UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52464833G>C | CA1089025148 | EFHC1 | c.917-62G>C (n.917-62G>C) c.593-62G>C (n.593-62G>C) c.*218-62G>C (n.*218-62G>C) c.*786-62G>C (n.*786-62G>C) n.2435-62G>C n.811-62G>C c.583-62G>C c.629-62G>C (n.629-62G>C) c.617-62G>C (n.617-62G>C) c.860-62G>C (n.860-62G>C) n.533-62G>C c.887-62G>C (n.887-62G>C) n.2842-62G>C c.*618-62G>C (n.*618-62G>C) n.981-62G>C c.83-4500G>C (n.83-4500G>C) n.1121-62G>C c.*1337-62G>C (n.*1337-62G>C) n.2389-62G>C n.2243-62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52464837A>G | CA2578647150 | EFHC1 | c.917-58A>G (n.917-58A>G) c.593-58A>G (n.593-58A>G) c.*218-58A>G (n.*218-58A>G) c.*786-58A>G (n.*786-58A>G) n.2435-58A>G n.811-58A>G c.583-58A>G c.629-58A>G (n.629-58A>G) c.617-58A>G (n.617-58A>G) c.860-58A>G (n.860-58A>G) n.533-58A>G c.887-58A>G (n.887-58A>G) n.2842-58A>G c.*618-58A>G (n.*618-58A>G) n.981-58A>G c.83-4496A>G (n.83-4496A>G) n.1121-58A>G c.*1337-58A>G (n.*1337-58A>G) n.2389-58A>G n.2243-58A>G | |
| 6 | g.52464838G>A | CA2711713184 | EFHC1 | c.917-57G>A (n.917-57G>A) c.593-57G>A (n.593-57G>A) c.*218-57G>A (n.*218-57G>A) c.*786-57G>A (n.*786-57G>A) n.2435-57G>A n.811-57G>A c.583-57G>A c.629-57G>A (n.629-57G>A) c.617-57G>A (n.617-57G>A) c.860-57G>A (n.860-57G>A) n.533-57G>A c.887-57G>A (n.887-57G>A) n.2842-57G>A c.*618-57G>A (n.*618-57G>A) n.981-57G>A c.83-4495G>A (n.83-4495G>A) n.1121-57G>A c.*1337-57G>A (n.*1337-57G>A) n.2389-57G>A n.2243-57G>A | dbSNP |
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| 6 | g.52464839_52464843del | CA567636764 | EFHC1 | c.917-56_917-52del (n.917-56_917-52del) c.593-56_593-52del (n.593-56_593-52del) c.*218-56_*218-52del (n.*218-56_*218-52del) c.*786-56_*786-52del (n.*786-56_*786-52del) n.2435-56_2435-52del n.811-56_811-52del c.583-56_583-52del c.629-56_629-52del (n.629-56_629-52del) c.617-56_617-52del (n.617-56_617-52del) c.860-56_860-52del (n.860-56_860-52del) n.533-56_533-52del c.887-56_887-52del (n.887-56_887-52del) n.2842-56_2842-52del c.*618-56_*618-52del (n.*618-56_*618-52del) n.981-56_981-52del c.83-4494_83-4490del (n.83-4494_83-4490del) n.1121-56_1121-52del c.*1337-56_*1337-52del (n.*1337-56_*1337-52del) n.2389-56_2389-52del n.2243-56_2243-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52464840C= | CA1628825944 | EFHC1 | c.917-55C= (n.917-55C=) c.593-55C= (n.593-55C=) c.*218-55C= (n.*218-55C=) c.*786-55C= (n.*786-55C=) n.2435-55C= n.811-55C= c.583-55C= c.629-55C= (n.629-55C=) c.617-55C= (n.617-55C=) c.860-55C= (n.860-55C=) n.533-55C= c.887-55C= (n.887-55C=) n.2842-55C= c.*618-55C= (n.*618-55C=) n.981-55C= c.83-4493C= (n.83-4493C=) n.1121-55C= c.*1337-55C= (n.*1337-55C=) n.2389-55C= n.2243-55C= | |
| 6 | g.52464840C>G | CA1628825945 | EFHC1 | c.917-55C>G (n.917-55C>G) c.593-55C>G (n.593-55C>G) c.*218-55C>G (n.*218-55C>G) c.*786-55C>G (n.*786-55C>G) n.2435-55C>G n.811-55C>G c.583-55C>G c.629-55C>G (n.629-55C>G) c.617-55C>G (n.617-55C>G) c.860-55C>G (n.860-55C>G) n.533-55C>G c.887-55C>G (n.887-55C>G) n.2842-55C>G c.*618-55C>G (n.*618-55C>G) n.981-55C>G c.83-4493C>G (n.83-4493C>G) n.1121-55C>G c.*1337-55C>G (n.*1337-55C>G) n.2389-55C>G n.2243-55C>G | dbSNP |
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| 6 | g.52464841T>G | CA1089025155 | EFHC1 | c.917-54T>G (n.917-54T>G) c.593-54T>G (n.593-54T>G) c.*218-54T>G (n.*218-54T>G) c.*786-54T>G (n.*786-54T>G) n.2435-54T>G n.811-54T>G c.583-54T>G c.629-54T>G (n.629-54T>G) c.617-54T>G (n.617-54T>G) c.860-54T>G (n.860-54T>G) n.533-54T>G c.887-54T>G (n.887-54T>G) n.2842-54T>G c.*618-54T>G (n.*618-54T>G) n.981-54T>G c.83-4492T>G (n.83-4492T>G) n.1121-54T>G c.*1337-54T>G (n.*1337-54T>G) n.2389-54T>G n.2243-54T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52464842T>G | CA138982084 | EFHC1 | c.917-53T>G (n.917-53T>G) c.593-53T>G (n.593-53T>G) c.*218-53T>G (n.*218-53T>G) c.*786-53T>G (n.*786-53T>G) n.2435-53T>G n.811-53T>G c.583-53T>G c.629-53T>G (n.629-53T>G) c.617-53T>G (n.617-53T>G) c.860-53T>G (n.860-53T>G) n.533-53T>G c.887-53T>G (n.887-53T>G) n.2842-53T>G c.*618-53T>G (n.*618-53T>G) n.981-53T>G c.83-4491T>G (n.83-4491T>G) n.1121-53T>G c.*1337-53T>G (n.*1337-53T>G) n.2389-53T>G n.2243-53T>G | dbSNP |
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| 6 | g.52464843T>A | CA138982097 | EFHC1 | c.917-52T>A (n.917-52T>A) c.593-52T>A (n.593-52T>A) c.*218-52T>A (n.*218-52T>A) c.*786-52T>A (n.*786-52T>A) n.2435-52T>A n.811-52T>A c.583-52T>A c.629-52T>A (n.629-52T>A) c.617-52T>A (n.617-52T>A) c.860-52T>A (n.860-52T>A) n.533-52T>A c.887-52T>A (n.887-52T>A) n.2842-52T>A c.*618-52T>A (n.*618-52T>A) n.981-52T>A c.83-4490T>A (n.83-4490T>A) n.1121-52T>A c.*1337-52T>A (n.*1337-52T>A) n.2389-52T>A n.2243-52T>A | dbSNP |
| 6 | g.52464843T= | CA1628825948 | EFHC1 | c.917-52T= (n.917-52T=) c.593-52T= (n.593-52T=) c.*218-52T= (n.*218-52T=) c.*786-52T= (n.*786-52T=) n.2435-52T= n.811-52T= c.583-52T= c.629-52T= (n.629-52T=) c.617-52T= (n.617-52T=) c.860-52T= (n.860-52T=) n.533-52T= c.887-52T= (n.887-52T=) n.2842-52T= c.*618-52T= (n.*618-52T=) n.981-52T= c.83-4490T= (n.83-4490T=) n.1121-52T= c.*1337-52T= (n.*1337-52T=) n.2389-52T= n.2243-52T= | |
| 6 | g.52464843_52464844insAAAGA | CA567636765 | EFHC1 | c.917-52_917-51insAAAGA (n.917-52_917-51insAAAGA) c.593-52_593-51insAAAGA (n.593-52_593-51insAAAGA) c.*218-52_*218-51insAAAGA (n.*218-52_*218-51insAAAGA) c.*786-52_*786-51insAAAGA (n.*786-52_*786-51insAAAGA) n.2435-52_2435-51insAAAGA n.811-52_811-51insAAAGA c.583-52_583-51insAAAGA c.629-52_629-51insAAAGA (n.629-52_629-51insAAAGA) c.617-52_617-51insAAAGA (n.617-52_617-51insAAAGA) c.860-52_860-51insAAAGA (n.860-52_860-51insAAAGA) n.533-52_533-51insAAAGA c.887-52_887-51insAAAGA (n.887-52_887-51insAAAGA) n.2842-52_2842-51insAAAGA c.*618-52_*618-51insAAAGA (n.*618-52_*618-51insAAAGA) n.981-52_981-51insAAAGA c.83-4490_83-4489insAAAGA (n.83-4490_83-4489insAAAGA) n.1121-52_1121-51insAAAGA c.*1337-52_*1337-51insAAAGA (n.*1337-52_*1337-51insAAAGA) n.2389-52_2389-51insAAAGA n.2243-52_2243-51insAAAGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464845T>C | CA1628825949 | EFHC1 | c.917-50T>C (n.917-50T>C) c.593-50T>C (n.593-50T>C) c.*218-50T>C (n.*218-50T>C) c.*786-50T>C (n.*786-50T>C) n.2435-50T>C n.811-50T>C c.583-50T>C c.629-50T>C (n.629-50T>C) c.617-50T>C (n.617-50T>C) c.860-50T>C (n.860-50T>C) n.533-50T>C c.887-50T>C (n.887-50T>C) n.2842-50T>C c.*618-50T>C (n.*618-50T>C) n.981-50T>C c.83-4488T>C (n.83-4488T>C) n.1121-50T>C c.*1337-50T>C (n.*1337-50T>C) n.2389-50T>C n.2243-50T>C | dbSNP |
| 6 | g.52464845T>G | CA3855950 | EFHC1 | c.917-50T>G (n.917-50T>G) c.593-50T>G (n.593-50T>G) c.*218-50T>G (n.*218-50T>G) c.*786-50T>G (n.*786-50T>G) n.2435-50T>G n.811-50T>G c.583-50T>G c.629-50T>G (n.629-50T>G) c.617-50T>G (n.617-50T>G) c.860-50T>G (n.860-50T>G) n.533-50T>G c.887-50T>G (n.887-50T>G) n.2842-50T>G c.*618-50T>G (n.*618-50T>G) n.981-50T>G c.83-4488T>G (n.83-4488T>G) n.1121-50T>G c.*1337-50T>G (n.*1337-50T>G) n.2389-50T>G n.2243-50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464845T= | CA1628825950 | EFHC1 | c.917-50T= (n.917-50T=) c.593-50T= (n.593-50T=) c.*218-50T= (n.*218-50T=) c.*786-50T= (n.*786-50T=) n.2435-50T= n.811-50T= c.583-50T= c.629-50T= (n.629-50T=) c.617-50T= (n.617-50T=) c.860-50T= (n.860-50T=) n.533-50T= c.887-50T= (n.887-50T=) n.2842-50T= c.*618-50T= (n.*618-50T=) n.981-50T= c.83-4488T= (n.83-4488T=) n.1121-50T= c.*1337-50T= (n.*1337-50T=) n.2389-50T= n.2243-50T= | |
| 6 | g.52464847G>T | CA2679103921 | EFHC1 | c.917-48G>T (n.917-48G>T) c.593-48G>T (n.593-48G>T) c.*218-48G>T (n.*218-48G>T) c.*786-48G>T (n.*786-48G>T) n.2435-48G>T n.811-48G>T c.583-48G>T c.629-48G>T (n.629-48G>T) c.617-48G>T (n.617-48G>T) c.860-48G>T (n.860-48G>T) n.533-48G>T c.887-48G>T (n.887-48G>T) n.2842-48G>T c.*618-48G>T (n.*618-48G>T) n.981-48G>T c.83-4486G>T (n.83-4486G>T) n.1121-48G>T c.*1337-48G>T (n.*1337-48G>T) n.2389-48G>T n.2243-48G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464848A= | CA1628825951 | EFHC1 | c.917-47A= (n.917-47A=) c.593-47A= (n.593-47A=) c.*218-47A= (n.*218-47A=) c.*786-47A= (n.*786-47A=) n.2435-47A= n.811-47A= c.583-47A= c.629-47A= (n.629-47A=) c.617-47A= (n.617-47A=) c.860-47A= (n.860-47A=) n.533-47A= c.887-47A= (n.887-47A=) n.2842-47A= c.*618-47A= (n.*618-47A=) n.981-47A= c.83-4485A= (n.83-4485A=) n.1121-47A= c.*1337-47A= (n.*1337-47A=) n.2389-47A= n.2243-47A= | |
| 6 | g.52464848A>C | CA2679103926 | EFHC1 | c.917-47A>C (n.917-47A>C) c.593-47A>C (n.593-47A>C) c.*218-47A>C (n.*218-47A>C) c.*786-47A>C (n.*786-47A>C) n.2435-47A>C n.811-47A>C c.583-47A>C c.629-47A>C (n.629-47A>C) c.617-47A>C (n.617-47A>C) c.860-47A>C (n.860-47A>C) n.533-47A>C c.887-47A>C (n.887-47A>C) n.2842-47A>C c.*618-47A>C (n.*618-47A>C) n.981-47A>C c.83-4485A>C (n.83-4485A>C) n.1121-47A>C c.*1337-47A>C (n.*1337-47A>C) n.2389-47A>C n.2243-47A>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52464863_52464864delinsCT | CA1628825960 | EFHC1 | c.917-32_917-31delinsCT (n.917-32_917-31delinsCT) c.593-32_593-31delinsCT (n.593-32_593-31delinsCT) c.*218-32_*218-31delinsCT (n.*218-32_*218-31delinsCT) c.*786-32_*786-31delinsCT (n.*786-32_*786-31delinsCT) n.2435-32_2435-31delinsCT n.811-32_811-31delinsCT c.583-32_583-31delinsCT c.629-32_629-31delinsCT (n.629-32_629-31delinsCT) c.617-32_617-31delinsCT (n.617-32_617-31delinsCT) c.860-32_860-31delinsCT (n.860-32_860-31delinsCT) n.533-32_533-31delinsCT c.887-32_887-31delinsCT (n.887-32_887-31delinsCT) n.2842-32_2842-31delinsCT c.*618-32_*618-31delinsCT (n.*618-32_*618-31delinsCT) n.981-32_981-31delinsCT c.83-4470_83-4469delinsCT (n.83-4470_83-4469delinsCT) n.1121-32_1121-31delinsCT c.*1337-32_*1337-31delinsCT (n.*1337-32_*1337-31delinsCT) n.2389-32_2389-31delinsCT n.2243-32_2243-31delinsCT | |
