Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52454161_52454166dupCA2679103376EFHC1c.790_795dup (p.His265_Tyr266insIleHis)
c.466_471dup (p.His157_Tyr158insIleHis)
c.*91_*96dup (n.*91_*96dup)
c.*659_*664dup (n.*659_*664dup)
n.2308_2313dup
n.684_689dup
c.456_461dup
c.502_507dup (p.His169_Tyr170insIleHis)
c.490_495dup (n.490_495dup)
c.733_738dup (p.His246_Tyr247insIleHis)
n.406_411dup
c.760_765dup (p.His255_Tyr256insIleHis)
n.2715_2720dup
c.*491_*496dup (n.*491_*496dup)
n.854_859dup
n.994_999dup
c.*1210_*1215dup (n.*1210_*1215dup)
n.2262_2267dup
n.2116_2121dup
 gnomAD v4
6g.52454166T>ACA364452706EFHC1c.795T>A (p.His265Gln)
c.471T>A (p.His157Gln)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.2313T>A
n.689T>A
c.461T>A
c.507T>A (p.His169Gln)
c.495T>A (n.495T>A)
c.738T>A (p.His246Gln)
n.411T>A
c.765T>A (p.His255Gln)
n.2720T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.859T>A
n.999T>A
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
n.2267T>A
n.2121T>A
6g.52454166T>CCA450422743EFHC1c.795T>C (p.His265=)
c.471T>C (p.His157=)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.2313T>C
n.689T>C
c.461T>C
c.507T>C (p.His169=)
c.495T>C (n.495T>C)
c.738T>C (p.His246=)
n.411T>C
c.765T>C (p.His255=)
n.2720T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.859T>C
n.999T>C
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.2267T>C
n.2121T>C
6g.52454166T>GCA364452705EFHC1c.795T>G (p.His265Gln)
c.471T>G (p.His157Gln)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.2313T>G
n.689T>G
c.461T>G
c.507T>G (p.His169Gln)
c.495T>G (n.495T>G)
c.738T>G (p.His246Gln)
n.411T>G
c.765T>G (p.His255Gln)
n.2720T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.859T>G
n.999T>G
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
n.2267T>G
n.2121T>G
6g.52454167T>ACA364452707EFHC1c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.2314T>A
n.690T>A
c.462T>A
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.496T>A (n.496T>A)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.412T>A
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.2721T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.860T>A
n.1000T>A
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.2268T>A
n.2122T>A
6g.52454167T>CCA364452708EFHC1c.796T>C (p.Tyr266His)
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.2314T>C
n.690T>C
c.462T>C
c.508T>C (p.Tyr170His)
c.496T>C (n.496T>C)
c.739T>C (p.Tyr247His)
n.412T>C
c.766T>C (p.Tyr256His)
n.2721T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.860T>C
n.1000T>C
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.2268T>C
n.2122T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52454167T>GCA364452709EFHC1c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.2314T>G
n.690T>G
c.462T>G
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
c.496T>G (n.496T>G)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.412T>G
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.2721T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.860T>G
n.1000T>G
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.2268T>G
n.2122T>G
6g.52454167T=CA1628821401EFHC1c.796T= (p.Tyr266=)
c.472T= (p.Tyr158=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.*665T= (n.*665T=)
n.2314T=
n.690T=
c.462T=
c.508T= (p.Tyr170=)
c.496T= (n.496T=)
c.739T= (p.Tyr247=)
n.412T=
c.766T= (p.Tyr256=)
n.2721T=
c.*497T= (n.*497T=)
n.860T=
n.1000T=
c.*1216T= (n.*1216T=)
n.2268T=
n.2122T=
6g.52454168A=CA1628821402EFHC1c.797A= (p.Tyr266=)
c.473A= (p.Tyr158=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.*666A= (n.*666A=)
n.2315A=
n.691A=
c.463A=
c.509A= (p.Tyr170=)
c.497A= (n.497A=)
c.740A= (p.Tyr247=)
n.413A=
c.767A= (p.Tyr256=)
n.2722A=
c.*498A= (n.*498A=)
n.861A=
n.1001A=
c.*1217A= (n.*1217A=)
n.2269A=
n.2123A=
6g.52454168A>CCA364452710EFHC1c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.2315A>C
n.691A>C
c.463A>C
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
c.497A>C (n.497A>C)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.413A>C
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.2722A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.861A>C
n.1001A>C
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.2269A>C
n.2123A>C
6g.52454168A>GCA3855921EFHC1c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.2315A>G
n.691A>G
c.463A>G
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
c.497A>G (n.497A>G)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.413A>G
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
n.2722A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.861A>G
n.1001A>G
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.2269A>G
n.2123A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454168A>TCA364452711EFHC1c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.2315A>T
n.691A>T
c.463A>T
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
c.497A>T (n.497A>T)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.413A>T
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.2722A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.861A>T
n.1001A>T
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
n.2269A>T
n.2123A>T
6g.52454169C>ACA364452712EFHC1c.798C>A (p.Tyr266Ter)
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.2316C>A
n.692C>A
c.464C>A
c.510C>A (p.Tyr170Ter)
c.498C>A (n.498C>A)
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
n.414C>A
c.768C>A (p.Tyr256Ter)
n.2723C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.862C>A
n.1002C>A
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.2270C>A
n.2124C>A
6g.52454169C>GCA364452713EFHC1c.798C>G (p.Tyr266Ter)
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.2316C>G
n.692C>G
c.464C>G
c.510C>G (p.Tyr170Ter)
c.498C>G (n.498C>G)
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
n.414C>G
c.768C>G (p.Tyr256Ter)
n.2723C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.862C>G
n.1002C>G
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
n.2270C>G
n.2124C>G
6g.52454169C>TCA450422745EFHC1c.798C>T (p.Tyr266=)
c.474C>T (p.Tyr158=)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.2316C>T
n.692C>T
c.464C>T
c.510C>T (p.Tyr170=)
c.498C>T (n.498C>T)
c.741C>T (p.Tyr247=)
n.414C>T
c.768C>T (p.Tyr256=)
n.2723C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.862C>T
n.1002C>T
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
n.2270C>T
n.2124C>T
6g.52454170T>ACA364452714EFHC1c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*668T>A (n.*668T>A)
n.2317T>A
n.693T>A
c.465T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.499T>A (n.499T>A)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
n.415T>A
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
n.2724T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.863T>A
n.1003T>A
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.2271T>A
n.2125T>A
6g.52454170T>CCA364452715EFHC1c.799T>C (p.Tyr267His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
n.2317T>C
n.693T>C
c.465T>C
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.499T>C (n.499T>C)
c.742T>C (p.Tyr248His)
n.415T>C
c.769T>C (p.Tyr257His)
n.2724T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.863T>C
n.1003T>C
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.2271T>C
n.2125T>C
6g.52454170T>GCA364452716EFHC1c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*668T>G (n.*668T>G)
n.2317T>G
n.693T>G
c.465T>G
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.499T>G (n.499T>G)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
n.415T>G
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
n.2724T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.863T>G
n.1003T>G
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.2271T>G
n.2125T>G
6g.52454171A=CA1628821403EFHC1c.800A= (p.Tyr267=)
c.476A= (p.Tyr159=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.*669A= (n.*669A=)
n.2318A=
n.694A=
c.466A=
c.512A= (p.Tyr171=)
c.500A= (n.500A=)
c.743A= (p.Tyr248=)
n.416A=
c.770A= (p.Tyr257=)
n.2725A=
c.*501A= (n.*501A=)
n.864A=
n.1004A=
c.*1220A= (n.*1220A=)
n.2272A=
n.2126A=
6g.52454171A>CCA364452717EFHC1c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
n.2318A>C
n.694A>C
c.466A>C
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.500A>C (n.500A>C)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
n.416A>C
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
n.2725A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.864A>C
n.1004A>C
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
n.2272A>C
n.2126A>C
6g.52454171A>GCA10622466EFHC1c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
n.2318A>G
n.694A>G
c.466A>G
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.500A>G (n.500A>G)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
n.416A>G
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
n.2725A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.864A>G
n.1004A>G
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
n.2272A>G
n.2126A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52454171A>TCA364452718EFHC1c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
n.2318A>T
n.694A>T
c.466A>T
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.500A>T (n.500A>T)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
n.416A>T
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
n.2725A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.864A>T
n.1004A>T
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
n.2272A>T
n.2126A>T
6g.52454172T>ACA364452720EFHC1c.801T>A (p.Tyr267Ter)
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.2319T>A
n.695T>A
c.467T>A
c.513T>A (p.Tyr171Ter)
c.501T>A (n.501T>A)
c.744T>A (p.Tyr248Ter)
n.417T>A
c.771T>A (p.Tyr257Ter)
n.2726T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.865T>A
n.1005T>A
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
n.2273T>A
n.2127T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52454172T>CCA450422752EFHC1c.801T>C (p.Tyr267=)
c.477T>C (p.Tyr159=)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.2319T>C
n.695T>C
c.467T>C
c.513T>C (p.Tyr171=)
c.501T>C (n.501T>C)
c.744T>C (p.Tyr248=)
n.417T>C
c.771T>C (p.Tyr257=)
n.2726T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.865T>C
n.1005T>C
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
n.2273T>C
n.2127T>C
6g.52454172T>GCA364452719EFHC1c.801T>G (p.Tyr267Ter)
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.2319T>G
n.695T>G
c.467T>G
c.513T>G (p.Tyr171Ter)
c.501T>G (n.501T>G)
c.744T>G (p.Tyr248Ter)
n.417T>G
c.771T>G (p.Tyr257Ter)
n.2726T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.865T>G
n.1005T>G
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
n.2273T>G
n.2127T>G
6g.52454172T=CA1628821404EFHC1c.801T= (p.Tyr267=)
c.477T= (p.Tyr159=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.*670T= (n.*670T=)
n.2319T=
n.695T=
c.467T=
c.513T= (p.Tyr171=)
c.501T= (n.501T=)
c.744T= (p.Tyr248=)
n.417T=
c.771T= (p.Tyr257=)
n.2726T=
c.*502T= (n.*502T=)
n.865T=
n.1005T=
c.*1221T= (n.*1221T=)
n.2273T=
n.2127T=
6g.52454173C>ACA364452721EFHC1c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.2320C>A
n.696C>A
c.468C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.502C>A (n.502C>A)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
n.418C>A
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.2727C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.866C>A
n.1006C>A
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.2274C>A
n.2128C>A
6g.52454173C=CA1628821405EFHC1c.802C= (p.Leu268=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.*671C= (n.*671C=)
n.2320C=
n.696C=
c.468C=
c.514C= (p.Leu172=)
c.502C= (n.502C=)
c.745C= (p.Leu249=)
n.418C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.2727C=
c.*503C= (n.*503C=)
n.866C=
n.1006C=
c.*1222C= (n.*1222C=)
n.2274C=
n.2128C=
6g.52454173C>GCA364452722EFHC1c.802C>G (p.Leu268Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.2320C>G
n.696C>G
c.468C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.502C>G (n.502C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.418C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.2727C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.866C>G
n.1006C>G
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.2274C>G
n.2128C>G
6g.52454173C>TCA364452723EFHC1c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.2320C>T
n.696C>T
c.468C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.502C>T (n.502C>T)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
n.418C>T
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.2727C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.866C>T
n.1006C>T
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.2274C>T
n.2128C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52454174T>ACA138977791EFHC1c.803T>A (p.Leu268His)
c.479T>A (p.Leu160His)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.2321T>A
n.697T>A
c.469T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
c.503T>A (n.503T>A)
c.746T>A (p.Leu249His)
n.419T>A
c.773T>A (p.Leu258His)
n.2728T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.867T>A
n.1007T>A
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
n.2275T>A
n.2129T>A
 dbSNP
6g.52454174T>CCA364452724EFHC1c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.2321T>C
n.697T>C
c.469T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.503T>C (n.503T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.419T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.2728T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.867T>C
n.1007T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
n.2275T>C
n.2129T>C
6g.52454174T>GCA364452725EFHC1c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.2321T>G
n.697T>G
c.469T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.503T>G (n.503T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.419T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.2728T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.867T>G
n.1007T>G
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
n.2275T>G
n.2129T>G
6g.52454174T=CA1628821406EFHC1c.803T= (p.Leu268=)
c.479T= (p.Leu160=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.*672T= (n.*672T=)
n.2321T=
n.697T=
c.469T=
c.515T= (p.Leu172=)
c.503T= (n.503T=)
c.746T= (p.Leu249=)
n.419T=
c.773T= (p.Leu258=)
n.2728T=
c.*504T= (n.*504T=)
n.867T=
n.1007T=
c.*1223T= (n.*1223T=)
n.2275T=
n.2129T=
6g.52454175T>ACA450422756EFHC1c.804T>A (p.Leu268=)
c.480T>A (p.Leu160=)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
n.2322T>A
n.698T>A
c.470T>A
c.516T>A (p.Leu172=)
c.504T>A (n.504T>A)
c.747T>A (p.Leu249=)
n.420T>A
c.774T>A (p.Leu258=)
n.2729T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.868T>A
n.1008T>A
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
n.2276T>A
n.2130T>A
6g.52454175T>CCA450422757EFHC1c.804T>C (p.Leu268=)
c.480T>C (p.Leu160=)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
n.2322T>C
n.698T>C
c.470T>C
c.516T>C (p.Leu172=)
c.504T>C (n.504T>C)
c.747T>C (p.Leu249=)
n.420T>C
c.774T>C (p.Leu258=)
n.2729T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.868T>C
n.1008T>C
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
n.2276T>C
n.2130T>C
6g.52454175T>GCA450422758EFHC1c.804T>G (p.Leu268=)
c.480T>G (p.Leu160=)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
n.2322T>G
n.698T>G
c.470T>G
c.516T>G (p.Leu172=)
c.504T>G (n.504T>G)
c.747T>G (p.Leu249=)
n.420T>G
c.774T>G (p.Leu258=)
n.2729T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.868T>G
n.1008T>G
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
n.2276T>G
n.2130T>G
6g.52454176A>CCA364452728EFHC1c.805A>C (p.Met269Leu)
c.481A>C (p.Met161Leu)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.2323A>C
n.699A>C
c.471A>C
c.517A>C (p.Met173Leu)
c.505A>C (n.505A>C)
c.748A>C (p.Met250Leu)
n.421A>C
c.775A>C (p.Met259Leu)
n.2730A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.869A>C
n.1009A>C
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.2277A>C
n.2131A>C
6g.52454176A>GCA364452727EFHC1c.805A>G (p.Met269Val)
c.481A>G (p.Met161Val)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.2323A>G
n.699A>G
c.471A>G
c.517A>G (p.Met173Val)
c.505A>G (n.505A>G)
c.748A>G (p.Met250Val)
n.421A>G
c.775A>G (p.Met259Val)
n.2730A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.869A>G
n.1009A>G
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.2277A>G
n.2131A>G
6g.52454176A>TCA364452726EFHC1c.805A>T (p.Met269Leu)
c.481A>T (p.Met161Leu)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.2323A>T
n.699A>T
c.471A>T
c.517A>T (p.Met173Leu)
c.505A>T (n.505A>T)
c.748A>T (p.Met250Leu)
n.421A>T
c.775A>T (p.Met259Leu)
n.2730A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.869A>T
n.1009A>T
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.2277A>T
n.2131A>T
6g.52454177T>ACA364452729EFHC1c.806T>A (p.Met269Lys)
c.482T>A (p.Met161Lys)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.2324T>A
n.700T>A
c.472T>A
c.518T>A (p.Met173Lys)
c.506T>A (n.506T>A)
c.749T>A (p.Met250Lys)
n.422T>A
c.776T>A (p.Met259Lys)
n.2731T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.870T>A
n.1010T>A
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
n.2278T>A
n.2132T>A
6g.52454177T>CCA3855922EFHC1c.806T>C (p.Met269Thr)
c.482T>C (p.Met161Thr)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.2324T>C
n.700T>C
c.472T>C
c.518T>C (p.Met173Thr)
c.506T>C (n.506T>C)
c.749T>C (p.Met250Thr)
n.422T>C
c.776T>C (p.Met259Thr)
n.2731T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.870T>C
n.1010T>C
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
n.2278T>C
n.2132T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52454177T>GCA364452730EFHC1c.806T>G (p.Met269Arg)
c.482T>G (p.Met161Arg)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.2324T>G
n.700T>G
c.472T>G
c.518T>G (p.Met173Arg)
c.506T>G (n.506T>G)
c.749T>G (p.Met250Arg)
n.422T>G
c.776T>G (p.Met259Arg)
n.2731T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.870T>G
n.1010T>G
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
n.2278T>G
n.2132T>G
 gnomAD v4
6g.52454177T=CA1628821407EFHC1c.806T= (p.Met269=)
c.482T= (p.Met161=)
c.*107T= (n.*107T=)
c.*675T= (n.*675T=)
n.2324T=
n.700T=
c.472T=
c.518T= (p.Met173=)
c.506T= (n.506T=)
c.749T= (p.Met250=)
n.422T=
c.776T= (p.Met259=)
n.2731T=
c.*507T= (n.*507T=)
n.870T=
n.1010T=
c.*1226T= (n.*1226T=)
n.2278T=
n.2132T=
6g.52454178G>ACA364452731EFHC1c.807G>A (p.Met269Ile)
c.483G>A (p.Met161Ile)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.2325G>A
n.701G>A
c.473G>A
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.507G>A (n.507G>A)
c.750G>A (p.Met250Ile)
n.423G>A
c.777G>A (p.Met259Ile)
n.2732G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.871G>A
n.1011G>A
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
n.2279G>A
n.2133G>A
6g.52454178G>CCA364452732EFHC1c.807G>C (p.Met269Ile)
c.483G>C (p.Met161Ile)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.2325G>C
n.701G>C
c.473G>C
c.519G>C (p.Met173Ile)
c.507G>C (n.507G>C)
c.750G>C (p.Met250Ile)
n.423G>C
c.777G>C (p.Met259Ile)
n.2732G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.871G>C
n.1011G>C
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
n.2279G>C
