c.83-4388T= (n.83-4388T=)
n.1171T=
c.*1387T= (n.*1387T=)
n.2439T=
n.2293T=
6g.52464946G>ACA364455521EFHC1c.968G>A (p.Trp323Ter)
c.644G>A (p.Trp215Ter)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.2486G>A
n.862G>A
c.634G>A
c.680G>A (p.Trp227Ter)
c.668G>A (n.668G>A)
c.911G>A (p.Trp304Ter)
n.584G>A
c.938G>A (p.Trp313Ter)
n.2893G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1032G>A
c.83-4387G>A (n.83-4387G>A)
n.1172G>A
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
n.2440G>A
n.2294G>A
6g.52464946G>CCA364455520EFHC1c.968G>C (p.Trp323Ser)
c.644G>C (p.Trp215Ser)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.2486G>C
n.862G>C
c.634G>C
c.680G>C (p.Trp227Ser)
c.668G>C (n.668G>C)
c.911G>C (p.Trp304Ser)
n.584G>C
c.938G>C (p.Trp313Ser)
n.2893G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1032G>C
c.83-4387G>C (n.83-4387G>C)
n.1172G>C
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
n.2440G>C
n.2294G>C
6g.52464946G>TCA364455519EFHC1c.968G>T (p.Trp323Leu)
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c.*269G>T (n.*269G>T)
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n.2486G>T
n.862G>T
c.634G>T
c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.668G>T (n.668G>T)
c.911G>T (p.Trp304Leu)
n.584G>T
c.938G>T (p.Trp313Leu)
n.2893G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1032G>T
c.83-4387G>T (n.83-4387G>T)
n.1172G>T
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
n.2440G>T
n.2294G>T
6g.52464947G>ACA364455522EFHC1c.969G>A (p.Trp323Ter)
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c.*270G>A (n.*270G>A)
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n.585G>A
c.939G>A (p.Trp313Ter)
n.2894G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1033G>A
c.83-4386G>A (n.83-4386G>A)
n.1173G>A
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
n.2441G>A
n.2295G>A
6g.52464947G>CCA364455524EFHC1c.969G>C (p.Trp323Cys)
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c.*270G>C (n.*270G>C)
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c.669G>C (n.669G>C)
c.912G>C (p.Trp304Cys)
n.585G>C
c.939G>C (p.Trp313Cys)
n.2894G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1033G>C
c.83-4386G>C (n.83-4386G>C)
n.1173G>C
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
n.2441G>C
n.2295G>C
6g.52464947G>TCA364455523EFHC1c.969G>T (p.Trp323Cys)
c.645G>T (p.Trp215Cys)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.2487G>T
n.863G>T
c.635G>T
c.681G>T (p.Trp227Cys)
c.669G>T (n.669G>T)
c.912G>T (p.Trp304Cys)
n.585G>T
c.939G>T (p.Trp313Cys)
n.2894G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1033G>T
c.83-4386G>T (n.83-4386G>T)
n.1173G>T
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
n.2441G>T
n.2295G>T
6g.52464948T>ACA364455525EFHC1c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.2488T>A
n.864T>A
c.636T>A
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c.670T>A (n.670T>A)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.586T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
n.2895T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.1034T>A
c.83-4385T>A (n.83-4385T>A)
n.1174T>A
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
n.2442T>A
n.2296T>A
6g.52464948T>CCA364455526EFHC1c.970T>C (p.Tyr324His)
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.2488T>C
n.864T>C
c.636T>C
c.682T>C (p.Tyr228His)
c.670T>C (n.670T>C)
c.913T>C (p.Tyr305His)
n.586T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
n.2895T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.1034T>C
c.83-4385T>C (n.83-4385T>C)
n.1174T>C
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
n.2442T>C
n.2296T>C
6g.52464948T>GCA364455527EFHC1c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.2488T>G
n.864T>G
c.636T>G
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
c.670T>G (n.670T>G)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.586T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
n.2895T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.1034T>G
c.83-4385T>G (n.83-4385T>G)
n.1174T>G
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
n.2442T>G
n.2296T>G
6g.52464949A>CCA364455528EFHC1c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.2489A>C
n.865A>C
c.637A>C
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
c.671A>C (n.671A>C)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.587A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
n.2896A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1035A>C
c.83-4384A>C (n.83-4384A>C)
n.1175A>C
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.2443A>C
n.2297A>C
6g.52464949A>GCA364455529EFHC1c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.2489A>G
n.865A>G
c.637A>G
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n.587A>G
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n.2896A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1035A>G
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n.1175A>G
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.2443A>G
n.2297A>G
6g.52464949A>TCA364455530EFHC1c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.2489A>T
n.865A>T
c.637A>T
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.671A>T (n.671A>T)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.587A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
n.2896A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1035A>T
c.83-4384A>T (n.83-4384A>T)
n.1175A>T
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.2443A>T
n.2297A>T
6g.52464950T>ACA364455531EFHC1c.972T>A (p.Tyr324Ter)
c.648T>A (p.Tyr216Ter)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.2490T>A
n.866T>A
c.638T>A
c.684T>A (p.Tyr228Ter)
c.672T>A (n.672T>A)
c.915T>A (p.Tyr305Ter)
n.588T>A
c.942T>A (p.Tyr314Ter)
n.2897T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
n.1036T>A
c.83-4383T>A (n.83-4383T>A)
n.1176T>A
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
n.2444T>A
n.2298T>A
6g.52464950T>CCA450423454EFHC1c.972T>C (p.Tyr324=)
c.648T>C (p.Tyr216=)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.2490T>C
n.866T>C
c.638T>C
c.684T>C (p.Tyr228=)
c.672T>C (n.672T>C)
c.915T>C (p.Tyr305=)
n.588T>C
c.942T>C (p.Tyr314=)
n.2897T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
n.1036T>C
c.83-4383T>C (n.83-4383T>C)
n.1176T>C
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
n.2444T>C
n.2298T>C
6g.52464950T>GCA364455532EFHC1c.972T>G (p.Tyr324Ter)
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n.2490T>G
n.866T>G
c.638T>G
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c.942T>G (p.Tyr314Ter)
n.2897T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
n.1036T>G
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n.2444T>G
n.2298T>G
6g.52464951A>CCA364455533EFHC1c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.2491A>C
n.867A>C
c.639A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.673A>C (n.673A>C)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
n.589A>C
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.2898A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.1037A>C
c.83-4382A>C (n.83-4382A>C)
n.1177A>C
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
n.2445A>C
n.2299A>C
6g.52464951A>GCA364455534EFHC1c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.2491A>G
n.867A>G
c.639A>G
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c.916A>G (p.Thr306Ala)
n.589A>G
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.2898A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.1037A>G
c.83-4382A>G (n.83-4382A>G)
n.1177A>G
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
n.2445A>G
n.2299A>G
6g.52464951A>TCA364455535EFHC1c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.2491A>T
n.867A>T
c.639A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
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c.916A>T (p.Thr306Ser)
n.589A>T
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.2898A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.1037A>T
c.83-4382A>T (n.83-4382A>T)
n.1177A>T
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
n.2445A>T
n.2299A>T
6g.52464952C>ACA364455537EFHC1c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
n.2492C>A
n.868C>A
c.640C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.674C>A (n.674C>A)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
n.590C>A
c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.2899C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.1038C>A
c.83-4381C>A (n.83-4381C>A)
n.1178C>A
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
n.2446C>A
n.2300C>A
6g.52464952C=CA1628825999EFHC1c.974C= (p.Thr325=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.*275C= (n.*275C=)
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c.917C= (p.Thr306=)
n.590C=
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n.2899C=
c.*675C= (n.*675C=)
n.1038C=
c.83-4381C= (n.83-4381C=)
n.1178C=
c.*1394C= (n.*1394C=)
n.2446C=
n.2300C=
6g.52464952C>GCA364455536EFHC1c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
n.2492C>G
n.868C>G
c.640C>G
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c.674C>G (n.674C>G)
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n.590C>G
c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.2899C>G
