UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52454259T>A | CA450422863 | EFHC1 | c.888T>A (p.Arg296=) c.564T>A (p.Arg188=) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.2406T>A n.782T>A c.554T>A c.600T>A (p.Arg200=) c.588T>A (n.588T>A) c.831T>A (p.Arg277=) n.504T>A c.858T>A (p.Arg286=) n.2813T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.952T>A c.54T>A (p.Arg18=) n.1092T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.2360T>A n.2214T>A | |
| 6 | g.52454259T>C | CA450422864 | EFHC1 | c.888T>C (p.Arg296=) c.564T>C (p.Arg188=) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.2406T>C n.782T>C c.554T>C c.600T>C (p.Arg200=) c.588T>C (n.588T>C) c.831T>C (p.Arg277=) n.504T>C c.858T>C (p.Arg286=) n.2813T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.952T>C c.54T>C (p.Arg18=) n.1092T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.2360T>C n.2214T>C | |
| 6 | g.52454259T>G | CA450422865 | EFHC1 | c.888T>G (p.Arg296=) c.564T>G (p.Arg188=) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.2406T>G n.782T>G c.554T>G c.600T>G (p.Arg200=) c.588T>G (n.588T>G) c.831T>G (p.Arg277=) n.504T>G c.858T>G (p.Arg286=) n.2813T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.952T>G c.54T>G (p.Arg18=) n.1092T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.2360T>G n.2214T>G | |
| 6 | g.52454260G>A | CA364452904 | EFHC1 | c.889G>A (p.Val297Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.2407G>A n.783G>A c.555G>A c.601G>A (p.Val201Met) c.589G>A (n.589G>A) c.832G>A (p.Val278Met) n.505G>A c.859G>A (p.Val287Met) n.2814G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.953G>A c.55G>A (p.Val19Met) n.1093G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.2361G>A n.2215G>A | dbSNP |
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| 6 | g.52454260G>T | CA364452906 | EFHC1 | c.889G>T (p.Val297Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.2407G>T n.783G>T c.555G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.589G>T (n.589G>T) c.832G>T (p.Val278Leu) n.505G>T c.859G>T (p.Val287Leu) n.2814G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.953G>T c.55G>T (p.Val19Leu) n.1093G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.2361G>T n.2215G>T | |
| 6 | g.52454261T>A | CA364452907 | EFHC1 | c.890T>A (p.Val297Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) n.2408T>A n.784T>A c.556T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.590T>A (n.590T>A) c.833T>A (p.Val278Glu) n.506T>A c.860T>A (p.Val287Glu) n.2815T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.954T>A c.56T>A (p.Val19Glu) n.1094T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.2362T>A n.2216T>A | |
| 6 | g.52454261T>C | CA364452908 | EFHC1 | c.890T>C (p.Val297Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) n.2408T>C n.784T>C c.556T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.590T>C (n.590T>C) c.833T>C (p.Val278Ala) n.506T>C c.860T>C (p.Val287Ala) n.2815T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.954T>C c.56T>C (p.Val19Ala) n.1094T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.2362T>C n.2216T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52454262G>A | CA450422866 | EFHC1 | c.891G>A (p.Val297=) c.567G>A (p.Val189=) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.2409G>A n.785G>A c.557G>A c.603G>A (p.Val201=) c.591G>A (n.591G>A) c.834G>A (p.Val278=) n.507G>A c.861G>A (p.Val287=) n.2816G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.955G>A c.57G>A (p.Val19=) n.1095G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.2363G>A n.2217G>A | |
| 6 | g.52454262G>C | CA450422867 | EFHC1 | c.891G>C (p.Val297=) c.567G>C (p.Val189=) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.2409G>C n.785G>C c.557G>C c.603G>C (p.Val201=) c.591G>C (n.591G>C) c.834G>C (p.Val278=) n.507G>C c.861G>C (p.Val287=) n.2816G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.955G>C c.57G>C (p.Val19=) n.1095G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.2363G>C n.2217G>C | |
| 6 | g.52454262G>T | CA450422868 | EFHC1 | c.891G>T (p.Val297=) c.567G>T (p.Val189=) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.2409G>T n.785G>T c.557G>T c.603G>T (p.Val201=) c.591G>T (n.591G>T) c.834G>T (p.Val278=) n.507G>T c.861G>T (p.Val287=) n.2816G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.955G>T c.57G>T (p.Val19=) n.1095G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.2363G>T n.2217G>T | |
| 6 | g.52454263C>A | CA364452910 | EFHC1 | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.2410C>A n.786C>A c.558C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.592C>A (n.592C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.508C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) n.2817C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.956C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.1096C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.2364C>A n.2218C>A | |
| 6 | g.52454263C= | CA1628821446 | EFHC1 | c.892C= (p.Pro298=) c.568C= (p.Pro190=) c.*193C= (n.*193C=) c.*761C= (n.*761C=) n.2410C= n.786C= c.558C= c.604C= (p.Pro202=) c.592C= (n.592C=) c.835C= (p.Pro279=) n.508C= c.862C= (p.Pro288=) n.2817C= c.*593C= (n.*593C=) n.956C= c.58C= (p.Pro20=) n.1096C= c.*1312C= (n.*1312C=) n.2364C= n.2218C= | |
| 6 | g.52454263C>G | CA364452912 | EFHC1 | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) n.2410C>G n.786C>G c.558C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.592C>G (n.592C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.508C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) n.2817C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.956C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) n.1096C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.2364C>G n.2218C>G | |
| 6 | g.52454263C>T | CA364452911 | EFHC1 | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.2410C>T n.786C>T c.558C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.592C>T (n.592C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.508C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) n.2817C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.956C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.1096C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.2364C>T n.2218C>T | dbSNP |
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| 6 | g.52454264C>G | CA364452913 | EFHC1 | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.2411C>G n.787C>G c.559C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.593C>G (n.593C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.509C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) n.2818C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.957C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.1097C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.2365C>G n.2219C>G | |
| 6 | g.52454264C>T | CA364452914 | EFHC1 | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.2411C>T n.787C>T c.559C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.593C>T (n.593C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.509C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) n.2818C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.957C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.1097C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.2365C>T n.2219C>T | |
| 6 | g.52454265C>A | CA450422870 | EFHC1 | c.894C>A (p.Pro298=) c.570C>A (p.Pro190=) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.2412C>A n.788C>A c.560C>A c.606C>A (p.Pro202=) c.594C>A (n.594C>A) c.837C>A (p.Pro279=) n.510C>A c.864C>A (p.Pro288=) n.2819C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.958C>A c.60C>A (p.Pro20=) n.1098C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.2366C>A n.2220C>A | |
| 6 | g.52454265C>G | CA450422872 | EFHC1 | c.894C>G (p.Pro298=) c.570C>G (p.Pro190=) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.2412C>G n.788C>G c.560C>G c.606C>G (p.Pro202=) c.594C>G (n.594C>G) c.837C>G (p.Pro279=) n.510C>G c.864C>G (p.Pro288=) n.2819C>G c.*595C>G (n.*595C>G) n.958C>G c.60C>G (p.Pro20=) n.1098C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.2366C>G n.2220C>G | |
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| 6 | g.52454266A= | CA1628821448 | EFHC1 | c.895A= (p.Lys299=) c.571A= (p.Lys191=) c.*196A= (n.*196A=) c.*764A= (n.*764A=) n.2413A= n.789A= c.561A= c.607A= (p.Lys203=) c.595A= (n.595A=) c.838A= (p.Lys280=) n.511A= c.865A= (p.Lys289=) n.2820A= c.*596A= (n.*596A=) n.959A= c.61A= (p.Lys21=) n.1099A= c.*1315A= (n.*1315A=) n.2367A= n.2221A= | |
| 6 | g.52454266A>C | CA364452915 | EFHC1 | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) n.2413A>C n.789A>C c.561A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.595A>C (n.595A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.511A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) n.2820A>C c.*596A>C (n.*596A>C) n.959A>C c.61A>C (p.Lys21Gln) n.1099A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.2367A>C n.2221A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454266A>G | CA364452916 | EFHC1 | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.2413A>G n.789A>G c.561A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.595A>G (n.595A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.511A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) n.2820A>G c.*596A>G (n.*596A>G) n.959A>G c.61A>G (p.Lys21Glu) n.1099A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.2367A>G n.2221A>G | dbSNP |