| 6 | g.52464870dup | CA3855952 | EFHC1 | c.917-25dup (n.917-25dup) c.593-25dup (n.593-25dup) c.*218-25dup (n.*218-25dup) c.*786-25dup (n.*786-25dup) n.2435-25dup n.811-25dup c.583-25dup c.629-25dup (n.629-25dup) c.617-25dup (n.617-25dup) c.860-25dup (n.860-25dup) n.533-25dup c.887-25dup (n.887-25dup) n.2842-25dup c.*618-25dup (n.*618-25dup) n.981-25dup c.83-4463dup (n.83-4463dup) n.1121-25dup c.*1337-25dup (n.*1337-25dup) n.2389-25dup n.2243-25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464870del | CA3855951 | EFHC1 | c.917-25del (n.917-25del) c.593-25del (n.593-25del) c.*218-25del (n.*218-25del) c.*786-25del (n.*786-25del) n.2435-25del n.811-25del c.583-25del c.629-25del (n.629-25del) c.617-25del (n.617-25del) c.860-25del (n.860-25del) n.533-25del c.887-25del (n.887-25del) n.2842-25del c.*618-25del (n.*618-25del) n.981-25del c.83-4463del (n.83-4463del) n.1121-25del c.*1337-25del (n.*1337-25del) n.2389-25del n.2243-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464865T>A | CA567636770 | EFHC1 | c.917-30T>A (n.917-30T>A) c.593-30T>A (n.593-30T>A) c.*218-30T>A (n.*218-30T>A) c.*786-30T>A (n.*786-30T>A) n.2435-30T>A n.811-30T>A c.583-30T>A c.629-30T>A (n.629-30T>A) c.617-30T>A (n.617-30T>A) c.860-30T>A (n.860-30T>A) n.533-30T>A c.887-30T>A (n.887-30T>A) n.2842-30T>A c.*618-30T>A (n.*618-30T>A) n.981-30T>A c.83-4468T>A (n.83-4468T>A) n.1121-30T>A c.*1337-30T>A (n.*1337-30T>A) n.2389-30T>A n.2243-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464865T= | CA1628825961 | EFHC1 | c.917-30T= (n.917-30T=) c.593-30T= (n.593-30T=) c.*218-30T= (n.*218-30T=) c.*786-30T= (n.*786-30T=) n.2435-30T= n.811-30T= c.583-30T= c.629-30T= (n.629-30T=) c.617-30T= (n.617-30T=) c.860-30T= (n.860-30T=) n.533-30T= c.887-30T= (n.887-30T=) n.2842-30T= c.*618-30T= (n.*618-30T=) n.981-30T= c.83-4468T= (n.83-4468T=) n.1121-30T= c.*1337-30T= (n.*1337-30T=) n.2389-30T= n.2243-30T= | |
| 6 | g.52464869T>C | CA567636771 | EFHC1 | c.917-26T>C (n.917-26T>C) c.593-26T>C (n.593-26T>C) c.*218-26T>C (n.*218-26T>C) c.*786-26T>C (n.*786-26T>C) n.2435-26T>C n.811-26T>C c.583-26T>C c.629-26T>C (n.629-26T>C) c.617-26T>C (n.617-26T>C) c.860-26T>C (n.860-26T>C) n.533-26T>C c.887-26T>C (n.887-26T>C) n.2842-26T>C c.*618-26T>C (n.*618-26T>C) n.981-26T>C c.83-4464T>C (n.83-4464T>C) n.1121-26T>C c.*1337-26T>C (n.*1337-26T>C) n.2389-26T>C n.2243-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464869T= | CA1628825962 | EFHC1 | c.917-26T= (n.917-26T=) c.593-26T= (n.593-26T=) c.*218-26T= (n.*218-26T=) c.*786-26T= (n.*786-26T=) n.2435-26T= n.811-26T= c.583-26T= c.629-26T= (n.629-26T=) c.617-26T= (n.617-26T=) c.860-26T= (n.860-26T=) n.533-26T= c.887-26T= (n.887-26T=) n.2842-26T= c.*618-26T= (n.*618-26T=) n.981-26T= c.83-4464T= (n.83-4464T=) n.1121-26T= c.*1337-26T= (n.*1337-26T=) n.2389-26T= n.2243-26T= | |
| 6 | g.52464869_52464873delinsTTCTC | CA1628825963 | EFHC1 | c.917-26_917-22delinsTTCTC (n.917-26_917-22delinsTTCTC) c.593-26_593-22delinsTTCTC (n.593-26_593-22delinsTTCTC) c.*218-26_*218-22delinsTTCTC (n.*218-26_*218-22delinsTTCTC) c.*786-26_*786-22delinsTTCTC (n.*786-26_*786-22delinsTTCTC) n.2435-26_2435-22delinsTTCTC n.811-26_811-22delinsTTCTC c.583-26_583-22delinsTTCTC c.629-26_629-22delinsTTCTC (n.629-26_629-22delinsTTCTC) c.617-26_617-22delinsTTCTC (n.617-26_617-22delinsTTCTC) c.860-26_860-22delinsTTCTC (n.860-26_860-22delinsTTCTC) n.533-26_533-22delinsTTCTC c.887-26_887-22delinsTTCTC (n.887-26_887-22delinsTTCTC) n.2842-26_2842-22delinsTTCTC c.*618-26_*618-22delinsTTCTC (n.*618-26_*618-22delinsTTCTC) n.981-26_981-22delinsTTCTC c.83-4464_83-4460delinsTTCTC (n.83-4464_83-4460delinsTTCTC) n.1121-26_1121-22delinsTTCTC c.*1337-26_*1337-22delinsTTCTC (n.*1337-26_*1337-22delinsTTCTC) n.2389-26_2389-22delinsTTCTC n.2243-26_2243-22delinsTTCTC | |
| 6 | g.52464873_52464876del | CA3855953 | EFHC1 | c.917-22_917-19del (n.917-22_917-19del) c.593-22_593-19del (n.593-22_593-19del) c.*218-22_*218-19del (n.*218-22_*218-19del) c.*786-22_*786-19del (n.*786-22_*786-19del) n.2435-22_2435-19del n.811-22_811-19del c.583-22_583-19del c.629-22_629-19del (n.629-22_629-19del) c.617-22_617-19del (n.617-22_617-19del) c.860-22_860-19del (n.860-22_860-19del) n.533-22_533-19del c.887-22_887-19del (n.887-22_887-19del) n.2842-22_2842-19del c.*618-22_*618-19del (n.*618-22_*618-19del) n.981-22_981-19del c.83-4460_83-4457del (n.83-4460_83-4457del) n.1121-22_1121-19del c.*1337-22_*1337-19del (n.*1337-22_*1337-19del) n.2389-22_2389-19del n.2243-22_2243-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52464871C>T | CA1628825965 | EFHC1 | c.917-24C>T (n.917-24C>T) c.593-24C>T (n.593-24C>T) c.*218-24C>T (n.*218-24C>T) c.*786-24C>T (n.*786-24C>T) n.2435-24C>T n.811-24C>T c.583-24C>T c.629-24C>T (n.629-24C>T) c.617-24C>T (n.617-24C>T) c.860-24C>T (n.860-24C>T) n.533-24C>T c.887-24C>T (n.887-24C>T) n.2842-24C>T c.*618-24C>T (n.*618-24C>T) n.981-24C>T c.83-4462C>T (n.83-4462C>T) n.1121-24C>T c.*1337-24C>T (n.*1337-24C>T) n.2389-24C>T n.2243-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52464871dup | CA2679103976 | EFHC1 | c.917-24dup (n.917-24dup) c.593-24dup (n.593-24dup) c.*218-24dup (n.*218-24dup) c.*786-24dup (n.*786-24dup) n.2435-24dup n.811-24dup c.583-24dup c.629-24dup (n.629-24dup) c.617-24dup (n.617-24dup) c.860-24dup (n.860-24dup) n.533-24dup c.887-24dup (n.887-24dup) n.2842-24dup c.*618-24dup (n.*618-24dup) n.981-24dup c.83-4462dup (n.83-4462dup) n.1121-24dup c.*1337-24dup (n.*1337-24dup) n.2389-24dup n.2243-24dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464872T>A | CA138982115 | EFHC1 | c.917-23T>A (n.917-23T>A) c.593-23T>A (n.593-23T>A) c.*218-23T>A (n.*218-23T>A) c.*786-23T>A (n.*786-23T>A) n.2435-23T>A n.811-23T>A c.583-23T>A c.629-23T>A (n.629-23T>A) c.617-23T>A (n.617-23T>A) c.860-23T>A (n.860-23T>A) n.533-23T>A c.887-23T>A (n.887-23T>A) n.2842-23T>A c.*618-23T>A (n.*618-23T>A) n.981-23T>A c.83-4461T>A (n.83-4461T>A) n.1121-23T>A c.*1337-23T>A (n.*1337-23T>A) n.2389-23T>A n.2243-23T>A | dbSNP |
| 6 | g.52464872T= | CA1628825966 | EFHC1 | c.917-23T= (n.917-23T=) c.593-23T= (n.593-23T=) c.*218-23T= (n.*218-23T=) c.*786-23T= (n.*786-23T=) n.2435-23T= n.811-23T= c.583-23T= c.629-23T= (n.629-23T=) c.617-23T= (n.617-23T=) c.860-23T= (n.860-23T=) n.533-23T= c.887-23T= (n.887-23T=) n.2842-23T= c.*618-23T= (n.*618-23T=) n.981-23T= c.83-4461T= (n.83-4461T=) n.1121-23T= c.*1337-23T= (n.*1337-23T=) n.2389-23T= n.2243-23T= | |
| 6 | g.52464873C>A | CA2679103980 | EFHC1 | c.917-22C>A (n.917-22C>A) c.593-22C>A (n.593-22C>A) c.*218-22C>A (n.*218-22C>A) c.*786-22C>A (n.*786-22C>A) n.2435-22C>A n.811-22C>A c.583-22C>A c.629-22C>A (n.629-22C>A) c.617-22C>A (n.617-22C>A) c.860-22C>A (n.860-22C>A) n.533-22C>A c.887-22C>A (n.887-22C>A) n.2842-22C>A c.*618-22C>A (n.*618-22C>A) n.981-22C>A c.83-4460C>A (n.83-4460C>A) n.1121-22C>A c.*1337-22C>A (n.*1337-22C>A) n.2389-22C>A n.2243-22C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52464873C>T | CA1628825968 | EFHC1 | c.917-22C>T (n.917-22C>T) c.593-22C>T (n.593-22C>T) c.*218-22C>T (n.*218-22C>T) c.*786-22C>T (n.*786-22C>T) n.2435-22C>T n.811-22C>T c.583-22C>T c.629-22C>T (n.629-22C>T) c.617-22C>T (n.617-22C>T) c.860-22C>T (n.860-22C>T) n.533-22C>T c.887-22C>T (n.887-22C>T) n.2842-22C>T c.*618-22C>T (n.*618-22C>T) n.981-22C>T c.83-4460C>T (n.83-4460C>T) n.1121-22C>T c.*1337-22C>T (n.*1337-22C>T) n.2389-22C>T n.2243-22C>T | dbSNP |
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| 6 | g.52464875C>G | CA2679103984 | EFHC1 | c.917-20C>G (n.917-20C>G) c.593-20C>G (n.593-20C>G) c.*218-20C>G (n.*218-20C>G) c.*786-20C>G (n.*786-20C>G) n.2435-20C>G n.811-20C>G c.583-20C>G c.629-20C>G (n.629-20C>G) c.617-20C>G (n.617-20C>G) c.860-20C>G (n.860-20C>G) n.533-20C>G c.887-20C>G (n.887-20C>G) n.2842-20C>G c.*618-20C>G (n.*618-20C>G) n.981-20C>G c.83-4458C>G (n.83-4458C>G) n.1121-20C>G c.*1337-20C>G (n.*1337-20C>G) n.2389-20C>G n.2243-20C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464875C>T | CA567636772 | EFHC1 | c.917-20C>T (n.917-20C>T) c.593-20C>T (n.593-20C>T) c.*218-20C>T (n.*218-20C>T) c.*786-20C>T (n.*786-20C>T) n.2435-20C>T n.811-20C>T c.583-20C>T c.629-20C>T (n.629-20C>T) c.617-20C>T (n.617-20C>T) c.860-20C>T (n.860-20C>T) n.533-20C>T c.887-20C>T (n.887-20C>T) n.2842-20C>T c.*618-20C>T (n.*618-20C>T) n.981-20C>T c.83-4458C>T (n.83-4458C>T) n.1121-20C>T c.*1337-20C>T (n.*1337-20C>T) n.2389-20C>T n.2243-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464877A= | CA1628825970 | EFHC1 | c.917-18A= (n.917-18A=) c.593-18A= (n.593-18A=) c.*218-18A= (n.*218-18A=) c.*786-18A= (n.*786-18A=) n.2435-18A= n.811-18A= c.583-18A= c.629-18A= (n.629-18A=) c.617-18A= (n.617-18A=) c.860-18A= (n.860-18A=) n.533-18A= c.887-18A= (n.887-18A=) n.2842-18A= c.*618-18A= (n.*618-18A=) n.981-18A= c.83-4456A= (n.83-4456A=) n.1121-18A= c.*1337-18A= (n.*1337-18A=) n.2389-18A= n.2243-18A= | |
| 6 | g.52464877A>G | CA567636773 | EFHC1 | c.917-18A>G (n.917-18A>G) c.593-18A>G (n.593-18A>G) c.*218-18A>G (n.*218-18A>G) c.*786-18A>G (n.*786-18A>G) n.2435-18A>G n.811-18A>G c.583-18A>G c.629-18A>G (n.629-18A>G) c.617-18A>G (n.617-18A>G) c.860-18A>G (n.860-18A>G) n.533-18A>G c.887-18A>G (n.887-18A>G) n.2842-18A>G c.*618-18A>G (n.*618-18A>G) n.981-18A>G c.83-4456A>G (n.83-4456A>G) n.1121-18A>G c.*1337-18A>G (n.*1337-18A>G) n.2389-18A>G n.2243-18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464877A>T | CA1628825971 | EFHC1 | c.917-18A>T (n.917-18A>T) c.593-18A>T (n.593-18A>T) c.*218-18A>T (n.*218-18A>T) c.*786-18A>T (n.*786-18A>T) n.2435-18A>T n.811-18A>T c.583-18A>T c.629-18A>T (n.629-18A>T) c.617-18A>T (n.617-18A>T) c.860-18A>T (n.860-18A>T) n.533-18A>T c.887-18A>T (n.887-18A>T) n.2842-18A>T c.*618-18A>T (n.*618-18A>T) n.981-18A>T c.83-4456A>T (n.83-4456A>T) n.1121-18A>T c.*1337-18A>T (n.*1337-18A>T) n.2389-18A>T n.2243-18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.52464878_52464895dup | CA2679103988 | EFHC1 | c.917-17_917dup c.593-17_593dup c.*218-17_*218dup c.*786-17_*786dup n.2435-17_2435dup n.811-17_811dup c.583-17_583dup c.629-17_629dup c.617-17_617dup c.860-17_860dup n.533-17_533dup c.887-17_887dup n.2842-17_2842dup c.*618-17_*618dup n.981-17_981dup c.83-4455_83-4438dup (n.83-4455_83-4438dup) n.1121-17_1121dup c.*1337-17_*1337dup n.2389-17_2389dup n.2243-17_2243dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464877_52464878insT | CA2679103995 | EFHC1 | c.917-18_917-17insT (n.917-18_917-17insT) c.593-18_593-17insT (n.593-18_593-17insT) c.*218-18_*218-17insT (n.*218-18_*218-17insT) c.*786-18_*786-17insT (n.*786-18_*786-17insT) n.2435-18_2435-17insT n.811-18_811-17insT c.583-18_583-17insT c.629-18_629-17insT (n.629-18_629-17insT) c.617-18_617-17insT (n.617-18_617-17insT) c.860-18_860-17insT (n.860-18_860-17insT) n.533-18_533-17insT c.887-18_887-17insT (n.887-18_887-17insT) n.2842-18_2842-17insT c.*618-18_*618-17insT (n.*618-18_*618-17insT) n.981-18_981-17insT c.83-4456_83-4455insT (n.83-4456_83-4455insT) n.1121-18_1121-17insT c.*1337-18_*1337-17insT (n.*1337-18_*1337-17insT) n.2389-18_2389-17insT n.2243-18_2243-17insT | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464878A= | CA1628825972 | EFHC1 | c.917-17A= (n.917-17A=) c.593-17A= (n.593-17A=) c.*218-17A= (n.*218-17A=) c.*786-17A= (n.*786-17A=) n.2435-17A= n.811-17A= c.583-17A= c.629-17A= (n.629-17A=) c.617-17A= (n.617-17A=) c.860-17A= (n.860-17A=) n.533-17A= c.887-17A= (n.887-17A=) n.2842-17A= c.*618-17A= (n.*618-17A=) n.981-17A= c.83-4455A= (n.83-4455A=) n.1121-17A= c.*1337-17A= (n.*1337-17A=) n.2389-17A= n.2243-17A= | |