n.2133G>C
6g.52454178G>TCA364452733EFHC1c.807G>T (p.Met269Ile)
c.483G>T (p.Met161Ile)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.2325G>T
n.701G>T
c.473G>T
c.519G>T (p.Met173Ile)
c.507G>T (n.507G>T)
c.750G>T (p.Met250Ile)
n.423G>T
c.777G>T (p.Met259Ile)
n.2732G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.871G>T
n.1011G>T
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
n.2279G>T
n.2133G>T
6g.52454179G>ACA364452736EFHC1c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.2326G>A
n.702G>A
c.474G>A
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.508G>A (n.508G>A)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
n.424G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
n.2733G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.872G>A
n.1012G>A
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
n.2280G>A
n.2134G>A
6g.52454179G>CCA364452734EFHC1c.808G>C (p.Asp270His)
c.484G>C (p.Asp162His)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.2326G>C
n.702G>C
c.474G>C
c.520G>C (p.Asp174His)
c.508G>C (n.508G>C)
c.751G>C (p.Asp251His)
n.424G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
n.2733G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.872G>C
n.1012G>C
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
n.2280G>C
n.2134G>C
6g.52454179G>TCA364452735EFHC1c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.2326G>T
n.702G>T
c.474G>T
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.508G>T (n.508G>T)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
n.424G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
n.2733G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.872G>T
n.1012G>T
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
n.2280G>T
n.2134G>T
6g.52454180A>CCA364452737EFHC1c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.2327A>C
n.703A>C
c.475A>C
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.509A>C (n.509A>C)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
n.425A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
n.2734A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.873A>C
n.1013A>C
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.2281A>C
n.2135A>C
6g.52454180A>GCA364452738EFHC1c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.2327A>G
n.703A>G
c.475A>G
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.509A>G (n.509A>G)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
n.425A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
n.2734A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.873A>G
n.1013A>G
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
n.2281A>G
n.2135A>G
 gnomAD v4 COSMIC
6g.52454180A>TCA364452739EFHC1c.809A>T (p.Asp270Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.2327A>T
n.703A>T
c.475A>T
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.509A>T (n.509A>T)
c.752A>T (p.Asp251Val)
n.425A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
n.2734A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.873A>T
n.1013A>T
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
n.2281A>T
n.2135A>T
6g.52454181T>ACA364452740EFHC1c.810T>A (p.Asp270Glu)
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.2328T>A
n.704T>A
c.476T>A
c.522T>A (p.Asp174Glu)
c.510T>A (n.510T>A)
c.753T>A (p.Asp251Glu)
n.426T>A
c.780T>A (p.Asp260Glu)
n.2735T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.874T>A
n.1014T>A
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
n.2282T>A
n.2136T>A
6g.52454181T>CCA450422766EFHC1c.810T>C (p.Asp270=)
c.486T>C (p.Asp162=)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.2328T>C
n.704T>C
c.476T>C
c.522T>C (p.Asp174=)
c.510T>C (n.510T>C)
c.753T>C (p.Asp251=)
n.426T>C
c.780T>C (p.Asp260=)
n.2735T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.874T>C
n.1014T>C
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
n.2282T>C
n.2136T>C
6g.52454181T>GCA314416EFHC1c.810T>G (p.Asp270Glu)
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.2328T>G
n.704T>G
c.476T>G
c.522T>G (p.Asp174Glu)
c.510T>G (n.510T>G)
c.753T>G (p.Asp251Glu)
n.426T>G
c.780T>G (p.Asp260Glu)
n.2735T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.874T>G
n.1014T>G
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
n.2282T>G
n.2136T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52454181T=CA1628821408EFHC1c.810T= (p.Asp270=)
c.486T= (p.Asp162=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.*679T= (n.*679T=)
n.2328T=
n.704T=
c.476T=
c.522T= (p.Asp174=)
c.510T= (n.510T=)
c.753T= (p.Asp251=)
n.426T=
c.780T= (p.Asp260=)
n.2735T=
c.*511T= (n.*511T=)
n.874T=
n.1014T=
c.*1230T= (n.*1230T=)
n.2282T=
n.2136T=
6g.52454182G>ACA364452741EFHC1c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.2329G>A
n.705G>A
c.477G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.511G>A (n.511G>A)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
n.427G>A
c.781G>A (p.Asp261Asn)
n.2736G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.875G>A
n.1015G>A
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.2283G>A
n.2137G>A
6g.52454182G>CCA364452742EFHC1c.811G>C (p.Asp271His)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.2329G>C
n.705G>C
c.477G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
c.511G>C (n.511G>C)
c.754G>C (p.Asp252His)
n.427G>C
c.781G>C (p.Asp261His)
n.2736G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.875G>C
n.1015G>C
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
n.2283G>C
n.2137G>C
6g.52454182G>TCA364452743EFHC1c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.2329G>T
n.705G>T
c.477G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.511G>T (n.511G>T)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
n.427G>T
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
n.2736G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.875G>T
n.1015G>T
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.2283G>T
n.2137G>T
6g.52454183A=CA1628821409EFHC1c.812A= (p.Asp271=)
c.488A= (p.Asp163=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.*681A= (n.*681A=)
n.2330A=
n.706A=
c.478A=
c.524A= (p.Asp175=)
c.512A= (n.512A=)
c.755A= (p.Asp252=)
n.428A=
c.782A= (p.Asp261=)
n.2737A=
c.*513A= (n.*513A=)
n.876A=
n.1016A=
c.*1232A= (n.*1232A=)
n.2284A=
n.2138A=
6g.52454183A>CCA364452744EFHC1c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.2330A>C
n.706A>C
c.478A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.512A>C (n.512A>C)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
n.428A>C
c.782A>C (p.Asp261Ala)
n.2737A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.876A>C
n.1016A>C
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
n.2284A>C
n.2138A>C
6g.52454183A>GCA364452745EFHC1c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.2330A>G
n.706A>G
c.478A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.512A>G (n.512A>G)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
n.428A>G
c.782A>G (p.Asp261Gly)
n.2737A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.876A>G
n.1016A>G
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
n.2284A>G
n.2138A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52454183A>TCA364452746EFHC1c.812A>T (p.Asp271Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.2330A>T
n.706A>T
c.478A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.512A>T (n.512A>T)
c.755A>T (p.Asp252Val)
n.428A>T
c.782A>T (p.Asp261Val)
n.2737A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.876A>T
n.1016A>T
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
n.2284A>T
n.2138A>T
6g.52454184T>ACA364452747EFHC1c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.2331T>A
n.707T>A
c.479T>A
c.525T>A (p.Asp175Glu)
c.513T>A (n.513T>A)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
n.429T>A
c.783T>A (p.Asp261Glu)
n.2738T>A
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.877T>A
n.1017T>A
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
n.2285T>A
n.2139T>A
6g.52454184T>CCA450422772EFHC1c.813T>C (p.Asp271=)
c.489T>C (p.Asp163=)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.2331T>C
n.707T>C
c.479T>C
c.525T>C (p.Asp175=)
c.513T>C (n.513T>C)
c.756T>C (p.Asp252=)
n.429T>C
c.783T>C (p.Asp261=)
n.2738T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.877T>C
n.1017T>C
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
n.2285T>C
n.2139T>C
6g.52454184T>GCA364452748EFHC1c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.2331T>G
n.707T>G
c.479T>G
c.525T>G (p.Asp175Glu)
c.513T>G (n.513T>G)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
n.429T>G
c.783T>G (p.Asp261Glu)
n.2738T>G
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.877T>G
n.1017T>G
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
n.2285T>G
n.2139T>G
6g.52454185A=CA1628821410EFHC1c.814A= (p.Thr272=)
c.490A= (p.Thr164=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.*683A= (n.*683A=)
n.2332A=
n.708A=
c.480A=
c.526A= (p.Thr176=)
c.514A= (n.514A=)
c.757A= (p.Thr253=)
n.430A=
c.784A= (p.Thr262=)
n.2739A=
c.*515A= (n.*515A=)
n.878A=
n.1018A=
c.*1234A= (n.*1234A=)
n.2286A=
n.2140A=
6g.52454185A>CCA364452749EFHC1c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.2332A>C
n.708A>C
c.480A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.514A>C (n.514A>C)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.430A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.2739A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.878A>C
n.1018A>C
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
n.2286A>C
n.2140A>C
6g.52454185A>GCA3855923EFHC1c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.2332A>G
n.708A>G
c.480A>G
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.514A>G (n.514A>G)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.430A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.2739A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.878A>G
n.1018A>G
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
n.2286A>G
n.2140A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454185A>TCA364452750EFHC1c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.2332A>T
n.708A>T
c.480A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.514A>T (n.514A>T)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.430A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.2739A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.878A>T
n.1018A>T
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
n.2286A>T
n.2140A>T
6g.52454185dupCA2679103377EFHC1c.814dup (p.Thr272AsnfsTer12)
c.490dup (p.Thr164AsnfsTer12)
c.*115dup (n.*115dup)
c.*683dup (n.*683dup)
n.2332dup
n.708dup
c.480dup
c.526dup (p.Thr176AsnfsTer12)
c.514dup (n.514dup)
c.757dup (p.Thr253AsnfsTer12)
n.430dup
c.784dup (p.Thr262AsnfsTer12)
n.2739dup
c.*515dup (n.*515dup)
n.878dup
n.1018dup
c.*1234dup (n.*1234dup)
n.2286dup
n.2140dup
 gnomAD v4
6g.52454186C>ACA364452751EFHC1c.815C>A (p.Thr272Lys)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.2333C>A
n.709C>A
c.481C>A
c.527C>A (p.Thr176Lys)
c.515C>A (n.515C>A)
c.758C>A (p.Thr253Lys)
n.431C>A
c.785C>A (p.Thr262Lys)
n.2740C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.879C>A
n.1019C>A
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.2287C>A
n.2141C>A
 gnomAD v4
6g.52454186C=CA1628821411EFHC1c.815C= (p.Thr272=)
c.491C= (p.Thr164=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.*684C= (n.*684C=)
n.2333C=
n.709C=
c.481C=
c.527C= (p.Thr176=)
c.515C= (n.515C=)
c.758C= (p.Thr253=)
n.431C=
c.785C= (p.Thr262=)
n.2740C=
c.*516C= (n.*516C=)
n.879C=
n.1019C=
c.*1235C= (n.*1235C=)
n.2287C=
n.2141C=
6g.52454186C>GCA364452752EFHC1c.815C>G (p.Thr272Arg)
c.491C>G (p.Thr164Arg)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.2333C>G
n.709C>G
c.481C>G
c.527C>G (p.Thr176Arg)
c.515C>G (n.515C>G)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
n.431C>G
c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.2740C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.879C>G
n.1019C>G
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.2287C>G
n.2141C>G
 gnomAD v4
6g.52454186C>TCA3855924EFHC1c.815C>T (p.Thr272Met)
c.491C>T (p.Thr164Met)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.2333C>T
n.709C>T
c.481C>T
c.527C>T (p.Thr176Met)
c.515C>T (n.515C>T)
c.758C>T (p.Thr253Met)
n.431C>T
c.785C>T (p.Thr262Met)
n.2740C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.879C>T
n.1019C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.2287C>T
n.2141C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.52454187G>ACA3855925EFHC1c.816G>A (p.Thr272=)
c.492G>A (p.Thr164=)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.2334G>A
n.710G>A
c.482G>A
c.528G>A (p.Thr176=)
c.516G>A (n.516G>A)
c.759G>A (p.Thr253=)
n.432G>A
c.786G>A (p.Thr262=)
n.2741G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.880G>A
n.1020G>A
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
n.2288G>A
n.2142G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454187G>CCA450422780EFHC1c.816G>C (p.Thr272=)
c.492G>C (p.Thr164=)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.2334G>C
n.710G>C
c.482G>C
c.528G>C (p.Thr176=)
c.516G>C (n.516G>C)
c.759G>C (p.Thr253=)
n.432G>C
c.786G>C (p.Thr262=)
n.2741G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.880G>C
n.1020G>C
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
n.2288G>C
n.2142G>C
 ClinVar dbSNP
6g.52454187G=CA1628821412EFHC1c.816G= (p.Thr272=)
c.492G= (p.Thr164=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.*685G= (n.*685G=)
n.2334G=
n.710G=
c.482G=
c.528G= (p.Thr176=)
c.516G= (n.516G=)
c.759G= (p.Thr253=)
n.432G=
c.786G= (p.Thr262=)
n.2741G=
c.*517G= (n.*517G=)
n.880G=
n.1020G=
c.*1236G= (n.*1236G=)
n.2288G=
n.2142G=
6g.52454187G>TCA450422781EFHC1c.816G>T (p.Thr272=)
c.492G>T (p.Thr164=)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.2334G>T
n.710G>T
c.482G>T
c.528G>T (p.Thr176=)
c.516G>T (n.516G>T)
c.759G>T (p.Thr253=)
n.432G>T
c.786G>T (p.Thr262=)
n.2741G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.880G>T
n.1020G>T
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.2288G>T
n.2142G>T
6g.52454188G>ACA364452753EFHC1c.817G>A (p.Val273Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.2335G>A
n.711G>A
c.483G>A
c.529G>A (p.Val177Met)
c.517G>A (n.517G>A)
c.760G>A (p.Val254Met)
n.433G>A
c.787G>A (p.Val263Met)
n.2742G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.881G>A
n.1021G>A
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
n.2289G>A
n.2143G>A
6g.52454188G>CCA364452754EFHC1c.817G>C (p.Val273Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.2335G>C
n.711G>C
c.483G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.517G>C (n.517G>C)
c.760G>C (p.Val254Leu)
n.433G>C
c.787G>C (p.Val263Leu)
n.2742G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.881G>C
n.1021G>C
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
n.2289G>C
n.2143G>C
6g.52454188G=CA1628821413EFHC1c.817G= (p.Val273=)
c.493G= (p.Val165=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.*686G= (n.*686G=)
n.2335G=
n.711G=
c.483G=
c.529G= (p.Val177=)
c.517G= (n.517G=)
c.760G= (p.Val254=)
n.433G=
c.787G= (p.Val263=)
n.2742G=
c.*518G= (n.*518G=)
n.881G=
n.1021G=
c.*1237G= (n.*1237G=)
n.2289G=
n.2143G=
6g.52454188G>TCA314418EFHC1c.817G>T (p.Val273Leu)
c.493G>T (p.Val165Leu)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.2335G>T
n.711G>T
c.483G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.517G>T (n.517G>T)
c.760G>T (p.Val254Leu)
n.433G>T
c.787G>T (p.Val263Leu)
n.2742G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.881G>T
n.1021G>T
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
n.2289G>T
n.2143G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454189T>ACA364452755EFHC1c.818T>A (p.Val273Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.2336T>A
n.712T>A
c.484T>A
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.518T>A (n.518T>A)
c.761T>A (p.Val254Glu)
n.434T>A
c.788T>A (p.Val263Glu)
n.2743T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.882T>A
n.1022T>A
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.2290T>A
n.2144T>A
6g.52454189T>CCA364452756EFHC1c.818T>C (p.Val273Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.2336T>C
n.712T>C
c.484T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.518T>C (n.518T>C)
c.761T>C (p.Val254Ala)
n.434T>C
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.2743T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.882T>C
n.1022T>C
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.2290T>C
n.2144T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52454189T>GCA364452757EFHC1c.818T>G (p.Val273Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.2336T>G
n.712T>G
c.484T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.518T>G (n.518T>G)
c.761T>G (p.Val254Gly)
n.434T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
n.2743T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.882T>G
n.1022T>G
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.2290T>G
n.2144T>G
6g.52454190G>ACA450422786EFHC1c.819G>A (p.Val273=)
c.495G>A (p.Val165=)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.2337G>A
n.713G>A
c.485G>A
c.531G>A (p.Val177=)
c.519G>A (n.519G>A)
c.762G>A (p.Val254=)
n.435G>A
c.789G>A (p.Val263=)
n.2744G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.883G>A
n.1023G>A
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.2291G>A
n.2145G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52454190G>CCA450422787EFHC1c.819G>C (p.Val273=)
c.495G>C (p.Val165=)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.2337G>C
n.713G>C
c.485G>C
c.531G>C (p.Val177=)
c.519G>C (n.519G>C)
c.762G>C (p.Val254=)
n.435G>C
c.789G>C (p.Val263=)
n.2744G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.883G>C
n.1023G>C
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.2291G>C
n.2145G>C
6g.52454190G=CA1628821414EFHC1c.819G= (p.Val273=)
c.495G= (p.Val165=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.*688G= (n.*688G=)
n.2337G=
n.713G=
c.485G=
c.531G= (p.Val177=)
c.519G= (n.519G=)
c.762G= (p.Val254=)
n.435G=
c.789G= (p.Val263=)
n.2744G=
c.*520G= (n.*520G=)
n.883G=
n.1023G=
c.*1239G= (n.*1239G=)
n.2291G=
n.2145G=
6g.52454190G>TCA450422788EFHC1c.819G>T (p.Val273=)
c.495G>T (p.Val165=)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.2337G>T
n.713G>T
c.485G>T
c.531G>T (p.Val177=)
c.519G>T (n.519G>T)
c.762G>T (p.Val254=)
n.435G>T
c.789G>T (p.Val263=)
n.2744G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.883G>T
n.1023G>T
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.2291G>T
n.2145G>T
6g.52454191G>ACA364452758EFHC1c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
n.2338G>A
n.714G>A
c.486G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.520G>A (n.520G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.436G>A
c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.2745G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.884G>A
n.1024G>A
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
n.2292G>A
n.2146G>A
 gnomAD v4
6g.52454191G>CCA364452759EFHC1c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
n.2338G>C
n.714G>C
c.486G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.520G>C (n.520G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.436G>C