| 6 | g.52454266A>T | CA364452917 | EFHC1 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) n.2413A>T n.789A>T c.561A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.595A>T (n.595A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.511A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) n.2820A>T c.*596A>T (n.*596A>T) n.959A>T c.61A>T (p.Lys21Ter) n.1099A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.2367A>T n.2221A>T | |
| 6 | g.52454268del | CA2695196564 | EFHC1 | c.897del (p.Val300PhefsTer14) c.573del (p.Val192PhefsTer14) c.*198del (n.*198del) c.*766del (n.*766del) n.2415del n.791del c.563del c.609del (p.Val204PhefsTer14) c.597del (n.597del) c.840del (p.Val281PhefsTer14) n.513del c.867del (p.Val290PhefsTer14) n.2822del c.*598del (n.*598del) n.961del c.63del (p.Val22PhefsTer?) n.1101del c.*1317del (n.*1317del) n.2369del n.2223del | |
| 6 | g.52454267A= | CA1628821449 | EFHC1 | c.896A= (p.Lys299=) c.572A= (p.Lys191=) c.*197A= (n.*197A=) c.*765A= (n.*765A=) n.2414A= n.790A= c.562A= c.608A= (p.Lys203=) c.596A= (n.596A=) c.839A= (p.Lys280=) n.512A= c.866A= (p.Lys289=) n.2821A= c.*597A= (n.*597A=) n.960A= c.62A= (p.Lys21=) n.1100A= c.*1316A= (n.*1316A=) n.2368A= n.2222A= | |
| 6 | g.52454267A>C | CA364452918 | EFHC1 | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) n.2414A>C n.790A>C c.562A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.596A>C (n.596A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.512A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) n.2821A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.960A>C c.62A>C (p.Lys21Thr) n.1100A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.2368A>C n.2222A>C | |
| 6 | g.52454267A>G | CA3855939 | EFHC1 | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) n.2414A>G n.790A>G c.562A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.596A>G (n.596A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.512A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) n.2821A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.960A>G c.62A>G (p.Lys21Arg) n.1100A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.2368A>G n.2222A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454267A>T | CA3855938 | EFHC1 | c.896A>T (p.Lys299Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) n.2414A>T n.790A>T c.562A>T c.608A>T (p.Lys203Ile) c.596A>T (n.596A>T) c.839A>T (p.Lys280Ile) n.512A>T c.866A>T (p.Lys289Ile) n.2821A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.960A>T c.62A>T (p.Lys21Ile) n.1100A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.2368A>T n.2222A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454268A>C | CA364452919 | EFHC1 | c.897A>C (p.Lys299Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) n.2415A>C n.791A>C c.563A>C c.609A>C (p.Lys203Asn) c.597A>C (n.597A>C) c.840A>C (p.Lys280Asn) n.513A>C c.867A>C (p.Lys289Asn) n.2822A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.961A>C c.63A>C (p.Lys21Asn) n.1101A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.2369A>C n.2223A>C | |
| 6 | g.52454268A>G | CA450422873 | EFHC1 | c.897A>G (p.Lys299=) c.573A>G (p.Lys191=) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) n.2415A>G n.791A>G c.563A>G c.609A>G (p.Lys203=) c.597A>G (n.597A>G) c.840A>G (p.Lys280=) n.513A>G c.867A>G (p.Lys289=) n.2822A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.961A>G c.63A>G (p.Lys21=) n.1101A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.2369A>G n.2223A>G | |
| 6 | g.52454268A>T | CA364452920 | EFHC1 | c.897A>T (p.Lys299Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) n.2415A>T n.791A>T c.563A>T c.609A>T (p.Lys203Asn) c.597A>T (n.597A>T) c.840A>T (p.Lys280Asn) n.513A>T c.867A>T (p.Lys289Asn) n.2822A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.961A>T c.63A>T (p.Lys21Asn) n.1101A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.2369A>T n.2223A>T | |
| 6 | g.52454269G>A | CA364452921 | EFHC1 | c.898G>A (p.Val300Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.2416G>A n.792G>A c.564G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.598G>A (n.598G>A) c.841G>A (p.Val281Ile) n.514G>A c.868G>A (p.Val290Ile) n.2823G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.962G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.1102G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.2370G>A n.2224G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454269G>C | CA3855940 | EFHC1 | c.898G>C (p.Val300Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) n.2416G>C n.792G>C c.564G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.598G>C (n.598G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) n.514G>C c.868G>C (p.Val290Leu) n.2823G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.962G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.1102G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.2370G>C n.2224G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454269G= | CA1628821450 | EFHC1 | c.898G= (p.Val300=) c.574G= (p.Val192=) c.*199G= (n.*199G=) c.*767G= (n.*767G=) n.2416G= n.792G= c.564G= c.610G= (p.Val204=) c.598G= (n.598G=) c.841G= (p.Val281=) n.514G= c.868G= (p.Val290=) n.2823G= c.*599G= (n.*599G=) n.962G= c.64G= (p.Val22=) n.1102G= c.*1318G= (n.*1318G=) n.2370G= n.2224G= | |
| 6 | g.52454269G>T | CA364452922 | EFHC1 | c.898G>T (p.Val300Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) n.2416G>T n.792G>T c.564G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.598G>T (n.598G>T) c.841G>T (p.Val281Phe) n.514G>T c.868G>T (p.Val290Phe) n.2823G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.962G>T c.64G>T (p.Val22Phe) n.1102G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.2370G>T n.2224G>T | |
| 6 | g.52454270T>A | CA364452923 | EFHC1 | c.899T>A (p.Val300Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) n.2417T>A n.793T>A c.565T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.599T>A (n.599T>A) c.842T>A (p.Val281Asp) n.515T>A c.869T>A (p.Val290Asp) n.2824T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.963T>A c.65T>A (p.Val22Asp) n.1103T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.2371T>A n.2225T>A | |
| 6 | g.52454270T>C | CA364452924 | EFHC1 | c.899T>C (p.Val300Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) n.2417T>C n.793T>C c.565T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.599T>C (n.599T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) n.515T>C c.869T>C (p.Val290Ala) n.2824T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.963T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.1103T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.2371T>C n.2225T>C | |
| 6 | g.52454270T>G | CA364452925 | EFHC1 | c.899T>G (p.Val300Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) n.2417T>G n.793T>G c.565T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.599T>G (n.599T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) n.515T>G c.869T>G (p.Val290Gly) n.2824T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.963T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.1103T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.2371T>G n.2225T>G | |
| 6 | g.52454271T>A | CA450422874 | EFHC1 | c.900T>A (p.Val300=) c.576T>A (p.Val192=) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) n.2418T>A n.794T>A c.566T>A c.612T>A (p.Val204=) c.600T>A (n.600T>A) c.843T>A (p.Val281=) n.516T>A c.870T>A (p.Val290=) n.2825T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.964T>A c.66T>A (p.Val22=) n.1104T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.2372T>A n.2226T>A | |
| 6 | g.52454271T>C | CA450422875 | EFHC1 | c.900T>C (p.Val300=) c.576T>C (p.Val192=) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) n.2418T>C n.794T>C c.566T>C c.612T>C (p.Val204=) c.600T>C (n.600T>C) c.843T>C (p.Val281=) n.516T>C c.870T>C (p.Val290=) n.2825T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.964T>C c.66T>C (p.Val22=) n.1104T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.2372T>C n.2226T>C | |
| 6 | g.52454271T>G | CA450422876 | EFHC1 | c.900T>G (p.Val300=) c.576T>G (p.Val192=) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) n.2418T>G n.794T>G c.566T>G c.612T>G (p.Val204=) c.600T>G (n.600T>G) c.843T>G (p.Val281=) n.516T>G c.870T>G (p.Val290=) n.2825T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.964T>G c.66T>G (p.Val22=) n.1104T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.2372T>G n.2226T>G | |
| 6 | g.52454272T>A | CA364452926 | EFHC1 | c.901T>A (p.Leu301Met) c.577T>A (p.Leu193Met) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) n.2419T>A n.795T>A c.567T>A c.613T>A (p.Leu205Met) c.601T>A (n.601T>A) c.844T>A (p.Leu282Met) n.517T>A c.871T>A (p.Leu291Met) n.2826T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.965T>A c.67T>A (p.Leu23Met) n.1105T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.2373T>A n.2227T>A | |
| 6 | g.52454272T>C | CA3855941 | EFHC1 | c.901T>C (p.Leu301=) c.577T>C (p.Leu193=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.2419T>C n.795T>C c.567T>C c.613T>C (p.Leu205=) c.601T>C (n.601T>C) c.844T>C (p.Leu282=) n.517T>C c.871T>C (p.Leu291=) n.2826T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.965T>C c.67T>C (p.Leu23=) n.1105T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.2373T>C n.2227T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454272T>G | CA364452927 | EFHC1 | c.901T>G (p.Leu301Val) c.577T>G (p.Leu193Val) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) n.2419T>G n.795T>G c.567T>G c.613T>G (p.Leu205Val) c.601T>G (n.601T>G) c.844T>G (p.Leu282Val) n.517T>G c.871T>G (p.Leu291Val) n.2826T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.965T>G c.67T>G (p.Leu23Val) n.1105T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.2373T>G n.2227T>G | |