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.1038C>G
c.83-4381C>G (n.83-4381C>G)
n.1178C>G
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
n.2446C>G
n.2300C>G
6g.52464952C>TCA3855964EFHC1c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.2492C>T
n.868C>T
c.640C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.674C>T (n.674C>T)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
n.590C>T
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.2899C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.1038C>T
c.83-4381C>T (n.83-4381C>T)
n.1178C>T
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
n.2446C>T
n.2300C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52464952dupCA2711713282EFHC1c.974dup (p.Ala326CysfsTer2)
c.650dup (p.Ala218CysfsTer2)
c.*275dup (n.*275dup)
c.*843dup (n.*843dup)
n.2492dup
n.868dup
c.640dup
c.686dup (p.Ala230CysfsTer2)
c.674dup (n.674dup)
c.917dup (p.Ala307CysfsTer2)
n.590dup
c.944dup (p.Ala316CysfsTer2)
n.2899dup
c.*675dup (n.*675dup)
n.1038dup
c.83-4381dup (n.83-4381dup)
n.1178dup
c.*1394dup (n.*1394dup)
n.2446dup
n.2300dup
 dbSNP
6g.52464953T>ACA450423457EFHC1c.975T>A (p.Thr325=)
c.651T>A (p.Thr217=)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.2493T>A
n.869T>A
c.641T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
c.675T>A (n.675T>A)
c.918T>A (p.Thr306=)
n.591T>A
c.945T>A (p.Thr315=)
n.2900T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.1039T>A
c.83-4380T>A (n.83-4380T>A)
n.1179T>A
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
n.2447T>A
n.2301T>A
6g.52464953T>CCA450423456EFHC1c.975T>C (p.Thr325=)
c.651T>C (p.Thr217=)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.2493T>C
n.869T>C
c.641T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
c.675T>C (n.675T>C)
c.918T>C (p.Thr306=)
n.591T>C
c.945T>C (p.Thr315=)
n.2900T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.1039T>C
c.83-4380T>C (n.83-4380T>C)
n.1179T>C
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
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n.2301T>C
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 dbSNP
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n.2304T>C
 dbSNP
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n.2305A>C
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n.2451A>G
n.2305A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52464957A>TCA364455545EFHC1c.979A>T (p.Lys327Ter)
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n.2451A>T
n.2305A>T
 gnomAD v4
6g.52464958A>CCA364455546EFHC1c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
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n.2306A>G
6g.52464958A>TCA364455548EFHC1c.980A>T (p.Lys327Ile)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
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c.646A>T
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c.680A>T (n.680A>T)
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n.596A>T
c.950A>T (p.Lys317Ile)
n.2905A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
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n.2306A>T
6g.52464959A=CA1628826005EFHC1c.981A= (p.Lys327=)
c.657A= (p.Lys219=)
c.*282A= (n.*282A=)
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n.2307A=
6g.52464959A>CCA364455550EFHC1c.981A>C (p.Lys327Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.2499A>C
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c.647A>C
c.693A>C (p.Lys231Asn)
c.681A>C (n.681A>C)
c.924A>C (p.Lys308Asn)
n.597A>C
c.951A>C (p.Lys317Asn)
n.2906A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.1045A>C
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n.2453A>C
n.2307A>C
 dbSNP
6g.52464959A>GCA450423461EFHC1c.981A>G (p.Lys327=)
c.657A>G (p.Lys219=)
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n.2453A>G
n.2307A>G
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c.*282A>T (n.*282A>T)
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n.2307A>T
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n.2308G>A
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n.2308G>C
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c.83-4373G= (n.83-4373G=)
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n.2308G=
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n.2907G>T
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n.1046G>T
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n.1186G>T
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.2454G>T
n.2308G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.52464961A>CCA364455554EFHC1c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
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n.1047A>C
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c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.2455A>C
n.2309A>C
6g.52464961A>GCA364455555EFHC1c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.2501A>G
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c.649A>G
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n.2309A>G
6g.52464961A>TCA364455556EFHC1c.983A>T (p.Asp328Val)
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c.649A>T
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.683A>T (n.683A>T)
c.926A>T (p.Asp309Val)
n.599A>T
c.953A>T (p.Asp318Val)
n.2908A>T
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.1047A>T
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c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.2455A>T
n.2309A>T
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c.*285C>G (n.*285C>G)
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c.660C>T (p.Asp220=)
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n.2909C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
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c.*286T>A (n.*286T>A)
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n.2503T>A
n.879T>A
c.651T>A
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n.601T>A
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n.2910T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
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n.1189T>A
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
n.2457T>A
n.2311T>A
6g.52464963T>CCA364455560EFHC1c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.2503T>C
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n.2910T>C
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n.1189T>C
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
n.2457T>C
n.2311T>C
6g.52464963T>GCA364455561EFHC1c.985T>G (p.Phe329Val)
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c.*286T>G (n.*286T>G)
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n.2503T>G
n.879T>G
c.651T>G
c.697T>G (p.Phe233Val)
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n.601T>G
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n.2910T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.1049T>G
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n.1189T>G
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
n.2457T>G
n.2311T>G
 dbSNP
6g.52464963T=CA1628826007EFHC1c.985T= (p.Phe329=)
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c.697T= (p.Phe233=)
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c.955T= (p.Phe319=)
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c.*686T= (n.*686T=)
n.1049T=
c.83-4370T= (n.83-4370T=)
n.1189T=
c.*1405T= (n.*1405T=)
n.2457T=
n.2311T=
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c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.*287T>A (n.*287T>A)
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n.2504T>A
n.880T>A
c.652T>A
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n.602T>A
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n.2911T>A
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n.1050T>A
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n.1190T>A
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
n.2458T>A
n.2312T>A
6g.52464964T>CCA364455563EFHC1c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.*287T>C (n.*287T>C)
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n.2504T>C
n.880T>C
c.652T>C
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c.686T>C (n.686T>C)
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n.2911T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
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n.2458T>C
n.2312T>C
6g.52464964T>GCA364455564EFHC1c.986T>G (p.Phe329Cys)
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c.*287T>G (n.*287T>G)
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n.2504T>G
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n.2458T>G
n.2312T>G
6g.52464965C>ACA364455565EFHC1c.987C>A (p.Phe329Leu)
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c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.2505C>A
n.881C>A
c.653C>A
c.699C>A (p.Phe233Leu)
c.687C>A (n.687C>A)
c.930C>A (p.Phe310Leu)
n.603C>A
c.957C>A (p.Phe319Leu)
n.2912C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1051C>A
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c.*1407C>A (n.*1407C>A)
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6g.52464965C>GCA364455566EFHC1c.987C>G (p.Phe329Leu)
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n.2912C>G