c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.2745G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.884G>C
n.1024G>C
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
n.2292G>C
n.2146G>C
6g.52454191G>TCA364452760EFHC1c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
n.2338G>T
n.714G>T
c.486G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.520G>T (n.520G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.436G>T
c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.2745G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.884G>T
n.1024G>T
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
n.2292G>T
n.2146G>T
6g.52454192A>CCA364452763EFHC1c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.2339A>C
n.715A>C
c.487A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.521A>C (n.521A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.437A>C
c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.2746A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.885A>C
n.1025A>C
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.2293A>C
n.2147A>C
6g.52454192A>GCA364452761EFHC1c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.2339A>G
n.715A>G
c.487A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.521A>G (n.521A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.437A>G
c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.2746A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.885A>G
n.1025A>G
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
n.2293A>G
n.2147A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454192A>TCA364452762EFHC1c.821A>T (p.Glu274Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.2339A>T
n.715A>T
c.487A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.521A>T (n.521A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.437A>T
c.791A>T (p.Glu264Val)
n.2746A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.885A>T
n.1025A>T
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
n.2293A>T
n.2147A>T
6g.52454193A>CCA364452764EFHC1c.822A>C (p.Glu274Asp)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.2340A>C
n.716A>C
c.488A>C
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.522A>C (n.522A>C)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
n.438A>C
c.792A>C (p.Glu264Asp)
n.2747A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.886A>C
n.1026A>C
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.2294A>C
n.2148A>C
 COSMIC
6g.52454193A>GCA450422793EFHC1c.822A>G (p.Glu274=)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.2340A>G
n.716A>G
c.488A>G
c.534A>G (p.Glu178=)
c.522A>G (n.522A>G)
c.765A>G (p.Glu255=)
n.438A>G
c.792A>G (p.Glu264=)
n.2747A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.886A>G
n.1026A>G
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.2294A>G
n.2148A>G
6g.52454193A>TCA364452765EFHC1c.822A>T (p.Glu274Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
n.2340A>T
n.716A>T
c.488A>T
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.522A>T (n.522A>T)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
n.438A>T
c.792A>T (p.Glu264Asp)
n.2747A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.886A>T
n.1026A>T
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.2294A>T
n.2148A>T
6g.52454194A=CA1628821415EFHC1c.823A= (p.Ile275=)
c.499A= (p.Ile167=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.*692A= (n.*692A=)
n.2341A=
n.717A=
c.489A=
c.535A= (p.Ile179=)
c.523A= (n.523A=)
c.766A= (p.Ile256=)
n.439A=
c.793A= (p.Ile265=)
n.2748A=
c.*524A= (n.*524A=)
n.887A=
n.1027A=
c.*1243A= (n.*1243A=)
n.2295A=
n.2149A=
6g.52454194A>CCA364452766EFHC1c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
n.2341A>C
n.717A>C
c.489A>C
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.523A>C (n.523A>C)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
n.439A>C
c.793A>C (p.Ile265Leu)
n.2748A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.887A>C
n.1027A>C
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.2295A>C
n.2149A>C
6g.52454194A>GCA364452767EFHC1c.823A>G (p.Ile275Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
n.2341A>G
n.717A>G
c.489A>G
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.523A>G (n.523A>G)
c.766A>G (p.Ile256Val)
n.439A>G
c.793A>G (p.Ile265Val)
n.2748A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.887A>G
n.1027A>G
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.2295A>G
n.2149A>G
6g.52454194A>TCA364452768EFHC1c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
n.2341A>T
n.717A>T
c.489A>T
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.523A>T (n.523A>T)
c.766A>T (p.Ile256Phe)
n.439A>T
c.793A>T (p.Ile265Phe)
n.2748A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.887A>T
n.1027A>T
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.2295A>T
n.2149A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454195T>ACA364452769EFHC1c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.2342T>A
n.718T>A
c.490T>A
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.524T>A (n.524T>A)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
n.440T>A
c.794T>A (p.Ile265Asn)
n.2749T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.888T>A
n.1028T>A
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
n.2296T>A
n.2150T>A
6g.52454195T>CCA364452770EFHC1c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.2342T>C
n.718T>C
c.490T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.524T>C (n.524T>C)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.440T>C
c.794T>C (p.Ile265Thr)
n.2749T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.888T>C
n.1028T>C
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
n.2296T>C
n.2150T>C
 gnomAD v4
6g.52454195T>GCA364452771EFHC1c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.2342T>G
n.718T>G
c.490T>G
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.524T>G (n.524T>G)
c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.440T>G
c.794T>G (p.Ile265Ser)
n.2749T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.888T>G
n.1028T>G
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
n.2296T>G
n.2150T>G
6g.52454196T>ACA450422801EFHC1c.825T>A (p.Ile275=)
c.501T>A (p.Ile167=)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.2343T>A
n.719T>A
c.491T>A
c.537T>A (p.Ile179=)
c.525T>A (n.525T>A)
c.768T>A (p.Ile256=)
n.441T>A
c.795T>A (p.Ile265=)
n.2750T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.889T>A
n.1029T>A
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
n.2297T>A
n.2151T>A
6g.52454196T>CCA450422802EFHC1c.825T>C (p.Ile275=)
c.501T>C (p.Ile167=)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.2343T>C
n.719T>C
c.491T>C
c.537T>C (p.Ile179=)
c.525T>C (n.525T>C)
c.768T>C (p.Ile256=)
n.441T>C
c.795T>C (p.Ile265=)
n.2750T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.889T>C
n.1029T>C
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
n.2297T>C
n.2151T>C
6g.52454196T>GCA364452772EFHC1c.825T>G (p.Ile275Met)
c.501T>G (p.Ile167Met)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.2343T>G
n.719T>G
c.491T>G
c.537T>G (p.Ile179Met)
c.525T>G (n.525T>G)
c.768T>G (p.Ile256Met)
n.441T>G
c.795T>G (p.Ile265Met)
n.2750T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.889T>G
n.1029T>G
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
n.2297T>G
n.2151T>G
6g.52454197C>ACA450422803EFHC1c.826C>A (p.Arg276=)
c.502C>A (p.Arg168=)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.2344C>A
n.720C>A
c.492C>A
c.538C>A (p.Arg180=)
c.526C>A (n.526C>A)
c.769C>A (p.Arg257=)
n.442C>A
c.796C>A (p.Arg266=)
n.2751C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.890C>A
n.1030C>A
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.2298C>A
n.2152C>A
6g.52454197C=CA1628821416EFHC1c.826C= (p.Arg276=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.*695C= (n.*695C=)
n.2344C=
n.720C=
c.492C=
c.538C= (p.Arg180=)
c.526C= (n.526C=)
c.769C= (p.Arg257=)
n.442C=
c.796C= (p.Arg266=)
n.2751C=
c.*527C= (n.*527C=)
n.890C=
n.1030C=
c.*1246C= (n.*1246C=)
n.2298C=
n.2152C=
6g.52454197C>GCA314420EFHC1c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.2344C>G
n.720C>G
c.492C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.526C>G (n.526C>G)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
n.442C>G
c.796C>G (p.Arg266Gly)
n.2751C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.890C>G
n.1030C>G
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.2298C>G
n.2152C>G
 ClinVar dbSNP
6g.52454197C>TCA209654EFHC1c.826C>T (p.Arg276Ter)
c.502C>T (p.Arg168Ter)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.2344C>T
n.720C>T
c.492C>T
c.538C>T (p.Arg180Ter)
c.526C>T (n.526C>T)
c.769C>T (p.Arg257Ter)
n.442C>T
c.796C>T (p.Arg266Ter)
n.2751C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.890C>T
n.1030C>T
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.2298C>T
n.2152C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52454198G>ACA3855926EFHC1c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.503G>A (p.Arg168Gln)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.2345G>A
n.721G>A
c.493G>A
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.527G>A (n.527G>A)
c.770G>A (p.Arg257Gln)
n.443G>A
c.797G>A (p.Arg266Gln)
n.2752G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.891G>A
n.1031G>A
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
n.2299G>A
n.2153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454198G>CCA364452774EFHC1c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.2345G>C
n.721G>C
c.493G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.527G>C (n.527G>C)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
n.443G>C
c.797G>C (p.Arg266Pro)
n.2752G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.891G>C
n.1031G>C
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
n.2299G>C
n.2153G>C
6g.52454198G=CA1628821417EFHC1c.827G= (p.Arg276=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.*696G= (n.*696G=)
n.2345G=
n.721G=
c.493G=
c.539G= (p.Arg180=)
c.527G= (n.527G=)
c.770G= (p.Arg257=)
n.443G=
c.797G= (p.Arg266=)
n.2752G=
c.*528G= (n.*528G=)
n.891G=
n.1031G=
c.*1247G= (n.*1247G=)
n.2299G=
n.2153G=
6g.52454198G>TCA364452773EFHC1c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.2345G>T
n.721G>T
c.493G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.527G>T (n.527G>T)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
n.443G>T
c.797G>T (p.Arg266Leu)
n.2752G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.891G>T
n.1031G>T
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.2299G>T
n.2153G>T
 gnomAD v4
6g.52454199A>CCA450422808EFHC1c.828A>C (p.Arg276=)
c.504A>C (p.Arg168=)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.2346A>C
n.722A>C
c.494A>C
c.540A>C (p.Arg180=)
c.528A>C (n.528A>C)
c.771A>C (p.Arg257=)
n.444A>C
c.798A>C (p.Arg266=)
n.2753A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.892A>C
n.1032A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
n.2300A>C
n.2154A>C
6g.52454199A>GCA450422810EFHC1c.828A>G (p.Arg276=)
c.504A>G (p.Arg168=)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.2346A>G
n.722A>G
c.494A>G
c.540A>G (p.Arg180=)
c.528A>G (n.528A>G)
c.771A>G (p.Arg257=)
n.444A>G
c.798A>G (p.Arg266=)
n.2753A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.892A>G
n.1032A>G
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
n.2300A>G
n.2154A>G
6g.52454199A>TCA450422812EFHC1c.828A>T (p.Arg276=)
c.504A>T (p.Arg168=)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.2346A>T
n.722A>T
c.494A>T
c.540A>T (p.Arg180=)
c.528A>T (n.528A>T)
c.771A>T (p.Arg257=)
n.444A>T
c.798A>T (p.Arg266=)
n.2753A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.892A>T
n.1032A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
n.2300A>T
n.2154A>T
6g.52454200G>ACA364452775EFHC1c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.2347G>A
n.723G>A
c.495G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.529G>A (n.529G>A)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.445G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.2754G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.893G>A
n.1033G>A
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
n.2301G>A
n.2155G>A
6g.52454200G>CCA364452777EFHC1c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.2347G>C
n.723G>C
c.495G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.529G>C (n.529G>C)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.445G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.2754G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.893G>C
n.1033G>C
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
n.2301G>C
n.2155G>C
6g.52454200G>TCA364452776EFHC1c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.2347G>T
n.723G>T
c.495G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.529G>T (n.529G>T)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.445G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.2754G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.893G>T
n.1033G>T
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
n.2301G>T
n.2155G>T
6g.52454201A=CA1628821418EFHC1c.830A= (p.Glu277=)
c.506A= (p.Glu169=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.*699A= (n.*699A=)
n.2348A=
n.724A=
c.496A=
c.542A= (p.Glu181=)
c.530A= (n.530A=)
c.773A= (p.Glu258=)
n.446A=
c.800A= (p.Glu267=)
n.2755A=
c.*531A= (n.*531A=)
n.894A=
n.1034A=
c.*1250A= (n.*1250A=)
n.2302A=
n.2156A=
6g.52454201A>CCA364452778EFHC1c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.2348A>C
n.724A>C
c.496A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.530A>C (n.530A>C)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
n.446A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.2755A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.894A>C
n.1034A>C
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.2302A>C
n.2156A>C
6g.52454201A>GCA3855927EFHC1c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.2348A>G
n.724A>G
c.496A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.530A>G (n.530A>G)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
n.446A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.2755A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.894A>G
n.1034A>G
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.2302A>G
n.2156A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52454201A>TCA364452779EFHC1c.830A>T (p.Glu277Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.2348A>T
n.724A>T
c.496A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.530A>T (n.530A>T)
c.773A>T (p.Glu258Val)
n.446A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.2755A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.894A>T
n.1034A>T
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.2302A>T
n.2156A>T
6g.52454202G>ACA450422815EFHC1c.831G>A (p.Glu277=)
c.507G>A (p.Glu169=)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.2349G>A
n.725G>A
c.497G>A
c.543G>A (p.Glu181=)
c.531G>A (n.531G>A)
c.774G>A (p.Glu258=)
n.447G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
n.2756G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.895G>A
n.1035G>A
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.2303G>A
n.2157G>A
6g.52454202G>CCA364452780EFHC1c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.2349G>C
n.725G>C
c.497G>C
c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.531G>C (n.531G>C)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
n.447G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.2756G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.895G>C
n.1035G>C
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.2303G>C
n.2157G>C
6g.52454202G>TCA364452781EFHC1c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.2349G>T
n.725G>T
c.497G>T
c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.531G>T (n.531G>T)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
n.447G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.2756G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.895G>T
n.1035G>T
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.2303G>T
n.2157G>T
6g.52454203G>ACA364452782EFHC1c.832G>A (p.Val278Ile)
c.508G>A (p.Val170Ile)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.2350G>A
n.726G>A
c.498G>A
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.532G>A (n.532G>A)
c.775G>A (p.Val259Ile)
n.448G>A
c.802G>A (p.Val268Ile)
n.2757G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.896G>A
n.1036G>A
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.2304G>A
n.2158G>A
 COSMIC
6g.52454203G>CCA364452783EFHC1c.832G>C (p.Val278Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.2350G>C
n.726G>C
c.498G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.532G>C (n.532G>C)
c.775G>C (p.Val259Leu)
n.448G>C
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.2757G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.896G>C
n.1036G>C
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
n.2304G>C
n.2158G>C
6g.52454203G>TCA364452784EFHC1c.832G>T (p.Val278Phe)
c.508G>T (p.Val170Phe)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.2350G>T
n.726G>T
c.498G>T
c.544G>T (p.Val182Phe)
c.532G>T (n.532G>T)
c.775G>T (p.Val259Phe)
n.448G>T
c.802G>T (p.Val268Phe)
n.2757G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.896G>T
n.1036G>T
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
n.2304G>T
n.2158G>T
6g.52454204T>ACA364452785EFHC1c.833T>A (p.Val278Asp)
c.509T>A (p.Val170Asp)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.2351T>A
n.727T>A
c.499T>A
c.545T>A (p.Val182Asp)
c.533T>A (n.533T>A)
c.776T>A (p.Val259Asp)
n.449T>A
c.803T>A (p.Val268Asp)
n.2758T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.897T>A
n.1037T>A
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.2305T>A
n.2159T>A
6g.52454204T>CCA364452786EFHC1c.833T>C (p.Val278Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.2351T>C
n.727T>C
c.499T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.533T>C (n.533T>C)
c.776T>C (p.Val259Ala)
n.449T>C
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.2758T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.897T>C
n.1037T>C
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.2305T>C
n.2159T>C
6g.52454204T>GCA364452787EFHC1c.833T>G (p.Val278Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.2351T>G
n.727T>G
c.499T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.533T>G (n.533T>G)
c.776T>G (p.Val259Gly)
n.449T>G
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.2758T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.897T>G
n.1037T>G
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.2305T>G
n.2159T>G
6g.52454205C>ACA450422822EFHC1c.834C>A (p.Val278=)
c.510C>A (p.Val170=)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.2352C>A
n.728C>A
c.500C>A
c.546C>A (p.Val182=)
c.534C>A (n.534C>A)
c.777C>A (p.Val259=)
n.450C>A
c.804C>A (p.Val268=)
n.2759C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.898C>A
n.1038C>A
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
n.2306C>A
n.2160C>A
6g.52454205C>GCA450422823EFHC1c.834C>G (p.Val278=)
c.510C>G (p.Val170=)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.2352C>G
n.728C>G
c.500C>G
c.546C>G (p.Val182=)
c.534C>G (n.534C>G)
c.777C>G (p.Val259=)