| 6 | g.52454272T= | CA1628821451 | EFHC1 | c.901T= (p.Leu301=) c.577T= (p.Leu193=) c.*202T= (n.*202T=) c.*770T= (n.*770T=) n.2419T= n.795T= c.567T= c.613T= (p.Leu205=) c.601T= (n.601T=) c.844T= (p.Leu282=) n.517T= c.871T= (p.Leu291=) n.2826T= c.*602T= (n.*602T=) n.965T= c.67T= (p.Leu23=) n.1105T= c.*1321T= (n.*1321T=) n.2373T= n.2227T= | |
| 6 | g.52454273T>A | CA3855942 | EFHC1 | c.902T>A (p.Leu301Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) n.2420T>A n.796T>A c.568T>A c.614T>A (p.Leu205Ter) c.602T>A (n.602T>A) c.845T>A (p.Leu282Ter) n.518T>A c.872T>A (p.Leu291Ter) n.2827T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.966T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) n.1106T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.2374T>A n.2228T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454273T>C | CA364452928 | EFHC1 | c.902T>C (p.Leu301Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.2420T>C n.796T>C c.568T>C c.614T>C (p.Leu205Ser) c.602T>C (n.602T>C) c.845T>C (p.Leu282Ser) n.518T>C c.872T>C (p.Leu291Ser) n.2827T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.966T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) n.1106T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.2374T>C n.2228T>C | |
| 6 | g.52454273T>G | CA364452929 | EFHC1 | c.902T>G (p.Leu301Trp) c.578T>G (p.Leu193Trp) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.2420T>G n.796T>G c.568T>G c.614T>G (p.Leu205Trp) c.602T>G (n.602T>G) c.845T>G (p.Leu282Trp) n.518T>G c.872T>G (p.Leu291Trp) n.2827T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.966T>G c.68T>G (p.Leu23Trp) n.1106T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.2374T>G n.2228T>G | |
| 6 | g.52454273T= | CA1628821452 | EFHC1 | c.902T= (p.Leu301=) c.578T= (p.Leu193=) c.*203T= (n.*203T=) c.*771T= (n.*771T=) n.2420T= n.796T= c.568T= c.614T= (p.Leu205=) c.602T= (n.602T=) c.845T= (p.Leu282=) n.518T= c.872T= (p.Leu291=) n.2827T= c.*603T= (n.*603T=) n.966T= c.68T= (p.Leu23=) n.1106T= c.*1322T= (n.*1322T=) n.2374T= n.2228T= | |
| 6 | g.52454274G>A | CA450422877 | EFHC1 | c.903G>A (p.Leu301=) c.579G>A (p.Leu193=) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.2421G>A n.797G>A c.569G>A c.615G>A (p.Leu205=) c.603G>A (n.603G>A) c.846G>A (p.Leu282=) n.519G>A c.873G>A (p.Leu291=) n.2828G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.967G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.1107G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.2375G>A n.2229G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454274G>C | CA364452930 | EFHC1 | c.903G>C (p.Leu301Phe) c.579G>C (p.Leu193Phe) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) n.2421G>C n.797G>C c.569G>C c.615G>C (p.Leu205Phe) c.603G>C (n.603G>C) c.846G>C (p.Leu282Phe) n.519G>C c.873G>C (p.Leu291Phe) n.2828G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.967G>C c.69G>C (p.Leu23Phe) n.1107G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.2375G>C n.2229G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52454274G= | CA1628821453 | EFHC1 | c.903G= (p.Leu301=) c.579G= (p.Leu193=) c.*204G= (n.*204G=) c.*772G= (n.*772G=) n.2421G= n.797G= c.569G= c.615G= (p.Leu205=) c.603G= (n.603G=) c.846G= (p.Leu282=) n.519G= c.873G= (p.Leu291=) n.2828G= c.*604G= (n.*604G=) n.967G= c.69G= (p.Leu23=) n.1107G= c.*1323G= (n.*1323G=) n.2375G= n.2229G= | |
| 6 | g.52454274G>T | CA364452931 | EFHC1 | c.903G>T (p.Leu301Phe) c.579G>T (p.Leu193Phe) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) n.2421G>T n.797G>T c.569G>T c.615G>T (p.Leu205Phe) c.603G>T (n.603G>T) c.846G>T (p.Leu282Phe) n.519G>T c.873G>T (p.Leu291Phe) n.2828G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.967G>T c.69G>T (p.Leu23Phe) n.1107G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.2375G>T n.2229G>T | |
| 6 | g.52454275G>A | CA364452934 | EFHC1 | c.904G>A (p.Val302Met) c.580G>A (p.Val194Met) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) n.2422G>A n.798G>A c.570G>A c.616G>A (p.Val206Met) c.604G>A (n.604G>A) c.847G>A (p.Val283Met) n.520G>A c.874G>A (p.Val292Met) n.2829G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.968G>A c.70G>A (p.Val24Met) n.1108G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.2376G>A n.2230G>A | |
| 6 | g.52454275G>C | CA364452932 | EFHC1 | c.904G>C (p.Val302Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) n.2422G>C n.798G>C c.570G>C c.616G>C (p.Val206Leu) c.604G>C (n.604G>C) c.847G>C (p.Val283Leu) n.520G>C c.874G>C (p.Val292Leu) n.2829G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.968G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.1108G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.2376G>C n.2230G>C | |
| 6 | g.52454275G>T | CA364452933 | EFHC1 | c.904G>T (p.Val302Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) n.2422G>T n.798G>T c.570G>T c.616G>T (p.Val206Leu) c.604G>T (n.604G>T) c.847G>T (p.Val283Leu) n.520G>T c.874G>T (p.Val292Leu) n.2829G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.968G>T c.70G>T (p.Val24Leu) n.1108G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.2376G>T n.2230G>T | |
| 6 | g.52454276T>A | CA364452935 | EFHC1 | c.905T>A (p.Val302Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) n.2423T>A n.799T>A c.571T>A c.617T>A (p.Val206Glu) c.605T>A (n.605T>A) c.848T>A (p.Val283Glu) n.521T>A c.875T>A (p.Val292Glu) n.2830T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.969T>A c.71T>A (p.Val24Glu) n.1109T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.2377T>A n.2231T>A | |
| 6 | g.52454276T>C | CA364452936 | EFHC1 | c.905T>C (p.Val302Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) n.2423T>C n.799T>C c.571T>C c.617T>C (p.Val206Ala) c.605T>C (n.605T>C) c.848T>C (p.Val283Ala) n.521T>C c.875T>C (p.Val292Ala) n.2830T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.969T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.1109T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.2377T>C n.2231T>C | |
| 6 | g.52454276T>G | CA364452937 | EFHC1 | c.905T>G (p.Val302Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) n.2423T>G n.799T>G c.571T>G c.617T>G (p.Val206Gly) c.605T>G (n.605T>G) c.848T>G (p.Val283Gly) n.521T>G c.875T>G (p.Val292Gly) n.2830T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.969T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.1109T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.2377T>G n.2231T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454277G>A | CA450422878 | EFHC1 | c.906G>A (p.Val302=) c.582G>A (p.Val194=) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.2424G>A n.800G>A c.572G>A c.618G>A (p.Val206=) c.606G>A (n.606G>A) c.849G>A (p.Val283=) n.522G>A c.876G>A (p.Val292=) n.2831G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.970G>A c.72G>A (p.Val24=) n.1110G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.2378G>A n.2232G>A | |
| 6 | g.52454277G>C | CA450422879 | EFHC1 | c.906G>C (p.Val302=) c.582G>C (p.Val194=) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.2424G>C n.800G>C c.572G>C c.618G>C (p.Val206=) c.606G>C (n.606G>C) c.849G>C (p.Val283=) n.522G>C c.876G>C (p.Val292=) n.2831G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.970G>C c.72G>C (p.Val24=) n.1110G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.2378G>C n.2232G>C | |
| 6 | g.52454277G>T | CA450422880 | EFHC1 | c.906G>T (p.Val302=) c.582G>T (p.Val194=) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.2424G>T n.800G>T c.572G>T c.618G>T (p.Val206=) c.606G>T (n.606G>T) c.849G>T (p.Val283=) n.522G>T c.876G>T (p.Val292=) n.2831G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.970G>T c.72G>T (p.Val24=) n.1110G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.2378G>T n.2232G>T | |
| 6 | g.52454278G>A | CA3855943 | EFHC1 | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.2425G>A n.801G>A c.573G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) c.607G>A (n.607G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.523G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) n.2832G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.971G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.1111G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.2379G>A n.2233G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454278G>C | CA364452938 | EFHC1 | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) n.2425G>C n.801G>C c.573G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) c.607G>C (n.607G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.523G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) n.2832G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.971G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.1111G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.2379G>C n.2233G>C | |
| 6 | g.52454278G= | CA1628821454 | EFHC1 | c.907G= (p.Glu303=) c.583G= (p.Glu195=) c.*208G= (n.*208G=) c.*776G= (n.*776G=) n.2425G= n.801G= c.573G= c.619G= (p.Glu207=) c.607G= (n.607G=) c.850G= (p.Glu284=) n.523G= c.877G= (p.Glu293=) n.2832G= c.*608G= (n.*608G=) n.971G= c.73G= (p.Glu25=) n.1111G= c.*1327G= (n.*1327G=) n.2379G= n.2233G= | |