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c.*1407C>G (n.*1407C>G)
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n.2313C>G
6g.52464965C>TCA450423463EFHC1c.987C>T (p.Phe329=)
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n.2313C>T
6g.52464966A=CA1628826008EFHC1c.988A= (p.Ile330=)
c.664A= (p.Ile222=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.*857A= (n.*857A=)
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c.700A= (p.Ile234=)
c.688A= (n.688A=)
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c.*689A= (n.*689A=)
n.1052A=
c.83-4367A= (n.83-4367A=)
n.1192A=
c.*1408A= (n.*1408A=)
n.2460A=
n.2314A=
6g.52464966A>CCA364455567EFHC1c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*857A>C (n.*857A>C)
n.2506A>C
n.882A>C
c.654A>C
c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.688A>C (n.688A>C)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.604A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.2913A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
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c.83-4367A>C (n.83-4367A>C)
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c.*1408A>C (n.*1408A>C)
n.2460A>C
n.2314A>C
6g.52464966A>GCA3855966EFHC1c.988A>G (p.Ile330Val)
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n.604A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.2913A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.1052A>G
c.83-4367A>G (n.83-4367A>G)
n.1192A>G
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
n.2460A>G
n.2314A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52464966A>TCA364455568EFHC1c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*857A>T (n.*857A>T)
n.2506A>T
n.882A>T
c.654A>T
c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.688A>T (n.688A>T)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.604A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.2913A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.1052A>T
c.83-4367A>T (n.83-4367A>T)
n.1192A>T
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
n.2460A>T
n.2314A>T
6g.52464967T>ACA364455569EFHC1c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*858T>A (n.*858T>A)
n.2507T>A
n.883T>A
c.655T>A
c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.689T>A (n.689T>A)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.605T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.2914T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.1053T>A
c.83-4366T>A (n.83-4366T>A)
n.1193T>A
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
n.2461T>A
n.2315T>A
6g.52464967T>CCA364455570EFHC1c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.2507T>C
n.883T>C
c.655T>C
c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.689T>C (n.689T>C)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.605T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.2914T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.1053T>C
c.83-4366T>C (n.83-4366T>C)
n.1193T>C
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
n.2461T>C
n.2315T>C
6g.52464967T>GCA364455571EFHC1c.989T>G (p.Ile330Ser)
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c.*290T>G (n.*290T>G)
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n.605T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.2914T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.1053T>G
c.83-4366T>G (n.83-4366T>G)
n.1193T>G
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
n.2461T>G
n.2315T>G
6g.52464968T>ACA450423465EFHC1c.990T>A (p.Ile330=)
c.666T>A (p.Ile222=)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.2508T>A
n.884T>A
c.656T>A
c.702T>A (p.Ile234=)
c.690T>A (n.690T>A)
c.933T>A (p.Ile311=)
n.606T>A
c.960T>A (p.Ile320=)
n.2915T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.1054T>A
c.83-4365T>A (n.83-4365T>A)
n.1194T>A
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
n.2462T>A
n.2316T>A
6g.52464968T>CCA450423464EFHC1c.990T>C (p.Ile330=)
c.666T>C (p.Ile222=)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.2508T>C
n.884T>C
c.656T>C
c.702T>C (p.Ile234=)
c.690T>C (n.690T>C)
c.933T>C (p.Ile311=)
n.606T>C
c.960T>C (p.Ile320=)
n.2915T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1054T>C
c.83-4365T>C (n.83-4365T>C)
n.1194T>C
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
n.2462T>C
n.2316T>C
 gnomAD v4
6g.52464968T>GCA364455572EFHC1c.990T>G (p.Ile330Met)
c.666T>G (p.Ile222Met)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.2508T>G
n.884T>G
c.656T>G
c.702T>G (p.Ile234Met)
c.690T>G (n.690T>G)
c.933T>G (p.Ile311Met)
n.606T>G
c.960T>G (p.Ile320Met)
n.2915T>G
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1054T>G
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n.1194T>G
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
n.2462T>G
n.2316T>G
6g.52464969G>ACA364455573EFHC1c.991G>A (p.Val331Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.2509G>A
n.885G>A
c.657G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.691G>A (n.691G>A)
c.934G>A (p.Val312Ile)
n.607G>A
c.961G>A (p.Val321Ile)
n.2916G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.1055G>A
c.83-4364G>A (n.83-4364G>A)
n.1195G>A
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
n.2463G>A
n.2317G>A
 gnomAD v4
6g.52464969G>CCA364455574EFHC1c.991G>C (p.Val331Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.2509G>C
n.885G>C
c.657G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.691G>C (n.691G>C)
c.934G>C (p.Val312Leu)
n.607G>C
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.2916G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.1055G>C
c.83-4364G>C (n.83-4364G>C)
n.1195G>C
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
n.2463G>C
n.2317G>C
6g.52464969G>TCA364455575EFHC1c.991G>T (p.Val331Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.2509G>T
n.885G>T
c.657G>T
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.691G>T (n.691G>T)
c.934G>T (p.Val312Phe)
n.607G>T
c.961G>T (p.Val321Phe)
n.2916G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.1055G>T
c.83-4364G>T (n.83-4364G>T)
n.1195G>T
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
n.2463G>T
n.2317G>T
 gnomAD v4
6g.52464970T>ACA364455576EFHC1c.992T>A (p.Val331Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.2510T>A
n.886T>A
c.658T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.692T>A (n.692T>A)
c.935T>A (p.Val312Asp)
n.608T>A
c.962T>A (p.Val321Asp)
n.2917T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.1056T>A
c.83-4363T>A (n.83-4363T>A)
n.1196T>A
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
n.2464T>A
n.2318T>A
6g.52464970T>CCA364455577EFHC1c.992T>C (p.Val331Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.2510T>C
n.886T>C
c.658T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.692T>C (n.692T>C)
c.935T>C (p.Val312Ala)
n.608T>C
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.2917T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.1056T>C
c.83-4363T>C (n.83-4363T>C)
n.1196T>C
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
n.2464T>C
n.2318T>C
 gnomAD v4
6g.52464970T>GCA364455578EFHC1c.992T>G (p.Val331Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.2510T>G
n.886T>G
c.658T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.692T>G (n.692T>G)
c.935T>G (p.Val312Gly)
n.608T>G
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.2917T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.1056T>G
c.83-4363T>G (n.83-4363T>G)
n.1196T>G
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
n.2464T>G
n.2318T>G
6g.52464971T>ACA450423468EFHC1c.993T>A (p.Val331=)
c.669T>A (p.Val223=)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.2511T>A
n.887T>A
c.659T>A
c.705T>A (p.Val235=)
c.693T>A (n.693T>A)
c.936T>A (p.Val312=)
n.609T>A
c.963T>A (p.Val321=)
n.2918T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.1057T>A
c.83-4362T>A (n.83-4362T>A)
n.1197T>A
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
n.2465T>A
n.2319T>A
6g.52464971T>CCA450423467EFHC1c.993T>C (p.Val331=)
c.669T>C (p.Val223=)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.2511T>C
n.887T>C
c.659T>C
c.705T>C (p.Val235=)
c.693T>C (n.693T>C)
c.936T>C (p.Val312=)
n.609T>C
c.963T>C (p.Val321=)
n.2918T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.1057T>C
c.83-4362T>C (n.83-4362T>C)
n.1197T>C
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
n.2465T>C
n.2319T>C
6g.52464971T>GCA450423466EFHC1c.993T>G (p.Val331=)
c.669T>G (p.Val223=)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
n.2511T>G
n.887T>G
c.659T>G
c.705T>G (p.Val235=)
c.693T>G (n.693T>G)
c.936T>G (p.Val312=)
n.609T>G
c.963T>G (p.Val321=)
n.2918T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.1057T>G
c.83-4362T>G (n.83-4362T>G)
n.1197T>G
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
n.2465T>G
n.2319T>G
6g.52464972G>ACA3855967EFHC1c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
n.2512G>A
n.888G>A
c.660G>A
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.694G>A (n.694G>A)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.610G>A
c.964G>A (p.Gly322Arg)
n.2919G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.1058G>A
c.83-4361G>A (n.83-4361G>A)
n.1198G>A
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
n.2466G>A
n.2320G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52464972G>CCA364455580EFHC1c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