n.450C>G
c.804C>G (p.Val268=)
n.2759C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.898C>G
n.1038C>G
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
n.2306C>G
n.2160C>G
6g.52454205C>TCA450422824EFHC1c.834C>T (p.Val278=)
c.510C>T (p.Val170=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.2352C>T
n.728C>T
c.500C>T
c.546C>T (p.Val182=)
c.534C>T (n.534C>T)
c.777C>T (p.Val259=)
n.450C>T
c.804C>T (p.Val268=)
n.2759C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.898C>T
n.1038C>T
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
n.2306C>T
n.2160C>T
6g.52454206C>ACA364452788EFHC1c.835C>A (p.His279Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.2353C>A
n.729C>A
c.501C>A
c.547C>A (p.His183Asn)
c.535C>A (n.535C>A)
c.778C>A (p.His260Asn)
n.451C>A
c.805C>A (p.His269Asn)
n.2760C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.899C>A
c.1C>A (p.His1Asn)
n.1039C>A
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.2307C>A
n.2161C>A
6g.52454206C>GCA364452789EFHC1c.835C>G (p.His279Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.2353C>G
n.729C>G
c.501C>G
c.547C>G (p.His183Asp)
c.535C>G (n.535C>G)
c.778C>G (p.His260Asp)
n.451C>G
c.805C>G (p.His269Asp)
n.2760C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.899C>G
c.1C>G (p.His1Asp)
n.1039C>G
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.2307C>G
n.2161C>G
6g.52454206C>TCA364452790EFHC1c.835C>T (p.His279Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.2353C>T
n.729C>T
c.501C>T
c.547C>T (p.His183Tyr)
c.535C>T (n.535C>T)
c.778C>T (p.His260Tyr)
n.451C>T
c.805C>T (p.His269Tyr)
n.2760C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.899C>T
c.1C>T (p.His1Tyr)
n.1039C>T
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.2307C>T
n.2161C>T
6g.52454207A>CCA364452793EFHC1c.836A>C (p.His279Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.2354A>C
n.730A>C
c.502A>C
c.548A>C (p.His183Pro)
c.536A>C (n.536A>C)
c.779A>C (p.His260Pro)
n.452A>C
c.806A>C (p.His269Pro)
n.2761A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.900A>C
c.2A>C (p.His1Pro)
n.1040A>C
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
n.2308A>C
n.2162A>C
6g.52454207A>GCA364452791EFHC1c.836A>G (p.His279Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.2354A>G
n.730A>G
c.502A>G
c.548A>G (p.His183Arg)
c.536A>G (n.536A>G)
c.779A>G (p.His260Arg)
n.452A>G
c.806A>G (p.His269Arg)
n.2761A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.900A>G
c.2A>G (p.His1Arg)
n.1040A>G
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
n.2308A>G
n.2162A>G
6g.52454207A>TCA364452792EFHC1c.836A>T (p.His279Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.2354A>T
n.730A>T
c.502A>T
c.548A>T (p.His183Leu)
c.536A>T (n.536A>T)
c.779A>T (p.His260Leu)
n.452A>T
c.806A>T (p.His269Leu)
n.2761A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.900A>T
c.2A>T (p.His1Leu)
n.1040A>T
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
n.2308A>T
n.2162A>T
6g.52454208C>ACA364452794EFHC1c.837C>A (p.His279Gln)
c.513C>A (p.His171Gln)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.2355C>A
n.731C>A
c.503C>A
c.549C>A (p.His183Gln)
c.537C>A (n.537C>A)
c.780C>A (p.His260Gln)
n.453C>A
c.807C>A (p.His269Gln)
n.2762C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.901C>A
c.3C>A (p.His1Gln)
n.1041C>A
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
n.2309C>A
n.2163C>A
6g.52454208C=CA1628821419EFHC1c.837C= (p.His279=)
c.513C= (p.His171=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.*706C= (n.*706C=)
n.2355C=
n.731C=
c.503C=
c.549C= (p.His183=)
c.537C= (n.537C=)
c.780C= (p.His260=)
n.453C=
c.807C= (p.His269=)
n.2762C=
c.*538C= (n.*538C=)
n.901C=
c.3C= (p.His1=)
n.1041C=
c.*1257C= (n.*1257C=)
n.2309C=
n.2163C=
6g.52454208C>GCA364452795EFHC1c.837C>G (p.His279Gln)
c.513C>G (p.His171Gln)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.2355C>G
n.731C>G
c.503C>G
c.549C>G (p.His183Gln)
c.537C>G (n.537C>G)
c.780C>G (p.His260Gln)
n.453C>G
c.807C>G (p.His269Gln)
n.2762C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.901C>G
c.3C>G (p.His1Gln)
n.1041C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
n.2309C>G
n.2163C>G
6g.52454208C>TCA3855928EFHC1c.837C>T (p.His279=)
c.513C>T (p.His171=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.2355C>T
n.731C>T
c.503C>T
c.549C>T (p.His183=)
c.537C>T (n.537C>T)
c.780C>T (p.His260=)
n.453C>T
c.807C>T (p.His269=)
n.2762C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.901C>T
c.3C>T (p.His1=)
n.1041C>T
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
n.2309C>T
n.2163C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52454209G>ACA3855929EFHC1c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.2356G>A
n.732G>A
c.504G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.538G>A (n.538G>A)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.454G>A
c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.2763G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.902G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.1042G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
n.2310G>A
n.2164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454209G>CCA364452796EFHC1c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.2356G>C
n.732G>C
c.504G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.538G>C (n.538G>C)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.454G>C
c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.2763G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.902G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.1042G>C
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
n.2310G>C
n.2164G>C
6g.52454209G=CA1628821420EFHC1c.838G= (p.Glu280=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.*707G= (n.*707G=)
n.2356G=
n.732G=
c.504G=
c.550G= (p.Glu184=)
c.538G= (n.538G=)
c.781G= (p.Glu261=)
n.454G=
c.808G= (p.Glu270=)
n.2763G=
c.*539G= (n.*539G=)
n.902G=
c.4G= (p.Glu2=)
n.1042G=
c.*1258G= (n.*1258G=)
n.2310G=
n.2164G=
6g.52454209G>TCA364452797EFHC1c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.2356G>T
n.732G>T
c.504G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.538G>T (n.538G>T)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.454G>T
c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.2763G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.902G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.1042G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
n.2310G>T
n.2164G>T
6g.52454210A>CCA364452798EFHC1c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.2357A>C
n.733A>C
c.505A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.539A>C (n.539A>C)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.455A>C
c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.2764A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.903A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.1043A>C
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
n.2311A>C
n.2165A>C
6g.52454210A>GCA364452799EFHC1c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.2357A>G
n.733A>G
c.505A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.539A>G (n.539A>G)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.455A>G
c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.2764A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.903A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.1043A>G
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
n.2311A>G
n.2165A>G
6g.52454210A>TCA364452800EFHC1c.839A>T (p.Glu280Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.2357A>T
n.733A>T
c.505A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.539A>T (n.539A>T)
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.455A>T
c.809A>T (p.Glu270Val)
n.2764A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.903A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.1043A>T
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
n.2311A>T
n.2165A>T
6g.52454211A=CA1628821421EFHC1c.840A= (p.Glu280=)
c.516A= (p.Glu172=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.*709A= (n.*709A=)
n.2358A=
n.734A=
c.506A=
c.552A= (p.Glu184=)
c.540A= (n.540A=)
c.783A= (p.Glu261=)
n.456A=
c.810A= (p.Glu270=)
n.2765A=
c.*541A= (n.*541A=)
n.904A=
c.6A= (p.Glu2=)
n.1044A=
c.*1260A= (n.*1260A=)
n.2312A=
n.2166A=
6g.52454211A>CCA364452801EFHC1c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.2358A>C
n.734A>C
c.506A>C
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.540A>C (n.540A>C)
c.783A>C (p.Glu261Asp)
n.456A>C
c.810A>C (p.Glu270Asp)
n.2765A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.904A>C
c.6A>C (p.Glu2Asp)
n.1044A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
n.2312A>C
n.2166A>C
6g.52454211A>GCA450422831EFHC1c.840A>G (p.Glu280=)
c.516A>G (p.Glu172=)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.2358A>G
n.734A>G
c.506A>G
c.552A>G (p.Glu184=)
c.540A>G (n.540A>G)
c.783A>G (p.Glu261=)
n.456A>G
c.810A>G (p.Glu270=)
n.2765A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.904A>G
c.6A>G (p.Glu2=)
n.1044A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
n.2312A>G
n.2166A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52454211A>TCA364452802EFHC1c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.2358A>T
n.734A>T
c.506A>T
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.540A>T (n.540A>T)
c.783A>T (p.Glu261Asp)
n.456A>T
c.810A>T (p.Glu270Asp)
n.2765A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.904A>T
c.6A>T (p.Glu2Asp)
n.1044A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
n.2312A>T
n.2166A>T
6g.52454212C>ACA450422832EFHC1c.841C>A (p.Arg281=)
c.517C>A (p.Arg173=)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.2359C>A
n.735C>A
c.507C>A
c.553C>A (p.Arg185=)
c.541C>A (n.541C>A)
c.784C>A (p.Arg262=)
n.457C>A
c.811C>A (p.Arg271=)
n.2766C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.905C>A
c.7C>A (p.Arg3=)
n.1045C>A
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
n.2313C>A
n.2167C>A
6g.52454212C=CA1628821422EFHC1c.841C= (p.Arg281=)
c.517C= (p.Arg173=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.2359C=
n.735C=
c.507C=
c.553C= (p.Arg185=)
c.541C= (n.541C=)
c.784C= (p.Arg262=)
n.457C=
c.811C= (p.Arg271=)
n.2766C=
c.*542C= (n.*542C=)
n.905C=
c.7C= (p.Arg3=)
n.1045C=
c.*1261C= (n.*1261C=)
n.2313C=
n.2167C=
6g.52454212C>GCA364452804EFHC1c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.2359C>G
n.735C>G
c.507C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.541C>G (n.541C>G)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
n.457C>G
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.2766C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.905C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.1045C>G
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
n.2313C>G
n.2167C>G
6g.52454212C>TCA364452803EFHC1c.841C>T (p.Arg281Trp)
c.517C>T (p.Arg173Trp)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.2359C>T
n.735C>T
c.507C>T
c.553C>T (p.Arg185Trp)
c.541C>T (n.541C>T)
c.784C>T (p.Arg262Trp)
n.457C>T
c.811C>T (p.Arg271Trp)
n.2766C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.905C>T
c.7C>T (p.Arg3Trp)
n.1045C>T
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
n.2313C>T
n.2167C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.52454213G>ACA3855930EFHC1c.842G>A (p.Arg281Gln)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.2360G>A
n.736G>A
c.508G>A
c.554G>A (p.Arg185Gln)
c.542G>A (n.542G>A)
c.785G>A (p.Arg262Gln)
n.458G>A
c.812G>A (p.Arg271Gln)
n.2767G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.906G>A
c.8G>A (p.Arg3Gln)
n.1046G>A
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.2314G>A
n.2168G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.52454213G>CCA364452805EFHC1c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.2360G>C
n.736G>C
c.508G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.542G>C (n.542G>C)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
n.458G>C
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.2767G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.906G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.1046G>C
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.2314G>C
n.2168G>C
6g.52454213G=CA1628821423EFHC1c.842G= (p.Arg281=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.*711G= (n.*711G=)
n.2360G=
n.736G=
c.508G=
c.554G= (p.Arg185=)
c.542G= (n.542G=)
c.785G= (p.Arg262=)
n.458G=
c.812G= (p.Arg271=)
n.2767G=
c.*543G= (n.*543G=)
n.906G=
c.8G= (p.Arg3=)
n.1046G=
c.*1262G= (n.*1262G=)
n.2314G=
n.2168G=
6g.52454213G>TCA364452806EFHC1c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.2360G>T
n.736G>T
c.508G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.542G>T (n.542G>T)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
n.458G>T
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.2767G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.906G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
n.1046G>T
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.2314G>T
n.2168G>T
 COSMIC
6g.52454214G>ACA450422834EFHC1c.843G>A (p.Arg281=)
c.519G>A (p.Arg173=)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.2361G>A
n.737G>A
c.509G>A
c.555G>A (p.Arg185=)
c.543G>A (n.543G>A)
c.786G>A (p.Arg262=)
n.459G>A
c.813G>A (p.Arg271=)
n.2768G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.907G>A
c.9G>A (p.Arg3=)
n.1047G>A
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
n.2315G>A
n.2169G>A
6g.52454214G>CCA450422835EFHC1c.843G>C (p.Arg281=)
c.519G>C (p.Arg173=)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.2361G>C
n.737G>C
c.509G>C
c.555G>C (p.Arg185=)
c.543G>C (n.543G>C)
c.786G>C (p.Arg262=)
n.459G>C
c.813G>C (p.Arg271=)
n.2768G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.907G>C
c.9G>C (p.Arg3=)
n.1047G>C
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
n.2315G>C
n.2169G>C
6g.52454214G>TCA450422836EFHC1c.843G>T (p.Arg281=)
c.519G>T (p.Arg173=)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.2361G>T
n.737G>T
c.509G>T
c.555G>T (p.Arg185=)
c.543G>T (n.543G>T)
c.786G>T (p.Arg262=)
n.459G>T
c.813G>T (p.Arg271=)
n.2768G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.907G>T
c.9G>T (p.Arg3=)
n.1047G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
n.2315G>T
n.2169G>T
 COSMIC
6g.52454215A>CCA364452807EFHC1c.844A>C (p.Asn282His)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.2362A>C
n.738A>C
c.510A>C
c.556A>C (p.Asn186His)
c.544A>C (n.544A>C)
c.787A>C (p.Asn263His)
n.460A>C
c.814A>C (p.Asn272His)
n.2769A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.908A>C
c.10A>C (p.Asn4His)
n.1048A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
n.2316A>C
n.2170A>C
6g.52454215A>GCA364452808EFHC1c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.2362A>G
n.738A>G
c.510A>G
c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.544A>G (n.544A>G)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
n.460A>G
c.814A>G (p.Asn272Asp)
n.2769A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.908A>G
c.10A>G (p.Asn4Asp)
n.1048A>G
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
n.2316A>G
n.2170A>G
6g.52454215A>TCA364452809EFHC1c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.2362A>T
n.738A>T
c.510A>T
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.544A>T (n.544A>T)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
n.460A>T
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
n.2769A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.908A>T
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
n.1048A>T
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
n.2316A>T
n.2170A>T
6g.52454216dupCA2695206620EFHC1c.845dup (p.Asn282LysfsTer2)
c.521dup (p.Asn174LysfsTer2)
c.*146dup (n.*146dup)
c.*714dup (n.*714dup)
n.2363dup
n.739dup
c.511dup
c.557dup (p.Asn186LysfsTer2)
c.545dup (n.545dup)
c.788dup (p.Asn263LysfsTer2)
n.461dup
c.815dup (p.Asn272LysfsTer2)
n.2770dup
c.*546dup (n.*546dup)
n.909dup
c.11dup (p.Asn4LysfsTer2)
n.1049dup
c.*1265dup (n.*1265dup)
n.2317dup
n.2171dup
6g.52454216A=CA1628821424EFHC1c.845A= (p.Asn282=)
c.521A= (p.Asn174=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.*714A= (n.*714A=)
n.2363A=
n.739A=
c.511A=
c.557A= (p.Asn186=)
c.545A= (n.545A=)
c.788A= (p.Asn263=)
n.461A=
c.815A= (p.Asn272=)
n.2770A=
c.*546A= (n.*546A=)
n.909A=
c.11A= (p.Asn4=)
n.1049A=
c.*1265A= (n.*1265A=)
n.2317A=
n.2171A=
6g.52454216A>CCA364452811EFHC1c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.2363A>C
n.739A>C
c.511A>C
c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.545A>C (n.545A>C)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
n.461A>C
c.815A>C (p.Asn272Thr)
n.2770A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.909A>C
c.11A>C (p.Asn4Thr)
n.1049A>C
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.2317A>C
n.2171A>C
6g.52454216A>GCA3855931EFHC1c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.2363A>G
n.739A>G
c.511A>G
c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.545A>G (n.545A>G)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
n.461A>G
c.815A>G (p.Asn272Ser)
n.2770A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.909A>G
c.11A>G (p.Asn4Ser)
n.1049A>G
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.2317A>G
n.2171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52454216A>TCA364452810EFHC1c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.2363A>T
n.739A>T
c.511A>T
c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.545A>T (n.545A>T)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
n.461A>T
c.815A>T (p.Asn272Ile)
n.2770A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.909A>T
c.11A>T (p.Asn4Ile)
n.1049A>T
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.2317A>T
n.2171A>T
6g.52454217T>ACA364452812EFHC1c.846T>A (p.Asn282Lys)
c.522T>A (p.Asn174Lys)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.2364T>A
n.740T>A
c.512T>A
c.558T>A (p.Asn186Lys)
c.546T>A (n.546T>A)
c.789T>A (p.Asn263Lys)
n.462T>A
c.816T>A (p.Asn272Lys)
n.2771T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.910T>A
c.12T>A (p.Asn4Lys)
n.1050T>A
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
n.2318T>A
n.2172T>A
6g.52454217T>CCA450422837EFHC1c.846T>C (p.Asn282=)
c.522T>C (p.Asn174=)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.2364T>C
n.740T>C
c.512T>C
c.558T>C (p.Asn186=)
c.546T>C (n.546T>C)
c.789T>C (p.Asn263=)
n.462T>C
c.816T>C (p.Asn272=)
n.2771T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.910T>C
c.12T>C (p.Asn4=)
n.1050T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.2318T>C
n.2172T>C
 dbSNP
6g.52454217T>GCA364452813EFHC1c.846T>G (p.Asn282Lys)
c.522T>G (p.Asn174Lys)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.2364T>G
n.740T>G
c.512T>G
c.558T>G (p.Asn186Lys)
c.546T>G (n.546T>G)
c.789T>G (p.Asn263Lys)
n.462T>G
c.816T>G (p.Asn272Lys)
n.2771T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.910T>G
c.12T>G (p.Asn4Lys)
n.1050T>G
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
n.2318T>G
n.2172T>G
6g.52454217T=CA1628821425EFHC1c.846T= (p.Asn282=)
c.522T= (p.Asn174=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.*715T= (n.*715T=)
n.2364T=
n.740T=
c.512T=
c.558T= (p.Asn186=)
c.546T= (n.546T=)