| 6 | g.52454278G>T | CA364452939 | EFHC1 | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) n.2425G>T n.801G>T c.573G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) c.607G>T (n.607G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.523G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) n.2832G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.971G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.1111G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.2379G>T n.2233G>T | |
| 6 | g.52454279A= | CA1628821455 | EFHC1 | c.908A= (p.Glu303=) c.584A= (p.Glu195=) c.*209A= (n.*209A=) c.*777A= (n.*777A=) n.2426A= n.802A= c.574A= c.620A= (p.Glu207=) c.608A= (n.608A=) c.851A= (p.Glu284=) n.524A= c.878A= (p.Glu293=) n.2833A= c.*609A= (n.*609A=) n.972A= c.74A= (p.Glu25=) n.1112A= c.*1328A= (n.*1328A=) n.2380A= n.2234A= | |
| 6 | g.52454279A>C | CA364452940 | EFHC1 | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) n.2426A>C n.802A>C c.574A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) c.608A>C (n.608A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.524A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) n.2833A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.972A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.1112A>C c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.2380A>C n.2234A>C | |
| 6 | g.52454279A>G | CA364452941 | EFHC1 | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) n.2426A>G n.802A>G c.574A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) c.608A>G (n.608A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.524A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) n.2833A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.972A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.1112A>G c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.2380A>G n.2234A>G | dbSNP |
| 6 | g.52454279A>T | CA364452942 | EFHC1 | c.908A>T (p.Glu303Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) n.2426A>T n.802A>T c.574A>T c.620A>T (p.Glu207Val) c.608A>T (n.608A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) n.524A>T c.878A>T (p.Glu293Val) n.2833A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.972A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.1112A>T c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.2380A>T n.2234A>T | |
| 6 | g.52454280A>C | CA364452943 | EFHC1 | c.909A>C (p.Glu303Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) n.2427A>C n.803A>C c.575A>C c.621A>C (p.Glu207Asp) c.609A>C (n.609A>C) c.852A>C (p.Glu284Asp) n.525A>C c.879A>C (p.Glu293Asp) n.2834A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.973A>C c.75A>C (p.Glu25Asp) n.1113A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.2381A>C n.2235A>C | |
| 6 | g.52454280A>G | CA450422881 | EFHC1 | c.909A>G (p.Glu303=) c.585A>G (p.Glu195=) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) n.2427A>G n.803A>G c.575A>G c.621A>G (p.Glu207=) c.609A>G (n.609A>G) c.852A>G (p.Glu284=) n.525A>G c.879A>G (p.Glu293=) n.2834A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.973A>G c.75A>G (p.Glu25=) n.1113A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.2381A>G n.2235A>G | |
| 6 | g.52454280A>T | CA364452944 | EFHC1 | c.909A>T (p.Glu303Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) n.2427A>T n.803A>T c.575A>T c.621A>T (p.Glu207Asp) c.609A>T (n.609A>T) c.852A>T (p.Glu284Asp) n.525A>T c.879A>T (p.Glu293Asp) n.2834A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.973A>T c.75A>T (p.Glu25Asp) n.1113A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.2381A>T n.2235A>T | |
| 6 | g.52454281A>C | CA364452946 | EFHC1 | c.910A>C (p.Asn304His) c.586A>C (p.Asn196His) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) n.2428A>C n.804A>C c.576A>C c.622A>C (p.Asn208His) c.610A>C (n.610A>C) c.853A>C (p.Asn285His) n.526A>C c.880A>C (p.Asn294His) n.2835A>C c.*611A>C (n.*611A>C) n.974A>C c.76A>C (p.Asn26His) n.1114A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.2382A>C n.2236A>C | |
| 6 | g.52454281A>G | CA364452947 | EFHC1 | c.910A>G (p.Asn304Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) n.2428A>G n.804A>G c.576A>G c.622A>G (p.Asn208Asp) c.610A>G (n.610A>G) c.853A>G (p.Asn285Asp) n.526A>G c.880A>G (p.Asn294Asp) n.2835A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.974A>G c.76A>G (p.Asn26Asp) n.1114A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.2382A>G n.2236A>G | |
| 6 | g.52454281A>T | CA364452945 | EFHC1 | c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) n.2428A>T n.804A>T c.576A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.610A>T (n.610A>T) c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.526A>T c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.2835A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.974A>T c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.1114A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.2382A>T n.2236A>T | |
| 6 | g.52454282A= | CA1628821456 | EFHC1 | c.911A= (p.Asn304=) c.587A= (p.Asn196=) c.*212A= (n.*212A=) c.*780A= (n.*780A=) n.2429A= n.805A= c.577A= c.623A= (p.Asn208=) c.611A= (n.611A=) c.854A= (p.Asn285=) n.527A= c.881A= (p.Asn294=) n.2836A= c.*612A= (n.*612A=) n.975A= c.77A= (p.Asn26=) n.1115A= c.*1331A= (n.*1331A=) n.2383A= n.2237A= | |
| 6 | g.52454282A>C | CA364452949 | EFHC1 | c.911A>C (p.Asn304Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.2429A>C n.805A>C c.577A>C c.623A>C (p.Asn208Thr) c.611A>C (n.611A>C) c.854A>C (p.Asn285Thr) n.527A>C c.881A>C (p.Asn294Thr) n.2836A>C c.*612A>C (n.*612A>C) n.975A>C c.77A>C (p.Asn26Thr) n.1115A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.2383A>C n.2237A>C | |
| 6 | g.52454282A>G | CA314422 | EFHC1 | c.911A>G (p.Asn304Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.2429A>G n.805A>G c.577A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) c.611A>G (n.611A>G) c.854A>G (p.Asn285Ser) n.527A>G c.881A>G (p.Asn294Ser) n.2836A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.975A>G c.77A>G (p.Asn26Ser) n.1115A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.2383A>G n.2237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454282A>T | CA364452948 | EFHC1 | c.911A>T (p.Asn304Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.2429A>T n.805A>T c.577A>T c.623A>T (p.Asn208Ile) c.611A>T (n.611A>T) c.854A>T (p.Asn285Ile) n.527A>T c.881A>T (p.Asn294Ile) n.2836A>T c.*612A>T (n.*612A>T) n.975A>T c.77A>T (p.Asn26Ile) n.1115A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.2383A>T n.2237A>T | |
| 6 | g.52454283T>A | CA364452950 | EFHC1 | c.912T>A (p.Asn304Lys) c.588T>A (p.Asn196Lys) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) n.2430T>A n.806T>A c.578T>A c.624T>A (p.Asn208Lys) c.612T>A (n.612T>A) c.855T>A (p.Asn285Lys) n.528T>A c.882T>A (p.Asn294Lys) n.2837T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.976T>A c.78T>A (p.Asn26Lys) n.1116T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.2384T>A n.2238T>A | |
| 6 | g.52454283T>C | CA3855944 | EFHC1 | c.912T>C (p.Asn304=) c.588T>C (p.Asn196=) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) n.2430T>C n.806T>C c.578T>C c.624T>C (p.Asn208=) c.612T>C (n.612T>C) c.855T>C (p.Asn285=) n.528T>C c.882T>C (p.Asn294=) n.2837T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.976T>C c.78T>C (p.Asn26=) n.1116T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.2384T>C n.2238T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454283T>G | CA364452951 | EFHC1 | c.912T>G (p.Asn304Lys) c.588T>G (p.Asn196Lys) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) n.2430T>G n.806T>G c.578T>G c.624T>G (p.Asn208Lys) c.612T>G (n.612T>G) c.855T>G (p.Asn285Lys) n.528T>G c.882T>G (p.Asn294Lys) n.2837T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.976T>G c.78T>G (p.Asn26Lys) n.1116T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.2384T>G n.2238T>G | |
| 6 | g.52454283T= | CA1628821457 | EFHC1 | c.912T= (p.Asn304=) c.588T= (p.Asn196=) c.*213T= (n.*213T=) c.*781T= (n.*781T=) n.2430T= n.806T= c.578T= c.624T= (p.Asn208=) c.612T= (n.612T=) c.855T= (p.Asn285=) n.528T= c.882T= (p.Asn294=) n.2837T= c.*613T= (n.*613T=) n.976T= c.78T= (p.Asn26=) n.1116T= c.*1332T= (n.*1332T=) n.2384T= n.2238T= | |
| 6 | g.52454284G>A | CA364452954 | EFHC1 | c.913G>A (p.Ala305Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) n.2431G>A n.807G>A c.579G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.613G>A (n.613G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.529G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) n.2838G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.977G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) n.1117G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) n.2385G>A n.2239G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454284G>C | CA364452953 | EFHC1 | c.913G>C (p.Ala305Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) n.2431G>C n.807G>C c.579G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.613G>C (n.613G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.529G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) n.2838G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.977G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) n.1117G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) n.2385G>C n.2239G>C | |
| 6 | g.52454284G>T | CA364452952 | EFHC1 | c.913G>T (p.Ala305Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) n.2431G>T n.807G>T c.579G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.613G>T (n.613G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.529G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) n.2838G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.977G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) n.1117G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) n.2385G>T n.2239G>T | |