| 6 | g.52464878A>G | CA567636774 | EFHC1 | c.917-17A>G (n.917-17A>G) c.593-17A>G (n.593-17A>G) c.*218-17A>G (n.*218-17A>G) c.*786-17A>G (n.*786-17A>G) n.2435-17A>G n.811-17A>G c.583-17A>G c.629-17A>G (n.629-17A>G) c.617-17A>G (n.617-17A>G) c.860-17A>G (n.860-17A>G) n.533-17A>G c.887-17A>G (n.887-17A>G) n.2842-17A>G c.*618-17A>G (n.*618-17A>G) n.981-17A>G c.83-4455A>G (n.83-4455A>G) n.1121-17A>G c.*1337-17A>G (n.*1337-17A>G) n.2389-17A>G n.2243-17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52464881C>A | CA2679104006 | EFHC1 | c.917-14C>A (n.917-14C>A) c.593-14C>A (n.593-14C>A) c.*218-14C>A (n.*218-14C>A) c.*786-14C>A (n.*786-14C>A) n.2435-14C>A n.811-14C>A c.583-14C>A c.629-14C>A (n.629-14C>A) c.617-14C>A (n.617-14C>A) c.860-14C>A (n.860-14C>A) n.533-14C>A c.887-14C>A (n.887-14C>A) n.2842-14C>A c.*618-14C>A (n.*618-14C>A) n.981-14C>A c.83-4452C>A (n.83-4452C>A) n.1121-14C>A c.*1337-14C>A (n.*1337-14C>A) n.2389-14C>A n.2243-14C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52464881C>G | CA3855954 | EFHC1 | c.917-14C>G (n.917-14C>G) c.593-14C>G (n.593-14C>G) c.*218-14C>G (n.*218-14C>G) c.*786-14C>G (n.*786-14C>G) n.2435-14C>G n.811-14C>G c.583-14C>G c.629-14C>G (n.629-14C>G) c.617-14C>G (n.617-14C>G) c.860-14C>G (n.860-14C>G) n.533-14C>G c.887-14C>G (n.887-14C>G) n.2842-14C>G c.*618-14C>G (n.*618-14C>G) n.981-14C>G c.83-4452C>G (n.83-4452C>G) n.1121-14C>G c.*1337-14C>G (n.*1337-14C>G) n.2389-14C>G n.2243-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52464882C>T | CA2679104012 | EFHC1 | c.917-13C>T (n.917-13C>T) c.593-13C>T (n.593-13C>T) c.*218-13C>T (n.*218-13C>T) c.*786-13C>T (n.*786-13C>T) n.2435-13C>T n.811-13C>T c.583-13C>T c.629-13C>T (n.629-13C>T) c.617-13C>T (n.617-13C>T) c.860-13C>T (n.860-13C>T) n.533-13C>T c.887-13C>T (n.887-13C>T) n.2842-13C>T c.*618-13C>T (n.*618-13C>T) n.981-13C>T c.83-4451C>T (n.83-4451C>T) n.1121-13C>T c.*1337-13C>T (n.*1337-13C>T) n.2389-13C>T n.2243-13C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464883A= | CA1628825977 | EFHC1 | c.917-12A= (n.917-12A=) c.593-12A= (n.593-12A=) c.*218-12A= (n.*218-12A=) c.*786-12A= (n.*786-12A=) n.2435-12A= n.811-12A= c.583-12A= c.629-12A= (n.629-12A=) c.617-12A= (n.617-12A=) c.860-12A= (n.860-12A=) n.533-12A= c.887-12A= (n.887-12A=) n.2842-12A= c.*618-12A= (n.*618-12A=) n.981-12A= c.83-4450A= (n.83-4450A=) n.1121-12A= c.*1337-12A= (n.*1337-12A=) n.2389-12A= n.2243-12A= | |
| 6 | g.52464883A>G | CA567636775 | EFHC1 | c.917-12A>G (n.917-12A>G) c.593-12A>G (n.593-12A>G) c.*218-12A>G (n.*218-12A>G) c.*786-12A>G (n.*786-12A>G) n.2435-12A>G n.811-12A>G c.583-12A>G c.629-12A>G (n.629-12A>G) c.617-12A>G (n.617-12A>G) c.860-12A>G (n.860-12A>G) n.533-12A>G c.887-12A>G (n.887-12A>G) n.2842-12A>G c.*618-12A>G (n.*618-12A>G) n.981-12A>G c.83-4450A>G (n.83-4450A>G) n.1121-12A>G c.*1337-12A>G (n.*1337-12A>G) n.2389-12A>G n.2243-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52464888A= | CA1628825979 | EFHC1 | c.917-7A= (n.917-7A=) c.593-7A= (n.593-7A=) c.*218-7A= (n.*218-7A=) c.*786-7A= (n.*786-7A=) n.2435-7A= n.811-7A= c.583-7A= c.629-7A= (n.629-7A=) c.617-7A= (n.617-7A=) c.860-7A= (n.860-7A=) n.533-7A= c.887-7A= (n.887-7A=) n.2842-7A= c.*618-7A= (n.*618-7A=) n.981-7A= c.83-4445A= (n.83-4445A=) n.1121-7A= c.*1337-7A= (n.*1337-7A=) n.2389-7A= n.2243-7A= | |
| 6 | g.52464888A>C | CA567636777 | EFHC1 | c.917-7A>C (n.917-7A>C) c.593-7A>C (n.593-7A>C) c.*218-7A>C (n.*218-7A>C) c.*786-7A>C (n.*786-7A>C) n.2435-7A>C n.811-7A>C c.583-7A>C c.629-7A>C (n.629-7A>C) c.617-7A>C (n.617-7A>C) c.860-7A>C (n.860-7A>C) n.533-7A>C c.887-7A>C (n.887-7A>C) n.2842-7A>C c.*618-7A>C (n.*618-7A>C) n.981-7A>C c.83-4445A>C (n.83-4445A>C) n.1121-7A>C c.*1337-7A>C (n.*1337-7A>C) n.2389-7A>C n.2243-7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464888A>G | CA915944297 | EFHC1 | c.917-7A>G (n.917-7A>G) c.593-7A>G (n.593-7A>G) c.*218-7A>G (n.*218-7A>G) c.*786-7A>G (n.*786-7A>G) n.2435-7A>G n.811-7A>G c.583-7A>G c.629-7A>G (n.629-7A>G) c.617-7A>G (n.617-7A>G) c.860-7A>G (n.860-7A>G) n.533-7A>G c.887-7A>G (n.887-7A>G) n.2842-7A>G c.*618-7A>G (n.*618-7A>G) n.981-7A>G c.83-4445A>G (n.83-4445A>G) n.1121-7A>G c.*1337-7A>G (n.*1337-7A>G) n.2389-7A>G n.2243-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52464889T>C | CA567636778 | EFHC1 | c.917-6T>C (n.917-6T>C) c.593-6T>C (n.593-6T>C) c.*218-6T>C (n.*218-6T>C) c.*786-6T>C (n.*786-6T>C) n.2435-6T>C n.811-6T>C c.583-6T>C c.629-6T>C (n.629-6T>C) c.617-6T>C (n.617-6T>C) c.860-6T>C (n.860-6T>C) n.533-6T>C c.887-6T>C (n.887-6T>C) n.2842-6T>C c.*618-6T>C (n.*618-6T>C) n.981-6T>C c.83-4444T>C (n.83-4444T>C) n.1121-6T>C c.*1337-6T>C (n.*1337-6T>C) n.2389-6T>C n.2243-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464889T= | CA1628825980 | EFHC1 | c.917-6T= (n.917-6T=) c.593-6T= (n.593-6T=) c.*218-6T= (n.*218-6T=) c.*786-6T= (n.*786-6T=) n.2435-6T= n.811-6T= c.583-6T= c.629-6T= (n.629-6T=) c.617-6T= (n.617-6T=) c.860-6T= (n.860-6T=) n.533-6T= c.887-6T= (n.887-6T=) n.2842-6T= c.*618-6T= (n.*618-6T=) n.981-6T= c.83-4444T= (n.83-4444T=) n.1121-6T= c.*1337-6T= (n.*1337-6T=) n.2389-6T= n.2243-6T= | |
| 6 | g.52464890A= | CA1628825981 | EFHC1 | c.917-5A= (n.917-5A=) c.593-5A= (n.593-5A=) c.*218-5A= (n.*218-5A=) c.*786-5A= (n.*786-5A=) n.2435-5A= n.811-5A= c.583-5A= c.629-5A= (n.629-5A=) c.617-5A= (n.617-5A=) c.860-5A= (n.860-5A=) n.533-5A= c.887-5A= (n.887-5A=) n.2842-5A= c.*618-5A= (n.*618-5A=) n.981-5A= c.83-4443A= (n.83-4443A=) n.1121-5A= c.*1337-5A= (n.*1337-5A=) n.2389-5A= n.2243-5A= | |
| 6 | g.52464890A>G | CA567636779 | EFHC1 | c.917-5A>G (n.917-5A>G) c.593-5A>G (n.593-5A>G) c.*218-5A>G (n.*218-5A>G) c.*786-5A>G (n.*786-5A>G) n.2435-5A>G n.811-5A>G c.583-5A>G c.629-5A>G (n.629-5A>G) c.617-5A>G (n.617-5A>G) c.860-5A>G (n.860-5A>G) n.533-5A>G c.887-5A>G (n.887-5A>G) n.2842-5A>G c.*618-5A>G (n.*618-5A>G) n.981-5A>G c.83-4443A>G (n.83-4443A>G) n.1121-5A>G c.*1337-5A>G (n.*1337-5A>G) n.2389-5A>G n.2243-5A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464892dup | CA138982126 | EFHC1 | c.917-3dup (n.917-3dup) c.593-3dup (n.593-3dup) c.*218-3dup (n.*218-3dup) c.*786-3dup (n.*786-3dup) n.2435-3dup n.811-3dup c.583-3dup c.629-3dup (n.629-3dup) c.617-3dup (n.617-3dup) c.860-3dup (n.860-3dup) n.533-3dup c.887-3dup (n.887-3dup) n.2842-3dup c.*618-3dup (n.*618-3dup) n.981-3dup c.83-4441dup (n.83-4441dup) n.1121-3dup c.*1337-3dup (n.*1337-3dup) n.2389-3dup n.2243-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52464892T>C | CA2771058409 | EFHC1 | c.917-3T>C (n.917-3T>C) c.593-3T>C (n.593-3T>C) c.*218-3T>C (n.*218-3T>C) c.*786-3T>C (n.*786-3T>C) n.2435-3T>C n.811-3T>C c.583-3T>C c.629-3T>C (n.629-3T>C) c.617-3T>C (n.617-3T>C) c.860-3T>C (n.860-3T>C) n.533-3T>C c.887-3T>C (n.887-3T>C) n.2842-3T>C c.*618-3T>C (n.*618-3T>C) n.981-3T>C c.83-4441T>C (n.83-4441T>C) n.1121-3T>C c.*1337-3T>C (n.*1337-3T>C) n.2389-3T>C n.2243-3T>C | |
| 6 | g.52464892T>G | CA2679104043 | EFHC1 | c.917-3T>G (n.917-3T>G) c.593-3T>G (n.593-3T>G) c.*218-3T>G (n.*218-3T>G) c.*786-3T>G (n.*786-3T>G) n.2435-3T>G n.811-3T>G c.583-3T>G c.629-3T>G (n.629-3T>G) c.617-3T>G (n.617-3T>G) c.860-3T>G (n.860-3T>G) n.533-3T>G c.887-3T>G (n.887-3T>G) n.2842-3T>G c.*618-3T>G (n.*618-3T>G) n.981-3T>G c.83-4441T>G (n.83-4441T>G) n.1121-3T>G c.*1337-3T>G (n.*1337-3T>G) n.2389-3T>G n.2243-3T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464893A= | CA1628825982 | EFHC1 | c.917-2A= (n.917-2A=) c.593-2A= (n.593-2A=) c.*218-2A= (n.*218-2A=) c.*786-2A= (n.*786-2A=) n.2435-2A= n.811-2A= c.583-2A= c.629-2A= (n.629-2A=) c.617-2A= (n.617-2A=) c.860-2A= (n.860-2A=) n.533-2A= c.887-2A= (n.887-2A=) n.2842-2A= c.*618-2A= (n.*618-2A=) n.981-2A= c.83-4440A= (n.83-4440A=) n.1121-2A= c.*1337-2A= (n.*1337-2A=) n.2389-2A= n.2243-2A= | |
| 6 | g.52464893A>C | CA364455246 | EFHC1 | c.917-2A>C (n.917-2A>C) c.593-2A>C (n.593-2A>C) c.*218-2A>C (n.*218-2A>C) c.*786-2A>C (n.*786-2A>C) n.2435-2A>C n.811-2A>C c.583-2A>C c.629-2A>C (n.629-2A>C) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.860-2A>C (n.860-2A>C) n.533-2A>C c.887-2A>C (n.887-2A>C) n.2842-2A>C c.*618-2A>C (n.*618-2A>C) n.981-2A>C c.83-4440A>C (n.83-4440A>C) n.1121-2A>C c.*1337-2A>C (n.*1337-2A>C) n.2389-2A>C n.2243-2A>C | |
| 6 | g.52464893A>G | CA3855955 | EFHC1 | c.917-2A>G (n.917-2A>G) c.593-2A>G (n.593-2A>G) c.*218-2A>G (n.*218-2A>G) c.*786-2A>G (n.*786-2A>G) n.2435-2A>G n.811-2A>G c.583-2A>G c.629-2A>G (n.629-2A>G) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.860-2A>G (n.860-2A>G) n.533-2A>G c.887-2A>G (n.887-2A>G) n.2842-2A>G c.*618-2A>G (n.*618-2A>G) n.981-2A>G c.83-4440A>G (n.83-4440A>G) n.1121-2A>G c.*1337-2A>G (n.*1337-2A>G) n.2389-2A>G n.2243-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464893A>T | CA364455251 | EFHC1 | c.917-2A>T (n.917-2A>T) c.593-2A>T (n.593-2A>T) c.*218-2A>T (n.*218-2A>T) c.*786-2A>T (n.*786-2A>T) n.2435-2A>T n.811-2A>T c.583-2A>T c.629-2A>T (n.629-2A>T) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.860-2A>T (n.860-2A>T) n.533-2A>T c.887-2A>T (n.887-2A>T) n.2842-2A>T c.*618-2A>T (n.*618-2A>T) n.981-2A>T c.83-4440A>T (n.83-4440A>T) n.1121-2A>T c.*1337-2A>T (n.*1337-2A>T) n.2389-2A>T n.2243-2A>T | |