n.2512G>C
n.888G>C
c.660G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.694G>C (n.694G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.610G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.2919G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.1058G>C
c.83-4361G>C (n.83-4361G>C)
n.1198G>C
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.2466G>C
n.2320G>C
6g.52464972G=CA1628826009EFHC1c.994G= (p.Gly332=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.*863G= (n.*863G=)
n.2512G=
n.888G=
c.660G=
c.706G= (p.Gly236=)
c.694G= (n.694G=)
c.937G= (p.Gly313=)
n.610G=
c.964G= (p.Gly322=)
n.2919G=
c.*695G= (n.*695G=)
n.1058G=
c.83-4361G= (n.83-4361G=)
n.1198G=
c.*1414G= (n.*1414G=)
n.2466G=
n.2320G=
6g.52464972G>TCA364455579EFHC1c.994G>T (p.Gly332Trp)
c.670G>T (p.Gly224Trp)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
n.2512G>T
n.888G>T
c.660G>T
c.706G>T (p.Gly236Trp)
c.694G>T (n.694G>T)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
n.610G>T
c.964G>T (p.Gly322Trp)
n.2919G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.1058G>T
c.83-4361G>T (n.83-4361G>T)
n.1198G>T
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
n.2466G>T
n.2320G>T
6g.52464973G>ACA364455582EFHC1c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.2513G>A
n.889G>A
c.661G>A
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.695G>A (n.695G>A)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
n.611G>A
c.965G>A (p.Gly322Glu)
n.2920G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.1059G>A
c.83-4360G>A (n.83-4360G>A)
n.1199G>A
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
n.2467G>A
n.2321G>A
 gnomAD v4
6g.52464973G>CCA364455581EFHC1c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.2513G>C
n.889G>C
c.661G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.695G>C (n.695G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.611G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.2920G>C
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.1059G>C
c.83-4360G>C (n.83-4360G>C)
n.1199G>C
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
n.2467G>C
n.2321G>C
 gnomAD v4
6g.52464973G>TCA364455583EFHC1c.995G>T (p.Gly332Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.2513G>T
n.889G>T
c.661G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.695G>T (n.695G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.611G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.2920G>T
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.1059G>T
c.83-4360G>T (n.83-4360G>T)
n.1199G>T
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
n.2467G>T
n.2321G>T
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 dbSNP
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c.*300G>A (n.*300G>A)
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n.2471G>A
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6g.52464977G>CCA364455590EFHC1c.999G>C (p.Lys333Asn)
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6g.52464977G>TCA364455591EFHC1c.999G>T (p.Lys333Asn)
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n.2325G>T
6g.52464977_52464981delinsGTCACCA1628826011EFHC1c.999_1003delinsGTCAC (p.Lys333=)
c.675_679delinsGTCAC (p.Lys225=)
c.*300_*304delinsGTCAC (n.*300_*304delinsGTCAC)
c.*868_*872delinsGTCAC (n.*868_*872delinsGTCAC)
n.2517_2521delinsGTCAC
n.893_897delinsGTCAC
c.665_669delinsGTCAC
c.711_715delinsGTCAC (p.Lys237=)
c.699_703delinsGTCAC (n.699_703delinsGTCAC)
c.942_946delinsGTCAC (p.Lys314=)
n.615_619delinsGTCAC
c.969_973delinsGTCAC (p.Lys323=)
n.2924_2928delinsGTCAC
c.*700_*704delinsGTCAC (n.*700_*704delinsGTCAC)
n.1063_1067delinsGTCAC
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n.1203_1207delinsGTCAC
c.*1419_*1423delinsGTCAC (n.*1419_*1423delinsGTCAC)
n.2471_2475delinsGTCAC
n.2325_2329delinsGTCAC
6g.52464978T>ACA364455592EFHC1c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
n.2518T>A
n.894T>A
c.666T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.700T>A (n.700T>A)
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n.616T>A
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n.2925T>A
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n.1064T>A
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n.1204T>A
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
n.2472T>A
n.2326T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52464978T>CCA364455593EFHC1c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
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n.1064T>C
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n.1204T>C
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n.2472T>C
n.2326T>C
 gnomAD v4
6g.52464978T>GCA364455594EFHC1c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.*301T>G (n.*301T>G)
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n.2518T>G
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n.2472T>G
n.2326T>G
6g.52464978T=CA1628826012EFHC1c.1000T= (p.Ser334=)
c.676T= (p.Ser226=)
c.*301T= (n.*301T=)
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n.1204T=
c.*1420T= (n.*1420T=)
n.2472T=
n.2326T=
6g.52464983_52464986delCA917749069EFHC1c.1005_1008del (p.Thr336SerfsTer?)
c.681_684del (p.Thr228SerfsTer?)
c.*306_*309del (n.*306_*309del)
c.*874_*877del (n.*874_*877del)
n.2523_2526del
n.899_902del
c.671_674del
c.717_720del (p.Thr240SerfsTer?)
c.705_708del (n.705_708del)
c.948_951del (p.Thr317SerfsTer?)
n.621_624del
c.975_978del (p.Thr326SerfsTer?)
n.2930_2933del
c.*706_*709del (n.*706_*709del)
n.1069_1072del
c.83-4350_83-4347del (n.83-4350_83-4347del)
n.1209_1212del
c.*1425_*1428del (n.*1425_*1428del)
n.2477_2480del
n.2331_2334del
 dbSNP gnomAD v4
6g.52464979C>ACA364455595EFHC1c.1001C>A (p.Ser334Ter)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.2519C>A
n.895C>A
c.667C>A
c.713C>A (p.Ser238Ter)
c.701C>A (n.701C>A)
c.944C>A (p.Ser315Ter)
n.617C>A
c.971C>A (p.Ser324Ter)
n.2926C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1065C>A
c.83-4354C>A (n.83-4354C>A)
n.1205C>A
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
n.2473C>A
n.2327C>A
6g.52464979C>GCA364455596EFHC1c.1001C>G (p.Ser334Ter)
c.677C>G (p.Ser226Ter)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.2519C>G
n.895C>G
c.667C>G
c.713C>G (p.Ser238Ter)
c.701C>G (n.701C>G)
c.944C>G (p.Ser315Ter)
n.617C>G
c.971C>G (p.Ser324Ter)
n.2926C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1065C>G
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n.1205C>G
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
n.2473C>G
n.2327C>G
6g.52464979C>TCA364455597EFHC1c.1001C>T (p.Ser334Leu)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.2519C>T
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c.667C>T
c.713C>T (p.Ser238Leu)
c.701C>T (n.701C>T)
c.944C>T (p.Ser315Leu)
n.617C>T
c.971C>T (p.Ser324Leu)
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n.2327C>T
6g.52464980A>CCA450423473EFHC1c.1002A>C (p.Ser334=)
c.678A>C (p.Ser226=)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.2520A>C
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c.668A>C
c.714A>C (p.Ser238=)
c.702A>C (n.702A>C)
c.945A>C (p.Ser315=)
n.618A>C
c.972A>C (p.Ser324=)
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c.83-4353A>C (n.83-4353A>C)
n.1206A>C
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
n.2474A>C
n.2328A>C
6g.52464980A>GCA450423474EFHC1c.1002A>G (p.Ser334=)
c.678A>G (p.Ser226=)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.2520A>G
n.896A>G
c.668A>G
c.714A>G (p.Ser238=)
c.702A>G (n.702A>G)
c.945A>G (p.Ser315=)
n.618A>G
c.972A>G (p.Ser324=)
n.2927A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.1066A>G
c.83-4353A>G (n.83-4353A>G)
n.1206A>G
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
n.2474A>G
n.2328A>G
6g.52464980A>TCA450423475EFHC1c.1002A>T (p.Ser334=)
c.678A>T (p.Ser226=)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.2520A>T
n.896A>T
c.668A>T
c.714A>T (p.Ser238=)
c.702A>T (n.702A>T)
c.945A>T (p.Ser315=)
n.618A>T
c.972A>T (p.Ser324=)
n.2927A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.1066A>T
c.83-4353A>T (n.83-4353A>T)
n.1206A>T
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
n.2474A>T
n.2328A>T
6g.52464981C>ACA364455598EFHC1c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.2521C>A
n.897C>A
c.669C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.703C>A (n.703C>A)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.619C>A
c.973C>A (p.Leu325Ile)
n.2928C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.1067C>A
c.83-4352C>A (n.83-4352C>A)
n.1207C>A
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
n.2475C>A
n.2329C>A
6g.52464981C=CA1628826013EFHC1c.1003C= (p.Leu335=)
c.679C= (p.Leu227=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.*872C= (n.*872C=)
n.2521C=
n.897C=
c.669C=
c.715C= (p.Leu239=)
c.703C= (n.703C=)
c.946C= (p.Leu316=)
n.619C=
c.973C= (p.Leu325=)
n.2928C=
c.*704C= (n.*704C=)
n.1067C=
c.83-4352C= (n.83-4352C=)
n.1207C=
c.*1423C= (n.*1423C=)
n.2475C=
n.2329C=
6g.52464981C>GCA364455599EFHC1c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.2521C>G
n.897C>G
c.669C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.703C>G (n.703C>G)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.619C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.2928C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.1067C>G