| 6 | g.52454285del | CA2578659958 | EFHC1 | c.914del (p.Ala305GlufsTer9) c.590del (p.Ala197GlufsTer9) c.*215del (n.*215del) c.*783del (n.*783del) n.2432del n.808del c.580del c.626del (p.Ala209GlufsTer9) c.614del (n.614del) c.857del (p.Ala286GlufsTer9) n.530del c.884del (p.Ala295GlufsTer9) n.2839del c.*615del (n.*615del) n.978del c.80del (p.Ala27GlufsTer?) n.1118del c.*1334del (n.*1334del) n.2386del n.2240del | |
| 6 | g.52454285C>A | CA364452955 | EFHC1 | c.914C>A (p.Ala305Glu) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) n.2432C>A n.808C>A c.580C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) c.614C>A (n.614C>A) c.857C>A (p.Ala286Glu) n.530C>A c.884C>A (p.Ala295Glu) n.2839C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.978C>A c.80C>A (p.Ala27Glu) n.1118C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.2386C>A n.2240C>A | |
| 6 | g.52454285C>G | CA364452956 | EFHC1 | c.914C>G (p.Ala305Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) n.2432C>G n.808C>G c.580C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.614C>G (n.614C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.530C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) n.2839C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.978C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) n.1118C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.2386C>G n.2240C>G | |
| 6 | g.52454285C>T | CA364452957 | EFHC1 | c.914C>T (p.Ala305Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) n.2432C>T n.808C>T c.580C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.614C>T (n.614C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) n.530C>T c.884C>T (p.Ala295Val) n.2839C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.978C>T c.80C>T (p.Ala27Val) n.1118C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.2386C>T n.2240C>T | |
| 6 | g.52454286A= | CA1628821458 | EFHC1 | c.915A= (p.Ala305=) c.591A= (p.Ala197=) c.*216A= (n.*216A=) c.*784A= (n.*784A=) n.2433A= n.809A= c.581A= c.627A= (p.Ala209=) c.615A= (n.615A=) c.858A= (p.Ala286=) n.531A= c.885A= (p.Ala295=) n.2840A= c.*616A= (n.*616A=) n.979A= c.81A= (p.Ala27=) n.1119A= c.*1335A= (n.*1335A=) n.2387A= n.2241A= | |
| 6 | g.52454286A>C | CA450422882 | EFHC1 | c.915A>C (p.Ala305=) c.591A>C (p.Ala197=) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) n.2433A>C n.809A>C c.581A>C c.627A>C (p.Ala209=) c.615A>C (n.615A>C) c.858A>C (p.Ala286=) n.531A>C c.885A>C (p.Ala295=) n.2840A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.979A>C c.81A>C (p.Ala27=) n.1119A>C c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.2387A>C n.2241A>C | |
| 6 | g.52454286A>G | CA16612182 | EFHC1 | c.915A>G (p.Ala305=) c.591A>G (p.Ala197=) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) n.2433A>G n.809A>G c.581A>G c.627A>G (p.Ala209=) c.615A>G (n.615A>G) c.858A>G (p.Ala286=) n.531A>G c.885A>G (p.Ala295=) n.2840A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.979A>G c.81A>G (p.Ala27=) n.1119A>G c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.2387A>G n.2241A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454286A>T | CA450422883 | EFHC1 | c.915A>T (p.Ala305=) c.591A>T (p.Ala197=) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) n.2433A>T n.809A>T c.581A>T c.627A>T (p.Ala209=) c.615A>T (n.615A>T) c.858A>T (p.Ala286=) n.531A>T c.885A>T (p.Ala295=) n.2840A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.979A>T c.81A>T (p.Ala27=) n.1119A>T c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.2387A>T n.2241A>T | |
| 6 | g.52454287A= | CA1628821459 | EFHC1 | c.916A= (p.Lys306=) c.592A= (p.Lys198=) c.*217A= (n.*217A=) c.*785A= (n.*785A=) n.2434A= n.810A= c.582A= c.628A= (p.Lys210=) c.616A= (n.616A=) c.859A= (p.Lys287=) n.532A= c.886A= (p.Lys296=) n.2841A= c.*617A= (n.*617A=) n.980A= c.82A= (p.Arg28=) n.1120A= c.*1336A= (n.*1336A=) n.2388A= n.2242A= | |
| 6 | g.52454287A>C | CA364452958 | EFHC1 | c.916A>C (p.Lys306Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) n.2434A>C n.810A>C c.582A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.616A>C (n.616A>C) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.532A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) n.2841A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.980A>C c.82A>C (p.Arg28=) n.1120A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.2388A>C n.2242A>C | |
| 6 | g.52454287A>G | CA246194 | EFHC1 | c.916A>G (p.Lys306Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) n.2434A>G n.810A>G c.582A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.616A>G (n.616A>G) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.532A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) n.2841A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.980A>G c.82A>G (p.Arg28Gly) n.1120A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.2388A>G n.2242A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52454288G>A | CA364452960 | EFHC1 | c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.592+1G>A (n.592+1G>A) c.*217+1G>A (n.*217+1G>A) c.*785+1G>A (n.*785+1G>A) n.2434+1G>A n.810+1G>A c.582+1G>A c.628+1G>A (n.628+1G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.859+1G>A (n.859+1G>A) n.532+1G>A c.886+1G>A (n.886+1G>A) n.2841+1G>A c.*617+1G>A (n.*617+1G>A) n.980+1G>A c.82+1G>A (n.82+1G>A) n.1120+1G>A c.*1336+1G>A (n.*1336+1G>A) n.2388+1G>A n.2242+1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454288G>C | CA364452962 | EFHC1 | c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.592+1G>C (n.592+1G>C) c.*217+1G>C (n.*217+1G>C) c.*785+1G>C (n.*785+1G>C) n.2434+1G>C n.810+1G>C c.582+1G>C c.628+1G>C (n.628+1G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.859+1G>C (n.859+1G>C) n.532+1G>C c.886+1G>C (n.886+1G>C) n.2841+1G>C c.*617+1G>C (n.*617+1G>C) n.980+1G>C c.82+1G>C (n.82+1G>C) n.1120+1G>C c.*1336+1G>C (n.*1336+1G>C) n.2388+1G>C n.2242+1G>C | |
| 6 | g.52454288G>T | CA364452961 | EFHC1 | c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.592+1G>T (n.592+1G>T) c.*217+1G>T (n.*217+1G>T) c.*785+1G>T (n.*785+1G>T) n.2434+1G>T n.810+1G>T c.582+1G>T c.628+1G>T (n.628+1G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.859+1G>T (n.859+1G>T) n.532+1G>T c.886+1G>T (n.886+1G>T) n.2841+1G>T c.*617+1G>T (n.*617+1G>T) n.980+1G>T c.82+1G>T (n.82+1G>T) n.1120+1G>T c.*1336+1G>T (n.*1336+1G>T) n.2388+1G>T n.2242+1G>T | |
| 6 | g.52454289T>A | CA364452963 | EFHC1 | c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.592+2T>A (n.592+2T>A) c.*217+2T>A (n.*217+2T>A) c.*785+2T>A (n.*785+2T>A) n.2434+2T>A n.810+2T>A c.582+2T>A c.628+2T>A (n.628+2T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.859+2T>A (n.859+2T>A) n.532+2T>A c.886+2T>A (n.886+2T>A) n.2841+2T>A c.*617+2T>A (n.*617+2T>A) n.980+2T>A c.82+2T>A (n.82+2T>A) n.1120+2T>A c.*1336+2T>A (n.*1336+2T>A) n.2388+2T>A n.2242+2T>A | |
| 6 | g.52454289T>C | CA364452964 | EFHC1 | c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.592+2T>C (n.592+2T>C) c.*217+2T>C (n.*217+2T>C) c.*785+2T>C (n.*785+2T>C) n.2434+2T>C n.810+2T>C c.582+2T>C c.628+2T>C (n.628+2T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.859+2T>C (n.859+2T>C) n.532+2T>C c.886+2T>C (n.886+2T>C) n.2841+2T>C c.*617+2T>C (n.*617+2T>C) n.980+2T>C c.82+2T>C (n.82+2T>C) n.1120+2T>C c.*1336+2T>C (n.*1336+2T>C) n.2388+2T>C n.2242+2T>C | |
| 6 | g.52454289T>G | CA364452965 | EFHC1 | c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.592+2T>G (n.592+2T>G) c.*217+2T>G (n.*217+2T>G) c.*785+2T>G (n.*785+2T>G) n.2434+2T>G n.810+2T>G c.582+2T>G c.628+2T>G (n.628+2T>G) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.859+2T>G (n.859+2T>G) n.532+2T>G c.886+2T>G (n.886+2T>G) n.2841+2T>G c.*617+2T>G (n.*617+2T>G) n.980+2T>G c.82+2T>G (n.82+2T>G) n.1120+2T>G c.*1336+2T>G (n.*1336+2T>G) n.2388+2T>G n.2242+2T>G | |
| 6 | g.52454290A= | CA1628821460 | EFHC1 | c.916+3A= (n.916+3A=) c.592+3A= (n.592+3A=) c.*217+3A= (n.*217+3A=) c.*785+3A= (n.*785+3A=) n.2434+3A= n.810+3A= c.582+3A= c.628+3A= (n.628+3A=) c.616+3A= (n.616+3A=) c.859+3A= (n.859+3A=) n.532+3A= c.886+3A= (n.886+3A=) n.2841+3A= c.*617+3A= (n.*617+3A=) n.980+3A= c.82+3A= (n.82+3A=) n.1120+3A= c.*1336+3A= (n.*1336+3A=) n.2388+3A= n.2242+3A= | |
| 6 | g.52454290A>G | CA567636815 | EFHC1 | c.916+3A>G (n.916+3A>G) c.592+3A>G (n.592+3A>G) c.*217+3A>G (n.*217+3A>G) c.*785+3A>G (n.*785+3A>G) n.2434+3A>G n.810+3A>G c.582+3A>G c.628+3A>G (n.628+3A>G) c.616+3A>G (n.616+3A>G) c.859+3A>G (n.859+3A>G) n.532+3A>G c.886+3A>G (n.886+3A>G) n.2841+3A>G c.*617+3A>G (n.*617+3A>G) n.980+3A>G c.82+3A>G (n.82+3A>G) n.1120+3A>G c.*1336+3A>G (n.*1336+3A>G) n.2388+3A>G n.2242+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454292G>A | CA2679103441 | EFHC1 | c.916+5G>A (n.916+5G>A) c.592+5G>A (n.592+5G>A) c.*217+5G>A (n.*217+5G>A) c.*785+5G>A (n.*785+5G>A) n.2434+5G>A n.810+5G>A c.582+5G>A c.628+5G>A (n.628+5G>A) c.616+5G>A (n.616+5G>A) c.859+5G>A (n.859+5G>A) n.532+5G>A c.886+5G>A (n.886+5G>A) n.2841+5G>A c.*617+5G>A (n.*617+5G>A) n.980+5G>A c.82+5G>A (n.82+5G>A) n.1120+5G>A c.*1336+5G>A (n.*1336+5G>A) n.2388+5G>A n.2242+5G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454292G>C | CA2771056967 | EFHC1 | c.916+5G>C (n.916+5G>C) c.592+5G>C (n.592+5G>C) c.*217+5G>C (n.*217+5G>C) c.*785+5G>C (n.*785+5G>C) n.2434+5G>C n.810+5G>C c.582+5G>C c.628+5G>C (n.628+5G>C) c.616+5G>C (n.616+5G>C) c.859+5G>C (n.859+5G>C) n.532+5G>C c.886+5G>C (n.886+5G>C) n.2841+5G>C c.*617+5G>C (n.*617+5G>C) n.980+5G>C c.82+5G>C (n.82+5G>C) n.1120+5G>C c.*1336+5G>C (n.*1336+5G>C) n.2388+5G>C n.2242+5G>C | |