| 6 | g.52464894G>A | CA364455253 | EFHC1 | c.917-1G>A (n.917-1G>A) c.593-1G>A (n.593-1G>A) c.*218-1G>A (n.*218-1G>A) c.*786-1G>A (n.*786-1G>A) n.2435-1G>A n.811-1G>A c.583-1G>A c.629-1G>A (n.629-1G>A) c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.860-1G>A (n.860-1G>A) n.533-1G>A c.887-1G>A (n.887-1G>A) n.2842-1G>A c.*618-1G>A (n.*618-1G>A) n.981-1G>A c.83-4439G>A (n.83-4439G>A) n.1121-1G>A c.*1337-1G>A (n.*1337-1G>A) n.2389-1G>A n.2243-1G>A | |
| 6 | g.52464894G>C | CA364455255 | EFHC1 | c.917-1G>C (n.917-1G>C) c.593-1G>C (n.593-1G>C) c.*218-1G>C (n.*218-1G>C) c.*786-1G>C (n.*786-1G>C) n.2435-1G>C n.811-1G>C c.583-1G>C c.629-1G>C (n.629-1G>C) c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.860-1G>C (n.860-1G>C) n.533-1G>C c.887-1G>C (n.887-1G>C) n.2842-1G>C c.*618-1G>C (n.*618-1G>C) n.981-1G>C c.83-4439G>C (n.83-4439G>C) n.1121-1G>C c.*1337-1G>C (n.*1337-1G>C) n.2389-1G>C n.2243-1G>C | ClinVar |
| 6 | g.52464894G>T | CA364455258 | EFHC1 | c.917-1G>T (n.917-1G>T) c.593-1G>T (n.593-1G>T) c.*218-1G>T (n.*218-1G>T) c.*786-1G>T (n.*786-1G>T) n.2435-1G>T n.811-1G>T c.583-1G>T c.629-1G>T (n.629-1G>T) c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.860-1G>T (n.860-1G>T) n.533-1G>T c.887-1G>T (n.887-1G>T) n.2842-1G>T c.*618-1G>T (n.*618-1G>T) n.981-1G>T c.83-4439G>T (n.83-4439G>T) n.1121-1G>T c.*1337-1G>T (n.*1337-1G>T) n.2389-1G>T n.2243-1G>T | |
| 6 | g.52464895A>C | CA364455266 | EFHC1 | c.917A>C (p.Lys306Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) n.2435A>C n.811A>C c.583A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.617A>C (n.617A>C) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.533A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) n.2842A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.981A>C c.83-4438A>C (n.83-4438A>C) n.1121A>C c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.2389A>C n.2243A>C | |
| 6 | g.52464895A>G | CA364455264 | EFHC1 | c.917A>G (p.Lys306Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) n.2435A>G n.811A>G c.583A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.617A>G (n.617A>G) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.533A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) n.2842A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.981A>G c.83-4438A>G (n.83-4438A>G) n.1121A>G c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.2389A>G n.2243A>G | |
| 6 | g.52464895A>T | CA364455261 | EFHC1 | c.917A>T (p.Lys306Met) c.593A>T (p.Lys198Met) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) n.2435A>T n.811A>T c.583A>T c.629A>T (p.Lys210Met) c.617A>T (n.617A>T) c.860A>T (p.Lys287Met) n.533A>T c.887A>T (p.Lys296Met) n.2842A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.981A>T c.83-4438A>T (n.83-4438A>T) n.1121A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.2389A>T n.2243A>T | |
| 6 | g.52464896G>A | CA450423420 | EFHC1 | c.918G>A (p.Lys306=) c.594G>A (p.Lys198=) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.2436G>A n.812G>A c.584G>A c.630G>A (p.Lys210=) c.618G>A (n.618G>A) c.861G>A (p.Lys287=) n.534G>A c.888G>A (p.Lys296=) n.2843G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.982G>A c.83-4437G>A (n.83-4437G>A) n.1122G>A c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.2390G>A n.2244G>A | |
| 6 | g.52464896G>C | CA364455269 | EFHC1 | c.918G>C (p.Lys306Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) n.2436G>C n.812G>C c.584G>C c.630G>C (p.Lys210Asn) c.618G>C (n.618G>C) c.861G>C (p.Lys287Asn) n.534G>C c.888G>C (p.Lys296Asn) n.2843G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.982G>C c.83-4437G>C (n.83-4437G>C) n.1122G>C c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.2390G>C n.2244G>C | |
| 6 | g.52464896G>T | CA364455271 | EFHC1 | c.918G>T (p.Lys306Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.2436G>T n.812G>T c.584G>T c.630G>T (p.Lys210Asn) c.618G>T (n.618G>T) c.861G>T (p.Lys287Asn) n.534G>T c.888G>T (p.Lys296Asn) n.2843G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.982G>T c.83-4437G>T (n.83-4437G>T) n.1122G>T c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.2390G>T n.2244G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464897A>C | CA364455273 | EFHC1 | c.919A>C (p.Asn307His) c.595A>C (p.Asn199His) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) n.2437A>C n.813A>C c.585A>C c.631A>C (p.Asn211His) c.619A>C (n.619A>C) c.862A>C (p.Asn288His) n.535A>C c.889A>C (p.Asn297His) n.2844A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.983A>C c.83-4436A>C (n.83-4436A>C) n.1123A>C c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.2391A>C n.2245A>C | |
| 6 | g.52464897A>G | CA364455275 | EFHC1 | c.919A>G (p.Asn307Asp) c.595A>G (p.Asn199Asp) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) n.2437A>G n.813A>G c.585A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) c.619A>G (n.619A>G) c.862A>G (p.Asn288Asp) n.535A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) n.2844A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.983A>G c.83-4436A>G (n.83-4436A>G) n.1123A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.2391A>G n.2245A>G | |
| 6 | g.52464897A>T | CA364455277 | EFHC1 | c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) n.2437A>T n.813A>T c.585A>T c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.619A>T (n.619A>T) c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.535A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.2844A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.983A>T c.83-4436A>T (n.83-4436A>T) n.1123A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.2391A>T n.2245A>T | |
| 6 | g.52464898A>C | CA364455280 | EFHC1 | c.920A>C (p.Asn307Thr) c.596A>C (p.Asn199Thr) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) n.2438A>C n.814A>C c.586A>C c.632A>C (p.Asn211Thr) c.620A>C (n.620A>C) c.863A>C (p.Asn288Thr) n.536A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) n.2845A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.984A>C c.83-4435A>C (n.83-4435A>C) n.1124A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.2392A>C n.2246A>C | |
| 6 | g.52464898A>G | CA364455282 | EFHC1 | c.920A>G (p.Asn307Ser) c.596A>G (p.Asn199Ser) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) n.2438A>G n.814A>G c.586A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) c.620A>G (n.620A>G) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.536A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) n.2845A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.984A>G c.83-4435A>G (n.83-4435A>G) n.1124A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.2392A>G n.2246A>G | |
| 6 | g.52464898A>T | CA364455285 | EFHC1 | c.920A>T (p.Asn307Ile) c.596A>T (p.Asn199Ile) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) n.2438A>T n.814A>T c.586A>T c.632A>T (p.Asn211Ile) c.620A>T (n.620A>T) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.536A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) n.2845A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.984A>T c.83-4435A>T (n.83-4435A>T) n.1124A>T c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.2392A>T n.2246A>T | |
| 6 | g.52464899C>A | CA364455287 | EFHC1 | c.921C>A (p.Asn307Lys) c.597C>A (p.Asn199Lys) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.2439C>A n.815C>A c.587C>A c.633C>A (p.Asn211Lys) c.621C>A (n.621C>A) c.864C>A (p.Asn288Lys) n.537C>A c.891C>A (p.Asn297Lys) n.2846C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.985C>A c.83-4434C>A (n.83-4434C>A) n.1125C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.2393C>A n.2247C>A | |
| 6 | g.52464899C>G | CA364455288 | EFHC1 | c.921C>G (p.Asn307Lys) c.597C>G (p.Asn199Lys) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) n.2439C>G n.815C>G c.587C>G c.633C>G (p.Asn211Lys) c.621C>G (n.621C>G) c.864C>G (p.Asn288Lys) n.537C>G c.891C>G (p.Asn297Lys) n.2846C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.985C>G c.83-4434C>G (n.83-4434C>G) n.1125C>G c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.2393C>G n.2247C>G | |
| 6 | g.52464899C>T | CA450423422 | EFHC1 | c.921C>T (p.Asn307=) c.597C>T (p.Asn199=) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) n.2439C>T n.815C>T c.587C>T c.633C>T (p.Asn211=) c.621C>T (n.621C>T) c.864C>T (p.Asn288=) n.537C>T c.891C>T (p.Asn297=) n.2846C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.985C>T c.83-4434C>T (n.83-4434C>T) n.1125C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.2393C>T n.2247C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464900T>A | CA314434 | EFHC1 | c.922T>A (p.Phe308Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) n.2440T>A n.816T>A c.588T>A c.634T>A (p.Phe212Ile) c.622T>A (n.622T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) n.538T>A c.892T>A (p.Phe298Ile) n.2847T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.986T>A c.83-4433T>A (n.83-4433T>A) n.1126T>A c.*1342T>A (n.*1342T>A) n.2394T>A n.2248T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52464900T>C | CA364455294 | EFHC1 | c.922T>C (p.Phe308Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) n.2440T>C n.816T>C c.588T>C c.634T>C (p.Phe212Leu) c.622T>C (n.622T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) n.538T>C c.892T>C (p.Phe298Leu) n.2847T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.986T>C c.83-4433T>C (n.83-4433T>C) n.1126T>C c.*1342T>C (n.*1342T>C) n.2394T>C n.2248T>C | |