c.83-4352C>G (n.83-4352C>G)
n.1207C>G
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
n.2475C>G
n.2329C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52464981C>TCA3855968EFHC1c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.2521C>T
n.897C>T
c.669C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.703C>T (n.703C>T)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.619C>T
c.973C>T (p.Leu325Phe)
n.2928C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.1067C>T
c.83-4352C>T (n.83-4352C>T)
n.1207C>T
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
n.2475C>T
n.2329C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52464982T>ACA364455600EFHC1c.1004T>A (p.Leu335His)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.2522T>A
n.898T>A
c.670T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.704T>A (n.704T>A)
c.947T>A (p.Leu316His)
n.620T>A
c.974T>A (p.Leu325His)
n.2929T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.1068T>A
c.83-4351T>A (n.83-4351T>A)
n.1208T>A
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
n.2476T>A
n.2330T>A
6g.52464982T>CCA364455602EFHC1c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.2522T>C
n.898T>C
c.670T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.704T>C (n.704T>C)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.620T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.2929T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.1068T>C
c.83-4351T>C (n.83-4351T>C)
n.1208T>C
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
n.2476T>C
n.2330T>C
6g.52464982T>GCA364455601EFHC1c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.2522T>G
n.898T>G
c.670T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.704T>G (n.704T>G)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.620T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.2929T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.1068T>G
c.83-4351T>G (n.83-4351T>G)
n.1208T>G
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
n.2476T>G
n.2330T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52464982T=CA1628826014EFHC1c.1004T= (p.Leu335=)
c.680T= (p.Leu227=)
c.*305T= (n.*305T=)
c.*873T= (n.*873T=)
n.2522T=
n.898T=
c.670T=
c.716T= (p.Leu239=)
c.704T= (n.704T=)
c.947T= (p.Leu316=)
n.620T=
c.974T= (p.Leu325=)
n.2929T=
c.*705T= (n.*705T=)
n.1068T=
c.83-4351T= (n.83-4351T=)
n.1208T=
c.*1424T= (n.*1424T=)
n.2476T=
n.2330T=
6g.52464983C>ACA450423478EFHC1c.1005C>A (p.Leu335=)
c.681C>A (p.Leu227=)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*874C>A (n.*874C>A)
n.2523C>A
n.899C>A
c.671C>A
c.717C>A (p.Leu239=)
c.705C>A (n.705C>A)
c.948C>A (p.Leu316=)
n.621C>A
c.975C>A (p.Leu325=)
n.2930C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.1069C>A
c.83-4350C>A (n.83-4350C>A)
n.1209C>A
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
n.2477C>A
n.2331C>A
6g.52464983C=CA1628826015EFHC1c.1005C= (p.Leu335=)
c.681C= (p.Leu227=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.*874C= (n.*874C=)
n.2523C=
n.899C=
c.671C=
c.717C= (p.Leu239=)
c.705C= (n.705C=)
c.948C= (p.Leu316=)
n.621C=
c.975C= (p.Leu325=)
n.2930C=
c.*706C= (n.*706C=)
n.1069C=
c.83-4350C= (n.83-4350C=)
n.1209C=
c.*1425C= (n.*1425C=)
n.2477C=
n.2331C=
6g.52464983C>GCA450423479EFHC1c.1005C>G (p.Leu335=)
c.681C>G (p.Leu227=)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*874C>G (n.*874C>G)
n.2523C>G
n.899C>G
c.671C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
c.705C>G (n.705C>G)
c.948C>G (p.Leu316=)
n.621C>G
c.975C>G (p.Leu325=)
n.2930C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.1069C>G
c.83-4350C>G (n.83-4350C>G)
n.1209C>G
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
n.2477C>G
n.2331C>G
6g.52464983C>TCA450423480EFHC1c.1005C>T (p.Leu335=)
c.681C>T (p.Leu227=)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*874C>T (n.*874C>T)
n.2523C>T
n.899C>T
c.671C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
c.705C>T (n.705C>T)
c.948C>T (p.Leu316=)
n.621C>T
c.975C>T (p.Leu325=)
n.2930C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.1069C>T
c.83-4350C>T (n.83-4350C>T)
n.1209C>T
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
n.2477C>T
n.2331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52464984A>CCA364455603EFHC1c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.2524A>C
n.900A>C
c.672A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.706A>C (n.706A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
n.622A>C
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.2931A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1070A>C
c.83-4349A>C (n.83-4349A>C)
n.1210A>C
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
n.2478A>C
n.2332A>C
6g.52464984A>GCA364455604EFHC1c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.2524A>G
n.900A>G
c.672A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.706A>G (n.706A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
n.622A>G
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.2931A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1070A>G
c.83-4349A>G (n.83-4349A>G)
n.1210A>G
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
n.2478A>G
n.2332A>G
 gnomAD v4
6g.52464984A>TCA364455605EFHC1c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.2524A>T
n.900A>T
c.672A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.706A>T (n.706A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
n.622A>T
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.2931A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1070A>T
c.83-4349A>T (n.83-4349A>T)
n.1210A>T
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
n.2478A>T
n.2332A>T
6g.52464985C>ACA364455606EFHC1c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.2525C>A
n.901C>A
c.673C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.707C>A (n.707C>A)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
n.623C>A
c.977C>A (p.Thr326Asn)
n.2932C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.1071C>A
c.83-4348C>A (n.83-4348C>A)
n.1211C>A
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
n.2479C>A
n.2333C>A
6g.52464985C>GCA364455607EFHC1c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.2525C>G
n.901C>G
c.673C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.707C>G (n.707C>G)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
n.623C>G
c.977C>G (p.Thr326Ser)
n.2932C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.1071C>G
c.83-4348C>G (n.83-4348C>G)
n.1211C>G
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
n.2479C>G
n.2333C>G
 gnomAD v4
6g.52464985C>TCA364455608EFHC1c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.2525C>T
n.901C>T
c.673C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.707C>T (n.707C>T)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
n.623C>T
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.2932C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.1071C>T
c.83-4348C>T (n.83-4348C>T)
n.1211C>T
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
n.2479C>T
n.2333C>T
6g.52464986T>ACA450423483EFHC1c.1008T>A (p.Thr336=)
c.684T>A (p.Thr228=)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
n.2526T>A
n.902T>A
c.674T>A
c.720T>A (p.Thr240=)
c.708T>A (n.708T>A)
c.951T>A (p.Thr317=)
n.624T>A
c.978T>A (p.Thr326=)
n.2933T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.1072T>A
c.83-4347T>A (n.83-4347T>A)
n.1212T>A
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
n.2480T>A
n.2334T>A
6g.52464986T>CCA450423484EFHC1c.1008T>C (p.Thr336=)
c.684T>C (p.Thr228=)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
n.2526T>C
n.902T>C
c.674T>C
c.720T>C (p.Thr240=)
c.708T>C (n.708T>C)
c.951T>C (p.Thr317=)
n.624T>C
c.978T>C (p.Thr326=)
n.2933T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.1072T>C
c.83-4347T>C (n.83-4347T>C)
n.1212T>C
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
n.2480T>C
n.2334T>C
6g.52464986T>GCA450423485EFHC1c.1008T>G (p.Thr336=)
c.684T>G (p.Thr228=)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*877T>G (n.*877T>G)
n.2526T>G
n.902T>G
c.674T>G
c.720T>G (p.Thr240=)
c.708T>G (n.708T>G)
c.951T>G (p.Thr317=)
n.624T>G
c.978T>G (p.Thr326=)
n.2933T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.1072T>G
c.83-4347T>G (n.83-4347T>G)
n.1212T>G
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
n.2480T>G
n.2334T>G
6g.52464987A=CA1628826016EFHC1c.1009A= (p.Ile337=)
c.685A= (p.Ile229=)
c.*310A= (n.*310A=)
c.*878A= (n.*878A=)
n.2527A=
n.903A=
c.675A=
c.721A= (p.Ile241=)
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c.*1436G>A (n.*1436G>A)
n.2488G>A
n.2342G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52464994G>CCA364455624EFHC1c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.2534G>C
n.910G>C
c.682G>C
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n.1080G>C
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n.1220G>C
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n.2488G>C
n.2342G>C
6g.52464994G=CA1628826018EFHC1c.1016G= (p.Gly339=)
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n.2342G>T
6g.52464995G>ACA3855971EFHC1c.1017G>A (p.Gly339=)
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n.2942G>A