c.789T= (p.Asn263=)
n.462T=
c.816T= (p.Asn272=)
n.2771T=
c.*547T= (n.*547T=)
n.910T=
c.12T= (p.Asn4=)
n.1050T=
c.*1266T= (n.*1266T=)
n.2318T=
n.2172T=
6g.52454218G>ACA364452814EFHC1c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.2365G>A
n.741G>A
c.513G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.547G>A (n.547G>A)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.463G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
n.2772G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.911G>A
c.13G>A (p.Asp5Asn)
n.1051G>A
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.2319G>A
n.2173G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52454218G>CCA364452815EFHC1c.847G>C (p.Asp283His)
c.523G>C (p.Asp175His)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.2365G>C
n.741G>C
c.513G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
c.547G>C (n.547G>C)
c.790G>C (p.Asp264His)
n.463G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
n.2772G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.911G>C
c.13G>C (p.Asp5His)
n.1051G>C
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.2319G>C
n.2173G>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.52454218G=CA1628821426EFHC1c.847G= (p.Asp283=)
c.523G= (p.Asp175=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.*716G= (n.*716G=)
n.2365G=
n.741G=
c.513G=
c.559G= (p.Asp187=)
c.547G= (n.547G=)
c.790G= (p.Asp264=)
n.463G=
c.817G= (p.Asp273=)
n.2772G=
c.*548G= (n.*548G=)
n.911G=
c.13G= (p.Asp5=)
n.1051G=
c.*1267G= (n.*1267G=)
n.2319G=
n.2173G=
6g.52454218G>TCA364452816EFHC1c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.2365G>T
n.741G>T
c.513G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.547G>T (n.547G>T)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.463G>T
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
n.2772G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.911G>T
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.1051G>T
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.2319G>T
n.2173G>T
6g.52454219A>CCA364452817EFHC1c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.2366A>C
n.742A>C
c.514A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.548A>C (n.548A>C)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.464A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
n.2773A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.912A>C
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.1052A>C
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.2320A>C
n.2174A>C
6g.52454219A>GCA364452819EFHC1c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.2366A>G
n.742A>G
c.514A>G
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.548A>G (n.548A>G)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.464A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
n.2773A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.912A>G
c.14A>G (p.Asp5Gly)
n.1052A>G
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.2320A>G
n.2174A>G
6g.52454219A>TCA364452818EFHC1c.848A>T (p.Asp283Val)
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.2366A>T
n.742A>T
c.514A>T
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.548A>T (n.548A>T)
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.464A>T
c.818A>T (p.Asp273Val)
n.2773A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.912A>T
c.14A>T (p.Asp5Val)
n.1052A>T
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.2320A>T
n.2174A>T
6g.52454220T>ACA364452820EFHC1c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.525T>A (p.Asp175Glu)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.2367T>A
n.743T>A
c.515T>A
c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.549T>A (n.549T>A)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
n.465T>A
c.819T>A (p.Asp273Glu)
n.2774T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.913T>A
c.15T>A (p.Asp5Glu)
n.1053T>A
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
n.2321T>A
n.2175T>A
6g.52454220T>CCA450422838EFHC1c.849T>C (p.Asp283=)
c.525T>C (p.Asp175=)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.2367T>C
n.743T>C
c.515T>C
c.561T>C (p.Asp187=)
c.549T>C (n.549T>C)
c.792T>C (p.Asp264=)
n.465T>C
c.819T>C (p.Asp273=)
n.2774T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.913T>C
c.15T>C (p.Asp5=)
n.1053T>C
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
n.2321T>C
n.2175T>C
 gnomAD v4
6g.52454220T>GCA364452821EFHC1c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.525T>G (p.Asp175Glu)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.2367T>G
n.743T>G
c.515T>G
c.561T>G (p.Asp187Glu)
c.549T>G (n.549T>G)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
n.465T>G
c.819T>G (p.Asp273Glu)
n.2774T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.913T>G
c.15T>G (p.Asp5Glu)
n.1053T>G
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
n.2321T>G
n.2175T>G
6g.52454221G>ACA364452822EFHC1c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.2368G>A
n.744G>A
c.516G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.550G>A (n.550G>A)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.466G>A
c.820G>A (p.Gly274Arg)
n.2775G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.914G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.1054G>A
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
n.2322G>A
n.2176G>A
 gnomAD v4
6g.52454221G>CCA364452823EFHC1c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.2368G>C
n.744G>C
c.516G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.550G>C (n.550G>C)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.466G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.2775G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.914G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.1054G>C
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
n.2322G>C
n.2176G>C
6g.52454221G>TCA364452824EFHC1c.850G>T (p.Gly284Trp)
c.526G>T (p.Gly176Trp)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.2368G>T
n.744G>T
c.516G>T
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.550G>T (n.550G>T)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
n.466G>T
c.820G>T (p.Gly274Trp)
n.2775G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.914G>T
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.1054G>T
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
n.2322G>T
n.2176G>T
6g.52454222G>ACA364452825EFHC1c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.2369G>A
n.745G>A
c.517G>A
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.551G>A (n.551G>A)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.467G>A
c.821G>A (p.Gly274Glu)
n.2776G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.915G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.1055G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.2323G>A
n.2177G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454222G>CCA364452826EFHC1c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.2369G>C
n.745G>C
c.517G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.551G>C (n.551G>C)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.467G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.2776G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.915G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.1055G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.2323G>C
n.2177G>C
6g.52454222G=CA1628821427EFHC1c.851G= (p.Gly284=)
c.527G= (p.Gly176=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.*720G= (n.*720G=)
n.2369G=
n.745G=
c.517G=
c.563G= (p.Gly188=)
c.551G= (n.551G=)
c.794G= (p.Gly265=)
n.467G=
c.821G= (p.Gly274=)
n.2776G=
c.*552G= (n.*552G=)
n.915G=
c.17G= (p.Gly6=)
n.1055G=
c.*1271G= (n.*1271G=)
n.2323G=
n.2177G=
6g.52454222G>TCA364452827EFHC1c.851G>T (p.Gly284Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.2369G>T
n.745G>T
c.517G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.551G>T (n.551G>T)
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.467G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.2776G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.915G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.1055G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.2323G>T
n.2177G>T
6g.52454223G>ACA450422839EFHC1c.852G>A (p.Gly284=)
c.528G>A (p.Gly176=)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.2370G>A
n.746G>A
c.518G>A
c.564G>A (p.Gly188=)
c.552G>A (n.552G>A)
c.795G>A (p.Gly265=)
n.468G>A
c.822G>A (p.Gly274=)
n.2777G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.916G>A
c.18G>A (p.Gly6=)
n.1056G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
n.2324G>A
n.2178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52454223G>CCA450422840EFHC1c.852G>C (p.Gly284=)
c.528G>C (p.Gly176=)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.2370G>C
n.746G>C
c.518G>C
c.564G>C (p.Gly188=)
c.552G>C (n.552G>C)
c.795G>C (p.Gly265=)
n.468G>C
c.822G>C (p.Gly274=)
n.2777G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.916G>C
c.18G>C (p.Gly6=)
n.1056G>C
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
n.2324G>C
n.2178G>C
6g.52454223G=CA1628821428EFHC1c.852G= (p.Gly284=)
c.528G= (p.Gly176=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.*721G= (n.*721G=)
n.2370G=
n.746G=
c.518G=
c.564G= (p.Gly188=)
c.552G= (n.552G=)
c.795G= (p.Gly265=)
n.468G=
c.822G= (p.Gly274=)
n.2777G=
c.*553G= (n.*553G=)
n.916G=
c.18G= (p.Gly6=)
n.1056G=
c.*1272G= (n.*1272G=)
n.2324G=
n.2178G=
6g.52454223G>TCA450422841EFHC1c.852G>T (p.Gly284=)
c.528G>T (p.Gly176=)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.2370G>T
n.746G>T
c.518G>T
c.564G>T (p.Gly188=)
c.552G>T (n.552G>T)
c.795G>T (p.Gly265=)
n.468G>T
c.822G>T (p.Gly274=)
n.2777G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.916G>T
c.18G>T (p.Gly6=)
n.1056G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.2324G>T
n.2178G>T
6g.52454224A>CCA450422842EFHC1c.853A>C (p.Arg285=)
c.529A>C (p.Arg177=)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.2371A>C
n.747A>C
c.519A>C
c.565A>C (p.Arg189=)
c.553A>C (n.553A>C)
c.796A>C (p.Arg266=)
n.469A>C
c.823A>C (p.Arg275=)
n.2778A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.917A>C
c.19A>C (p.Arg7=)
n.1057A>C
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.2325A>C
n.2179A>C
6g.52454224A>GCA364452828EFHC1c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.2371A>G
n.747A>G
c.519A>G
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.553A>G (n.553A>G)
c.796A>G (p.Arg266Gly)
n.469A>G
c.823A>G (p.Arg275Gly)
n.2778A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.917A>G
c.19A>G (p.Arg7Gly)
n.1057A>G
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
n.2325A>G
n.2179A>G
6g.52454224A>TCA364452829EFHC1c.853A>T (p.Arg285Ter)
c.529A>T (p.Arg177Ter)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.2371A>T
n.747A>T
c.519A>T
c.565A>T (p.Arg189Ter)
c.553A>T (n.553A>T)
c.796A>T (p.Arg266Ter)
n.469A>T
c.823A>T (p.Arg275Ter)
n.2778A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.917A>T
c.19A>T (p.Arg7Ter)
n.1057A>T
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.2325A>T
n.2179A>T
6g.52454225G>ACA3855932EFHC1c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.2372G>A
n.748G>A
c.520G>A
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.554G>A (n.554G>A)
c.797G>A (p.Arg266Lys)
n.470G>A
c.824G>A (p.Arg275Lys)
n.2779G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.918G>A
c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.1058G>A
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
n.2326G>A
n.2180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454225G>CCA364452830EFHC1c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.2372G>C
n.748G>C
c.520G>C
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.554G>C (n.554G>C)
c.797G>C (p.Arg266Thr)
n.470G>C
c.824G>C (p.Arg275Thr)
n.2779G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.918G>C
c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.1058G>C
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
n.2326G>C
n.2180G>C
6g.52454225G=CA1628821429EFHC1c.854G= (p.Arg285=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.*723G= (n.*723G=)
n.2372G=
n.748G=
c.520G=
c.566G= (p.Arg189=)
c.554G= (n.554G=)
c.797G= (p.Arg266=)
n.470G=
c.824G= (p.Arg275=)
n.2779G=
c.*555G= (n.*555G=)
n.918G=
c.20G= (p.Arg7=)
n.1058G=
c.*1274G= (n.*1274G=)
n.2326G=
n.2180G=
6g.52454225G>TCA138977823EFHC1c.854G>T (p.Arg285Ile)
c.530G>T (p.Arg177Ile)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.2372G>T
n.748G>T
c.520G>T
c.566G>T (p.Arg189Ile)
c.554G>T (n.554G>T)
c.797G>T (p.Arg266Ile)
n.470G>T
c.824G>T (p.Arg275Ile)
n.2779G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.918G>T
c.20G>T (p.Arg7Ile)
n.1058G>T
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
n.2326G>T
n.2180G>T
 dbSNP
6g.52454226A=CA1628821430EFHC1c.855A= (p.Arg285=)
c.531A= (p.Arg177=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.*724A= (n.*724A=)
n.2373A=
n.749A=
c.521A=
c.567A= (p.Arg189=)
c.555A= (n.555A=)
c.798A= (p.Arg266=)
n.471A=
c.825A= (p.Arg275=)
n.2780A=
c.*556A= (n.*556A=)
n.919A=
c.21A= (p.Arg7=)
n.1059A=
c.*1275A= (n.*1275A=)
n.2327A=
n.2181A=
6g.52454226A>CCA364452831EFHC1c.855A>C (p.Arg285Ser)
c.531A>C (p.Arg177Ser)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.2373A>C
n.749A>C
c.521A>C
c.567A>C (p.Arg189Ser)
c.555A>C (n.555A>C)
c.798A>C (p.Arg266Ser)
n.471A>C
c.825A>C (p.Arg275Ser)
n.2780A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.919A>C
c.21A>C (p.Arg7Ser)
n.1059A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
n.2327A>C
n.2181A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454226A>GCA450422843EFHC1c.855A>G (p.Arg285=)
c.531A>G (p.Arg177=)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.2373A>G
n.749A>G
c.521A>G
c.567A>G (p.Arg189=)
c.555A>G (n.555A>G)
c.798A>G (p.Arg266=)
n.471A>G
c.825A>G (p.Arg275=)
n.2780A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.919A>G
c.21A>G (p.Arg7=)
n.1059A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
n.2327A>G
n.2181A>G
6g.52454226A>TCA364452832EFHC1c.855A>T (p.Arg285Ser)
c.531A>T (p.Arg177Ser)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.2373A>T
n.749A>T
c.521A>T
c.567A>T (p.Arg189Ser)
c.555A>T (n.555A>T)
c.798A>T (p.Arg266Ser)
n.471A>T
c.825A>T (p.Arg275Ser)
n.2780A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.919A>T
c.21A>T (p.Arg7Ser)
n.1059A>T
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
n.2327A>T
n.2181A>T
6g.52454227G>ACA364452833EFHC1c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.2374G>A
n.750G>A
c.522G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.556G>A (n.556G>A)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.472G>A
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.2781G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.920G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.1060G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.2328G>A
n.2182G>A
6g.52454227G>CCA364452834EFHC1c.856G>C (p.Asp286His)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.2374G>C
n.750G>C
c.522G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
c.556G>C (n.556G>C)
c.799G>C (p.Asp267His)
n.472G>C
c.826G>C (p.Asp276His)
n.2781G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.920G>C
c.22G>C (p.Asp8His)
n.1060G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.2328G>C
n.2182G>C
6g.52454227G>TCA364452835EFHC1c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.2374G>T
n.750G>T
c.522G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.556G>T (n.556G>T)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.472G>T
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.2781G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.920G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.1060G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.2328G>T
n.2182G>T
6g.52454228A>CCA364452836EFHC1c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.2375A>C
n.751A>C
c.523A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.557A>C (n.557A>C)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.473A>C
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.2782A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.921A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.1061A>C
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
n.2329A>C
n.2183A>C
6g.52454228A>GCA364452837EFHC1c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.2375A>G
n.751A>G
c.523A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.557A>G (n.557A>G)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.473A>G
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.2782A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.921A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.1061A>G
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
n.2329A>G
n.2183A>G
6g.52454228A>TCA364452838EFHC1c.857A>T (p.Asp286Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.2375A>T
n.751A>T
c.523A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.557A>T (n.557A>T)
c.800A>T (p.Asp267Val)
n.473A>T
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.2782A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.921A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.1061A>T
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
n.2329A>T
n.2183A>T
 gnomAD v4
6g.52454229T>ACA364452839EFHC1c.858T>A (p.Asp286Glu)
c.534T>A (p.Asp178Glu)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.2376T>A
n.752T>A
c.524T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
c.558T>A (n.558T>A)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
n.474T>A
c.828T>A (p.Asp276Glu)
n.2783T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.922T>A
c.24T>A (p.Asp8Glu)
n.1062T>A
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
n.2330T>A
n.2184T>A
6g.52454229T>CCA450422844EFHC1c.858T>C (p.Asp286=)
c.534T>C (p.Asp178=)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.2376T>C
n.752T>C
c.524T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
c.558T>C (n.558T>C)
c.801T>C (p.Asp267=)
n.474T>C
c.828T>C (p.Asp276=)
n.2783T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.922T>C
c.24T>C (p.Asp8=)
n.1062T>C
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
n.2330T>C
n.2184T>C
6g.52454229T>GCA364452840EFHC1c.858T>G (p.Asp286Glu)
c.534T>G (p.Asp178Glu)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
n.2376T>G
n.752T>G
c.524T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
c.558T>G (n.558T>G)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
n.474T>G
c.828T>G (p.Asp276Glu)
n.2783T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.922T>G
c.24T>G (p.Asp8Glu)
n.1062T>G
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
n.2330T>G
n.2184T>G
 gnomAD v4
6g.52454230C>ACA364452841EFHC1c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.2377C>A
n.753C>A
c.525C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.559C>A (n.559C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.475C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.2784C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.923C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.1063C>A
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.2331C>A