| 6 | g.52464900T>G | CA364455296 | EFHC1 | c.922T>G (p.Phe308Val) c.598T>G (p.Phe200Val) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) n.2440T>G n.816T>G c.588T>G c.634T>G (p.Phe212Val) c.622T>G (n.622T>G) c.865T>G (p.Phe289Val) n.538T>G c.892T>G (p.Phe298Val) n.2847T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.986T>G c.83-4433T>G (n.83-4433T>G) n.1126T>G c.*1342T>G (n.*1342T>G) n.2394T>G n.2248T>G | |
| 6 | g.52464900T= | CA1628825983 | EFHC1 | c.922T= (p.Phe308=) c.598T= (p.Phe200=) c.*223T= (n.*223T=) c.*791T= (n.*791T=) n.2440T= n.816T= c.588T= c.634T= (p.Phe212=) c.622T= (n.622T=) c.865T= (p.Phe289=) n.538T= c.892T= (p.Phe298=) n.2847T= c.*623T= (n.*623T=) n.986T= c.83-4433T= (n.83-4433T=) n.1126T= c.*1342T= (n.*1342T=) n.2394T= n.2248T= | |
| 6 | g.52464901T>A | CA364455298 | EFHC1 | c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) n.2441T>A n.817T>A c.589T>A c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.623T>A (n.623T>A) c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.539T>A c.893T>A (p.Phe298Tyr) n.2848T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.987T>A c.83-4432T>A (n.83-4432T>A) n.1127T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.2395T>A n.2249T>A | |
| 6 | g.52464901T>C | CA364455300 | EFHC1 | c.923T>C (p.Phe308Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) n.2441T>C n.817T>C c.589T>C c.635T>C (p.Phe212Ser) c.623T>C (n.623T>C) c.866T>C (p.Phe289Ser) n.539T>C c.893T>C (p.Phe298Ser) n.2848T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.987T>C c.83-4432T>C (n.83-4432T>C) n.1127T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.2395T>C n.2249T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464901T>G | CA364455302 | EFHC1 | c.923T>G (p.Phe308Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) n.2441T>G n.817T>G c.589T>G c.635T>G (p.Phe212Cys) c.623T>G (n.623T>G) c.866T>G (p.Phe289Cys) n.539T>G c.893T>G (p.Phe298Cys) n.2848T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.987T>G c.83-4432T>G (n.83-4432T>G) n.1127T>G c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.2395T>G n.2249T>G | |
| 6 | g.52464902C>A | CA364455305 | EFHC1 | c.924C>A (p.Phe308Leu) c.600C>A (p.Phe200Leu) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) n.2442C>A n.818C>A c.590C>A c.636C>A (p.Phe212Leu) c.624C>A (n.624C>A) c.867C>A (p.Phe289Leu) n.540C>A c.894C>A (p.Phe298Leu) n.2849C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.988C>A c.83-4431C>A (n.83-4431C>A) n.1128C>A c.*1344C>A (n.*1344C>A) n.2396C>A n.2250C>A | |
| 6 | g.52464902C>G | CA364455307 | EFHC1 | c.924C>G (p.Phe308Leu) c.600C>G (p.Phe200Leu) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) n.2442C>G n.818C>G c.590C>G c.636C>G (p.Phe212Leu) c.624C>G (n.624C>G) c.867C>G (p.Phe289Leu) n.540C>G c.894C>G (p.Phe298Leu) n.2849C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.988C>G c.83-4431C>G (n.83-4431C>G) n.1128C>G c.*1344C>G (n.*1344C>G) n.2396C>G n.2250C>G | |
| 6 | g.52464902C>T | CA450423424 | EFHC1 | c.924C>T (p.Phe308=) c.600C>T (p.Phe200=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) n.2442C>T n.818C>T c.590C>T c.636C>T (p.Phe212=) c.624C>T (n.624C>T) c.867C>T (p.Phe289=) n.540C>T c.894C>T (p.Phe298=) n.2849C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.988C>T c.83-4431C>T (n.83-4431C>T) n.1128C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.2396C>T n.2250C>T | |
| 6 | g.52464903C>A | CA364455308 | EFHC1 | c.925C>A (p.Pro309Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) n.2443C>A n.819C>A c.591C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.625C>A (n.625C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) n.541C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) n.2850C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.989C>A c.83-4430C>A (n.83-4430C>A) n.1129C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.2397C>A n.2251C>A | |
| 6 | g.52464903C>G | CA364455310 | EFHC1 | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) n.2443C>G n.819C>G c.591C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.625C>G (n.625C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) n.541C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) n.2850C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.989C>G c.83-4430C>G (n.83-4430C>G) n.1129C>G c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.2397C>G n.2251C>G | |
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| 6 | g.52464905T>C | CA450423429 | EFHC1 | c.927T>C (p.Pro309=) c.603T>C (p.Pro201=) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) n.2445T>C n.821T>C c.593T>C c.639T>C (p.Pro213=) c.627T>C (n.627T>C) c.870T>C (p.Pro290=) n.543T>C c.897T>C (p.Pro299=) n.2852T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.991T>C c.83-4428T>C (n.83-4428T>C) n.1131T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.2399T>C n.2253T>C | |
| 6 | g.52464905T>G | CA450423428 | EFHC1 | c.927T>G (p.Pro309=) c.603T>G (p.Pro201=) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) n.2445T>G n.821T>G c.593T>G c.639T>G (p.Pro213=) c.627T>G (n.627T>G) c.870T>G (p.Pro290=) n.543T>G c.897T>G (p.Pro299=) n.2852T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.991T>G c.83-4428T>G (n.83-4428T>G) n.1131T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.2399T>G n.2253T>G | |
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| 6 | g.52464906C>T | CA364455326 | EFHC1 | c.928C>T (p.Gln310Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.2446C>T n.822C>T c.594C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.628C>T (n.628C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.544C>T c.898C>T (p.Gln300Ter) n.2853C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.992C>T c.83-4427C>T (n.83-4427C>T) n.1132C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.2400C>T n.2254C>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52464907A>C | CA3855956 | EFHC1 | c.929A>C (p.Gln310Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) n.2447A>C n.823A>C c.595A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.629A>C (n.629A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.545A>C c.899A>C (p.Gln300Pro) n.2854A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.993A>C c.83-4426A>C (n.83-4426A>C) n.1133A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.2401A>C n.2255A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464907A>G | CA364455331 | EFHC1 | c.929A>G (p.Gln310Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) n.2447A>G n.823A>G c.595A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.629A>G (n.629A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.545A>G c.899A>G (p.Gln300Arg) n.2854A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.993A>G c.83-4426A>G (n.83-4426A>G) n.1133A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) n.2401A>G n.2255A>G | |
| 6 | g.52464907A>T | CA364455333 | EFHC1 | c.929A>T (p.Gln310Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) n.2447A>T n.823A>T c.595A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.629A>T (n.629A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.545A>T c.899A>T (p.Gln300Leu) n.2854A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.993A>T c.83-4426A>T (n.83-4426A>T) n.1133A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.2401A>T n.2255A>T | |
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| 6 | g.52464908del | CA1628825986 | EFHC1 | c.930del (p.Gln310HisfsTer4) c.606del (p.Gln202HisfsTer4) c.*231del (n.*231del) c.*799del (n.*799del) n.2448del n.824del c.596del c.642del (p.Gln214HisfsTer4) c.630del (n.630del) c.873del (p.Gln291HisfsTer4) n.546del c.900del (p.Gln300HisfsTer4) n.2855del c.*631del (n.*631del) n.994del c.83-4425del (n.83-4425del) n.1134del c.*1350del (n.*1350del) n.2402del n.2256del | dbSNP |
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| 6 | g.52464908G>C | CA364455336 | EFHC1 | c.930G>C (p.Gln310His) c.606G>C (p.Gln202His) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.2448G>C n.824G>C c.596G>C c.642G>C (p.Gln214His) c.630G>C (n.630G>C) c.873G>C (p.Gln291His) n.546G>C c.900G>C (p.Gln300His) n.2855G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.994G>C c.83-4425G>C (n.83-4425G>C) n.1134G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.2402G>C n.2256G>C | |
| 6 | g.52464908G>T | CA364455338 | EFHC1 | c.930G>T (p.Gln310His) c.606G>T (p.Gln202His) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.2448G>T n.824G>T c.596G>T c.642G>T (p.Gln214His) c.630G>T (n.630G>T) c.873G>T (p.Gln291His) n.546G>T c.900G>T (p.Gln300His) n.2855G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.994G>T c.83-4425G>T (n.83-4425G>T) n.1134G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.2402G>T n.2256G>T | |
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| 6 | g.52464909T>C | CA364455344 | EFHC1 | c.931T>C (p.Cys311Arg) c.607T>C (p.Cys203Arg) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.2449T>C n.825T>C c.597T>C c.643T>C (p.Cys215Arg) c.631T>C (n.631T>C) c.874T>C (p.Cys292Arg) n.547T>C c.901T>C (p.Cys301Arg) n.2856T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.995T>C c.83-4424T>C (n.83-4424T>C) n.1135T>C c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.2403T>C n.2257T>C | |
| 6 | g.52464909T>G | CA364455346 | EFHC1 | c.931T>G (p.Cys311Gly) c.607T>G (p.Cys203Gly) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.2449T>G n.825T>G c.597T>G c.643T>G (p.Cys215Gly) c.631T>G (n.631T>G) c.874T>G (p.Cys292Gly) n.547T>G c.901T>G (p.Cys301Gly) n.2856T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.995T>G c.83-4424T>G (n.83-4424T>G) n.1135T>G c.*1351T>G (n.*1351T>G) n.2403T>G n.2257T>G | |
| 6 | g.52464910G>A | CA364455349 | EFHC1 | c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) n.2450G>A n.826G>A c.598G>A c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.632G>A (n.632G>A) c.875G>A (p.Cys292Tyr) n.548G>A c.902G>A (p.Cys301Tyr) n.2857G>A c.*633G>A (n.*633G>A) n.996G>A c.83-4423G>A (n.83-4423G>A) n.1136G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.2404G>A n.2258G>A | COSMIC |