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n.1221G>A
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n.2489G>A
n.2343G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52464995G>CCA450423496EFHC1c.1017G>C (p.Gly339=)
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n.2489G>C
n.2343G>C
6g.52464995G=CA1628826019EFHC1c.1017G= (p.Gly339=)
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c.83-4338G= (n.83-4338G=)
n.1221G=
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n.2489G=
n.2343G=
6g.52464995G>TCA450423497EFHC1c.1017G>T (p.Gly339=)
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c.*886G>T (n.*886G>T)
n.2535G>T
n.911G>T
c.683G>T
c.729G>T (p.Gly243=)
c.717G>T (n.717G>T)
c.960G>T (p.Gly320=)
n.633G>T
c.987G>T (p.Gly329=)
n.2942G>T
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n.2343G>T
6g.52464996A>CCA450423498EFHC1c.1018A>C (p.Arg340=)
c.694A>C (p.Arg232=)
c.*319A>C (n.*319A>C)
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n.1082A>C
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n.1222A>C
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n.2490A>C
n.2344A>C
6g.52464996A>GCA364455626EFHC1c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.694A>G (p.Arg232Gly)
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n.2490A>T
n.2344A>T
6g.52464997G>ACA364455628EFHC1c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.695G>A (p.Arg232Lys)
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n.913G>A
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n.2944G>A
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n.1223G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
n.2491G>A
n.2345G>A
6g.52464997G>CCA364455629EFHC1c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.695G>C (p.Arg232Thr)
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n.2491G>C
n.2345G>C
6g.52464997G>TCA364455630EFHC1c.1019G>T (p.Arg340Ile)
c.695G>T (p.Arg232Ile)
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n.2537G>T
n.913G>T
c.685G>T
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n.2944G>T
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c.*1439G>T (n.*1439G>T)
n.2491G>T
n.2345G>T
6g.52464998A>CCA364455631EFHC1c.1020A>C (p.Arg340Ser)
c.696A>C (p.Arg232Ser)
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n.2538A>C
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n.1224A>C
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
n.2492A>C
n.2346A>C
6g.52464998A>GCA450423502EFHC1c.1020A>G (p.Arg340=)
c.696A>G (p.Arg232=)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.2538A>G
n.914A>G
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n.636A>G
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n.2945A>G
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n.1084A>G
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n.1224A>G
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
n.2492A>G
n.2346A>G
6g.52464998A>TCA364455632EFHC1c.1020A>T (p.Arg340Ser)
c.696A>T (p.Arg232Ser)
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c.*889A>T (n.*889A>T)
n.2538A>T
n.914A>T
c.686A>T
c.732A>T (p.Arg244Ser)
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c.963A>T (p.Arg321Ser)
n.636A>T
c.990A>T (p.Arg330Ser)
n.2945A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
n.1084A>T
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n.1224A>T
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
n.2492A>T
n.2346A>T
6g.52464999A>CCA364455633EFHC1c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.2539A>C
n.915A>C
c.687A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.721A>C (n.721A>C)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.637A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
n.2946A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.1085A>C
c.83-4334A>C (n.83-4334A>C)
n.1225A>C
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
n.2493A>C
n.2347A>C
6g.52464999A>GCA364455634EFHC1c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.2539A>G
n.915A>G
c.687A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
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n.637A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
n.2946A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.1085A>G
c.83-4334A>G (n.83-4334A>G)
n.1225A>G
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
n.2493A>G
n.2347A>G
 ClinVar
6g.52464999A>TCA364455635EFHC1c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.2539A>T
n.915A>T
c.687A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.721A>T (n.721A>T)
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n.637A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
n.2946A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.1085A>T
c.83-4334A>T (n.83-4334A>T)
n.1225A>T
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
n.2493A>T
n.2347A>T
6g.52465000C>ACA364455636EFHC1c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.2540C>A
n.916C>A
c.688C>A
c.734C>A (p.Thr245Asn)
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n.638C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
n.2947C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1086C>A
c.83-4333C>A (n.83-4333C>A)
n.1226C>A
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.2494C>A
n.2348C>A
6g.52465000C>GCA364455637EFHC1c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
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n.2348C>G
6g.52465000C>TCA364455638EFHC1c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
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n.2348C>T
6g.52465001T>ACA450423506EFHC1c.1023T>A (p.Thr341=)
c.699T>A (p.Thr233=)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.2541T>A
n.917T>A
c.689T>A
c.735T>A (p.Thr245=)
c.723T>A (n.723T>A)
c.966T>A (p.Thr322=)
n.639T>A
c.993T>A (p.Thr331=)
n.2948T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
n.1087T>A
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n.1227T>A
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
n.2495T>A
n.2349T>A
 dbSNP
6g.52465001T>CCA450423504EFHC1c.1023T>C (p.Thr341=)
c.699T>C (p.Thr233=)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.2541T>C
n.917T>C
c.689T>C
c.735T>C (p.Thr245=)
c.723T>C (n.723T>C)
c.966T>C (p.Thr322=)
n.639T>C
c.993T>C (p.Thr331=)
n.2948T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.1087T>C
c.83-4332T>C (n.83-4332T>C)
n.1227T>C
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
n.2495T>C
n.2349T>C
6g.52465001T>GCA450423505EFHC1c.1023T>G (p.Thr341=)
c.699T>G (p.Thr233=)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.2541T>G
n.917T>G
c.689T>G
c.735T>G (p.Thr245=)
c.723T>G (n.723T>G)
c.966T>G (p.Thr322=)
n.639T>G
c.993T>G (p.Thr331=)
n.2948T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
n.1087T>G
c.83-4332T>G (n.83-4332T>G)
n.1227T>G
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
n.2495T>G
n.2349T>G
 gnomAD v4
6g.52465001T=CA1628826020EFHC1c.1023T= (p.Thr341=)
c.699T= (p.Thr233=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.*892T= (n.*892T=)
n.2541T=
n.917T=
c.689T=
c.735T= (p.Thr245=)
c.723T= (n.723T=)
c.966T= (p.Thr322=)
n.639T=
c.993T= (p.Thr331=)
n.2948T=
c.*724T= (n.*724T=)
n.1087T=
c.83-4332T= (n.83-4332T=)
n.1227T=
c.*1443T= (n.*1443T=)
n.2495T=
n.2349T=
6g.52465002T>ACA364455640EFHC1c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
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n.918T>A
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c.724T>A (n.724T>A)
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n.640T>A
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n.2949T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
n.1088T>A
c.83-4331T>A (n.83-4331T>A)
n.1228T>A
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
n.2496T>A
n.2350T>A
 gnomAD v4
6g.52465002T>CCA364455641EFHC1c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.2542T>C
n.918T>C
c.690T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.724T>C (n.724T>C)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
n.640T>C
c.994T>C (p.Phe332Leu)
n.2949T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
n.1088T>C
c.83-4331T>C (n.83-4331T>C)
n.1228T>C
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
n.2496T>C
n.2350T>C
6g.52465002T>GCA364455639EFHC1c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.*325T>G (n.*325T>G)
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n.2542T>G
n.918T>G
c.690T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.724T>G (n.724T>G)
c.967T>G (p.Phe323Val)
n.640T>G
c.994T>G (p.Phe332Val)
n.2949T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
n.1088T>G
c.83-4331T>G (n.83-4331T>G)
n.1228T>G
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
n.2496T>G
n.2350T>G
6g.52465003T>ACA364455642EFHC1c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
n.2543T>A
n.919T>A
c.691T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.725T>A (n.725T>A)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
n.641T>A
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
n.2950T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.1089T>A
c.83-4330T>A (n.83-4330T>A)
n.1229T>A
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
n.2497T>A
n.2351T>A