| 6 | g.52454296G>A | CA2679103442 | EFHC1 | c.916+9G>A (n.916+9G>A) c.592+9G>A (n.592+9G>A) c.*217+9G>A (n.*217+9G>A) c.*785+9G>A (n.*785+9G>A) n.2434+9G>A n.810+9G>A c.582+9G>A c.628+9G>A (n.628+9G>A) c.616+9G>A (n.616+9G>A) c.859+9G>A (n.859+9G>A) n.532+9G>A c.886+9G>A (n.886+9G>A) n.2841+9G>A c.*617+9G>A (n.*617+9G>A) n.980+9G>A c.82+9G>A (n.82+9G>A) n.1120+9G>A c.*1336+9G>A (n.*1336+9G>A) n.2388+9G>A n.2242+9G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454296G= | CA1628821461 | EFHC1 | c.916+9G= (n.916+9G=) c.592+9G= (n.592+9G=) c.*217+9G= (n.*217+9G=) c.*785+9G= (n.*785+9G=) n.2434+9G= n.810+9G= c.582+9G= c.628+9G= (n.628+9G=) c.616+9G= (n.616+9G=) c.859+9G= (n.859+9G=) n.532+9G= c.886+9G= (n.886+9G=) n.2841+9G= c.*617+9G= (n.*617+9G=) n.980+9G= c.82+9G= (n.82+9G=) n.1120+9G= c.*1336+9G= (n.*1336+9G=) n.2388+9G= n.2242+9G= | |
| 6 | g.52454296G>T | CA138977901 | EFHC1 | c.916+9G>T (n.916+9G>T) c.592+9G>T (n.592+9G>T) c.*217+9G>T (n.*217+9G>T) c.*785+9G>T (n.*785+9G>T) n.2434+9G>T n.810+9G>T c.582+9G>T c.628+9G>T (n.628+9G>T) c.616+9G>T (n.616+9G>T) c.859+9G>T (n.859+9G>T) n.532+9G>T c.886+9G>T (n.886+9G>T) n.2841+9G>T c.*617+9G>T (n.*617+9G>T) n.980+9G>T c.82+9G>T (n.82+9G>T) n.1120+9G>T c.*1336+9G>T (n.*1336+9G>T) n.2388+9G>T n.2242+9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52454297A>G | CA2679103445 | EFHC1 | c.916+10A>G (n.916+10A>G) c.592+10A>G (n.592+10A>G) c.*217+10A>G (n.*217+10A>G) c.*785+10A>G (n.*785+10A>G) n.2434+10A>G n.810+10A>G c.582+10A>G c.628+10A>G (n.628+10A>G) c.616+10A>G (n.616+10A>G) c.859+10A>G (n.859+10A>G) n.532+10A>G c.886+10A>G (n.886+10A>G) n.2841+10A>G c.*617+10A>G (n.*617+10A>G) n.980+10A>G c.82+10A>G (n.82+10A>G) n.1120+10A>G c.*1336+10A>G (n.*1336+10A>G) n.2388+10A>G n.2242+10A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454298T>C | CA1628821462 | EFHC1 | c.916+11T>C (n.916+11T>C) c.592+11T>C (n.592+11T>C) c.*217+11T>C (n.*217+11T>C) c.*785+11T>C (n.*785+11T>C) n.2434+11T>C n.810+11T>C c.582+11T>C c.628+11T>C (n.628+11T>C) c.616+11T>C (n.616+11T>C) c.859+11T>C (n.859+11T>C) n.532+11T>C c.886+11T>C (n.886+11T>C) n.2841+11T>C c.*617+11T>C (n.*617+11T>C) n.980+11T>C c.82+11T>C (n.82+11T>C) n.1120+11T>C c.*1336+11T>C (n.*1336+11T>C) n.2388+11T>C n.2242+11T>C | dbSNP |
| 6 | g.52454298T= | CA1628821463 | EFHC1 | c.916+11T= (n.916+11T=) c.592+11T= (n.592+11T=) c.*217+11T= (n.*217+11T=) c.*785+11T= (n.*785+11T=) n.2434+11T= n.810+11T= c.582+11T= c.628+11T= (n.628+11T=) c.616+11T= (n.616+11T=) c.859+11T= (n.859+11T=) n.532+11T= c.886+11T= (n.886+11T=) n.2841+11T= c.*617+11T= (n.*617+11T=) n.980+11T= c.82+11T= (n.82+11T=) n.1120+11T= c.*1336+11T= (n.*1336+11T=) n.2388+11T= n.2242+11T= | |
| 6 | g.52454299T>G | CA3855945 | EFHC1 | c.916+12T>G (n.916+12T>G) c.592+12T>G (n.592+12T>G) c.*217+12T>G (n.*217+12T>G) c.*785+12T>G (n.*785+12T>G) n.2434+12T>G n.810+12T>G c.582+12T>G c.628+12T>G (n.628+12T>G) c.616+12T>G (n.616+12T>G) c.859+12T>G (n.859+12T>G) n.532+12T>G c.886+12T>G (n.886+12T>G) n.2841+12T>G c.*617+12T>G (n.*617+12T>G) n.980+12T>G c.82+12T>G (n.82+12T>G) n.1120+12T>G c.*1336+12T>G (n.*1336+12T>G) n.2388+12T>G n.2242+12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454299T= | CA1628821464 | EFHC1 | c.916+12T= (n.916+12T=) c.592+12T= (n.592+12T=) c.*217+12T= (n.*217+12T=) c.*785+12T= (n.*785+12T=) n.2434+12T= n.810+12T= c.582+12T= c.628+12T= (n.628+12T=) c.616+12T= (n.616+12T=) c.859+12T= (n.859+12T=) n.532+12T= c.886+12T= (n.886+12T=) n.2841+12T= c.*617+12T= (n.*617+12T=) n.980+12T= c.82+12T= (n.82+12T=) n.1120+12T= c.*1336+12T= (n.*1336+12T=) n.2388+12T= n.2242+12T= | |
| 6 | g.52454300C= | CA1628821465 | EFHC1 | c.916+13C= (n.916+13C=) c.592+13C= (n.592+13C=) c.*217+13C= (n.*217+13C=) c.*785+13C= (n.*785+13C=) n.2434+13C= n.810+13C= c.582+13C= c.628+13C= (n.628+13C=) c.616+13C= (n.616+13C=) c.859+13C= (n.859+13C=) n.532+13C= c.886+13C= (n.886+13C=) n.2841+13C= c.*617+13C= (n.*617+13C=) n.980+13C= c.82+13C= (n.82+13C=) n.1120+13C= c.*1336+13C= (n.*1336+13C=) n.2388+13C= n.2242+13C= | |
| 6 | g.52454300C>G | CA2679103448 | EFHC1 | c.916+13C>G (n.916+13C>G) c.592+13C>G (n.592+13C>G) c.*217+13C>G (n.*217+13C>G) c.*785+13C>G (n.*785+13C>G) n.2434+13C>G n.810+13C>G c.582+13C>G c.628+13C>G (n.628+13C>G) c.616+13C>G (n.616+13C>G) c.859+13C>G (n.859+13C>G) n.532+13C>G c.886+13C>G (n.886+13C>G) n.2841+13C>G c.*617+13C>G (n.*617+13C>G) n.980+13C>G c.82+13C>G (n.82+13C>G) n.1120+13C>G c.*1336+13C>G (n.*1336+13C>G) n.2388+13C>G n.2242+13C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454300C>T | CA1628821466 | EFHC1 | c.916+13C>T (n.916+13C>T) c.592+13C>T (n.592+13C>T) c.*217+13C>T (n.*217+13C>T) c.*785+13C>T (n.*785+13C>T) n.2434+13C>T n.810+13C>T c.582+13C>T c.628+13C>T (n.628+13C>T) c.616+13C>T (n.616+13C>T) c.859+13C>T (n.859+13C>T) n.532+13C>T c.886+13C>T (n.886+13C>T) n.2841+13C>T c.*617+13C>T (n.*617+13C>T) n.980+13C>T c.82+13C>T (n.82+13C>T) n.1120+13C>T c.*1336+13C>T (n.*1336+13C>T) n.2388+13C>T n.2242+13C>T | dbSNP |
| 6 | g.52454302G>A | CA3855946 | EFHC1 | c.916+15G>A (n.916+15G>A) c.592+15G>A (n.592+15G>A) c.*217+15G>A (n.*217+15G>A) c.*785+15G>A (n.*785+15G>A) n.2434+15G>A n.810+15G>A c.582+15G>A c.628+15G>A (n.628+15G>A) c.616+15G>A (n.616+15G>A) c.859+15G>A (n.859+15G>A) n.532+15G>A c.886+15G>A (n.886+15G>A) n.2841+15G>A c.*617+15G>A (n.*617+15G>A) n.980+15G>A c.82+15G>A (n.82+15G>A) n.1120+15G>A c.*1336+15G>A (n.*1336+15G>A) n.2388+15G>A n.2242+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454302G= | CA1628821467 | EFHC1 | c.916+15G= (n.916+15G=) c.592+15G= (n.592+15G=) c.*217+15G= (n.*217+15G=) c.*785+15G= (n.*785+15G=) n.2434+15G= n.810+15G= c.582+15G= c.628+15G= (n.628+15G=) c.616+15G= (n.616+15G=) c.859+15G= (n.859+15G=) n.532+15G= c.886+15G= (n.886+15G=) n.2841+15G= c.*617+15G= (n.*617+15G=) n.980+15G= c.82+15G= (n.82+15G=) n.1120+15G= c.*1336+15G= (n.*1336+15G=) n.2388+15G= n.2242+15G= | |
| 6 | g.52454302G>T | CA2679103478 | EFHC1 | c.916+15G>T (n.916+15G>T) c.592+15G>T (n.592+15G>T) c.*217+15G>T (n.*217+15G>T) c.*785+15G>T (n.*785+15G>T) n.2434+15G>T n.810+15G>T c.582+15G>T c.628+15G>T (n.628+15G>T) c.616+15G>T (n.616+15G>T) c.859+15G>T (n.859+15G>T) n.532+15G>T c.886+15G>T (n.886+15G>T) n.2841+15G>T c.*617+15G>T (n.*617+15G>T) n.980+15G>T c.82+15G>T (n.82+15G>T) n.1120+15G>T c.*1336+15G>T (n.*1336+15G>T) n.2388+15G>T n.2242+15G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454306A>G | CA2679103480 | EFHC1 | c.916+19A>G (n.916+19A>G) c.592+19A>G (n.592+19A>G) c.*217+19A>G (n.*217+19A>G) c.*785+19A>G (n.*785+19A>G) n.2434+19A>G n.810+19A>G c.582+19A>G c.628+19A>G (n.628+19A>G) c.616+19A>G (n.616+19A>G) c.859+19A>G (n.859+19A>G) n.532+19A>G c.886+19A>G (n.886+19A>G) n.2841+19A>G c.*617+19A>G (n.*617+19A>G) n.980+19A>G c.82+19A>G (n.82+19A>G) n.1120+19A>G c.*1336+19A>G (n.*1336+19A>G) n.2388+19A>G n.2242+19A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454306A>T | CA2578659959 | EFHC1 | c.916+19A>T (n.916+19A>T) c.592+19A>T (n.592+19A>T) c.*217+19A>T (n.*217+19A>T) c.*785+19A>T (n.*785+19A>T) n.2434+19A>T n.810+19A>T c.582+19A>T c.628+19A>T (n.628+19A>T) c.616+19A>T (n.616+19A>T) c.859+19A>T (n.859+19A>T) n.532+19A>T c.886+19A>T (n.886+19A>T) n.2841+19A>T c.*617+19A>T (n.*617+19A>T) n.980+19A>T c.82+19A>T (n.82+19A>T) n.1120+19A>T c.*1336+19A>T (n.*1336+19A>T) n.2388+19A>T n.2242+19A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454307T>C | CA2679103484 | EFHC1 | c.916+20T>C (n.916+20T>C) c.592+20T>C (n.592+20T>C) c.*217+20T>C (n.*217+20T>C) c.*785+20T>C (n.*785+20T>C) n.2434+20T>C n.810+20T>C c.582+20T>C c.628+20T>C (n.628+20T>C) c.616+20T>C (n.616+20T>C) c.859+20T>C (n.859+20T>C) n.532+20T>C c.886+20T>C (n.886+20T>C) n.2841+20T>C c.*617+20T>C (n.*617+20T>C) n.980+20T>C c.82+20T>C (n.82+20T>C) n.1120+20T>C c.*1336+20T>C (n.*1336+20T>C) n.2388+20T>C n.2242+20T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454307_52454309delinsTTC | CA1628821468 | EFHC1 | c.916+20_916+22delinsTTC (n.916+20_916+22delinsTTC) c.592+20_592+22delinsTTC (n.592+20_592+22delinsTTC) c.*217+20_*217+22delinsTTC (n.*217+20_*217+22delinsTTC) c.*785+20_*785+22delinsTTC (n.*785+20_*785+22delinsTTC) n.2434+20_2434+22delinsTTC n.810+20_810+22delinsTTC c.582+20_582+22delinsTTC c.628+20_628+22delinsTTC (n.628+20_628+22delinsTTC) c.616+20_616+22delinsTTC (n.616+20_616+22delinsTTC) c.859+20_859+22delinsTTC (n.859+20_859+22delinsTTC) n.532+20_532+22delinsTTC c.886+20_886+22delinsTTC (n.886+20_886+22delinsTTC) n.2841+20_2841+22delinsTTC c.*617+20_*617+22delinsTTC (n.*617+20_*617+22delinsTTC) n.980+20_980+22delinsTTC c.82+20_82+22delinsTTC (n.82+20_82+22delinsTTC) n.1120+20_1120+22delinsTTC c.*1336+20_*1336+22delinsTTC (n.*1336+20_*1336+22delinsTTC) n.2388+20_2388+22delinsTTC n.2242+20_2242+22delinsTTC | |