n.2185C>A
6g.52454230C>GCA364452842EFHC1c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.2377C>G
n.753C>G
c.525C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.559C>G (n.559C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.475C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.2784C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.923C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.1063C>G
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
n.2331C>G
n.2185C>G
6g.52454230C>TCA364452843EFHC1c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.2377C>T
n.753C>T
c.525C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.559C>T (n.559C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.475C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.2784C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.923C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.1063C>T
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.2331C>T
n.2185C>T
 gnomAD v4
6g.52454231C>ACA364452846EFHC1c.860C>A (p.Pro287His)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.2378C>A
n.754C>A
c.526C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
c.560C>A (n.560C>A)
c.803C>A (p.Pro268His)
n.476C>A
c.830C>A (p.Pro277His)
n.2785C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.924C>A
c.26C>A (p.Pro9His)
n.1064C>A
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.2332C>A
n.2186C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454231C>GCA364452845EFHC1c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.2378C>G
n.754C>G
c.526C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.560C>G (n.560C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.476C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.2785C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.924C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.1064C>G
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.2332C>G
n.2186C>G
6g.52454231C>TCA364452844EFHC1c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.2378C>T
n.754C>T
c.526C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.560C>T (n.560C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
n.476C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.2785C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.924C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.1064C>T
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.2332C>T
n.2186C>T
6g.52454232T>ACA450422845EFHC1c.861T>A (p.Pro287=)
c.537T>A (p.Pro179=)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.2379T>A
n.755T>A
c.527T>A
c.573T>A (p.Pro191=)
c.561T>A (n.561T>A)
c.804T>A (p.Pro268=)
n.477T>A
c.831T>A (p.Pro277=)
n.2786T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.925T>A
c.27T>A (p.Pro9=)
n.1065T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.2333T>A
n.2187T>A
6g.52454232T>CCA450422846EFHC1c.861T>C (p.Pro287=)
c.537T>C (p.Pro179=)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.2379T>C
n.755T>C
c.527T>C
c.573T>C (p.Pro191=)
c.561T>C (n.561T>C)
c.804T>C (p.Pro268=)
n.477T>C
c.831T>C (p.Pro277=)
n.2786T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.925T>C
c.27T>C (p.Pro9=)
n.1065T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.2333T>C
n.2187T>C
6g.52454232T>GCA450422847EFHC1c.861T>G (p.Pro287=)
c.537T>G (p.Pro179=)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.2379T>G
n.755T>G
c.527T>G
c.573T>G (p.Pro191=)
c.561T>G (n.561T>G)
c.804T>G (p.Pro268=)
n.477T>G
c.831T>G (p.Pro277=)
n.2786T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.925T>G
c.27T>G (p.Pro9=)
n.1065T>G
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.2333T>G
n.2187T>G
6g.52454233T>ACA364452847EFHC1c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.2380T>A
n.756T>A
c.528T>A
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.562T>A (n.562T>A)
c.805T>A (p.Phe269Ile)
n.478T>A
c.832T>A (p.Phe278Ile)
n.2787T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
n.926T>A
c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.1066T>A
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
n.2334T>A
n.2188T>A
6g.52454233T>CCA364452848EFHC1c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.2380T>C
n.756T>C
c.528T>C
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.562T>C (n.562T>C)
c.805T>C (p.Phe269Leu)
n.478T>C
c.832T>C (p.Phe278Leu)
n.2787T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
n.926T>C
c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.1066T>C
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
n.2334T>C
n.2188T>C
 gnomAD v4
6g.52454233T>GCA364452849EFHC1c.862T>G (p.Phe288Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
n.2380T>G
n.756T>G
c.528T>G
c.574T>G (p.Phe192Val)
c.562T>G (n.562T>G)
c.805T>G (p.Phe269Val)
n.478T>G
c.832T>G (p.Phe278Val)
n.2787T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
n.926T>G
c.28T>G (p.Phe10Val)
n.1066T>G
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
n.2334T>G
n.2188T>G
6g.52454234T>ACA364452850EFHC1c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.2381T>A
n.757T>A
c.529T>A
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.563T>A (n.563T>A)
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
n.479T>A
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
n.2788T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.927T>A
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.1067T>A
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.2335T>A
n.2189T>A
6g.52454234T>CCA364452851EFHC1c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.2381T>C
n.757T>C
c.529T>C
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.563T>C (n.563T>C)
c.806T>C (p.Phe269Ser)
n.479T>C
c.833T>C (p.Phe278Ser)
n.2788T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.927T>C
c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.1067T>C
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.2335T>C
n.2189T>C
6g.52454234T>GCA364452852EFHC1c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.2381T>G
n.757T>G
c.529T>G
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.563T>G (n.563T>G)
c.806T>G (p.Phe269Cys)
n.479T>G
c.833T>G (p.Phe278Cys)
n.2788T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.927T>G
c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.1067T>G
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.2335T>G
n.2189T>G
6g.52454234_52454235delinsTCCA1628821431EFHC1c.863_864delinsTC (p.Phe288=)
c.539_540delinsTC (p.Phe180=)
c.*164_*165delinsTC (n.*164_*165delinsTC)
c.*732_*733delinsTC (n.*732_*733delinsTC)
n.2381_2382delinsTC
n.757_758delinsTC
c.529_530delinsTC
c.575_576delinsTC (p.Phe192=)
c.563_564delinsTC (n.563_564delinsTC)
c.806_807delinsTC (p.Phe269=)
n.479_480delinsTC
c.833_834delinsTC (p.Phe278=)
n.2788_2789delinsTC
c.*564_*565delinsTC (n.*564_*565delinsTC)
n.927_928delinsTC
c.29_30delinsTC (p.Phe10=)
n.1067_1068delinsTC
c.*1283_*1284delinsTC (n.*1283_*1284delinsTC)
n.2335_2336delinsTC
n.2189_2190delinsTC
6g.52454235C>ACA364452853EFHC1c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.2382C>A
n.758C>A
c.530C>A
c.576C>A (p.Phe192Leu)
c.564C>A (n.564C>A)
c.807C>A (p.Phe269Leu)
n.480C>A
c.834C>A (p.Phe278Leu)
n.2789C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.928C>A
c.30C>A (p.Phe10Leu)
n.1068C>A
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
n.2336C>A
n.2190C>A
6g.52454235C=CA1628821432EFHC1c.864C= (p.Phe288=)
c.540C= (p.Phe180=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*733C= (n.*733C=)
n.2382C=
n.758C=
c.530C=
c.576C= (p.Phe192=)
c.564C= (n.564C=)
c.807C= (p.Phe269=)
n.480C=
c.834C= (p.Phe278=)
n.2789C=
c.*565C= (n.*565C=)
n.928C=
c.30C= (p.Phe10=)
n.1068C=
c.*1284C= (n.*1284C=)
n.2336C=
n.2190C=
6g.52454235C>GCA364452854EFHC1c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.2382C>G
n.758C>G
c.530C>G
c.576C>G (p.Phe192Leu)
c.564C>G (n.564C>G)
c.807C>G (p.Phe269Leu)
n.480C>G
c.834C>G (p.Phe278Leu)
n.2789C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.928C>G
c.30C>G (p.Phe10Leu)
n.1068C>G
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
n.2336C>G
n.2190C>G
6g.52454235C>TCA450422848EFHC1c.864C>T (p.Phe288=)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.2382C>T
n.758C>T
c.530C>T
c.576C>T (p.Phe192=)
c.564C>T (n.564C>T)
c.807C>T (p.Phe269=)
n.480C>T
c.834C>T (p.Phe278=)
n.2789C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.928C>T
c.30C>T (p.Phe10=)
n.1068C>T
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
n.2336C>T
n.2190C>T
 dbSNP
6g.52454237delCA825747384EFHC1c.866del (p.Pro289HisfsTer3)
c.542del (p.Pro181HisfsTer3)
c.*167del (n.*167del)
c.*735del (n.*735del)
n.2384del
n.760del
c.532del
c.578del (p.Pro193HisfsTer3)
c.566del (n.566del)
c.809del (p.Pro270HisfsTer3)
n.482del
c.836del (p.Pro279HisfsTer3)
n.2791del
c.*567del (n.*567del)
n.930del
c.32del (p.Pro11HisfsTer3)
n.1070del
c.*1286del (n.*1286del)
n.2338del
n.2192del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454236C>ACA364452855EFHC1c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.2383C>A
n.759C>A
c.531C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.565C>A (n.565C>A)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.481C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.2790C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.929C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.1069C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.2337C>A
n.2191C>A
6g.52454236C>GCA364452856EFHC1c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.2383C>G
n.759C>G
c.531C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.565C>G (n.565C>G)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.481C>G
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.2790C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.929C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.1069C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
n.2337C>G
n.2191C>G
6g.52454236C>TCA364452857EFHC1c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.2383C>T
n.759C>T
c.531C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.565C>T (n.565C>T)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.481C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.2790C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.929C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.1069C>T
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
n.2337C>T
n.2191C>T
6g.52454237C>ACA364452858EFHC1c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.2384C>A
n.760C>A
c.532C>A
c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.566C>A (n.566C>A)
c.809C>A (p.Pro270Gln)
n.482C>A
c.836C>A (p.Pro279Gln)
n.2791C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.930C>A
c.32C>A (p.Pro11Gln)
n.1070C>A
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.2338C>A
n.2192C>A
6g.52454237C>GCA364452859EFHC1c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*735C>G (n.*735C>G)
n.2384C>G
n.760C>G
c.532C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.566C>G (n.566C>G)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.482C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.2791C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.930C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.1070C>G
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.2338C>G
n.2192C>G
6g.52454237C>TCA364452860EFHC1c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
n.2384C>T
n.760C>T
c.532C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.566C>T (n.566C>T)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.482C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.2791C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.930C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.1070C>T
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.2338C>T
n.2192C>T
6g.52454238A=CA1628821433EFHC1c.867A= (p.Pro289=)
c.543A= (p.Pro181=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.*736A= (n.*736A=)
n.2385A=
n.761A=
c.533A=
c.579A= (p.Pro193=)
c.567A= (n.567A=)
c.810A= (p.Pro270=)
n.483A=
c.837A= (p.Pro279=)
n.2792A=
c.*568A= (n.*568A=)
n.931A=
c.33A= (p.Pro11=)
n.1071A=
c.*1287A= (n.*1287A=)
n.2339A=
n.2193A=
6g.52454238A>CCA450422849EFHC1c.867A>C (p.Pro289=)
c.543A>C (p.Pro181=)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.2385A>C
n.761A>C
c.533A>C
c.579A>C (p.Pro193=)
c.567A>C (n.567A>C)
c.810A>C (p.Pro270=)
n.483A>C
c.837A>C (p.Pro279=)
n.2792A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.931A>C
c.33A>C (p.Pro11=)
n.1071A>C
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.2339A>C
n.2193A>C
6g.52454238A>GCA450422850EFHC1c.867A>G (p.Pro289=)
c.543A>G (p.Pro181=)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.2385A>G
n.761A>G
c.533A>G
c.579A>G (p.Pro193=)
c.567A>G (n.567A>G)
c.810A>G (p.Pro270=)
n.483A>G
c.837A>G (p.Pro279=)
n.2792A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.931A>G
c.33A>G (p.Pro11=)
n.1071A>G
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.2339A>G
n.2193A>G
 dbSNP
6g.52454238A>TCA450422851EFHC1c.867A>T (p.Pro289=)
c.543A>T (p.Pro181=)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.2385A>T
n.761A>T
c.533A>T
c.579A>T (p.Pro193=)
c.567A>T (n.567A>T)
c.810A>T (p.Pro270=)
n.483A>T
c.837A>T (p.Pro279=)
n.2792A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.931A>T
c.33A>T (p.Pro11=)
n.1071A>T
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
n.2339A>T
n.2193A>T
6g.52454239C>ACA364452862EFHC1c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.2386C>A
n.762C>A
c.534C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.568C>A (n.568C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
n.484C>A
c.838C>A (p.Leu280Ile)
n.2793C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.932C>A
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.1072C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
n.2340C>A
n.2194C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52454239C=CA1628821434EFHC1c.868C= (p.Leu290=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.*737C= (n.*737C=)
n.2386C=
n.762C=
c.534C=
c.580C= (p.Leu194=)
c.568C= (n.568C=)
c.811C= (p.Leu271=)
n.484C=
c.838C= (p.Leu280=)
n.2793C=
c.*569C= (n.*569C=)
n.932C=
c.34C= (p.Leu12=)
n.1072C=
c.*1288C= (n.*1288C=)
n.2340C=
n.2194C=
6g.52454239C>GCA364452863EFHC1c.868C>G (p.Leu290Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.2386C>G
n.762C>G
c.534C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.568C>G (n.568C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.484C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.2793C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.932C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.1072C>G
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
n.2340C>G
n.2194C>G
6g.52454239C>TCA364452861EFHC1c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.2386C>T
n.762C>T
c.534C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.568C>T (n.568C>T)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
n.484C>T
c.838C>T (p.Leu280Phe)
n.2793C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.932C>T
c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.1072C>T
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
n.2340C>T
n.2194C>T
6g.52454240T>ACA138977827EFHC1c.869T>A (p.Leu290His)
c.545T>A (p.Leu182His)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.2387T>A
n.763T>A
c.535T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
c.569T>A (n.569T>A)
c.812T>A (p.Leu271His)
n.485T>A
c.839T>A (p.Leu280His)
n.2794T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.933T>A
c.35T>A (p.Leu12His)
n.1073T>A
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
n.2341T>A
n.2195T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52454240T>CCA364452864EFHC1c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.2387T>C
n.763T>C
c.535T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.569T>C (n.569T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.485T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.2794T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.933T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.1073T>C
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.2341T>C
n.2195T>C
6g.52454240T>GCA364452865EFHC1c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.2387T>G
n.763T>G
c.535T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.569T>G (n.569T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.485T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.2794T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.933T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.1073T>G
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
n.2341T>G
n.2195T>G
6g.52454240T=CA1628821435EFHC1c.869T= (p.Leu290=)
c.545T= (p.Leu182=)
c.*170T= (n.*170T=)
c.*738T= (n.*738T=)
n.2387T=
n.763T=
c.535T=
c.581T= (p.Leu194=)
c.569T= (n.569T=)
c.812T= (p.Leu271=)
n.485T=
c.839T= (p.Leu280=)
n.2794T=
c.*570T= (n.*570T=)
n.933T=
c.35T= (p.Leu12=)
n.1073T=
c.*1289T= (n.*1289T=)
n.2341T=
n.2195T=
6g.52454241C>ACA450422852EFHC1c.870C>A (p.Leu290=)
c.546C>A (p.Leu182=)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.2388C>A
n.764C>A
c.536C>A
c.582C>A (p.Leu194=)
c.570C>A (n.570C>A)
c.813C>A (p.Leu271=)
n.486C>A
c.840C>A (p.Leu280=)
n.2795C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.934C>A
c.36C>A (p.Leu12=)
n.1074C>A
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
n.2342C>A
n.2196C>A
6g.52454241C>GCA450422853EFHC1c.870C>G (p.Leu290=)
c.546C>G (p.Leu182=)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.2388C>G
n.764C>G
c.536C>G
c.582C>G (p.Leu194=)
c.570C>G (n.570C>G)
c.813C>G (p.Leu271=)
n.486C>G
c.840C>G (p.Leu280=)
n.2795C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.934C>G
c.36C>G (p.Leu12=)
n.1074C>G
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
n.2342C>G
n.2196C>G
6g.52454241C>TCA450422854EFHC1c.870C>T (p.Leu290=)
c.546C>T (p.Leu182=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.2388C>T
n.764C>T
c.536C>T
c.582C>T (p.Leu194=)
c.570C>T (n.570C>T)
c.813C>T (p.Leu271=)
n.486C>T
c.840C>T (p.Leu280=)
n.2795C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.934C>T
c.36C>T (p.Leu12=)
n.1074C>T
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
n.2342C>T
n.2196C>T
6g.52454242C>ACA364452866EFHC1c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.2389C>A
n.765C>A
c.537C>A
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.571C>A (n.571C>A)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
n.487C>A
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.2796C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.935C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.1075C>A
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.2343C>A
n.2197C>A
6g.52454242C=CA1628821436EFHC1c.871C= (p.Leu291=)
c.547C= (p.Leu183=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.*740C= (n.*740C=)
n.2389C=
n.765C=
c.537C=
c.583C= (p.Leu195=)
c.571C= (n.571C=)
c.814C= (p.Leu272=)
n.487C=
c.841C= (p.Leu281=)
n.2796C=
c.*572C= (n.*572C=)
n.935C=
c.37C= (p.Leu13=)
n.1075C=
c.*1291C= (n.*1291C=)
n.2343C=
n.2197C=
6g.52454242C>GCA364452867EFHC1c.871C>G (p.Leu291Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.2389C>G