6g.52465003T>CCA364455643EFHC1c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
n.2543T>C
n.919T>C
c.691T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.725T>C (n.725T>C)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
n.641T>C
c.995T>C (p.Phe332Ser)
n.2950T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.1089T>C
c.83-4330T>C (n.83-4330T>C)
n.1229T>C
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
n.2497T>C
n.2351T>C
 COSMIC
6g.52465003T>GCA364455644EFHC1c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
n.2543T>G
n.919T>G
c.691T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
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n.641T>G
c.995T>G (p.Phe332Cys)
n.2950T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.1089T>G
c.83-4330T>G (n.83-4330T>G)
n.1229T>G
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
n.2497T>G
n.2351T>G
6g.52465004C>ACA364455645EFHC1c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.2544C>A
n.920C>A
c.692C>A
c.738C>A (p.Phe246Leu)
c.726C>A (n.726C>A)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
n.642C>A
c.996C>A (p.Phe332Leu)
n.2951C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.1090C>A
c.83-4329C>A (n.83-4329C>A)
n.1230C>A
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.2498C>A
n.2352C>A
6g.52465004C>GCA364455646EFHC1c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
n.2544C>G
n.920C>G
c.692C>G
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c.726C>G (n.726C>G)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
n.642C>G
c.996C>G (p.Phe332Leu)
n.2951C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.1090C>G
c.83-4329C>G (n.83-4329C>G)
n.1230C>G
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.2498C>G
n.2352C>G
6g.52465004C>TCA450423509EFHC1c.1026C>T (p.Phe342=)
c.702C>T (p.Phe234=)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.2544C>T
n.920C>T
c.692C>T
c.738C>T (p.Phe246=)
c.726C>T (n.726C>T)
c.969C>T (p.Phe323=)
n.642C>T
c.996C>T (p.Phe332=)
n.2951C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.1090C>T
c.83-4329C>T (n.83-4329C>T)
n.1230C>T
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.2498C>T
n.2352C>T
 gnomAD v4
6g.52465005T>ACA364455649EFHC1c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
n.2545T>A
n.921T>A
c.693T>A
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.727T>A (n.727T>A)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
n.643T>A
c.997T>A (p.Phe333Ile)
n.2952T>A
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1091T>A
c.83-4328T>A (n.83-4328T>A)
n.1231T>A
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
n.2499T>A
n.2353T>A
6g.52465005T>CCA364455648EFHC1c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
n.2545T>C
n.921T>C
c.693T>C
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.727T>C (n.727T>C)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
n.643T>C
c.997T>C (p.Phe333Leu)
n.2952T>C
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1091T>C
c.83-4328T>C (n.83-4328T>C)
n.1231T>C
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
n.2499T>C
n.2353T>C
6g.52465005T>GCA364455647EFHC1c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
n.2545T>G
n.921T>G
c.693T>G
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.727T>G (n.727T>G)
c.970T>G (p.Phe324Val)
n.643T>G
c.997T>G (p.Phe333Val)
n.2952T>G
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1091T>G
c.83-4328T>G (n.83-4328T>G)
n.1231T>G
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
n.2499T>G
n.2353T>G
6g.52465006T>ACA364455650EFHC1c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
n.2546T>A
n.922T>A
c.694T>A
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.728T>A (n.728T>A)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
n.644T>A
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
n.2953T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.1092T>A
c.83-4327T>A (n.83-4327T>A)
n.1232T>A
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
n.2500T>A
n.2354T>A
6g.52465006T>CCA364455651EFHC1c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
n.2546T>C
n.922T>C
c.694T>C
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.728T>C (n.728T>C)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
n.644T>C
c.998T>C (p.Phe333Ser)
n.2953T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.1092T>C
c.83-4327T>C (n.83-4327T>C)
n.1232T>C
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
n.2500T>C
n.2354T>C
6g.52465006T>GCA364455652EFHC1c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
n.2546T>G
n.922T>G
c.694T>G
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.728T>G (n.728T>G)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
n.644T>G
c.998T>G (p.Phe333Cys)
n.2953T>G
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.1092T>G
c.83-4327T>G (n.83-4327T>G)
n.1232T>G
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
n.2500T>G
n.2354T>G
 gnomAD v4
6g.52465007C>ACA364455653EFHC1c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.2547C>A
n.923C>A
c.695C>A
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.729C>A (n.729C>A)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
n.645C>A
c.999C>A (p.Phe333Leu)
n.2954C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.1093C>A
c.83-4326C>A (n.83-4326C>A)
n.1233C>A
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
n.2501C>A
n.2355C>A
 gnomAD v4
6g.52465007C=CA1628826021EFHC1c.1029C= (p.Phe343=)
c.705C= (p.Phe235=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.*898C= (n.*898C=)
n.2547C=
n.923C=
c.695C=
c.741C= (p.Phe247=)
c.729C= (n.729C=)
c.972C= (p.Phe324=)
n.645C=
c.999C= (p.Phe333=)
n.2954C=
c.*730C= (n.*730C=)
n.1093C=
c.83-4326C= (n.83-4326C=)
n.1233C=
c.*1449C= (n.*1449C=)
n.2501C=
n.2355C=
6g.52465007C>GCA3855972EFHC1c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.2547C>G
n.923C>G
c.695C>G
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.729C>G (n.729C>G)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
n.645C>G
c.999C>G (p.Phe333Leu)
n.2954C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.1093C>G
c.83-4326C>G (n.83-4326C>G)
n.1233C>G
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
n.2501C>G
n.2355C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52465007C>TCA138982243EFHC1c.1029C>T (p.Phe343=)
c.705C>T (p.Phe235=)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.2547C>T
n.923C>T
c.695C>T
c.741C>T (p.Phe247=)
c.729C>T (n.729C>T)
c.972C>T (p.Phe324=)
n.645C>T
c.999C>T (p.Phe333=)
n.2954C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1093C>T
c.83-4326C>T (n.83-4326C>T)
n.1233C>T
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
n.2501C>T
n.2355C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52465008A=CA1628826022EFHC1c.1030A= (p.Ile344=)
c.706A= (p.Ile236=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.*899A= (n.*899A=)
n.2548A=
n.924A=
c.696A=
c.742A= (p.Ile248=)
c.730A= (n.730A=)
c.973A= (p.Ile325=)
n.646A=
c.1000A= (p.Ile334=)
n.2955A=
c.*731A= (n.*731A=)
n.1094A=
c.83-4325A= (n.83-4325A=)
n.1234A=
c.*1450A= (n.*1450A=)
n.2502A=
n.2356A=
6g.52465008A>CCA364455654EFHC1c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
n.2548A>C
n.924A>C
c.696A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.730A>C (n.730A>C)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
n.646A>C
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.2955A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.1094A>C
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n.1234A>C
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6g.52465016T>ACA364455674EFHC1c.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.2556T>A
n.932T>A
c.704T>A
c.750T>A (p.Asp250Glu)
c.738T>A (n.738T>A)
c.981T>A (p.Asp327Glu)
n.654T>A
c.1008T>A (p.Asp336Glu)
n.2963T>A
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.1102T>A
c.83-4317T>A (n.83-4317T>A)
n.1242T>A
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
n.2510T>A
n.2364T>A
6g.52465016T>CCA450423537EFHC1c.1038T>C (p.Asp346=)
c.714T>C (p.Asp238=)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.2556T>C
n.932T>C
c.704T>C
c.750T>C (p.Asp250=)
c.738T>C (n.738T>C)
c.981T>C (p.Asp327=)
n.654T>C
c.1008T>C (p.Asp336=)
n.2963T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.1102T>C
c.83-4317T>C (n.83-4317T>C)
n.1242T>C
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
n.2510T>C
n.2364T>C
6g.52465016T>GCA364455675EFHC1c.1038T>G (p.Asp346Glu)
c.714T>G (p.Asp238Glu)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.2556T>G
n.932T>G
c.704T>G
c.750T>G (p.Asp250Glu)
c.738T>G (n.738T>G)
c.981T>G (p.Asp327Glu)
n.654T>G
c.1008T>G (p.Asp336Glu)
n.2963T>G
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.1102T>G
c.83-4317T>G (n.83-4317T>G)
n.1242T>G
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
n.2510T>G
n.2364T>G
6g.52465017T>ACA364455676EFHC1c.1039T>A (p.Cys347Ser)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
n.2557T>A
n.933T>A
c.705T>A
c.751T>A (p.Cys251Ser)
c.739T>A (n.739T>A)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
n.655T>A
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
n.2964T>A
c.*740T>A (n.*740T>A)
n.1103T>A
c.83-4316T>A (n.83-4316T>A)
n.1243T>A
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
n.2511T>A
n.2365T>A