| 6 | g.52464910G>C | CA364455351 | EFHC1 | c.932G>C (p.Cys311Ser) c.608G>C (p.Cys203Ser) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) n.2450G>C n.826G>C c.598G>C c.644G>C (p.Cys215Ser) c.632G>C (n.632G>C) c.875G>C (p.Cys292Ser) n.548G>C c.902G>C (p.Cys301Ser) n.2857G>C c.*633G>C (n.*633G>C) n.996G>C c.83-4423G>C (n.83-4423G>C) n.1136G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.2404G>C n.2258G>C | |
| 6 | g.52464910G>T | CA364455353 | EFHC1 | c.932G>T (p.Cys311Phe) c.608G>T (p.Cys203Phe) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) n.2450G>T n.826G>T c.598G>T c.644G>T (p.Cys215Phe) c.632G>T (n.632G>T) c.875G>T (p.Cys292Phe) n.548G>T c.902G>T (p.Cys301Phe) n.2857G>T c.*633G>T (n.*633G>T) n.996G>T c.83-4423G>T (n.83-4423G>T) n.1136G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.2404G>T n.2258G>T | |
| 6 | g.52464911T>A | CA364455355 | EFHC1 | c.933T>A (p.Cys311Ter) c.609T>A (p.Cys203Ter) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) n.2451T>A n.827T>A c.599T>A c.645T>A (p.Cys215Ter) c.633T>A (n.633T>A) c.876T>A (p.Cys292Ter) n.549T>A c.903T>A (p.Cys301Ter) n.2858T>A c.*634T>A (n.*634T>A) n.997T>A c.83-4422T>A (n.83-4422T>A) n.1137T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.2405T>A n.2259T>A | |
| 6 | g.52464911T>C | CA450423432 | EFHC1 | c.933T>C (p.Cys311=) c.609T>C (p.Cys203=) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) n.2451T>C n.827T>C c.599T>C c.645T>C (p.Cys215=) c.633T>C (n.633T>C) c.876T>C (p.Cys292=) n.549T>C c.903T>C (p.Cys301=) n.2858T>C c.*634T>C (n.*634T>C) n.997T>C c.83-4422T>C (n.83-4422T>C) n.1137T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.2405T>C n.2259T>C | |
| 6 | g.52464911T>G | CA364455357 | EFHC1 | c.933T>G (p.Cys311Trp) c.609T>G (p.Cys203Trp) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) n.2451T>G n.827T>G c.599T>G c.645T>G (p.Cys215Trp) c.633T>G (n.633T>G) c.876T>G (p.Cys292Trp) n.549T>G c.903T>G (p.Cys301Trp) n.2858T>G c.*634T>G (n.*634T>G) n.997T>G c.83-4422T>G (n.83-4422T>G) n.1137T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.2405T>G n.2259T>G | |
| 6 | g.52464912G>A | CA364455360 | EFHC1 | c.934G>A (p.Val312Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.2452G>A n.828G>A c.600G>A c.646G>A (p.Val216Met) c.634G>A (n.634G>A) c.877G>A (p.Val293Met) n.550G>A c.904G>A (p.Val302Met) n.2859G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.998G>A c.83-4421G>A (n.83-4421G>A) n.1138G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.2406G>A n.2260G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464912G>C | CA364455363 | EFHC1 | c.934G>C (p.Val312Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) n.2452G>C n.828G>C c.600G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.634G>C (n.634G>C) c.877G>C (p.Val293Leu) n.550G>C c.904G>C (p.Val302Leu) n.2859G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.998G>C c.83-4421G>C (n.83-4421G>C) n.1138G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.2406G>C n.2260G>C | |
| 6 | g.52464912G>T | CA364455365 | EFHC1 | c.934G>T (p.Val312Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.2452G>T n.828G>T c.600G>T c.646G>T (p.Val216Leu) c.634G>T (n.634G>T) c.877G>T (p.Val293Leu) n.550G>T c.904G>T (p.Val302Leu) n.2859G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.998G>T c.83-4421G>T (n.83-4421G>T) n.1138G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.2406G>T n.2260G>T | |
| 6 | g.52464913T>A | CA364455368 | EFHC1 | c.935T>A (p.Val312Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.*236T>A (n.*236T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.2453T>A n.829T>A c.601T>A c.647T>A (p.Val216Glu) c.635T>A (n.635T>A) c.878T>A (p.Val293Glu) n.551T>A c.905T>A (p.Val302Glu) n.2860T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.999T>A c.83-4420T>A (n.83-4420T>A) n.1139T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.2407T>A n.2261T>A | |
| 6 | g.52464913T>C | CA364455370 | EFHC1 | c.935T>C (p.Val312Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.*236T>C (n.*236T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.2453T>C n.829T>C c.601T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.635T>C (n.635T>C) c.878T>C (p.Val293Ala) n.551T>C c.905T>C (p.Val302Ala) n.2860T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.999T>C c.83-4420T>C (n.83-4420T>C) n.1139T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.2407T>C n.2261T>C | |
| 6 | g.52464913T>G | CA364455372 | EFHC1 | c.935T>G (p.Val312Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.*236T>G (n.*236T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.2453T>G n.829T>G c.601T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.635T>G (n.635T>G) c.878T>G (p.Val293Gly) n.551T>G c.905T>G (p.Val302Gly) n.2860T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.999T>G c.83-4420T>G (n.83-4420T>G) n.1139T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.2407T>G n.2261T>G | |
| 6 | g.52464914G>A | CA450423434 | EFHC1 | c.936G>A (p.Val312=) c.612G>A (p.Val204=) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.2454G>A n.830G>A c.602G>A c.648G>A (p.Val216=) c.636G>A (n.636G>A) c.879G>A (p.Val293=) n.552G>A c.906G>A (p.Val302=) n.2861G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.1000G>A c.83-4419G>A (n.83-4419G>A) n.1140G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.2408G>A n.2262G>A | |
| 6 | g.52464914G>C | CA450423435 | EFHC1 | c.936G>C (p.Val312=) c.612G>C (p.Val204=) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) n.2454G>C n.830G>C c.602G>C c.648G>C (p.Val216=) c.636G>C (n.636G>C) c.879G>C (p.Val293=) n.552G>C c.906G>C (p.Val302=) n.2861G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.1000G>C c.83-4419G>C (n.83-4419G>C) n.1140G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.2408G>C n.2262G>C | |
| 6 | g.52464914G>T | CA450423436 | EFHC1 | c.936G>T (p.Val312=) c.612G>T (p.Val204=) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.2454G>T n.830G>T c.602G>T c.648G>T (p.Val216=) c.636G>T (n.636G>T) c.879G>T (p.Val293=) n.552G>T c.906G>T (p.Val302=) n.2861G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.1000G>T c.83-4419G>T (n.83-4419G>T) n.1140G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.2408G>T n.2262G>T | |
| 6 | g.52464915C>A | CA364455374 | EFHC1 | c.937C>A (p.Leu313Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.2455C>A n.831C>A c.603C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) c.637C>A (n.637C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) n.553C>A c.907C>A (p.Leu303Ile) n.2862C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.1001C>A c.83-4418C>A (n.83-4418C>A) n.1141C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.2409C>A n.2263C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464915C= | CA1628825987 | EFHC1 | c.937C= (p.Leu313=) c.613C= (p.Leu205=) c.*238C= (n.*238C=) c.*806C= (n.*806C=) n.2455C= n.831C= c.603C= c.649C= (p.Leu217=) c.637C= (n.637C=) c.880C= (p.Leu294=) n.553C= c.907C= (p.Leu303=) n.2862C= c.*638C= (n.*638C=) n.1001C= c.83-4418C= (n.83-4418C=) n.1141C= c.*1357C= (n.*1357C=) n.2409C= n.2263C= | |
| 6 | g.52464915C>G | CA3855957 | EFHC1 | c.937C>G (p.Leu313Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) n.2455C>G n.831C>G c.603C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.637C>G (n.637C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) n.553C>G c.907C>G (p.Leu303Val) n.2862C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.1001C>G c.83-4418C>G (n.83-4418C>G) n.1141C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.2409C>G n.2263C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464915C>T | CA450423437 | EFHC1 | c.937C>T (p.Leu313=) c.613C>T (p.Leu205=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.2455C>T n.831C>T c.603C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.637C>T (n.637C>T) c.880C>T (p.Leu294=) n.553C>T c.907C>T (p.Leu303=) n.2862C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.1001C>T c.83-4418C>T (n.83-4418C>T) n.1141C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.2409C>T n.2263C>T | COSMIC |
| 6 | g.52464916T>A | CA364455378 | EFHC1 | c.938T>A (p.Leu313Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.*239T>A (n.*239T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) n.2456T>A n.832T>A c.604T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.638T>A (n.638T>A) c.881T>A (p.Leu294Gln) n.554T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) n.2863T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.1002T>A c.83-4417T>A (n.83-4417T>A) n.1142T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.2410T>A n.2264T>A | |
| 6 | g.52464916T>C | CA364455380 | EFHC1 | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) n.2456T>C n.832T>C c.604T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.638T>C (n.638T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.554T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) n.2863T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.1002T>C c.83-4417T>C (n.83-4417T>C) n.1142T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.2410T>C n.2264T>C | |
| 6 | g.52464916T>G | CA364455382 | EFHC1 | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) n.2456T>G n.832T>G c.604T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.638T>G (n.638T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.554T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) n.2863T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.1002T>G c.83-4417T>G (n.83-4417T>G) n.1142T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.2410T>G n.2264T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464917A>C | CA450423438 | EFHC1 | c.939A>C (p.Leu313=) c.615A>C (p.Leu205=) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) n.2457A>C n.833A>C c.605A>C c.651A>C (p.Leu217=) c.639A>C (n.639A>C) c.882A>C (p.Leu294=) n.555A>C c.909A>C (p.Leu303=) n.2864A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.1003A>C c.83-4416A>C (n.83-4416A>C) n.1143A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.2411A>C n.2265A>C | |