| 6 | g.52454311_52454312del | CA567636816 | EFHC1 | c.916+24_916+25del (n.916+24_916+25del) c.592+24_592+25del (n.592+24_592+25del) c.*217+24_*217+25del (n.*217+24_*217+25del) c.*785+24_*785+25del (n.*785+24_*785+25del) n.2434+24_2434+25del n.810+24_810+25del c.582+24_582+25del c.628+24_628+25del (n.628+24_628+25del) c.616+24_616+25del (n.616+24_616+25del) c.859+24_859+25del (n.859+24_859+25del) n.532+24_532+25del c.886+24_886+25del (n.886+24_886+25del) n.2841+24_2841+25del c.*617+24_*617+25del (n.*617+24_*617+25del) n.980+24_980+25del c.82+24_82+25del (n.82+24_82+25del) n.1120+24_1120+25del c.*1336+24_*1336+25del (n.*1336+24_*1336+25del) n.2388+24_2388+25del n.2242+24_2242+25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454309C>G | CA2740743890 | EFHC1 | c.916+22C>G (n.916+22C>G) c.592+22C>G (n.592+22C>G) c.*217+22C>G (n.*217+22C>G) c.*785+22C>G (n.*785+22C>G) n.2434+22C>G n.810+22C>G c.582+22C>G c.628+22C>G (n.628+22C>G) c.616+22C>G (n.616+22C>G) c.859+22C>G (n.859+22C>G) n.532+22C>G c.886+22C>G (n.886+22C>G) n.2841+22C>G c.*617+22C>G (n.*617+22C>G) n.980+22C>G c.82+22C>G (n.82+22C>G) n.1120+22C>G c.*1336+22C>G (n.*1336+22C>G) n.2388+22C>G n.2242+22C>G | |
| 6 | g.52454311C= | CA1628821469 | EFHC1 | c.916+24C= (n.916+24C=) c.592+24C= (n.592+24C=) c.*217+24C= (n.*217+24C=) c.*785+24C= (n.*785+24C=) n.2434+24C= n.810+24C= c.582+24C= c.628+24C= (n.628+24C=) c.616+24C= (n.616+24C=) c.859+24C= (n.859+24C=) n.532+24C= c.886+24C= (n.886+24C=) n.2841+24C= c.*617+24C= (n.*617+24C=) n.980+24C= c.82+24C= (n.82+24C=) n.1120+24C= c.*1336+24C= (n.*1336+24C=) n.2388+24C= n.2242+24C= | |
| 6 | g.52454311C>T | CA2679103487 | EFHC1 | c.916+24C>T (n.916+24C>T) c.592+24C>T (n.592+24C>T) c.*217+24C>T (n.*217+24C>T) c.*785+24C>T (n.*785+24C>T) n.2434+24C>T n.810+24C>T c.582+24C>T c.628+24C>T (n.628+24C>T) c.616+24C>T (n.616+24C>T) c.859+24C>T (n.859+24C>T) n.532+24C>T c.886+24C>T (n.886+24C>T) n.2841+24C>T c.*617+24C>T (n.*617+24C>T) n.980+24C>T c.82+24C>T (n.82+24C>T) n.1120+24C>T c.*1336+24C>T (n.*1336+24C>T) n.2388+24C>T n.2242+24C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454312T>C | CA3855948 | EFHC1 | c.916+25T>C (n.916+25T>C) c.592+25T>C (n.592+25T>C) c.*217+25T>C (n.*217+25T>C) c.*785+25T>C (n.*785+25T>C) n.2434+25T>C n.810+25T>C c.582+25T>C c.628+25T>C (n.628+25T>C) c.616+25T>C (n.616+25T>C) c.859+25T>C (n.859+25T>C) n.532+25T>C c.886+25T>C (n.886+25T>C) n.2841+25T>C c.*617+25T>C (n.*617+25T>C) n.980+25T>C c.82+25T>C (n.82+25T>C) n.1120+25T>C c.*1336+25T>C (n.*1336+25T>C) n.2388+25T>C n.2242+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454312T= | CA1628821470 | EFHC1 | c.916+25T= (n.916+25T=) c.592+25T= (n.592+25T=) c.*217+25T= (n.*217+25T=) c.*785+25T= (n.*785+25T=) n.2434+25T= n.810+25T= c.582+25T= c.628+25T= (n.628+25T=) c.616+25T= (n.616+25T=) c.859+25T= (n.859+25T=) n.532+25T= c.886+25T= (n.886+25T=) n.2841+25T= c.*617+25T= (n.*617+25T=) n.980+25T= c.82+25T= (n.82+25T=) n.1120+25T= c.*1336+25T= (n.*1336+25T=) n.2388+25T= n.2242+25T= | |
| 6 | g.52454312dup | CA3855947 | EFHC1 | c.916+25dup (n.916+25dup) c.592+25dup (n.592+25dup) c.*217+25dup (n.*217+25dup) c.*785+25dup (n.*785+25dup) n.2434+25dup n.810+25dup c.582+25dup c.628+25dup (n.628+25dup) c.616+25dup (n.616+25dup) c.859+25dup (n.859+25dup) n.532+25dup c.886+25dup (n.886+25dup) n.2841+25dup c.*617+25dup (n.*617+25dup) n.980+25dup c.82+25dup (n.82+25dup) n.1120+25dup c.*1336+25dup (n.*1336+25dup) n.2388+25dup n.2242+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454316A>G | CA2578659960 | EFHC1 | c.916+29A>G (n.916+29A>G) c.592+29A>G (n.592+29A>G) c.*217+29A>G (n.*217+29A>G) c.*785+29A>G (n.*785+29A>G) n.2434+29A>G n.810+29A>G c.582+29A>G c.628+29A>G (n.628+29A>G) c.616+29A>G (n.616+29A>G) c.859+29A>G (n.859+29A>G) n.532+29A>G c.886+29A>G (n.886+29A>G) n.2841+29A>G c.*617+29A>G (n.*617+29A>G) n.980+29A>G c.82+29A>G (n.82+29A>G) n.1120+29A>G c.*1336+29A>G (n.*1336+29A>G) n.2388+29A>G n.2242+29A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454321G>T | CA650322794 | EFHC1 | c.916+34G>T (n.916+34G>T) c.592+34G>T (n.592+34G>T) c.*217+34G>T (n.*217+34G>T) c.*785+34G>T (n.*785+34G>T) n.2434+34G>T n.810+34G>T c.582+34G>T c.628+34G>T (n.628+34G>T) c.616+34G>T (n.616+34G>T) c.859+34G>T (n.859+34G>T) n.532+34G>T c.886+34G>T (n.886+34G>T) n.2841+34G>T c.*617+34G>T (n.*617+34G>T) n.980+34G>T c.82+34G>T (n.82+34G>T) n.1120+34G>T c.*1336+34G>T (n.*1336+34G>T) n.2388+34G>T n.2242+34G>T | COSMIC |
| 6 | g.52454322G>C | CA2679103494 | EFHC1 | c.916+35G>C (n.916+35G>C) c.592+35G>C (n.592+35G>C) c.*217+35G>C (n.*217+35G>C) c.*785+35G>C (n.*785+35G>C) n.2434+35G>C n.810+35G>C c.582+35G>C c.628+35G>C (n.628+35G>C) c.616+35G>C (n.616+35G>C) c.859+35G>C (n.859+35G>C) n.532+35G>C c.886+35G>C (n.886+35G>C) n.2841+35G>C c.*617+35G>C (n.*617+35G>C) n.980+35G>C c.82+35G>C (n.82+35G>C) n.1120+35G>C c.*1336+35G>C (n.*1336+35G>C) n.2388+35G>C n.2242+35G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454325_52454326delinsGT | CA1628821471 | EFHC1 | c.916+38_916+39delinsGT (n.916+38_916+39delinsGT) c.592+38_592+39delinsGT (n.592+38_592+39delinsGT) c.*217+38_*217+39delinsGT (n.*217+38_*217+39delinsGT) c.*785+38_*785+39delinsGT (n.*785+38_*785+39delinsGT) n.2434+38_2434+39delinsGT n.810+38_810+39delinsGT c.582+38_582+39delinsGT c.628+38_628+39delinsGT (n.628+38_628+39delinsGT) c.616+38_616+39delinsGT (n.616+38_616+39delinsGT) c.859+38_859+39delinsGT (n.859+38_859+39delinsGT) n.532+38_532+39delinsGT c.886+38_886+39delinsGT (n.886+38_886+39delinsGT) n.2841+38_2841+39delinsGT c.*617+38_*617+39delinsGT (n.*617+38_*617+39delinsGT) n.980+38_980+39delinsGT c.82+38_82+39delinsGT (n.82+38_82+39delinsGT) n.1120+38_1120+39delinsGT c.*1336+38_*1336+39delinsGT (n.*1336+38_*1336+39delinsGT) n.2388+38_2388+39delinsGT n.2242+38_2242+39delinsGT | |
| 6 | g.52454326T>C | CA2679103496 | EFHC1 | c.916+39T>C (n.916+39T>C) c.592+39T>C (n.592+39T>C) c.*217+39T>C (n.*217+39T>C) c.*785+39T>C (n.*785+39T>C) n.2434+39T>C n.810+39T>C c.582+39T>C c.628+39T>C (n.628+39T>C) c.616+39T>C (n.616+39T>C) c.859+39T>C (n.859+39T>C) n.532+39T>C c.886+39T>C (n.886+39T>C) n.2841+39T>C c.*617+39T>C (n.*617+39T>C) n.980+39T>C c.82+39T>C (n.82+39T>C) n.1120+39T>C c.*1336+39T>C (n.*1336+39T>C) n.2388+39T>C n.2242+39T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454330del | CA1628821472 | EFHC1 | c.916+43del (n.916+43del) c.592+43del (n.592+43del) c.*217+43del (n.*217+43del) c.*785+43del (n.*785+43del) n.2434+43del n.810+43del c.582+43del c.628+43del (n.628+43del) c.616+43del (n.616+43del) c.859+43del (n.859+43del) n.532+43del c.886+43del (n.886+43del) n.2841+43del c.*617+43del (n.*617+43del) n.980+43del c.82+43del (n.82+43del) n.1120+43del c.*1336+43del (n.*1336+43del) n.2388+43del n.2242+43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52454327T>C | CA2578659961 | EFHC1 | c.916+40T>C (n.916+40T>C) c.592+40T>C (n.592+40T>C) c.*217+40T>C (n.*217+40T>C) c.*785+40T>C (n.*785+40T>C) n.2434+40T>C n.810+40T>C c.582+40T>C c.628+40T>C (n.628+40T>C) c.616+40T>C (n.616+40T>C) c.859+40T>C (n.859+40T>C) n.532+40T>C c.886+40T>C (n.886+40T>C) n.2841+40T>C c.*617+40T>C (n.*617+40T>C) n.980+40T>C c.82+40T>C (n.82+40T>C) n.1120+40T>C c.*1336+40T>C (n.*1336+40T>C) n.2388+40T>C n.2242+40T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454328T>G | CA2679103499 | EFHC1 | c.916+41T>G (n.916+41T>G) c.592+41T>G (n.592+41T>G) c.*217+41T>G (n.*217+41T>G) c.*785+41T>G (n.*785+41T>G) n.2434+41T>G n.810+41T>G c.582+41T>G c.628+41T>G (n.628+41T>G) c.616+41T>G (n.616+41T>G) c.859+41T>G (n.859+41T>G) n.532+41T>G c.886+41T>G (n.886+41T>G) n.2841+41T>G c.*617+41T>G (n.*617+41T>G) n.980+41T>G c.82+41T>G (n.82+41T>G) n.1120+41T>G c.*1336+41T>G (n.*1336+41T>G) n.2388+41T>G n.2242+41T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454331A= | CA1628821473 | EFHC1 | c.916+44A= (n.916+44A=) c.592+44A= (n.592+44A=) c.*217+44A= (n.*217+44A=) c.*785+44A= (n.*785+44A=) n.2434+44A= n.810+44A= c.582+44A= c.628+44A= (n.628+44A=) c.616+44A= (n.616+44A=) c.859+44A= (n.859+44A=) n.532+44A= c.886+44A= (n.886+44A=) n.2841+44A= c.*617+44A= (n.*617+44A=) n.980+44A= c.82+44A= (n.82+44A=) n.1120+44A= c.*1336+44A= (n.*1336+44A=) n.2388+44A= n.2242+44A= | |
| 6 | g.52454331A>C | CA1628821474 | EFHC1 | c.916+44A>C (n.916+44A>C) c.592+44A>C (n.592+44A>C) c.*217+44A>C (n.*217+44A>C) c.*785+44A>C (n.*785+44A>C) n.2434+44A>C n.810+44A>C c.582+44A>C c.628+44A>C (n.628+44A>C) c.616+44A>C (n.616+44A>C) c.859+44A>C (n.859+44A>C) n.532+44A>C c.886+44A>C (n.886+44A>C) n.2841+44A>C c.*617+44A>C (n.*617+44A>C) n.980+44A>C c.82+44A>C (n.82+44A>C) n.1120+44A>C c.*1336+44A>C (n.*1336+44A>C) n.2388+44A>C n.2242+44A>C | dbSNP |
| 6 | g.52454333G>A | CA3855949 | EFHC1 | c.916+46G>A (n.916+46G>A) c.592+46G>A (n.592+46G>A) c.*217+46G>A (n.*217+46G>A) c.*785+46G>A (n.*785+46G>A) n.2434+46G>A n.810+46G>A c.582+46G>A c.628+46G>A (n.628+46G>A) c.616+46G>A (n.616+46G>A) c.859+46G>A (n.859+46G>A) n.532+46G>A c.886+46G>A (n.886+46G>A) n.2841+46G>A c.*617+46G>A (n.*617+46G>A) n.980+46G>A c.82+46G>A (n.82+46G>A) n.1120+46G>A c.*1336+46G>A (n.*1336+46G>A) n.2388+46G>A n.2242+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.52454333G>C | CA1628821476 | EFHC1 | c.916+46G>C (n.916+46G>C) c.592+46G>C (n.592+46G>C) c.*217+46G>C (n.*217+46G>C) c.*785+46G>C (n.*785+46G>C) n.2434+46G>C n.810+46G>C c.582+46G>C c.628+46G>C (n.628+46G>C) c.616+46G>C (n.616+46G>C) c.859+46G>C (n.859+46G>C) n.532+46G>C c.886+46G>C (n.886+46G>C) n.2841+46G>C c.*617+46G>C (n.*617+46G>C) n.980+46G>C c.82+46G>C (n.82+46G>C) n.1120+46G>C c.*1336+46G>C (n.*1336+46G>C) n.2388+46G>C n.2242+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52454333G= | CA1628821475 | EFHC1 | c.916+46G= (n.916+46G=) c.592+46G= (n.592+46G=) c.*217+46G= (n.*217+46G=) c.*785+46G= (n.*785+46G=) n.2434+46G= n.810+46G= c.582+46G= c.628+46G= (n.628+46G=) c.616+46G= (n.616+46G=) c.859+46G= (n.859+46G=) n.532+46G= c.886+46G= (n.886+46G=) n.2841+46G= c.*617+46G= (n.*617+46G=) n.980+46G= c.82+46G= (n.82+46G=) n.1120+46G= c.*1336+46G= (n.*1336+46G=) n.2388+46G= n.2242+46G= | |