n.765C>G
c.537C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.571C>G (n.571C>G)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.487C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.2796C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.935C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.1075C>G
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.2343C>G
n.2197C>G
6g.52454242C>TCA138977832EFHC1c.871C>T (p.Leu291=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.2389C>T
n.765C>T
c.537C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
c.571C>T (n.571C>T)
c.814C>T (p.Leu272=)
n.487C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
n.2796C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.935C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
n.1075C>T
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.2343C>T
n.2197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454243T>ACA364452868EFHC1c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.2390T>A
n.766T>A
c.538T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.572T>A (n.572T>A)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.488T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.2797T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.936T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.1076T>A
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.2344T>A
n.2198T>A
6g.52454243T>CCA364452869EFHC1c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.2390T>C
n.766T>C
c.538T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.572T>C (n.572T>C)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.488T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.2797T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.936T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.1076T>C
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.2344T>C
n.2198T>C
6g.52454243T>GCA364452870EFHC1c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.2390T>G
n.766T>G
c.538T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.572T>G (n.572T>G)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.488T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.2797T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.936T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.1076T>G
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.2344T>G
n.2198T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454243T=CA1628821437EFHC1c.872T= (p.Leu291=)
c.548T= (p.Leu183=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.*741T= (n.*741T=)
n.2390T=
n.766T=
c.538T=
c.584T= (p.Leu195=)
c.572T= (n.572T=)
c.815T= (p.Leu272=)
n.488T=
c.842T= (p.Leu281=)
n.2797T=
c.*573T= (n.*573T=)
n.936T=
c.38T= (p.Leu13=)
n.1076T=
c.*1292T= (n.*1292T=)
n.2344T=
n.2198T=
6g.52454244A=CA1628821438EFHC1c.873A= (p.Leu291=)
c.549A= (p.Leu183=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.*742A= (n.*742A=)
n.2391A=
n.767A=
c.539A=
c.585A= (p.Leu195=)
c.573A= (n.573A=)
c.816A= (p.Leu272=)
n.489A=
c.843A= (p.Leu281=)
n.2798A=
c.*574A= (n.*574A=)
n.937A=
c.39A= (p.Leu13=)
n.1077A=
c.*1293A= (n.*1293A=)
n.2345A=
n.2199A=
6g.52454244A>CCA450422856EFHC1c.873A>C (p.Leu291=)
c.549A>C (p.Leu183=)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.2391A>C
n.767A>C
c.539A>C
c.585A>C (p.Leu195=)
c.573A>C (n.573A>C)
c.816A>C (p.Leu272=)
n.489A>C
c.843A>C (p.Leu281=)
n.2798A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.937A>C
c.39A>C (p.Leu13=)
n.1077A>C
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
n.2345A>C
n.2199A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454244A>GCA3855933EFHC1c.873A>G (p.Leu291=)
c.549A>G (p.Leu183=)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.2391A>G
n.767A>G
c.539A>G
c.585A>G (p.Leu195=)
c.573A>G (n.573A>G)
c.816A>G (p.Leu272=)
n.489A>G
c.843A>G (p.Leu281=)
n.2798A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.937A>G
c.39A>G (p.Leu13=)
n.1077A>G
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
n.2345A>G
n.2199A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454244A>TCA450422855EFHC1c.873A>T (p.Leu291=)
c.549A>T (p.Leu183=)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.2391A>T
n.767A>T
c.539A>T
c.585A>T (p.Leu195=)
c.573A>T (n.573A>T)
c.816A>T (p.Leu272=)
n.489A>T
c.843A>T (p.Leu281=)
n.2798A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.937A>T
c.39A>T (p.Leu13=)
n.1077A>T
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
n.2345A>T
n.2199A>T
6g.52454245A=CA1628821439EFHC1c.874A= (p.Met292=)
c.550A= (p.Met184=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.*743A= (n.*743A=)
n.2392A=
n.768A=
c.540A=
c.586A= (p.Met196=)
c.574A= (n.574A=)
c.817A= (p.Met273=)
n.490A=
c.844A= (p.Met282=)
n.2799A=
c.*575A= (n.*575A=)
n.938A=
c.40A= (p.Met14=)
n.1078A=
c.*1294A= (n.*1294A=)
n.2346A=
n.2200A=
6g.52454245A>CCA364452871EFHC1c.874A>C (p.Met292Leu)
c.550A>C (p.Met184Leu)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.2392A>C
n.768A>C
c.540A>C
c.586A>C (p.Met196Leu)
c.574A>C (n.574A>C)
c.817A>C (p.Met273Leu)
n.490A>C
c.844A>C (p.Met282Leu)
n.2799A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.938A>C
c.40A>C (p.Met14Leu)
n.1078A>C
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.2346A>C
n.2200A>C
6g.52454245A>GCA364452872EFHC1c.874A>G (p.Met292Val)
c.550A>G (p.Met184Val)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.2392A>G
n.768A>G
c.540A>G
c.586A>G (p.Met196Val)
c.574A>G (n.574A>G)
c.817A>G (p.Met273Val)
n.490A>G
c.844A>G (p.Met282Val)
n.2799A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.938A>G
c.40A>G (p.Met14Val)
n.1078A>G
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.2346A>G
n.2200A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52454245A>TCA364452873EFHC1c.874A>T (p.Met292Leu)
c.550A>T (p.Met184Leu)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.2392A>T
n.768A>T
c.540A>T
c.586A>T (p.Met196Leu)
c.574A>T (n.574A>T)
c.817A>T (p.Met273Leu)
n.490A>T
c.844A>T (p.Met282Leu)
n.2799A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.938A>T
c.40A>T (p.Met14Leu)
n.1078A>T
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.2346A>T
n.2200A>T
6g.52454246T>ACA364452876EFHC1c.875T>A (p.Met292Lys)
c.551T>A (p.Met184Lys)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.2393T>A
n.769T>A
c.541T>A
c.587T>A (p.Met196Lys)
c.575T>A (n.575T>A)
c.818T>A (p.Met273Lys)
n.491T>A
c.845T>A (p.Met282Lys)
n.2800T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.939T>A
c.41T>A (p.Met14Lys)
n.1079T>A
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.2347T>A
n.2201T>A
6g.52454246T>CCA364452874EFHC1c.875T>C (p.Met292Thr)
c.551T>C (p.Met184Thr)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.2393T>C
n.769T>C
c.541T>C
c.587T>C (p.Met196Thr)
c.575T>C (n.575T>C)
c.818T>C (p.Met273Thr)
n.491T>C
c.845T>C (p.Met282Thr)
n.2800T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.939T>C
c.41T>C (p.Met14Thr)
n.1079T>C
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.2347T>C
n.2201T>C
 gnomAD v4
6g.52454246T>GCA364452875EFHC1c.875T>G (p.Met292Arg)
c.551T>G (p.Met184Arg)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.2393T>G
n.769T>G
c.541T>G
c.587T>G (p.Met196Arg)
c.575T>G (n.575T>G)
c.818T>G (p.Met273Arg)
n.491T>G
c.845T>G (p.Met282Arg)
n.2800T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.939T>G
c.41T>G (p.Met14Arg)
n.1079T>G
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.2347T>G
n.2201T>G
6g.52454247G>ACA364452877EFHC1c.876G>A (p.Met292Ile)
c.552G>A (p.Met184Ile)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.2394G>A
n.770G>A
c.542G>A
c.588G>A (p.Met196Ile)
c.576G>A (n.576G>A)
c.819G>A (p.Met273Ile)
n.492G>A
c.846G>A (p.Met282Ile)
n.2801G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.940G>A
c.42G>A (p.Met14Ile)
n.1080G>A
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.2348G>A
n.2202G>A
6g.52454247G>CCA364452878EFHC1c.876G>C (p.Met292Ile)
c.552G>C (p.Met184Ile)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.2394G>C
n.770G>C
c.542G>C
c.588G>C (p.Met196Ile)
c.576G>C (n.576G>C)
c.819G>C (p.Met273Ile)
n.492G>C
c.846G>C (p.Met282Ile)
n.2801G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.940G>C
c.42G>C (p.Met14Ile)
n.1080G>C
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.2348G>C
n.2202G>C
6g.52454247G>TCA364452879EFHC1c.876G>T (p.Met292Ile)
c.552G>T (p.Met184Ile)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.2394G>T
n.770G>T
c.542G>T
c.588G>T (p.Met196Ile)
c.576G>T (n.576G>T)
c.819G>T (p.Met273Ile)
n.492G>T
c.846G>T (p.Met282Ile)
n.2801G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.940G>T
c.42G>T (p.Met14Ile)
n.1080G>T
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.2348G>T
n.2202G>T
6g.52454248A>CCA364452880EFHC1c.877A>C (p.Asn293His)
c.553A>C (p.Asn185His)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.2395A>C
n.771A>C
c.543A>C
c.589A>C (p.Asn197His)
c.577A>C (n.577A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
n.493A>C
c.847A>C (p.Asn283His)
n.2802A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.941A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
n.1081A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.2349A>C
n.2203A>C
6g.52454248A>GCA364452881EFHC1c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.2395A>G
n.771A>G
c.543A>G
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.577A>G (n.577A>G)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
n.493A>G
c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.2802A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.941A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.1081A>G
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.2349A>G
n.2203A>G
6g.52454248A>TCA364452882EFHC1c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.2395A>T
n.771A>T
c.543A>T
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.577A>T (n.577A>T)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
n.493A>T
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.2802A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.941A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.1081A>T
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.2349A>T
n.2203A>T
6g.52454249A>CCA364452883EFHC1c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.2396A>C
n.772A>C
c.544A>C
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.578A>C (n.578A>C)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
n.494A>C
c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.2803A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.942A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.1082A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.2350A>C
n.2204A>C
6g.52454249A>GCA364452884EFHC1c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.2396A>G
n.772A>G
c.544A>G
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.578A>G (n.578A>G)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
n.494A>G
c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.2803A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.942A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.1082A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.2350A>G
n.2204A>G
6g.52454249A>TCA364452885EFHC1c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.2396A>T
n.772A>T
c.544A>T
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.578A>T (n.578A>T)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
n.494A>T
c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.2803A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.942A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.1082A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.2350A>T
n.2204A>T
6g.52454250C>ACA364452886EFHC1c.879C>A (p.Asn293Lys)
c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.2397C>A
n.773C>A
c.545C>A
c.591C>A (p.Asn197Lys)
c.579C>A (n.579C>A)
c.822C>A (p.Asn274Lys)
n.495C>A
c.849C>A (p.Asn283Lys)
n.2804C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.943C>A
c.45C>A (p.Asn15Lys)
n.1083C>A
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.2351C>A
n.2205C>A
 gnomAD v4
6g.52454250C=CA1628821440EFHC1c.879C= (p.Asn293=)
c.555C= (p.Asn185=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.*748C= (n.*748C=)
n.2397C=
n.773C=
c.545C=
c.591C= (p.Asn197=)
c.579C= (n.579C=)
c.822C= (p.Asn274=)
n.495C=
c.849C= (p.Asn283=)
n.2804C=
c.*580C= (n.*580C=)
n.943C=
c.45C= (p.Asn15=)
n.1083C=
c.*1299C= (n.*1299C=)
n.2351C=
n.2205C=
6g.52454250C>GCA364452887EFHC1c.879C>G (p.Asn293Lys)
c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.2397C>G
n.773C>G
c.545C>G
c.591C>G (p.Asn197Lys)
c.579C>G (n.579C>G)
c.822C>G (p.Asn274Lys)
n.495C>G
c.849C>G (p.Asn283Lys)
n.2804C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.943C>G
c.45C>G (p.Asn15Lys)
n.1083C>G
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.2351C>G
n.2205C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
6g.52454250C>TCA450422857EFHC1c.879C>T (p.Asn293=)
c.555C>T (p.Asn185=)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.2397C>T
n.773C>T
c.545C>T
c.591C>T (p.Asn197=)
c.579C>T (n.579C>T)
c.822C>T (p.Asn274=)
n.495C>T
c.849C>T (p.Asn283=)
n.2804C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.943C>T
c.45C>T (p.Asn15=)
n.1083C>T
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.2351C>T
n.2205C>T
6g.52454251C>ACA3855935EFHC1c.880C>A (p.Arg294Ser)
c.556C>A (p.Arg186Ser)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.2398C>A
n.774C>A
c.546C>A
c.592C>A (p.Arg198Ser)
c.580C>A (n.580C>A)
c.823C>A (p.Arg275Ser)
n.496C>A
c.850C>A (p.Arg284Ser)
n.2805C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
n.944C>A
c.46C>A (p.Arg16Ser)
n.1084C>A
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
n.2352C>A
n.2206C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52454251C=CA1628821441EFHC1c.880C= (p.Arg294=)
c.556C= (p.Arg186=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.*749C= (n.*749C=)
n.2398C=
n.774C=
c.546C=
c.592C= (p.Arg198=)
c.580C= (n.580C=)
c.823C= (p.Arg275=)
n.496C=
c.850C= (p.Arg284=)
n.2805C=
c.*581C= (n.*581C=)
n.944C=
c.46C= (p.Arg16=)
n.1084C=
c.*1300C= (n.*1300C=)
n.2352C=
n.2206C=
6g.52454251C>GCA364452890EFHC1c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.2398C>G
n.774C>G
c.546C>G
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.580C>G (n.580C>G)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
n.496C>G
c.850C>G (p.Arg284Gly)
n.2805C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.944C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.1084C>G
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
n.2352C>G
n.2206C>G
6g.52454251C>TCA3855934EFHC1c.880C>T (p.Arg294Cys)
c.556C>T (p.Arg186Cys)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.2398C>T
n.774C>T
c.546C>T
c.592C>T (p.Arg198Cys)
c.580C>T (n.580C>T)
c.823C>T (p.Arg275Cys)
n.496C>T
c.850C>T (p.Arg284Cys)
n.2805C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.944C>T
c.46C>T (p.Arg16Cys)
n.1084C>T
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
n.2352C>T
n.2206C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454252G>ACA288809EFHC1c.881G>A (p.Arg294His)
c.557G>A (p.Arg186His)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.2399G>A
n.775G>A
c.547G>A
c.593G>A (p.Arg198His)
c.581G>A (n.581G>A)
c.824G>A (p.Arg275His)
n.497G>A
c.851G>A (p.Arg284His)
n.2806G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.945G>A
c.47G>A (p.Arg16His)
n.1085G>A
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.2353G>A
n.2207G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454252G>CCA364452892EFHC1c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.2399G>C
n.775G>C
c.547G>C
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.581G>C (n.581G>C)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.497G>C
c.851G>C (p.Arg284Pro)
n.2806G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.945G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.1085G>C
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.2353G>C
n.2207G>C
6g.52454252G=CA1628821442EFHC1c.881G= (p.Arg294=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.*750G= (n.*750G=)
n.2399G=
n.775G=
c.547G=
c.593G= (p.Arg198=)
c.581G= (n.581G=)
c.824G= (p.Arg275=)
n.497G=
c.851G= (p.Arg284=)
n.2806G=
c.*582G= (n.*582G=)
n.945G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.1085G=
c.*1301G= (n.*1301G=)
n.2353G=
n.2207G=
6g.52454252G>TCA364452891EFHC1c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.2399G>T
n.775G>T
c.547G>T
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.581G>T (n.581G>T)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.497G>T
c.851G>T (p.Arg284Leu)
n.2806G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.945G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.1085G>T
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.2353G>T
n.2207G>T
6g.52454253C>ACA450422858EFHC1c.882C>A (p.Arg294=)
c.558C>A (p.Arg186=)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.2400C>A
n.776C>A
c.548C>A
c.594C>A (p.Arg198=)
c.582C>A (n.582C>A)
c.825C>A (p.Arg275=)
n.498C>A
c.852C>A (p.Arg284=)
n.2807C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.946C>A
c.48C>A (p.Arg16=)
n.1086C>A
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.2354C>A
n.2208C>A
6g.52454253C>GCA450422859EFHC1c.882C>G (p.Arg294=)
c.558C>G (p.Arg186=)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.2400C>G
n.776C>G
c.548C>G
c.594C>G (p.Arg198=)
c.582C>G (n.582C>G)
c.825C>G (p.Arg275=)
n.498C>G
c.852C>G (p.Arg284=)
n.2807C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.946C>G
c.48C>G (p.Arg16=)
n.1086C>G
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
n.2354C>G
n.2208C>G
6g.52454253C>TCA450422860EFHC1c.882C>T (p.Arg294=)
c.558C>T (p.Arg186=)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.2400C>T
n.776C>T
c.548C>T
c.594C>T (p.Arg198=)
c.582C>T (n.582C>T)
c.825C>T (p.Arg275=)
n.498C>T
c.852C>T (p.Arg284=)
n.2807C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.946C>T
c.48C>T (p.Arg16=)
n.1086C>T
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.2354C>T
n.2208C>T
6g.52454254C>ACA364452893EFHC1c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.2401C>A
n.777C>A
c.549C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.583C>A (n.583C>A)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.499C>A
c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.2808C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.947C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.1087C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.2355C>A
n.2209C>A
6g.52454254C=CA1628821443EFHC1c.883C= (p.Gln295=)
c.559C= (p.Gln187=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*752C= (n.*752C=)
n.2401C=
n.777C=
c.549C=
c.595C= (p.Gln199=)
c.583C= (n.583C=)
c.826C= (p.Gln276=)
n.499C=
c.853C= (p.Gln285=)
n.2808C=
c.*584C= (n.*584C=)
n.947C=
c.49C= (p.Gln17=)
n.1087C=
c.*1303C= (n.*1303C=)
n.2355C=
n.2209C=
6g.52454254C>GCA364452894EFHC1c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.2401C>G
n.777C>G
c.549C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.583C>G (n.583C>G)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.499C>G