| 6 | g.52464917A>G | CA450423440 | EFHC1 | c.939A>G (p.Leu313=) c.615A>G (p.Leu205=) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) n.2457A>G n.833A>G c.605A>G c.651A>G (p.Leu217=) c.639A>G (n.639A>G) c.882A>G (p.Leu294=) n.555A>G c.909A>G (p.Leu303=) n.2864A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1003A>G c.83-4416A>G (n.83-4416A>G) n.1143A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.2411A>G n.2265A>G | |
| 6 | g.52464917A>T | CA450423439 | EFHC1 | c.939A>T (p.Leu313=) c.615A>T (p.Leu205=) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) n.2457A>T n.833A>T c.605A>T c.651A>T (p.Leu217=) c.639A>T (n.639A>T) c.882A>T (p.Leu294=) n.555A>T c.909A>T (p.Leu303=) n.2864A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.1003A>T c.83-4416A>T (n.83-4416A>T) n.1143A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.2411A>T n.2265A>T | |
| 6 | g.52464918G>A | CA364455385 | EFHC1 | c.940G>A (p.Glu314Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) n.2458G>A n.834G>A c.606G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.640G>A (n.640G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.556G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) n.2865G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.1004G>A c.83-4415G>A (n.83-4415G>A) n.1144G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.2412G>A n.2266G>A | |
| 6 | g.52464918G>C | CA364455388 | EFHC1 | c.940G>C (p.Glu314Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) n.2458G>C n.834G>C c.606G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.640G>C (n.640G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.556G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) n.2865G>C c.*641G>C (n.*641G>C) n.1004G>C c.83-4415G>C (n.83-4415G>C) n.1144G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.2412G>C n.2266G>C | |
| 6 | g.52464918G>T | CA364455390 | EFHC1 | c.940G>T (p.Glu314Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) n.2458G>T n.834G>T c.606G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.640G>T (n.640G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.556G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) n.2865G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.1004G>T c.83-4415G>T (n.83-4415G>T) n.1144G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.2412G>T n.2266G>T | |
| 6 | g.52464919A>C | CA364455392 | EFHC1 | c.941A>C (p.Glu314Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) n.2459A>C n.835A>C c.607A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.641A>C (n.641A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.557A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) n.2866A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.1005A>C c.83-4414A>C (n.83-4414A>C) n.1145A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.2413A>C n.2267A>C | |
| 6 | g.52464919A>G | CA364455393 | EFHC1 | c.941A>G (p.Glu314Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) n.2459A>G n.835A>G c.607A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.641A>G (n.641A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.557A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) n.2866A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.1005A>G c.83-4414A>G (n.83-4414A>G) n.1145A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.2413A>G n.2267A>G | |
| 6 | g.52464919A>T | CA364455396 | EFHC1 | c.941A>T (p.Glu314Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) n.2459A>T n.835A>T c.607A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.641A>T (n.641A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) n.557A>T c.911A>T (p.Glu304Val) n.2866A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.1005A>T c.83-4414A>T (n.83-4414A>T) n.1145A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.2413A>T n.2267A>T | |
| 6 | g.52464921dup | CA2679104069 | EFHC1 | c.943dup (p.Ile315AsnfsTer3) c.619dup (p.Ile207AsnfsTer3) c.*244dup (n.*244dup) c.*812dup (n.*812dup) n.2461dup n.837dup c.609dup c.655dup (p.Ile219AsnfsTer3) c.643dup (n.643dup) c.886dup (p.Ile296AsnfsTer3) n.559dup c.913dup (p.Ile305AsnfsTer3) n.2868dup c.*644dup (n.*644dup) n.1007dup c.83-4412dup (n.83-4412dup) n.1147dup c.*1363dup (n.*1363dup) n.2415dup n.2269dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464920A>C | CA364455399 | EFHC1 | c.942A>C (p.Glu314Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) n.2460A>C n.836A>C c.608A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) c.642A>C (n.642A>C) c.885A>C (p.Glu295Asp) n.558A>C c.912A>C (p.Glu304Asp) n.2867A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.1006A>C c.83-4413A>C (n.83-4413A>C) n.1146A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.2414A>C n.2268A>C | |
| 6 | g.52464920A>G | CA450423441 | EFHC1 | c.942A>G (p.Glu314=) c.618A>G (p.Glu206=) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) n.2460A>G n.836A>G c.608A>G c.654A>G (p.Glu218=) c.642A>G (n.642A>G) c.885A>G (p.Glu295=) n.558A>G c.912A>G (p.Glu304=) n.2867A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.1006A>G c.83-4413A>G (n.83-4413A>G) n.1146A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.2414A>G n.2268A>G | |
| 6 | g.52464920A>T | CA364455402 | EFHC1 | c.942A>T (p.Glu314Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) n.2460A>T n.836A>T c.608A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) c.642A>T (n.642A>T) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.558A>T c.912A>T (p.Glu304Asp) n.2867A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.1006A>T c.83-4413A>T (n.83-4413A>T) n.1146A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.2414A>T n.2268A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464921A= | CA1628825988 | EFHC1 | c.943A= (p.Ile315=) c.619A= (p.Ile207=) c.*244A= (n.*244A=) c.*812A= (n.*812A=) n.2461A= n.837A= c.609A= c.655A= (p.Ile219=) c.643A= (n.643A=) c.886A= (p.Ile296=) n.559A= c.913A= (p.Ile305=) n.2868A= c.*644A= (n.*644A=) n.1007A= c.83-4412A= (n.83-4412A=) n.1147A= c.*1363A= (n.*1363A=) n.2415A= n.2269A= | |
| 6 | g.52464921A>C | CA364455408 | EFHC1 | c.943A>C (p.Ile315Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.2461A>C n.837A>C c.609A>C c.655A>C (p.Ile219Leu) c.643A>C (n.643A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.559A>C c.913A>C (p.Ile305Leu) n.2868A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.1007A>C c.83-4412A>C (n.83-4412A>C) n.1147A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.2415A>C n.2269A>C | |
| 6 | g.52464921A>G | CA364455406 | EFHC1 | c.943A>G (p.Ile315Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.2461A>G n.837A>G c.609A>G c.655A>G (p.Ile219Val) c.643A>G (n.643A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) n.559A>G c.913A>G (p.Ile305Val) n.2868A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.1007A>G c.83-4412A>G (n.83-4412A>G) n.1147A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.2415A>G n.2269A>G | |
| 6 | g.52464921A>T | CA16605059 | EFHC1 | c.943A>T (p.Ile315Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.2461A>T n.837A>T c.609A>T c.655A>T (p.Ile219Phe) c.643A>T (n.643A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.559A>T c.913A>T (p.Ile305Phe) n.2868A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.1007A>T c.83-4412A>T (n.83-4412A>T) n.1147A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.2415A>T n.2269A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52464922T>A | CA364455412 | EFHC1 | c.944T>A (p.Ile315Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) n.2462T>A n.838T>A c.610T>A c.656T>A (p.Ile219Asn) c.644T>A (n.644T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.560T>A c.914T>A (p.Ile305Asn) n.2869T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.1008T>A c.83-4411T>A (n.83-4411T>A) n.1148T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.2416T>A n.2270T>A | |
| 6 | g.52464922T>C | CA364455415 | EFHC1 | c.944T>C (p.Ile315Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) n.2462T>C n.838T>C c.610T>C c.656T>C (p.Ile219Thr) c.644T>C (n.644T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.560T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) n.2869T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.1008T>C c.83-4411T>C (n.83-4411T>C) n.1148T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.2416T>C n.2270T>C | |
| 6 | g.52464922T>G | CA364455414 | EFHC1 | c.944T>G (p.Ile315Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) n.2462T>G n.838T>G c.610T>G c.656T>G (p.Ile219Ser) c.644T>G (n.644T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.560T>G c.914T>G (p.Ile305Ser) n.2869T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.1008T>G c.83-4411T>G (n.83-4411T>G) n.1148T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.2416T>G n.2270T>G | |
| 6 | g.52464923C>A | CA450423442 | EFHC1 | c.945C>A (p.Ile315=) c.621C>A (p.Ile207=) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) n.2463C>A n.839C>A c.611C>A c.657C>A (p.Ile219=) c.645C>A (n.645C>A) c.888C>A (p.Ile296=) n.561C>A c.915C>A (p.Ile305=) n.2870C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.1009C>A c.83-4410C>A (n.83-4410C>A) n.1149C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.2417C>A n.2271C>A | |
| 6 | g.52464923C>G | CA364455418 | EFHC1 | c.945C>G (p.Ile315Met) c.621C>G (p.Ile207Met) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) n.2463C>G n.839C>G c.611C>G c.657C>G (p.Ile219Met) c.645C>G (n.645C>G) c.888C>G (p.Ile296Met) n.561C>G c.915C>G (p.Ile305Met) n.2870C>G c.*646C>G (n.*646C>G) n.1009C>G c.83-4410C>G (n.83-4410C>G) n.1149C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.2417C>G n.2271C>G | |