| 6 | g.52454336C>A | CA1628821477 | EFHC1 | c.916+49C>A (n.916+49C>A) c.592+49C>A (n.592+49C>A) c.*217+49C>A (n.*217+49C>A) c.*785+49C>A (n.*785+49C>A) n.2434+49C>A n.810+49C>A c.582+49C>A c.628+49C>A (n.628+49C>A) c.616+49C>A (n.616+49C>A) c.859+49C>A (n.859+49C>A) n.532+49C>A c.886+49C>A (n.886+49C>A) n.2841+49C>A c.*617+49C>A (n.*617+49C>A) n.980+49C>A c.82+49C>A (n.82+49C>A) n.1120+49C>A c.*1336+49C>A (n.*1336+49C>A) n.2388+49C>A n.2242+49C>A | dbSNP |
| 6 | g.52454336C= | CA1628821478 | EFHC1 | c.916+49C= (n.916+49C=) c.592+49C= (n.592+49C=) c.*217+49C= (n.*217+49C=) c.*785+49C= (n.*785+49C=) n.2434+49C= n.810+49C= c.582+49C= c.628+49C= (n.628+49C=) c.616+49C= (n.616+49C=) c.859+49C= (n.859+49C=) n.532+49C= c.886+49C= (n.886+49C=) n.2841+49C= c.*617+49C= (n.*617+49C=) n.980+49C= c.82+49C= (n.82+49C=) n.1120+49C= c.*1336+49C= (n.*1336+49C=) n.2388+49C= n.2242+49C= | |
| 6 | g.52454336C>T | CA138977930 | EFHC1 | c.916+49C>T (n.916+49C>T) c.592+49C>T (n.592+49C>T) c.*217+49C>T (n.*217+49C>T) c.*785+49C>T (n.*785+49C>T) n.2434+49C>T n.810+49C>T c.582+49C>T c.628+49C>T (n.628+49C>T) c.616+49C>T (n.616+49C>T) c.859+49C>T (n.859+49C>T) n.532+49C>T c.886+49C>T (n.886+49C>T) n.2841+49C>T c.*617+49C>T (n.*617+49C>T) n.980+49C>T c.82+49C>T (n.82+49C>T) n.1120+49C>T c.*1336+49C>T (n.*1336+49C>T) n.2388+49C>T n.2242+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454337T>C | CA138977940 | EFHC1 | c.916+50T>C (n.916+50T>C) c.592+50T>C (n.592+50T>C) c.*217+50T>C (n.*217+50T>C) c.*785+50T>C (n.*785+50T>C) n.2434+50T>C n.810+50T>C c.582+50T>C c.628+50T>C (n.628+50T>C) c.616+50T>C (n.616+50T>C) c.859+50T>C (n.859+50T>C) n.532+50T>C c.886+50T>C (n.886+50T>C) n.2841+50T>C c.*617+50T>C (n.*617+50T>C) n.980+50T>C c.82+50T>C (n.82+50T>C) n.1120+50T>C c.*1336+50T>C (n.*1336+50T>C) n.2388+50T>C n.2242+50T>C | dbSNP |
| 6 | g.52454337T= | CA1628821479 | EFHC1 | c.916+50T= (n.916+50T=) c.592+50T= (n.592+50T=) c.*217+50T= (n.*217+50T=) c.*785+50T= (n.*785+50T=) n.2434+50T= n.810+50T= c.582+50T= c.628+50T= (n.628+50T=) c.616+50T= (n.616+50T=) c.859+50T= (n.859+50T=) n.532+50T= c.886+50T= (n.886+50T=) n.2841+50T= c.*617+50T= (n.*617+50T=) n.980+50T= c.82+50T= (n.82+50T=) n.1120+50T= c.*1336+50T= (n.*1336+50T=) n.2388+50T= n.2242+50T= | |
| 6 | g.52454338del | CA2771056976 | EFHC1 | c.916+51del (n.916+51del) c.592+51del (n.592+51del) c.*217+51del (n.*217+51del) c.*785+51del (n.*785+51del) n.2434+51del n.810+51del c.582+51del c.628+51del (n.628+51del) c.616+51del (n.616+51del) c.859+51del (n.859+51del) n.532+51del c.886+51del (n.886+51del) n.2841+51del c.*617+51del (n.*617+51del) n.980+51del c.82+51del (n.82+51del) n.1120+51del c.*1336+51del (n.*1336+51del) n.2388+51del n.2242+51del | |
| 6 | g.52454338T>C | CA1089021220 | EFHC1 | c.916+51T>C (n.916+51T>C) c.592+51T>C (n.592+51T>C) c.*217+51T>C (n.*217+51T>C) c.*785+51T>C (n.*785+51T>C) n.2434+51T>C n.810+51T>C c.582+51T>C c.628+51T>C (n.628+51T>C) c.616+51T>C (n.616+51T>C) c.859+51T>C (n.859+51T>C) n.532+51T>C c.886+51T>C (n.886+51T>C) n.2841+51T>C c.*617+51T>C (n.*617+51T>C) n.980+51T>C c.82+51T>C (n.82+51T>C) n.1120+51T>C c.*1336+51T>C (n.*1336+51T>C) n.2388+51T>C n.2242+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52454343G>A | CA2679103506 | EFHC1 | c.916+56G>A (n.916+56G>A) c.592+56G>A (n.592+56G>A) c.*217+56G>A (n.*217+56G>A) c.*785+56G>A (n.*785+56G>A) n.2434+56G>A n.810+56G>A c.582+56G>A c.628+56G>A (n.628+56G>A) c.616+56G>A (n.616+56G>A) c.859+56G>A (n.859+56G>A) n.532+56G>A c.886+56G>A (n.886+56G>A) n.2841+56G>A c.*617+56G>A (n.*617+56G>A) n.980+56G>A c.82+56G>A (n.82+56G>A) n.1120+56G>A c.*1336+56G>A (n.*1336+56G>A) n.2388+56G>A n.2242+56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454343G= | CA1628821481 | EFHC1 | c.916+56G= (n.916+56G=) c.592+56G= (n.592+56G=) c.*217+56G= (n.*217+56G=) c.*785+56G= (n.*785+56G=) n.2434+56G= n.810+56G= c.582+56G= c.628+56G= (n.628+56G=) c.616+56G= (n.616+56G=) c.859+56G= (n.859+56G=) n.532+56G= c.886+56G= (n.886+56G=) n.2841+56G= c.*617+56G= (n.*617+56G=) n.980+56G= c.82+56G= (n.82+56G=) n.1120+56G= c.*1336+56G= (n.*1336+56G=) n.2388+56G= n.2242+56G= | |
| 6 | g.52454343G>T | CA1628821482 | EFHC1 | c.916+56G>T (n.916+56G>T) c.592+56G>T (n.592+56G>T) c.*217+56G>T (n.*217+56G>T) c.*785+56G>T (n.*785+56G>T) n.2434+56G>T n.810+56G>T c.582+56G>T c.628+56G>T (n.628+56G>T) c.616+56G>T (n.616+56G>T) c.859+56G>T (n.859+56G>T) n.532+56G>T c.886+56G>T (n.886+56G>T) n.2841+56G>T c.*617+56G>T (n.*617+56G>T) n.980+56G>T c.82+56G>T (n.82+56G>T) n.1120+56G>T c.*1336+56G>T (n.*1336+56G>T) n.2388+56G>T n.2242+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52454344A>G | CA2679103509 | EFHC1 | c.916+57A>G (n.916+57A>G) c.592+57A>G (n.592+57A>G) c.*217+57A>G (n.*217+57A>G) c.*785+57A>G (n.*785+57A>G) n.2434+57A>G n.810+57A>G c.582+57A>G c.628+57A>G (n.628+57A>G) c.616+57A>G (n.616+57A>G) c.859+57A>G (n.859+57A>G) n.532+57A>G c.886+57A>G (n.886+57A>G) n.2841+57A>G c.*617+57A>G (n.*617+57A>G) n.980+57A>G c.82+57A>G (n.82+57A>G) n.1120+57A>G c.*1336+57A>G (n.*1336+57A>G) n.2388+57A>G n.2242+57A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454345G>A | CA1089021223 | EFHC1 | c.916+58G>A (n.916+58G>A) c.592+58G>A (n.592+58G>A) c.*217+58G>A (n.*217+58G>A) c.*785+58G>A (n.*785+58G>A) n.2434+58G>A n.810+58G>A c.582+58G>A c.628+58G>A (n.628+58G>A) c.616+58G>A (n.616+58G>A) c.859+58G>A (n.859+58G>A) n.532+58G>A c.886+58G>A (n.886+58G>A) n.2841+58G>A c.*617+58G>A (n.*617+58G>A) n.980+58G>A c.82+58G>A (n.82+58G>A) n.1120+58G>A c.*1336+58G>A (n.*1336+58G>A) n.2388+58G>A n.2242+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454345G>C | CA2771056978 | EFHC1 | c.916+58G>C (n.916+58G>C) c.592+58G>C (n.592+58G>C) c.*217+58G>C (n.*217+58G>C) c.*785+58G>C (n.*785+58G>C) n.2434+58G>C n.810+58G>C c.582+58G>C c.628+58G>C (n.628+58G>C) c.616+58G>C (n.616+58G>C) c.859+58G>C (n.859+58G>C) n.532+58G>C c.886+58G>C (n.886+58G>C) n.2841+58G>C c.*617+58G>C (n.*617+58G>C) n.980+58G>C c.82+58G>C (n.82+58G>C) n.1120+58G>C c.*1336+58G>C (n.*1336+58G>C) n.2388+58G>C n.2242+58G>C | |
| 6 | g.52454345G= | CA1628821483 | EFHC1 | c.916+58G= (n.916+58G=) c.592+58G= (n.592+58G=) c.*217+58G= (n.*217+58G=) c.*785+58G= (n.*785+58G=) n.2434+58G= n.810+58G= c.582+58G= c.628+58G= (n.628+58G=) c.616+58G= (n.616+58G=) c.859+58G= (n.859+58G=) n.532+58G= c.886+58G= (n.886+58G=) n.2841+58G= c.*617+58G= (n.*617+58G=) n.980+58G= c.82+58G= (n.82+58G=) n.1120+58G= c.*1336+58G= (n.*1336+58G=) n.2388+58G= n.2242+58G= | |
| 6 | g.52454349_52454352del | CA2679103513 | EFHC1 | c.916+62_916+65del (n.916+62_916+65del) c.592+62_592+65del (n.592+62_592+65del) c.*217+62_*217+65del (n.*217+62_*217+65del) c.*785+62_*785+65del (n.*785+62_*785+65del) n.2434+62_2434+65del n.810+62_810+65del c.582+62_582+65del c.628+62_628+65del (n.628+62_628+65del) c.616+62_616+65del (n.616+62_616+65del) c.859+62_859+65del (n.859+62_859+65del) n.532+62_532+65del c.886+62_886+65del (n.886+62_886+65del) n.2841+62_2841+65del c.*617+62_*617+65del (n.*617+62_*617+65del) n.980+62_980+65del c.82+62_82+65del (n.82+62_82+65del) n.1120+62_1120+65del c.*1336+62_*1336+65del (n.*1336+62_*1336+65del) n.2388+62_2388+65del n.2242+62_2242+65del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454347T>C | CA825747496 | EFHC1 | c.916+60T>C (n.916+60T>C) c.592+60T>C (n.592+60T>C) c.*217+60T>C (n.*217+60T>C) c.*785+60T>C (n.*785+60T>C) n.2434+60T>C n.810+60T>C c.582+60T>C c.628+60T>C (n.628+60T>C) c.616+60T>C (n.616+60T>C) c.859+60T>C (n.859+60T>C) n.532+60T>C c.886+60T>C (n.886+60T>C) n.2841+60T>C c.*617+60T>C (n.*617+60T>C) n.980+60T>C c.82+60T>C (n.82+60T>C) n.1120+60T>C c.*1336+60T>C (n.*1336+60T>C) n.2388+60T>C n.2242+60T>C | dbSNP |
| 6 | g.52454347T= | CA1628821484 | EFHC1 | c.916+60T= (n.916+60T=) c.592+60T= (n.592+60T=) c.*217+60T= (n.*217+60T=) c.*785+60T= (n.*785+60T=) n.2434+60T= n.810+60T= c.582+60T= c.628+60T= (n.628+60T=) c.616+60T= (n.616+60T=) c.859+60T= (n.859+60T=) n.532+60T= c.886+60T= (n.886+60T=) n.2841+60T= c.*617+60T= (n.*617+60T=) n.980+60T= c.82+60T= (n.82+60T=) n.1120+60T= c.*1336+60T= (n.*1336+60T=) n.2388+60T= n.2242+60T= | |
| 6 | g.52454348A= | CA1628821485 | EFHC1 | c.916+61A= (n.916+61A=) c.592+61A= (n.592+61A=) c.*217+61A= (n.*217+61A=) c.*785+61A= (n.*785+61A=) n.2434+61A= n.810+61A= c.582+61A= c.628+61A= (n.628+61A=) c.616+61A= (n.616+61A=) c.859+61A= (n.859+61A=) n.532+61A= c.886+61A= (n.886+61A=) n.2841+61A= c.*617+61A= (n.*617+61A=) n.980+61A= c.82+61A= (n.82+61A=) n.1120+61A= c.*1336+61A= (n.*1336+61A=) n.2388+61A= n.2242+61A= | |
| 6 | g.52454348A>G | CA2679103516 | EFHC1 | c.916+61A>G (n.916+61A>G) c.592+61A>G (n.592+61A>G) c.*217+61A>G (n.*217+61A>G) c.*785+61A>G (n.*785+61A>G) n.2434+61A>G n.810+61A>G c.582+61A>G c.628+61A>G (n.628+61A>G) c.616+61A>G (n.616+61A>G) c.859+61A>G (n.859+61A>G) n.532+61A>G c.886+61A>G (n.886+61A>G) n.2841+61A>G c.*617+61A>G (n.*617+61A>G) n.980+61A>G c.82+61A>G (n.82+61A>G) n.1120+61A>G c.*1336+61A>G (n.*1336+61A>G) n.2388+61A>G n.2242+61A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454348A>T | CA138977952 | EFHC1 | c.916+61A>T (n.916+61A>T) c.592+61A>T (n.592+61A>T) c.*217+61A>T (n.*217+61A>T) c.*785+61A>T (n.*785+61A>T) n.2434+61A>T n.810+61A>T c.582+61A>T c.628+61A>T (n.628+61A>T) c.616+61A>T (n.616+61A>T) c.859+61A>T (n.859+61A>T) n.532+61A>T c.886+61A>T (n.886+61A>T) n.2841+61A>T c.*617+61A>T (n.*617+61A>T) n.980+61A>T c.82+61A>T (n.82+61A>T) n.1120+61A>T c.*1336+61A>T (n.*1336+61A>T) n.2388+61A>T n.2242+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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