c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.2808C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.947C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.1087C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.2355C>G
n.2209C>G
 gnomAD v4
6g.52454254C>TCA115328EFHC1c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.2401C>T
n.777C>T
c.549C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.583C>T (n.583C>T)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.499C>T
c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.2808C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.947C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.1087C>T
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.2355C>T
n.2209C>T
 ClinVar dbSNP
6g.52454255A>CCA364452895EFHC1c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.2402A>C
n.778A>C
c.550A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.584A>C (n.584A>C)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.500A>C
c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.2809A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.948A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.1088A>C
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
n.2356A>C
n.2210A>C
6g.52454255A>GCA364452897EFHC1c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.2402A>G
n.778A>G
c.550A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.584A>G (n.584A>G)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.500A>G
c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.2809A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.948A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.1088A>G
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.2356A>G
n.2210A>G
6g.52454255A>TCA364452896EFHC1c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.2402A>T
n.778A>T
c.550A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.584A>T (n.584A>T)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.500A>T
c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.2809A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.948A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.1088A>T
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
n.2356A>T
n.2210A>T
6g.52454256G>ACA450422861EFHC1c.885G>A (p.Gln295=)
c.561G>A (p.Gln187=)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.2403G>A
n.779G>A
c.551G>A
c.597G>A (p.Gln199=)
c.585G>A (n.585G>A)
c.828G>A (p.Gln276=)
n.501G>A
c.855G>A (p.Gln285=)
n.2810G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.949G>A
c.51G>A (p.Gln17=)
n.1089G>A
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.2357G>A
n.2211G>A
 gnomAD v4
6g.52454256G>CCA364452898EFHC1c.885G>C (p.Gln295His)
c.561G>C (p.Gln187His)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.2403G>C
n.779G>C
c.551G>C
c.597G>C (p.Gln199His)
c.585G>C (n.585G>C)
c.828G>C (p.Gln276His)
n.501G>C
c.855G>C (p.Gln285His)
n.2810G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.949G>C
c.51G>C (p.Gln17His)
n.1089G>C
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.2357G>C
n.2211G>C
6g.52454256G>TCA364452899EFHC1c.885G>T (p.Gln295His)
c.561G>T (p.Gln187His)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.2403G>T
n.779G>T
c.551G>T
c.597G>T (p.Gln199His)
c.585G>T (n.585G>T)
c.828G>T (p.Gln276His)
n.501G>T
c.855G>T (p.Gln285His)
n.2810G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.949G>T
c.51G>T (p.Gln17His)
n.1089G>T
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.2357G>T
n.2211G>T
 gnomAD v4
6g.52454257C>ACA364452900EFHC1c.886C>A (p.Arg296Ser)
c.562C>A (p.Arg188Ser)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.2404C>A
n.780C>A
c.552C>A
c.598C>A (p.Arg200Ser)
c.586C>A (n.586C>A)
c.829C>A (p.Arg277Ser)
n.502C>A
c.856C>A (p.Arg286Ser)
n.2811C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.950C>A
c.52C>A (p.Arg18Ser)
n.1090C>A
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
n.2358C>A
n.2212C>A
6g.52454257C=CA1628821444EFHC1c.886C= (p.Arg296=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.*755C= (n.*755C=)
n.2404C=
n.780C=
c.552C=
c.598C= (p.Arg200=)
c.586C= (n.586C=)
c.829C= (p.Arg277=)
n.502C=
c.856C= (p.Arg286=)
n.2811C=
c.*587C= (n.*587C=)
n.950C=
c.52C= (p.Arg18=)
n.1090C=
c.*1306C= (n.*1306C=)
n.2358C=
n.2212C=
6g.52454257C>GCA364452901EFHC1c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.2404C>G
n.780C>G
c.552C>G
c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.586C>G (n.586C>G)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
n.502C>G
c.856C>G (p.Arg286Gly)
n.2811C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.950C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
n.1090C>G
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
n.2358C>G
n.2212C>G
6g.52454257C>TCA3855936EFHC1c.886C>T (p.Arg296Cys)
c.562C>T (p.Arg188Cys)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.2404C>T
n.780C>T
c.552C>T
c.598C>T (p.Arg200Cys)
c.586C>T (n.586C>T)
c.829C>T (p.Arg277Cys)
n.502C>T
c.856C>T (p.Arg286Cys)
n.2811C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.950C>T
c.52C>T (p.Arg18Cys)
n.1090C>T
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
n.2358C>T
n.2212C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454258G>ACA290708EFHC1c.887G>A (p.Arg296His)
c.563G>A (p.Arg188His)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.2405G>A
n.781G>A
c.553G>A
c.599G>A (p.Arg200His)
c.587G>A (n.587G>A)
c.830G>A (p.Arg277His)
n.503G>A
c.857G>A (p.Arg286His)
n.2812G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.951G>A
c.53G>A (p.Arg18His)
n.1091G>A
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
n.2359G>A
n.2213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454258G>CCA364452903EFHC1c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.2405G>C
n.781G>C
c.553G>C
c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.587G>C (n.587G>C)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
n.503G>C
c.857G>C (p.Arg286Pro)
n.2812G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.951G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
n.1091G>C
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
n.2359G>C
n.2213G>C
6g.52454258G=CA1628821445EFHC1c.887G= (p.Arg296=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*756G= (n.*756G=)
n.2405G=
n.781G=
c.553G=
c.599G= (p.Arg200=)
c.587G= (n.587G=)
c.830G= (p.Arg277=)
n.503G=
c.857G= (p.Arg286=)
n.2812G=
c.*588G= (n.*588G=)
n.951G=
c.53G= (p.Arg18=)
n.1091G=
c.*1307G= (n.*1307G=)
n.2359G=
n.2213G=
6g.52454258G>TCA364452902EFHC1c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.2405G>T
n.781G>T
c.553G>T
c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.587G>T (n.587G>T)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
n.503G>T
c.857G>T (p.Arg286Leu)
n.2812G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.951G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
n.1091G>T
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
n.2359G>T
n.2213G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52454259T>ACA450422863EFHC1c.888T>A (p.Arg296=)
c.564T>A (p.Arg188=)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.2406T>A
n.782T>A
c.554T>A
c.600T>A (p.Arg200=)
c.588T>A (n.588T>A)
c.831T>A (p.Arg277=)
n.504T>A
c.858T>A (p.Arg286=)
n.2813T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.952T>A
c.54T>A (p.Arg18=)
n.1092T>A
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.2360T>A
n.2214T>A
6g.52454259T>CCA450422864EFHC1c.888T>C (p.Arg296=)
c.564T>C (p.Arg188=)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.2406T>C
n.782T>C
c.554T>C
c.600T>C (p.Arg200=)
c.588T>C (n.588T>C)
c.831T>C (p.Arg277=)
n.504T>C
c.858T>C (p.Arg286=)
n.2813T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.952T>C
c.54T>C (p.Arg18=)
n.1092T>C
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.2360T>C
n.2214T>C
6g.52454259T>GCA450422865EFHC1c.888T>G (p.Arg296=)
c.564T>G (p.Arg188=)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.2406T>G
n.782T>G
c.554T>G
c.600T>G (p.Arg200=)
c.588T>G (n.588T>G)
c.831T>G (p.Arg277=)
n.504T>G
c.858T>G (p.Arg286=)
n.2813T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.952T>G
c.54T>G (p.Arg18=)
n.1092T>G
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
n.2360T>G
n.2214T>G
6g.52454260G>ACA364452904EFHC1c.889G>A (p.Val297Met)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.2407G>A
n.783G>A
c.555G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
c.589G>A (n.589G>A)
c.832G>A (p.Val278Met)
n.505G>A
c.859G>A (p.Val287Met)
n.2814G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.953G>A
c.55G>A (p.Val19Met)
n.1093G>A
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
n.2361G>A
n.2215G>A
 dbSNP
6g.52454260G>CCA364452905EFHC1c.889G>C (p.Val297Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.2407G>C
n.783G>C
c.555G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.589G>C (n.589G>C)
c.832G>C (p.Val278Leu)
n.505G>C
c.859G>C (p.Val287Leu)
n.2814G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.953G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.1093G>C
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
n.2361G>C
n.2215G>C
6g.52454260G>TCA364452906EFHC1c.889G>T (p.Val297Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.2407G>T
n.783G>T
c.555G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.589G>T (n.589G>T)
c.832G>T (p.Val278Leu)
n.505G>T
c.859G>T (p.Val287Leu)
n.2814G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.953G>T
c.55G>T (p.Val19Leu)
n.1093G>T
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.2361G>T
n.2215G>T
6g.52454261T>ACA364452907EFHC1c.890T>A (p.Val297Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.2408T>A
n.784T>A
c.556T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.590T>A (n.590T>A)
c.833T>A (p.Val278Glu)
n.506T>A
c.860T>A (p.Val287Glu)
n.2815T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.954T>A
c.56T>A (p.Val19Glu)
n.1094T>A
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
n.2362T>A
n.2216T>A
6g.52454261T>CCA364452908EFHC1c.890T>C (p.Val297Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.2408T>C
n.784T>C
c.556T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.590T>C (n.590T>C)
c.833T>C (p.Val278Ala)
n.506T>C
c.860T>C (p.Val287Ala)
n.2815T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.954T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.1094T>C
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
n.2362T>C
n.2216T>C
 gnomAD v4
6g.52454261T>GCA364452909EFHC1c.890T>G (p.Val297Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.2408T>G
n.784T>G
c.556T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.590T>G (n.590T>G)
c.833T>G (p.Val278Gly)
n.506T>G
c.860T>G (p.Val287Gly)
n.2815T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.954T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.1094T>G
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
n.2362T>G
n.2216T>G
6g.52454262G>ACA450422866EFHC1c.891G>A (p.Val297=)
c.567G>A (p.Val189=)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.2409G>A
n.785G>A
c.557G>A
c.603G>A (p.Val201=)
c.591G>A (n.591G>A)
c.834G>A (p.Val278=)
n.507G>A
c.861G>A (p.Val287=)
n.2816G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.955G>A
c.57G>A (p.Val19=)
n.1095G>A
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.2363G>A
n.2217G>A
6g.52454262G>CCA450422867EFHC1c.891G>C (p.Val297=)
c.567G>C (p.Val189=)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.2409G>C
n.785G>C
c.557G>C
c.603G>C (p.Val201=)
c.591G>C (n.591G>C)
c.834G>C (p.Val278=)
n.507G>C
c.861G>C (p.Val287=)
n.2816G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.955G>C
c.57G>C (p.Val19=)
n.1095G>C
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.2363G>C
n.2217G>C
6g.52454262G>TCA450422868EFHC1c.891G>T (p.Val297=)
c.567G>T (p.Val189=)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.2409G>T
n.785G>T
c.557G>T
c.603G>T (p.Val201=)
c.591G>T (n.591G>T)
c.834G>T (p.Val278=)
n.507G>T
c.861G>T (p.Val287=)
n.2816G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.955G>T
c.57G>T (p.Val19=)
n.1095G>T
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
n.2363G>T
n.2217G>T
6g.52454263C>ACA364452910EFHC1c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.2410C>A
n.786C>A
c.558C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.592C>A (n.592C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.508C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.2817C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.956C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.1096C>A
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
n.2364C>A
n.2218C>A
6g.52454263C=CA1628821446EFHC1c.892C= (p.Pro298=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.*761C= (n.*761C=)
n.2410C=
n.786C=
c.558C=
c.604C= (p.Pro202=)
c.592C= (n.592C=)
c.835C= (p.Pro279=)
n.508C=
c.862C= (p.Pro288=)
n.2817C=
c.*593C= (n.*593C=)
n.956C=
c.58C= (p.Pro20=)
n.1096C=
c.*1312C= (n.*1312C=)
n.2364C=
n.2218C=
6g.52454263C>GCA364452912EFHC1c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.2410C>G
n.786C>G
c.558C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.592C>G (n.592C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.508C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
n.2817C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.956C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.1096C>G
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
n.2364C>G
n.2218C>G
6g.52454263C>TCA364452911EFHC1c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.2410C>T
n.786C>T
c.558C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.592C>T (n.592C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.508C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.2817C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.956C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.1096C>T
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
n.2364C>T
n.2218C>T
 dbSNP
6g.52454264C>ACA3855937EFHC1c.893C>A (p.Pro298His)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.2411C>A
n.787C>A
c.559C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
c.593C>A (n.593C>A)
c.836C>A (p.Pro279His)
n.509C>A
c.863C>A (p.Pro288His)
n.2818C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.957C>A
c.59C>A (p.Pro20His)
n.1097C>A
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
n.2365C>A
n.2219C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52454264C=CA1628821447EFHC1c.893C= (p.Pro298=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.*762C= (n.*762C=)
n.2411C=
n.787C=
c.559C=
c.605C= (p.Pro202=)
c.593C= (n.593C=)
c.836C= (p.Pro279=)
n.509C=
c.863C= (p.Pro288=)
n.2818C=
c.*594C= (n.*594C=)
n.957C=
c.59C= (p.Pro20=)
n.1097C=
c.*1313C= (n.*1313C=)
n.2365C=
n.2219C=
6g.52454264C>GCA364452913EFHC1c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.2411C>G
n.787C>G
c.559C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.593C>G (n.593C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.509C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.2818C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.957C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.1097C>G
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
n.2365C>G
n.2219C>G
6g.52454264C>TCA364452914EFHC1c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.2411C>T
n.787C>T
c.559C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.593C>T (n.593C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.509C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)
n.2818C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.957C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.1097C>T
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
n.2365C>T
n.2219C>T
6g.52454265C>ACA450422870EFHC1c.894C>A (p.Pro298=)
c.570C>A (p.Pro190=)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.2412C>A
n.788C>A
c.560C>A
c.606C>A (p.Pro202=)
c.594C>A (n.594C>A)
c.837C>A (p.Pro279=)
n.510C>A
c.864C>A (p.Pro288=)
n.2819C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.958C>A
c.60C>A (p.Pro20=)
n.1098C>A
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.2366C>A
n.2220C>A
6g.52454265C>GCA450422872EFHC1c.894C>G (p.Pro298=)
c.570C>G (p.Pro190=)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.2412C>G
n.788C>G
c.560C>G
c.606C>G (p.Pro202=)
c.594C>G (n.594C>G)
c.837C>G (p.Pro279=)
n.510C>G
c.864C>G (p.Pro288=)
n.2819C>G
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.958C>G
c.60C>G (p.Pro20=)
n.1098C>G
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.2366C>G
n.2220C>G
6g.52454265C>TCA450422871EFHC1c.894C>T (p.Pro298=)
c.570C>T (p.Pro190=)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.2412C>T
n.788C>T
c.560C>T
c.606C>T (p.Pro202=)
c.594C>T (n.594C>T)
c.837C>T (p.Pro279=)
n.510C>T
c.864C>T (p.Pro288=)
n.2819C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.958C>T
c.60C>T (p.Pro20=)
n.1098C>T
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.2366C>T
n.2220C>T
6g.52454266A=CA1628821448EFHC1c.895A= (p.Lys299=)
c.571A= (p.Lys191=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.*764A= (n.*764A=)
n.2413A=
n.789A=
c.561A=
c.607A= (p.Lys203=)
c.595A= (n.595A=)
c.838A= (p.Lys280=)
n.511A=
c.865A= (p.Lys289=)
n.2820A=
c.*596A= (n.*596A=)
n.959A=
c.61A= (p.Lys21=)
n.1099A=
c.*1315A= (n.*1315A=)
n.2367A=
n.2221A=
6g.52454266A>CCA364452915EFHC1c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.2413A>C
n.789A>C
c.561A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.595A>C (n.595A>C)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.511A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
n.2820A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.959A>C
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.1099A>C
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
n.2367A>C
n.2221A>C
 gnomAD v4
6g.52454266A>GCA364452916EFHC1c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.2413A>G
n.789A>G
c.561A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.595A>G (n.595A>G)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.511A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
n.2820A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.959A>G
c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.1099A>G
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
n.2367A>G
n.2221A>G
 dbSNP
6g.52454266A>TCA364452917EFHC1c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.2413A>T
n.789A>T
c.561A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.595A>T (n.595A>T)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.511A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
n.2820A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.959A>T
c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.1099A>T
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
n.2367A>T
n.2221A>T
6g.52454268delCA2695196564EFHC1c.897del (p.Val300PhefsTer14)
c.573del (p.Val192PhefsTer14)
c.*198del (n.*198del)
c.*766del (n.*766del)
n.2415del
n.791del
c.563del
c.609del (p.Val204PhefsTer14)
c.597del (n.597del)
c.840del (p.Val281PhefsTer14)
n.513del
c.867del (p.Val290PhefsTer14)
n.2822del
c.*598del (n.*598del)
n.961del
c.63del (p.Val22PhefsTer?)
n.1101del
c.*1317del (n.*1317del)
n.2369del
n.2223del

Number of alleles fetched