| 6 | g.52464923C>T | CA450423443 | EFHC1 | c.945C>T (p.Ile315=) c.621C>T (p.Ile207=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) n.2463C>T n.839C>T c.611C>T c.657C>T (p.Ile219=) c.645C>T (n.645C>T) c.888C>T (p.Ile296=) n.561C>T c.915C>T (p.Ile305=) n.2870C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.1009C>T c.83-4410C>T (n.83-4410C>T) n.1149C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.2417C>T n.2271C>T | |
| 6 | g.52464924T>A | CA364455425 | EFHC1 | c.946T>A (p.Ser316Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) n.2464T>A n.840T>A c.612T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) c.646T>A (n.646T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.562T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) n.2871T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.1010T>A c.83-4409T>A (n.83-4409T>A) n.1150T>A c.*1366T>A (n.*1366T>A) n.2418T>A n.2272T>A | |
| 6 | g.52464924T>C | CA364455421 | EFHC1 | c.946T>C (p.Ser316Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) n.2464T>C n.840T>C c.612T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) c.646T>C (n.646T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.562T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) n.2871T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.1010T>C c.83-4409T>C (n.83-4409T>C) n.1150T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) n.2418T>C n.2272T>C | |
| 6 | g.52464924T>G | CA3855958 | EFHC1 | c.946T>G (p.Ser316Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) n.2464T>G n.840T>G c.612T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) c.646T>G (n.646T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) n.562T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) n.2871T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.1010T>G c.83-4409T>G (n.83-4409T>G) n.1150T>G c.*1366T>G (n.*1366T>G) n.2418T>G n.2272T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52464925C>A | CA364455432 | EFHC1 | c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.2465C>A n.841C>A c.613C>A c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.647C>A (n.647C>A) c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.563C>A c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.2872C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.1011C>A c.83-4408C>A (n.83-4408C>A) n.1151C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.2419C>A n.2273C>A | |
| 6 | g.52464925C= | CA1628825990 | EFHC1 | c.947C= (p.Ser316=) c.623C= (p.Ser208=) c.*248C= (n.*248C=) c.*816C= (n.*816C=) n.2465C= n.841C= c.613C= c.659C= (p.Ser220=) c.647C= (n.647C=) c.890C= (p.Ser297=) n.563C= c.917C= (p.Ser306=) n.2872C= c.*648C= (n.*648C=) n.1011C= c.83-4408C= (n.83-4408C=) n.1151C= c.*1367C= (n.*1367C=) n.2419C= n.2273C= | |
| 6 | g.52464925C>G | CA364455433 | EFHC1 | c.947C>G (p.Ser316Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) n.2465C>G n.841C>G c.613C>G c.659C>G (p.Ser220Cys) c.647C>G (n.647C>G) c.890C>G (p.Ser297Cys) n.563C>G c.917C>G (p.Ser306Cys) n.2872C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.1011C>G c.83-4408C>G (n.83-4408C>G) n.1151C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.2419C>G n.2273C>G | |
| 6 | g.52464925C>T | CA364455436 | EFHC1 | c.947C>T (p.Ser316Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.2465C>T n.841C>T c.613C>T c.659C>T (p.Ser220Phe) c.647C>T (n.647C>T) c.890C>T (p.Ser297Phe) n.563C>T c.917C>T (p.Ser306Phe) n.2872C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.1011C>T c.83-4408C>T (n.83-4408C>T) n.1151C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.2419C>T n.2273C>T | |
| 6 | g.52464926T>A | CA450423444 | EFHC1 | c.948T>A (p.Ser316=) c.624T>A (p.Ser208=) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) n.2466T>A n.842T>A c.614T>A c.660T>A (p.Ser220=) c.648T>A (n.648T>A) c.891T>A (p.Ser297=) n.564T>A c.918T>A (p.Ser306=) n.2873T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.1012T>A c.83-4407T>A (n.83-4407T>A) n.1152T>A c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.2420T>A n.2274T>A | |
| 6 | g.52464926T>C | CA450423445 | EFHC1 | c.948T>C (p.Ser316=) c.624T>C (p.Ser208=) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) n.2466T>C n.842T>C c.614T>C c.660T>C (p.Ser220=) c.648T>C (n.648T>C) c.891T>C (p.Ser297=) n.564T>C c.918T>C (p.Ser306=) n.2873T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.1012T>C c.83-4407T>C (n.83-4407T>C) n.1152T>C c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.2420T>C n.2274T>C | |
| 6 | g.52464926T>G | CA450423446 | EFHC1 | c.948T>G (p.Ser316=) c.624T>G (p.Ser208=) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) n.2466T>G n.842T>G c.614T>G c.660T>G (p.Ser220=) c.648T>G (n.648T>G) c.891T>G (p.Ser297=) n.564T>G c.918T>G (p.Ser306=) n.2873T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.1012T>G c.83-4407T>G (n.83-4407T>G) n.1152T>G c.*1368T>G (n.*1368T>G) n.2420T>G n.2274T>G | |
| 6 | g.52464926dup | CA567636780 | EFHC1 | c.948dup (p.Asp317Ter) c.624dup (p.Asp209Ter) c.*249dup (n.*249dup) c.*817dup (n.*817dup) n.2466dup n.842dup c.614dup c.660dup (p.Asp221Ter) c.648dup (n.648dup) c.891dup (p.Asp298Ter) n.564dup c.918dup (p.Asp307Ter) n.2873dup c.*649dup (n.*649dup) n.1012dup c.83-4407dup (n.83-4407dup) n.1152dup c.*1368dup (n.*1368dup) n.2420dup n.2274dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464927G>A | CA364455439 | EFHC1 | c.949G>A (p.Asp317Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) n.2467G>A n.843G>A c.615G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.649G>A (n.649G>A) c.892G>A (p.Asp298Asn) n.565G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) n.2874G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.1013G>A c.83-4406G>A (n.83-4406G>A) n.1153G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) n.2421G>A n.2275G>A | |
| 6 | g.52464927G>C | CA364455441 | EFHC1 | c.949G>C (p.Asp317His) c.625G>C (p.Asp209His) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) n.2467G>C n.843G>C c.615G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.649G>C (n.649G>C) c.892G>C (p.Asp298His) n.565G>C c.919G>C (p.Asp307His) n.2874G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.1013G>C c.83-4406G>C (n.83-4406G>C) n.1153G>C c.*1369G>C (n.*1369G>C) n.2421G>C n.2275G>C | |
| 6 | g.52464927G>T | CA364455443 | EFHC1 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) n.2467G>T n.843G>T c.615G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.649G>T (n.649G>T) c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.565G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.2874G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.1013G>T c.83-4406G>T (n.83-4406G>T) n.1153G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.2421G>T n.2275G>T | |
| 6 | g.52464928A>C | CA364455446 | EFHC1 | c.950A>C (p.Asp317Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.2468A>C n.844A>C c.616A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.650A>C (n.650A>C) c.893A>C (p.Asp298Ala) n.566A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) n.2875A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1014A>C c.83-4405A>C (n.83-4405A>C) n.1154A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.2422A>C n.2276A>C | |
| 6 | g.52464928A>G | CA364455449 | EFHC1 | c.950A>G (p.Asp317Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.2468A>G n.844A>G c.616A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) c.650A>G (n.650A>G) c.893A>G (p.Asp298Gly) n.566A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) n.2875A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1014A>G c.83-4405A>G (n.83-4405A>G) n.1154A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.2422A>G n.2276A>G | |
| 6 | g.52464928A>T | CA364455451 | EFHC1 | c.950A>T (p.Asp317Val) c.626A>T (p.Asp209Val) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) n.2468A>T n.844A>T c.616A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.650A>T (n.650A>T) c.893A>T (p.Asp298Val) n.566A>T c.920A>T (p.Asp307Val) n.2875A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1014A>T c.83-4405A>T (n.83-4405A>T) n.1154A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.2422A>T n.2276A>T | |
| 6 | g.52464929C>A | CA364455456 | EFHC1 | c.951C>A (p.Asp317Glu) c.627C>A (p.Asp209Glu) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.2469C>A n.845C>A c.617C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.651C>A (n.651C>A) c.894C>A (p.Asp298Glu) n.567C>A c.921C>A (p.Asp307Glu) n.2876C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.1015C>A c.83-4404C>A (n.83-4404C>A) n.1155C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.2423C>A n.2277C>A | |
| 6 | g.52464929C= | CA1628825991 | EFHC1 | c.951C= (p.Asp317=) c.627C= (p.Asp209=) c.*252C= (n.*252C=) c.*820C= (n.*820C=) n.2469C= n.845C= c.617C= c.663C= (p.Asp221=) c.651C= (n.651C=) c.894C= (p.Asp298=) n.567C= c.921C= (p.Asp307=) n.2876C= c.*652C= (n.*652C=) n.1015C= c.83-4404C= (n.83-4404C=) n.1155C= c.*1371C= (n.*1371C=) n.2423C= n.2277C= | |
| 6 | g.52464929C>G | CA364455454 | EFHC1 | c.951C>G (p.Asp317Glu) c.627C>G (p.Asp209Glu) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.2469C>G n.845C>G c.617C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.651C>G (n.651C>G) c.894C>G (p.Asp298Glu) n.567C>G c.921C>G (p.Asp307Glu) n.2876C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.1015C>G c.83-4404C>G (n.83-4404C>G) n.1155C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) n.2423C>G n.2277C>G | |
| 6 | g.52464929C>T | CA450423447 | EFHC1 | c.951C>T (p.Asp317=) c.627C>T (p.Asp209=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.2469C>T n.845C>T c.617C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.651C>T (n.651C>T) c.894C>T (p.Asp298=) n.567C>T c.921C>T (p.Asp307=) n.2876C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.1015C>T c.83-4404C>T (n.83-4404C>T) n.1155C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.2423C>T n.2277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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