6g.52465017T>CCA364455677EFHC1c.1039T>C (p.Cys347Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
n.2557T>C
n.933T>C
c.705T>C
c.751T>C (p.Cys251Arg)
c.739T>C (n.739T>C)
c.982T>C (p.Cys328Arg)
n.655T>C
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
n.2964T>C
c.*740T>C (n.*740T>C)
n.1103T>C
c.83-4316T>C (n.83-4316T>C)
n.1243T>C
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
n.2511T>C
n.2365T>C
6g.52465017T>GCA364455678EFHC1c.1039T>G (p.Cys347Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
n.2557T>G
n.933T>G
c.705T>G
c.751T>G (p.Cys251Gly)
c.739T>G (n.739T>G)
c.982T>G (p.Cys328Gly)
n.655T>G
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
n.2964T>G
c.*740T>G (n.*740T>G)
n.1103T>G
c.83-4316T>G (n.83-4316T>G)
n.1243T>G
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
n.2511T>G
n.2365T>G
6g.52465018G>ACA364455679EFHC1c.1040G>A (p.Cys347Tyr)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.2558G>A
n.934G>A
c.706G>A
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
c.740G>A (n.740G>A)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
n.656G>A
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
n.2965G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.1104G>A
c.83-4315G>A (n.83-4315G>A)
n.1244G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
n.2512G>A
n.2366G>A
6g.52465018G>CCA364455680EFHC1c.1040G>C (p.Cys347Ser)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*909G>C (n.*909G>C)
n.2558G>C
n.934G>C
c.706G>C
c.752G>C (p.Cys251Ser)
c.740G>C (n.740G>C)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
n.656G>C
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
n.2965G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.1104G>C
c.83-4315G>C (n.83-4315G>C)
n.1244G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
n.2512G>C
n.2366G>C
6g.52465018G>TCA364455681EFHC1c.1040G>T (p.Cys347Phe)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.2558G>T
n.934G>T
c.706G>T
c.752G>T (p.Cys251Phe)
c.740G>T (n.740G>T)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
n.656G>T
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
n.2965G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.1104G>T
c.83-4315G>T (n.83-4315G>T)
n.1244G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
n.2512G>T
n.2366G>T
6g.52465019T>ACA364455682EFHC1c.1041T>A (p.Cys347Ter)
c.717T>A (p.Cys239Ter)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.2559T>A
n.935T>A
c.707T>A
c.753T>A (p.Cys251Ter)
c.741T>A (n.741T>A)
c.984T>A (p.Cys328Ter)
n.657T>A
c.1011T>A (p.Cys337Ter)
n.2966T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.1105T>A
c.83-4314T>A (n.83-4314T>A)
n.1245T>A
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
n.2513T>A
n.2367T>A
6g.52465019T>CCA450423546EFHC1c.1041T>C (p.Cys347=)
c.717T>C (p.Cys239=)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.2559T>C
n.935T>C
c.707T>C
c.753T>C (p.Cys251=)
c.741T>C (n.741T>C)
c.984T>C (p.Cys328=)
n.657T>C
c.1011T>C (p.Cys337=)
n.2966T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.1105T>C
c.83-4314T>C (n.83-4314T>C)
n.1245T>C
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
n.2513T>C
n.2367T>C
6g.52465019T>GCA364455683EFHC1c.1041T>G (p.Cys347Trp)
c.717T>G (p.Cys239Trp)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
n.2559T>G
n.935T>G
c.707T>G
c.753T>G (p.Cys251Trp)
c.741T>G (n.741T>G)
c.984T>G (p.Cys328Trp)
n.657T>G
c.1011T>G (p.Cys337Trp)
n.2966T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
n.1105T>G
c.83-4314T>G (n.83-4314T>G)
n.1245T>G
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
n.2513T>G
n.2367T>G
6g.52465020G>ACA364455686EFHC1c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.2560G>A
n.936G>A
c.708G>A
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.742G>A (n.742G>A)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
n.658G>A
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.2967G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.1106G>A
c.83-4313G>A (n.83-4313G>A)
n.1246G>A
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
n.2514G>A
n.2368G>A
 gnomAD v4
6g.52465020G>CCA364455684EFHC1c.1042G>C (p.Asp348His)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.2560G>C
n.936G>C
c.708G>C
c.754G>C (p.Asp252His)
c.742G>C (n.742G>C)
c.985G>C (p.Asp329His)
n.658G>C
c.1012G>C (p.Asp338His)
n.2967G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.1106G>C
c.83-4313G>C (n.83-4313G>C)
n.1246G>C
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
n.2514G>C
n.2368G>C
6g.52465020G>TCA364455685EFHC1c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.2560G>T
n.936G>T
c.708G>T
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.742G>T (n.742G>T)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
n.658G>T
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.2967G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.1106G>T
c.83-4313G>T (n.83-4313G>T)
n.1246G>T
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
n.2514G>T
n.2368G>T
6g.52465021A=CA1628826023EFHC1c.1043A= (p.Asp348=)
c.719A= (p.Asp240=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.*912A= (n.*912A=)
n.2561A=
n.937A=
c.709A=
c.755A= (p.Asp252=)
c.743A= (n.743A=)
c.986A= (p.Asp329=)
n.659A=
c.1013A= (p.Asp338=)
n.2968A=
c.*744A= (n.*744A=)
n.1107A=
c.83-4312A= (n.83-4312A=)
n.1247A=
c.*1463A= (n.*1463A=)
n.2515A=
n.2369A=
6g.52465021A>CCA364455687EFHC1c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
n.2561A>C
n.937A>C
c.709A>C
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.743A>C (n.743A>C)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
n.659A>C
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.2968A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.1107A>C
c.83-4312A>C (n.83-4312A>C)
n.1247A>C
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
n.2515A>C
n.2369A>C
6g.52465021A>GCA364455688EFHC1c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
n.2561A>G
n.937A>G
c.709A>G
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.743A>G (n.743A>G)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
n.659A>G
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
n.2968A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.1107A>G
c.83-4312A>G (n.83-4312A>G)
n.1247A>G
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
n.2515A>G
n.2369A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52465021A>TCA364455689EFHC1c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*912A>T (n.*912A>T)
n.2561A>T
n.937A>T
c.709A>T
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.743A>T (n.743A>T)
c.986A>T (p.Asp329Val)
n.659A>T
c.1013A>T (p.Asp338Val)
n.2968A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.1107A>T
c.83-4312A>T (n.83-4312A>T)
n.1247A>T
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
n.2515A>T
n.2369A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52465022T>ACA364455690EFHC1c.1044T>A (p.Asp348Glu)
c.720T>A (p.Asp240Glu)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.2562T>A
n.938T>A
c.710T>A
c.756T>A (p.Asp252Glu)
c.744T>A (n.744T>A)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
n.660T>A
c.1014T>A (p.Asp338Glu)
n.2969T>A
c.*745T>A (n.*745T>A)
n.1108T>A
c.83-4311T>A (n.83-4311T>A)
n.1248T>A
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
n.2516T>A
n.2370T>A
6g.52465022T>CCA3855973EFHC1c.1044T>C (p.Asp348=)
c.720T>C (p.Asp240=)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.2562T>C
n.938T>C
c.710T>C
c.756T>C (p.Asp252=)
c.744T>C (n.744T>C)
c.987T>C (p.Asp329=)
n.660T>C
c.1014T>C (p.Asp338=)
n.2969T>C
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.1108T>C
c.83-4311T>C (n.83-4311T>C)
n.1248T>C
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
n.2516T>C
n.2370T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52465022T>GCA364455691EFHC1c.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.2562T>G
n.938T>G
c.710T>G
c.756T>G (p.Asp252Glu)
c.744T>G (n.744T>G)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
n.660T>G
c.1014T>G (p.Asp338Glu)
n.2969T>G
c.*745T>G (n.*745T>G)
n.1108T>G
c.83-4311T>G (n.83-4311T>G)
n.1248T>G
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
n.2516T>G
n.2370T>G
6g.52465022T=CA1628826024EFHC1c.1044T= (p.Asp348=)
c.720T= (p.Asp240=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.*913T= (n.*913T=)
n.2562T=
n.938T=
c.710T=
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c.744T= (n.744T=)
c.987T= (p.Asp329=)
n.660T=
c.1014T= (p.Asp338=)
n.2969T=
c.*745T= (n.*745T=)
n.1108T=
c.83-4311T= (n.83-4311T=)
n.1248T=
c.*1464T= (n.*1464T=)
n.2516T=
n.2370T=
6g.52465023C>ACA364455692EFHC1c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*914C>A (n.*914C>A)
n.2563C>A
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n.2970C>A
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n.2371C>A
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n.2371C>T
 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2374T>A
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n.2374T>C
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c.748T>G (n.748T>G)
c.991T>G (p.Phe331Val)
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c.1018T>G (p.Phe340Val)
n.2973T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
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n.2374T>G

Number of alleles fetched